Генетик гинеколог: Зачем нужна консультация врача-генетика?

Если Вы были на приеме в нашей поликлинике, то просим Вас пройти анкетирование по этой ссылке. Это займет у Вас всего пару минут и поможет нам улучшить качесто предоставляемых медицинских услуг.

Медико-генетический отдел

В своем роде это единственное подразделение в Мурманской области, занимающееся пренатальной (дородовой) диагностикой состояния плода на экспертном уровне. 

Медико-генетический отдел был организован в Перинатальном центре в 2019 году, и основной его задачей было обеспечение всех беременных женщин в Мурманской области качественной и бесплатной диагностикой состояния плода. Было закуплено диагностическое и ультразвуковое оборудование, заработала специализированная лаборатория, которая проводит исследования хромосом и генов ещё нерожденного ребенка с целью ранней и своевременной диагностики нарушений его развития. 

Согласно нормативным документам Министерства здравоохранения Мурманской области, все беременные женщины в сроке беременности до 14 недель должны пройти КОМБИНИРОВАННЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ, запись на консультацию проводят врачи акушеры-гинекологи женских консультаций, где наши пациентки проходят диспансерное наблюдение при беременности.

Отделение работает в режиме клиники одного дня, в течение 2-3 часов вам проведут ультразвуковое исследование, проведут биохимический анализ крови и в конце врач акушер-гинеколог выдаст вам заключение с планом дальнейшего наблюдения. А чтобы вам было удобнее, мы организовали комнату отдыха.

В 2020 году в медико-генетическом отделе прошли диагностику более 6 тысяч женщин, этот вид диагностики в Мурманской области доступный и бесплатный.

Чебуханова Мария Николаевна — заведующий медико-генетическим отделом — врач-акушер-гинеколог

Родионова Инесса Александровна — старшая медицинская сестра

Контактные телефоны: 

8-911-300-45-72; 8(815 2) 70-45-72 (с 20.01.2020 г.)

Телефон заведующей отделением: 8(8152) 22-87-37

Прием врача-генетика осуществляется по адресу: г. Мурманск, ул. Адмирала флота Лобова, д.8 (здание женской консультации)

Врачи отделения:

Великорецкая Кира Олеговна — врач-акушер-гинеколог

Романовская Елена Вячеславовна — врач ультразвуковой диагностики

Серватович Татьяна Леонидовна — врач ультразвуковой диагностики

Генетик — чем занимается врач, когда нужна консультация

02.12.2016

Генетик — уникальный врач, специализирующийся на наследственных заболеваниях. Он не только выявляет наличие генетических патологий, но и помогает их предотвратить, в том числе и на этапе планирования семьи.

Когда может понадобиться консультация генетика

Консультация может потребоваться при планировании семьи, на различных этапах ЭКО, во время вынашивания беременности, после родов.

Консультация генетика состоит из опроса пациентов, осмотра и анализов, результаты которых точно определят наличие или отсутствие генетических заболеваний. Генетические анализы, которые назначает врач, заключаются в исследовании крови.

Прием у генетика необходим паре в следующих случаях:

• беременность не наступает более 1 года;

• супруге больше 35 лет;

• у пациентов либо их родственников есть наследственные заболевания;

• в анамнезе есть беременности, закончившиеся невынашиванием, мертворождением;

• у пары были неудачные попытки ЭКО.

Проведя анализы, генетик поставит точный диагноз, выявит факторы риска рождения малыша с генетическими заболеваниями, даст рекомендации.
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)
ПГД — современный метод, позволяющий выявить генные аномалии у эмбриона, полученного в результате ЭКО. Исследование проводится до того, как эмбрион будет перенесен в матку в протоколе ЭКО. Диагностика осуществляется по рекомендации врача-генетика.

Так как для переноса отбираются только здоровые эмбрионы, у которых отсутствую аномалии, то у воспользовавшихся ПГД пациентов намного реже случается замирание беременности или ее прерывание на ранних сроках.

Проведения ПГД может быть рекомендовано в следующих случаях:

• один из родителей — носитель заболевания;

• в семье уже есть больной ребенок;

• есть риск развития резус-конфлиткта при беременности.

ПГД — уникальная современная технология, позволяющая парам родить здорового малыша.

Репродуктивная генетика | Акушерство и гинекология: акушерство, гинекология и медсестра-акушерка

Большинство беременностей заканчиваются здоровыми младенцами, но от трех до пяти процентов всех детей рождаются с осложнениями, независимо от личной истории болезни матери, возраста или воздействия окружающей среды. По этой причине мы предоставляем возможность скрининговых и диагностических тестов во время вашей беременности. Скрининг и тесты могут быть полезны для определения уровня риска осложнений или конкретных генетических заболеваний у вашего ребенка.Вы можете в любое время поговорить с консультантами нашей программы репродуктивной генетики, чтобы определить, подходит ли вам тестирование.

