Генетическая совместимость супругов: Генетическая совместимость супружеской пары | «Ультрамед»

Содержание

АГС: Анализ на генетическую совместимость

Посредством изучения генетической совместимости партнеров, или также «генетического сопоставления», мы предотвращаем передачу их потомству более 600 или 3000 генетических заболеваний (в зависимости от метода)

Аутосомно-рецессивные болезни — это наследственные болезни, которые находятся в нашей генетической карте. Несмотря на то, что их распространенность в население очень низкая (1% новорожденных), часто это бывают сложные и неизлечимые болезни. Фактически, генетические болезни являются причиной около 20% детской смертности и 18% педиатрической госпитализации.

Большинство людей являются здоровыми носителями какой-либо рецессивной болезни. Если наша пара также является носителем такой же генетической мутации, риск проявления такой же болезни у ребенка данной пары повышается на 25%, а быть здоровым носителем — на 50%, что может повлиять на его потомство.

Чтобы избежать таких проблем, Институт Бернабеу и его генетический отдел «InstitutoBernabeuBiotech» предлагает пациентам провести

анализ на генетическую совместимость, также называемый Пренатальный скрининг на аутосомно-рецессивные заболевания, основанный на инновационной научной технологии под названием массивное параллельное секвенирование ДНК или секвенирование нового поколения (СНП).

Этот анализ, который мы делаем всем нашим кандидатам в доноры и, который также предлагаем провести нашим пациентам, снижает риск рождения детей с такими заболеваниями. Благодаря этому анализу вместо 0,5-1 из 100 детей, рождаются 1 из 40000-50000 здоровых детей, что гарантирует здоровое потомство.

Что представляет собой анализ на генетическую совместимость (АГС)?

Анализ на генетическую совместимость (АГС), также называемый Carrier genetic test (CGT)®, Carriermap®, CarrierDNAinsight® или Recombine®, представляет собой исследование, выявляющее мутации в генах, ответственных за рецессивные и Х-сцепленные   заболевания. Эта панель массивного секвенирования ДНК дает возможность проанализировать наличие генов, связанных с наиболее серьезными аутосомно-рецессивными заболеваниями, как с использованием метода тестирования 600 заболеваний, так и метода тестирования 3000 заболеваний. Второй метод на данный момент является самым широким генетическим исследованием носителей, предлагаемый на коммерческой основе.

Какие виды АГС мы предлагаем?

Пациент может выбрать любой из следующих методов тестирования АГС, в зависимости от количества изучаемых генов.

В каких случаях рекомендуется проводить анализ на генетическую совместимость?

Особенномы рекомендуем сдать анализ на генетическую совместимость, если вы находитесь в следующих группах риска:

  • Пара, которая хочет иметь детей естественным путем или с помощью искусственного оплодотворения собственными гаметами
    . Особенно, если один из супругов (или оба) имеют семейный анамнез или являются носителями генетического заболевания.
  • Существует кровное родство в паре.
  • Пара, которая решила начать искусственное оплодотворение гаметами донора(ооциты или сперма).Институт Бернабеу гарантирует генетический анализ АГС всех кандидатов в доноры как ооцитов, так и спермы. Таким образом мы можем предложить высокое качество гамет, чтобы будущие родители не беспокоились о здоровье своего будущего ребенка.

Любая пара может сдать этот анализ до беременности, и мы особенно рекомендуем его парам с кровным родством, так как в этом случае риск мутации одного и того же гена намного выше.

Что делать при генетической несовместимости пары?

В случае генетической несовместимости пары существуют методы лечения, которые предотвращают передачу заболеванияих детям.

Причины для того, чтобы сделать анализ на генетическую совместимость в Институте Бернабеу.
  • Наша клиника репродуктивной медицины бесплатно предлагает всем нашим донорам гамет самый широкий генетический анализ.
  • Это комплексное исследование анализирует все заболевания, которые рекомендует исследовать SEF (Испанская Ассоциация Фертильности) при любом медицинском осмотре до зачатия.
  • Клиника располагает новейшей технологией и собственной лабораторией, что ускоряет получение результатов (2-3 недели) и гарантирует отслеживаемость генетического материала.
  • Наша специализированная медицинская команда параллельно ведет важные исследования, которые помогают нам обеспечивать и оптимизировать результаты.
  • Используемый в Институте Бернабеу метод анализа генетической совместимости, основанный на комплексном исследовании экзомы, позволяет сопоставить результат с любым результатом  АГС, независимо от лаборатории, которая его проводила

Ученые объяснили, какие мутации могут помешать браку

https://ria.ru/20200219/1564930704.html

Ученые объяснили, какие мутации могут помешать браку

Ученые объяснили, какие мутации могут помешать браку — РИА Новости, 19.02.2020

Ученые объяснили, какие мутации могут помешать браку

Ученый из Гарварда Джордж Черч разрабатывает приложение для ДНК-знакомств. Пользователи смогут выбирать из нескольких подходящих кандидатов тех, с кем нет общих РИА Новости, 19.02.2020

2020-02-19T08:00

2020-02-19T08:00

2020-02-19T11:25

наука

нью-йорк (город)

гарвардский университет

открытия — риа наука

здоровье

гормоны

днк

геном

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdnn21. img.ria.ru/images/07e4/02/13/1564957963_70:83:919:561_1920x0_80_0_0_d12efc8fcee02a9f4e6e1d16e4773aca.jpg

