Как делают тест днк: Анализ ДНК на отцовство — точность 100 процентов, лицензия, судебная генетическая экспертиза, Москва, Санкт-Петербург

Содержание

что правда, а что миф?

ДНК-тесты нередко обещают раскрыть все тайны о вас. Кем были ваши предки? Какие болезни грозят вам через 10 лет? Как правильно питаться и тренироваться? Так ли это на самом деле? Разбираемся в этой статье.

Содержание

Как работают ДНК-тесты?

Геном – это вся последовательность ДНК организма, он содержит всю биологическую информацию для его правильной работы. Геном человека (как и геномы всех других клеточных форм жизни) построен из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и состоит из 3 миллиардов пар нуклеотидов.

Геномы всех людей на планете сильно похожи, ведь не зря мы относимся к одному биологическому виду. Друг от друга нас отличает только 0,1% ДНК. Именно эта доля определяет наши внешние и внутренние характеристики, например, цвет глаз и кожи, рост, форму носа и глаз, предрасположенность к заболеваниям и многое другое.

ДНК-тесты исследуют либо полный геном, либо особые участки генома. Они называются однонуклеотидными полиморфизмами или снипами (Single nucleotide polymorphism = SNP). Снипы представляют из себя отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. И именно они чаще всего ответственны за то, что у нас разный цвет глаз, и за то, что у кого-то есть предрасположенность к какой-либо болезни, а кто-то не переносит определенные лекарства.

Обычно домашние ДНК-тесты (DTC – direct to consumer или коробочные тесты) работают по такой схеме: вы собираете образец слюны или мазок клеток со внутреней поверхности щеки, а затем  отправляете с курьером в лабораторию. В лаборатории анализируют определенные фрагменты ДНК из биоматериала, и в течение примерно 4–6 недель вы получаете результаты.

При этом есть несколько ограничений домашних ДНК-тестов:

  • Если образец слюны или буккального эпителия был загрязнен во время сбора остатками еды, слюной партнера, сигаретами, зубной пастой и т.д., тест не пройдет контроль качества ДНК и придется делать перезабор.
  • Если вы соберете недостаточно материала для анализа, проанализировать его не получится.
  • Если вам сделали пересадку костного мозга, получить точные результаты анализа ДНК также не удастся.
  • Если вы в поиске диагноза или лечения какого-либо заболевания, вам необходима полноценная консультация врача. Домашний ДНК-тест в таком случае не подойдет.
  • Если  в вашем анамнезе есть наследственные заболевания, которые вас беспокоят,  вам нужно пройти специализированное обследование под наблюдением врача.

ДНК-тесты могут помочь определить ваше происхождение, а также определить некоторые нюансы о питании и режиме тренировок. Но могут ли тесты решить все проблемы, о которых нередко говорят производители?

Заблуждение №1: тест поможет определить идеально подходящий вам вид спорта

Подобрать идеальный вид спорта с помощью ДНК-теста нельзя. Зато можно много узнать о своем метаболизме и рисках, чтобы сделать тренировки эффективными и безопасными.

Некоторые ДНК-тесты обещают определить наиболее оптимальный для вас вид спорта. По утверждению производителей, такие тесты оценивают некоторые гены, например, ген ACTN3. Этот ген регулирует синтез белка альфа-актинина-3, который в свою очередь стабилизирует сократительный аппарат скелетных мышц и участвует в различных метаболических процессах.

Предположительно ген ACTN3 может быть опосредованно связан с процессом восстановления мышц и адаптации к тренировкам. Также же ученые допускают, что полиморфизм гена ACTN3 является одной из причин снижения развития скоростно-силовых качеств.

Однако это предварительные данные, и ученые еще не провели масштабных исследований, а связь между геном ACTN3 и физическими способностями человека не доказана.

На самом деле

Association for Molecular Pathology (AMP) выступает против рекламы ДНК-тестов, якобы определяющих оптимальный для человека вид спорта, поскольку такие утверждения пока не имеют веских доказательств.

  • Спорт лучше всего выбирать так, чтобы он приносил удовольствие, тогда будет и больше желания им заниматься, и результаты придут быстрее.
  • В особенности не стоит опираться на такой тест, что подобрать вид спорта для ребенка, лучше дать возможность заниматься тем, что больше всего нравится. Пользы от этого будет в разы больше.  

Спортивные достижения слабо зависят от генетики. Однако есть другие (и более конкретные) анализы, по результатам которых можно судить о той или иной предрасположенности к занятиям спортом. Эта информация в сочетании с определенным образом жизни, уровнем физической подготовки и другими факторами может помочь в выборе оптимального вида спорта.

Параметр Эффект Что означает?
Инсулиноподобный ростовой фактор (IGF-1) Этот белок связан с мышечной массой. На него влияют различные факторы, в том числе диета и генетика. Чем его больше, тем лучше будут расти и работать мышцы.
Количество эритроцитов Эритроциты транспортируют кислород к тканям, а кислород используется мышцами для выработки АТФ. Эритроциты непрерывно доставляют кислород к тканям, что позволяет выполнять физическую работу на протяжении длительного времени.
Эритропоетин (EPO) Этот гормон вырабатывается почками и регулирует выработку эритроцитов. Чем его больше, тем проще будет адаптироваться к высокогорью и очень интенсивным нагрузкам.
Метаболизм аминокислот с разветвленной цепью (BCAA) – лейцина, изолейцина, валина Эти аминокислоты принимают участие в энергетическом обмене в мышечных клетках. Считается, что именно лейцин наиболее эффективно регулирует процессы синтеза нового белка. Высокая чувствительность тканей к лейцину может положительно сказываться на спортивных результатах и мышечном росте.
Уровень гормонов Тестостерон и его более активная форма дигидротестостерон в том числе отвечают за процессы роста и развития мышц, поэтому у мужчин физиологически процент мышечной массы в организме выше, чем у женщин примерно на 10%. На уровень обоих гормонов влияет белок, который переводит их в неактивную форму. То есть от активности этого белка зависит уровень свободных мужских половых гормонов. При генетической предрасположенности к высокому уровню гормонов у человека, вероятно, будет высокий потенциал роста мышц.

Ни один генетический или любой другой тест не покажет, каким видом спорта вам стоит или не стоит заниматься.  Пока что ученые нашли слишком мало достоверных связей между особенностями организма и спортивными успехами.

Зато Генетический тест Атлас показывает особенности метаболизма витаминов, гормонов, минералов и аминокислот. А из этого можно сделать выводы о том, как организм реагирует на нагрузку и наращивает мышцы.

Заблуждение №2: тест поможет подобрать идеальный рацион

Подобрать идеальный рацион по ДНК тоже нельзя. Но можно выяснить, что стоит добавить или убрать из рациона, чтобы чувствовать себя лучше.

Какой бы привлекательной ни была эта идея, есть мало научных данных, подтверждающих ее достоверность. К счастью или к сожалению, не существуют лучшего решения для подбора плана питания, чем руководство простыми рекомендациями врачей и здравым смыслом.

Диета, богатая клетчаткой и растительной пищей в сочетании с регулярными упражнениями – самый безопасный и проверенный путь к хорошей физической форме и самочувствию.

Гены при этом по прежнему влияют на метаболизм, но делать точные выводы по всем продуктам для каждого отдельного человека по результатам генетического теста невозможно.

На самом деле

Существуют более достоверные методы контроля веса:

Исследования показывают, что множество факторов влияют на то, как человек реагирует на ту или иную диету. И гены решают не так много, как может показаться. Мы не можем легко редактировать свой геном, но вполне можем поработать над качеством сна, больше заниматься спортом и обратить внимание на уровень стресса.

Что генетический тест все же может рассказать про рацион?

  • Есть ли у вас непереносимость глютена и лактозы
  • Есть ли склонность к болезням ЖКТ, сердца и сосудов, к ожирению
  • Какой у вас уровень метаболизма витаминов, аминокислот, жиров и микроэлементов, кофеина

☝️Более подробные рекомендации по питанию можно получить из Теста микробиоты Атлас.

Заблуждение №3: тест может определить родословную с высокой точностью

Этническую принадлежность и национальность не может точно определить ни один генетический тест. Генеалогическое дерево при помощи одного ДНК-теста тоже составить не получится. Но можно выяснить, откуда ваши предки и как они мигрировали по планете.

