Кариотипирование инвитро цена: Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)
Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)
Подтверждаю Подробнее
- ИНВИТРО
- Анализы
- Цитогенетические…
- Исследование кариотипа…
- COVID-19
- Программа обследования для офисных сотрудников
- Обследование домашнего персонала
- Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы
- Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС)
- Оценка функции печени
- Диагностика состояния почек и мочеполовой системы
- Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта
- Диагностика заболеваний соединительной ткани
- Диагностика сахарного диабета
- Диагностика анемий
- Онкология
- Диагностика и контроль терапии остеопороза
- Биохимия крови
- Диагностика состояния щитовидной железы
- Госпитальные профили
- Здоров ты – здорова страна
- Гинекология, репродукция
- Здоровый ребёнок: для детей от 0 до 14 лет
- Инфекции, передаваемые половым путём (ИППП)
- Проблемы веса
- VIP-обследования
- Болезни органов дыхания
- Аллергия
- Определение запасов микроэлементов в организме
- Красота
- Витамины
- Диеты
- Лабораторные исследования перед диетой
- Спортивные профили
- Гормональные исследования для мужчин
- Дифференциальная диагностика депрессий
- Лабораторные исследования для получения медицинских справок
- Оценка свертывающей системы крови
- COVID-19
- Биохимические исследования
- Глюкоза и метаболиты углеводного обмена
- Белки и аминокислоты
- Желчные пигменты и кислоты
- Липиды
- Ферменты
- Маркеры функции почек
- Неорганические вещества/электролиты:
- Витамины
- Белки, участвующие в обмене железа
- Кардиоспецифичные белки
- Маркёры воспаления
- Маркёры метаболизма костной ткани и остеопороза
- Определение лекарственных препаратов и психоактивных веществ
- Биогенные амины
- Специфические белки
- Гормональные исследования
- Лабораторная оценка гипофизарно-надпочечниковой системы
- Лабораторная оценка соматотропной функции гипофиза
- Лабораторная оценка функции щитовидной железы
- Оценка функции паращитовидных желез
- Гипофизарные гонадотропные гормоны и пролактин
- Эстрогены и прогестины
- Оценка андрогенной функции
- Нестероидные регуляторные факторы половых желёз
- Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода
- Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы и диагностика диабета
- Биогенные амины
- Лабораторная оценка состояния ренин-ангиотензин-альдостероновой системы
- Факторы, участвующие в регуляции аппетита и жирового обмена
- Лабораторная оценка состояния инкреторной функции желудочно-кишечного тракта
- Лабораторная оценка гормональной регуляции эритропоэза
- Лабораторная оценка функции эпифиза
- Анализы для ЗОЖ
- Гематологические исследования
- Клинический анализ крови
- Иммуногематологические исследования
- Коагулологические исследования (коагулограмма)
- Иммунологические исследования
- Комплексные иммунологические исследования
- Лимфоциты, субпопуляции
- Оценка фагоцитоза
- Иммуноглобулины
- Компоненты комплемента
- Регуляторы и медиаторы иммунитета
- Интерфероновый статус, оценка чувствительности к иммунотерапевтическим препаратам:
- Аллергологические исследования
- IgE — аллерген-специфические (аллерготесты), смеси, панели, общий IgE.
- IgG, аллерген-специфические
- Технология ImmunoCAP
- Технология АлкорБио
- IgE — аллерген-специфические (аллерготесты), смеси, панели, общий IgE.
