Болезнь альбинизм: причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

Подтверждаю Подробнее

• ИНВИТРО
• Библиотека
• Справочник заболеваний
• Альбинизм

Меланин

Косоглазие

Нистагм

Светобоязнь

1013 19 Апреля

Альбинизм: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Альбинизм (от лат. albus — белый) рассматривается как наследственное заболевание и характеризуется врожденным частичным или полным отсутствием в организме пигмента меланина. Таким образом, кожа, волосы и радужная оболочка глаз выглядят обесцвеченными, бледными или имеют более светлый оттенок, чем должны были быть в норме.

Аномалия встречается примерно у 1 из 10-20 тысяч человек на земном шаре и не зависит от этнической принадлежности и пола.

Причины появления альбинизма

Цвет кожи детерминирован генетически. Наличие альбинизма говорит о мутации генов (на настоящий момент описаны 19 генов, отвечающих за появление альбинизма), ответственных за цвет кожи, волос и радужной оболочки глаз. Эти мутации приводят к недостаточной активности фермента тирозиназы, благодаря которой синтезируется аминокислота тирозин, являющаяся основным регулятором производства пигмента меланин – так схематично и очень упрощенно выглядит меланогенез.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному (то есть оба родителя должны являться носителями рецессивного гена) и Х-сцепленному (только в случае с геном GRP143) типам наследования.

Классификация заболевания

Ранее случаи альбинизма разделяли только по внешним (фенотипическим) проявлениям – полный и неполный.

К первому относились все типы альбинизма с выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам – глазные типы заболевания, когда отмечался недостаток пигментации радужной оболочки, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи.

В настоящее время принята классификация, основанная на генетических аспектах:

Глазокожный альбинизм тип 1А

– полное отсутствие пигмента меланина в организме.

Глазокожный альбинизм тип 1В – при этом типе синтезируется дефектный фермент тирозиназа, поэтому синтез меланина возможен, но с имеет разную степень выраженности.

Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – активность синтеза пигмента зависит от температуры тела. Для него характерно падение активности фермента тирозиназы, если температура тела более 37̊С. При этом типе альбинизма преобладают поражения глаз, поскольку их температура всегда выше 37̊С.

Глазокожный альбинизм тип 2 – активность фермента тирозиназы, нормальная, но нарушен транспорт тирозина, в результате чего меланин не синтезируется.

Глазокожный альбинизм тип 3 – встречается только у африканцев, формируется коричневая окраска кожного покрова.

Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой

– синтез пигмента частично нарушен.

Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – данный тип не удалось связать с какими-либо генетическими нарушениями.

Кроме изолированных глазного и глазокожного типов существуют редкие наследственные синдромы альбинизма, которые связаны с системными поражениями. К ним относятся синдром Германски-Пудлака и синдром Чедиака-Хигаси, встречающиеся, к счастью, крайне редко.

Симптомы альбинизма

Признаки альбинизма, как правило, очевидны, однако могут быть выражены слабо (это зависит от типа альбинизма и дефектного гена). При видимых нарушениях обесцвечены и кожа, и волосы, и радужная оболочка глаз. Один из важных симптомов альбинизма – зрительные нарушения:

• нистагм – быстрые, непроизвольные возвратно-поступательные движения глаз;
• косоглазие – неспособность обоих глаз оставаться направленными в одну и ту же точку или двигаться в унисон;
• экстремальная близорукость или дальнозоркость;
• светобоязнь – чувствительность к свету, иногда переходящая в дневную слепоту;
• астигматизм – аномальная кривизна передней поверхности глаза или внутренней части глаза, вызывающая снижение зрительной функции.

Диагностика альбинизма

Диагноз ставится сразу после рождения ребенка. Врач-педиатр оценивает состояние пигментации кожи и волос, а офтальмолог – наличие той или иной зрительной патологии.