О программе репродуктивной генетики

В нашу программу входят консультанты-генетики, сонографисты, радиологи и врачи, занимающиеся патологией плода, и все они работают вместе, чтобы помочь вам понять риски, тестирование и уход.

Если у вас есть опасения по поводу вашей беременности, или если ваша группа по уходу предложила вам поговорить с нами, мы будем работать с вами, чтобы диагностировать состояния, которые могут повлиять на вас или вашего ребенка.В случае, если ваши тесты дадут ненормальный результат, один из наших генетических консультантов может обсудить, что эти результаты значат для вас и вашего ребенка. Они также смогут изучить дополнительное тестирование или ведение беременности. Наша команда ответит на вопросы и поможет вам принять обоснованные решения. Решение о дополнительном тестировании или о том, как вести беременность, полностью за вами.

О генетическом консультировании

Генетическая консультация — это время, отведенное для вас и вашей семьи, чтобы встретиться с нашими консультантами для обсуждения семейного, медицинского анамнеза и истории беременности; риски или опасения; и варианты тестирования.Вы можете встретиться с нашими консультантами, если вы:

• Имейте в личном или семейном анамнезе генетические заболевания, бесплодие, выкидыши или мертворождения.
• Пытаемся решить, подходит ли вам дородовое тестирование.
• Произошли отклонения от нормы пренатального теста.
• Есть или рискуете заболеть определенными состояниями высокого риска во время беременности.
• Обеспокоены тем, что принимали определенные лекарства или подвергались воздействию окружающей среды во время беременности.
• Имеете этническое происхождение, которое подвергает вашего ребенка более высокому риску определенных генетических заболеваний.

Дополнительная информация

Дополнительная информация о пренатальном скрининге доступна в нашем сопроводительном буклете «Пренатальный скрининг: подходит ли это вам» (PDF).

Генетиков и консультантов-генетиков

Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения со специальными дипломами и опытом работы в области медицинской генетики и консультирования. Большинство из них работают в различных дисциплинах, включая биологию, генетику, сестринское дело, психологию, общественное здравоохранение и социальную работу.

Консультанты по генетическим вопросам в UCSF работают как члены медицинской бригады, предоставляя информацию и поддержку семьям, у которых есть члены с врожденными дефектами или генетическими нарушениями, а также семьям, которые могут подвергаться риску различных наследственных заболеваний.Они выявляют семьи, подверженные риску, исследуют проблему, присутствующую в семье, интерпретируют информацию о расстройстве, анализируют модели наследования и риски рецидива и совместно с семьей рассматривают доступные варианты.

Наши консультанты по генетическим вопросам также оказывают поддержку семьям и выступают в качестве защитников интересов пациентов. Они служат учителями и консультантами и являются ценными членами нашей команды здравоохранения.

• UCSF Benioff Children’s Hospital, Сан-Франциско
• Профессор, акушер / гинеколог, репродуктивные науки
• Директор отделения медицины материнского плода
• Заместитель председателя по трансляционной генетике и геномике
• Директор Центра лечения плода
• Перинатолог и медицинский генетик

• UCSF Benioff Children’s Hospital, Сан-Франциско
• Временный перинатальный директор Центра лечения плода
• Доцент кафедры акушерства и гинекологии репродуктивных наук
• Перинатолог и медицинский генетик

• UCSF Benioff Children’s Hospital, Окленд

• UCSF Benioff Children’s Hospital, Окленд
• Доцент кафедры акушерства и гинекологии репродуктивных наук
• Перинатолог и медицинский генетик

• UCSF Benioff Children’s Hospital, Сан-Франциско
• Консультант по генетике

• UCSF Benioff Children’s Hospital, Сан-Франциско
• Консультант по генетике

• UCSF Benioff Children’s Hospital, Сан-Франциско
• Доцент кафедры акушерства и гинекологии репродуктивных наук
• Перинатолог и медицинский генетик

Клиника материнства и генетики плода

В Johns Hopkins Medicine мы гордимся тем, что предоставляем нашим пациентам Клинику материнства и генетики плода. Мы предоставляем консультации, рекомендации и комплексную дородовую помощь пациентам, получившим неожиданные результаты скрининга плода или результаты ультразвукового исследования. При желании или по показаниям мы проводим дополнительное диагностическое обследование путем взятия проб ворсинок хориона или амниоцентеза. Мы также предоставляем направления для получения любых дополнительных изображений, которые показаны (эхокардиограмма плода или МРТ плода), и к соответствующим узким специалистам по плоду для консультации.