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Системные заболевания соединительной ткани
- Ревматоидный артрит, поражения суставов
- Антифосфолипидный синдром
- Васкулиты и поражения почек
- Аутоиммунные поражения желудочно-кишечного тракта. Целиакия
- Аутоиммунные поражения печени
- Неврологические аутоиммунные заболевания
- Аутоиммунные эндокринопатии
- Аутоиммунные заболевания кожи
- Заболевания легких и сердца
- Иммунная тромбоцитопения
- Онкомаркёры
- Микроэлементы
- Алюминий
- Барий
- Бериллий
- Бор
- Ванадий
- Висмут
- Вольфрам
- Галлий
- Германий
- Железо
- Золото
- Йод
- Кадмий
- Калий
- Кальций
- Кобальт
- Кремний
- Лантан
- Литий
- Магний
- Марганец
- Медь
- Молибден
- Мышьяк
- Натрий
- Никель
- Олово
- Платина
- Ртуть
- Рубидий
- Свинец
- Селен
- Серебро
- Стронций
- Сурьма
- Таллий
- Фосфор
- Хром
- Цинк
- Цирконий
- Исследование структуры почечного камня
- Исследования мочи
- Клинический анализ мочи
- Биохимический анализ мочи
- Исследования кала
- Клинический анализ кала
- Биохимический анализ кала
- Исследование спермы
- Светооптическое исследование сперматозоидов
- Электронно-микроскопическое исследование спермы
- Антиспермальные антитела
- Диагностика инфекционных заболеваний
- Вирусные инфекции
- Бактериальные инфекции
- Грибковые инфекции
- Паразитарные инфекции
- Стрептококковая инфекция
- Цитологические исследования
- Гистологические исследования
- Онкогенетические исследования
- Цитогенетические исследования
- Генетические предрасположенности
- Образ жизни и генетические факторы
- Репродуктивное здоровье
- Иммуногенетика
- Резус-фактор
- Система свертывания крови
- Болезни сердца и сосудов
- Болезни желудочно-кишечного тракта
- Болезни центральной нервной системы
- Онкологические заболевания
- Нарушения обмена веществ
- Описание результатов генетических исследований врачом-генетиком
- Фармакогенетика
- Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
- Определение пола плода
- Резус-фактор плода
- Наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ
- Обследование новорождённых для выявления наследственных болезней обмена веществ
- Дополнительные исследования (после проведения скрининга и консультации специалиста)
- Определение биологического родства: отцовства и материнства
- Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства
- Исследование качества воды и почвы
- Исследование качества воды
- Исследование качества почвы
- Диагностика патологии печени без биопсии: ФиброМакс, ФиброТест, СтеатоСкрин
- Расчётные тесты, выполняемые по результатам СтеатоСкрина без взятия крови
- Дисбиотические состояния кишечника и урогенитального тракта
- Общая оценка естественной микрофлоры организма
- Исследование микробиоценоза урогенитального тракта
- Фемофлор: профили исследований дисбиотических состояний урогенитального тракта у женщин
- Специфическая оценка естественной микрофлоры организма
- Бланк результатов исследования на английском языке
- Кровь
- Моча
- Кал
- Спермограмма
- Гастропанель
- Эндоскопия
- Функциональная диагностика
- УЗИ
- Исследования, которые мы не делаем
- Новые тесты
- Получение результатов
- Дозаказ исследований
- Услуга врача консультанта
- Профессиональная позиция
- Венозная кровь для анализов
- Онкомаркеры. Взгляд практического онколога. Лабораторные обоснования.
- Тестостерон: диагностический порог, метод-зависимые референсные значения
- Лабораторная оценка параметров липидного обмена в ИНВИТРО
- Липидный профиль: натощак или не натощак
Взгляд практического онколога. Лабораторные обоснования.Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Описание
Метод определения Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.
Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)
ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!
КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили
- 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
- 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
- 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
- 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
- 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
- 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
Репродуктивное здоровье
Репродуктивное здоровье женщины
- 109 ГП Женское бесплодие и осложнение беременности
Репродуктивное здоровье мужчины
- 107 ГП Мужское бесплодие (+кариотип)
Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения.
Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки.
), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.| Кариотипы | Болезнь | Комментарии |
| 47,XXY; 48,XXXY | Синдром Клайнфельтера | Полисомия по X-хромосоме у мужчин |
| 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) | Синдром Шерешевского — Тернера | Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм |
| 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ | Полисомии по X хромосоме | Наиболее часто — трисомия X |
| 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 | Болезнь Дауна | Трисомия по 21-й хромосоме |
| 47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 | Синдром Эдвардса | Трисомия по 18-й хромосоме |
| 47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 | Синдром Патау | Трисомия по 13-й хромосоме |
| 46,XX, 5р- | Синдром кошачьего крика | Делеция короткого плеча 5-й хромосомы |
Подготовка
Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.
д.).
Рекомендуется предварительная консультация врача лаборатории ИНВИТРО с обязательным заполнением специальной анкеты.
Показания к назначению
При подозрении на гематологические заболевания используйте тесты №777769KQ, Кариотип онкогематологический или №777731, Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип).
- Бесплодие в браке.
- Первичная аменорея.
- Спонтанные выкидыши (два и более).
- Неразвивающиеся беременности.
- Случаи мёртворождения в семье.
- Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
- Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
- Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
- Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
- Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
- Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
- Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. Варианты заключений:
- 46, XY — нормальный мужской;
- 46, XX — нормальный женский.
Другие варианты — записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.
{{{this.PREVIEW_TEXT}}}
Вам помог ответ на вопрос?
{{/each}}В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов.
Выбирая, где сдать анализ «Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)» в Самаре и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) с обязательной выдачей кариограммы
Подтверждаю Подробнее
- ИНВИТРО
- Анализы
- Цитогенетические…
- Исследование кариотипа. ..
..- COVID-19
- Программа обследования для офисных сотрудников
- Обследование домашнего персонала
- Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы
- Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС)
- Оценка функции печени
- Диагностика состояния почек и мочеполовой системы
- Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта
- Диагностика заболеваний соединительной ткани
- Диагностика сахарного диабета
- Диагностика анемий
- Онкология
- Диагностика и контроль терапии остеопороза
- Биохимия крови
- Диагностика состояния щитовидной железы
- Госпитальные профили
- Здоров ты – здорова страна
- Гинекология, репродукция
- Здоровый ребёнок: для детей от 0 до 14 лет
- Инфекции, передаваемые половым путём (ИППП)
- Проблемы веса
- VIP-обследования
- Болезни органов дыхания
- Аллергия
- Определение запасов микроэлементов в организме
- Красота
- Витамины
- Диеты
- Лабораторные исследования перед диетой
- Спортивные профили
- Гормональные исследования для мужчин
- Дифференциальная диагностика депрессий
- Лабораторные исследования для получения медицинских справок
- Оценка свертывающей системы крови
- COVID-19
- Биохимические исследования
- Глюкоза и метаболиты углеводного обмена
- Белки и аминокислоты
- Желчные пигменты и кислоты
- Липиды
- Ферменты
- Маркеры функции почек
- Неорганические вещества/электролиты:
- Витамины
- Белки, участвующие в обмене железа
- Кардиоспецифичные белки
- Маркёры воспаления
- Маркёры метаболизма костной ткани и остеопороза
- Определение лекарственных препаратов и психоактивных веществ
- Биогенные амины
- Специфические белки
- Гормональные исследования
- Лабораторная оценка гипофизарно-надпочечниковой системы
- Лабораторная оценка соматотропной функции гипофиза
- Лабораторная оценка функции щитовидной железы
- Оценка функции паращитовидных желез
- Гипофизарные гонадотропные гормоны и пролактин
- Эстрогены и прогестины
- Оценка андрогенной функции
- Нестероидные регуляторные факторы половых желёз
- Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода
- Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы и диагностика диабета
- Биогенные амины
- Лабораторная оценка состояния ренин-ангиотензин-альдостероновой системы
- Факторы, участвующие в регуляции аппетита и жирового обмена
- Лабораторная оценка состояния инкреторной функции желудочно-кишечного тракта
- Лабораторная оценка гормональной регуляции эритропоэза
- Лабораторная оценка функции эпифиза
- Анализы для ЗОЖ
- Гематологические исследования
- Клинический анализ крови
- Иммуногематологические исследования
- Коагулологические исследования (коагулограмма)
- Иммунологические исследования
- Комплексные иммунологические исследования
- Лимфоциты, субпопуляции
- Оценка фагоцитоза
- Иммуноглобулины
- Компоненты комплемента
- Регуляторы и медиаторы иммунитета
- Интерфероновый статус, оценка чувствительности к иммунотерапевтическим препаратам:
- Аллергологические исследования
- IgE — аллерген-специфические (аллерготесты), смеси, панели, общий IgE.
- IgG, аллерген-специфические
- Технология ImmunoCAP
- Технология АлкорБио
- IgE — аллерген-специфические (аллерготесты), смеси, панели, общий IgE.