Генетики  используют понятия этнической и национальной принадлежности только в отношении происхождения. Чаще говорят о популяции — сообществе людей, долгое время проживающих на одной территории и в которых более половины браков заключалось внутри группы. Популяции сформировались достаточно давно и обусловлены сходной генетикой. Национальности же включает в себя культуру, язык, мировоззрение и многое другое.

На самом деле

Из генеалогического ДНК-теста можно узнать не очень много. Тест может примерно обозначить, откуда родом ваши предки. Множество человеческих популяций регулярно и многократно мигрировали, смешивались с другими популяциями и снова мигрировали. К тому же, если мы посмотрим на старые карты мира, то увидим, что границы стран не совпадают с нынешними.

За последние 500 лет мир пережил несколько войн, а вместе с этим миграций разного масштаба. Известные нашим предкам родословные больше связаны с актуальной на тот момент национальностью или гражданством, что не всегда соотносится с популяциями, какими их определяют в науке. Поэтому тест может дать только приблизительно представление о том, откуда вы родом.

Заблуждение №4: тест поможет подобрать оптимальные продукты по уходу за кожей

ДНК-тесты могут дать вам некоторое представление о состоянии и особенностях вашей кожи. К сожалению, эти знания не помогут вам подобрать идеально подходящий вам уход или декоративную косметику.

Исследования в этой области находятся в зачаточном состоянии, и у ученых недостаточно данных. Это не означает, что у ДНК-тестов такого типа нет будущего. Некоторые исследования показывают, что такие тесты могут помочь выявить кожные заболевания, связанные с генетическими особенностями.

Так или иначе, всегда лучше проконсультироваться с дерматологом по поводу проблем с кожей и методов лечения.

Также тест может выявить мутацию, значительно повышающую риск атопического дерматита, она связана с таким доминантно-наследуемым состоянием как вульгарный ихтиоз.

Итог

С помощью ДНК-теста нельзя подобрать идеальный вид спорта, составить диету мечты или построить исчерпывающее генеалогическое древо. Однако есть тесты, которые помогут определить более универсальные и важные параметры:

  • риски развития распространенных болезней,
  • особенности метаболизма,
  • статус по наследственным заболеваниям.

Эти знания полезны, потому что помогают вовремя обратить внимание на здоровье и предотвратить болезни. А еще вместо готовых но не всегда обоснованных выводов, они дают вам фундамент из достоверной информации, на основе которого можно подобрать оптимальный режим тренировок, план питания и другие параметры.

Узнать о своих особенностях здоровья, происхождения и наследственности можно с Генетическим тестом Атлас.

Поделиться статьей

Сколько мужей растят не своих детей? Ответ дает тест ДНК на отцовство

https://ria.ru/20190220/1551093098.html

Сколько мужей растят не своих детей? Ответ дает тест ДНК на отцовство

Сколько мужей растят не своих детей? Ответ дает тест ДНК на отцовство — РИА Новости, 20.02.2019

Сколько мужей растят не своих детей? Ответ дает тест ДНК на отцовство

По разным данным, от пяти до 27 процентов женщин в возрасте до 30 лет изменяют постоянному сексуальному партнеру. Во многом отсюда происходит давнее убеждение,… РИА Новости, 20.02.2019

2019-02-20T08:00

2019-02-20T08:00

2019-02-20T16:03

наука

первый мгму имени сеченова

днк

генетика

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdnn21. img.ria.ru/images/155109/15/1551091591_0:0:1152:648_1920x0_80_0_0_d1aae484dd0c27fe72d1790fb6320aea.jpg

МОСКВА, 20 фев — РИА Новости, Альфия Еникеева. По разным данным, от пяти до 27 процентов женщин в возрасте до 30 лет изменяют постоянному сексуальному партнеру. Во многом отсюда происходит давнее убеждение, что от десяти до 30 процентов мужчин воспитывают биологически не своих детей, не подозревая об этом. Однако сразу несколько недавних работ опровергают эти представления. РИА Новости разбирается, насколько точен анализ ДНК на отцовство и возможны ли ошибки при его проведении. Когда тайное становится явнымВ 2005 году ученые из Ливерпульского университета имени Джона Мурса, изучив данные о выполненных в Великобритании ДНК-тестах на отцовство, заявили, что примерно каждый 25-й гражданин Соединенного Королевства растит чужого ребенка и не знает об этом. Особенно часто такое наблюдается у партнеров, не оформивших отношения официально. Одиннадцать лет спустя бельгийские генетики, имеющие доступ к огромным массивам данных о генетическом родстве со всего мира, опровергли выводы британских коллег. Бельгийцы ссылались на то, что в работе сотрудников Ливерпульского университета и им подобных главным образом анализировались результаты тестов из частных лабораторий, куда обращаются лишь в тех случаях, когда отцовство под вопросом. А значит, статистическую выборку нельзя считать случайной. Данные же, полученные при изучении современных популяций, показывают, что только в одном-двух процентах случаев мужчине стоит сомневаться в происхождении ребенка. Более того, это было характерно и для наших предков. Ученые из Левенского католического университета сравнили вариации специфической семейной Y-хромосомы у мужчин, которые могли проследить свое родство на несколько столетий вглубь истории. Оказалось, что в Западной Фландрии (область Бельгии) среди семей, чья генеалогия известна за последние пятьсот лет, только в 0,9 процента случаев родство, а, следовательно, и отцовство предков не подтверждалось. Похожие данные получили и американские генетики, исследовав ДНК догонов — африканского племени из Мали — и сравнив результаты с родословной, передаваемой устно из поколения в поколение. Среди представителей племени доля неподтвержденного родства составила лишь 1,8 процента. Честные женщиныКонечно, в некоторых человеческих сообществах — например, среди южноамериканских индейцев яномамо — доля детей, выращенных небиологическими отцами, может достигать 20 процентов. Но это только там, где приняты полигамия и полиандрия (то есть многомужество), подчеркивают ученые. Такое положение дел определяется культурными и биологическими факторами. Вероятно, биология тут, как в животном мире: когда самец считает, что детеныши не от него, он просто меньше заботится о них или же вообще их игнорирует. Но, в отличие от самок животных, у женщин есть серьезная доказательная база при малейших сомнениях со стороны партнера — ДНК-исследование на отцовство.Сопоставить и понять»До введения молекулярно-генетических методов диагностики использовали и другие нетрадиционные подходы, чтобы определить отцовство. Во-первых, по наследственным заболеваниям. Если таковое диагностировано у одного из родителей, например у предполагаемого отца, и ребенок страдает той же болезнью, с большой вероятностью можно говорить о близком биологическом родстве. Но это только при наличии очень редких генетических заболеваний. Другой более или менее оправданный метод — верификация отцовства по показателям группы крови. Хотя это не очень надежно. Скажем, если у мужчины и ребенка третья группа крови, это не гарантирует отцовства, потому что мужчин с третьей группой крови очень много, это нередкий признак. Вот если у резус-отрицательных родителей рождается резус-положительный ребенок, вероятность того, что мужчина — не отец, высока. Однако доказать отцовство так невозможно. Единственный достоверный метод в настоящее время — ДНК-анализ», — говорит РИА Новости заведующий кафедрой медицинской генетики Сеченовского университета доктор медицинских наук, профессор Алий Асанов. Хотя 99,9 процента последовательности нуклеотидов в человеческих ДНК совпадают, геномы уникальны. И эта индивидуальная часть включает в себя кусочек от матери и отца, ведь оба передают ребенку ровно половину своих хромосом — 23 из 46. Поэтому уникальный генетический профиль человека отражает родство. «При тесте на отцовство ДНК предполагаемого родителя и ребенка сопоставляют по STR-маркерам — это простые повторяющиеся кусочки хромосом. У каждого ДНК-маркера несколько аллельных вариантов или аллелей. Комбинация аллелей по всем исследуемым участкам (локусам) — это ДНК-профиль. Чем больше маркеров включают в анализ, тем выше точность. Шестнадцать или двадцать маркеров позволяют на 100 процентов исключить отцовство. Но вероятность отцовства лишь стремится к 100 процентам — из-за возможности существования второго человека с подобным генотипом», — объясняет заведующая учебной частью кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии последипломного образования, врач-генетик кандидат медицинских наук Елена Баранова. «В заключении по результатам генетического анализа может быть указано «вероятность отцовства 99, 99 процентов». Это очень много и по нормативным документам Министерства здравоохранения достаточно для признания мужчины отцом ребенка», — подтверждает Алий Асанов. В качестве образцов для анализа ДНК можно использовать любую биологическую субстанцию, содержащую клетки: буккальный эпителий (мазки из полости рта), кровь, сперму, ногти, даже ушную серу. А вот срезанные волосы не подойдут — только вырванные, с волосяными луковицами, содержащими ядерную ДНК.Ошибиться может каждыйПо словам экспертов, опрошенных корреспондентом РИА Новости, на точность анализа ДНК влияет количество анализируемых генетических локусов. Как правило, при исследовании сопоставляют от 16 до 40 STR-маркеров. Чем больше участков протестировано, тем выше вероятность установления или опровержения отцовства. Стопроцентного подтверждения биологического родства ждать не стоит, а вот для исключения отцовства достаточно несовпадения по трем или пяти маркерам. Что касается ошибок при ДНК-тестировании на отцовство, специалисты не отрицают: такое случается. Но крайне редко. «Благодаря сегодняшнему оборудованию и реактивам риск ошибки практически сведен к нулю. Разве что человеческий фактор подведет», — говорит Асанов. «Ошибки в анализе возникают из-за загрязнения материала или человеческого фактора — например, перепутали пробирки. Но это легко предотвратить строгим учетом и штрих-кодированием», — согласна с коллегой Елена Баранова. Врач-генетик добавляет, что в России ДНК-тесты на отцовство достаточно популярны. «Востребованность таких тестов объясняется в первую очередь доступностью. Генетические исследования в целом, даже серьезнейшие медицинские анализы, дешевеют буквально на глазах. И технологии развиваются так быстро, что на рынок уже вышли инвазивные и неинвазивные пренатальные тесты. То есть отцовство можно установить еще во время беременности. Однако такие тесты лично мне представляются сомнительными с этической точки зрения. В профессиональном сообществе еще не сложилось однозначное мнение на этот счет», — заключает Елена Баранова.

