Хантингтон это болезнь: Болезнь Хантингтона | Симптомы | Диагностика | Лечение

Хорея Хантингтона симптомы

Главная » Неврология » Хорея Хантингтона симптомы

Хорея Хантингтона или болезнь Хантингтона, иногда ещё называют как синдром Хантингтона — это пожалуй одно из наитяжелейших нейродегенеративных прогрессирующих генных заболеваний мозга. В народе это заболевание называют «Пляска святого Витта». В некоторых источниках слово Хантингтона заменяют на Гентингтона в следствии погрешности перевода, но на английском и латыни, болезнь именуются как Huntington’s Disease или Huntington’s disorder или Huntington’s chorea. То есть, название Huntington’s одно, но из-за неточности перевода в разных русских источниках их встречается два.

Название хорея Хантингтона в точности соответствует народному наименованию заболевания. Хорея, то есть пляска в переводе с греческого («choreia»). Это одна из форм гиперкинеза, которая характеризуется быстрыми, нерегулируемыми, непроизвольными движениями, возникающими в различных группах мышц.

Хорея Хантингтона симптомы и развитие заболевания

Как правило болезнь начинает проявляться у людей к 30-35-ти годам. Бывают и более ранние и более поздние проявления. Чем раньше начинают появляться симптомы, тем стремительнее происходит и ярче развитие болезни. Чем позже проявляется клиническая картина, тем течение болезни более лёгкое и длительное. В некоторых случаях первые признаки болезни Хантингтона появляются так поздно, что полное развитие клинической картины не успевает проявится в течении жизни пациента. В итоге больной умирает своей собственной смертью и до самого конца даже и не подозревает о наличии у него этого заболевания.

Начинается заболевание исподволь. Первые проявления хореи Хантингтона обычно являются физические нарушения не воспринимаются как заболевания. Человек проявляет неусидчивость, суетливость, беспокойство и прочие признаки, на которые не сильно обращают внимание. Однако с течением времени непроизвольная моторика нарастает и становится более заметной. У больного начинают проявляться резкие непроизвольные неконтролируемые движения конечностями. Иногда судорожные неритмичные движение не только конечностей, но и всего тела.

Также могут возникать спазмы мышц лица и тогда кажется, что человек гримасничает. Часто у детей это так и воспринимается, что ребёнок балуется и гримасничает. Из-за непроизвольных движений лицевой мускулатуры, порой больные всхлипывают, будто они долгое время неутешно рыдали. В дальнейшем нарушается артикуляция и координация движений. Человеку становится трудно глотать, говорить, развивается невнятная речь, начинаются бесконтрольные движения мышц глаз, что нарушает сон. В дальнейшем развивается танцующая (хореическая) походка. Нарастание симптомов приводит к инвалидности. В некоторых случаях движения становятся наоборот заторможенными.

Вообще симптомы эпилептического характера проявляются в физических нарушениях, расстройстве личности и уменьшение когнитивных способностей. При чём, последнее обычно проявляется под конец заболевания, а вот физические и личностные нарушения, как правило первыми. У некоторых людей первыми могут быть физические расстройства, как написано выше, а у другие — нарушения личности. В более тяжёлой форме может наблюдаться одновременное проявление физических и личностных расстройств.

Нарушение личности начинает обычно с развития депрессий, отчуждения, апатии, периодической расторможенности и раздражительности. Иногда первыми признаками заболевания становятся навязчивые состояния или бред. В большинстве случаев при таком начале ставят ошибочный диагноз шизофрении. Эпилептические припадки при Эпилептические встречаются достаточно редко.

Нарушение когнитивной функции обычно происходит под конец, на самых последних стадиях. Но встречаются и ранние расстройства, а ещё чаще некоторые из нарушений когнитивной функции начинают проявляться на первых стадиях. Как правило это проявляется нарушении мышления, внимания или расстройстве контроля исполнительной функции. Но обычно проявляется это в достаточно лёгкой форме и прогрессирует очень медленно, по сравнению с нарастанием физических симптомов.

