Генетическая совместимость супругов: АГС: Анализ на генетическую совместимость

АГС: Анализ на генетическую совместимость

Посредством изучения генетической совместимости партнеров, или также «генетического сопоставления», мы предотвращаем передачу их потомству более 600 или 3000 генетических заболеваний (в зависимости от метода)

• ВАМ ПОМОЧЬ?

  Мы проконсультируем вас без каких-либо обязательств.

• Имя*
• Фамилия*
• Email*
• Телефон*
• Дата рождения*

  ДД слеш ММ слеш ГГГГ

• Страна*

  — Выбирать —АвстралияАвстрияАзербайджанАлбанияАлжирАнголаАндорраАнтигуа и БарбудаАргентинаАрменияАфганистанБагамские ОстроваБангладешБарбадосБахрейнБелизБелоруссияБельгияБенинБолгарияБоливияБосния и ГерцеговинаБотсванаБразилияБрунейБуркина-ФасоБурундиБутанВануатуВеликобританияВенгрияВенесуэлаВосточный ТиморВьетнамГабонГаитиГайанаГамбияГанаГватемалаГвинеяГвинея-БисауГерманияГондурасГренадаГрецияГрузияДанияДжибутиДоминикаДоминиканская РеспубликаДР КонгоЕгипетЗамбияЗимбабвеИзраильИндияИндонезияИорданияИракИранИрландияИсландияИспанияИталияЙеменКабо-ВердеКазахстанКамбоджаКамерунКанадаКатарКенияКипрКиргизияКирибатиКНДР (Корейская Народно-Демократическая Республика)Китай (Китайская Народная Республика)КолумбияКоморыКоста-РикаКот-д’ИвуарКубаКувейтЛаосЛатвияЛесотоЛиберияЛиванЛивияЛитваЛихтенштейнЛюксембургМаврикийМавританияМадагаскарСеверная МакедонияМалавиМалайзияМалиМальдивыМальтаМароккоМаршалловы ОстроваМексикаМикронезияМозамбикМолдавияМонакоМонголияМьянмаНамибияНауруНепалНигерНигерияНидерландыНикарагуаНовая ЗеландияНорвегияОАЭОманПакистанПалауПанамаПапуа — Новая ГвинеяПарагвайПеруПольшаПортугалияРеспублика КонгоРеспублика КореяРоссияРуандаРумынияСальвадорСамоаСан-МариноСан-Томе и ПринсипиСаудовская АравияЭсватиниСейшельские ОстроваСенегалСент-Винсент и ГренадиныСент-Китс и НевисСент-ЛюсияСербияСингапурСирияСловакияСловенияСоломоновы ОстроваСомалиСуданСуринамСШАСьерра-ЛеонеТаджикистанТаиландТанзанияТогоТонгаТринидад и ТобагоТувалуТунисТуркменияТурцияУгандаУзбекистанУкраинаУругвайФиджиФилиппиныФинляндияФранцияХорватияЦАРЧадЧерногорияЧехияЧилиШвейцарияШвецияШри-ЛанкаЭквадорЭкваториальная ГвинеяЭритреяЭстонияЭфиопияЮАРЮжный СуданЯмайкаЯпония
• Провинция*
• Причина консультации*

  —Выбрать—ЭТАПЫ ЭКООводонацияУсыновление донорских эмбрионовЛесбийское материнствоМать – одиночка по собственному желаниюИскусственная инсеминацияГинекологическое обследованиеДиагностика во время беременности и родовУрологияэндокринологияГенетикаГарантия беременностиДонор спермыДонор яйцеклетокДругие

• Как Вы узнали о нас?*

  —Выбрать—Друзья/РодственникиГарантия беременностиInternetСредства массовой информацииДругиеСанитарыAds

• Примечания
• • Подписаться на рассылку
• *
  • Я принимаю условия пользовательского соглашения и политики конфиденциальности
• Campo para NO DUPLICADOS*
• Rellena si eres una máquina

  Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.

Аутосомно-рецессивные болезни — это наследственные болезни, которые находятся в нашей генетической карте. Несмотря на то, что их распространенность в население очень низкая (1% новорожденных), часто это бывают сложные и неизлечимые болезни. Фактически, генетические болезни являются причиной около 20% детской смертности и 18% педиатрической госпитализации.

Большинство людей являются здоровыми носителями какой-либо рецессивной болезни. Если наша пара также является носителем такой же генетической мутации, риск проявления такой же болезни у ребенка данной пары повышается на 25%, а быть здоровым носителем — на 50%, что может повлиять на его потомство.

Чтобы избежать таких проблем, Институт Бернабеу и его генетический отдел «InstitutoBernabeuBiotech» предлагает пациентам провести анализ на генетическую совместимость, также называемый Пренатальный скрининг на аутосомно-рецессивные заболевания, основанный на инновационной научной технологии под названием массивное параллельное секвенирование ДНК или секвенирование нового поколения (СНП).

Этот анализ, который мы делаем всем нашим кандидатам в доноры и, который также предлагаем провести нашим пациентам, снижает риск рождения детей с такими заболеваниями. Благодаря этому анализу вместо 0,5-1 из 100 детей, рождаются 1 из 40000-50000 здоровых детей, что гарантирует здоровое потомство.

Что представляет собой анализ на генетическую совместимость (АГС)?

Анализ на генетическую совместимость (АГС), также называемый Carrier genetic test (CGT)®, Carriermap®, CarrierDNAinsight® или Recombine®, представляет собой исследование, выявляющее мутации в генах, ответственных за рецессивные и Х-сцепленные   заболевания. Эта панель массивного секвенирования ДНК дает возможность проанализировать наличие генов, связанных с наиболее серьезными аутосомно-рецессивными заболеваниями, как с использованием метода тестирования 600 заболеваний, так и метода тестирования 3000 заболеваний. Второй метод на данный момент является самым широким генетическим исследованием носителей, предлагаемый на коммерческой основе.

Какие виды АГС мы предлагаем?

Пациент может выбрать любой из следующих методов тестирования АГС, в зависимости от количества изучаемых генов.

• Расширенный анализ на генетическую совместимость. Изучение более 3000 наследственных заболеваний путем анализа 2306 генов. Для дополнительной информации о заболеваниях, перейдите по ссылке (ссылка)
• Анализ на генетическую совместимость. Изучение более 600 наследственных заболеваний путем анализа 555 генов. Для дополнительной информации о заболеваниях, перейдите по ссылке (ссылка)
• АГС basic. Анализ на генетическую совместимость, анализирующий 50 заболеваний.

В каких случаях рекомендуется проводить анализ на генетическую совместимость?

Особенномы рекомендуем сдать анализ на генетическую совместимость, если вы находитесь в следующих группах риска:

• Пара, которая хочет иметь детей естественным путем или с помощью искусственного оплодотворения собственными гаметами. Особенно, если один из супругов (или оба) имеют семейный анамнез или являются носителями генетического заболевания.
• Существует кровное родство в паре.
• Пара, которая решила начать искусственное оплодотворение гаметами донора(ооциты или сперма).Институт Бернабеу гарантирует генетический анализ АГС всех кандидатов в доноры как ооцитов, так и спермы. Таким образом мы можем предложить высокое качество гамет, чтобы будущие родители не беспокоились о здоровье своего будущего ребенка.

Любая пара может сдать этот анализ до беременности, и мы особенно рекомендуем его парам с кровным родством, так как в этом случае риск мутации одного и того же гена намного выше.

Что делать при генетической несовместимости пары?

В случае генетической несовместимости пары существуют методы лечения, которые предотвращают передачу заболеванияих детям.

• Первый вариант — искусственное оплодотворение (ЭКО) и, после получения эмбрионов в лаборатории, сделать преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) для того, чтобы трансплантировать матери только здоровые эмбрионы.
• Другой вариант — это донорство гамет, среди которых мы выберем здоровую гамету, не являющегося носителем генетического заболевания пациента. Данный вариант позволяет иметь здоровых детей.

Причины для того, чтобы сделать анализ на генетическую совместимость в Институте Бернабеу.

• Наша клиника репродуктивной медицины бесплатно предлагает всем нашим донорам гамет самый широкий генетический анализ.

• Это комплексное исследование анализирует все заболевания, которые рекомендует исследовать SEF (Испанская Ассоциация Фертильности) при любом медицинском осмотре до зачатия.
• Клиника располагает новейшей технологией и собственной лабораторией, что ускоряет получение результатов (2-3 недели) и гарантирует отслеживаемость генетического материала.
• Наша специализированная медицинская команда параллельно ведет важные исследования, которые помогают нам обеспечивать и оптимизировать результаты.
• Используемый в Институте Бернабеу метод анализа генетической совместимости, основанный на комплексном исследовании экзомы, позволяет сопоставить результат с любым результатом  АГС, независимо от лаборатории, которая его проводила

Похожие сообщения

Часто задаваемые вопросы

Похожие видео

GCT: Genetic compatibility test

Genetic compatibility in couples

What does an informativity study entail?

Karyotype

High-risk pregnancies: what can I do to …

Antiphospholipid Syndrome: What is it? H…

Генетическая совместимость родителей — анализы, тест на совместимость супругов

Известно, что попытки экстракорпорального оплодотворения далеко не всегда заканчиваются успешно. Иногда после полноценного обследования современными методами диагностики не удаётся выяснить причины этого явления. И только тест на генетическую совместимость позволяет выяснить, в чем проблема.

Генетическая совместимость супругов

Как известно, существует много причин невынашивания беременности. Синдром потери плода не является отдельной нозологической единицей. В большинстве случаев женщина не может выносить беременность по причине патологий репродуктивной системы.

Какие факторы приносят к проблемам с вынашиванием беременности? Женщина может потерять плод по следующим причинам:

• врождённые и приобретенные аномалии строения органов репродуктивной системы;
• заболевания эндокринных органов;
• инфекционные заболевания;
• нарушения иммунного гомеостаза;
• генетический фактор;
• соматическая патология (врождённые пороки сердца, сахарный диабет, метаболический синдром).

Если отсутствуют аномалии кариотипа (набора хромосом) супружеской пары, то проблема невынашивания плода в раннем сроке беременности чаще всего имеет иммунологическую природу.

На ранних этапах имплантации эмбриона существует тесная взаимосвязь и взаиморегуляция между имунной и эндокринной системами. Установлено, что сходство супругов по HLA, как и присутствие в их HLA-фенотипе определённых антигенов, довольно часто приводит не только к спонтанным выкидышам, но и к осложнённому течению беременности, а также врождённым порокам развития плода и снижению сопротивляемости детей к неблагоприятным факторам внешней среды.

Чем обусловлена генетическая совместимость

HLA, или «human leucocyte antigens», представляют собой антигены тканевой совместимости. Иногда употребляется термин-синоним — главный комплекс гистологической совместимости, или «major histocompatibility complex» (МНС). Они расположены на поверхности почти всех клеток организма. Антигены тканевой совместимости являются белковыми молекулами. Название HLA – антигены им было дано по той причине, что эти молекулы более полно представлены непосредственно на поверхности белых клеток крови – лейкоцитов.

У каждого человека есть индивидуальный набор HLA — антигенов.

Молекулы антигенов тканевой совместимости выполняют функцию своеобразных «антенн», расположенных на поверхности клеток. Они позволяют организму распознавать, какие клетки являются собственными, а какие чужими клетки (атипичные клетки, бактерии, вирусы) и в случае необходимости запускать иммунный ответ, который обеспечивает экспрессию специфических антител и удаляет чужеродный агент из организма.

Генетики установили, что продукция белков гистосовместимости определяют гены главного комплекса гистологической совместимости. Они располагаются на коротком плече шестой хромосомы. Выделены два основных класса генов HLA – антигенов:

• в первый класс входят гены локусов А, В и С;
• во второй класс, или D-область, включены такие подлокусы, как DR, DP и DQ.

На поверхности почти всех клеток человеческого организма расположены HLA антигены первого класса. Белки тканевой совместимости, которые относятся ко второму классу, выражены на клетках иммунной системы, эпителиальных клетках, а также на макрофагах.

Антигены тканевой совместимости принимают участие в распознавании чужеродных тканей и формировании иммунного ответа. При подборе донора органов для трансплантации обязательно учитывается HLA – фенотип. Существенным является тот факт, что наиболее благоприятный прогноз после пересадки органа будет при наибольшем сходстве клеток донора и реципиента по антигенам HLA. Цена генетической совместимости в этом случае – жизнь человека.

Доказана взаимосвязь между антигенами тканевой совместимости и предрасположенностью людей к ряду заболеваний. Установлено, что у восьмидесяти пяти процентов пациентов, страдающих синдромом Рейтера и анкилозирующим спондилитом, присутствует HLA В27 антиген, а у более, чем девяноста пяти процентов больных инсулинозависимым сахарным диабетом диагностируются HLA DR3 и DR4 антигены. У них также проводят генетический анализ на совместимость. Цена исследования неодинакова в разных лабораториях.

Как известно, наследуя антигены тканевой совместимости, ребёнок получает только по одному гену из каждого локуса от обоих родителей. Это значит, что пятьдесят процентов антигенов тканевой совместимости он наследует от матери, а пятьдесят процентов – от отца. Получается, что плод наполовину чужероден женскому организму. Для того, чтобы не произошло отторжения плода, в организме беременной женщины запускаются иммунологические реакции, которые направлены на сохранение беременности. В это время происходит формирование клона иммунных клеток, которые продуцируют специальные блокирующие, или «защитные» антитела.

Установлено, что супружеская несовместимость по HLA-антигенам и имеющееся отличие эмбриона от организма матери является крайне важным фактором. Если беременность развивается нормально, то «блокирующие» антитела к антигенам отца образуются с ранних сроков беременности. Известно, что наиболее ранними являются антитела, которые синтезируются к антигенам второго класса гистологической совместимости.

