Инвитро кариотип: Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

27.02.202312.01.2023 alexxlab 0 Комментариев

Содержание

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Подтверждаю Подробнее

ИНВИТРО
Анализы
Цитогенетические…
Исследование кариотипа…

- COVID-19
- Программа обследования для офисных сотрудников
- Обследование домашнего персонала
- Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы
- Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС)
- Оценка функции печени
- Диагностика состояния почек и мочеполовой системы
- Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта
- Диагностика заболеваний соединительной ткани
- Диагностика сахарного диабета
- Диагностика анемий
- Онкология
- Диагностика и контроль терапии остеопороза
- Биохимия крови
- Диагностика состояния щитовидной железы
- Госпитальные профили
- Здоров ты – здорова страна
- Гинекология, репродукция
- Здоровый ребёнок: для детей от 0 до 14 лет
- Инфекции, передаваемые половым путём (ИППП)
- Проблемы веса
- VIP-обследования
- Болезни органов дыхания
- Аллергия
- Определение запасов микроэлементов в организме
- Красота
- Витамины
- Диеты
- Лабораторные исследования перед диетой
- Спортивные профили
- Гормональные исследования для мужчин
- Дифференциальная диагностика депрессий
- Оценка свертывающей системы крови

- COVID-19
- Биохимические исследования
  - Глюкоза и метаболиты углеводного обмена
  - Белки и аминокислоты
  - Желчные пигменты и кислоты
  - Липиды
  - Ферменты
  - Маркеры функции почек
  - Неорганические вещества/электролиты:
  - Витамины
  - Белки, участвующие в обмене железа
  - Кардиоспецифичные белки
  - Маркёры воспаления
  - Маркёры метаболизма костной ткани и остеопороза
  - Определение лекарственных препаратов и психоактивных веществ
  - Биогенные амины
  - Специфические белки
- Гормональные исследования
  - Лабораторная оценка гипофизарно-надпочечниковой системы
  - Лабораторная оценка соматотропной функции гипофиза
  - Лабораторная оценка функции щитовидной железы
  - Оценка функции паращитовидных желез
  - Гипофизарные гонадотропные гормоны и пролактин
  - Эстрогены и прогестины
  - Оценка андрогенной функции
  - Нестероидные регуляторные факторы половых желёз
  - Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода
  - Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы и диагностика диабета
  - Биогенные амины
  - Лабораторная оценка состояния ренин-ангиотензин-альдостероновой системы
  - Факторы, участвующие в регуляции аппетита и жирового обмена
  - Лабораторная оценка состояния инкреторной функции желудочно-кишечного тракта
  - Лабораторная оценка гормональной регуляции эритропоэза
  - Лабораторная оценка функции эпифиза
- Анализы для ЗОЖ
- Гематологические исследования
  - Клинический анализ крови
  - Иммуногематологические исследования
  - Коагулологические исследования (коагулограмма)
- Иммунологические исследования
  - Комплексные иммунологические исследования
  - Лимфоциты, субпопуляции
  - Оценка фагоцитоза
  - Иммуноглобулины
  - Компоненты комплемента
  - Регуляторы и медиаторы иммунитета
  - Интерфероновый статус, оценка чувствительности к иммунотерапевтическим препаратам:
- Аллергологические исследования
  - IgE — аллерген-специфические (аллерготесты), смеси, панели, общий IgE.
  - IgG, аллерген-специфические
  - Технология ImmunoCAP
  - Технология АлкорБио
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
  - Системные заболевания соединительной ткани
  - Ревматоидный артрит, поражения суставов
  - Антифосфолипидный синдром
  - Васкулиты и поражения почек
  - Аутоиммунные поражения желудочно-кишечного тракта. Целиакия
  - Аутоиммунные поражения печени
  - Неврологические аутоиммунные заболевания
  - Аутоиммунные эндокринопатии
  - Аутоиммунные заболевания кожи
  - Заболевания легких и сердца
  - Иммунная тромбоцитопения
- Онкомаркёры
- Микроэлементы
  - Алюминий
  - Барий
  - Бериллий
  - Бор
  - Ванадий
  - Висмут
  - Вольфрам
  - Галлий
  - Германий
  - Железо
  - Золото
  - Йод
  - Кадмий
  - Калий
  - Кальций
  - Кобальт
  - Кремний
  - Лантан
  - Литий
  - Магний
  - Марганец
  - Медь
  - Молибден
  - Мышьяк
  - Натрий
  - Никель
  - Олово
  - Платина
  - Ртуть
  - Рубидий
  - Свинец
  - Селен
  - Серебро
  - Стронций
  - Сурьма
  - Таллий
  - Фосфор
  - Хром
  - Цинк
  - Цирконий
- Исследование структуры почечного камня
- Исследования мочи
  - Клинический анализ мочи
  - Биохимический анализ мочи
- Исследования кала
  - Клинический анализ кала
  - Биохимический анализ кала
- Исследование спермы
  - Светооптическое исследование сперматозоидов
  - Электронно-микроскопическое исследование спермы
  - Антиспермальные антитела
- Диагностика инфекционных заболеваний
  - Вирусные инфекции
  - Бактериальные инфекции
  - Грибковые инфекции
  - Паразитарные инфекции
  - Стрептококковая инфекция
- Цитологические исследования
- Гистологические исследования
- Онкогенетические исследования
- Цитогенетические исследования
- Генетические предрасположенности
  - Образ жизни и генетические факторы
  - Репродуктивное здоровье
  - Иммуногенетика
  - Резус-фактор
  - Система свертывания крови
  - Болезни сердца и сосудов
  - Болезни желудочно-кишечного тракта
  - Болезни центральной нервной системы
  - Онкологические заболевания
  - Нарушения обмена веществ
  - Описание результатов генетических исследований врачом-генетиком
  - Фармакогенетика
  - Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
  - Определение пола плода
  - Резус-фактор плода
- Наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ
  - Обследование новорождённых для выявления наследственных болезней обмена веществ
  - Дополнительные исследования (после проведения скрининга и консультации специалиста)
- Определение биологического родства: отцовства и материнства
  - Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства
- Исследование качества воды и почвы
  - Исследование качества воды
  - Исследование качества почвы
- Диагностика патологии печени без биопсии: ФиброМакс, ФиброТест, СтеатоСкрин
  - Расчётные тесты, выполняемые по результатам СтеатоСкрина без взятия крови
- Дисбиотические состояния кишечника и урогенитального тракта
  - Общая оценка естественной микрофлоры организма
  - Исследование микробиоценоза урогенитального тракта
  - Фемофлор: профили исследований дисбиотических состояний урогенитального тракта у женщин
  - Специфическая оценка естественной микрофлоры организма
- Бланк результатов исследования на английском языке