Также у пациента на той или иной стадии развивается расстройство абстрактного мышления. Больной теряет способность к адекватной оценке своих действий, следовать правилам или планировать свои действия. Постепенно у больного развивается эмоциональный дефицит, паника, агрессия и эгоцентризм. Нередко у пациентов начинают развиваться навязчивые идеи, гиперсексуальность и усиливаться тяга к вредным привычкам (наркомания, алкоголизм, игромания и так далее). Возникает проблема с узнаванием знакомых ему людей.

Для постановки верного диагноза очень важна дифференциальная диагностика болезни Хантингтона, особенно на первых стадиях. Также очень важно выявлять группу риска и диагностировать больных до появления первых симптомов. Но главнее всего — это диагностировать заболевание ещё в период внутриутробного развития. Это связано с тем, что пока что нет какого-то более или менее эффективного лечения болезни Хантингтона. Вернее на сегодня лечения нет вообще. А знаю ещё в период беременности, что у ребёнка есть мутантный ген, родители могут принять решение о сохранении или прерывании такой беременности.

Другие статьи по неврологии:

• Болезнь Хантингтона дифференциальная диагностика и лечение
• Болезнь Хантингтона диагностика
• Болезнь Хантингтона
• Гепатоцеребральная дистрофия
• Болезнь Вильсона-Коновалова
• Диагностика и лечение инсульта
• Инсульт — общие понятия и описания
• Остеохондроз

Болезнь Хантингтона дифференциальная диагностика лечение

Главная » Неврология » Болезнь Хантингтона дифференциальная диагностика и лечение

Болезнь Хантингтона — это наследственное генетическое нейродегенеративное заболевание головного мозга с отсроченным манифестом. То есть мутантный гена передаётся по наследству, но само проявление болезни может быть у каждого человека в разном возрасте. Болезнь передаётся по аутосомно-доминантному типу. Проще говоря, вероятность передачи мутантного гена ребёнку от больного родителя, составляет 50%, вне зависимости от пола родителя или ребёнка.

Это значит, что у носителя или больного родителя в равной степени могут быть дети, как здоровые, так и больные. Поэтому у беременных из группы риска важно проводить пренатальную диагностику болезни Хантингтона.

Но, так как заболевание может проявляться достаточно поздно, нередки случаи, когда симптомы хореи Хантингтона появляются не у будущих родителей, а уже у бабушек или дедушек или уже родителей.

В этой ситуации возникает вопрос о целесообразности преклинической диагностики, то есть определение наличия мутантного гена ещё до момента появления первых симптомов. Проблема в том, что лечения болезни пока что не существует, а знание её наличия для многих становится большим психологическим «ударом». В любом случае, выбор решения о проведении преклинической диагностики всегда остаётся за пациентом.

Дифференциальная диагностика

Для окончательной постановки диагноза очень важно проведение дифференциальной диагностики. Практически всегда (более 90%) диагноз должен ставиться не только на основе проявления типичных симптомов и наличие в анамнезе семьи хоть одного кровного родственника с болезнью Хантингтона, но подтверждении генетического анализа. Во всех остальных случаях, при схожих симптомах, это будет называть хорея Хантингтоно-подобные расстройства (HD-like disorders или сокращённо HDL).

Причины появления большинства хорея Хантингтоно-подобных расстройств на сегодня не известны. Всё что известно, так это то, что некоторые из них возникают в результате мутации генов: junctophilin 3 (HDL2), PRNP (HDL1) или рецессивно наследуемого гена HTT, а также гена HDL4/SCA17, который кодирует ТАТА-связывающий белок. Мутация HDL3 гена была обнаружена всего лишь у одной семьи и является практически неизученной. Стоит вспомнить и другие болезни, передающиеся методом аутосомно-доминантного наследования. К ним относятся нейроферритинопатия и дентаторубро-паллидолюисовая атрофия.