Наша команда тесно сотрудничает со следующими специалистами Детского центра Джонса Хопкинса:

Мы также сотрудничаем с Центром терапии плода Джонса Хопкинса, ультразвуковым исследованием матери и плода и консультантами по пренатальной генетике, чтобы упростить посещение пациентов.Наша цель — помочь вам облегчить другие встречи и организовать соответствующий уход для вас и вашего плода.

Чтобы записаться на прием, свяжитесь с Донной Додж по телефону 443-287-2346 .

Уход, ориентированный на пациента

В наш опыт входят пациенты, у которых диагностированы следующие состояния:

• Ультразвуковые аномалии, в том числе аномальные шейные полупрозрачности (повышенная затылочная прозрачность, кистозные гигромы)
• Аномальные результаты генетического скрининга (скрининг в первом или втором триместре) )
• Хромосомные аномалии, идентифицированные кариотипом, микрочипом или другим генетическим тестированием
• Семейные истории генетических заболеваний
• Рецидивирующие выкидыши
• Сердечные находки плода:
  • Гипоплазия левого сердца
  • Тетралогия Фалло
  • Двойное выходное отверстие правого желудочка
  • магистральных артерий
  • аномалия Эбштейна
  • Дефекты межжелудочковой перегородки
  • Дефекты эндокардиальной подушки (дефекты AV-канала)
• Находки в легких плода:
• Находки в мозге плода:
  • Вентрикуломегалия
  • Гидроцепс halus
  • Пороки развития Денди-Уокера
  • Генетические пороки развития головного мозга
• Находки почек (почек) плода:
• Находки по позвоночнику плода:
  • Расщелина позвоночника (открытые дефекты нервной трубки)
  • Hemivertebrae
  • Сколиоз
скелетные находки:
• Аномалии лица плода:
• Абдоминальные исследования плода:
  • Эхогенный кишечник
  • Расширение кишечника
• Аномалии сидения:
• Аномальная жидкость:
  • Выпот в перикарде
  • Плевральный выпот
  Плевральный выпот

  UASOM Отделение генетики | Образование — Медицинский факультет — Генетика

  ---

  ---

  Обзор программы | Право на участие | Процесс подачи заявки | График проживания

  Обзор

  Комбинированная учебная программа по материнской медицине плода и генетике — это четырехлетняя программа, которая проводится совместно отделением генетики и отделением материнско-фетальной медицины отделения акушерства и гинекологии.По завершении программы стажер получает право как на медицинскую генетику, так и на медицину матери и плода. В отличие от других комбинированных программ обучения (внутренняя медицина-медицинская генетика и педиатрия-медицинская генетика), эта программа может быть принята только после завершения резидентуры в акушерстве-гинекологе и поэтому является частично стипендией, частично резидентством. Дополнительную информацию об учебной части программы по медицинской генетике см. Здесь.

  Программа медицинской генетики для здоровья матери и плода имеет множество преимуществ, в том числе:

  Повышение клинических навыков
  Обучение, проводимое в рамках этой программы, позволит врачу оказывать более комплексную помощь беременной женщине, ее плоду, а затем и ребенку.Все аспекты клинической помощи улучшаются за счет этого комбинированного обучения, начиная с пренатального генетического консультирования, пренатальной диагностики и ведения акушерских состояний с высоким риском, родов и послеродового лечения. Медицинский генетик в области медицины матери и плода будет экспертом в разработке дифференциального диагноза для плода с одной или несколькими аномалиями и будет лучше понимать клинические последствия каждого синдрома из-за воздействия на них этих детей в ходе их генетического обучения.Они будут экспертами в предоставлении генетического консультирования благодаря их более глубокому знакомству с клиническими и генетическими аспектами возможных заболеваний, а также тому факту, что они прошли специальную подготовку в процессе генетического консультирования. Кроме того, этот человек будет источником информации для своих коллег в случаях сложных аномалий или вопросов, связанных с генетическим риском.

  Новые вопросы исследования
  Сочетание медицины плода и матери и медицинской генетики позволит врачу определить конкретные исследовательские вопросы, которые не будут признаны кем-то, кто прошел только одну часть обучения.Их знакомство с генетическими принципами и методами исследования позволит им взглянуть на вопросы иначе, чем у тех, кто имеет только образование в области медицины матери и плода.

  Образование
  Медицинский генетик в области медицины плода и матери будет ценным педагогом. Он или она сможет предоставить генетическое образование резидентам и стипендиатам акушеров-гинекологов и наставлять резидентов и стипендиатов по исследовательским проектам.

  ---

  Право на участие в программе

  Завершение аккредитованной резидентуры по акушерству / гинекологии и прием в оба департамента являются предварительными условиями.