https://ria.ru/20181204/1543062152.html

https://rsport.ria.ru/20190202/1550292914.html

https://ria.ru/20190212/1550734538.html

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2019

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og. xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdnn21.img.ria.ru/images/155109/15/1551091591_145:0:1009:648_1920x0_80_0_0_0a263a4d5704561429791f9fbc5b7836.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

первый мгму имени сеченова, днк, генетика

МОСКВА, 20 фев — РИА Новости, Альфия Еникеева. По разным данным, от пяти до 27 процентов женщин в возрасте до 30 лет изменяют постоянному сексуальному партнеру. Во многом отсюда происходит давнее убеждение, что от десяти до 30 процентов мужчин воспитывают биологически не своих детей, не подозревая об этом. Однако сразу несколько недавних работ опровергают эти представления. РИА Новости разбирается, насколько точен анализ ДНК на отцовство и возможны ли ошибки при его проведении.

Когда тайное становится явным

В 2005 году ученые из Ливерпульского университета имени Джона Мурса, изучив данные о выполненных в Великобритании ДНК-тестах на отцовство, заявили, что примерно каждый 25-й гражданин Соединенного Королевства растит чужого ребенка и не знает об этом. Особенно часто такое наблюдается у партнеров, не оформивших отношения официально. Одиннадцать лет спустя бельгийские генетики, имеющие доступ к огромным массивам данных о генетическом родстве со всего мира, опровергли выводы британских коллег. Бельгийцы ссылались на то, что в работе сотрудников Ливерпульского университета и им подобных главным образом анализировались результаты тестов из частных лабораторий, куда обращаются лишь в тех случаях, когда отцовство под вопросом. А значит, статистическую выборку нельзя считать случайной. Данные же, полученные при изучении современных популяций, показывают, что только в одном-двух процентах случаев мужчине стоит сомневаться в происхождении ребенка. Более того, это было характерно и для наших предков. Ученые из Левенского католического университета сравнили вариации специфической семейной Y-хромосомы у мужчин, которые могли проследить свое родство на несколько столетий вглубь истории. Оказалось, что в Западной Фландрии (область Бельгии) среди семей, чья генеалогия известна за последние пятьсот лет, только в 0,9 процента случаев родство, а, следовательно, и отцовство предков не подтверждалось. Похожие данные получили и американские генетики, исследовав ДНК догонов — африканского племени из Мали — и сравнив результаты с родословной, передаваемой устно из поколения в поколение. Среди представителей племени доля неподтвержденного родства составила лишь 1,8 процента.

Честные женщины

Конечно, в некоторых человеческих сообществах — например, среди южноамериканских индейцев яномамо — доля детей, выращенных небиологическими отцами, может достигать 20 процентов. Но это только там, где приняты полигамия и полиандрия (то есть многомужество), подчеркивают ученые.

Такое положение дел определяется культурными и биологическими факторами. Вероятно, биология тут, как в животном мире: когда самец считает, что детеныши не от него, он просто меньше заботится о них или же вообще их игнорирует.

Но, в отличие от самок животных, у женщин есть серьезная доказательная база при малейших сомнениях со стороны партнера — ДНК-исследование на отцовство.

4 декабря 2018, 14:44НаукаУченые создали «щипцы», способные извлечь нить ДНК из живой клетки

Сопоставить и понять

«До введения молекулярно-генетических методов диагностики использовали и другие нетрадиционные подходы, чтобы определить отцовство. Во-первых, по наследственным заболеваниям. Если таковое диагностировано у одного из родителей, например у предполагаемого отца, и ребенок страдает той же болезнью, с большой вероятностью можно говорить о близком биологическом родстве. Но это только при наличии очень редких генетических заболеваний. Другой более или менее оправданный метод — верификация отцовства по показателям группы крови. Хотя это не очень надежно. Скажем, если у мужчины и ребенка третья группа крови, это не гарантирует отцовства, потому что мужчин с третьей группой крови очень много, это нередкий признак. Вот если у резус-отрицательных родителей рождается резус-положительный ребенок, вероятность того, что мужчина — не отец, высока. Однако доказать отцовство так невозможно. Единственный достоверный метод в настоящее время — ДНК-анализ», — говорит РИА Новости заведующий кафедрой медицинской генетики Сеченовского университета доктор медицинских наук, профессор Алий Асанов.

Хотя 99,9 процента последовательности нуклеотидов в человеческих ДНК совпадают, геномы уникальны. И эта индивидуальная часть включает в себя кусочек от матери и отца, ведь оба передают ребенку ровно половину своих хромосом — 23 из 46. Поэтому уникальный генетический профиль человека отражает родство.

2 февраля 2019, 13:41ЕдиноборстваБританка заявила о ребенке от Макгрегора и потребовала ДНК-тест

«При тесте на отцовство ДНК предполагаемого родителя и ребенка сопоставляют по STR-маркерам — это простые повторяющиеся кусочки хромосом. У каждого ДНК-маркера несколько аллельных вариантов или аллелей. Комбинация аллелей по всем исследуемым участкам (локусам) — это ДНК-профиль. Чем больше маркеров включают в анализ, тем выше точность. Шестнадцать или двадцать маркеров позволяют на 100 процентов исключить отцовство. Но вероятность отцовства лишь стремится к 100 процентам — из-за возможности существования второго человека с подобным генотипом», — объясняет заведующая учебной частью кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии последипломного образования, врач-генетик кандидат медицинских наук Елена Баранова.

«В заключении по результатам генетического анализа может быть указано «вероятность отцовства 99, 99 процентов». Это очень много и по нормативным документам Министерства здравоохранения достаточно для признания мужчины отцом ребенка», — подтверждает Алий Асанов.

В качестве образцов для анализа ДНК можно использовать любую биологическую субстанцию, содержащую клетки: буккальный эпителий (мазки из полости рта), кровь, сперму, ногти, даже ушную серу. А вот срезанные волосы не подойдут — только вырванные, с волосяными луковицами, содержащими ядерную ДНК.

Ошибиться может каждый

По словам экспертов, опрошенных корреспондентом РИА Новости, на точность анализа ДНК влияет количество анализируемых генетических локусов. Как правило, при исследовании сопоставляют от 16 до 40 STR-маркеров. Чем больше участков протестировано, тем выше вероятность установления или опровержения отцовства. Стопроцентного подтверждения биологического родства ждать не стоит, а вот для исключения отцовства достаточно несовпадения по трем или пяти маркерам.

Что касается ошибок при ДНК-тестировании на отцовство, специалисты не отрицают: такое случается. Но крайне редко.

«Благодаря сегодняшнему оборудованию и реактивам риск ошибки практически сведен к нулю. Разве что человеческий фактор подведет», — говорит Асанов.