МОСКВА, 19 фев — РИА Новости, Альфия Еникеева. Ученый из Гарварда Джордж Черч разрабатывает приложение для ДНК-знакомств. Пользователи смогут выбирать из нескольких подходящих кандидатов тех, с кем нет общих рецессивных мутаций. У таких пар ничтожно мал риск рождения детей с наследственными заболеваниями. Коллеги обвиняют исследователя в заигрывании с евгеникой. Он ссылается на то, что предлагает тестировать только на гены, важные с медицинской точки зрения, — так уже поступают во многих странах мира. РИА Новости разбирается, насколько реально подобрать генетически идеального партнера и как это сделать. Удачный экспериментВ 1969 году ученые доказали, что болезнь Тея — Сакса, когда дети после полугода начинают деградировать в развитии и умирают, — наследственная. Недуг поражает ребенка в случае, если он получает по одной мутантной версии гена HEXA от каждого родителя.Наиболее распространена мутация среди евреев-ашкеназов. Каждый тридцатый представитель этой общности имеет в своей ДНК поврежденный вариант HEXA.В 1983 году врачи стали тестировать всех здоровых подростков, принадлежащих к этой общности и проживающих в Нью-Йорке, на наличие мутации. Ни школьники, ни их родители результатов анализов не получали, но в их распоряжении оказывался уникальный идентификационный код. Много лет спустя, решив создать семьи, парень с девушкой могли позвонить по специальному номеру и назвать свои последовательности цифр. Оператор в ответ сообщал, какова вероятность того, что у пары родится ребенок с болезнью Тея — Сакса. А дальше выбор был уже за молодыми. Так что сегодня количество случаев болезни Тея — Сакса среди нью-йоркских ашкеназов уменьшилось.ДНК-знакомстваПохожий подход предлагает использовать генетик из Гарвардского университета (США) Джордж Черч. В интервью американскому телеканалу CBSN ученый рассказал, что работает над приложением для знакомств, позволяющим уменьшить риск появления детей с наследственными заболеваниями. По его словам, каждый пользователь при регистрации будет проходить полногеномное секвенирование. Это позволит выявить все возможные скрытые мутации в его ДНК. Но доступа к результатам анализа он не получит. Данные будут храниться в приложении в закодированном виде и использоваться только для исключения неподходящих кандидатов. Таким образом, носитель дефектного гена не увидит анкету человека с такой же мутацией.На своей страничке на официальном сайте Гарвардского университета Черч уточнил, что не будет сортировать пользователей по уровню интеллекта или происхождению — исключительно по мутациям, важным с медицинской точки зрения. А значит, увидеть друг друга не смогут только пять процентов потенциальных пользователей. Остальные окажутся совместимы друг с другом.Семейные мутации»ДНК-тестирование на совместимость пары имеет смысл при наличии наследственных болезней в семье одного из партнеров. В геноме каждого человека есть пять-семь скрытых мутаций, ответственных за развитие аутосомно-рецессивных заболеваний. То есть чтобы проявилась клиническая картина болезни, необходима встреча двух людей с одинаковыми повреждениями в одном и том же гене. Вероятность рождения ребенка с наследственной патологией у такой пары составляет 25 процентов, что считается высоким генетическим риском. При известном семейном характере наследственного заболевания пара имеет все шансы на рождение здорового потомства, тем более что современные репродуктивные технологии позволяют обходить многие генетические особенности», — пояснила РИА Новости эксперт Центра молекулярной диагностики ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора, врач лабораторной генетики Екатерина Антипова. Кроме того, сегодня также известны гены, вариации в которых могут играть роль в развитии некоторых особенностей поведения. Это, в свою очередь, скажется и на отношениях внутри семьи.»Вариации в гене транспортера серотонина способны влиять на ощущение удовлетворенности жизнью. Носители коротких аллелей этого гена больше склонны к тревожности, стрессам и депрессиям. Людям, ДНК которых содержит его длинные версии, чаще свойственны оптимизм и положительная обработка информации. Также на модель человеческого поведения способны влиять полиморфизмы — вариации — в генах дофаминового рецептора и рецептора окситоцина. Первые связаны с проявлением более агрессивного, импульсивного поведения. Вторые — с повышенной эмпатией и стрессоустойчивостью. Таким образом, принимая во внимание генетические аспекты, мы можем прогнозировать особенности поведения в семейной жизни. Но не надо забывать, что полиморфизм определяет только предрасположенность. А ее развитие зависит от условий внешней среды и образа жизни», — подчеркнула Екатерина Антипова.Провериться на совместимостьПо мнению американских и британских исследователей, залог прочного брака — правильная версия гена OXTR, связанного с синтезом окситоцина — гормона, регулирующего чувство тревоги. Проверив ДНК 178 супружеских пар, ученые выяснили: если один из супругов — носитель GG-генотипа (определенного варианта OXTR), оба партнера будут удовлетворены семейной жизнью. Люди, в чьей ДНК есть эта версия гена, редко испытывают тревожную привязанность к партнеру. А значит, они меньше страдают от низкой самооценки и не нуждаются в постоянном одобрении всех своих действий.Впрочем, авторы работы не советуют при выборе мужа или жены ориентироваться на результаты их исследования. Во-первых, одни и те же гены способны одновременно влиять на огромное количество признаков, и трудно предсказать, как еще GG-генотип проявится в поведении человека. Во-вторых, ни один признак не определяется мутацией в единственном гене. Исключение — наследственные болезни, для развития которых достаточно получить по одной версии поврежденного гена от каждого родителя.»Если в будущем перед походом в загс молодые люди станут посещать врача-генетика, то, скорее всего, речь пойдет о выявлении мутаций, вызывающих самые частые аутосомно-рецессивные заболевания. Кроме того, можно будет провести анализ кариотипа и совместимости по HLA-антигенам II класса. Все мы отличаемся по этим антигенам. Ребенок получает половину от мамы, половину от папы. В начале беременности чужеродные для организма матери отцовские антигены плода вызывают выработку специальных антител. Они, в свою очередь, защищают эмбрион от клеток материнской иммунной системы (натуральных киллеров). В результате беременность протекает нормально. Если же у родителей совпадают четыре и более антигена HLA II класса, вырабатывается меньше защитных антител или же этого не происходит вовсе. В этом случае иммунная система матери расценивает развивающийся плод как скопление опухолевых клеток и старается его уничтожить. Поэтому, зная об индивидуальных генетических особенностях заранее, люди будут готовы к некоторым возможным трудностям. А их благодаря развитию современных репродуктивных технологий вполне можно обойти», — пояснила Екатерина Антипова.

https://sn.ria.ru/20171220/1511282408.html

https://ria.ru/20171208/1510486710.html

https://ria.ru/20190402/1552300297.html

нью-йорк (город)

РИА Новости

[email protected] ru

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2020

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdnn21.img.ria.ru/images/07e4/02/13/1564957963_135:0:903:576_1920x0_80_0_0_c98cf64587aab8b4b1e3d513727d9a00.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og. xn--p1ai/awards/

нью-йорк (город), гарвардский университет, открытия — риа наука, здоровье, гормоны, днк, геном, генетика, центральный нии эпидемиологии роспотребнадзора

МОСКВА, 19 фев — РИА Новости, Альфия Еникеева. Ученый из Гарварда Джордж Черч разрабатывает приложение для ДНК-знакомств. Пользователи смогут выбирать из нескольких подходящих кандидатов тех, с кем нет общих рецессивных мутаций. У таких пар ничтожно мал риск рождения детей с наследственными заболеваниями. Коллеги обвиняют исследователя в заигрывании с евгеникой. Он ссылается на то, что предлагает тестировать только на гены, важные с медицинской точки зрения, — так уже поступают во многих странах мира. РИА Новости разбирается, насколько реально подобрать генетически идеального партнера и как это сделать.

Удачный эксперимент

В 1969 году ученые доказали, что болезнь Тея — Сакса, когда дети после полугода начинают деградировать в развитии и умирают, — наследственная. Недуг поражает ребенка в случае, если он получает по одной мутантной версии гена HEXA от каждого родителя.

Наиболее распространена мутация среди евреев-ашкеназов. Каждый тридцатый представитель этой общности имеет в своей ДНК поврежденный вариант HEXA.В 1983 году врачи стали тестировать всех здоровых подростков, принадлежащих к этой общности и проживающих в Нью-Йорке, на наличие мутации. Ни школьники, ни их родители результатов анализов не получали, но в их распоряжении оказывался уникальный идентификационный код. Много лет спустя, решив создать семьи, парень с девушкой могли позвонить по специальному номеру и назвать свои последовательности цифр. Оператор в ответ сообщал, какова вероятность того, что у пары родится ребенок с болезнью Тея — Сакса. А дальше выбор был уже за молодыми. Так что сегодня количество случаев болезни Тея — Сакса среди нью-йоркских ашкеназов уменьшилось.