- Кровь
- Моча
- Кал
- Спермограмма
- Гастропанель

- Эндоскопия
- Функциональная диагностика
- УЗИ

- Исследования, которые мы не делаем
- Новые тесты
- Получение результатов
- Дозаказ исследований
- Услуга врача консультанта
- Профессиональная позиция
  - Венозная кровь для анализов
  - Онкомаркеры. Взгляд практического онколога. Лабораторные обоснования.
  - Тестостерон: диагностический порог, метод-зависимые референсные значения
  - Лабораторная оценка параметров липидного обмена в ИНВИТРО
  - Липидный профиль: натощак или не натощак

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Описание

Метод определения Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Доступен выезд на дом

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

109 ГП Женское бесплодие и осложнение беременности

Репродуктивное здоровье мужчины

107 ГП Мужское бесплодие (+кариотип)

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки.

Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.

), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Кариотипы	Болезнь	Комментарии
47,XXY; 48,XXXY	Синдром Клайнфельтера	Полисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)	Синдром Шерешевского — Тернера	Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ	Полисомии по X хромосоме	Наиболее часто — трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21	Болезнь Дауна	Трисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18	Синдром Эдвардса	Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13	Синдром Патау	Трисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р-	Синдром кошачьего крика	Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

Подготовка

Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т. д.).

Рекомендуется предварительная консультация врача лаборатории ИНВИТРО с обязательным заполнением специальной анкеты.

Показания к назначению

При подозрении на гематологические заболевания используйте тесты №777769KQ, Кариотип онкогематологический или №777731, Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип).

Бесплодие в браке.
Первичная аменорея.
Спонтанные выкидыши (два и более).
Неразвивающиеся беременности.
Случаи мёртворождения в семье.
Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. Варианты заключений:

46, XY — нормальный мужской;
46, XX — нормальный женский.

Другие варианты — записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.