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Системные заболевания соединительной ткани
- Ревматоидный артрит, поражения суставов
- Антифосфолипидный синдром
- Васкулиты и поражения почек
- Аутоиммунные поражения желудочно-кишечного тракта. Целиакия
- Аутоиммунные поражения печени
- Неврологические аутоиммунные заболевания
- Аутоиммунные эндокринопатии
- Аутоиммунные заболевания кожи
- Заболевания легких и сердца
- Иммунная тромбоцитопения
- Онкомаркёры
- Микроэлементы
- Алюминий
- Барий
- Бериллий
- Бор
- Ванадий
- Висмут
- Вольфрам
- Галлий
- Германий
- Железо
- Золото
- Йод
- Кадмий
- Калий
- Кальций
- Кобальт
- Кремний
- Лантан
- Литий
- Магний
- Марганец
- Медь
- Молибден
- Мышьяк
- Натрий
- Никель
- Олово
- Платина
- Ртуть
- Рубидий
- Свинец
- Селен
- Серебро
- Стронций
- Сурьма
- Таллий
- Фосфор
- Хром
- Цинк
- Цирконий
- Исследование структуры почечного камня
- Исследования мочи
- Клинический анализ мочи
- Биохимический анализ мочи
- Исследования кала
- Клинический анализ кала
- Биохимический анализ кала
- Исследование спермы
- Светооптическое исследование сперматозоидов
- Электронно-микроскопическое исследование спермы
- Антиспермальные антитела
- Диагностика инфекционных заболеваний
- Вирусные инфекции
- Бактериальные инфекции
- Грибковые инфекции
- Паразитарные инфекции
- Стрептококковая инфекция
- Цитологические исследования
- Гистологические исследования
- Онкогенетические исследования
- Цитогенетические исследования
- Генетические предрасположенности
- Образ жизни и генетические факторы
- Репродуктивное здоровье
- Иммуногенетика
- Резус-фактор
- Система свертывания крови
- Болезни сердца и сосудов
- Болезни желудочно-кишечного тракта
- Болезни центральной нервной системы
- Онкологические заболевания
- Нарушения обмена веществ
- Описание результатов генетических исследований врачом-генетиком
- Фармакогенетика
- Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
- Определение пола плода
- Резус-фактор плода
- Наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ
- Обследование новорождённых для выявления наследственных болезней обмена веществ
- Дополнительные исследования (после проведения скрининга и консультации специалиста)
- Определение биологического родства: отцовства и материнства
- Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства
- Исследование качества воды и почвы
- Исследование качества воды
- Исследование качества почвы
- Диагностика патологии печени без биопсии: ФиброМакс, ФиброТест, СтеатоСкрин
- Расчётные тесты, выполняемые по результатам СтеатоСкрина без взятия крови
- Дисбиотические состояния кишечника и урогенитального тракта
- Общая оценка естественной микрофлоры организма
- Исследование микробиоценоза урогенитального тракта
- Фемофлор: профили исследований дисбиотических состояний урогенитального тракта у женщин
- Специфическая оценка естественной микрофлоры организма
- Бланк результатов исследования на английском языке
- Кровь
- Моча
- Кал
- Спермограмма
- Гастропанель
- Эндоскопия
- Функциональная диагностика
- УЗИ
- Исследования, которые мы не делаем
- Новые тесты
- Получение результатов
- Дозаказ исследований
- Услуга врача консультанта
- Профессиональная позиция
- Венозная кровь для анализов
- Онкомаркеры. Взгляд практического онколога. Лабораторные обоснования.
- Тестостерон: диагностический порог, метод-зависимые референсные значения
- Лабораторная оценка параметров липидного обмена в ИНВИТРО
- Липидный профиль: натощак или не натощак
Взгляд практического онколога. Лабораторные обоснования.Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Описание
Метод определения Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.
Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)
Доступен выезд на дом
ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!
КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили
- 101 ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин
- 101 ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин
- 102 ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)
- 102 ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)
- 103 ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
- 103 ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
Репродуктивное здоровье
Репродуктивное здоровье женщины
- 109 ГП Женское бесплодие и осложнение беременности
Репродуктивное здоровье мужчины
- 107 ГП Мужское бесплодие (+кариотип)
Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения.
Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки.
Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.
), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.
| Кариотипы | Болезнь | Комментарии |
| 47,XXY; 48,XXXY | Синдром Клайнфельтера | Полисомия по X-хромосоме у мужчин |
| 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) | Синдром Шерешевского — Тернера | Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм |
| 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ | Полисомии по X хромосоме | Наиболее часто — трисомия X |
| 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 | Болезнь Дауна | Трисомия по 21-й хромосоме |
| 47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 | Синдром Эдвардса | Трисомия по 18-й хромосоме |
| 47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 | Синдром Патау | Трисомия по 13-й хромосоме |
| 46,XX, 5р- | Синдром кошачьего крика | Делеция короткого плеча 5-й хромосомы |
Подготовка
Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.
д.).