ДНК-знакомства

Похожий подход предлагает использовать генетик из Гарвардского университета (США) Джордж Черч. В интервью американскому телеканалу CBSN ученый рассказал, что работает над приложением для знакомств, позволяющим уменьшить риск появления детей с наследственными заболеваниями.

20 декабря 2017, 08:00

Зов предков: откуда у новорожденных в регионах России генетические болезни

По его словам, каждый пользователь при регистрации будет проходить полногеномное секвенирование. Это позволит выявить все возможные скрытые мутации в его ДНК. Но доступа к результатам анализа он не получит. Данные будут храниться в приложении в закодированном виде и использоваться только для исключения неподходящих кандидатов. Таким образом, носитель дефектного гена не увидит анкету человека с такой же мутацией.

На своей страничке на официальном сайте Гарвардского университета Черч уточнил, что не будет сортировать пользователей по уровню интеллекта или происхождению — исключительно по мутациям, важным с медицинской точки зрения. А значит, увидеть друг друга не смогут только пять процентов потенциальных пользователей. Остальные окажутся совместимы друг с другом.

Семейные мутации

«ДНК-тестирование на совместимость пары имеет смысл при наличии наследственных болезней в семье одного из партнеров. В геноме каждого человека есть пять-семь скрытых мутаций, ответственных за развитие аутосомно-рецессивных заболеваний. То есть чтобы проявилась клиническая картина болезни, необходима встреча двух людей с одинаковыми повреждениями в одном и том же гене. Вероятность рождения ребенка с наследственной патологией у такой пары составляет 25 процентов, что считается высоким генетическим риском. При известном семейном характере наследственного заболевания пара имеет все шансы на рождение здорового потомства, тем более что современные репродуктивные технологии позволяют обходить многие генетические особенности», — пояснила РИА Новости эксперт Центра молекулярной диагностики ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора, врач лабораторной генетики Екатерина Антипова.

Кроме того, сегодня также известны гены, вариации в которых могут играть роль в развитии некоторых особенностей поведения. Это, в свою очередь, скажется и на отношениях внутри семьи.

8 декабря 2017, 11:20НаукаУченые сравнили любовь с первого взгляда и крепкие семейные отношения

«Вариации в гене транспортера серотонина способны влиять на ощущение удовлетворенности жизнью. Носители коротких аллелей этого гена больше склонны к тревожности, стрессам и депрессиям. Людям, ДНК которых содержит его длинные версии, чаще свойственны оптимизм и положительная обработка информации. Также на модель человеческого поведения способны влиять полиморфизмы — вариации — в генах дофаминового рецептора и рецептора окситоцина. Первые связаны с проявлением более агрессивного, импульсивного поведения. Вторые — с повышенной эмпатией и стрессоустойчивостью. Таким образом, принимая во внимание генетические аспекты, мы можем прогнозировать особенности поведения в семейной жизни. Но не надо забывать, что полиморфизм определяет только предрасположенность. А ее развитие зависит от условий внешней среды и образа жизни», — подчеркнула Екатерина Антипова.

Провериться на совместимость

По мнению американских и британских исследователей, залог прочного брака — правильная версия гена OXTR, связанного с синтезом окситоцина — гормона, регулирующего чувство тревоги. Проверив ДНК 178 супружеских пар, ученые выяснили: если один из супругов — носитель GG-генотипа (определенного варианта OXTR), оба партнера будут удовлетворены семейной жизнью. Люди, в чьей ДНК есть эта версия гена, редко испытывают тревожную привязанность к партнеру. А значит, они меньше страдают от низкой самооценки и не нуждаются в постоянном одобрении всех своих действий.Впрочем, авторы работы не советуют при выборе мужа или жены ориентироваться на результаты их исследования. Во-первых, одни и те же гены способны одновременно влиять на огромное количество признаков, и трудно предсказать, как еще GG-генотип проявится в поведении человека. Во-вторых, ни один признак не определяется мутацией в единственном гене. Исключение — наследственные болезни, для развития которых достаточно получить по одной версии поврежденного гена от каждого родителя. 2 апреля 2019, 08:00НаукаМир без анонимности и семейных тайн. Трагические последствия ДНК-тестов

«Если в будущем перед походом в загс молодые люди станут посещать врача-генетика, то, скорее всего, речь пойдет о выявлении мутаций, вызывающих самые частые аутосомно-рецессивные заболевания. Кроме того, можно будет провести анализ кариотипа и совместимости по HLA-антигенам II класса. Все мы отличаемся по этим антигенам. Ребенок получает половину от мамы, половину от папы. В начале беременности чужеродные для организма матери отцовские антигены плода вызывают выработку специальных антител. Они, в свою очередь, защищают эмбрион от клеток материнской иммунной системы (натуральных киллеров). В результате беременность протекает нормально. Если же у родителей совпадают четыре и более антигена HLA II класса, вырабатывается меньше защитных антител или же этого не происходит вовсе. В этом случае иммунная система матери расценивает развивающийся плод как скопление опухолевых клеток и старается его уничтожить. Поэтому, зная об индивидуальных генетических особенностях заранее, люди будут готовы к некоторым возможным трудностям. А их благодаря развитию современных репродуктивных технологий вполне можно обойти», — пояснила Екатерина Антипова.

HLA- совместимость

Многочисленные неудачи при экстракорпоральном оплодотворении могут быть обусловлены иммунными нарушениями в организме супругов. Одним из наиболее распространенных иммунных нарушений является идентичность HLA-антигенов жены и мужа.

Поэтому парам,  которые сделали уже несколько неудачных попыток ЭКО, очень часто рекомендуют сдать анализы на HLA-совместимость, которые дают возможность установить степень «несовместимости». Таким образом, HLA-типирование позволит уточнить причины бесплодия и определиться с дальнейшей тактикой лечения супружеской пары.

Генетическая совместимость мужа и жены по HLA

Любой из генов может быть представлен в тысяче вариантах, называемые генетиками и иммунологами аллелями, разнообразные сочетания которых и делают возможной вариабельность генетических комбинаций. Именно идентичность аллелей и указывает на генетическую совместимость или несовместимость двух человек.

Ребенок приобретает по одному типированному гену от отца и от матери. Схожесть супругов по показателям тканевой совместимости создает «сходство» с организмом матери тканей эмбриона. Такая схожесть служит причиной того, что иммунная система женщины недостаточно активна, и реакции, необходимые для зачатия или же сохранения беременности, не запускаются. В результате имплантация эмбриона подавляется иммунитетом матери. Часто бесплодие или привычное невынашивание беременности являются результатом генетических особенностей пары.