  ---

  Процесс подачи заявки

  Кандидаты, заинтересованные в подаче заявки на участие в комбинированной программе стипендий MFM / Genetics, должны подать заявку через ERAS и указать свою заинтересованность в необходимом личном заявлении. Для получения дополнительной информации кандидатам следует связаться с Джои Биггио, доктором медицины, руководителем стажировки в отделении медицины материнского плода. По вопросам, касающимся части обучения по медицинской генетике, обращайтесь к Натаниэлю Робину, доктору медицины. Кандидаты должны предоставить следующую информацию:

  В начало

  ---

  График проживания / стипендии

  Примечания:

  1. По завершении программы стажеры будут иметь право на обучение как по материнско-фетальной медицине (MFM), так и по медицинской генетике.

  2. Каждый год длится три недели отпуска.

  3. Клинический: 15 месяцев клинической подготовки по MFM и 18 месяцев по клинической генетике.

  4. Во время ротации MFM резидент будет иметь одну клинику генетического наблюдения каждые полдня в месяц

  5. Исследование: 18 месяцев исследований будут сосредоточены на проекте, который имеет отношение как к генетике, так и к медицине матери и плода и должен быть одобрен обоими директорами программ обучения.Месячные блоки исследования могут включать <10% клинических заданий (т. Е. Четыре клинических задания на полдня в месяц).

  В начало

  Понимание роли акушера-гинеколога в оценке риска наследственного рака

  Чтобы получить эту перспективу, специалисты Evidence-Based Oncology ™ поговорили с Барбарой С. Леви, доктором медицины, вице-президентом по политике здравоохранения Американского колледжа акушеров и гинекологов (ACOG), который представляет 58 000 акушеров / гинекологов и специалистов женского здравоохранения.Леви руководит программами ACOG по глобальному женскому здоровью, которые направлены на повышение безопасности пациентов и качества медицинского обслуживания во всем мире. Она курирует различные программы, которые способствуют инновациям, безопасности, качеству обслуживания, экономике здравоохранения, а также информационным технологиям здравоохранения и клинической информатике.

  В области возмещения расходов Леви работал в комитете по обновлению шкалы относительной ценности Американской медицинской ассоциации / специализированного общества с 1999 года и был председателем в течение двух сроков подряд. Комитет представляет собой группу добровольцев, состоящую из врачей и поставщиков медицинских услуг, которые консультируют CMS о том, сколько стоит оказание определенных медицинских услуг и оплата расходов на практику.

  Заявление о позиции ACOG, Заключение Комитета по синдромам наследственного рака и оценке риска, было впервые опубликовано в июне 2015 года и подтверждено в 2017 году. ¹ Его основные рекомендации заключаются в следующем:

  1. Необходимо провести оценку риска наследственного рака для выявления пациентов и семей, подверженных риску развития определенных видов рака, и акушеры-гинекологи должны предоставлять эту оценку или других поставщиков и регулярно обновлять.

  2. Если оценка риска наследственного рака предполагает повышенный риск наследственного онкологического синдрома, рекомендуется направление к специалисту по генетике рака для сбора семейного анамнеза, оценки риска и предоставления консультации, которая может привести к генетическому тестированию.

  Ниже представлена ​​отредактированная версия разговора с Леви о позиции ACOG по оценке риска наследственного рака, текущих тенденциях в генетическом тестировании, использовании медицинских услуг, предварительном разрешении и компенсации с точки зрения акушера-гинеколога.

  Доказательная онкология ™

  ( EBO ):

  На ежегодном собрании в этом году Национальная комплексная онкологическая сеть (NCCN) отметила, что ее рекомендации по генетическому тестированию не соответствуют рекомендациям Американского общества маммологов (ASBS) и, возможно, заслуживает более тщательного обследования.ASBS призвала сделать тестирование доступным для всех пациентов с раком груди и некоторых пациентов, не соответствующих рекомендациям NCCN. ² ) Где стоит ACOG?

  Levy: Мы заботимся о женщинах в первую очередь, и мы очень ориентированы на население в целом — мы сосредоточены на том, что подходит для совместного принятия решений, и на необходимости дать нашим членам образование и поддержка, в которой они нуждаются. Это означает, что нужно всегда быть в курсе вариантов скрининга,

  , что может означать положительный скрининг и каковы варианты последующего наблюдения.

  У каждой организации разные направления. Если ваша организация занимается лечением рака груди, вы сосредоточены на регистрации каждого случая рака груди.

  Если вы акушер-гинеколог, вам нужен этот баланс для вашего пациента. Чрезмерное использование тестирования может вызвать страх и беспокойство, поэтому вы хотите помочь пациенту понять, что лучше всего подходит для ее уникальных обстоятельств. Для женщины с очень высоким риском [рака] это означает консультирование для нее и ее семьи. Мы помогаем женщинам со средним и низким уровнем риска как их первичной помощи понять, каковы их собственные ценности, и что люди приходят с совершенно разными ценностями.Некоторые хотят знать все; некоторые так сильно обеспокоены, что не могут знать всего — они не хотят, чтобы их тревога усиливалась неопределенностью, и они предпочли бы, чтобы их не проверяли.