{{{this.PREVIEW_TEXT}}}

Вам помог ответ на вопрос?

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Сделать цитогенетическое исследования крови, узнать цены на анализы и сдать в Москве

ИНВИТРО
Анализы
Цитогенетические…

- COVID-19
- Программа обследования для офисных сотрудников
- Обследование домашнего персонала
- Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы
- Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС)
- Оценка функции печени
- Диагностика состояния почек и мочеполовой системы
- Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта
- Диагностика заболеваний соединительной ткани
- Диагностика сахарного диабета
- Диагностика анемий
- Онкология
- Диагностика и контроль терапии остеопороза
- Биохимия крови
- Диагностика состояния щитовидной железы
- Госпитальные профили
- Здоров ты – здорова страна
- Гинекология, репродукция
- Здоровый ребёнок: для детей от 0 до 14 лет
- Инфекции, передаваемые половым путём (ИППП)
- Проблемы веса
- VIP-обследования
- Болезни органов дыхания
- Аллергия
- Определение запасов микроэлементов в организме
- Красота
- Витамины
- Диеты
- Лабораторные исследования перед диетой
- Спортивные профили
- Гормональные исследования для мужчин
- Дифференциальная диагностика депрессий
- Оценка свертывающей системы крови

- COVID-19
- Биохимические исследования
  - Глюкоза и метаболиты углеводного обмена
  - Белки и аминокислоты
  - Желчные пигменты и кислоты
  - Липиды
  - Ферменты
  - Маркеры функции почек
  - Неорганические вещества/электролиты:
  - Витамины
  - Белки, участвующие в обмене железа
  - Кардиоспецифичные белки
  - Маркёры воспаления
  - Маркёры метаболизма костной ткани и остеопороза
  - Определение лекарственных препаратов и психоактивных веществ
  - Биогенные амины
  - Специфические белки
- Гормональные исследования
  - Лабораторная оценка гипофизарно-надпочечниковой системы
  - Лабораторная оценка соматотропной функции гипофиза
  - Лабораторная оценка функции щитовидной железы
  - Оценка функции паращитовидных желез
  - Гипофизарные гонадотропные гормоны и пролактин
  - Эстрогены и прогестины
  - Оценка андрогенной функции
  - Нестероидные регуляторные факторы половых желёз
  - Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода
  - Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы и диагностика диабета
  - Биогенные амины
  - Лабораторная оценка состояния ренин-ангиотензин-альдостероновой системы
  - Факторы, участвующие в регуляции аппетита и жирового обмена
  - Лабораторная оценка состояния инкреторной функции желудочно-кишечного тракта
  - Лабораторная оценка гормональной регуляции эритропоэза
  - Лабораторная оценка функции эпифиза
- Анализы для ЗОЖ
- Гематологические исследования
  - Клинический анализ крови
  - Иммуногематологические исследования
  - Коагулологические исследования (коагулограмма)
- Иммунологические исследования
  - Комплексные иммунологические исследования
  - Лимфоциты, субпопуляции
  - Оценка фагоцитоза
  - Иммуноглобулины
  - Компоненты комплемента
  - Регуляторы и медиаторы иммунитета
  - Интерфероновый статус, оценка чувствительности к иммунотерапевтическим препаратам:
- Аллергологические исследования
  - IgE — аллерген-специфические (аллерготесты), смеси, панели, общий IgE.
  - IgG, аллерген-специфические
  - Технология ImmunoCAP
  - Технология АлкорБио
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
  - Системные заболевания соединительной ткани
  - Ревматоидный артрит, поражения суставов
  - Антифосфолипидный синдром
  - Васкулиты и поражения почек
  - Аутоиммунные поражения желудочно-кишечного тракта. Целиакия
  - Аутоиммунные поражения печени
  - Неврологические аутоиммунные заболевания
  - Аутоиммунные эндокринопатии
  - Аутоиммунные заболевания кожи
  - Заболевания легких и сердца
  - Иммунная тромбоцитопения
- Онкомаркёры
- Микроэлементы
  - Алюминий
  - Барий
  - Бериллий
  - Бор
  - Ванадий
  - Висмут
  - Вольфрам
  - Галлий
  - Германий
  - Железо
  - Золото
  - Йод
  - Кадмий
  - Калий
  - Кальций
  - Кобальт
  - Кремний
  - Лантан
  - Литий
  - Магний
  - Марганец
  - Медь
  - Молибден
  - Мышьяк
  - Натрий
  - Никель
  - Олово
  - Платина
  - Ртуть
  - Рубидий
  - Свинец
  - Селен
  - Серебро
  - Стронций
  - Сурьма
  - Таллий
  - Фосфор
  - Хром
  - Цинк
  - Цирконий
- Исследование структуры почечного камня
- Исследования мочи
  - Клинический анализ мочи
  - Биохимический анализ мочи
- Исследования кала
  - Клинический анализ кала
  - Биохимический анализ кала
- Исследование спермы
  - Светооптическое исследование сперматозоидов
  - Электронно-микроскопическое исследование спермы
  - Антиспермальные антитела
- Диагностика инфекционных заболеваний
  - Вирусные инфекции
  - Бактериальные инфекции
  - Грибковые инфекции
  - Паразитарные инфекции
  - Стрептококковая инфекция
- Цитологические исследования
- Гистологические исследования
- Онкогенетические исследования
- Цитогенетические исследования
- Генетические предрасположенности
  - Образ жизни и генетические факторы
  - Репродуктивное здоровье
  - Иммуногенетика
  - Резус-фактор
  - Система свертывания крови
  - Болезни сердца и сосудов
  - Болезни желудочно-кишечного тракта
  - Болезни центральной нервной системы
  - Онкологические заболевания
  - Нарушения обмена веществ
  - Описание результатов генетических исследований врачом-генетиком
  - Фармакогенетика
  - Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
  - Определение пола плода
  - Резус-фактор плода
- Наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ
  - Обследование новорождённых для выявления наследственных болезней обмена веществ
  - Дополнительные исследования (после проведения скрининга и консультации специалиста)
- Определение биологического родства: отцовства и материнства
  - Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства
- Исследование качества воды и почвы
  - Исследование качества воды
  - Исследование качества почвы
- Диагностика патологии печени без биопсии: ФиброМакс, ФиброТест, СтеатоСкрин
  - Расчётные тесты, выполняемые по результатам СтеатоСкрина без взятия крови
- Дисбиотические состояния кишечника и урогенитального тракта
  - Общая оценка естественной микрофлоры организма
  - Исследование микробиоценоза урогенитального тракта
  - Фемофлор: профили исследований дисбиотических состояний урогенитального тракта у женщин
  - Специфическая оценка естественной микрофлоры организма
- Бланк результатов исследования на английском языке