Если супруги имеют большое сходство по антигенам тканевой совместимости, то это приводит к тому, что зародыш слишком уж «похож» на материнский организм. По этой причине антигенная стимуляция иммунной системы женщины является недостаточной для запуска реакций, необходимых для сохранения беременности. Организм матери воспринимает плод в качестве чужеродного объекта. Это приводит к самопроизвольному прерыванию беременности.

Генетический анализ на совместимость супругов — цена

Тест на генетическую совместимость, или обследование пары супругов на HLA – типирование, необходимо проводить в таких случаях:

• разные виды бесплодия;
• привычное невынашивание беременности;
• повторяющиеся несколько раз неудачные попытки искусственного оплодотворения;
• супруги являются близкими родственниками, например, кузенами.

Для того, чтобы выполнить тест на генетическую совместимость, проводится забор крови из вены. Затем из полученного объёма крови производят выделение лейкоцитов, поскольку они являются клетками, на поверхности которых расположено наибольшее количество антигенов тканевой совместимости. Для определения HLA-фенотипа используют метод цепной полимеразной реакции.

Частой причиной, которая приводит к тому, что, невзирая на активную половую жизнь и отсутствие методов контрацепции не наступает беременность, является генетическая несовместимость супругов, а точнее, их совместимость по HLA-антигенам. Конечно же, при обращении к гинекологу или репродуктологу начинают обследовать и мужчину, и женщину. В результате оказывается, что они оба здоровы, а беременность постоянно срывается на ранних сроках.

Вначале начинают исключать различные инфекционные заболевания, затем определяют уровень гормонов, а после этого ищут аутоиммунные заболевания по типу системной красной волчанки или склеродермии. После этого проверяют генетическую совместимость супругов. Для этого их направляют в генетический центр, в котором и проводится исследование. Цена анализа генетической совместимости может отличаться в зависимости от уровня сервиса, предоставляемого лабораторией.

В результате анализа получают расшифровку, сколько же совпадений по генам у супругов. После этого генетик проводит консультацию и делает заключение. Но даже при наличии совпадений беременность возможна. Сегодня существуют методы коррекции генетической совместимости, которые позволяют успешно провести зачатие и выносить беременность.

Крайне редко встречается полная генетическая несовместимость. В большинстве случаев анализ показывает частичную генетическую совместимость супругов. Её регулируют как при планировании беременности, так и накануне зачатия. Поддерживают женщину и во время беременности. Генетик может предложить целый перечень процедур, благодаря которым женщина может успешно зачать и выносить беременность. В зависимости от того, какова степень несовместимости, врачи назначают либо лекарственную терапию обоих супругов, или только лечение женщины. Ей внутривенно вводят специальные препараты, в результате этого и наступает долгожданная беременность. Помочь забеременеть можно, применив процедуру экстракорпорального оплодотворения или же ИКСИ.

По какой причине женщина не может выносить беременность — цена генетической совместимости

Как мы уже говорили, малыш после зачатия получает половину генов от отца, а половину от матери. Он наполовину чужой материнскому организму, и, как любое инородное тело, организм должен выработать антитела, чтобы от него избавиться. Но природа умна – в организме беременной женщины запускаются физиологические механизмы сохранения, поэтому выкидыша не наступает.

Если же и отец, и мать слишком близки друг другу по составу генов, то в организме женщины наступает сбой, и он «выкидывает» чужеродный объект. Вероятность срыва каждой последующей беременности возрастает. По той же причине некоторые супружеские пары становятся бесплодными. Такова цена генетической совместимости.

Когда антигены родителей совпадают, то женский организм воспринимает беременность, как свои клетки, поэтому не запускается в достаточной мере иммунологическая реакция на защиту ребенка. Плод становится незащищенным от атаки материнской иммунной системы. Это становится причиной невынашивания беременности и выкидыша. По этой же причине у некоторых пар не наступает долгожданная беременность.

Методы влияния на генетическую совместимость по HLA-антигенам

Более тридцати лет назад врачи сохраняли беременность при генетической несовместимости. Для этого у супруга брали кусочек кожи и подшивали её беременной жене. Тогда иммунная система вырабатывала антитела, но они были направлены против чужеродного лоскута кожи, а не против плода.

Также применялись различные методы детоксикации, кровь очищалась от антител, применялись иммуносупрессоры, которыми подавляли материнский иммунитет. Сейчас всё изменилось, медицина в этом направлении продвинулась далеко вперёд.

На сегодняшний день известны препараты и соответствующие методики, которые помогают женщине забеременеть и успешно выносить эту беременность. В таких семьях после проведенного лечения дети рождаются без врождённых аномалий.

Для того чтобы решить проблему, необходимо своевременно обратиться в генетический центр и выяснить причины бесплодия или частых потерь беременности. После этого необходимо сделать генетический анализ на совместимость супругов. Цена вопроса – будущий ребенок.

Бесплатный прием репродуктолога

по 31 октября 2022

Осталось 28 дней

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Имя *

Телефон *

E-mail *

Сообщение *

Отправляя данную форму, я подтверждаю, что в соответствии с требованиями “Федерального закона О персональных данных № 152-ФЗ” и в соответствии с Условиями даю согласие на обработку моих персональных данных

Leave this field blank

Другие статьи

Искусственное оплодотворение: что это такое и как его проводят?

Читать статью

Что можно и чего нельзя после ЭКО?

Читать статью

ИНВИТРО. Генетические предрасположенности, узнать цены на анализы и сдать в Москве

• ИНВИТРО
• Анализы
• Генетические предрасположенности

• • COVID-19
  • Программа обследования для офисных сотрудников
  • Обследование домашнего персонала
  • Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы
  • Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС)
  • Оценка функции печени
  • Диагностика состояния почек и мочеполовой системы
  • Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта
  • Диагностика заболеваний соединительной ткани
  • Диагностика сахарного диабета
  • Диагностика анемий
  • Онкология
  • Диагностика и контроль терапии остеопороза
  • Биохимия крови
  • Диагностика состояния щитовидной железы
  • Госпитальные профили
  • Здоров ты – здорова страна
  • Гинекология, репродукция
  • Здоровый ребёнок: для детей от 0 до 14 лет
  • Инфекции, передаваемые половым путём (ИППП)
  • Проблемы веса
  • VIP-обследования
  • Болезни органов дыхания
  • Аллергия
  • Определение запасов микроэлементов в организме
  • Красота
  • Витамины
  • Диеты
  • Лабораторные исследования перед диетой
  • Спортивные профили
  • Гормональные исследования для мужчин
  • Дифференциальная диагностика депрессий
  • Оценка свертывающей системы крови

• • COVID-19
  • Биохимические исследования
    • Глюкоза и метаболиты углеводного обмена
    • Белки и аминокислоты
    • Желчные пигменты и кислоты
    • Липиды
    • Ферменты
    • Маркеры функции почек
    • Неорганические вещества/электролиты:
    • Витамины
    • Белки, участвующие в обмене железа
    • Кардиоспецифичные белки
    • Маркёры воспаления
    • Маркёры метаболизма костной ткани и остеопороза
    • Определение лекарственных препаратов и психоактивных веществ
    • Биогенные амины
    • Специфические белки
  • Гормональные исследования
    • Лабораторная оценка гипофизарно-надпочечниковой системы
    • Лабораторная оценка соматотропной функции гипофиза
    • Лабораторная оценка функции щитовидной железы
    • Оценка функции паращитовидных желез
    • Гипофизарные гонадотропные гормоны и пролактин
    • Эстрогены и прогестины
    • Оценка андрогенной функции
    • Нестероидные регуляторные факторы половых желёз
    • Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода
    • Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы и диагностика диабета
    • Биогенные амины
    • Лабораторная оценка состояния ренин-ангиотензин-альдостероновой системы
    • Факторы, участвующие в регуляции аппетита и жирового обмена
    • Лабораторная оценка состояния инкреторной функции желудочно-кишечного тракта
    • Лабораторная оценка гормональной регуляции эритропоэза
    • Лабораторная оценка функции эпифиза
  • Анализы для ЗОЖ
  • Гематологические исследования
    • Клинический анализ крови
    • Иммуногематологические исследования
    • Коагулологические исследования (коагулограмма)
  • Иммунологические исследования
    • Комплексные иммунологические исследования
    • Лимфоциты, субпопуляции
    • Оценка фагоцитоза
    • Иммуноглобулины
    • Компоненты комплемента
    • Регуляторы и медиаторы иммунитета
    • Интерфероновый статус, оценка чувствительности к иммунотерапевтическим препаратам:
  • Аллергологические исследования
    • IgE — аллерген-специфические (аллерготесты), смеси, панели, общий IgE.
    • IgG, аллерген-специфические
    • Технология ImmunoCAP
    • Технология АлкорБио
  • Маркеры аутоиммунных заболеваний
    • Системные заболевания соединительной ткани
    • Ревматоидный артрит, поражения суставов
    • Антифосфолипидный синдром
    • Васкулиты и поражения почек
    • Аутоиммунные поражения желудочно-кишечного тракта. Целиакия
    • Аутоиммунные поражения печени
    • Неврологические аутоиммунные заболевания
    • Аутоиммунные эндокринопатии
    • Аутоиммунные заболевания кожи
    • Заболевания легких и сердца
    • Иммунная тромбоцитопения
  • Онкомаркёры
  • Микроэлементы
    • Алюминий
    • Барий
    • Бериллий
    • Бор
    • Ванадий
    • Висмут
    • Вольфрам
    • Галлий
    • Германий
    • Железо
    • Золото
    • Йод
    • Кадмий
    • Калий
    • Кальций
    • Кобальт
    • Кремний
    • Лантан
    • Литий
    • Магний
    • Марганец
    • Медь
    • Молибден
    • Мышьяк
    • Натрий
    • Никель
    • Олово
    • Платина
    • Ртуть
    • Рубидий
    • Свинец
    • Селен
    • Серебро
    • Стронций
    • Сурьма
    • Таллий
    • Фосфор
    • Хром
    • Цинк
    • Цирконий
  • Исследование структуры почечного камня
  • Исследования мочи
    • Клинический анализ мочи
    • Биохимический анализ мочи
  • Исследования кала
    • Клинический анализ кала
    • Биохимический анализ кала
  • Исследование спермы
    • Светооптическое исследование сперматозоидов
    • Электронно-микроскопическое исследование спермы
    • Антиспермальные антитела
  • Диагностика инфекционных заболеваний
    • Вирусные инфекции
    • Бактериальные инфекции
    • Грибковые инфекции
    • Паразитарные инфекции
    • Стрептококковая инфекция
  • Цитологические исследования
  • Гистологические исследования
  • Онкогенетические исследования
  • Цитогенетические исследования
  • Генетические предрасположенности
    • Образ жизни и генетические факторы
    • Репродуктивное здоровье
    • Иммуногенетика
    • Резус-фактор
    • Система свертывания крови
    • Болезни сердца и сосудов
    • Болезни желудочно-кишечного тракта
    • Болезни центральной нервной системы
    • Онкологические заболевания
    • Нарушения обмена веществ
    • Описание результатов генетических исследований врачом-генетиком
    • Фармакогенетика
    • Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
    • Определение пола плода
    • Резус-фактор плода
  • Наследственные заболевания
  • Наследственные болезни обмена веществ
    • Обследование новорождённых для выявления наследственных болезней обмена веществ
    • Дополнительные исследования (после проведения скрининга и консультации специалиста)
  • Определение биологического родства: отцовства и материнства
    • Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства
  • Исследование качества воды и почвы
    • Исследование качества воды
    • Исследование качества почвы
  • Диагностика патологии печени без биопсии: ФиброМакс, ФиброТест, СтеатоСкрин
    • Расчётные тесты, выполняемые по результатам СтеатоСкрина без взятия крови
  • Дисбиотические состояния кишечника и влагалища (ИНБИОФЛОР, Фемофлор, микробиоценоз урогенитального тракта)
    • Общая оценка естественной микрофлоры организма
    • Исследование микробиоценоза урогенитального тракта (ИНБИОФЛОР)
    • Фемофлор: профили исследований дисбиотических состояний урогенитального тракта у женщин
    • Специфическая оценка естественной микрофлоры организма
  • Бланк результатов исследования на английском языке

• • Кровь
  • Моча
  • Кал
  • Спермограмма
  • Гастропанель

• • Эндоскопия
  • Функциональная диагностика
  • УЗИ

• • Исследования, которые мы не делаем
  • Новые тесты
  • Получение результатов
  • Дозаказ исследований
  • Услуга врача консультанта
  • Профессиональная позиция

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Генетическая совместимость супругов.

Что такое генетическая совместимость, тест и иммуноцитотерапия.

• Подготовка от А до Я

Иногда абсолютно здоровая супружеская пара в течение долгих лет не может обзавестись потомством. Видимых причин для бесплодия нет, но беременность так и не наступает. Впрочем, иногда наступает, но буквально на самых ранних сроках происходит самопроизвольный выкидыш. И причиной этому служит генетическая совместимость супругов.

Что такое генетическая совместимость супругов?

Абсолютно все клетки в человеческом организме на своей поверхности имеют белок HLA (человеческий лейкоцитарный антиген). Этих белков специалисты выделяют около 800 видов. И именно они в здоровом организме распознают вирусы, бактерии, раковые клетки. В тот момент, когда белки HLA обнаруживают в организме чужеродную клетку, они отсылают сигнал иммунной системе, вызывая тем самым выработку антител IgM, IgG и IgA, уничтожающих «вредителя».