Также стоит сказать, что наличие мутантного ген HD может быть и при некоторых других заболеваниях. Например одно из самых часто встречающихся расстройств, которое нередко путают с болезнью Хантингтона является спорадическая «старческая» хорея. Поэтому очень важно не только наличие мутантного гена, но и признак наследственности. В то же время, схожие по симптоматическим проявлениям заболевания, такие как доброкачественная семейная хорея, абеталипопротеидемия, болезнь Альцгеймера, наследственные атаксии и шизофрения не имеют повышенное число тринуклеотидных повторов.

Болезнь Хантингтона лечение

На сегодня нет какого-либо специфического, даже малоэффективного лечения болезни Хантингтона. Для облегчения состояния применяется симптоматическая помощь.
Тетрабеназин — препарат, специально разработанный для симптоматической помощи при болезни Хантингтона.
Противопаркинсонические препараты используют для облегчения ригидности мышц.
Вальпроевую кислоту применяют для симптоматической помощи при миоклонической гиперкинезии.
Селективные ингибиторы обратного захвата миртазапин и серотонина применяют при развитии депрессий.
Атипичные антипсихотики применяют при развитии психозов или же нарушении поведения или оценки поведения.

Болезнь Хантингтона профилактика

Говоря о профилактике болезни Хантингтона имеется ввиду не профилактика в обычном её понимании, так как не предотвратить развитие симптомов болезни Хантингтона, не вылечить её нельзя. Именно поэтому и ведутся дебаты об этичности преклинической диагностики болезни Хантингтона, так как человек практически начинает жить только одним — ожиданием точки ноль, то есть момента начала проявления симптомов.

Поэтому к профилактике болезни Хантингтона относят только пренатальную диагностику. Она не даёт нам шансов предотвратить мутацию гена, но позволяет определить его наличие. И тогда родители сами будут решать о сохранении такой беременности или её прерывании. При этом стоит помнить, что человек с мутантным геном может прожить без явного проявлению симптомов болезни Хантингтона до конца своей жизни. То есть быть фактически здоровым.

Болезнь Хантингтона прогноз

Болезнь Хантингтона может развиваться по разному, но как-то замедлить прогрессию симптомов невозможно. Одна замечено, что чем раньше появляются первые признаки болезни, тем более прогрессивно они развиваются. У детей часто бывает ювенильная форма, то есть быстро прогрессирующая. И чем раньше началась болезнь, тем короче время жизни больного.

В остальных случаях, то есть когда болезнь начинает развиваться с 30 лет и старше, и до момента смерти проходит от 15 до 20 лет. А если первые признаки начали проявляться у людей старше 50 лет, то болезнь может развиваться ещё медленнее.

Смерть как правило наступает не от самой болезни Хантингтона, а от её осложнений. Это могут быть осложнения на миокард, развитие пневмонии или получение травм в результате неосознанного хаотического движения или в припадке истерии. Также нередки смерти от суицида.

Другие статьи по неврологии:

• Болезнь Хантингтона диагностика
• Хорея Хантингтона симптомы
• Болезнь Хантингтона
• Гепатоцеребральная дистрофия
• Болезнь Вильсона-Коновалова
• Диагностика и лечение инсульта
• Инсульт — общие понятия и описания
• Остеохондроз

Болезнь Гентингтона | Медицина Джона Хопкинса

Что такое болезнь Гентингтона?

Болезнь Хантингтона — это заболевание головного мозга, при котором клетки мозга или нейроны в определенных областях мозга начинают разрушаться. По мере дегенерации нейронов заболевание может привести к эмоциональным расстройствам, потере интеллектуальных способностей и неконтролируемым движениям.

Болезнь Гентингтона имеет 2 подтипа:

• Болезнь Гентингтона с началом во взрослом возрасте. Это наиболее распространенная форма болезни Гентингтона. Симптомы обычно развиваются у людей в возрасте от 30 до 40 лет.
• Болезнь Гентингтона с ранним началом. В редких случаях болезнь развивается у детей или подростков. Дети с этим заболеванием, как правило, испытывают внезапные трудности с выполнением школьных заданий и часто имеют симптомы, очень похожие на симптомы болезни Паркинсона.