«Ошибки в анализе возникают из-за загрязнения материала или человеческого фактора — например, перепутали пробирки. Но это легко предотвратить строгим учетом и штрих-кодированием», — согласна с коллегой Елена Баранова.

12 февраля 2019, 14:01НаукаУченые из МГУ проверили, работают ли системы фетальной ДНК-диагностики

Врач-генетик добавляет, что в России ДНК-тесты на отцовство достаточно популярны.

«Востребованность таких тестов объясняется в первую очередь доступностью. Генетические исследования в целом, даже серьезнейшие медицинские анализы, дешевеют буквально на глазах. И технологии развиваются так быстро, что на рынок уже вышли инвазивные и неинвазивные пренатальные тесты. То есть отцовство можно установить еще во время беременности. Однако такие тесты лично мне представляются сомнительными с этической точки зрения. В профессиональном сообществе еще не сложилось однозначное мнение на этот счет», — заключает Елена Баранова.

Медицинский центр «МЕДЭКСПРЕСС» — Новости34

ДНК-тест в г. Рязани в «Медицинском центре Медэкспресс»

С 1 августа 2019 года в Медицинском центре «Медэкспресс» появилась новая услуга. Можно сдать анализы ДНК и разрешить проблемы в вопросах отцовства, генетической предрасположенности к различным заболеваниям и даже вопросы верности партнёра.

Анализ ДНК — это захватывающая, интересная и относительно новая грань в современной медицине. ДНК позволяет заглянуть и в прошлое, и в будущее, как на «машине времени».

Сегодня ДНК изучают для диагностики заболеваний, установления родственных связей и других целей.

Для того, чтобы избежать лишних сомнений и волнений о результатах ДНК советуем сдавать анализы в Медицинском центре «Медэкспресс».

Тест на отцовство.Проверка на отцовство чаще всего интересует мужчин из-за неуверенности и сомнений, а женщин в целях призвать мужчину к участию в расходах на ребёнка. Также подтверждение родства может понадобиться при выезде за границу на ПМЖ, если, например, женщина из России замужем за иностранцем, и у пары есть ребёнок. Такой тест позволяет избавить несовершеннолетнего от проблем с гражданством.

Если вы собираетесь использовать результат в суде, то необходимо придерживаться определенной процедуры во время забора материала. Заранее предупредите о подготовке документов для суда. Все соответствующие документы подготовят наши юристы.

Тест на измену.Нет ничего хуже, чем мучиться подозрениями и терзать себя и своего партнёра. Тест поможет обрести душевное спокойствие или вывести изменника на чистую воду. «Тест на измену» поможет получить неопровержимые доказательства в виде генетического заключения.Это анализ, позволяющий разоблачить даже самых осторожных любовников.

Тест абсолютно конфиденциальный, так что партнёр может даже никогда и не узнать о «проверке на верность». Для исследования подойдет нижнее белье, зубная щётка, пастельное белье, полотенце. Образец для исследования необходимо упаковать в специальный пакет, который необходимо заранее зять в процедурном кабинете нашего центра.

Какие Тесты ДНК делают в Медэксрессе: установление родства по женской и мужской линии, родство дедушка и бабушка, определение личного генокода, установление возможных родственников и другие исследования.

Внимание! Взятие образцов ДНК лучше осуществлять в процедурном кабинете медицинского центра «Медэкспресс», но если сделать это не представляется возможным, то необходимо использовать только определенные образцы, подходящие для анализа.

По вероятности выделения ДНК (от наибольшей к наименьшей):

1. Буккальный эпителий (мазок с внутренней стороны щеки)

2. Кровь, сперма (высушенные на марле), без примесей

3. Ушная сера (головки должны быть обильно окрашены в желтый или бурый цвет).

4. Жевательная резинка (пожеванная не менее 30 минут). Изымается изо рта в салфетку.

5. Зубная щетка, которой пользовались ежедневно не меньше, чем 30 дней

6. Волосы с луковицами – 8-10 штук (состриженные и выпавшие не подходят).

7. Тест-полоска глюкометра (после проб)

8. Соска-пустышка, которая использовалась ежедневно – не меньше, чем 10 дней.

9. Ногти (состриженные с 10-ти пальцев рук на бумагу)

10. Выделения из носа (обильные).

Специалисты «Медэкспресса» в случае необходимости  окажут профессиональную помощь.

Вы можете анонимно задать вопрос о проведении анализов ДНК в онлайн-чате на сайте www.medexpress62.ru или по телефону 555-333.

Что означают результаты генетических тестов?: MedlinePlus Genetics

Результаты генетических тестов не всегда однозначны, что часто затрудняет их интерпретацию и объяснение. Поэтому важно, чтобы пациенты и их семьи задавали вопросы о потенциальном значении результатов генетического теста как до, так и после проведения теста. При интерпретации результатов теста поставщики медицинских услуг учитывают историю болезни человека, семейный анамнез и тип проведенного генетического теста.

Положительный результат теста означает, что лаборатория обнаружила изменение в конкретном гене, хромосоме или интересующем белке. В зависимости от цели теста этот результат может подтвердить диагноз, указать на то, что человек является носителем определенного генетического варианта, определить повышенный риск развития заболевания (например, рака) или указать на необходимость дальнейшего тестирования. Поскольку члены семьи имеют некоторый общий генетический материал, положительный результат теста может также иметь последствия для определенных кровных родственников человека, проходящего тестирование.Важно отметить, что положительный результат прогностического или предсимптоматического генетического теста обычно не может установить точный риск развития заболевания. Кроме того, поставщики медицинских услуг обычно не могут использовать положительный результат теста для прогнозирования течения или тяжести состояния. В редких случаях результаты тестов могут быть ложноположительными, что происходит, когда результаты указывают на повышенный риск генетического заболевания, когда человек не затронут.

Отрицательный результат теста означает, что лаборатория не обнаружила изменения, которое, как известно, влияет на здоровье или развитие в рассматриваемом гене, хромосоме или белке.Этот результат может указывать на то, что человек не страдает определенным заболеванием, не является носителем определенного генетического варианта или не имеет повышенного риска развития определенного заболевания. Однако возможно, что тест пропустил генетическое изменение, вызывающее заболевание, потому что многие тесты не могут обнаружить все генетические изменения, которые могут вызвать конкретное заболевание. Для подтверждения отрицательного результата может потребоваться дальнейшее тестирование или повторное тестирование позднее. В редких случаях результаты тестов могут быть ложноотрицательными, что происходит, когда результаты указывают на сниженный риск или генетическое заболевание, когда человек действительно поражен.

В некоторых случаях результат теста может не давать никакой полезной информации. Этот тип результата называется неинформативным, неопределенным, неубедительным или неоднозначным. Неинформативные результаты тестов иногда возникают из-за того, что у всех есть общие естественные вариации ДНК, называемые полиморфизмами, которые не влияют на здоровье. Если генетический тест обнаруживает изменение в ДНК, роль которого в развитии заболевания не подтверждена, известное как вариант неопределенного значения (VUS или VOUS), может быть трудно сказать, является ли это естественным полиморфизмом или болезнетворный вариант. Для этих вариантов может быть недостаточно научных исследований, чтобы подтвердить или опровергнуть связь с заболеванием, или исследования могут быть противоречивыми. Неинформативный результат не может подтвердить или исключить конкретный диагноз, а также не может указывать на наличие у человека повышенного риска развития расстройства. В некоторых случаях тестирование других пострадавших и здоровых членов семьи может помочь прояснить этот тип результатов.

Как я могу убедиться, что генетический тест действителен и полезен?: MedlinePlus Genetics

Прежде чем проходить генетическое тестирование, важно убедиться, что тест действителен и полезен.Генетический тест действителен, если он дает точный результат. К генетическим тестам применяются две основные меры точности: аналитическая валидность и клиническая валидность. Еще одним показателем качества генетического теста является его полезность или клиническая полезность.

  • Аналитическая валидность означает, насколько хорошо тест предсказывает наличие или отсутствие определенного гена или генетического изменения. Другими словами, может ли тест точно определить, присутствует или отсутствует конкретный генетический вариант?

  • Клиническая валидность относится к тому, насколько хорошо анализируемый генетический вариант связан с наличием, отсутствием или риском конкретного заболевания.

  • Клиническая полезность относится к тому, может ли тест предоставить полезную информацию о диагностике, лечении, управлении или профилактике заболевания.