Казалось бы, беременность (а точней эмбрион) это тоже «нарушитель», ведь он состоит наполовину из биологического материала отца. Но тут включается защитный механизм и начинается выработка блокирующих антигенов, защищающих плаценту и сам эмбрион от самопроизвольного отторжения.

Однако в тех случаях, когда HLA матери очень схож с HLA отца, происходит сбой, и организм женщины не распознает беременность, а считает эмбрион раковой или недоразвитой клеткой. То есть, выработки защитных антигенов не происходит, а значит, беременность самопроизвольно прерывается.

Выкидыш может произойти буквально на третий-четвертый день после зачатия, то есть женщина даже не догадывается о том, что 72–96 часов она была беременна. Впрочем, прерывание беременности может произойти и на гораздо более позднем сроке или не произойти вовсе. Тут уж как повезет.

Опасна ли генетическая совместимость супругов для плода?

Генетическая совместимость родителей в большинстве случаев абсолютно безопасна для будущего ребенка. Ведь основная проблема, с которой придется столкнуться из-за этого явления — это невозможность забеременеть и выносить плод.

Однако сходный набор генов у супругов изредка может привести и к аномалиям при развитии ребенка. Поэтому помимо теста на генетическую совместимость не помешает сделать и развернутый генетический анализ крови. Пройти подобную процедуру необходимо еще на ранних сроках планирования.

Как делается тест на генетическую совместимость супругов?

Для анализа на генетическую совместимость будущих родителей берется кровь из вены. Как правило, результаты этого теста готовы через две недели. Затем врач-генетик делает расшифровку и дает заключение. Если анализ определяет сходность HLA белков по 2–3 и более показателям, то ставится диагноз генетическая совместимость. Если же сходный фактор лишь один, то считается, что генетической совместимости нет.

Но не стоит расстраиваться, если этот диагноз был поставлен, ведь современная медицина способна противостоять этому явлению. В период планирования беременности и на ранних сроках вынашивания плода женщина будет принимать специальные препараты или подвергнется иммуноцитотерапии.

Иммуноцитотерапия при генетической совместимости супругов

Иммуноцитотерапия (она же иммуноцитотерапия аллогенными лимфоцитами) была разработана российскими врачами и уже на протяжении многих лет применяется для успешного зачатия и вынашивания ребенка при генетической совместимости супругов. Эта процедура практически безболезненна и не влечет за собой никаких осложнений.

Для иммуноцитотерапии у мужчины берется кровь из вены. Из нее выделяют лимфоциты. Их-то и вводят под кожу женщине. При этом не играет роли, какая группа крови и резус-фактор у супругов, так как несущие эту информацию эритроциты из крови были удалены. Лимфоциты же абсолютно нейтральны. Поэтому только изредка на месте инъекции у женщины образуется легкое покраснение и незначительный зуд. Эти проявления быстро проходят — буквально за несколько дней.

В тот момент, когда лимфоциты будущего отца попадают в организм будущей матери, ее иммунная система начинает вырабатывать антитела. Они в дальнейшем уберегут плод и плаценту от отторжения. Проводить иммуноцитотерапию необходимо в соответствии с графиком:

• Первая инъекция до беременности.
• Вторая инъекция через неделю. После нее паре рекомендуется зачать ребенка.
• Третья инъекция делается только после удачного зачатия.
• Четвертая и пятая инъекция делаются в течение первых 16 недель беременности. Об их необходимости женщина узнает от врача, который наблюдает за протеканием беременности.

Противопоказанием для иммуноцитотерапии могут послужить только наличие серьезных инфекционных заболеваний. Например, если муж перенес гепатит, а жена нет, то процедуру проводить нельзя. Впрочем, о наличии противопоказаний и об альтернативном выходе из сложившейся ситуации вам обязательно сообщит врач.

Как видите, генетическая совместимость супругов не является приговором. Обзавестись потомством удастся каждой паре, было бы желание и вера в то, что все обязательно получится! Кроме того, известны случаи, когда паре безо всякой медицинской помощи удавалось зачать и родить здорового малыша, имея в своем анамнезе этот страшный диагноз. Да и к процедурам ИКСИ или ЭКО можно прибегнуть ради здорового потомства. А потому знайте, у вас обязательно появится долгожданный ребенок!

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки 😉
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

Понравился материал? Поддержите — сделайте репост! Мы стараемся для вас 😉

Gnomik.ru ©

Ученые объяснили, какие мутации могут помешать браку

https://ria.ru/20200219/1564930704.html

Ученые объяснили, какие мутации могут помешать браку

Ученые объяснили, какие мутации могут помешать браку — РИА Новости, 19.02.2020

Ученые объяснили, какие мутации могут помешать браку

Ученый из Гарварда Джордж Черч разрабатывает приложение для ДНК-знакомств. Пользователи смогут выбирать из нескольких подходящих кандидатов тех, с кем нет общих РИА Новости, 19.02.2020

2020-02-19T08:00

2020-02-19T08:00

2020-02-19T11:25

наука

нью-йорк (город)

гарвардский университет

открытия — риа наука

здоровье

гормоны

днк

геном

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdnn21.img.ria.ru/images/07e4/02/13/1564957963_70:83:919:561_1920x0_80_0_0_d12efc8fcee02a9f4e6e1d16e4773aca.jpg

МОСКВА, 19 фев — РИА Новости, Альфия Еникеева. Ученый из Гарварда Джордж Черч разрабатывает приложение для ДНК-знакомств. Пользователи смогут выбирать из нескольких подходящих кандидатов тех, с кем нет общих рецессивных мутаций. У таких пар ничтожно мал риск рождения детей с наследственными заболеваниями. Коллеги обвиняют исследователя в заигрывании с евгеникой. Он ссылается на то, что предлагает тестировать только на гены, важные с медицинской точки зрения, — так уже поступают во многих странах мира. РИА Новости разбирается, насколько реально подобрать генетически идеального партнера и как это сделать. Удачный экспериментВ 1969 году ученые доказали, что болезнь Тея — Сакса, когда дети после полугода начинают деградировать в развитии и умирают, — наследственная. Недуг поражает ребенка в случае, если он получает по одной мутантной версии гена HEXA от каждого родителя.Наиболее распространена мутация среди евреев-ашкеназов. Каждый тридцатый представитель этой общности имеет в своей ДНК поврежденный вариант HEXA.В 1983 году врачи стали тестировать всех здоровых подростков, принадлежащих к этой общности и проживающих в Нью-Йорке, на наличие мутации. Ни школьники, ни их родители результатов анализов не получали, но в их распоряжении оказывался уникальный идентификационный код. Много лет спустя, решив создать семьи, парень с девушкой могли позвонить по специальному номеру и назвать свои последовательности цифр. Оператор в ответ сообщал, какова вероятность того, что у пары родится ребенок с болезнью Тея — Сакса. А дальше выбор был уже за молодыми. Так что сегодня количество случаев болезни Тея — Сакса среди нью-йоркских ашкеназов уменьшилось.ДНК-знакомстваПохожий подход предлагает использовать генетик из Гарвардского университета (США) Джордж Черч. В интервью американскому телеканалу CBSN ученый рассказал, что работает над приложением для знакомств, позволяющим уменьшить риск появления детей с наследственными заболеваниями.По его словам, каждый пользователь при регистрации будет проходить полногеномное секвенирование. Это позволит выявить все возможные скрытые мутации в его ДНК. Но доступа к результатам анализа он не получит. Данные будут храниться в приложении в закодированном виде и использоваться только для исключения неподходящих кандидатов. Таким образом, носитель дефектного гена не увидит анкету человека с такой же мутацией.На своей страничке на официальном сайте Гарвардского университета Черч уточнил, что не будет сортировать пользователей по уровню интеллекта или происхождению — исключительно по мутациям, важным с медицинской точки зрения. А значит, увидеть друг друга не смогут только пять процентов потенциальных пользователей. Остальные окажутся совместимы друг с другом.Семейные мутации»ДНК-тестирование на совместимость пары имеет смысл при наличии наследственных болезней в семье одного из партнеров. В геноме каждого человека есть пять-семь скрытых мутаций, ответственных за развитие аутосомно-рецессивных заболеваний. То есть чтобы проявилась клиническая картина болезни, необходима встреча двух людей с одинаковыми повреждениями в одном и том же гене. Вероятность рождения ребенка с наследственной патологией у такой пары составляет 25 процентов, что считается высоким генетическим риском. При известном семейном характере наследственного заболевания пара имеет все шансы на рождение здорового потомства, тем более что современные репродуктивные технологии позволяют обходить многие генетические особенности», — пояснила РИА Новости эксперт Центра молекулярной диагностики ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора, врач лабораторной генетики Екатерина Антипова. Кроме того, сегодня также известны гены, вариации в которых могут играть роль в развитии некоторых особенностей поведения. Это, в свою очередь, скажется и на отношениях внутри семьи.»Вариации в гене транспортера серотонина способны влиять на ощущение удовлетворенности жизнью. Носители коротких аллелей этого гена больше склонны к тревожности, стрессам и депрессиям. Людям, ДНК которых содержит его длинные версии, чаще свойственны оптимизм и положительная обработка информации. Также на модель человеческого поведения способны влиять полиморфизмы — вариации — в генах дофаминового рецептора и рецептора окситоцина. Первые связаны с проявлением более агрессивного, импульсивного поведения. Вторые — с повышенной эмпатией и стрессоустойчивостью. Таким образом, принимая во внимание генетические аспекты, мы можем прогнозировать особенности поведения в семейной жизни. Но не надо забывать, что полиморфизм определяет только предрасположенность. А ее развитие зависит от условий внешней среды и образа жизни», — подчеркнула Екатерина Антипова. Провериться на совместимостьПо мнению американских и британских исследователей, залог прочного брака — правильная версия гена OXTR, связанного с синтезом окситоцина — гормона, регулирующего чувство тревоги. Проверив ДНК 178 супружеских пар, ученые выяснили: если один из супругов — носитель GG-генотипа (определенного варианта OXTR), оба партнера будут удовлетворены семейной жизнью. Люди, в чьей ДНК есть эта версия гена, редко испытывают тревожную привязанность к партнеру. А значит, они меньше страдают от низкой самооценки и не нуждаются в постоянном одобрении всех своих действий.Впрочем, авторы работы не советуют при выборе мужа или жены ориентироваться на результаты их исследования. Во-первых, одни и те же гены способны одновременно влиять на огромное количество признаков, и трудно предсказать, как еще GG-генотип проявится в поведении человека. Во-вторых, ни один признак не определяется мутацией в единственном гене. Исключение — наследственные болезни, для развития которых достаточно получить по одной версии поврежденного гена от каждого родителя. «Если в будущем перед походом в загс молодые люди станут посещать врача-генетика, то, скорее всего, речь пойдет о выявлении мутаций, вызывающих самые частые аутосомно-рецессивные заболевания. Кроме того, можно будет провести анализ кариотипа и совместимости по HLA-антигенам II класса. Все мы отличаемся по этим антигенам. Ребенок получает половину от мамы, половину от папы. В начале беременности чужеродные для организма матери отцовские антигены плода вызывают выработку специальных антител. Они, в свою очередь, защищают эмбрион от клеток материнской иммунной системы (натуральных киллеров). В результате беременность протекает нормально. Если же у родителей совпадают четыре и более антигена HLA II класса, вырабатывается меньше защитных антител или же этого не происходит вовсе. В этом случае иммунная система матери расценивает развивающийся плод как скопление опухолевых клеток и старается его уничтожить. Поэтому, зная об индивидуальных генетических особенностях заранее, люди будут готовы к некоторым возможным трудностям. А их благодаря развитию современных репродуктивных технологий вполне можно обойти», — пояснила Екатерина Антипова.

https://sn.ria.ru/20171220/1511282408.html

https://ria.ru/20171208/1510486710.html

https://ria.ru/20190402/1552300297.html

нью-йорк (город)

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2020

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

1920

1080

true

1920

1440

true

https://cdnn21. img.ria.ru/images/07e4/02/13/1564957963_135:0:903:576_1920x0_80_0_0_c98cf64587aab8b4b1e3d513727d9a00.jpg

1920

1920

true

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

нью-йорк (город), гарвардский университет, открытия — риа наука, здоровье, гормоны, днк, геном, генетика, центральный нии эпидемиологии роспотребнадзора

Наука, Нью-Йорк (город), Гарвардский университет, Открытия — РИА Наука, Здоровье, гормоны, ДНК, геном, генетика, Центральный НИИ эпидемиологии Роспотребнадзора

МОСКВА, 19 фев — РИА Новости, Альфия Еникеева. Ученый из Гарварда Джордж Черч разрабатывает приложение для ДНК-знакомств. Пользователи смогут выбирать из нескольких подходящих кандидатов тех, с кем нет общих рецессивных мутаций. У таких пар ничтожно мал риск рождения детей с наследственными заболеваниями. Коллеги обвиняют исследователя в заигрывании с евгеникой. Он ссылается на то, что предлагает тестировать только на гены, важные с медицинской точки зрения, — так уже поступают во многих странах мира. РИА Новости разбирается, насколько реально подобрать генетически идеального партнера и как это сделать.

Удачный эксперимент

В 1969 году ученые доказали, что болезнь Тея — Сакса, когда дети после полугода начинают деградировать в развитии и умирают, — наследственная. Недуг поражает ребенка в случае, если он получает по одной мутантной версии гена HEXA от каждого родителя.

Наиболее распространена мутация среди евреев-ашкеназов. Каждый тридцатый представитель этой общности имеет в своей ДНК поврежденный вариант HEXA.