- Кровь
- Моча
- Кал
- Спермограмма
- Гастропанель

- Эндоскопия
- Функциональная диагностика
- УЗИ

- Исследования, которые мы не делаем
- Новые тесты
- Получение результатов
- Дозаказ исследований
- Услуга врача консультанта
- Профессиональная позиция
  - Венозная кровь для анализов
  - Онкомаркеры. Взгляд практического онколога. Лабораторные обоснования.
  - Тестостерон: диагностический порог, метод-зависимые референсные значения
  - Лабораторная оценка параметров липидного обмена в ИНВИТРО
  - Липидный профиль: натощак или не натощак

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Зачем парам с бесплодием делать кариотип?

Тестирование кариотипа для мужчин и женщин, страдающих бесплодием, может предоставить чрезвычайно полезную информацию, которая поможет вашему врачу разобраться в сути вашей проблемы. Кариотипы могут диагностировать хромосомные аномалии, причину бесплодия, которая является относительно распространенной и недооцененной. При нормальном кариотипе исключается определенный набор проблем, что позволяет нам сосредоточиться на том, что происходит на самом деле.

Если проблема связана с кариотипом, единственным способом найти ответ является проведение теста. В то время как аномальные кариотипы могут вызывать физические проблемы со спермой, многие мужчины с проблемами кариотипа, такими как сбалансированные транслокации, имеют нормально выглядящие сперматозоиды, которые несут проблемы с ДНК, вызывающие бесплодие и выкидыши у них и их партнеров.

Для врачей, рассматривающих ДНК-тестирование эмбрионов с помощью ЭКО и картирование кариотипа, также важно знать результаты кариотипа пары.

Что показывает кариотип?

Чтобы понять, что показывает кариотип, нам нужно немного рассказать о клетках и ДНК.

Что такое клетка?