Все лаборатории, которые проводят медицинские тесты, включая генетические тесты, подчиняются федеральным нормативным стандартам, называемым Поправками по улучшению клинических лабораторий (CLIA), или даже более строгим требованиям штата. Стандарты CLIA охватывают способы проведения испытаний, квалификацию лабораторного персонала, а также процедуры контроля качества и испытаний для каждой лаборатории.Контролируя качество лабораторной практики, стандарты CLIA предназначены для обеспечения аналитической достоверности генетических тестов.

Стандарты

CLIA не касаются клинической достоверности или клинической полезности генетических тестов. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) требует информацию о клинической валидности некоторых генетических тестов, особенно тех тестов, которые были произведены в лаборатории (известные как тесты, разработанные в лаборатории). Кроме того, штатам может потребоваться дополнительная информация о клинической достоверности лабораторных тестов, проведенных для людей, проживающих в этом штате.Тестируемые, поставщики медицинских услуг и медицинские страховые компании часто являются теми, кто определяет клиническую полезность генетического теста.

Может быть сложно определить качество генетического теста, продаваемого напрямую населению. Некоторые поставщики генетических тестов, предназначенных непосредственно для потребителей, не сертифицированы CLIA, поэтому может быть трудно сказать, действительны ли их тесты. Если поставщики генетических тестов, предназначенных непосредственно для потребителей, будут предлагать легкую для понимания информацию о научной основе своих тестов, это может помочь людям принимать более обоснованные решения. Также может быть полезно обсудить любые проблемы с поставщиками медицинских услуг, прежде чем заказывать генетический тест непосредственно для потребителя и после получения результатов теста.

Генетическое тестирование | ЦКЗ

Генетическое тестирование ищет изменения в вашей ДНК, которые могут помочь вам в лечении. Поговорите со своим врачом о том, подходит ли вам генетическое тестирование.

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование ищет изменения, иногда называемые мутациями или вариантами, в вашей ДНК. Генетическое тестирование полезно во многих областях медицины и может изменить медицинское обслуживание, которое получаете вы или член вашей семьи.Например, генетическое тестирование может предоставить диагноз генетического состояния, такого как Fragile X, или информацию о риске развития рака. Существует множество различных видов генетических тестов. Генетические тесты проводятся с использованием образца крови или слюны, и результаты обычно готовы через несколько недель. Поскольку у нас общая ДНК с членами нашей семьи, если у вас обнаружится генетическое изменение, у членов вашей семьи может быть такое же изменение. Генетическое консультирование до и после генетического тестирования может помочь убедиться, что вы являетесь подходящим человеком в вашей семье для прохождения генетического теста, что вы проходите правильный генетический тест и что вы понимаете свои результаты.

Причины для генетического тестирования

  • Чтобы узнать, есть ли у вас генетическое заболевание, которое встречается в вашей семье, до того, как у вас появятся симптомы
  • Чтобы узнать о вероятности того, что текущая или будущая беременность будет иметь генетическое заболевание
  • Для диагностики генетического заболевания, если у вас или вашего ребенка есть симптомы
  • Чтобы понять и составить план профилактики или лечения рака

Узнав больше о генетическом тестировании, вы можете решить, что оно вам не подходит. Некоторые причины могут заключаться в том, что это не относится к вам или не изменит ваше медицинское обслуживание, это слишком дорого, а результаты могут вызвать у вас беспокойство или тревогу.

Типы генетических тестов

Клинические генетические тесты отличаются от генетических тестов, проводимых непосредственно потребителем (DTC), которые могут дать некоторую информацию о медицинских и немедицинских признаках. Клинические генетические тесты назначаются вашим врачом по конкретной медицинской причине. Тесты DTC обычно покупают здоровые люди, которые заинтересованы в том, чтобы узнать больше о таких признаках, как происхождение, реакция на лекарства или риск развития определенных сложных состояний.Результаты теста DTC можно использовать для принятия решений о выборе образа жизни или для обсуждения вопросов с врачом. Тем не менее, тесты DTC не могут точно определить, заболеете ли вы или нет, и не должны использоваться отдельно для принятия решений о вашем лечении или медицинском обслуживании.

Существует множество различных видов генетических тестов. Не существует единого генетического теста, который мог бы выявить все генетические состояния. Подход к генетическому тестированию индивидуален в зависимости от вашей медицинской и семейной истории, а также от того, на какое заболевание вас проверяют.

Одиночный Генный Тестовый . Тесты с одним геном ищут изменения только в одном гене. Тестирование одного гена проводится, когда ваш врач считает, что у вас или вашего ребенка есть симптомы определенного состояния или синдрома. Некоторыми примерами этого являются мышечная дистрофия Дюшена или серповидно-клеточная анемия. Тестирование одного гена также используется, когда в семье есть известная генетическая мутация.

Панельные испытания . Панельный генетический тест ищет изменения во многих генах в одном тесте.Панели генетического тестирования обычно сгруппированы по категориям, основанным на различных медицинских проблемах. Некоторыми примерами генетических панельных тестов являются низкий мышечный тонус, низкий рост или эпилепсия. Панельные генетические тесты также могут быть сгруппированы по генам, все из которых связаны с повышенным риском развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или колоректальный рак (ободочной кишки).

Крупномасштабное генетическое или геномное тестирование . Есть два разных вида крупномасштабных генетических тестов.

Секвенирование экзома и генома назначается врачами людям со сложным анамнезом.Широкомасштабное геномное тестирование также используется в исследованиях, чтобы узнать больше о генетических причинах состояний. Крупномасштабные генетические тесты могут иметь результаты, не связанные с тем, почему тест был заказан в первую очередь (вторичные результаты). Примерами вторичных результатов являются гены, связанные с предрасположенностью к раку или редким сердечным заболеваниям, когда вы искали генетический диагноз, объясняющий отклонения в развитии ребенка.

Тестирование на наличие изменений, отличных от генных

  • Хромосомы .ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами. Некоторые тесты ищут изменения в хромосомах, а не в генах. Примерами таких тестов являются кариотип и хромосомные микрочипы.
  • Экспрессия генов. Гены экспрессируются или включаются на разных уровнях в разных типах клеток. Тесты экспрессии генов сравнивают эти уровни между нормальными клетками и больными клетками, потому что знание различий может дать важную информацию для лечения заболевания. Например, эти тесты можно использовать для руководства химиотерапевтическим лечением рака молочной железы.

Типы результатов генетических тестов

  • Положительный результат — тест обнаружил генетическое изменение, которое, как известно, вызывает заболевание.
  • Отрицательный результат – тест не обнаружил генетического изменения, вызывающего заболевание. Иногда отрицательный результат возникает, когда был назначен неправильный тест или нет генетической причины симптомов у этого человека. «Истинно отрицательный» — это когда в семье есть известные генетические изменения, и тестируемый человек не унаследовал их. Если результаты вашего теста отрицательные и в вашей семье нет известных генетических изменений, отрицательный результат теста может не дать вам определенного ответа.Это потому, что вы, возможно, не были проверены на генетические изменения, которые происходят в вашей семье.
  • Неопределенный – вариант неизвестного или неопределенного значения означает, что недостаточно информации об этом генетическом изменении, чтобы определить, является ли оно доброкачественным (нормальным) или патогенным (вызывающим заболевание).

Генетическое тестирование можно представить так, будто вы задаете ДНК вопрос. Иногда мы не находим ответа, потому что задаем не тот вопрос или у науки просто еще нет ответа.

Следующие шаги

Если у вас есть семейный анамнез генетического заболевания, у вас есть симптомы генетического заболевания или вы хотите узнать о вероятности наличия генетического заболевания, поговорите со своим врачом о том, подходит ли вам генетическое тестирование.

Налоговая служба Флориды – генетическое тестирование

Генетическое тестирование позволяет установить биологического отца ребенка.

Быстро просто и надежно.

Генетическое тестирование начинается со сбора образцов у матери, ребенка и предполагаемого отца.Программа поддержки детей запланирует сбор генетических образцов в ближайшем к вам месте. Вы получите письменное уведомление о дате, времени и месте. Образцы берут изо рта с помощью тампона внутри щеки и отправляют в лабораторию, которая проводит генетический тест. Узнать больше ›

Когда будут готовы результаты?

  • Результаты отправляются по почте примерно через 2 недели после взятия последней пробы.
  • Результаты теста недоступны по телефону.

Что означают результаты?