В 1983 году врачи стали тестировать всех здоровых подростков, принадлежащих к этой общности и проживающих в Нью-Йорке, на наличие мутации. Ни школьники, ни их родители результатов анализов не получали, но в их распоряжении оказывался уникальный идентификационный код. Много лет спустя, решив создать семьи, парень с девушкой могли позвонить по специальному номеру и назвать свои последовательности цифр. Оператор в ответ сообщал, какова вероятность того, что у пары родится ребенок с болезнью Тея — Сакса. А дальше выбор был уже за молодыми. Так что сегодня количество случаев болезни Тея — Сакса среди нью-йоркских ашкеназов уменьшилось.

ДНК-знакомства

Похожий подход предлагает использовать генетик из Гарвардского университета (США) Джордж Черч. В интервью американскому телеканалу CBSN ученый рассказал, что работает над приложением для знакомств, позволяющим уменьшить риск появления детей с наследственными заболеваниями.

20 декабря 2017, 08:00

Зов предков: откуда у новорожденных в регионах России генетические болезни

По его словам, каждый пользователь при регистрации будет проходить полногеномное секвенирование. Это позволит выявить все возможные скрытые мутации в его ДНК. Но доступа к результатам анализа он не получит. Данные будут храниться в приложении в закодированном виде и использоваться только для исключения неподходящих кандидатов. Таким образом, носитель дефектного гена не увидит анкету человека с такой же мутацией.

На своей страничке на официальном сайте Гарвардского университета Черч уточнил, что не будет сортировать пользователей по уровню интеллекта или происхождению — исключительно по мутациям, важным с медицинской точки зрения. А значит, увидеть друг друга не смогут только пять процентов потенциальных пользователей. Остальные окажутся совместимы друг с другом.

Семейные мутации

«ДНК-тестирование на совместимость пары имеет смысл при наличии наследственных болезней в семье одного из партнеров. В геноме каждого человека есть пять-семь скрытых мутаций, ответственных за развитие аутосомно-рецессивных заболеваний. То есть чтобы проявилась клиническая картина болезни, необходима встреча двух людей с одинаковыми повреждениями в одном и том же гене. Вероятность рождения ребенка с наследственной патологией у такой пары составляет 25 процентов, что считается высоким генетическим риском. При известном семейном характере наследственного заболевания пара имеет все шансы на рождение здорового потомства, тем более что современные репродуктивные технологии позволяют обходить многие генетические особенности», — пояснила РИА Новости эксперт Центра молекулярной диагностики ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора, врач лабораторной генетики Екатерина Антипова.

Кроме того, сегодня также известны гены, вариации в которых могут играть роль в развитии некоторых особенностей поведения. Это, в свою очередь, скажется и на отношениях внутри семьи.

8 декабря 2017, 11:20Наука

Ученые сравнили любовь с первого взгляда и крепкие семейные отношения

«Вариации в гене транспортера серотонина способны влиять на ощущение удовлетворенности жизнью. Носители коротких аллелей этого гена больше склонны к тревожности, стрессам и депрессиям. Людям, ДНК которых содержит его длинные версии, чаще свойственны оптимизм и положительная обработка информации. Также на модель человеческого поведения способны влиять полиморфизмы — вариации — в генах дофаминового рецептора и рецептора окситоцина. Первые связаны с проявлением более агрессивного, импульсивного поведения. Вторые — с повышенной эмпатией и стрессоустойчивостью. Таким образом, принимая во внимание генетические аспекты, мы можем прогнозировать особенности поведения в семейной жизни. Но не надо забывать, что полиморфизм определяет только предрасположенность. А ее развитие зависит от условий внешней среды и образа жизни», — подчеркнула Екатерина Антипова.

Провериться на совместимость

По мнению американских и британских исследователей, залог прочного брака — правильная версия гена OXTR, связанного с синтезом окситоцина — гормона, регулирующего чувство тревоги. Проверив ДНК 178 супружеских пар, ученые выяснили: если один из супругов — носитель GG-генотипа (определенного варианта OXTR), оба партнера будут удовлетворены семейной жизнью. Люди, в чьей ДНК есть эта версия гена, редко испытывают тревожную привязанность к партнеру. А значит, они меньше страдают от низкой самооценки и не нуждаются в постоянном одобрении всех своих действий.

Впрочем, авторы работы не советуют при выборе мужа или жены ориентироваться на результаты их исследования. Во-первых, одни и те же гены способны одновременно влиять на огромное количество признаков, и трудно предсказать, как еще GG-генотип проявится в поведении человека. Во-вторых, ни один признак не определяется мутацией в единственном гене. Исключение — наследственные болезни, для развития которых достаточно получить по одной версии поврежденного гена от каждого родителя.

2 апреля 2019, 08:00Наука

Мир без анонимности и семейных тайн. Трагические последствия ДНК-тестов

«Если в будущем перед походом в загс молодые люди станут посещать врача-генетика, то, скорее всего, речь пойдет о выявлении мутаций, вызывающих самые частые аутосомно-рецессивные заболевания. Кроме того, можно будет провести анализ кариотипа и совместимости по HLA-антигенам II класса. Все мы отличаемся по этим антигенам. Ребенок получает половину от мамы, половину от папы. В начале беременности чужеродные для организма матери отцовские антигены плода вызывают выработку специальных антител. Они, в свою очередь, защищают эмбрион от клеток материнской иммунной системы (натуральных киллеров). В результате беременность протекает нормально. Если же у родителей совпадают четыре и более антигена HLA II класса, вырабатывается меньше защитных антител или же этого не происходит вовсе. В этом случае иммунная система матери расценивает развивающийся плод как скопление опухолевых клеток и старается его уничтожить. Поэтому, зная об индивидуальных генетических особенностях заранее, люди будут готовы к некоторым возможным трудностям. А их благодаря развитию современных репродуктивных технологий вполне можно обойти», — пояснила Екатерина Антипова.

ГАУЗ СО «Клинико-диагностический центр город Екатеринбург» :: Лаборатория клинической генетики

Медицинские манипуляции НЕ ПРОВОДЯТСЯ детям младше 3 лет

Главная » Направления  » Лаборатории, УЗИ диагностика

Лаборатория выполняет исследования для лечебно-профилактических учреждений города и частных лиц. Лаборатория ежегодно успешно участвует в Федеральной программе контроля качества (ФСВОК).    Основным направлением деятельности лаборатории генетики является исследование причин нарушения репродуктивной функции, таких как бесплодие и невынашивание беременности.

 

Выполняемые исследования:

1. Цитогенетический анализ (кариотипирование). 2. Кариотипирование материала замершей беременности. 3. Определение HLA-совместимости супружеской пары по HLA I класса (локусы А, В, Cw). 4. Лимфоцитотоксический тест (определение антител к лимфоцитам мужа в крови у женщин с невынашиванием беременности) 5. Определение HLA-фенотипа (I класс). 6. Генотипирование по HLA II класса по трем  локусам (DRB1, DQA1, DQB1) 7. Генотипирование по HLA II класса по двум локусам (DQA1, DQB1) 8. Диагностика наследственных тромбофилий: определение 8 мутаций в генах системы свертывания крови (F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3) и 4 мутаций в генах фолатного цикла (MTHFR 677, MTHFR 1298, MTR, MTRR) 9. Определение антифосфолипидных антител (АФА) (суммарные антитела к кардиолипину, фосфатидил-серину, фосфатидил-инозитолу и фосфатидиловой кислоте, антитела к белкам-кофакторам: бета-2-гликопротеину1, аннексину V, протромбину). 10. Определение антиспермальных антител (АСАТ) в сыворотке крови. 11. Определение антиспермальных антител в сперме (mar-тест IgA, IgG, латексная агглютинация). 12. Диагностика причин нарушения сперматогенеза (выявление микроделеций AZF-локуса и мутаций гена CFTR) 13. Определение полиморфизмов в гене интерлейкина 28В (определение восприимчивости к лечению гепатита С) 14. Генотипирование HLA-B27 (диагностика ревматологических заболеваний)

Цитогенетическое исследование (кариотипирование)

   Одной из ведущих генетических причин нарушения репродукции являются хромосомные аномалии. В процессе репродукции участвует несколько сторон (мать, отец, плод). Генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая плоду, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу у зиготы, зародыша и плода.

   Генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца. Во многих случаях такое отторжение происходит на очень ранних стадиях развития, в первые дни или часы после зачатия, и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности. Такие пациенты могут иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной нарушений репродуктивной функции являются генетические факторы.

   В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к оплодотворению. Своевременное выявление подобных нарушений может дать возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия (использование донорских сперматозоидов или донорской яйцеклетки).

   Основным методом диагностики хромосомных нарушений в медицине репродукции является цитогенетическое обследование (кариотипирование).

   При бесплодии и невынашивании беременности кариготипирование необходимо провести обоим партнерам супружеской пары.

   Причиной I и II аменореи у женщин могут быть хромосомные нарушения, связанные с изменением числа или структуры Х-хромосом. Выявить эти изменения можно так же с помощью цитогенетического анализа.

   Множественные врожденные пороки развития у ребенка могут быть вызваны хромосомными нарушениями. Цитогенетический анализ позволяет выяснить есть ли хромосомные аномалии у больного ребенка, произошли ли они как мутация de novo в гаметогенезе кого-то из родителей или передались по наследству от одного из родителей. Все это позволяет оценить риск повторного рождения больного ребенка в семье.

Материал для исследования: венозная кровь, взятая в стерильных условиях в специальные пробирки с антикоагулянтом гепарином.

Прием материала: по муниципальному заказу: в понедельник, вторник, пятницу с 8 до 11 часов; 

платно: в понедельник, вторник, пятницу с 8.00 до 12.00.

Готовность результата: через 3 недели.

Исследование кариотипа материала замершей беременности

Если остановка развития плода произошла на ранних этапах беременности (5-12 недель) можно провести исследование кариотипа погибшего эмбриона, что позволит установить были ли у плода хромосомные нарушения, вследствие чего и произошла остановка развития.

Материал для исследования: предварительно необходимо взять в лаборатории контейнер с транспортной средой, после получения материала (ворсины хориона) необходимо сразу доставить в лабораторию.

Приемные дни: понедельник – пятница с 8. 00 до 12.00 часов.

Готовность результата: через 3 недели. 

Определение генетических причин нарушения сперматогенеза

(выявление микроделеций AZF-локуса и мутаций гена CFTR)

   Половина всех бесплодных пар страдает из-за неспособности мужского организма к оплодотворению. При исключении анатомических, гормональных и инфекционных факторов азоо- или олигозооспермии это состояние может определяться генетическими нарушениями (мутациями  генов   AZF и CFTR).  Процесс сперматогенеза контролируется большим количеством генов, расположенных как на аутосомах, так и на половых хромосомах, в особенности на Y-хромосоме. Мутации этих генов могут приводить к нарушению подвижности, морфологических и фертильных свойств сперматозоидов, блоку сперматогенеза.
          AZF-локус расположен в Y-хромосоме и кодирует факторы азооспермии. Микроделеции (потери участка гена) в AZF-локусе являются основной генетической причиной мужского бесплодия. Частота обнаружения AZF-микроделеций в среднем составляет 10-15% среди пациентов с азооспермией, 5-10% — среди пациентов с олигозооспермией тяжелой степени.
         Обструктивная азооспермия в 25% случаев является следствием одностороннего или двухстороннего врожденного отсутствия семявыносящих протоков. 60-70% пациентов c врожденным отсутствием семявыносящих путей являются гетерозиготными носителями мутации по гену CFTR, а 30-40% пациентов – гомозиготами. Ген CFTR кодирует трансмембранный регуляторный белок. Наличие мутаций в обеих копиях гена CFTR ведет, как правило, к развитию аутосомно-рецессивного заболевания – муковисцидоза. Врожденное отсутствие семявыносящих путей считают легкой формой муковисцидоза. Наличие у мужчины обструктивной азооспермии неясной этиологии – это показание для молекулярно-генетической диагностики гена CFTR у него и его супруги. По данным литературы в 10% у мужчин, страдающих бесплодием, выявляют сочетание делеций в AZF-локусе и наличие мутаций в CFTR гене.

В нашей лаборатории выполняется комплексное исследование по определению генетических причин нарушения сперматогенеза, включающее  в себя одновременное выявление микроделеций в AZF-локусе и мутаций в гене муковисцидоза  CFTR.

Материал для исследования: венозная кровь, взятая натощак.

Приемные дни: понедельник- суббота с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность анализа: 2 недели.

Диагностика иммуногенетических причин невынашивания беременности

(определение HLA-совместимости партнеров)

   Особое место в медицинской генетике занимает иммуногенетика. Иммуногенетика изучает наследование генов, определяющих уникальность каждого человека, генов тканевой совместимости. Иногда неблагоприятные сочетания таких генов у супругов приводят к повышению риска отторжения плодного яйца. Диагностировать подобные случаи бесплодия и невынашивания беременности помогают такие методы, как иммуногенетическое обследование супругов (HLA-типирование).

   Система HLA состоит из антигенов I и II классов. Антигены I класса представлены практически на всех клетках человеческого организма. II класс антигенов находятся преимущественно на клетках иммунной системы, макрофагах и эпителиальных клетках.

   Совместимость супругов по антигенам HLA-системы приводит к тому, что эмбрион становится слишком «похож» на организм матери. Такое «сходство» способствует недостаточной антигенной стимуляции иммунной системы матери, поэтому реакции организма, ответственные за сохранение беременности, не активизируются. Это приводит к тому, что плод воспринимается иммунной системой организма как чужеродное тело, в результате чего происходит выкидыш. В некоторых случаях совпадения генов HLA-системы возникает анэмбриония (неразвивающаяся беременность).