Наши тела состоят из клеток. Это маленькие единицы, из которых состоят все наши ткани и органы, от мозга, кожи, сердца и легких до яичников и яичек. Яйцеклетки (ооциты) и сперматозоиды являются клетками.

Большинство клеток в нашем организме имеют целую версию библиотеки ДНК, которая делает нас такими, какие мы есть. Яйцеклетки и сперматозоиды особенные. Каждый из них дает только половину того количества ДНК, которое делает нас такими, какие мы есть. Таким образом, мы наследуем нашу библиотеку ДНК от обоих наших генетических родителей.

Клетки хранят свою ДНК в месте, называемом ядром. Здесь ДНК организована в объемы, называемые хромосомами. Каждая хромосома состоит из сотен или тысяч генов (они могут быть разного размера). Если хромосомы — это объемы библиотеки ДНК, то гены — это страницы. Гены кодируют все виды белков, которые определяют наши физические черты. В разных клетках нашего тела включаются и выключаются разные гены, определяющие индивидуальную функцию клетки. Однако в каждой клетке есть целая копия библиотеки ДНК человека и это крайне важно. Это необходимо для нормального функционирования клеток, а в случае сперматозоидов и яйцеклеток — для рождения здоровых детей.

Каково нормальное число хромосом?

Предполагается, что у человека 46 хромосом, по 23 от каждого родителя, расположенных парами. Есть 22 хромосомы, известные как аутосомы и пара половых хромосом, XX (женские) или XY (мужские).

Когда аутосомы (хромосомы с 1 по 22) были обнаружены и пронумерованы, им был присвоен номер в порядке их размера, который варьируется. Номер 1 — самая большая аутосома, а номер 22 — самая маленькая. Х-хромосома намного больше, чем Y-хромосома, которая является одной из самых маленьких хромосом.

Типы проблем с кариотипом:

Кариотипы могут быть ненормальными по многим причинам. У некоторых людей неправильное число хромосом, что может проявляться как генетический синдром. Примерами являются синдром Клайнфельтера (когда у мужчины есть дополнительная Х-хромосома, кариотип 47XXY) или синдром Тернера (когда у женщины есть только одна копия Х-хромосомы, кариотип 45XO). Оба этих состояния вызывают бесплодие.

Аномалии кариотипа могут быть тотальными (когда проблема возникает у каждой клетки в организме человека) или мозаичной (когда проблема возникает только у некоторых клеток в организме человека).

Хромосомные перестройки являются еще одним типом проблем кариотипа, которые гораздо чаще встречаются у женщин и мужчин с бесплодием и часто упускаются из виду. Это относится к отсутствующим частям хромосомы, лишним, перевернутым вверх ногами или в неправильном месте. У человека может быть «сбалансированная транслокация», когда все нужные объемы библиотеки ДНК расположены в неправильном порядке. Когда этот человек смешивает свою ДНК, создавая яйцеклетку или сперму, вместо передачи ровно половины ДНК яйцеклетка и сперма могут стать «несбалансированными». Несбалансированные яйцеклетки, сперматозоиды и эмбрионы не могут дать нормальных детей. Это лежит в основе бесплодия и частых выкидышей в парах, где один из партнеров имеет сбалансированную транслокацию.

Существуют различные типы хромосомных транслокаций, известные как робертсоновские транслокации или реципрокные транслокации. Оба вызывают бесплодие. Другой тип хромосомной перестройки называется «инверсия». Это была часть хромосомы, которая была перевернута вверх дном.

Для пары, в которой мужчина или женщина имеют хромосомную перестройку, вполне возможно родить нормальных детей естественным путем, но это намного сложнее. Кроме того, некоторые несбалансированные хромосомные аранжировки, переданные детям мужчиной или женщиной со сбалансированной хромосомной перестройкой, могут вызвать серьезные врожденные дефекты.

Кому необходимо провести кариотип?

Проблемы кариотипа часто упускают из виду у пар, у которых были повторяющиеся потери беременности на ранних сроках, которые не выявляются клинически и проявляются как «задержка с зачатием». Проблемы с кариотипом также часто упускают из виду у пар со вторичным бесплодием (когда у них уже был ребенок, и они изо всех сил пытаются завести еще одного).

Проблемы с кариотипом могут быть причиной предыдущих неудачных попыток ЭКО. Единственный способ диагностировать проблему — провести тест. Всем парам с необъяснимым или частично объясненным первичным или вторичным бесплодием продолжительностью более 12 месяцев следует регулярно проводить кариотипирование в рамках обследования по поводу бесплодия.