Подтвердить диагноз альбинизма может врач-генетик, проведя секвенирование генов. Очень важно выявить наследственный характер патологии и собрать анамнез.

Редким и дорогостоящим методом, но позволяющим уточнить прогноз заболевания, является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах).

Чем лучше сохранена активность тирозиназы в тканях, тем ниже выраженность других симптомов альбинизма.

К каким врачам обращаться

Диагностикой альбинизма занимается врач дерматолог, но первым обнаруживает признаки альбинизма педиатр. При наличии патологии зрения необходима консультация офтальмолога.

Лечение альбинизма

На сегодняшний день специфического лечения альбинизма не существует, поэтому усилия врачей направлены на коррекцию остроты зрения больных и профилактику злокачественных патологий кожи.

Осложнения

1. Из-за отсутствия меланина, выполняющего защитную функцию, люди с альбинизмом имеют высокий риск рака кожи.
2. Со стороны органов зрения: снижение остроты зрения, отслойка сетчатки.

Профилактика альбинизма

Специфической профилактики не разработано, есть только профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Пациентам с альбинизмом рекомендовано защищать глаза от солнечного света солнцезащитными очками. Не рекомендуется находиться на ярком солнце и в любом случае следует защищать кожу специальными солнцезащитными средствами с высоким SPF.

Важно регулярно проходить осмотры дерматолога и офтальмолога для снижения риска развития осложнений.

Источники:

1. Кадышев В.В., Ряжская СА., Халанская О.В. и др. Клинико-генетические аспекты альбинизма // Клиническая офтальмология. – 2021;21(3). – С. 175-180. DOI: 10.32364/2311-7729-2021-21-3-175-180
2. Бутов Ю. С. Дерматовенерология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Ю. С. Бутова, Ю. К. Скрипкина, О. Л. Иванова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020. – 896 с.
3. Лоскутов И. А. Симптомы и синдромы в офтальмологии / Лоскутов И. А., Беликова Е. И., Корнеева А. В. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021. – 256 с.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Рекомендации

• Болезнь Педжета

  6046 14 Мая

• Гиперактивный мочевой пузырь

  6054 14 Мая

• Эктропион

  6020 14 Мая

Показать еще

Лихорадка

Кашель

Озноб

Першение в горле

Светобоязнь

Диарея

Пневмония

Бронхит

Пандемия

h2N1

Свиной грипп (грипп типа A/h2N1pdm09, Калифорния 04/2009, Мексиканский грипп, Swine Flu, Influenza A Subtype h2N1)

Подробнее

Астенопия

Слезотечение

Светобоязнь

Амблиопия

Дальнозоркость

Дальнозоркость: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Желтуха

Интоксикация

Озноб

Светобоязнь

Тошнота

Рвота

Брадикардия

Желтая лихорадка

Желтая лихорадка: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Хорея Гентингтона

Хореические гиперкинезы

Двигательные расстройства

Когнитивные расстройства

Психические расстройства

Нистагм

Дистония

Болезнь Гентингтона

Болезнь Винивартера – Бюргера: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Грибок

Бруцеллез

Герпес

Краснуха

Лептоспироз

Болезнь Лайма

Сифилис

Туберкулез

Токсоплазмоз и токсокароз

Слезотечение

Светобоязнь

Туман в глазах

Снижение зрения

Увеит

Увеит: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Подробнее

Подпишитесь на наши рассылки

Введите e-mail

Даю согласие на обработку персональных данных

Подписаться

Альбинизм. Что такое Альбинизм?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

МКБ-10

E70.3 Альбинизм
• Причины альбинизма
• Классификация альбинизма
• Симптомы альбинизма
• Диагностика
• Лечение и прогноз альбинизма
• Цены на лечение

Общие сведения

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германски-Пудлака.

Альбинизм

Причины альбинизма

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Классификация альбинизма

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

• Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
• Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
• Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
• Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
• Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
• Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
• Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

Симптомы альбинизма

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Диагностика

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии.

Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Лечение и прогноз альбинизма

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении альбинизма.

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Альбинизм (для подростков) — Nemours KidsHealth

en español: альбинизм

Отзыв: Эми В. Анзилотти, доктор медицины

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это наследственное заболевание, которое приводит к очень светлой коже, волосам и глазам. Это происходит потому, что в их организме меньше меланина, чем обычно. Меланин придает цвет коже, волосам и глазам. За исключением проблем со зрением, большинство людей с альбинизмом так же здоровы, как и все остальные.

Каковы признаки и симптомы альбинизма?

Альбинизм (произносится: AL-beh-niz-im), поражающий кожу, волосы и глаза, называется глазо-кожным (произносится: ok-yuh-low-kyu-TAY-nee-iss) альбинизмом. Это приводит к тому, что кожа, волосы и глаза светлее, чем можно было бы ожидать, исходя из этнического происхождения или расы. Симптомы варьируются в зависимости от того, сколько меланина вырабатывает человек.

Признаки и симптомы включают:

• бледность кожи
• очень светло-русые, каштановые или рыжеватые волосы
• глаза розового, голубого, зеленого, серого или светло-коричневого цвета
• глаза, чувствительные к свету
• «ленивый глаз» (косоглазие)
• движение глаз вперед и назад (называемое нистагмом)
• проблемы со зрением

Альбинизм, поражающий только глаза, называется глазным альбинизмом. Иногда альбинизм может быть частью других заболеваний.

Что вызывает альбинизм?

Большую часть времени у кого-то есть альбинизм, потому что он унаследовал его ген от матери и отца. Наличие только одного из генов (будучи «носителем») не дает вам альбинизма. У большинства родителей детей с альбинизмом нет никаких симптомов. 

Иногда альбинизм вызывается новым изменением гена (называемым мутацией).

Как диагностируется альбинизм?

Врачи обычно диагностируют альбинизм, когда у кого-то кожа, волосы или глаза намного светлее, чем у других членов семьи. Они также будут искать изменения в глазах, чтобы помочь поставить диагноз.

Как лечится альбинизм?

Большинство людей с альбинизмом в остальном здоровы. Лечение в основном включает уход за глазами и кожей.

Для ухода за глазами, людям с альбинизмом:

• необходимо регулярно посещать офтальмолога (офтальмолога)
• могут носить специальные очки или контактные линзы для защиты глаз от солнца
• можно лечить нистагм и другие проблемы с глазами

Люди с альбинизмом имеют повышенный риск развития рака кожи. Чтобы защитить свою кожу, они могут:

• Наносить солнцезащитный крем широкого спектра действия с SPF не менее 30 при выходе на улицу и повторно наносить его каждые 2 часа.
• Старайтесь как можно дольше оставаться в тени.
• Наденьте одежду с защитой SPF.
• Носите шляпу.
• Проверьте их кожу на наличие изменений или подозрительных отметин.
• Посмотреть их дерматолог каждые 6–12 месяцев для осмотра кожи.
• Избегайте соляриев.
• Избегайте лекарств, которые делают их более чувствительными к солнцу.

Что еще я должен знать?

Если у вас альбинизм:

• Посещайте всех врачей, рекомендованных лечащим врачом.
• Узнайте все, что сможете, об альбинизме. Команда по уходу — отличный ресурс. Вы также можете найти информацию и поддержку в Интернете по адресу:
  Национальная организация по проблемам альбинизма и гипопигментации
.

Поскольку социальная среда может быть больше направлена ​​на то, чтобы соответствовать, чем выделяться, люди с альбинизмом могут столкнуться с запугиванием или предубеждением. Высказывание любого разочарования или печали члену семьи или другу, который понимает, может помочь. Так же, как и разговор с консультантом или терапевтом, чтобы получить представление о том, как справиться с любыми проблемами.