   В нашей лаборатории проводится исследование совместимости партнеров супружеской пары по HLA-антигенам I класса (локусы HLA-A, B, Cw), для этого определяется HLA-фенотип жены и HLA-фенотип мужа и оценивается количество одинаковых антигенов. Дополнительно сыворотка жены исследуется на наличие анти-HLA-антител к лимфоцитам мужа.

Материал для исследования: венозная кровь мужа и жены.

Приемные дни: по муниципальному заказу: понедельник – четверг, с 8. 00 до 11.00 часов; платно: понедельник – пятница, с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность результата: через 3 дня.

   Кроме того для супружеских пар с репродуктивными нарушениями в лаборатории выполняется генотипирование HLA II класса по трем локусам DRB1, DQA1 и DQB1. Исследуется HLA-II генотип, обоих партнеров, в результате чего делается заключение о наличии совпадений  или о полном несовпадении генотипов мужа и жены. Полное несовпадение партнеров по генам HLA класса II является благоприятным фактором для развития беременности.

Материал для исследования: венозная кровь мужа и жены.

Приемные дни: понедельник- суббота с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность анализа: 2 недели.

Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС)

   Иммунологические причины невынашивания беременности занимают важное место среди причин самопроизвольных выкидышей и обусловлены продукцией организмом аутонтител, направленных против тканей матери, вследствие чего страдает и плод. Одним из иммунологических факторов невынашивания является антифосфолипидный синдром. При данном заболевании вырабатываются антитела к фосфолипидам (АФА) – компонентам клеточных мембран, вследствие чего развиваются различные тромботические осложнения, приводящие к потере беременности на разных сроках, а также к развитию серьезных осложнений беременности – плацентарная недостаточность, гестоз. При обследовании у пациенток с антифосфолипидным синдромом выявляются антифосфолипидные антитела.

   В нашей лаборатории приводится комплексное исследование антифосфолипидных антител, которое включает в себя не только определение суммарных антител к отрицательно заряженным фосфолипидам мембран (кардиолипину, фосфатидил-серину, фосфатидил-инозитолу и фосфатидиловой кислоте), но и к так называемым белкам-кофакторам, в частности к бета-2-гликопротеину1, к аннексину V, протромбину.

   Для исключения ложноположительного результата исследование необходимо проводить минимум через 2 недели после перенесенного инфекционного заболевания. Для исключения ложноотрицательного результата нежелательно проводить анализ на фоне антикоагулянтной терапии.

Материал для исследования: венозная кровь.

Приемные дни: понедельник- суббота с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность анализа: 2 недели.

Определение антиспермальных антител

   В организме женщины или мужчины могут вырабатываться антитела к сперматозоидам, которые «склеивают» их, снижают их подвижность, препятствуют процессу оплодотворения.

   У мужчин лучше определять антиспермальные антитела в сперме. Определение АСАТ в сыворотке крови является дополнением к анализу спермы. При азооспермии (отсутствии сперматозоидов в сперме) наиболее информативным является определение АСАТ в сыворотке крови.

   У женщин следует определять антиспермальные антитела как в цервикальной слизи, так и в сыворотке крови. Обязательным является определение антиспермальных антител у пар, готовящихся к ЭКО, особенно, если женская плазма будет использована как культурная среда в ЭКО-технологиях.

   В нашей лаборатории для определения антиспермальных антител используется целый комплекс методов:

   — возможно определение антиспермальных антител в сыворотке крови мужчин и женщин методом иммуноферментного анализа

   — возможно определение антиспермальных антител у мужчин в сперме, при этом определяются антитела, прикрепленные к поверхности сперматозоидов (IgA и IgG) и антитела, находящиеся в семенной плазме.

 

Материал для исследования: для исследования антител в сыворотке крови используется венозная кровь.

Приемные дни: понедельник — суббота с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность анализа: 2 недели.

 

   При исследовании антител в сперме в лабораторию доставляется эякулят (в течение 40 минут – 1 часа с сохранением температуры тела).

Приемные дни: понедельник — пятница с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность анализа: 1 день.  

Диагностика наследственных тромбофилий

(генотипирование полиморфизмов в генах системы свертывания крови и фолатного цикла)

   Наследственная тромбофилия представляет собой предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов свертывающей и противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической) системы крови.

   Нарушение фолатного цикла приводит к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению в плазме общего уровня гомоцистеина, обладающего выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием.

   Генетический анализ позволяет выявить полиморфизмы генов факторов и компонентов системы гемостаза, генов фолатного цикла, которые приводят к их аномальному синтезу или нарушению функциональной активности. Это позволяет оценить риск развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов.

   Показания к генетическому тестированию на риск наследственных тромбофилий

  — Случаи наследственной тромбоэмболии в семье

  — Случаи тромбоза в анамнезе (единичный тромбоз до 50 лет, повторные тромбозы, случаи тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза, тромбозы необычной локализации)

  — Отягощенный акушерский анамнез (ФПН, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, поздний гестоз)

  — Дефекты развития плода (незаращение нервной трубки, анэнцефалии, деформации лицевого скелета)

  — Применение гормональной контрацепции или заместительной гормональной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе

  — Предстоящие массивные хирургические вмешательства

  — Длительная иммобилизация

  — Злокачественные новообразования

  — Для диагностики наследственных тромбофилий в нашей лаборатории одновременно определяется 12 мутаций.

8 мутаций генов системы свертывания крови:

— F2, F5, F7, F13,

— FGB( фибриноген),

— PAI-1 (серпин-1, антагонист тканевого активатора плазминогена),

— ITGA2 (тромбоцитарный рецептор к коллагену),

— ITGB3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена)

— 4 мутации генов фолатного цикла:

— MTHFR 677, MTHFR 1298 (метилен-тетрагидрофолат-редуктаза),

— MTR (метионин-синтаза),

— MTRR (метионин-синтаза-редуктаза)

 

Материал для исследования: венозная кровь.

Приемные дни: понедельник- суббота с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность анализа: 2 недели.

Диагностика наследственной предрасположенности к сахарному диабету I типа

   Установление HLA-генетических «маркëров», определëнных вариантов генов HLA класса II, ассоциированных с чувствительностью к аутоиммунным заболеваниям, является подтверждающим при знаком генетически обусловленного аутоиммунного процесса. В связи с этим HLA-генотипирование в комплексе с другими лабораторными исследованиями существенно повышает возможности постановки правильного диагноза и прогноза аутоиммунных заболеваний.

   Сахарный диабет (СД) 1 типа является многофакторным аутоиммунным заболеванием с наследственной предрасположенностью, связанной с неблагоприятной комбинацией множества нормальных вариантов генов, контролирующих иммунный ответ.

   Гены предрасположенности к СД 1 типа располагаются на нескольких хромосомах. В настоящее время известно более 15 таких генов, однако наиболее значимыми из них являются гены HLA класса II, с которыми генетическую предрасположенность к СД1 связывают более, чем на 50 %.

   Прогностическое генотипирование HLA II класса родственников больных позволяет выделить среди них группы с высоким или низким риском развития заболевания, что обеспечивает возможность различной профилактической и врачебной тактики их ведения на ранней, доклинической стадии болезни. Установление HLA-генетических маркëров СД1 в комплексе с иммунологическими и гормональными исследованиями существенно повышает возможности постановки правильного диагноза и прогноза заболевания.

   В нашей лаборатории для диагностики наследсвенной предрасположенности к развитию СД  I типа выполняется генотипирование HLA-II класса по  трем локусам (DRB1, DQA1и DQB1).

Материал для исследования: венозная кровь.

Приемные дни: понедельник- суббота с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность анализа: 2 недели.

Диагностика наследственной предрасположенности к глютенчувствительной целиакии

   Другим вариантом заболеваний, где HLA-генотипирование помогает определиться с диагнозом является глютенчувствительная целиакия. Современный стандарт ведения пациентов с подозрением на целиакию в обязательном порядке включает в себя исследование на наличие  в генотипе пациента вариантов HLA-DQ2 и/или DQ8.

   Для диагностики наследственной предрасположенности к целиакии в нашей лаборатории проводится генотипирование HLA-II класса по  двум локусам (DQA1и DQB1).

Материал для исследования: венозная кровь.

Приемные дни: понедельник- суббота с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность анализа: 2 недели.

Генетическое тестирование  HLA-B27

   На сегодняшний день HLA-B27 является хорошо изученным антигеном, имеющим большое значение в дифференциальной диагностике аутоиммунных болезней. Согласно Международной классификации ревматических болезней выделяют отдельную группу спондилоартритов, ассоциированных с антигеном HLA–B27:

 

Заболевание	Встречаемость HLA-В27,  %
Анкилозирующий спондилоартрит	90-95
Болезнь Рейтера	70-85
Реактивный артрит	36-100
Псориатический артрит	54
Энтеропатические артриты	50

 

   Показания к генетическому тестированию HLA-B27:

— необходимость исключить анкилозирующий спондилит у больного, родственники которого страдают этим заболеванием,

— дифференциальная диагностика неполной формы синдрома Рейтера (без уретрита или увеита) с гонококковым артритом,

— дифференциальная диагностика синдрома Рейтера, сопровождающегося тяжелым артритом, с ревматоидным артритом,

— при обследовании больных ювенильным ревматоидным артритом.

Материал для исследования: венозная кровь.

Приемные дни: понедельник- суббота с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность анализа: 2 недели.

Определение  полиморфизмов  в  гене  интерлейкина  28В

(определение наследственной предрасположенности к ответу на терапию хронического гепатита С)

   В настоящее время появился генетический маркер, позволяющий прогнозировать эффективность проводимой противовирусной терапии хронического гепатита С: полиморфизм гена интерлейкина 28В (IL28B), который  определяет в известной степени чувствительность иммунной системы пациента к стимуляции интерфероном.

   Основную роль при инфицировании гепатитом С играют две однонуклеотидные замены в гене IL28B :

— замена цитозина на тимин (C>T), имеющая обозначение  rs12979860
— замена тимина на гуанин (T>G), имеющая обозначение  rs8099917

   Показано, что наибольшее значение полиморфизм IL28B имеет при инфицировании 1 субтипом HCV.   

   Определение генотипа пациента по IL28B может изменить алгоритм принятия решения о лечении путем изменения длительности как стандартного курса терапии ПЕГ ИФН/РИБ, так и длительности тройной терапии  ХГС. Оптимизация терапии позволит избежать многих дополнительных проблем при лечении пациентов с высокой вероятностью положительного ответа при назначении терапии  (избежать дополнительных побочных эффектов и дополнительных затрат на тройную терапию с включением ингибиторов протеазы телапревира и боцепревира).

Материал для исследования: венозная кровь, взятая натощак.

Приемные дни: понедельник- суббота с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность анализа: 2 недели.

Как ваши гены могут повлиять на качество вашего брака

Насколько важно учитывать генетический профиль романтического партнера перед свадьбой?

Логично предположить, что генетические факторы могут лежать в основе многих черт, уже используемых сайтами соответствия, таких как личность и эмпатия, которые, по мнению многих, могут способствовать начальной химии и долгосрочному потенциалу в определенных парах. Так что, возможно, неудивительно, что в настоящее время существуют веб-сайты, сочетающие генетическое тестирование и поиск партнеров.

Но есть ли какое-либо научное обоснование подбора интимных партнеров на основе определенных генов? Исследования показали, что генетически идентичные близнецы, воспитанные раздельно, одинаково оценивают общее качество своих браков, что предполагает некоторый устойчивый генетический вклад в супружескую жизнь. Однако конкретные гены, которые имеют отношение к браку и почему, остаются загадкой.

Таким образом, предсказание супружеской совместимости на основе специфических комбинаций генетических профилей не имеет достаточного научного обоснования. В настоящее время исследователи только начинают выявлять гены, которые могут быть связаны с семейным счастьем и через какие процессы.

Зачем изучать влияние генов на брак?

Как ученый и клинический психолог я давно интересуюсь выявлением факторов, влияющих на счастливый брак, например, как пары справляются с конфликтами. Однако мой интерес к изучению генетических детерминант возник совсем недавно.

Являетесь ли вы и ваш партнер идеальным генетическим совпадением? VectorFrenzy/SHutterstock.com

Гены — это сегменты ДНК, кодирующие определенный признак. Ген может принимать различные формы, называемые аллелями, и комбинация двух аллелей, унаследованных от обоих родителей, представляет собой генотип. Различия в генотипе соответствуют наблюдаемым различиям в этом признаке у разных людей.

Хотя гены лежат в основе индивидуальных различий в широком диапазоне характеристик, которые, как считается, имеют отношение к браку, меня особенно интересует ген рецептора окситоцина (OXTR). Окситоцин, который иногда называют «гормоном любви», по-видимому, играет важную роль в эмоциональной привязанности. Например, окситоцин переполняет молодую маму при рождении ребенка и всплеск во время секса. Поэтому я решил, что ген, регулирующий окситоцин, OXTR, может быть хорошим для изучения в контексте брака, поскольку он часто влияет на то, как мы привязываемся к другим людям. Более того, OXTR был связан с рядом явлений, связанных с социальным поведением человека, включая доверие и общительность.

Наибольший интерес для меня представляет тот факт, что ген OXTR связан с физиологическими реакциями на социальную поддержку и чертами, которые, как считается, имеют решающее значение для поддерживающих процессов, таких как эмпатия. Наряду с выводами о том, что качество социальной поддержки является основным фактором, определяющим общее качество брака, данные свидетельствуют о том, что вариации гена OXTR могут быть связаны с более поздним качеством брака, влияя на то, как партнеры поддерживают друг друга. Чтобы проверить эту гипотезу, я собрал междисциплинарную команду ученых, в которую вошли психологи с дополнительными знаниями в области супружеских исследований, генетик и нейроэндокринолог, специализирующийся на окситоцине.