  Я думаю, что это разница в перспективе — для нас это союз общественного здравоохранения с индивидуализированным и персонализированным здравоохранением. Когда вы акушер-гинеколог, вы заботитесь о большом населении с индивидуальными потребностями. Часть нашего обучения направлена ​​на общественное здравоохранение, которое приносит наибольшую пользу населению.[Нет смысла] в генетическом тесте для выявления сердечного заболевания у человека, которому 85 лет, но есть генетический тест, который выявляет высокий риск развития рака груди у кого-то в возрасте 30 лет, поэтому они могут жить полностью нормальная продолжительность жизни. Это те вещи, на которые наша организация смотрела бы несколько иначе, чем организация по борьбе с раком.

  EBO: Несколько лет назад страховые компании, в том числе Cigna, призвали женщин не проходить наследственное тестирование, если они не получат рекомендаций от консультанта по генетическим вопросам. ³ Обсуждается, что не хватает генетических консультантов для удовлетворения спроса. Какова позиция ACOG по этому вопросу?

  Леви: ACOG твердо уверен, что акушеры-гинекологи хорошо обучены консультированию по генетике. Мы не доктора наук в области генетического консультирования, и есть веские обстоятельства, по которым можно рекомендовать направление. Но не хватает консультантов-генетиков для каждой семьи и для оценки каждой женщины на предмет синдрома наследственного рака. Есть несколько онлайн-ресурсов [для консультирования с помощью телемедицины], но мы твердо уверены, что установление отношений с этим человеком важно для совместного принятия решений — некоторая связь между поставщиком медицинских услуг и пациентом и ее семьей важна для понимания ценностей пациента.Это не обязательно будет возможно при первом посещении интернет-провайдера. Мы считаем, что акушеры-гинекологи могут помочь пациентам и их семьям принять такие решения.

  EBO: В 2013 году, после смерти ее матери от рака яичников, Анджелина Джоли сообщила, что ей сделали двойную мастэктомию, потому что у нее была мутация BRCA1 .4 Наряду с этим наблюдался всплеск интереса к генетическому тестированию. с отчетами о чрезмерном тестировании и чрезмерном использовании медицинских услуг.Как обстоят дела сейчас в условиях тестирования? Слишком много, слишком мало или нужное количество?

  Levy: Поселился. Всякий раз, когда появляется знаменитость, будь то антиваксер или человек с наследственным раком, это всех пугает. Люди заходят и хотят тестирования. Для людей, которые могли себе это позволить, было чрезмерное испытание — они заплатили бы за это, даже если бы не соблюдали правила. Если они соответствуют требованиям и имеют покрытие, они проверяются с помощью подходящего инструмента проверки.

  Мы пытаемся найти золотую середину между слишком большим и слишком маленьким для подходящего пациента. Нас всех в ACOG беспокоит то, что женщины без страхового покрытия будут использовать безрецептурное [также называемое прямым потребителем] генетическое тестирование, полагая, что это разумный и адекватный тест, когда качество сильно отличается от теста медицинского уровня. Что касается мутаций BRCA, существует множество вариантов этого гена, которые будут пропущены при тестировании без рецепта; медицинская версия будет проверена на 100 вариантах.Проведение безрецептурного теста — это не одно и то же.

  EBO: На заседании Американского общества клинической онкологии в этом году представленные результаты показали, что расширение охвата помогло закрыть пробелы в лечении рака. ⁵ Что думает ACOG? Видит ли организация диспропорции в тестировании и / или последующем наблюдении после положительного результата?

  Levy: Здесь есть несколько проблем, связанных как с доступом, так и с покрытием. Если у женщины очень простое страховое покрытие, оно может охватывать скрининг на рак, но не лечение [если рак обнаружен].Несоответствие в скрининге может сократиться, но возникнут проблемы, если последующее наблюдение откладывается, [особенно] если уже есть проблемы с доверием к медицинской системе — если вы приехали из места, где проводились эксперименты или злоупотребляли в частности, население. [Примеры включают семьи, затронутые исследованием сифилиса в Таскиги ⁶ , или семьи, подвергшиеся принудительной стерилизации Советом по евгенике Северной Каролины. ⁷ ]

  Но людям в целом может быть трудно поверить в то, что их информация в безопасности и что она не повлияет на их будущую способность застраховаться для работы.Мы слышим об утечках данных в медицинском страховании, поэтому некоторые люди не доверяют их данным. Я думаю, что доступ к страховке — это огромная проблема, которая помогает уменьшить неравенство в совместном принятии решений. В ACOG мы ясно даем понять, что наши члены должны сообщать женщинам об опасностях, связанных с некоторыми из этих сведений, и о том, как их можно использовать. Мы решительно выступаем за законы и правила, которые не позволяют работодателям и страховщикам использовать информацию для ограничения работы людей или ограничения страхового покрытия.Также существует множество правил, которые должны быть связаны с созданием структуры безопасности для этих данных.