Необходимые исследования

Для выяснения степени тканевой совместимости женщины и мужчины осуществляется HLA-типирование по I и II классу. У обоих супругов для исследования берется кровь из вены. Совпадения, выявленные при исследовании, указываются в бланке анализа HLA — типирования.

Расшифровать этот анализ самостоятельно не представляется возможным, поэтому необходимо обратиться за консультацией к врачу иммунологу.

 Совпадение мужчины и женщины по 2 и более антигенам HLA может приводить к невынашиванию беременности или ее самопроизвольному прерыванию на малых сроках (две-три недели от зачатия), следовательно, женщина может даже не знать о самом факте зачатия. Нередко врачи оценивают эту ситуацию как мудрость природы, которая сама прерывает дальнейшее развитие нежизнеспособного или несущего наследственную болезнь организма. В этой ситуации могут оказаться бессильны и методы ЭКО/ИКСИ. Причина заключается в том, что обладание каждого из нас какой-либо предрасположенностью к тому или иному заболеванию само по себе не представляет чаще всего опасности для потомства. Однако, в ситуации, когда происходит соединение двух людей, которые обладают одинаковой предрасположенностью к одному заболеванию, вероятность того, что родится ребенок, не страдающий этой болезнью, уменьшается в разы.

Дальнейшие действия

Вопрос «Что делать дальше?» волнует все пары, у которых была выявлена проблема генетической схожести. Чтобы на него ответить, пара должна определиться будут ли они продолжать дальнейшие попытки зачать общего малыша, оценив все риски, либо обратиться к услугам банка доноров яйцеклеток и спермы. Поскольку выбор предстоит очень серьезный, перед принятием решения следует убедиться, что вы владеете полной информацией и если есть необходимость, узнайте мнение нескольких специалистов в области генетики и иммунологии.

Если пара делает выбор в пользу дальнейших попыток зачатия общего ребенка, можно рекомендовать провести иммунизацию – активную или пассивную.

Активная иммунизация – это иммунизация супруги концентрированной культурой лимфоцитов супруга или донора, которая позволяет справиться с проблемой похожести пары по HLA-антигенам. Благодаря этой процедуре организм женщины «учится» распознавать клетки мужа. Проводится процедура с помощью препарата, который изготавливается из крови мужа или донора в три этапа.

Мнения врачей генетиков и иммунологов в отношении эффективности иммунотерапии лимфоцитами разделились пополам. Одна половина считает этот метод средством спасения, а другая вообще не видит в этом никакого смысла. Определенно только можно сказать, что активная иммунизация не изучена до конца и заключительных данных о ее эффективности еще нет. Тем не менее, многие исследователи надеются, что эта процедура обеспечит вынашивание ребенка, хотя и не избавит полностью родителей от возможного риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями. К сожалению, данная процедура иммунизации лимфоцитами сейчас возможна лишь в нескольких крупных городах.

Пассивная иммунизация не требует длительной подготовки и более доступна, показатели ее результативности очень отличаются. Этот метод состоит в иммунизации женщины препаратами иммуноглобулинов, назначающихся только врачом, как правило, в три этапа.

Если же ваша пара примет для себя решение использовать донорские материалы, то уже в ближайшее время вы, возможно, сможете стать родителями маленького чуда, пусть и полученного ценой такого невероятно сложного решения.

Генетическая совместимость супругов — 4 ответов

Бывают ситуации, когда проблема деторождения заключается не в зачатии, а в способности выносить ребенка. Т. е. зачатие наступает, но тем или иным причинам долгожданная беременность заканчивается выкидышем. Иногда выкидыш происходит на таком раннем сроке, что о наступившей беременности говорит только положительный тест на беременность, который через несколько дней становится отрицательным. А кровотечение ошибочно принимается за менструацию. Одной из причин хронического невынашивания беременности может быть генетическая несовместимость супругов.

Планирование беременности, особенно если вы сталкивались с проблемой невынашивания беременности, должно включать консультацию генетика и обследование на генетическую совместимость супругов, что даст возможность принять все необходимые меры для успешного зачатия и рождения здорового ребенка. Стоит признать тот факт, что такое обследование у нас очень редко проходят семейные пары на начальном этапе планирования беременности. Зачастую, анализ на генетическую совместимость проходят супруги, которые прошли обычное медицинское обследование и по всем показателям здоровы, а беременность не наступает или наступила, но женщина не может благополучно выносить плод.

Что же такое генетическая совместимость?

Все клетки в организме человека содержат на своей поверхности протеин, называемый HLA (человеческий лейкоцитарный антиген). На изображении Вы видите схематичное изображение такого протеина, выделенное квадратиком. Эти протеины в здоровом организме распознают чужеродные вещества, таких как бактерии, вирусы или раковые клеток. Как только они распознали «нарушителя», они посылают сигнал в иммунную систему и тем самым дают команду на производство антител (IgM, IgG и IgA) для уничтожения этих чужеродных веществ.

По сути и беременность распознается этими протеинами как чужеродное вторжение. Ведь эмбрион наполовину несет в себе HLA отца и таким образом не совпадает с HLA матери. Поэтому обычно в организме матери при наступлении беременности начинают вырабатываться блокирующие антигены, которые защищают плаценту и будущего малыша от «естественного» отторжения.

Но в том случае, когда HLA отца слишком похож на HLA матери, организм матери не производит блокирующие антитела и в этом случае ребенок и плацента остаются незащищенными. Материнский организм не распознает беременность, как беременность, а как чужеродное тело, например, раковую клетку, и отторгает его. Т. е. иммунная система женщины ошибочно борется с несуществующей болезнью. Поэтому чем больше несоответствий в хромосомах матери и отца, тем выше вероятность беременности. И, соответственно, чем больше совпадений, тем выше вероятность генетической несовместимости.

Анализ на генетическую совместимость будет готов примерно через две недели. Для анализа берется кровь из вены обоих супругов. С помощью специальных реагентов выделяется чистая ДНК каждого из супругов и проводится анализ отдельных генов. Лишь после глубокого анализа ДНК обоих исследуемых проводится сравнительный анализ. В большинстве случаев совпадение супругов по двум и более протеинам HLA может быть причиной невынашивания беременности или самопроизвольного ее прерывания. Расшифровка результатов возможна только специалистом, именно квалифицированный генетик может сделать соответствующее заключение о генетической совместимости супругов.

Полная генетическая несовместимость встречается крайне редко. Встречается частичная несовместимость, которую можно регулировать, как во время планирования беременности, так и в период зачатия и непосредственно в период беременности. Хороший врач-генетик не только проанализирует результаты анализа, но и предложит ряд процедур, которые позволят не только забеременеть, но и благополучно выносить ребенка. В зависимости от степени несовместимости, может назначаться медикаментозное лечение обоих супругов или только женщины. Специальные препараты, которые вводятся женщине внутривенно, помогут распознать хромосомы супруга и не отторгать их, в результате чего и наступит долгожданная беременность. Как вариант предлагаются процедуры ЭКО и ИКСИ. Важно осознавать, что каждый такой случай особенный и требует индивидуального решения проблемы под руководством грамотных специалистов.