Результаты показывают, является ли испытуемый биологическим отцом.

*0% результат закроет дело с мужчиной, которого считают отцом. Мы свяжемся с матерью для дальнейших действий.

Что дальше, когда установлен отец?

  • Установлен окончательный порядок установления отцовства.
  • В свидетельство о рождении ребенка добавлено имя отца.

Когда необходимо генетическое тестирование?

Генетическое тестирование необходимо для установления отцовства, и его результаты используются как в административных, так и в судебных исках.

7 шагов к генетическому тестированию

  1. Мать и ребенок (дети) и мужчина, который считается отцом, запланированы для индивидуальных генетических тестов.
    • Каждый должен явиться на прием и принести удостоверение личности с фотографией и форму для сбора образцов ДНК для определения отцовства  , прилагаемую к уведомлению о назначении. * Идентификация требуется, чтобы убедиться, что тестируется правильный человек.
    • * Если у ребенка нет удостоверения личности с фотографией, можно использовать свидетельство о рождении, карту социального обеспечения, страховую карту или школьный билет.
  2. На приеме делается фото каждого испытуемого. Фотография используется для идентификации тестируемого и отправляется в лабораторию вместе с образцом.
  3. На отдельных встречах мать и мужчина, предположительно являющийся отцом, взяли у себя образец в присутствии лаборанта.
    • Взрослые, подлежащие тестированию, протирают внутреннюю часть рта тампоном. Образец отправляется в лабораторию и тестируется, когда все образцы собраны.
  4. Взрослый, который приводит ребенка на прием, протирает ему ротовую полость тампоном, чтобы взять у ребенка образец.
  5. Лаборант помещает собранные образцы в запечатанный конверт с фотографиями и документами, в которых указано, чей образец был взят.Конверт отправлен в лабораторию генетического тестирования.
  6. Лаборатория сравнивает ДНК в клетках матери, мужчины, которого считают отцом, и ребенка, чтобы получить результаты теста.
    • Лаборатория отправляет нам результаты теста примерно через 2 недели после взятия последней пробы.
    • Например: Мать и ребенок сдали пробу 4 марта. Предполагаемый отец сдал пробу 15 марта. Результаты анализов мы получим из лаборатории примерно через 2 недели после 15 марта.
  7. Как только мы получим результаты генетического теста из лаборатории, мы отправим результаты матери и мужчине, которого считают отцом, по почте. Мы не сообщаем результаты анализов по телефону.

Генетическое тестирование — Клиника Майо

Обзор

Генетическое тестирование включает в себя изучение вашей ДНК, химической базы данных, которая содержит инструкции для функций вашего тела.Генетическое тестирование может выявить изменения (мутации) в ваших генах, которые могут вызвать заболевание или болезнь.

Хотя генетическое тестирование может предоставить важную информацию для диагностики, лечения и профилактики заболеваний, существуют ограничения. Например, если вы здоровый человек, положительный результат генетического тестирования не всегда означает, что у вас разовьется заболевание. С другой стороны, в некоторых ситуациях отрицательный результат не гарантирует отсутствия определенного расстройства.

Обсуждение со своим врачом, медицинским генетиком или консультантом по генетическим вопросам того, что вы будете делать с результатами, является важным шагом в процессе генетического тестирования.

Секвенирование генома

Когда генетическое тестирование не приводит к постановке диагноза, но все же подозревается генетическая причина, некоторые учреждения предлагают секвенирование генома — процесс анализа образца ДНК, взятого из вашей крови.

Каждый человек имеет уникальный геном, состоящий из ДНК всех генов человека. Это комплексное тестирование может помочь выявить генетические варианты, которые могут иметь отношение к вашему здоровью. Это тестирование обычно ограничивается простым изучением кодирующих белок частей ДНК, называемых экзомом.

Товары и услуги

Показать больше продуктов Mayo Clinic

Для чего это делается

Генетическое тестирование играет жизненно важную роль в определении риска развития определенных заболеваний, а также в скрининге, а иногда и в лечении. Различные виды генетического тестирования проводятся по разным причинам:

  • Диагностическое тестирование. Если у вас есть симптомы заболевания, которое может быть вызвано генетическими изменениями, иногда называемыми мутировавшими генами, генетическое тестирование может выявить наличие у вас подозреваемого расстройства.Например, генетическое тестирование может быть использовано для подтверждения диагноза муковисцидоза или болезни Гентингтона.
  • Предсимптомное и прогностическое тестирование. Если у вас есть семейная история генетического заболевания, генетическое тестирование до появления симптомов может показать, подвержены ли вы риску развития этого заболевания. Например, этот тип теста может быть полезен для определения риска развития определенных видов колоректального рака.
  • Проверка носителя. Если у вас есть семейная история генетического заболевания, такого как серповидно-клеточная анемия или кистозный фиброз, или вы принадлежите к этнической группе с высоким риском определенного генетического заболевания, вы можете пройти генетическое тестирование перед рождением детей .Расширенный скрининговый тест на носительство может обнаружить гены, связанные с широким спектром генетических заболеваний и мутаций, и определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями одних и тех же заболеваний.
  • Фармакогенетика. Если у вас есть определенное состояние здоровья или заболевание, этот тип генетического тестирования может помочь определить, какое лекарство и дозировка будут для вас наиболее эффективными и полезными.
  • Пренатальное тестирование. Если вы беременны, тесты могут выявить некоторые типы аномалий в генах вашего ребенка. Синдром Дауна и синдром трисомии 18 — это два генетических заболевания, которые часто проверяют в рамках пренатального генетического тестирования. Традиционно это делается путем изучения маркеров в крови или с помощью инвазивных тестов, таких как амниоцентез. Более новое тестирование, называемое бесклеточным ДНК-тестированием, рассматривает ДНК ребенка с помощью анализа крови матери.
  • Скрининг новорожденных. Это наиболее распространенный тип генетического тестирования. В Соединенных Штатах все штаты требуют, чтобы новорожденные были проверены на наличие определенных генетических и метаболических аномалий, вызывающих определенные состояния.Этот тип генетического тестирования важен, потому что, если результаты показывают наличие такого заболевания, как врожденный гипотиреоз, серповидно-клеточная анемия или фенилкетонурия (ФКУ), уход и лечение могут быть начаты немедленно.
  • Предимплантационное тестирование. Этот тест, также называемый преимплантационной генетической диагностикой, может использоваться, когда вы пытаетесь зачать ребенка посредством экстракорпорального оплодотворения. Эмбрионы проверяют на наличие генетических аномалий. Эмбрионы без аномалий имплантируют в матку в надежде на беременность

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Риски

Как правило, генетические тесты имеют небольшой физический риск.Анализы крови и мазка из щеки почти не представляют риска. Однако пренатальные тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, имеют небольшой риск прерывания беременности (выкидыша).

Генетическое тестирование также может иметь эмоциональные, социальные и финансовые риски. Обсудите все риски и преимущества генетического тестирования со своим врачом, медицинским генетиком или консультантом по генетическим вопросам, прежде чем проходить генетический тест.

Как вы готовитесь

Перед тем, как пройти генетическое тестирование, соберите как можно больше информации об истории болезни вашей семьи. Затем поговорите со своим врачом или консультантом по генетике о своей личной и семейной истории болезни, чтобы лучше понять свой риск. Задавайте вопросы и обсуждайте любые опасения по поводу генетического тестирования на этой встрече. Также расскажите о своих вариантах в зависимости от результатов теста.

Если вы проходите тестирование на генетическое заболевание, передающееся по наследству, вы можете обсудить свое решение пройти генетическое тестирование со своей семьей. Эти беседы перед тестированием могут дать вам представление о том, как ваша семья может отреагировать на результаты вашего теста и как это может на них повлиять.

Не все полисы медицинского страхования оплачивают генетическое тестирование. Поэтому, прежде чем делать генетический тест, узнайте у своей страховой компании, что будет покрываться.

В Соединенных Штатах федеральный закон о недискриминации генетической информации от 2008 г. (GINA) помогает предотвратить дискриминацию вас медицинскими страховыми компаниями или работодателями на основании результатов анализов. В соответствии с GINA дискриминация при приеме на работу, основанная на генетическом риске, также является незаконной. Однако этот закон не распространяется на страхование жизни, долгосрочного ухода или страхования по инвалидности.Большинство штатов предлагают дополнительную защиту.

Что вы можете ожидать

В зависимости от типа теста, образец вашей крови, кожи, амниотической жидкости или другой ткани будет взят и отправлен в лабораторию для анализа.