Что вызывает болезнь Гентингтона?

Болезнь Гентингтона — это генетическое заболевание. Он передается от родителей к детям. Если у одного из родителей болезнь Хантингтона, вероятность ее развития у ребенка составляет 50%. Если у ребенка не разовьется болезнь, он или она не передаст ее своим детям. От 1% до 3% людей с болезнью Хантингтона никогда не выявляют семейный анамнез этого расстройства.

Каковы симптомы болезни Гентингтона?

Ранние симптомы болезни Хантингтона часто общие:

• Раздражительность
• Депрессия
• Перепады настроения
• Проблемы с вождением
• Проблемы с изучением новых вещей
• Забвение фактов
• Проблемы с принятием решений

По мере прогрессирования заболевания чаще встречаются следующие симптомы:

• Проблемы с питанием
• Затрудненное глотание
• Странные и неконтролируемые движения, которые либо медленные, либо дикие и дергающиеся (хорея)
• Потеря памяти и суждения
• Изменения в речи
• Изменения личности
• Дезориентация и спутанность сознания
• Галлюцинации, паранойя и психоз

У детей симптомы часто включают черты, подобные болезни Паркинсона, такие как:

• Медленные движения
• Жесткость
• Тремор

Как диагностируется болезнь Гентингтона?

Поскольку многие из этих симптомов могут быть вызваны другими заболеваниями, обычно требуется подробное физическое и неврологическое обследование. Неудивительно, что семейный анамнез расстройства часто является самым важным признаком того, что у вас может быть болезнь Гентингтона.

Специальные анализы крови могут помочь вашему лечащему врачу определить вероятность развития у вас болезни Гентингтона. Компьютерная томография (КТ) головы может оценить объем и масштабы повреждения клеток головного мозга и потери мозговой ткани. Также можно использовать магнитно-резонансную томографию (МРТ) или позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ).

Каковы факторы риска болезни Гентингтона?

Если у вас есть ген болезни Гентингтона, в какой-то момент жизни у вас разовьется эта болезнь. Возраст начала болезни Гентингтона сильно варьируется от человека к человеку, но у большинства людей она развивается в возрасте 30-40 лет.

Болезнь Гентингтона — редкое заболевание. В настоящее время более 15 000 американцев болеют этим заболеванием, но гораздо большему числу людей грозит его развитие.

Болезнь Гентингтона | Поколения заботы и поиска лекарства

Центр передового опыта по заболеваниям Хантингтона при Джоне Хопкинсе имеет честь обслуживать несколько поколений семей в течение последних сорока лет истории БГ. Присоединяйтесь к неврологу Джи Бэнг, клиническому директору Центра передового опыта по заболеваниям Хантингтона при Джоне Хопкинсе, чтобы узнать больше о болезни Гентингтона и усилиях, предпринимаемых для семей, затронутых этой болезнью сейчас и в будущем.

Как лечится болезнь Гентингтона?

Вы не можете вылечить или замедлить прогрессирование болезни Хантингтона, но поставщики медицинских услуг могут предложить лекарства для облегчения определенных симптомов.

Такие препараты, как галоперидол, тетрабеназин и амантадин, особенно полезны для контроля необычных движений, вызванных болезнью Гентингтона. Галоперидол и тетрабеназин также могут помочь компенсировать галлюцинации и бредовые мысли. Депрессия и самоубийство распространены среди людей с болезнью Гентингтона. Для лечения этих симптомов могут быть назначены антидепрессанты и успокаивающие препараты.

Жизнь с болезнью Гентингтона

По мере прогрессирования болезни Гентингтона вам потребуется постоянная помощь и наблюдение из-за изнурительного характера болезни. Люди обычно умирают от болезни в течение 15-20 лет после появления симптомов.