Инвитро. Генетические предрасположенности, узнать цены на анализы и сдать в Москве

Исследование гена фибриногена, полиморфизм FGB c.-467G>A

Анализ направлен на исследование полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена FGB, которые могут обуславливать увеличение риска развития тромбофилических состояний. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Гипергомоцистеинемия

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Гиперагрегация тромбоцитов, полиморфизм гена ITGA2 с.759 С>T

Исследование полиморфизмов в генах интегрина альфа-2 и тромбоцитарного гликопротеина 1b проводят для выявления генетической предрасположенности к раннему развитию инфаркта миокарда, ишемического инсульта, тромбоэмболии, а также для оценки риска развития тромбозов. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Тромбоцитарный рецептор фибриногена

Определение полиморфизмов в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (β3-интегрина) выполняют для выявления наследственной предрасположенности к тромбофилическим состояниям. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия (полная панель)

Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, NOS3 дает возможность обнаружить наследственные факторы риска развития артериальной гипертензии. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренин-ангиотензиновой системе

Тест позволяет определить наличие генетических факторов риска развития артериальной гипертензии в результате сужения просвета сосудов и нарушения водно-солевого баланса, возникающих при наличии полиморфизмов в генах ACE, AGT. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Болезнь Крона

Тест используют при диагностике болезни Крона, для определения прогноза тяжести течения заболевания и риска развития осложнений. Также исследование применяют для дифференциальной диагностики болезни Крона с язвенным колитом и в качестве прогностического теста у родственников пациентов с болезнью Крона.

Поражения печени, гены ATP7B, PNPLA3, SERPINA1, ч.м.

Исследование используется для дифференциальной диагностики генетических причин патологии печени — дефицита альфа-1-антитрипсина, болезни Вильсона-Коновалова, классического гемохроматоза и злокачественной формы неалкогольной жировой болезни печени

Анализ перестроек 1 хромосомы (FISH, колич.)

Исследование показано для диагностики, определения прогноза течения заболевания, подбора адекватной терапии и мониторинга минимальной остаточной болезни пациентов с множественной миеломой.

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа относится к группе семейных опухолевых синдромов, ассоциированных со специфическими мутациями протоонкогена RET, которые выявляют в процессе исследования.

Синдром Жильбера, UGT1A1

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

Остеопороз: полная панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: сокращённая панель

Исследование проводят при наличии нарушений минерального обмена, а также при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костной системы.

Остеопороз: рецептор витамина D

Исследование генетических факторов риска развития остеопороза проводят при отягощенном семейном анамнезе по заболеваниям костного аппарата, а также при наличии нарушений минерального обмена. На бланке результата выдается информация о полиморфизмах, полученная при молекулярно-генетическом исследовании, с комментариями.

Обмен фолиевой кислоты

Выявление индивидуальных особенностей в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки наличия склонности к гипергомоцистеинемии (рекомендовано оценивать в комплексе с иммунохимическим тестом на определение уровня гомоцистеина).

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

Выявление 2 наиболее часто встречаемых мутаций в гене HFE для оценки риска развития гемохроматоза 1-го типа. Рекомендовано при выявлении повышения концентрации ферритина и % насыщения трансферрина железом в сыворотке крови.

Описание результатов генетического теста 2 категории сложности (№№ 118ГП/БЗ, 121ГП/БЗ, 123ГП/БЗ, 131ГП/БЗ, 141ГП/БЗ, 149ГП/БЗ, 150ГП/БЗ, 115ГП/БЗ, 152ГП/БЗ, 124ГП/БЗ, 154ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся ко второй категории сложности.

Описание результатов генетического теста 3 категории сложности (№№ 122ГП/БЗ, 129ГП/БЗ, 120ГП/БЗ, 137ГП/БЗ, 138ГП/БЗ, 153ГП/БЗ, 151ГП/БЗ, 110ГП/БЗ, 114ГП/БЗ, 140ГП/БЗ, 7661БЗ, 7258БЗ, 134ГП/БЗ, 135ГП/БЗ, 136ГП/БЗ)

Исследование включает описание врачом-генетиком результатов генетических анализов, которые относятся к третьей категории сложности.

Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов АТII

Анализ полиморфизмов в гене ACE необходим для прогнозирования нефропротективного эффекта ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) – физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена при недиабетических заболеваниях. Посредством исследования можно определить генетические маркеры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или флувастатина при ишемической болезни сердца.

Лозартан/ирбесартан

В процессе исследования проводится анализ полиморфизмов в гене CYP2C9, который выступает генетическим маркером риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II.

Метотрексат

Выявление изменений в основных генах ферментов фолатного цикла для оценки вероятности развития побочных реакций при приеме метотрексата.

Нестероидные противовоспалительные препараты

Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 выполняют с целью выявления наследственных факторов развития побочных реакций по типу желудочных кровотечений при приеме нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика.

Цитохром CYP2D6 участвует в метаболизме лекарственных препаратов (β-адреноблокаторов, антиаритмиков, аналептиков, антидепрессантов и наркотических анальгетиков), применяемых при лечении ряда сердечно-сосудистых заболеваний и психических расстройств. Исследование полиморфизмов в гене CYP2D6 позволяет выявить людей со сниженной активностью CYP2D6, поскольку таким пациентам необходимо индивидуально подбирать более низкие дозы препаратов.

Цитохром СYP2D6: ген СYP2D6

Тест целесообразно проводить перед плановым назначением антигипертензивных, антиаритмических, психотропных препаратов, а также при длительном их приеме.

Цитохром CYP2C9

Анализ наличия полиморфизмов в гене цитохрома Р450 проводят для выявления наследственных факторов нарушения детоксикации. CYP2C9 участвует в метаболизме лекарственных средств. При снижении активности цитохрома CYP2C9 метаболизм препаратов замедляется, в результате чего происходит увеличение их концентрации в крови, что может быть причиной развития нежелательных реакций.

ГАУЗ СО «Клинико-диагностический центр город Екатеринбург» :: Лаборатория клинической генетики

Медицинские манипуляции НЕ ПРОВОДЯТСЯ детям младше 3 лет

   Лаборатория выполняет исследования для лечебно-профилактических учреждений города и частных лиц. Лаборатория ежегодно успешно участвует в Федеральной программе контроля качества (ФСВОК).

   Основным направлением деятельности лаборатории генетики является исследование причин нарушения репродуктивной функции, таких как бесплодие и невынашивание беременности.

 

Выполняемые исследования:

1. Цитогенетический анализ (кариотипирование).

2. Кариотипирование материала замершей беременности.

3. Определение HLA-совместимости супружеской пары по HLA I класса (локусы А, В, Cw).

4. Лимфоцитотоксический тест (определение антител к лимфоцитам мужа в крови у женщин с невынашиванием беременности)

5. Определение HLA-фенотипа (I класс).