  • Образец крови. Член вашей медицинской бригады берет образец, вставляя иглу в вену на вашей руке. Для скрининговых тестов новорожденных образец крови берется путем прокола пятки ребенка.
  • Щечный тампон. Для некоторых тестов берется образец мазка с внутренней стороны щеки для генетического тестирования.
  • Амниоцентез. В этом пренатальном генетическом тесте врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку, чтобы собрать небольшое количество амниотической жидкости для анализа.
  • Забор проб ворсин хориона. Для этого пренатального генетического теста врач берет образец ткани плаценты. В зависимости от вашей ситуации образец можно взять с помощью трубки (катетера) через шейку матки или через брюшную стенку и матку с помощью тонкой иглы.

Результаты

Время, необходимое для получения результатов генетического теста, зависит от типа теста и вашего медицинского учреждения. Поговорите со своим врачом, медицинским генетиком или консультантом по генетическим вопросам перед тестом о том, когда вы можете ожидать результаты, и обсудите их.

Положительные результаты

Если результат генетического теста положительный, это означает, что было обнаружено генетическое изменение, на которое проводилось тестирование.Действия, которые вы предпримете после получения положительного результата, будут зависеть от причины, по которой вы прошли генетическое тестирование.

Если цель:

  • Диагностика конкретного заболевания или состояния, положительный результат поможет вам и вашему врачу определить правильный план лечения и управления.
  • Если вы являетесь носителем гена, который может вызвать заболевание у вашего ребенка, и тест положительный, ваш врач, медицинский генетик или консультант по генетике могут помочь вам определить риск фактического развития заболевания у вашего ребенка.Результаты теста также могут предоставить информацию, которую следует учитывать, когда вы и ваш партнер принимаете решения о планировании семьи.
  • Определите, может ли у вас развиться определенное заболевание, положительный тест не обязательно означает, что у вас будет это заболевание. Например, наличие гена рака молочной железы ( BRCA1 или BRCA2 ) означает, что вы подвергаетесь высокому риску развития рака молочной железы в какой-то момент своей жизни, но это не означает с уверенностью, что вы заболеете раком молочной железы. .Однако при некоторых состояниях, таких как болезнь Гентингтона, наличие измененного гена действительно указывает на то, что болезнь в конечном итоге разовьется.

Поговорите со своим врачом о том, что означает для вас положительный результат. В некоторых случаях вы можете внести изменения в образ жизни, которые могут снизить риск развития заболевания, даже если у вас есть ген, делающий вас более восприимчивым к заболеванию. Результаты также могут помочь вам сделать выбор в отношении лечения, планирования семьи, карьеры и страхового покрытия.

Кроме того, вы можете принять участие в исследованиях или регистрах, связанных с вашим генетическим заболеванием или заболеванием. Эти варианты могут помочь вам оставаться в курсе новых разработок в области профилактики или лечения.

Отрицательные результаты

Отрицательный результат означает, что тест не обнаружил мутировавший ген, что может быть обнадеживающим, но не дает 100-процентной гарантии того, что у вас нет расстройства. Точность генетических тестов для обнаружения мутировавших генов варьируется в зависимости от того, на какое заболевание проводится тестирование, и от того, была ли мутация гена ранее идентифицирована у члена семьи.

Даже если у вас нет мутировавшего гена, это не обязательно означает, что вы никогда не заболеете. Например, у большинства людей, у которых развивается рак молочной железы, нет гена рака молочной железы ( BRCA1 или BRCA2 ). Кроме того, генетическое тестирование может не выявить все генетические дефекты.

Неубедительные результаты

В некоторых случаях генетический тест может не дать полезной информации о рассматриваемом гене. У всех есть вариации в том, как проявляются гены, и часто эти вариации не влияют на ваше здоровье.Но иногда может быть трудно отличить болезнетворный ген от безвредной вариации гена. Эти изменения называются вариантами неопределенного значения. В этих ситуациях может потребоваться последующее тестирование или периодические проверки гена с течением времени.

Генетическое консультирование

Независимо от результатов вашего генетического тестирования, поговорите со своим врачом, медицинским генетиком или консультантом по генетическим вопросам, если у вас возникнут вопросы или опасения. Это поможет вам понять, что результаты означают для вас и вашей семьи.

Клинические испытания

Ознакомьтесь с исследованиями Mayo Clinic, посвященными тестам и процедурам, помогающим предотвращать, выявлять, лечить или управлять состояниями.

Генетическое тестирование (для родителей) — Nemours KidsHealth

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование ищет изменения в чьих-то генах.Генные изменения могут вызывать генетические заболевания (также называемые генетическими нарушениями). Они также могут повысить вероятность возникновения определенных медицинских проблем (например, некоторых видов рака). Некоторые генетические заболевания могут передаваться по наследству.

Люди проходят генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у них генетические изменения или могут ли они передать генетические изменения своим детям. Генетические консультанты помогают людям решить, какие тесты пройти, и понять, что означают тесты.

Как проводится генетическое тестирование?

Генетические тесты можно проводить на небольших образцах крови или слюны (слюны).У беременных женщин генетическое тестирование может проводиться на амниотической жидкости (посредством амниоцентеза) или плаценте (путем взятия проб ворсин хориона). Тестирование также может быть проведено на эмбрионе во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Обычно результаты анализов готовятся в течение нескольких недель.

Какие виды генетических тестов существуют?

Существует несколько различных видов генетических тестов. Некоторые рассматривают только несколько генов, а другие рассматривают всю хромосому. Некоторые рассматривают специальные белки, называемые ферментами.Врачи и генетические консультанты помогают семьям выбрать правильный тест.

Что могут обнаружить генетические тесты?

В зависимости от теста врачи могут определить, болен ли кто-то, подвержен ли он риску заболевания и/или является ли он носителем болезни. Носитель не болен, но может передать изменение гена своим детям.

Генетическое тестирование обычно можно провести, если известны генетические изменения, вызывающие заболевание. Например, тестирование можно провести для:

В некоторых случаях это также может показать, как человек будет реагировать на определенные лекарства, или есть ли у него больше шансов заболеть некоторыми видами рака.

Кто может захотеть пройти генетическое тестирование?

Люди проходят генетическое тестирование по многим причинам. Беременные женщины часто проходят генетическое тестирование своей крови в рамках регулярного дородового наблюдения.

Кто-то может пройти генетическое тестирование по адресу:

  • Узнайте, есть ли у них генетическое заболевание, распространенное в их семье.
  • Проверьте, не связана ли текущая беременность с генетическим заболеванием.
  • Узнайте, каков риск генетического заболевания для будущей беременности.
  • Проверьте, не является ли он носителем генетического заболевания.
  • Руководство по лечению определенных генетических заболеваний.
  • Проверить, нет ли у ребенка генетического заболевания.

Людям с повышенным риском рождения ребенка с генетическим заболеванием может потребоваться генетическое тестирование. В том числе:

  • семей с генетическими заболеваниями у близких родственников
  • родителей, у которых уже есть ребенок с генетическим заболеванием
  • пар, которые планируют создать семью и у одного из них или у близкого родственника есть генетическое заболевание
  • беременных женщин старше 34 лет или имеющих отклонения от нормы пренатального скринингового теста или амниоцентеза
  • женщин, у которых было два или более выкидыша или у которых родился мертворожденный ребенок с физическими признаками генетического заболевания

Как пройти генетическое тестирование?

Если кто-то решает, что ему нужно генетическое тестирование, он встречается с консультантом по генетическим вопросам. Консультант может помочь им решить, какие тесты пройти, и понять результаты тестов. Они могут обсудить различные варианты и предложить поддержку и ресурсы.

После разговора с консультантом-генетиком некоторые люди решают не проходить генетическое тестирование. Это может быть слишком дорого или вызывать слишком много беспокойства. Другие могут решить не делать этого, потому что они не хотят знать или это не изменит никаких решений, которые они принимают. Нет правильного или неправильного ответа о том, кто должен пройти генетическое тестирование.

Что еще я должен знать?

Ученые узнают все больше и больше о генетике.Всемирный исследовательский проект под названием «Проект генома человека» создал карту всех генов человека. Он показывает, где гены расположены на хромосомах. Врачи могут использовать эту карту для поиска и лечения некоторых видов генетических нарушений. Есть надежда, что в будущем будут разработаны методы лечения многих генетических заболеваний.