  EBO: Какова ситуация в штатах, где не было расширения Medicaid?

  Levy: Здесь мы больше сосредоточены на акушерской помощи. По сути, это та же проблема — в штатах, где не действует программа Medicaid, женщины непропорционально страдают от отсутствия страхового покрытия. Он влияет на лечение психических заболеваний, акушерство, злоупотребление психоактивными веществами — это повсеместно, включая профилактическую медицину и общественное здравоохранение.Мы пытаемся обеспечить надлежащие меры вмешательства в области общественного здравоохранения, но мы смотрим на увеличивающееся неравенство между штатами, которые расширили Medicaid, и теми, которые этого не сделали.

  EBO: Тенденция во всех руководствах заключалась в том, чтобы рекомендовать больше генетических тестов, а не меньше. Однако мы продолжаем слышать сообщения о проблемах с возмещением. О чем сообщают ваши участники?

  Levy: Мы слышим о бременах с предварительного разрешения.Пройти тест — это огромная проблема для всех практик со всеми препятствиями, которые плательщики ставят на пути к снижению использования. Cigna требует, чтобы все генетические консультации проводились сертифицированным генетическим консультантом. С несколькими компаниями мы пытались поговорить со страховщиками, чтобы показать им, что среди групп поставщиков акушеры-гинекологи имеют необходимый опыт для консультирования людей. Итак, с нашей точки зрения, самая большая нагрузка — это предварительное разрешение.

  Когда дело доходит до стоимости теста, возмещение идет в лабораторию, а не в акушерство-гинеколог.Иногда возникает административная нагрузка, если лаборатория проводит другой тест и пациент получает счет на 3000 долларов. Нам не платят за проведение тестов; нам платят за консультации и управление.

  EBO: Какие еще проблемы вы видите?

  Levy: Скрининг рака и генетический скрининг сложны. Существуют всевозможные тесты, и лаборатории хотят взять те [мутации], которые хорошо известны, и добавить еще сотню к тесту.В итоге мы получаем больше мутаций неизвестного значения. В игры играют со всех сторон, а пациенты и медработники как бы застревают посередине. [В июне Управление Генерального инспектора HHS выпустило предупреждение о мошенничестве с потребителями. ⁸ ] Мы понимаем, что с появлением точной медицины скрининг изменится для семей, которые имеют предрасположенность к заболеванию. При колоректальном раке, раке яичников или молочной железы — для тех видов рака, у которых хорошо установлена ​​наследственная предрасположенность — это проще. Но лаборатории хотят расширить тестирование, и держать их под контролем немного сложно.

  С меняющейся ситуацией наша цель в ACOG — помочь нашим акушерам / гинекологам и пациентам получить максимально возможную информацию для совместного принятия решений. Никакие из

  этих решений не являются простыми, штампованными вещами. Мы считаем, что акушеры-гинекологи могут предоставить нашим пациентам лучший сервис. Источники

  1. Мнение комитета № 634: наследственные синдромы рака и оценка риска. Obstet Gynecol. 2015; 125 (6): 1538-1543. DOI: 10.1097 / 01. AOG.0000466373.71146.51.

  2. Консенсусное руководство по генетическому тестированию на наследственный рак груди. Веб-сайт Американского общества хирургов груди. breastsurgeons.org/docs/statements/Consensus-Guideline-on-Genetic-Testing-for-Hereditary-Breast-Cancer.pdf. Опубликовано 10 февраля 2019 г. Проверено 18 июля 2019 г.

  3. Ресурсы по генетическому тестированию и консультированию. Сайт Cigna. cigna.com/health-care-providers/resources/genetic-testing-and-counseling-program. Опубликовано в июле 2016 г. По состоянию на 21 июля 2019 г.

  4.Джоли А. Мой медицинский выбор. Нью-Йорк Таймс. 14 мая 2013 г. nytimes.com/2013/05/14/opinion/my-medical-choice.html. По состоянию на 21 июля 2019 г.

  5. Adamson BJS, Cohen AB, Estevez M, et al. Закон о доступном медицинском обслуживании (ACA) Влияние расширения программы Medicaid на расовые различия во времени до лечения рака. J Clin Oncol. 2019; 37 (прил .; аннотация LBA1). abstracts.asco.org/239/AbstView_239_257961.html.