6. Генотипирование по HLA II класса по трем  локусам (DRB1, DQA1, DQB1)

7. Генотипирование по HLA II класса по двум локусам (DQA1, DQB1)

8. Диагностика наследственных тромбофилий: определение 8 мутаций в генах системы свертывания крови (F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3) и 4 мутаций в генах фолатного цикла (MTHFR 677, MTHFR 1298, MTR, MTRR)

9. Определение антифосфолипидных антител (АФА) (суммарные антитела к кардиолипину, фосфатидил-серину, фосфатидил-инозитолу и фосфатидиловой кислоте, антитела к белкам-кофакторам: бета-2-гликопротеину1, аннексину V, протромбину).

10. Определение антиспермальных антител (АСАТ) в сыворотке крови.

11. Определение антиспермальных антител в сперме (mar-тест IgA, IgG, латексная агглютинация).

12. Диагностика причин нарушения сперматогенеза (выявление микроделеций AZF-локуса и мутаций гена CFTR)

13. Определение полиморфизмов в гене интерлейкина 28В (определение восприимчивости к лечению гепатита С)

14. Генотипирование HLA-B27 (диагностика ревматологических заболеваний)

Цитогенетическое исследование (кариотипирование)

   Одной из ведущих генетических причин нарушения репродукции являются хромосомные аномалии. В процессе репродукции участвует несколько сторон (мать, отец, плод). Генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая плоду, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу у зиготы, зародыша и плода.

   Генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца. Во многих случаях такое отторжение происходит на очень ранних стадиях развития, в первые дни или часы после зачатия, и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности. Такие пациенты могут иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной нарушений репродуктивной функции являются генетические факторы.

   В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к оплодотворению. Своевременное выявление подобных нарушений может дать возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия (использование донорских сперматозоидов или донорской яйцеклетки).

   Основным методом диагностики хромосомных нарушений в медицине репродукции является цитогенетическое обследование (кариотипирование).

   При бесплодии и невынашивании беременности кариготипирование необходимо провести обоим партнерам супружеской пары.

   Причиной I и II аменореи у женщин могут быть хромосомные нарушения, связанные с изменением числа или структуры Х-хромосом. Выявить эти изменения можно так же с помощью цитогенетического анализа.

   Множественные врожденные пороки развития у ребенка могут быть вызваны хромосомными нарушениями. Цитогенетический анализ позволяет выяснить есть ли хромосомные аномалии у больного ребенка, произошли ли они как мутация de novo в гаметогенезе кого-то из родителей или передались по наследству от одного из родителей. Все это позволяет оценить риск повторного рождения больного ребенка в семье.

Материал для исследования: венозная кровь, взятая в стерильных условиях в специальные пробирки с антикоагулянтом гепарином.

Прием материала: по муниципальному заказу: в понедельник, вторник, пятницу с 8 до 11 часов; 

платно: в понедельник, вторник, пятницу с 8.00 до 12.00.

Готовность результата: через 3 недели.

Исследование кариотипа материала замершей беременности

Если остановка развития плода произошла на ранних этапах беременности (5-12 недель) можно провести исследование кариотипа погибшего эмбриона, что позволит установить были ли у плода хромосомные нарушения, вследствие чего и произошла остановка развития.

Материал для исследования: предварительно необходимо взять в лаборатории контейнер с транспортной средой, после получения материала (ворсины хориона) необходимо сразу доставить в лабораторию.

Приемные дни: понедельник – пятница с 8. 00 до 12.00 часов.

Готовность результата: через 3 недели. 

Определение генетических причин нарушения сперматогенеза

(выявление микроделеций AZF-локуса и мутаций гена CFTR)

   Половина всех бесплодных пар страдает из-за неспособности мужского организма к оплодотворению. При исключении анатомических, гормональных и инфекционных факторов азоо- или олигозооспермии это состояние может определяться генетическими нарушениями (мутациями  генов   AZF и CFTR).  Процесс сперматогенеза контролируется большим количеством генов, расположенных как на аутосомах, так и на половых хромосомах, в особенности на Y-хромосоме. Мутации этих генов могут приводить к нарушению подвижности, морфологических и фертильных свойств сперматозоидов, блоку сперматогенеза.
          AZF-локус расположен в Y-хромосоме и кодирует факторы азооспермии. Микроделеции (потери участка гена) в AZF-локусе являются основной генетической причиной мужского бесплодия. Частота обнаружения AZF-микроделеций в среднем составляет 10-15% среди пациентов с азооспермией, 5-10% — среди пациентов с олигозооспермией тяжелой степени.
         Обструктивная азооспермия в 25% случаев является следствием одностороннего или двухстороннего врожденного отсутствия семявыносящих протоков. 60-70% пациентов c врожденным отсутствием семявыносящих путей являются гетерозиготными носителями мутации по гену CFTR, а 30-40% пациентов – гомозиготами. Ген CFTR кодирует трансмембранный регуляторный белок. Наличие мутаций в обеих копиях гена CFTR ведет, как правило, к развитию аутосомно-рецессивного заболевания – муковисцидоза. Врожденное отсутствие семявыносящих путей считают легкой формой муковисцидоза. Наличие у мужчины обструктивной азооспермии неясной этиологии – это показание для молекулярно-генетической диагностики гена CFTR у него и его супруги. По данным литературы в 10% у мужчин, страдающих бесплодием, выявляют сочетание делеций в AZF-локусе и наличие мутаций в CFTR гене.

В нашей лаборатории выполняется комплексное исследование по определению генетических причин нарушения сперматогенеза, включающее  в себя одновременное выявление микроделеций в AZF-локусе и мутаций в гене муковисцидоза  CFTR.

Материал для исследования: венозная кровь, взятая натощак.

Приемные дни: понедельник- суббота с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность анализа: 2 недели.

Диагностика иммуногенетических причин невынашивания беременности

(определение HLA-совместимости партнеров)

   Особое место в медицинской генетике занимает иммуногенетика. Иммуногенетика изучает наследование генов, определяющих уникальность каждого человека, генов тканевой совместимости. Иногда неблагоприятные сочетания таких генов у супругов приводят к повышению риска отторжения плодного яйца. Диагностировать подобные случаи бесплодия и невынашивания беременности помогают такие методы, как иммуногенетическое обследование супругов (HLA-типирование).

   Система HLA состоит из антигенов I и II классов. Антигены I класса представлены практически на всех клетках человеческого организма. II класс антигенов находятся преимущественно на клетках иммунной системы, макрофагах и эпителиальных клетках.

   Совместимость супругов по антигенам HLA-системы приводит к тому, что эмбрион становится слишком «похож» на организм матери. Такое «сходство» способствует недостаточной антигенной стимуляции иммунной системы матери, поэтому реакции организма, ответственные за сохранение беременности, не активизируются. Это приводит к тому, что плод воспринимается иммунной системой организма как чужеродное тело, в результате чего происходит выкидыш. В некоторых случаях совпадения генов HLA-системы возникает анэмбриония (неразвивающаяся беременность).