Часто задаваемые вопросы о тестировании ДНК – вопросы о генетическом тестировании

Здесь вы найдете ответы на часто задаваемые вопросы о генетическом тестировании. Если у вас есть другие вопросы о тестировании ДНК, которых нет в списке, мы будем рады ответить на них — просто свяжитесь с нами, чтобы поговорить с одним из наших сотрудников.

В следующем видео показан процесс тестирования образца.

 

1. Сколько стоит ДНК-тест на отцовство?

Стандартный юридический тест на отцовство стоит 1275,00 долларов США (включая налог на товары и услуги). Все тесты на отцовство, проводимые DNA Diagnostics, принимаются судом и обрабатываются в Новой Зеландии в лаборатории, аккредитованной в соответствии со стандартом ISO 15189.

В стоимость теста на отцовство входит сбор образцов из любой точки Новой Зеландии, транспортировка образцов в отдел ДНК-диагностики, рассмотрение дела и выпуск письменного отчета.

2. Когда необходимо произвести оплату?

Плата за частные анализы ДНК должна быть произведена при взятии образцов. Образцы НЕ БУДУТ обрабатываться, пока не будет произведена полная оплата.

Оплата дел, переданных через адвоката и/или через суд, должна быть произведена в течение 1 месяца после выставления счета.

Пожалуйста, обратитесь к странице платежей для получения информации о способах оплаты.

3. Когда я могу записаться на тест ДНК?

Вы можете сделать заказ на забор вашего образца, как только будете готовы. Пожалуйста, обратитесь к списку центров сбора.

4. Кто должен пройти тест на отцовство?

Предполагаемый отец и ребенок должны быть проверены, желательно также проверить мать.Результат становится более убедительным при анализе образца матери. Если мать является законным опекуном и не желает проходить тестирование, ей необходимо заполнить письменные показания, подтверждающие ее личность, и согласие на использование образца ребенка, если ребенку еще не исполнилось 16 лет. Скачать форму согласия в формате PDF.

5. Могу ли я пройти тест на отцовство без разрешения матери?

Для проведения теста на отцовство требуется согласие на тестирование ребенка от всех опекунов, если ребенку не исполнилось 16 лет.Мать, по крайней мере, обычно является опекуном, но если опекунство над матерью на законных основаниях передано другому лицу, это лицо должно предоставить согласие и доказательство того, что оно является опекуном.

6. Может ли ребенок дать согласие на тест на отцовство?

Любой ребенок в возрасте 16 лет и старше может дать согласие на проверку отцовства.

7. Можно ли сделать тест на отцовство, если предполагаемый отец умер?

Если имеется образец умершего предполагаемого отца, анализ может быть возможен с разрешением на использование образца от ближайшего родственника или лица с доверенностью.Типы образцов, которые использовались до настоящего времени, представляют собой образец крови или образец ткани, взятый при смерти, или ткань, существующую из гистологического образца, полученного до смерти. Тестирование дедушки и бабушки, когда тестируются оба биологических родителя умершего предполагаемого отца, может заменить предполагаемого отца. Тест, заменяющий умершего брата или сестру предполагаемого отца или одного биологического родителя, возможен, но вряд ли даст убедительный результат.

8. Нужно ли всем вместе приходить в сборный пункт?

При необходимости могут быть назначены отдельные встречи.Каждому лицу, у которого брали пробу, должна быть предоставлена ​​недавняя точная фотография. Фотографии сохраняются в файле. При наличии необходимо предоставить дополнительное удостоверение личности с фотографией, такое как паспорт, водительские права или документ, подтверждающий возраст.

9. Какой тип образца требуется для теста ДНК?

Берется образец мазка изо рта или, при желании, вы можете сдать образец крови.

10.Сколько лет должно быть ребенку для проверки отцовства?

Минимальный возраст для ребенка не установлен.

11. Можно ли сделать пренатальный тест на отцовство до рождения ребенка?

Пренатальный тест на отцовство можно провести с использованием ворсин хориона или образца амниотической жидкости. Необходимо направление от медицинского работника, который получит результат. Стоимость взятия образца ворсин хориона или образца амниотической жидкости добавляется к стоимости теста на отцовство.

12. Будет ли вреден анализ ДНК?

Образец мазка изо рта представляет собой просто специальную ватную палочку, которую протирают внутри щеки, и это безболезненно.

13. Нужно ли брать все образцы ДНК в один и тот же день?

Пробы можно брать в разные дни. Мы извлечем ДНК из полученных образцов и сохраним ДНК до тех пор, пока не будут получены все образцы и обработка не может быть продолжена.

15.Можно ли взять образец ДНК за границу?

Образцы можно вывезти за границу. Мы будем координировать с вами либо организацию сбора образцов в центре сбора, либо свяжемся с частными врачами общей практики, чтобы узнать, захотят ли они выполнить сбор образцов. Образцы доставляются нам напрямую, и большинство из них будет получено в течение 3 дней с момента получения нашей международной курьерской службой.

16. Какая идентификация необходима?

Требуется недавняя (менее 3 месяцев) точная фотография, желательно паспортного образца, а также удостоверение личности с фотографией от каждого лица, у которого был взят образец.Приемлемое удостоверение личности с фотографией включает водительские права, паспорт, карту 18+, лицензию на огнестрельное оружие. Если у человека нет удостоверения личности с фотографией, приемлемой альтернативой является свидетельство о рождении, выписка из больницы или книжка здорового ребенка (планкета).

17. Через какое время будут опубликованы результаты анализа ДНК?

Результаты тестирования на отцовство публикуются в течение 7 дней после получения ПОЛНОЙ оплаты и ВСЕХ образцов. Тестирование отношений требует ряда сложных вычислений и поэтому может занять немного больше времени.

18. Кто получает результат анализа ДНК?

Политика нашей компании заключается в том, что все участники имеют право на результат. Поэтому мы не позволим одной стороне отказать другой стороне в доступе к результату, независимо от того, кто заплатил за тест. Результат направляется заинтересованным сторонам или их назначенному представителю (представителям).

19. Насколько точен тест на отцовство?

Тест ДНК чрезвычайно точен и может исключить предполагаемого отца из отцовства.Значение индекса отцовства обеспечивает уровень уверенности для теста, когда предполагаемый отец не может быть исключен из отцовства. Мы стремимся достичь значения индекса отцовства выше 100 000, что означает, что доказательства ДНК в 100 000 раз более вероятны, если предполагаемый отец является биологическим отцом, а не не имеет отношения к ребенку.

20. Могу ли я уничтожить свой образец в конце теста?

Мы можем уничтожить образец в конце теста, если получим специальный запрос на это. Если запрашивается уничтожение, к окончательному отчету будет приложена примечание, указывающее, что образец будет уничтожен в течение одного месяца, если не будут получены иные указания. Если мы не получим указания о том, что образец подлежит уничтожению, мы будем хранить его в течение минимального периода хранения, требуемого по закону, а затем он будет уничтожен. Мы НЕ храним образцы в течение длительного времени.

21. Сколько стоит повторный анализ?

Повторный тест с новым предполагаемым отцом стоит 975 долларов.00 (включая НДС). Эта сумма должна быть выплачена, когда второй предполагаемый отец предоставит образец, или адвокат(ы) должны гарантировать оплату.

22. Требуются ли новые образцы от матери и ребенка для повторного тестирования с новым предполагаемым отцом?

В некоторых случаях мы можем использовать образцы из первого теста в новом тесте. Чтобы проверить, пожалуйста, свяжитесь с DNA Diagnostics по телефону 09 571 0474 или . Нам требуется соответствующее согласие и идентификация для повторного использования любого образца.Форма согласия будет предоставлена ​​по запросу DNA Diagnostics. Кроме того, вы можете скачать форму согласия на повторное тестирование в формате PDF.

23. Взимается ли плата за отмену бронирования?

Плата за аннулирование составляет 450 долларов США за группу тестов, если образцы были собраны и получены.

24. Повлияют ли алкоголь, наркотики или пища на тест ДНК?

На тест ДНК не повлияют алкоголь, наркотики или пища.

25. Можете ли вы определить уровень наркотиков или алкоголя при проведении этого теста?

Вы даете нам согласие только на проведение указанного тестирования. Для нас было бы незаконным проводить любой другой тест без вашего согласия. Используемая методология и оборудование, которое есть в нашей лаборатории, НЕ позволяют нам проводить тестирование на наркотики или алкоголь.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.