Вместе наша команда набрала 79 разнополых супружеских пар для участия в нашем исследовании. Затем мы попросили каждого партнера назвать важную личную проблему, не связанную с браком, и обсудить ее со своим супругом в течение 10 минут.

Эти обсуждения были записаны и позже закодированы в соответствии с тем, как каждый партнер запрашивал и предоставлял «позитивную» поддержку, оценивая такие элементы, как решение проблем и активное слушание. Пары отдельно ответили на несколько анкет, в том числе на оценку воспринимаемого качества поддержки, которую они получили во время взаимодействия. Каждый человек также предоставил образцы слюны, которые наша команда проанализировала, чтобы определить, какие два аллеля гена OXTR несет каждый человек.

Его гены могут помешать ему почувствовать поддержку жены. Это непонимание может сделать их брак более шатким. Студия WAYHOME/Shutterstock.com

Генетическая изменчивость и качество брака

Основываясь на предшествующих данных, мы сосредоточили наше внимание на двух конкретных участках гена OXTR: rs1042778 и rs4686302. Как и ожидалось, более качественная социальная поддержка была связана с качеством брака. Кроме того, генетическая изменчивость на каждом сайте OXTR как для мужей, так и для жен была связана с тем, как партнеры вели себя во время обсуждений поддержки.

Тем не менее, люди не казались более или менее удовлетворенными поддержкой, которую они получили, из-за различий в положительных навыках, которые их партнеры использовали во время взаимодействия.

Скорее, мы обнаружили, что мужья с двумя копиями аллеля T в определенном месте на OXTR (rs1042778) воспринимали, что их партнеры оказывали поддержку более низкого качества. Это было независимо от того, были ли навыки поддержки его партнера сильными или слабыми.

Для нас это означало, что мужьям с генотипом ТТ было труднее интерпретировать поведение своих жен как благосклонное. Это согласуется с другими выводами, свидетельствующими о причастности этого же генотипа к социально-когнитивному дефициту, а также к аутизму.

Примечательно, что муж и жена в парах также сообщили, что в целом менее удовлетворены своим браком по сравнению с теми, у кого другие комбинации аллелей. Это говорит о том, что пары, в которых муж является носителем двух копий аллеля T, были в худшем положении отчасти потому, что эти мужчины не могли воспринимать поведение своей жены как благосклонное — представление, которое в конечном итоге подтвердил наш статистический анализ.

Существуют ли гены, повышающие вероятность неудачного брака? iQoncept

Практические последствия

Есть ли у нас доказательства, необходимые для начала проверки потенциальных мужей на конкретные комбинации генов, которые кажутся вредными для брака?

Я бы не рекомендовал этого делать по нескольким причинам. Прежде всего, гены могут влиять на широкий спектр характеристик, которые могут быть вредными для брака в одних отношениях, но полезными в других. Хотя мы обнаружили, что наличие двух копий аллеля T, по-видимому, является помехой в контексте социальной поддержки, исследовательский анализ показал, что эта комбинация, по-видимому, также оказывает некоторое положительное влияние на брак. Точный механизм остается неясным, но мы предполагаем, что меньшая чувствительность к социальным нюансам может быть защитной в других сферах брака, например, притупляя враждебные обмены мнениями во время разногласий.

Более того, предположение о том, что один ген может создать или разрушить брак, недооценивает сложность генетики и брака. Вполне возможно, что определенные гены могут быть более или менее вредными в зависимости от остального генетического профиля партнера. Однако в настоящее время нет опубликованных данных, на которых можно было бы основывать какие-либо предполагаемые совпадения. Таким образом, исключать потенциальных мужей на основе вариаций внутри или между генами не имеет особого смысла.

Тем не менее, наши текущие выводы все еще имеют практическое значение. Исследователи показали, что социальная поддержка со стороны интимных партнеров может смягчить пагубное воздействие стресса на психическое и физическое здоровье. В той мере, в какой определенные генотипы нарушают способность человека чувствовать поддержку, этот человек может быть более восприимчив к последствиям стресса. Таким образом, скрининг мужчин на наличие генотипа ТТ на OXTR может помочь в выявлении тех, кто подвержен риску возникновения проблем, связанных со стрессом. Кроме того, будущие исследования могут показать, как адаптировать предоставление социальной поддержки таким образом, чтобы это могло принести пользу этим людям.

Есть также несколько других потенциально важных местоположений на OXTR, а также другие гены, которые могут иметь отношение к отношениям. Наше исследование представляет собой шаблон для подхода к изучению брачной генетики.

Чувствуете запах идеального партнера? | Отношения

Сначала я даже не знаю, как лучше сформулировать вопрос, чтобы обеспечить участие моей жены.

«Не могли бы вы пройти экспресс-тест ДНК, — говорю я, — чтобы определить нашу генетическую совместимость?»

«Мне скажут, что у меня смертельная болезнь?» она спрашивает.

«Нет, — говорю я. — Просто чтобы узнать, суждено ли нам быть вместе.

«О», говорит она. «Хорошо. Как угодно».

В тот день, когда каждый из нас плюет в отдельные пробирки, я все еще не понимаю, как тест ДНК может свидетельствовать о совместимости, потому что я только на восьмой странице книги Дэниела М. Дэвиса «Ген совместимости». Но вот суть идеи: есть небольшое количество человеческих генов — крошечный участок короткого плеча шестой хромосомы — которые могут играть роль в определении того, насколько вы привлекательны для потенциального партнера. Подходящие партнеры могут буквально вынюхивать друг друга, находя оптимальную генетическую половинку с помощью своего носа.

Основой для этого понятия является так называемый эксперимент с вонючей футболкой, впервые проведенный швейцарским зоологом по имени Клаус Ведекинд в 1994 году. гены (МНС). Затем студентов разделили на 49 девушек и 44 юноши. Мужчин попросили носить простые хлопчатобумажные футболки в течение двух ночей, избегая при этом всего — алкоголя, одеколона и т. д., — которые могут изменить их естественный запах. Через два дня рубашки были помещены в картонные коробки с отверстиями, и женщин попросили ранжировать коробки по запаху, используя три критерия: интенсивность, приятность и сексуальность.

Результаты Ведекинда показывают, что женщины предпочитают футболки, которые носят мужчины с отличными от них генами совместимости, что повышает вероятность того, что мы бессознательно выбираем партнеров, которые дадут нашим потомкам какие-то генетические преимущества. Эксперимент вызвал споры, но он изменил научное представление о генах совместимости. И хотя механизм, лежащий в основе этого явления, плохо изучен, это не помешало брачным агентствам использовать типирование MHC в качестве инструмента для установления контактов. Одна лаборатория, предлагающая такое тестирование онлайн-агентствам (вы не можете учуять потенциальных партнеров через Интернет; пока нет), швейцарская компания GenePartner, утверждает: «С генетически совместимыми людьми мы чувствуем то редкое ощущение идеальной химии».

Когда я иду к почтовому ящику с двумя пробирками слюны в конверте, идея проверить мое генетическое родство с моей женой внезапно кажется мне безрассудной. Двадцать лет брака должны быть самим определением совместимости, но что, если результаты говорят о другом? Я не хочу обнаружить, что холодным зимним вечером два десятилетия назад моя жена понюхала меня и влюбилась в мой дезодорант. Не думаю, что такие уже делают.

Дэвис также проверил свою супружескую совместимость для книги и, хотя он может быть директором Совместного центра исследований воспалений Манчестерского университета, он признает аналогичные, не совсем рациональные опасения.

«Это было определенно более странно, чем я думал», — сказал он мне, добавив, что его жена «неожиданно занервничала из-за того, что они могут найти». Ему не о чем было волноваться — они были объявлены идеально совместимыми.

Их называют генами совместимости не потому, что они помогают найти совместимого партнера; они называются так потому, что регулируют принятие и отторжение трансплантированных органов. И это не их предполагаемая роль. Как выразился профессор Стивен Марш, заместитель директора по исследованиям в Лабораториях гистосовместимости Энтони Нолана, куда я послал свою слюну: «Молекулы, которые определяют тип ткани, существуют не только для того, чтобы затруднить трансплантацию. бороться с инфекцией». Короче говоря, это ваша иммунная система.

В книге Дэвиса рассказывается история поиска этих генов совместимости, начиная с первых дней переливания крови и заканчивая передовыми достижениями науки, которые еще не вошли в учебники. «Я как бы хотел сделать шаг назад и увидеть общую картину», — говорит он. «Вы можете довольно легко сделать успешную карьеру в науке, не зная, как вы оказались там, где вы сейчас». Как журналист и неспециалист я обычно счастлив подытожить десятилетия неустанных исследований словами: «Это сложно», но необходимы некоторые дополнительные пояснения.

Ваши иммунные клетки не распознают вирус из пересаженной почки; они работают, различая «я» и «не-я». «Я» выражается на молекулярном уровне вашими генами MHC; они обеспечивают подпись, которая придает вашей ткани ее идентичность. На самом деле ваше тело также производит иммунные клетки, которые атакуют ваши собственные ткани, но они уничтожаются вилочковой железой в процессе, известном как «образование тимуса». Т в Т-клетке обозначает иммунную клетку, которая пережила этот скрининг.

Ваши гены MHC также кодируют инструкции по производству молекул HLA — антигенов лейкоцитов человека — которые выводят белки из вашей клетки на свою поверхность. «Если у вас есть вирус, — говорит Марш, — это молекулы, которые берут маленькие кусочки вируса [белковые сегменты, называемые пептидами], показывая их другим клеткам тела и говоря: «Что это? меня или это чужеродный?» Молекулы HLA имеют бороздку, в которую помещаются пептиды, но существует множество различных типов молекул HLA, и некоторые из них лучше подходят для определенных пептидов, чем другие. Диапазон типов HLA, которыми вы обладаете, — по сути, ваше генетическое «я» — включает вашу способность бороться с определенными заболеваниями и вашу восприимчивость к другим. Они распределяются среди нас таким образом, чтобы защитить население в целом, поэтому эпидемия не может убить нас всех, но на личном уровне здоровое разнообразие типов HLA является очевидным преимуществом. Считается, что когда кто-то пахнет для вас привлекательно, вы чувствуете запах HLA-типов, которых у вас нет.

Не совсем понятно, как все это работает на молекулярном уровне, но именно на этом фронте мается Дэвис. «Мое исследование заключается в разработке микроскопов, которые с лучшим разрешением смотрят на иммунные клетки и то, как они взаимодействуют с другими клетками», — говорит он. Это взаимодействие «напоминает способ общения нейронов» в мозге, что повышает вероятность того, что ваши гены совместимости ответственны не только за борьбу с инфекцией, но и могут влиять на то, как функционирует ваш мозг. Признаюсь Дэвису, что не совсем понимаю эту часть. «Никто из нас этого не делает», — говорит он. «Я только что написал книгу об этом».

Но как работает эта нюхательная штука, если она работает? Было показано, что мыши могут определять и обнаруживают гены совместимости по запаху, и что колюшка также выбирает себе пару по запаху, но в отношении людей, признает Дэвис, присяжные не верят. «Как это работает на обонятельном уровне, в основном вообще не понятно», — говорит он.

Марш указывает, что ваши гены HLA соседствуют в геноме с определенными обонятельными рецепторами и что они наследуются вместе. «Тот факт, что эти гены находятся рядом с вашими генами HLA, предполагает, что они могут играть определенную роль в выборе партнера», — говорит он. «Но это может быть немного предысторией. Возможно, это было важно, когда вы были мышью».

Через две недели после того, как мы отправили наши образцы, после поездки на автомобиле, которая мало что делает для улучшения нашей совместимости, мы с женой наконец находим лаборатории гистосовместимости. Когда нас проводят в зал заседаний, я готовлюсь к разоблачениям, которые могут мне не понравиться или даже не понять.

Лаборатории не анализируют типы HLA, чтобы упростить датировку. Они выполняют гораздо более важную работу, подбирая типы тканей для трансплантации костного мозга и спасая жизни. Обмен типами HLA с донором снижает риск того, что трансплантат стволовых клеток будет воспринят как чужой и отторгнут. В регистре Энтони Нолана 500 000 потенциальных доноров, и у них есть доступ к еще 750 000 из других регистров Великобритании, а также всемирная база данных с 22 миллионами имен. Они также тратят много времени на просвещение общественности о донорстве стволовых клеток, которое не является инвазивной хирургической процедурой, как это было раньше.

«На самом деле все очень просто, — говорит Эллен Маршалл, менеджер Энтони Нолана по связям с общественностью. «Девяносто процентов людей сдают кровь методом, называемым сбором стволовых клеток периферической крови, который по своей природе аналогичен сдаче крови». По сути, они берут кровь из одной руки, собирают из нее стволовые клетки и возвращают в другую руку. Вы делаете пожертвование только в том случае, если вы совпали с получателем, и, чтобы присоединиться к реестру, все, что вам нужно сделать, это отправить им свою слюну, как это сделал я.

Я не могу разобраться в результатах теста, не получив сначала немного информации от Марша. В первую очередь, говорит он мне, нас интересуют пять основных генов гистосовместимости: HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DR и HLA-DQ. Вы наследуете их в блоке и получаете два набора, по одному от каждого родителя. Каждый набор известен как гаплотип; каждая конкретная версия гена называется аллелью. Без дальнейшего тестирования невозможно точно узнать, какие аллели произошли от какого родителя, но поскольку некоторые из них обычно встречаются вместе, они могут дать статистическое предположение о ваших гаплотипах.