   В нашей лаборатории проводится исследование совместимости партнеров супружеской пары по HLA-антигенам I класса (локусы HLA-A, B, Cw), для этого определяется HLA-фенотип жены и HLA-фенотип мужа и оценивается количество одинаковых антигенов. Дополнительно сыворотка жены исследуется на наличие анти-HLA-антител к лимфоцитам мужа.

Материал для исследования: венозная кровь мужа и жены.

Приемные дни: по муниципальному заказу: понедельник – четверг, с 8. 00 до 11.00 часов; платно: понедельник – пятница, с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность результата: через 3 дня.

   Кроме того для супружеских пар с репродуктивными нарушениями в лаборатории выполняется генотипирование HLA II класса по трем локусам DRB1, DQA1 и DQB1. Исследуется HLA-II генотип, обоих партнеров, в результате чего делается заключение о наличии совпадений  или о полном несовпадении генотипов мужа и жены. Полное несовпадение партнеров по генам HLA класса II является благоприятным фактором для развития беременности.

Материал для исследования: венозная кровь мужа и жены.

Приемные дни: понедельник- суббота с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность анализа: 2 недели.

Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС)

   Иммунологические причины невынашивания беременности занимают важное место среди причин самопроизвольных выкидышей и обусловлены продукцией организмом аутонтител, направленных против тканей матери, вследствие чего страдает и плод. Одним из иммунологических факторов невынашивания является антифосфолипидный синдром. При данном заболевании вырабатываются антитела к фосфолипидам (АФА) – компонентам клеточных мембран, вследствие чего развиваются различные тромботические осложнения, приводящие к потере беременности на разных сроках, а также к развитию серьезных осложнений беременности – плацентарная недостаточность, гестоз. При обследовании у пациенток с антифосфолипидным синдромом выявляются антифосфолипидные антитела.

   В нашей лаборатории приводится комплексное исследование антифосфолипидных антител, которое включает в себя не только определение суммарных антител к отрицательно заряженным фосфолипидам мембран (кардиолипину, фосфатидил-серину, фосфатидил-инозитолу и фосфатидиловой кислоте), но и к так называемым белкам-кофакторам, в частности к бета-2-гликопротеину1, к аннексину V, протромбину.

   Для исключения ложноположительного результата исследование необходимо проводить минимум через 2 недели после перенесенного инфекционного заболевания. Для исключения ложноотрицательного результата нежелательно проводить анализ на фоне антикоагулянтной терапии.

Материал для исследования: венозная кровь.

Приемные дни: понедельник- суббота с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность анализа: 2 недели.

Определение антиспермальных антител

   В организме женщины или мужчины могут вырабатываться антитела к сперматозоидам, которые «склеивают» их, снижают их подвижность, препятствуют процессу оплодотворения.

   У мужчин лучше определять антиспермальные антитела в сперме. Определение АСАТ в сыворотке крови является дополнением к анализу спермы. При азооспермии (отсутствии сперматозоидов в сперме) наиболее информативным является определение АСАТ в сыворотке крови.

   У женщин следует определять антиспермальные антитела как в цервикальной слизи, так и в сыворотке крови. Обязательным является определение антиспермальных антител у пар, готовящихся к ЭКО, особенно, если женская плазма будет использована как культурная среда в ЭКО-технологиях.

   В нашей лаборатории для определения антиспермальных антител используется целый комплекс методов:

   — возможно определение антиспермальных антител в сыворотке крови мужчин и женщин методом иммуноферментного анализа

   — возможно определение антиспермальных антител у мужчин в сперме, при этом определяются антитела, прикрепленные к поверхности сперматозоидов (IgA и IgG) и антитела, находящиеся в семенной плазме.

 

Материал для исследования: для исследования антител в сыворотке крови используется венозная кровь.

Приемные дни: понедельник — суббота с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность анализа: 2 недели.

 

   При исследовании антител в сперме в лабораторию доставляется эякулят (в течение 40 минут – 1 часа с сохранением температуры тела).

Приемные дни: понедельник — пятница с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность анализа: 1 день.  

Диагностика наследственных тромбофилий

(генотипирование полиморфизмов в генах системы свертывания крови и фолатного цикла)

   Наследственная тромбофилия представляет собой предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов свертывающей и противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической) системы крови.

   Нарушение фолатного цикла приводит к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению в плазме общего уровня гомоцистеина, обладающего выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием.

   Генетический анализ позволяет выявить полиморфизмы генов факторов и компонентов системы гемостаза, генов фолатного цикла, которые приводят к их аномальному синтезу или нарушению функциональной активности. Это позволяет оценить риск развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов.

   Показания к генетическому тестированию на риск наследственных тромбофилий

  — Случаи наследственной тромбоэмболии в семье

  — Случаи тромбоза в анамнезе (единичный тромбоз до 50 лет, повторные тромбозы, случаи тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза, тромбозы необычной локализации)

  — Отягощенный акушерский анамнез (ФПН, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, поздний гестоз)

  — Дефекты развития плода (незаращение нервной трубки, анэнцефалии, деформации лицевого скелета)

  — Применение гормональной контрацепции или заместительной гормональной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе

  — Предстоящие массивные хирургические вмешательства

  — Длительная иммобилизация

  — Злокачественные новообразования

  — Для диагностики наследственных тромбофилий в нашей лаборатории одновременно определяется 12 мутаций.

8 мутаций генов системы свертывания крови:

— F2, F5, F7, F13,

— FGB( фибриноген),

— PAI-1 (серпин-1, антагонист тканевого активатора плазминогена),

— ITGA2 (тромбоцитарный рецептор к коллагену),

— ITGB3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена)

— 4 мутации генов фолатного цикла:

— MTHFR 677, MTHFR 1298 (метилен-тетрагидрофолат-редуктаза),

— MTR (метионин-синтаза),

— MTRR (метионин-синтаза-редуктаза)

 

Материал для исследования: венозная кровь.

Приемные дни: понедельник- суббота с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность анализа: 2 недели.

Диагностика наследственной предрасположенности к сахарному диабету I типа

   Установление HLA-генетических «маркëров», определëнных вариантов генов HLA класса II, ассоциированных с чувствительностью к аутоиммунным заболеваниям, является подтверждающим при знаком генетически обусловленного аутоиммунного процесса. В связи с этим HLA-генотипирование в комплексе с другими лабораторными исследованиями существенно повышает возможности постановки правильного диагноза и прогноза аутоиммунных заболеваний.

   Сахарный диабет (СД) 1 типа является многофакторным аутоиммунным заболеванием с наследственной предрасположенностью, связанной с неблагоприятной комбинацией множества нормальных вариантов генов, контролирующих иммунный ответ.