Если у вас диагностирована болезнь Гентингтона или вы находитесь в группе риска, крайне важно поддерживать свою физическую форму как можно лучше. Люди, которые регулярно занимаются спортом и остаются активными, как правило, добиваются большего успеха, чем те, кто этого не делает.

В настоящее время проводится ряд исследований для изучения возможных методов лечения болезни Гентингтона. Поговорите со своим лечащим врачом о том, может ли какой-либо из этих методов лечения быть полезным для вас или близкого человека с расстройством.

Когда мне следует позвонить своему лечащему врачу?

Если у вас болезнь Гентингтона, важно внимательно следить за своим состоянием и обращаться к своему лечащему врачу, если вы заметите какой-либо из следующих симптомов:

• Возрастающие трудности с двигательными задачами, такими как ходьба
• Проблемы с глотанием
• Изменения настроения, такие как усиление симптомов депрессии или чувство самоубийства

Ключевые моменты

• Болезнь Гентингтона — это генетическое заболевание головного мозга.
• В настоящее время лекарства нет.
• Целью лечения является облегчение ваших симптомов, чтобы вы могли функционировать как можно дольше.
• Если у вас болезнь Гентингтона, вероятность развития болезни у вашего ребенка составляет 50%.
• Болезнь Гентингтона влияет на ваши эмоциональные, физические и интеллектуальные способности.
• По мере прогрессирования болезни вам потребуется дополнительная помощь и наблюдение; в конечном итоге вам понадобится помощь 24 часа в сутки.

Дальнейшие действия

Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от визита к врачу:

• Знайте причину вашего визита и то, что вы хотите, чтобы произошло.
• Перед посещением запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.
• Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задавать вопросы и помнить, что говорит вам ваш врач.
• При посещении запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые дает вам ваш врач.
• Знайте, почему прописывается новое лекарство или лечение и как оно вам поможет. Также знайте, каковы побочные эффекты.
• Спросите, можно ли вылечить ваше состояние другими способами.
• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
• Знайте, чего ожидать, если вы не примете лекарство или не пройдете тест или процедуру.
• Если у вас запланирована повторная встреча, запишите дату, время и цель визита.
• Знайте, как вы можете связаться со своим поставщиком медицинских услуг, если у вас есть вопросы.

Общие сведения о болезни Гентингтона — Американское общество по изучению болезни Гентингтона

БГ поражает весь мозг, но некоторые области более уязвимы, чем другие. На изображении выше синим цветом показано полосатое тело — область глубоко в мозгу, которая играет ключевую роль в движении, настроении и контроле поведения. Полосатое тело — это часть мозга, которая больше всего страдает от БХ.

Что такое болезнь Гентингтона?

Болезнь Гентингтона (БХ) — это заболевание головного мозга, которое передается в семьях из поколения в поколение. Это вызвано ошибкой в ​​инструкциях ДНК, которые строят наши тела и поддерживают их работу. ДНК состоит из тысяч генов, и у людей с БХ есть небольшая ошибка в одном гене, который называется хантингтин. Со временем эта ошибка вызывает повреждение головного мозга и приводит к симптомам БГ.

HD вызывает ухудшение физических, умственных и эмоциональных способностей человека, обычно в лучшие годы его трудовой деятельности, и в настоящее время не поддается лечению. У большинства людей симптомы начинают проявляться во взрослом возрасте, в возрасте от 30 до 50 лет, но БГ также может возникать у детей и молодых людей (известная как ювенильная БГ или ЮБК). HD известен как семейная болезнь, потому что каждый ребенок родителя с HD имеет шанс 50/50 унаследовать дефектный ген. Сегодня насчитывается около 41 000 американцев с симптомами и более 200 000 человек, которым грозит наследственное заболевание.