«Сначала мы займемся тобой», — говорит Марш, протягивая мне лист бумаги с цифрами. «Это ваш тип ткани». Я киваю, потому что это кажется правильным.

Моя аллель HLA-A в одном гаплотипе, объясняет он, носит название HLA-A*32:01:01. У многих он есть, видимо. Однако HLA-B*53:01:01 другого гаплотипа редко встречается у европеоидов, но обычно встречается в Западной Африке. Он составляет две карты, показывающие географическое распространение моих гаплотипов. Один чаще всего встречается в Ирландии; другой в России.

Это имеет смысл. Хотя я родился в Америке, я настолько генетически ирландец, насколько это вообще возможно, единственным возможным исключением является приемная мать моего отца. Мой отец однажды сказал мне, что она чеченка, но на самом деле он понятия не имеет и склонен менять свою историю в зависимости от того, какие интересные национальности появляются в новостях. Однако, судя по моей ДНК, он мог быть прав.

По статистике у меня 39-й по распространенности гаплотип среди европейских европеоидов, наряду со 125-м.

«Значит, они не самые обычные», — говорит Марш.

«Давайте посмотрим правде в глаза», — говорит моя жена. «Они довольно распространены».

«Это другой обыкновенный», говорю я. «Это наука».

Марш показывает отчет моей жены. Я сразу замечаю, что у нас есть один общий аллель — вышеупомянутый HLA-A*32:01:01. Но это совпадение типов не означает, что мы не похожи друг на друга.

«Это единственное, что вы разделяете», — говорит Марш. «Ты совсем другой, так что если верить всему, что ты вынюхал свою пару, то тебе удалось вынюхать хорошую пару».

Это не слишком романтическое откровение, но облегчение. Когда он объясняет моей жене, что ее гаплотипы встречаются реже, чем мои — «гораздо реже», — говорит она, — Марш едва скрывает свое волнение. Не нужно быть ученым, чтобы видеть, что он утаивает какую-то информацию, которая ему нравится.

«Интересно, там еще B*27 стучит», — говорит он. Из книги Дэвиса я знаю, что наличие гена B*27 увеличивает риск заболеть анкилозирующим спондилоартритом, но я почти уверен, что у моей жены нет анкилозирующего спондилоартрита.

«Иногда мы сталкиваемся с людьми, которых никогда раньше не видели», — говорит Марш. О Боже, я думаю. Не она.

«У вас новый аллель B*27, которого мы никогда раньше не видели в мире», — говорит он. «Мы правильно секвенируем вашу последовательность, ваша последовательность попадет в базу данных, и мы дадим ей новый номер». Моя жена сияет.

«Кажется, я выиграл розочку!» она сказала. Она мгновенно забывает, зачем мы пришли — проверить нашу совместимость. Ее больше не интересуют эти маленькие хорошие новости. По дороге домой она невыносима.

«Не могу дождаться, чтобы рассказать всем, что у меня есть неизвестное — что у меня есть?»

«Аллель», говорю я.

«Совершенно новый аллель», — говорит она. «Ваши все обычные, а мои уникальны, как и я».

«Отлично», — говорю я. «Удачи в поиске подходящих для следующей пересадки костного мозга».

Позже я сожалею об этом, потому что она моя жена, и она уникальна. Я унюхал ее из тысяч.

Мгновенная химия | Достигните цели вашей пары

Мгновенная химия | Достигните цели вашей пары перейти к содержанию

Мгновенная химия

Отношения

Совместимость

Мгновенная химия использует биологические

и психологические факторы для уменьшения конфликтов
в отношениях и ваш партнер улучшить ваши отношения. Компания Instant Chemistry разработала метод оценки совместимости отношений, основанный на научных принципах — сочетании генетики и психологии. Теперь у нас есть более глубокое понимание того, что делает отношения успешными, и мы продолжаем узнавать больше каждый день. Это исследование проводилось академическими учреждениями по всему миру и было опубликовано во многих рецензируемых журналах.

Наши генетические и психологические тесты позволяют вам проанализировать вашу совместимость с вашим партнером безопасным, конфиденциальным и экономичным способом. Недавние исследования показали, что биологически совместимые партнеры испытывают большее физическое влечение друг к другу, имеют более длительные отношения и лучшую сексуальную жизнь. Мгновенная химия может помочь вам понять, как складываются ваши отношения и где могут быть сильные и слабые стороны. Идите вперед, узнайте о своих отношениях и помогите им развиваться.

ССЫЛКИ

• 1Немецкая социально-экономическая группа: Эндрю Э. Кларк, Эд Динер и Яннис Джорджеллис, «Отставание и опережение в удовлетворенности жизнью: проверка базовой гипотезы». Документ представлен на Немецкой конференции по социально-экономическим вопросам, Берлин, Германия, 2001 г.
• 2C.E. Гарвер-Апгар, С.В. Гангестад, Р. Торнхилл, Р. Д. Миллер, Дж. Дж. Олп, Аллели главного комплекса гистосовместимости, сексуальная реакция и неверность в романтических парах. Психологические науки. 17 (2006) 830-835.
• 3р. Чайкс, К. Цао, П. Доннелли, Зависит ли выбор партнера у людей от MHC? Генетика PLoS. 4 (2008) e1000184
• 4R. Лоран, Б. Тупанс, Р. Чейкс, Неслучайный выбор партнера у людей: выводы из сканирования генома. Мол Экол. 21 (2012) 587-596р. Лоран, Р. Чайкс, MHC-зависимый выбор пары у людей: почему геномные паттерны из европейско-американского набора данных HapMap подтверждают эту гипотезу. Биоэссе. 34 (2012) 267-271.
• 5р. Лоран, Р. Чайкс, MHC-зависимый выбор пары у людей: почему геномные паттерны из европейско-американского набора данных HapMap подтверждают эту гипотезу. Биоэссе. 34 (2012) 267-271.
• 6Каррингтон, М.; и другие. Преимущества гетерозигот HLA и ВИЧ-1 и недостатки B*35-Cw*04. Science 283 (1999) 1748-1752
• 7C. Обер, Л.Р. Weitkamp, ​​N. Cox, H. Dytch, D. Kostyu, S. Elias, HLA и выбор партнера у человека. Am J Hum Genet. 61 (1997) 497-504.
• 8С. Обер, Т. Хислоп, С. Элиас, Л.Р. Вайткамп, В.В. Hauck, Совпадение антигенов лейкоцитов человека и потеря плода: результаты 10-летнего проспективного исследования. Хум Репрод. 13 (1998) 33-38.
• 9Н. Бейдун, А.Ф. Сафтлас, Ассоциация обмена лейкоцитарным антигеном человека с рецидивирующими спонтанными абортами. Тканевые антигены. 65 (2005) 123-135.
• 10С. Ведекинд, Т. Зеебек, Ф. Беттенс, А.Дж. Паепке, MHC-зависимые предпочтения в выборе партнера для человека. Proc Biol Sci. 260 (1995) 245-249.
• 11Milinski, M, et al. Пептидные лиганды главного комплекса гистосовместимости как обонятельные сигналы при оценке запаха человеческого тела. Proc Biol Sci 280(1755) (2013)
• 12P. S. Сантос, Дж.А. Schinemann, J. Gabardo, G. Bicalho Mda, Новые доказательства того, что MHC влияет на восприятие запаха у людей: исследование с участием 58 студентов из Южной Бразилии. Хорм Бехав. 47 (2005) 384-388.
• 13Haase, C. et al. Полиморфизм 5-HTTLPR в гене переносчика серотонина смягчает связь между эмоциональным поведением и изменениями удовлетворенности браком с течением времени. Emotion 13(6) (2013) 1068-1079
• 14Родригес, С.М. и другие. Генетическая изменчивость рецептора окситоцина связана с эмпатией и реакцией на стресс у людей. PNAS (2009) 106(50) 21437-21441
• 15Ким, Х.С. и другие. Культура, дистресс и полиморфизм рецепторов окситоцина (OXTR) взаимодействуют, влияя на эмоции и поиск поддержки. ПНАС (2010) 107(36) 15717-15721
• 16Бенджамин Дж. и др. (1996). Популяционная и семейная связь между геном дофаминового рецептора D4 и показателями поиска новизны. Генетика природы, 12, 81–84.
• 17Ebstein, R.P., et al. (1996). Полиморфизм экзона III дофаминового рецептора D4 (D4DR), связанный с человеческим личностным свойством поиска новизны. Генетика природы, 12, 78–80.
• 18Zion, I.B., et al (2006). Полиморфизмы в гене рецептора дофамина D4 (DRD4) способствуют индивидуальным различиям в сексуальном поведении человека: желании, возбуждении и сексуальной функции. Молекулярная психиатрия, 11, 782-786.
• 19Eisenberg, D.T.A., et al. (2007). Полиморфизмы генов дофаминовых рецепторов D4 и D2 и репродуктивное и сексуальное поведение, эволюционная психология, 5: 4.
• 20Dreber, A., et al. (2009). Полиморфизм 7R в гене D4 дофаминового рецептора (DRD4) связан с финансовым риском у мужчин, Evolution and Human Behavior, 30: 2, 85-92.
• 21Миер, Д., Кирш, П., и Мейер-Линденберг, А., (2010) Нейронные субстраты плейотропного действия генетической изменчивости в COMT: метаанализ, Молекулярная психиатрия, 15: 918-924
• 22Isomura, M.S., et al. (2013). Влияние пяти SNP в генах, связанных с дофамином, на исполнительную функцию, Acta Neurologica, 127:70-76
• 23Wichers, M., et al. (2008). Полиморфизм катехол-О-метилтрансферазы Val158Met и опыт вознаграждения в потоке повседневной жизни, Neuropsychopharmacology 33:3030-3036
• 24Montag, C. , et al. (2008). Генетическая вариация COMT влияет на обработку страха: психологические данные, поведенческая неврология 122(4) 901-909

Copyright © 2017, AdartStudio. Работает на AdartStudio

Мы используем файлы cookie, чтобы улучшить ваше взаимодействие с нашим веб-сайтом. Просматривая этот веб-сайт, вы соглашаетесь на использование нами файлов cookie.

Принимать

Genepartner.com: совпадение ДНК — любовь не случайна

Вдохновение

Проект GenePartner был вдохновлен известным исследованием, проведенным профессором доктором Ведекиндом в Бернском университете в Швейцарии. В этом исследовании профессор доктор Ведекинд нанял женщин-добровольцев, чтобы они понюхали футболки, которые носят мужчины в течение трех дней подряд, и оценили их привлекательность. Затем он проанализировал определенную часть ДНК, которая кодирует молекулы HLA (человеческий лейкоцитарный антиген), и обнаружил, что женщины предпочитают футболки мужчин, чьи молекулы HLA больше всего отличаются от их собственных. Восприятие и классификация генов HLA — это то, что наш организм делает автоматически и подсознательно.

Гены HLA и иммунная система Молекулы HLA играют центральную роль в контроле активации иммунологических эффекторов во время иммунного ответа и поэтому необходимы для иммунного сопротивления. Большее разнообразие генов HLA обеспечивает большее разнообразие возможных иммунных ответов. С точки зрения эволюции это вполне логично: дети пар с более высоким разнообразием генов HLA (и, следовательно, иммунных реакций) будут лучше защищены от большего разнообразия болезней. Проще говоря, это означает, что у их тела есть больше оружия для защиты от болезней. Важным дополнительным эффектом является то, что сравнение генов HLA может помочь определить родство и предотвратить потенциальное инбридинг.

Формула GenePartner

В 2003 году команда GenePartner решила сделать еще один шаг вперед в этом открытии и посмотреть, существуют ли определенные паттерны генов HLA, которые сильнее «притягивают» друг друга. В сотрудничестве со Швейцарским институтом поведенческой генетики мы проверили большое количество людей (как романтических пар, так и людей, не состоящих в отношениях) на наличие генов HLA. Результаты были поразительными и привели к разработке формулы, которая сочетает в себе фактор разнообразия, изученный профессором доктором Ведекиндом, вместе с несколькими другими эволюционными факторами, исследованными и разработанными Швейцарским институтом поведенческой генетики.

Формула GenePartner измеряет генетическую совместимость между двумя людьми и делает точный прогноз силы их основы для длительных и полноценных романтических отношений.

Генетическая совместимость

Большое разнообразие специфических компонентов иммунной системы обеспечивает большую устойчивость к различным заболеваниям. Наши тела автоматически чувствуют, насколько разнообразны иммунные системы окружающих нас людей, и мы подсознательно классифицируем их в зависимости от того, насколько они генетически совместимы с нашей собственной.

С генетически очень совместимыми людьми мы чувствуем то редкое ощущение идеальной химии. Это восприимчивая и приветливая реакция организма, когда иммунная система гармонирует и подходит друг другу.

Эффекты генетической совместимости

Генетическая совместимость повышает вероятность установления прочных и успешных отношений. Исследования также показали, что сексуальная жизнь генетически совместимых партнеров приносит больше удовлетворения, чем в среднем. Кроме того, коэффициент фертильности выше у генетически совместимых пар, и у них рождаются более здоровые дети.