Отзыв: Эми В. Анзилотти, доктор медицины

Дата пересмотра: январь 2021 г.

Делиться:
/content/kidshealth/misc/medicalcodes/teens/статьи/альбинизм

Альбинизм — NHS

Альбинизм влияет на выработку меланина, пигмента, окрашивающего кожу, волосы и глаза. Это пожизненное состояние, но со временем оно не ухудшается.

Люди с альбинизмом имеют пониженное количество меланина или вообще не содержат меланина. Это может повлиять на их окраску и зрение.

Люди с альбинизмом часто имеют белые или очень светло-русые волосы, хотя некоторые имеют каштановые или рыжие волосы. Точный цвет зависит от того, сколько меланина вырабатывает их организм.

Очень бледная кожа, которая легко обгорает на солнце и обычно не загорает, также типична для альбинизма.

Проблемы с глазами

Уменьшенное количество меланина может вызвать проблемы с глазами. Это связано с тем, что меланин участвует в развитии сетчатки, тонкого слоя клеток в задней части глаза.

Возможные проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, включают:

• плохое зрение – либо близорукость, либо дальнозоркость, а также слабое зрение (потеря зрения, которую нельзя исправить)
• астигматизм – роговица (светлый слой в передней части глаза) не идеально изогнута или хрусталик имеет неправильную форму, вызывающую нечеткость зрения
• фотофобия – глаза чувствительны к свету
• нистагм – когда глаза непроизвольно двигаются из стороны в сторону, вызывая ухудшение зрения; вы не видите мир «шатающимся», потому что ваш мозг приспосабливается к движению ваших глаз
• косоглазие – когда глаза смотрят в разные стороны

Некоторые маленькие дети с альбинизмом могут казаться неуклюжими. Это связано с тем, что проблемы со зрением могут затруднить некоторые движения, например, поднятие предмета. Это должно улучшиться по мере взросления.

Как передается альбинизм

Существует 2 основных типа альбинизма:

• глазокожный альбинизм (ГКА) – наиболее распространенный тип, поражающий кожу, волосы и глаза
• глазной альбинизм (ОА) ) – более редкий тип, поражающий в основном глаза

Аутосомно-рецессивное наследование

При всех типах ОСА и некоторых типах ОА альбинизм передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что ребенок должен получить 2 копии гена, вызывающего альбинизм (по 1 от каждого родителя), чтобы иметь заболевание.

Если оба родителя являются носителями гена, существует вероятность 1 к 4, что у их ребенка будет альбинизм, и вероятность 1 к 2, что их ребенок будет носителем. Носители не имеют альбинизма, но могут передать ген.

Х-сцепленное наследование

Некоторые типы ОА передаются по Х-сцепленному типу наследования. Этот паттерн по-разному влияет на мальчиков и девочек: девочки, получившие ген альбинизма, становятся носителями, а мальчики, получившие его, будут иметь альбинизм.

Если мать является носителем сцепленного с Х-хромосомой типа альбинизма, вероятность того, что каждая из ее дочерей станет носителем, составляет 1 из 2. Вероятность альбинизма у каждого из ее сыновей составляет 1 к 2.

При наличии у отца сцепленного с Х-хромосомой типа альбинизма его дочери станут носителями, а сыновья не будут иметь альбинизма и не будут носителями.

Генетическое консультирование

Если в вашей семье были случаи альбинизма или у вас есть ребенок с этим заболеванием, вы можете поговорить с врачом общей практики о получении направления на генетическое консультирование.

Консультант-генетик предоставляет информацию, поддержку и советы по поводу генетических заболеваний. Например, вы можете обсудить с ними, как вы унаследовали альбинизм и шансы его передачи.

Подробнее о генетическом тестировании и консультировании

Диагностика альбинизма

Альбинизм обычно очевиден по внешнему виду новорожденного. Волосы, кожа и глаза вашего ребенка могут быть исследованы на наличие признаков отсутствия пигмента.