Всем парам, которым требуется генетическое тестирование эмбрионов, также необходимо провести кариотип. Лучше выполнить кариотип до любого лечения ЭКО, чтобы предотвратить начало лечения с высокой вероятностью неудачи.

Любая аномалия кариотипа повышает риск бесплодия и врожденных дефектов у пары.

Что можно сделать, чтобы помочь мне забеременеть, если у меня ненормальный кариотип?

Если у пары аномальный кариотип, который объясняет их проблемы с фертильностью, мы часто прибегаем к ЭКО и используем генетическое тестирование эмбрионов до зачатия. В случае хромосомных перестроек это известно как PGT-R.

Эмбрионы выращивают до стадии бластоцисты и проводят биопсию. Клетки эмбрионов подвергаются генетическому тестированию, и переносятся только хромосомно сбалансированные эмбрионы. Этот метод очень успешен для бесплодных пар с этой проблемой.

Сколько времени занимает тест на кариотип?

Кариотипы проводят из культивируемых лейкоцитов, извлеченных из анализа крови. Процесс выращивания клеток до продвинутой стадии клеточного деления и их анализ занимает примерно две недели.

Кроме того, если ваш кариотип был передан в специализированную лабораторию патологоанатомом, у которого была взята кровь, получение результатов может занять больше времени (до месяца).

Куда теперь?…

Если вы изо всех сил пытаетесь зачать ребенка и очень хотите иметь еще одного ребенка, мы здесь, чтобы помочь. Свяжитесь с парой, записавшись на прием для тщательной проверки здоровья фертильности в Women’s Health Melbourne.

Назад в блог

Фенотипическая характеристика, анализ кариотипа и чувствительность к тамоксифену in vitro новых ER-отрицательных клеточных линий карциномы вульвы, UM-SCV-1A и UM-SCV-1B

. 1990 г., 15 мая; 45 (5): 920-7.

doi: 10.1002/ijc.2910450524.

СЭ Гренман ¹ , Д. Л. Ван Дайк, М. Дж. Уоршам, Б. Ингленд, К. Д. Макклатчи, М. Хопкинс, В. Р. Бабу, Р. Гренман, Т. Е. Кэри

принадлежность

¹ Кафедра отоларингологии/хирургии головы и шеи, Мичиганский университет, Анн-Арбор 48109.

PMID: 2335395
DOI: 10.1002/ijc.2910450524

S.E. Grénman et al. Инт Джей Рак. 1990 .

. 1990 г., 15 мая; 45 (5): 920-7.

doi: 10.1002/ijc.2910450524.

Авторы

СЭ Гренман ¹ , Д. Л. Ван Дайк, М. Дж. Уоршам, Б. Ингланд, К. Д. Макклатчи, М. Хопкинс, В. Р. Бабу, Р. Гренман, Т. Э. Кэри

принадлежность

¹ Кафедра отоларингологии/хирургии головы и шеи, Мичиганский университет, Анн-Арбор 48109.