  6. Хронология Таскиги. Сайт CDC. cdc.gov/tuskegee/timeline.htm. Обновлено 22 декабря 2015 г.Проверено 21 июля 2019 г.

  7. Скотт Л. Злая тишина: программа принудительной стерилизации Северной Каролины и биоэтика. Центр биоэтики, здоровья и общества Университета Уэйк Форест и веб-сайт документального кино. bioethics.wfu.edu/wp-content/uploads/2016/01/WickedSilenceStudentDiscussionGuide.pdf. Опубликовано летом 2015 г. По состоянию на 21 июля 2019 г.

  8. Предупреждение о мошенничестве: мошенничество с генетическим тестированием. Веб-сайт Управления Генерального инспектора HHS. oig.hhs.gov/fraud/consumer-alerts/alerts/geneticscam.asp? utm_source = веб-сайт & utm_campaign = geneticscam. Опубликовано 3 июня 2019 г. Проверено 21 июля 2019 г.

  Fetal Genetics | Акушерство и гинекология

  Программа пренатальной генетики женского здоровья

  Наша программа — единственный центр в Арканзасе, который предоставляет комплексные, основанные на доказательствах услуги пренатальной диагностики и генетического тестирования. Мы предлагаем полный спектр услуг, от генетического консультирования и тестирования до ведения беременности с высоким риском и вмешательств на плод.Нашей программой руководят сертифицированные врачи по материнско-фетальной медицине, сертифицированные советники по генетическим вопросам, специально обученные медсестры передового уровня и зарегистрированные медицинские ультразвуковые диагносты.

  Являясь частью UAMS, наш центр обеспечивает легкий доступ к различным известным специалистам, которые могут понадобиться при беременности с высоким риском. Кроме того, мы установили прочные отношения с педиатрическими суб-специалистами Детской больницы Арканзаса (ACH) и нашего собственного отделения интенсивной терапии уровня III (NICU), которые также тесно сотрудничают с нашими матерями и семьями, готовясь к родам и заботясь о них. младенцы со значительными медицинскими осложнениями или врожденными дефектами.

  Мы можем предоставлять эти услуги в различных местах по всему штату Арканзас через нашу сеть телемедицины. Если пациент живет в месте, удаленном от нашего основного центра в Литл-Роке, у него может быть возможность получить наши услуги в более близком месте. Это может позволить ей привести на прием членов семьи для поддержки, а также избавить их от хлопот в дальних поездках.

  Семейный врач, акушер или другой поставщик медицинских услуг может предложить вам возможность посетить нас.Две из самых ценных услуг, которые мы предоставляем, — это тесты на физические и генетические дефекты, которые могут повлиять на будущего ребенка. Почти 97% детей рождаются без серьезных врожденных дефектов. Однако, когда такие дефекты действительно возникают, знание о них до родов может улучшить результаты для младенцев. Неинвазивный анализ крови может помочь оценить риск рождения ребенка с определенным врожденным дефектом, а диагностический тест (прицельное ультразвуковое исследование или УЗИ уровня II, амниоцентез, сердечно-сосудистые заболевания) может помочь определить, есть ли у ребенка врожденный дефект или нет.

  Мы обучены отвечать на вопросы, предлагать столь необходимую поддержку и консультации, а также предоставлять варианты самых современных видов дородового ухода и лечения. Пожалуйста, найдите время, чтобы взглянуть на наших провайдеров.

  • Шеннон Н. Барринджер, M.S. — Шеннон, сертифицированный советник и лицензированный консультант по генетике, участвует в нашей программе с 1997 года. Она получила степень бакалавра биологии в Университете Вирджинии и степень магистра в области медицинской генетики в Университете Индианы.Ее основной задачей является координация медицинской помощи нашим пациентам / семьям, которым поставлен пренатальный аномальный диагноз. Она хорошо разбирается в новейших технологиях генетического тестирования и их точности. Кроме того, ей была вручена первая награда UAMS ELI Award, которая присуждается поставщикам медицинских услуг, которые преуспевают в оказании помощи, ориентированной на пациента и семью.
  • Хиелим Ким, M.S. — Сертифицированный советник, лицензированный генетический консультант, Хиелим участвует в нашей программе с 2016 года. Она получила степень бакалавра клеточной и молекулярной биологии в Университете штата Миссури в 2014 году и степень магистра генетического консультирования в UAMS в 2016 году.В ее основные интересы входит координация общегосударственной программы генетического скрининга беременных женщин и обеспечение генетического образования на уровне выпускников медицинских работников / студентов в Арканзасе.
  • Шеннон Льюис, BSN, RN — дипломированная медсестра, Шеннон работает в UAMS с 1992 года. Она получила степень бакалавра медсестер в UAMS в 1992 году. Шеннон работала медсестрой и менеджером в UAMS NICU и менеджером программы. для нашей телемедицинской программы ANGELS. В настоящее время она работает специализированной медсестрой в нашей программе диагностики и лечения плода в Арканзасе, которая координирует комплексный, многопрофильный пренатальный и послеродовой уход за младенцами с диагнозом врожденные дефекты и генетические заболевания.