Рекомендуется предварительная консультация врача лаборатории ИНВИТРО с обязательным заполнением специальной анкеты.
Показания к назначению
При подозрении на гематологические заболевания используйте тесты №777769KQ, Кариотип онкогематологический или №777731, Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип).
- Бесплодие в браке.
- Первичная аменорея.
- Спонтанные выкидыши (два и более).
- Неразвивающиеся беременности.
- Случаи мёртворождения в семье.
- Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
- Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
- Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
- Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
- Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
- Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
- Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. Варианты заключений:
- 46, XY — нормальный мужской;
- 46, XX — нормальный женский.
Другие варианты — записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов.
Выбирая, где сдать анализ «Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) с обязательной выдачей кариограммы» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Подпишитесь на наши рассылки
Введите e-mail
Даю согласие на обработку персональных данных
Подписаться
Новый пренатальный тест может сократить время и стоимость выявления хромосомных аномалий
17 августа 2022 г.
Поделиться этой страницей
Новый пренатальный тест, разработанный исследователями из Центра фертильности Колумбийского университета, может определить, имеет ли плод или эмбрион нужное количество хромосом, в разы быстрее и дешевле, чем доступные в настоящее время клинические генетические тесты.
Доступные в настоящее время пренатальные генетические тесты стоят тысячи долларов, и получение результатов занимает от нескольких дней до нескольких недель, что усугубляет эмоциональный и финансовый стресс, связанный с лечением бесплодия и беременностью, и влияет на варианты лечения.
Результаты пренатального генетического теста STORK показаны на переднем плане. (Источник: Медицинский центр Колумбийского университета в Ирвинге) Новый тест под названием STORK (Short-read Transpore Rapid Karyotyping) может быть использован в кабинете врача на месте оказания медицинской помощи, дает результаты менее чем за два часа и примерно в 10 раз дешевле обрабатывать образец, чем текущие тесты.
Подробная информация о тесте, который ожидает разрешения от Департамента здравоохранения штата Нью-Йорк, прежде чем его можно будет предложить пациентам Колумбийского университета, и его эффективности были опубликованы в Медицинском журнале Новой Англии.
«Мы разрабатываем самые передовые технологии для решения некоторых из самых древних проблем — бесплодия и невынашивания беременности», — говорит руководитель исследования Зев Уильямс, доктор медицинских наук, адъюнкт-профессор женского здоровья Венди Д. Хейвенс и руководитель Отделение репродуктивной эндокринологии и бесплодия Колледжа врачей и хирургов Колумбийского университета им. Вагелоса. «Мы надеемся, что этот тест поможет улучшить здоровье женщин, снизить затраты и улучшить доступ к лечению».
Хромосомные аномалии, которые можно обнаружить с помощью этого теста, на сегодняшний день являются наиболее распространенными причинами выкидыша, структурных аномалий и задержки развития. Пренатальное генетическое тестирование рекомендуется беременным женщинам в возрасте 35 лет и старше, имеющим семейный анамнез генетических заболеваний или перенесшим один или несколько выкидышей.
Он также все чаще используется во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) для проверки эмбрионов перед имплантацией, чтобы улучшить шансы на беременность и снизить риск выкидыша.
Как и доступные в настоящее время пренатальные генетические тесты, новый тест исследует ткань биопсии плаценты или эмбриона ЭКО, чтобы определить, имеет ли он нормальное число хромосом. Однако при текущих тестах образцы, полученные в кабинете врача, должны быть отправлены в специализированную лабораторию, которая либо выращивает клетки в чашке, либо использует дорогостоящие технологии для анализа ДНК, что увеличивает время и стоимость.
«Очень интересно то, что STORK можно использовать для быстрой оценки состояния хромосом во всех типах репродуктивных тканей», — говорит Уильямс. «Тем пациенткам, которые пытаются забеременеть с помощью ЭКО, тест дает возможность забеременеть раньше. Для тех, кто уже беременен, это дает больше времени для принятия важных решений по планированию семьи. Для тех, у кого был выкидыш, это может показать, почему произошла потеря, чтобы можно было предпринять шаги для предотвращения будущих потерь беременности».
Использование новейших технологий
В методе, разработанном Уильямсом и его командой, технология секвенирования на основе нанопор используется для анализа крошечных фрагментов ДНК в 15 000 раз быстрее, чем доступные в настоящее время методы хромосомного тестирования, что значительно сокращает время, необходимое для получения результатов.