PMID: 2335395
DOI: 10.1002/ijc.2910450524

Абстрактный

Две клеточные линии (плоскоклеточный рак вульвы Мичиганского университета UM-SCV-1A и UM-SCV-1B) были созданы из первичной опухоли и злокачественного плеврального выпота 62-летней женщины. Оба образца опухоли активно росли in vitro, и их можно было пассировать только после 14 и 10 дней культивирования соответственно. Обе клеточные линии претерпевают 3 удвоения популяции за 4 дня, достигая плотности насыщения 5×10(5) клеток/см2, и были перенесены через более чем 30 пассажей in vitro. У голых мышей культивируемые клетки первоначально образовывали опухоли, но они регрессировали через 2-3 недели после инокуляции. Регрессирующие опухоли мышей состояли из низкодифференцированной плоскоклеточной карциномы, окруженной воспалительным лимфоидным инфильтратом. Линии клеток UM-SCV-1 экспрессируют мембранные антигены, обычно проявляемые плоскоклеточным раком. К ним относятся бета-2-микроглобулин легкой цепи HLA класса 1, пемфигус, пемфигоид и альфа-6-бета-4-интегрин, определяемый UM-A9.моноклональные антитела (MAb). В отличие от карциномы вульвы A431, эти опухолевые линии не имеют усиленной экспрессии рецептора эпидермального фактора роста (EGF). Хотя ткань первичной опухоли содержала низкие уровни активности рецептора эстрогена, в клеточных линиях активность рецептора не была обнаружена. Тем не менее, обе линии были чувствительны к ингибированию роста тамоксифеном. Этот эффект не был обратим под действием эстрадиола, что указывает на независимый от рецепторов эстрогена механизм. Обе опухоли были гипотетраплоидными, содержали одинаковые хромосомные перестройки и имели стабильный кариотип in vitro. Каждый содержал inv(1)(p36.3q32.1), del(4)(q12), dic(4;11)(q12;p11.2), i(5p), der(6)t(3;6) )(q25.1;p21.1), несколько перестроек с участием хромосом 8 и 14, + i(13), i(18p), дицентрик t(11;19) и 2 или 3 неопознанных маркера. Поскольку кариотипы обеих опухолей были одинаковыми, никаких существенных кариотипических изменений не было связано с метастатическим распространением. Эти парные первичные и метастатические линии SCC из необычно агрессивной карциномы вульвы представляют собой модель in vitro для анализа биологической основы поведения этой опухоли.

Цитируется

Аберрантная активация сигнального пути Hedgehog при плоскоклеточном раке вульвы как потенциальная мишень для терапии рака.
Яп Дж.К.В., Уддин К., Паундс Р. , О’Нил Д., Кехо С., Ганесан Р., Доусон К.В. Яп Дж.К.В. и др. Научный представитель 3 сентября 2021 г .; 11 (1): 17665. doi: 10.1038/s41598-021-96940-1. Научный представитель 2021. PMID: 34480080 Бесплатная статья ЧВК.
Экспрессия декорина при карциноме вульвы человека: онкосупрессивный эффект трансдукции кДНК декорина на клетки карциномы.
Nyman MC, Jokilammi AB, Boström PC, Kurki SH, Sainio AO, Grenman SE, Orte KJ, Hietanen SH, Elenius K, Järveläinen HT. Найман М.С. и др. J Гистохим Цитохим. 2019Июль; 67 (7): 511-522. дои: 10.1369/0022155419845373. Epub 2019 22 апр. J Гистохим Цитохим. 2019. PMID: 31009269 Бесплатная статья ЧВК.
Цитоплазматические PELP1 и ERRgamma защищают эпителиальные клетки молочной железы человека от Tam-индуцированной гибели клеток.
Girard BJ, Regan Anderson TM, Welch SL, Nicely J, Seewaldt VL, Ostrander JH. Жирар Б.Дж. и др. ПЛОС Один. 2015 19 марта; 10 (3): e0121206. doi: 10.1371/journal.pone.0121206. Электронная коллекция 2015. ПЛОС Один. 2015. PMID: 25789479 Бесплатная статья ЧВК.
Морфологическая трансформация эпителиальных клеток молочной железы человека MCF-10A: зависимость от окислительного микроокружения и рецепторов эстрогена/эпидермального фактора роста.
Юсуф Р., Френкель К. Юсуф Р. и др. Раковая ячейка Интерн. 2010 1 сентября; 10:30. дои: 10.1186/1475-2867-10-30. Раковая ячейка Интерн. 2010. PMID: 20809984 Бесплатная статья ЧВК.
Профили гиперметилирования ДНК при плоскоклеточном раке вульвы.
Стивен Дж.

Инвитро кариотип: Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Сделать цитогенетическое исследования крови, узнать цены на анализы и сдать в Москве

Зачем парам с бесплодием делать кариотип?

Что такое клетка?

Каково нормальное число хромосом?

Типы проблем с кариотипом:

Кому необходимо провести кариотип?

Что можно сделать, чтобы помочь мне забеременеть, если у меня ненормальный кариотип?

Сколько времени занимает тест на кариотип?

Куда теперь?…

Фенотипическая характеристика, анализ кариотипа и чувствительность к тамоксифену in vitro новых ER-отрицательных клеточных линий карциномы вульвы, UM-SCV-1A и UM-SCV-1B

принадлежность

Авторы

принадлежность

Абстрактный

Похожие статьи

Цитируется

Добавить комментарий Отменить ответ

Понедельник - суббота		8:00 - 20:00
Воскресенье		10:00 - 18:00