Симптомы болезни Гентингтона

Симптомы БГ могут сильно различаться у разных людей, но обычно они включают:

• Изменения личности, перепады настроения и депрессию
• Забывчивость и нарушение суждений
• Неустойчивая походка и непроизвольные движения (хорея)
• Невнятная речь, затрудненное глотание и значительная потеря веса

Большинство людей с БГ испытывают проблемы с мышлением, поведением и движениями. Симптомы обычно ухудшаются в течение 10–25 лет и влияют на способность рассуждать, ходить и говорить. На раннем этапе человек с HD или его друзья и семья могут заметить трудности с планированием, запоминанием и выполнением задачи. У них могут развиться изменения настроения, такие как депрессия, тревога, раздражительность и гнев. Большинство людей с БХ становятся «беспокойными» и у них появляются движения лица и конечностей, известные как хорея, которые они не в состоянии контролировать.

Из-за неконтролируемых движений (хорея) человек с БГ может потерять много веса без намерения, и у него могут возникнуть проблемы с ходьбой, балансировкой и безопасным передвижением. Со временем они потеряют способность работать, водить машину и решать задачи по дому и могут претендовать на пособие по инвалидности. Со временем у человека разовьются трудности с речью и глотанием, а его движения станут медленными и скованными. Людям с продвинутой стадией БГ требуется постоянный уход, чтобы помочь им в повседневной деятельности, и в конечном итоге они умирают от пневмонии, сердечной недостаточности или других осложнений. Симптомы БГ иногда описываются как наличие БАС, Паркинсона и Альцгеймера одновременно.

Ген и белок Хантингтина

Ошибка ДНК, вызывающая БХ, обнаружена в гене, называемом Хантингтин. Этот ген был открыт в 1993 году. У всех есть ген хантингтина, но только те, кто наследует ошибку, известную как мутация БГ, разовьют БГ и рискуют передать ее своим детям. Гены состоят из нуклеотидных «букв» A, G, C и T, которые образуют код, который читается группами по три. БГ вызывается растяжением букв C-A-G в гене гентингтина, которые повторяются снова и снова, слишком много раз… CAGCAGCAGCAGCAG. Это известно как экспансия повторов CAG. В гене хантингтина у большинства людей около 20 повторов CAG, но у людей с БХ их около 40 и более. У каждого человека, у которого есть эта экспансия повторов CAG в гене HD, в конечном итоге разовьется заболевание, и у каждого из их детей есть 50% вероятность развития HD.

Наши гены подобны инструкции по производству белков, машин, которые управляют всем в нашем организме. Ген хантингтина (ДНК) содержит инструкции, которые копируются в биологическое сообщение (РНК), из которого состоит белок гентингтин. Белок хантингтин очень большой и, по-видимому, выполняет множество функций, особенно в связи с тем, что мозг развивается до рождения, но он до конца не изучен. Мы знаем, что дополнительные повторы CAG у людей с БХ делают белок хантингтин очень длинным и трудным для поддержания, что затрудняет выполнение им своей работы. В течение многих лет этот «мутантный» белок хантингтин образует скопления в клетках головного мозга, вызывая их повреждение и гибель. Наиболее уязвимая часть мозга при БГ называется полосатым телом, и она контролирует движение, настроение и память. Повреждение полосатого тела с течением времени является причиной симптомов БГ.

Лечение болезни Хантингтона

В настоящее время не существует лекарства или лечения, которое могло бы остановить, замедлить или обратить вспять прогрессирование болезни. Тем не менее, существует множество методов лечения и вмешательств, которые могут помочь справиться с симптомами БГ. Невролог, психиатр или медсестра, специализирующаяся на БГ, могут прописать лекарства для облегчения беспокойства и депрессии, помочь с проблемным поведением и успокоить неконтролируемые движения. Психолог или социальный работник могут проводить индивидуальные или групповые консультации. Физиотерапевты и эрготерапевты могут работать с пациентами и их семьями, чтобы развивать силу, безопасно двигаться и при необходимости корректировать домашнюю обстановку и занятия.