  Консультации неонатологов

  Посетите страницу «Беременность с высоким риском» на сайте UAMSHealth.com.

  Почтовый адрес

  Арканзасский университет медицинских наук
  4301 W. Markham Street, # 506
  Little Rock, AR 72205

  Физический адрес

  Центр женского здоровья UAMS
  6119 Midtown Ave
  Little Rock, AR 72205

  Телефон: 501-296-1700

  Факс: 501-296-1701

  Программа генетики рака в больнице Magee-Womens

  Программа по генетике рака предлагает оценку риска рака и генетическое консультирование, чтобы помочь определить, является ли ваш личный или семейный анамнез рака результатом наследственной предрасположенности.Консультанты-генетики работают в тесном сотрудничестве со специалистами в рамках программы по лечению рака груди и программы по гинекологическому лечению рака, чтобы обеспечить вам индивидуальный и комплексный уход.

  На основании предоставленной вами информации наш генетический консультант позвонит:

  • обсудить ваш риск развития рака груди или гинекологического рака и будет
  • определить, соответствуете ли вы критериям генетического тестирования.
  • предоставить информацию о скрининге рака и управлении риском наследственного рака

  Кому помогает программа по генетике рака

  Людям, которые обеспокоены своим личным или семейным онкологическим анамнезом, может быть полезна генетическая консультация.Программа помогает вам и вашим врачам принимать обоснованные решения о вашем медицинском обслуживании на основе оценки риска и, в некоторых случаях, результатов генетических тестов.

  • Если у вас недавно был диагностирован рак груди или гинекологический рак, , то ваш хирург или онколог может направить вас в Программу генетики рака, чтобы помочь в разработке плана лечения или предоставить информацию о будущих рисках рака для вас и вашего члены семьи.
  • Если член семьи недавно был диагностирован с раком груди или гинекологическим раком, , затем , вы можете назначить встречу с консультантом в Программе генетики рака, чтобы определить, подвергает ли ваша семейная история риску развития одного из этих видов рака. .

  Программа также может быть полезна для:

  • человек, у которых был диагностирован какой-либо рак в возрасте до 45 лет
  • человек с двумя или более близкими родственниками на одной стороне семьи с одинаковыми или родственными онкологическими заболеваниями, диагностированными в возрасте до 50 лет
  • человек, перенесших более одного вида рака
  • человек с редкими формами рака
  • семей с известной мутацией гена рака

  На основании оценки риска и консультации будут пересмотрены рекомендации по скринингу, и может быть предложено генетическое тестирование.

  Ваша страховка может покрывать ваше генетическое консультирование и последующий скрининг и тестирование. Страховые компании обычно определяют размер покрытия в индивидуальном порядке.

  Ваша запись на программу по генетике рака

  Чтобы записаться на прием или получить дополнительную информацию, позвоните по телефону 1-800-454-8156 .

  До записи

  • Вам нужно будет собрать информацию о вашей семье и ее истории болезни, связанной с раком
  • Вам может потребоваться предоставить медицинские записи для дальнейшей оценки рисков

  Ваш генетический консультант будет использовать эту информацию для построения генеалогического дерева, которое будет использоваться для оценки вашего риска рака.

  Во время приема

  Во время приема вы встретитесь с одним из наших сертифицированных / отвечающих критериям консультантов по генетическим вопросам в течение 60–90 минут, чтобы проанализировать ваши риски рака на основе предоставленной вами информации.

  Ваш консультант обсудит:

  • как наследственные факторы и факторы окружающей среды могут вызывать рак у вас или вашей семьи
  • генетическое тестирование (простой анализ крови), включая риски, преимущества, ограничения и затраты
  • варианты скрининга на рак
  • доступных исследований
  • как риск рака может повлиять на вас и вашу семью

  Ваш генетический консультант предоставит информацию об услугах и специалистах, которые могут включать:

  • скрининг на рак
  • прием врача
  • специалистов по профилактике рака
  • Консультация по гинекологическому раку и раку груди
  • социальных работников
  • экспертов по питанию

  Дополнительная информация

  Чтобы узнать больше о BRCA, генных мутациях, которые связаны с развитием определенных типов рака, посетите раздел оценки рисков на странице часто задаваемых вопросов о раке молочной железы молодых женщин.