Поскольку альбинизм может вызвать ряд проблем со зрением, вашего ребенка могут направить к окулисту (офтальмологу) для обследования.

Электродиагностическое тестирование также иногда используется для диагностики альбинизма. Это когда к коже головы прикрепляются маленькие электроды, чтобы проверить связи глаз с частью мозга, которая контролирует зрение.

Лечение проблем с глазами, вызванных альбинизмом

Хотя нет лекарства от проблем с глазами, вызванных альбинизмом, существует ряд методов лечения, таких как очки и контактные линзы, которые могут улучшить зрение.

Ребенку с альбинизмом также может понадобиться дополнительная помощь и поддержка в школе.

Очки и контактные линзы

По мере того, как ребенок с альбинизмом становится старше, ему необходимо регулярно проверять зрение, и, вероятно, ему придется носить очки или контактные линзы, чтобы исправить проблемы со зрением.

Вспомогательные средства для слабовидящих

Вспомогательные средства для зрения включают:

• книги и печатные материалы с крупным или высококонтрастным шрифтом
• увеличительные линзы
• небольшой телескоп или телескопические линзы, которые прикрепляются к очкам для чтения письма на расстоянии, например как на школьной доске
• большие компьютерные экраны
• программное обеспечение, которое может превращать речь в набор текста или наоборот
• планшеты и телефоны, позволяющие увеличивать дисплей, чтобы текст и изображения было лучше видно

В Королевском национальном институте слепых (RNIB) есть дополнительная информация о жизни со слабым зрением, в том числе раздел об образовании и обучении.

Фотофобия или чувствительность к свету

Солнцезащитные очки, затемненные очки и ношение широкополой шляпы на улице могут помочь при чувствительности к свету.

Нистагм

В настоящее время нет лекарства от нистагма (когда глаза непроизвольно двигаются из стороны в сторону). Тем не менее, это не больно и не ухудшается.

Некоторые игрушки или игры могут помочь ребенку максимально эффективно использовать свое зрение. Дополнительные рекомендации сможет дать офтальмолог.

Хирургическое вмешательство, включающее разделение и повторное прикрепление некоторых глазных мышц, иногда может быть вариантом.

Косоглазие и ленивый глаз

Основными методами лечения косоглазия являются ношение очков, упражнения для глаз, хирургическое вмешательство и инъекции в глазные мышцы.

Если у вашего ребенка развился ленивый глаз, ему может быть полезно носить повязку на «хороший» глаз, чтобы заставить другой глаз работать усерднее.

Подробнее о лечении косоглазия

Снижение риска солнечных ожогов и рака кожи

Поскольку у людей с альбинизмом в коже отсутствует меланин, они подвергаются повышенному риску получения солнечных ожогов и рака кожи.

Если у вас альбинизм, вам следует пользоваться солнцезащитным кремом с высоким фактором защиты от солнца (SPF). SPF 30 или выше обеспечит наилучшую защиту.

Также рекомендуется следить за изменениями кожи, такими как:

• новая родинка, новообразование или припухлость
• любые родинки, веснушки или участки кожи, меняющие размер, форму или цвет

Как можно скорее сообщите об этом врачу. Рак кожи намного легче лечить, если он обнаружен на ранней стадии.

Помощь и поддержка

Обычно нет никаких причин, по которым человек с альбинизмом не может хорошо учиться, продолжать обучение и работать.

При соответствующей помощи и поддержке большинство детей с альбинизмом могут посещать обычную школу.

Возможно, вам захочется поговорить с другими людьми, страдающими альбинизмом. Albinism Fellowship имеет сеть контактных лиц, которые могут предоставить совет и поддержку на местном уровне.

Информация о вас

Если вы или ваш ребенок страдаете альбинизмом, ваша медицинская бригада передаст информацию в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

NCARDRS помогает ученым искать лучшие способы профилактики и лечения этого заболевания.