   Гены предрасположенности к СД 1 типа располагаются на нескольких хромосомах. В настоящее время известно более 15 таких генов, однако наиболее значимыми из них являются гены HLA класса II, с которыми генетическую предрасположенность к СД1 связывают более, чем на 50 %.

   Прогностическое генотипирование HLA II класса родственников больных позволяет выделить среди них группы с высоким или низким риском развития заболевания, что обеспечивает возможность различной профилактической и врачебной тактики их ведения на ранней, доклинической стадии болезни. Установление HLA-генетических маркëров СД1 в комплексе с иммунологическими и гормональными исследованиями существенно повышает возможности постановки правильного диагноза и прогноза заболевания.

   В нашей лаборатории для диагностики наследсвенной предрасположенности к развитию СД  I типа выполняется генотипирование HLA-II класса по  трем локусам (DRB1, DQA1и DQB1).

Материал для исследования: венозная кровь.

Приемные дни: понедельник- суббота с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность анализа: 2 недели.

Диагностика наследственной предрасположенности к глютенчувствительной целиакии

   Другим вариантом заболеваний, где HLA-генотипирование помогает определиться с диагнозом является глютенчувствительная целиакия. Современный стандарт ведения пациентов с подозрением на целиакию в обязательном порядке включает в себя исследование на наличие  в генотипе пациента вариантов HLA-DQ2 и/или DQ8.

   Для диагностики наследственной предрасположенности к целиакии в нашей лаборатории проводится генотипирование HLA-II класса по  двум локусам (DQA1и DQB1).

Материал для исследования: венозная кровь.

Приемные дни: понедельник- суббота с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность анализа: 2 недели.

Генетическое тестирование  HLA-B27

   На сегодняшний день HLA-B27 является хорошо изученным антигеном, имеющим большое значение в дифференциальной диагностике аутоиммунных болезней. Согласно Международной классификации ревматических болезней выделяют отдельную группу спондилоартритов, ассоциированных с антигеном HLA–B27:

 

Заболевание

Встречаемость HLA-В27,  %

Анкилозирующий спондилоартрит

90-95

Болезнь Рейтера

70-85

Реактивный артрит

36-100

Псориатический артрит

54

Энтеропатические артриты

50

 

   Показания к генетическому тестированию HLA-B27:

— необходимость исключить анкилозирующий спондилит у больного, родственники которого страдают этим заболеванием,

— дифференциальная диагностика неполной формы синдрома Рейтера (без уретрита или увеита) с гонококковым артритом,

— дифференциальная диагностика синдрома Рейтера, сопровождающегося тяжелым артритом, с ревматоидным артритом,

— при обследовании больных ювенильным ревматоидным артритом.

Материал для исследования: венозная кровь.

Приемные дни: понедельник- суббота с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность анализа: 2 недели.

Определение  полиморфизмов  в  гене  интерлейкина  28В

(определение наследственной предрасположенности к ответу на терапию хронического гепатита С)

   В настоящее время появился генетический маркер, позволяющий прогнозировать эффективность проводимой противовирусной терапии хронического гепатита С: полиморфизм гена интерлейкина 28В (IL28B), который  определяет в известной степени чувствительность иммунной системы пациента к стимуляции интерфероном.

   Основную роль при инфицировании гепатитом С играют две однонуклеотидные замены в гене IL28B :

— замена цитозина на тимин (C>T), имеющая обозначение  rs12979860
— замена тимина на гуанин (T>G), имеющая обозначение  rs8099917

   Показано, что наибольшее значение полиморфизм IL28B имеет при инфицировании 1 субтипом HCV.   

   Определение генотипа пациента по IL28B может изменить алгоритм принятия решения о лечении путем изменения длительности как стандартного курса терапии ПЕГ ИФН/РИБ, так и длительности тройной терапии  ХГС. Оптимизация терапии позволит избежать многих дополнительных проблем при лечении пациентов с высокой вероятностью положительного ответа при назначении терапии  (избежать дополнительных побочных эффектов и дополнительных затрат на тройную терапию с включением ингибиторов протеазы телапревира и боцепревира).

Материал для исследования: венозная кровь, взятая натощак.

Приемные дни: понедельник- суббота с 8.00 до 12.00 часов.

Готовность анализа: 2 недели.

влияние на потомство, признаки и лечение

Генетическая несовместимость супругов – одна из неочевидных на первых порах семейной жизни причина бесплодия. Как правило, о том, что у них есть конфликт на хромосомном уровне, потенциальные родители предполагают после проведения целого комплекса обследований.

Суть генетической несовместимости родителей

Конфликт возникает на уровне тканевых антигенов II класса. Обозначают их HLA-II, а полное название – человеческий лейкоцитарный антиген. Задача этого белка – противодействие любым мутациям в организме

Генетическая несовместимость супругов требует своевременной диагностики и грамотного лечения.

Хромосомный набор ребенка включает в себя антигены, унаследованные и от отца, и от матери. В норме такие гены не идентичны между собой. Благодаря этому организм матери рассматривает уже зачатого ребенка не как собственную мутирующую клетку и не убивает ее. Напротив: антигены матери работают на защиту эмбриона, в том числе – и от собственного иммунитета.

Генный набор родителей оказывает огромное влияние на потомство: чем больше различий в генах, тем выше шансы на благополучную беременность.

В тех случаях, когда антигены матери и отца максимально похожи, женский организм воспринимает эмбрион не как чужеродный объект. Он видит в нем собственную активно мутирующую клетку. Для того чтобы сохранить себя, организм женщины начинает угнетать такую структуру. Результатом становится либо выкидыш на сроках в 4-5 дня беременности, либо замершая беременность.

Часто женщины даже не подозревают о том, что произошло. Иногда ребенок, зачатый в условиях генетической несовместимости, выживает. Такой ребенок обычно имеет массу хромосомных патологий, и о том, что он здоров, говорить не приходится.

Признаки генетической несовместимости

Единственным признаком, позволяющим предположить генетическую несовместимость, выступают неоднократные замершие либо прервавшиеся беременности у пар, не являющихся родственниками. Обычно консультацию генетика назначают в последнюю очередь, после того, как проверяют инфекционные и гормональные причины бесплодия в паре.

Диагностика и лечение

Анализ на совместимость проводят, исследуя углубленный хромосомный набор крови каждого партнера. Затем результаты сопоставляют для принятия решения о том, что делать дальше. Цикл исследований, включающий HLA-типирование, занимает две недели. Фактором бесплодия выступают минимум два совпавших антигена. Полное генетическое бесплодие не лечится.

Для зачатия при более легких формах такой несовместимости проводят:

  • иммуноцитотерапию для выработки узконаправленных антител, которые буду защищать эмбрион;
  • медикаментозное сопровождение;
  • наиболее подходящий из протоколов ЭКО.

Официальная медицина благополучно решает вопросы генетической несовместимости уже более 30-ти лет. Корректировка таких состояний будет тем успешнее, чем раньше ее начнут проводить.

Видео

Читайте далее: генетическая двойка

Генетическая совместимость в парах