Научные публикации

• Ведекинд К., Зеебек Т., Беттенс Ф. и Паепке А.Дж. «MHC-зависимые предпочтения в выборе партнера для человека», Proc.R.Soc.Lond.B 1995 260:245-249.
• Wedekind C, Chapuisat M, Macas E, Rülicke T. 1996 «Неслучайное оплодотворение у мышей коррелирует с MHC и чем-то еще». Наследственность. 77 (Пт 4): 400-9.
• Wedekind C, Penn D. 2000 «Гены MHC, запахи тела и предпочтения в отношении запахов». Трансплантация нефролового циферблата. 15(9):1269-71
• Джейкоб С., Макклиток М.К., Зелано Б. и Обер С. «Наследуемые по отцовской линии аллели HLA связаны с выбором женщиной мужского запаха», Nat Genetics 2002, 30:175-179.
• Гарвер-Апгар К.Э., Гангестад С.В., Торнилл Р., Миллер Р.Д. и Олп Дж.Дж. «Главные аллели комплекса гистосовместимости, сексуальная реакция и неверность в романтических парах», Psychol Sci 2006, 17(10): 830-835.
• Ведекинд К., Зеебек Т., Беттенс Ф. и Паепке А.Дж. «MHC-зависимые предпочтения в отношении партнера у людей», Proc.R.Soc.Lond.B 1995 260:245-249.
• Гарвер-Апгар К.Э., Гангестад С.В., Торнилл Р., Миллер Р.Д. и Олп Дж.Дж. «Главные аллели комплекса гистосовместимости, сексуальная реакция и неверность в романтических парах», Psychol Sci 2006, 17(10): 830-835.
• Кенни А.М., Эванс Р.Л., Дьюсбери Д.А. 1977. Прерывание постимплантационной беременности у Microtus ochrogaster, Microtus pennsylvanicus и Peromyscus maniculatus. Журнал репродукции и плодородия 49: 365-367.
• Брюс ХМ.1959. Экстероцептивный блок беременности у мышей. Природа 184: 105.
• Томпсон Р.Н., Макмиллон Р., Нейпир А., Векеса К.С. 2007. Блокада беременности пептидами MHC класса I опосредована продукцией инозитол-1,4,5-трифосфата в сошниково-носовом органе мыши. : J Exp Biol. 210 (часть 8): 1406-12
• Джейкоб С., Макклиток М.К., Зелано Б. и Обер С. «Наследуемые по отцовской линии аллели HLA связаны с выбором женщиной мужского запаха», Nat Genetics 2002, 30:175-179.

ДНК-свидание: почему я провел генетическое тестирование своих отношений

13 февраля 2015 г.

Свадьба еще продолжается.

В прошлом году я обручилась со своим семилетним парнем. На прошлой неделе я сделал ДНК-тест, чтобы узнать, насколько мы генетически совместимы.

Торонтский биотехнологический стартап Instant Chemistry предлагает генетическое тестирование, которое может помочь определить совместимость с потенциальным партнером. Первоначально разработанная, чтобы помочь одиноким людям сузить круг потенциальных партнеров, компания также добилась успеха у молодых пар, желающих проверить свою генетическую совместимость.

Поскольку все больше людей обращаются к своим ноутбукам и приложениям, чтобы найти любовь — 25% канадцев пробовали онлайн-знакомства — кодирование привлекательности с первого взгляда на основе пола, местоположения, сексуальных предпочтений, религии и т. д. становится нормой. Так почему бы не добавить сюда генетику?

В честь Дня святого Валентина я решила попробовать Мгновенную химию со своей невестой. Что показали наши результаты?

Как это работает

Во-первых, вот описание того, как работает этот процесс. Каждому пользователю назначается онлайн-профиль, привязанный к его ДНК-тесту (на основе образца слюны), а также онлайн-психологическая оценка, разработанная клиническим психологом и уникальная для компании.

Психологический тест задает ситуационные вопросы, которые используются для измерения того, как каждый партнер справляется с конфликтом на основе четырех межличностных факторов (социальное, доминирующее, подчиненное и интимное поведение). Генетический анализ исследует ген транспортера серотонина каждого человека и человеческий лейкоцитарный антиген (HLA) или гены иммунной системы.

Каждый набор ДНК Instant Chemistry поставляется с двумя пробирками для сбора образца слюны у каждого партнера.

Зачем эти два гена? Рон Гонсалес, генеральный директор и один из соучредителей Instant Chemistry, говорит, что они помогают определить, насколько ваша иммунная система совместима с иммунной системой вашего партнера и насколько хорошо вы двое можете справляться с конфликтами в отношениях.

HLA определяют, какие бактерии размножаются на нашей коже, внося свой вклад в запах нашего тела. Такие исследования, как известное исследование потных футболок, показали, что запах тела связан с сексуальным влечением и что людей привлекают партнеры с разными HLA-профилями, что помогает увеличить шансы на то, что потенциальное потомство сможет бороться с болезнью.

Нейротрансмиттер серотонин, с другой стороны, играет важную роль в эмоциональных реакциях. Понимание эмоционального поведения вашего партнера важно для решения проблем в отношениях, которые могут повлиять на общую удовлетворенность и успех в отношениях, говорит Гонсалес, у которого есть докторская степень в области неврологии из Йоркского университета.

Итак, после довольно неромантического сеанса плевка с моим женихом в прошлое воскресенье («Эй, хватит плевков?»), я отправил наши образцы в лабораторию компании.

Наши результаты

Согласно тесту, мы совпали на 85%, довольно сильный результат, говорит Гонсалес. Большинство пар получают от 60 до 80% баллов; он и его жена Сара Сибрук, одна из соосновательниц компании, набрали 80% на тесте.

В дополнение к общему баллу мы получили 87 % по нашей генетической совместимости, 100 % по эмоциональной совместимости (кто знал?) и 75 % по личностной совместимости.

Слева: результаты наших генетических и личностных тестов. Справа: наш ген переносчика серотонина. Первый столбец — это молекулярная лестница, а следующие два столбца — наша индивидуальная ДНК.

«И вы, и ваш партнер несете копии длинных и коротких генов серотонина [поэтому во втором и третьем столбцах на изображении выше видны две полосы]», — говорит Гонсалес. «Это хорошо, потому что пары, у которых есть короткая копия гена, как правило, со временем плохо развиваются в браке; пары, которые несут либо две копии длинной версии гена, либо по одной копии каждого, чувствуют себя лучше, чем пары с двумя короткими копиями».

Что все это значит?

Что это значит? Может быть больше шансов, что наш брак продлится — и что последние семь лет «стояли того», как в шутку сказал мой жених, когда мы просматривали результаты.

Гонсалес утверждает, что, хотя существуют критики генетического сватовства, работа компании основана на исследованиях. Выяснение того, как генетика и психология могут повлиять на ваши отношения, может быть частью процесса знакомства, помогая сузить круг возможных совпадений.

Слева: Результаты моей личности, основанные на психологической оценке. Справа: результаты моего партнера, прошедшего тест на более высокое доминирование.

«То, что у тебя низкий балл, не означает, что мы говорим, что вам не следует быть вместе. Но если мы увидим какие-либо гены, которые могут играть роль в удовлетворенности браком, то мы сможем помочь молодым людям, которые хотят вступить в отношения, избегать людей, которые, согласно исследованиям, могут со временем ограничивать их удовлетворение», — говорит Гонсалес, добавляя. что образцы ДНК, собранные компанией, уничтожаются после тестирования для защиты конфиденциальности.

Компания Instant Chemistry сотрудничает с сайтами онлайн-знакомств, такими как SingldOut.com, которые используют ДНК и определенные черты личности для поиска совпадений. Он также работает со службами знакомств, чтобы предложить дополнительный уровень знакомств.

«Большая часть сватовства сегодня — это искусство, основанное на доходах и местоположении. Мы пытаемся добавить науку к искусству сватовства».

Что касается меня и моей напарницы, то мы вернулись к планированию свадьбы. Жаль, что нет гена «планирования событий».

Фото предоставлено: DNA Origami Дункана Халла, использовано в соответствии с CC BY 2.0

Подробнее

• Преобразование здоровья: решения для лечения диабета, сделанные в Онтарио
• 3 тенденции, которые будут определять индустрию здравоохранения в 2015 году
• Канадские технологии здравоохранения играют на международных рынках

Хотите, чтобы журнал MaRS доставлялся на ваш почтовый ящик?

Подпишитесь на нашу рассылку и никогда не пропустите новости.

Вы можете отказаться от подписки в любое время. Чтобы узнать больше, посетите нашу Политику конфиденциальности.

• Введите адрес электронной почты*

Важность тестирования на совместимость (CGT) для пар

 

Когда пары рассматривают свою совместимость, они могут думать об общих интересах и общих ценностях. Но когда дело доходит до создания семьи, пора взглянуть на другой тип совместимости.

Каждый 25-й ребенок в Великобритании страдает генетическим заболеванием. Во многих случаях это не результат очевидного фактора риска, а невидимый и не поддающийся обнаружению генетический дефект, неосознанно передаваемый родителями. Это вызвано тем, что оба родителя несут дефект в одном и том же гене. Эти здоровые люди не могут предсказать такой исход: во многих случаях они понятия не имеют, что могут столкнуться с проблемой.

Тестирование на совместимость позволяет предотвратить этот сценарий путем тестирования и оценки каждого партнера на наличие определенных генетических дефектов. Если никаких проблем (известных как мутации) выявлено не было, то пары могут с уверенностью продолжать работу, зная, что риск рождения ребенка с серьезным заболеванием крайне низок.

 

Было подсчитано, что около 4–5% пар имеют общий генетический дефект, связанный с рецессивным заболеванием. Рецессивные заболевания трудно обнаружить без медицинской помощи. В паре оба партнера могут быть здоровыми носителями и не могут предсказать такое заболевание у своего потомства. Быть носителем означает, что оба родителя несут одинаковую дефектную ДНК в одной из двух копий своего генетического набора. Хотя это не влияет на их жизнь или их собственное здоровье, комбинация их генов может привести к 25% вероятности того, что их ребенок родится с этим заболеванием. Другими словами, из-за различных генетических комбинаций их генов их ребенок имеет один шанс из четырех унаследовать две копии неисправного гена — по одной от каждого родителя — и проявить такое заболевание.

Хотя эти генетические заболевания неизлечимы, их можно предотвратить с помощью предварительного генетического тестирования на совместимость (CGT), которое дает парам возможность оценить свой риск, когда дело доходит до такого сценария.

Подавляющее большинство пар, проходящих тест, будут иметь хорошую генетическую совместимость. Хотя ничто не может быть использовано в качестве гарантии совершенно здорового ребенка, это, безусловно, может вселить в пары уверенность в том, что шансы с научной точки зрения в их пользу.

 

Тест проводится на ДНК, извлеченной из образца крови каждого предполагаемого родителя. Анализ занимает около месяца. Если анализ обнаруживает, что у них нет одной и той же мутации или генетического дефекта, ничего делать не нужно. Если результаты подтвердят, что у них действительно есть общий генетический дефект, это будет означать, что их ребенок рискует родиться с генетическим заболеванием, носителями которого являются оба родителя. В этом сценарии супружеские пары вооружены знаниями, необходимыми им для принятия обоснованных решений о своих вариантах:

• Лечение ЭКО с предимплантационным генетическим тестированием (PGT) : Даже если вы знаете, что как пара вы рискуете передать генетическое заболевание своему потомству, есть тесты, которые мы можем сделать в рамках процесса ЭКО, чтобы убедитесь, что только здоровые эмбрионы переносятся обратно в матку.
• Лечение с использованием гамет, яйцеклетки или спермы, от донора, который не является носителем рассматриваемого заболевания: Доноры могут быть оценены на генетическую совместимость так же, как это делается с партнером.

Пары также могут принять решение о проведении естественно зачатой ​​беременности или дородовой оценки, либо воспользоваться альтернативными способами стать родителями, такими как усыновление или стать приемными родителями.

 

Тестирование на генетическую совместимость рекомендуется в следующих случаях:

• Перед попыткой забеременеть естественным путем. Любой паре, желающей создать семью, будет полезно узнать, являются ли они носителями генетического заболевания, которое может передаваться по наследству.
• Перед любым лечением бесплодия. Может быть очень полезно получить результаты вашей генетической совместимости до прохождения лечения, чтобы можно было оценить риски и порекомендовать соответствующее лечение.
• Перед любым лечением бесплодия с использованием донорских яйцеклеток или донорской спермы. Доноры могут пройти тестирование для оценки генетической совместимости с реципиентом их спермы или ооцита. Это позволяет вашему консультанту выбрать лучшего донора, который в то же время обеспечивает наименьший риск подвергнуть опасности ребенка, пораженного рецессивным заболеванием.

 

Большинство из нас думают об ЭКО как о методе оказания дополнительной помощи тем, кто борется с бесплодием, чтобы иметь ребенка, и это правда. Тем не менее, возможность скрининга и минимизации риска многих наследственных заболеваний, изменяющих жизнь, является еще одним чрезвычайно важным достижением в области медицины, которое было бы невозможно без существования ЭКО . Вот как это работает при использовании PGT для скрининга рецессивного заболевания:

Этап 1:

Процесс ЭКО со стимуляцией яичников, извлечением яйцеклеток и оплодотворением в лаборатории с использованием микроинъекции сперматозоидов (ИКСИ) проводится в нормальный способ.

Этап 2:

Генетическое тестирование проводится, когда полученные эмбрионы достигают стадии бластоцисты (5 дней в культуре). В ходе безвредной процедуры из эмбрионов извлекается небольшое количество клеток. Эти крошечные образцы отправляются на анализ по мере замораживания эмбрионов.

Этап 3:

Генетическое тестирование может подтвердить наличие моногенных заболеваний, а также выявить численные изменения, влияющие на количество копий хромосом (что помогает нам классифицировать нормальные/ненормальные эмбрионы).

Благодаря генетическому тестированию можно отобрать эмбрионы, свободные от определенного наследственного заболевания. Позже в матку будет перенесен один из наиболее подходящих эмбрионов. Оставшуюся часть можно заморозить для использования в будущем.

Компания IVI лидирует в области генетического тестирования, а наши специализированные лаборатории стали эталоном в области репродуктивной медицины.