В тесте также используется гораздо меньшее оборудование — размером с губную гармошку и весом всего 450 граммов, что делает его доступным для использования в кабинетах врачей.
Тест производительности
Исследователи проверили STORK на 218 слепых образцах выкидышей, беременностей (через амниотическую жидкость или ворсинки хориона — крошечные новообразования в плаценте) и биоптатов эмбрионов до имплантации. Результаты сравнивали с результатами, полученными с помощью стандартного клинического тестирования. Результаты STORK совпали со стандартными клиническими испытаниями во всех образцах, связанных с беременностью, и в 98% протестированных эмбрионов.
Для образцов выкидыша STORK был более точным, чем стандартное тестирование, и было определено, что правильно определены числа хромосом в 10 случаях, для которых два теста не согласовывались.
Дополнительные 60 образцов беременных были протестированы с помощью STORK в независимой сертифицированной лаборатории, и эти результаты были идентичны результатам, полученным при стандартных клинических испытаниях.
Заявки на ЭКО и невынашивание беременности
Эмбрионы ЭКО, у которых обычно проводят биопсию для хромосомного анализа на пятый или шестой день, замораживают на несколько недель, пока их можно будет перенести в матку женщины, что увеличивает стоимость лечения бесплодия на тысячи долларов. Замораживание может быть ненужным для экспресс-тестов, так как нормальные эмбрионы могут быть перенесены немедленно.
«Доступность этого теста также означает, что женщинам, перенесшим выкидыш, не нужно ждать второго или третьего выкидыша, прежде чем страховка покроет дорогостоящие лабораторные анализы, оставляя многих женщин в неведении и часто обвиняя себя», — говорит Уильямс.
. «Наше исследование также показывает, что наш экспресс-тест был лучше, чем золотой стандарт для тестирования образцов выкидыша, давая женщинам, которые перенесли потерю беременности, чувство завершения и возможность предпринять шаги, чтобы предотвратить новую потерю».
Ссылки
Дополнительная информация
Исследование называется «Скрининг анеуплоидии в репродуктивной сфере на основе быстрого нанопорового секвенирования».
Другие авторы (все из Колумбии, если не указано иное): Shan Wei, Alexandre Djandji, Miriam Temmeh Lattin, Odelia Nehum, Nataly Hoffman, Claudia Cujar, Refik Kayali (Igenomix Los Angeles, Torrance, CA), Cengiz Cinnioglu (NextGen Genetics, Санта-Клара, Калифорния), Рональда Вапнера, Мэри Д’Алтон и Бринн Леви.
Исследование было поддержано грантами Национального института здоровья (HD068546, U19CA79564 и HD100013), Ускоритель технологий биомедицинской инженерии в Колумбийском университете и Инновационный фонд Венди и Джона Хейвенса.
Д-р Зев Уильямс и д-р Шан Вей являются изобретателями патентов, поданных в связи с этой работой.
Что такое тест на кариотип для выявления бесплодия? • FertiAlly.com
6 экспертов по фертильности ответили на этот вопрос
Ответ от: Валентина Денисова, к.м.н., врач акушер-гинеколог
Кариотип – это набор хромосом, которые содержат генетическую информацию, и кариотип остается неизменным на протяжении всей жизни и не может быть изменен. У каждого человека 46 хромосом, 22 пары соматических, они имеют номера от 1 до 22, и одна пара половых хромосом, поэтому у человека может быть две Х-хромосомы или Х-хромосома и Y-хромосома. Эта последняя пара определяет пол человека.
Иногда у человека могут быть аномалии в пределах этого набора, и эти аномалии могут привести к бесплодию или невынашиванию беременности, и если у кого-то в анамнезе повторяющиеся невынашивания беременности или много неудачных попыток ЭКО, нам необходимо проверить кариотип обоих партнеров, и если они обнаружат какие-либо аномалии в кариотипе, мы можем помочь такой паре осознать свое желание стать родителями, проведя ПГТ эмбрионов.
ПГТ — это преимплантационное генетическое тестирование, поэтому перед переносом эмбриона мы его проверим.
Что касается программ ЭКО, я должен сказать, что анеуплоидное, аномальное число хромосом является основной причиной неудач ЭКО, и при проведении вспомогательных репродуктивных технологий мы можем проводить генетическое тестирование эмбрионов, чтобы сократить время, ведущее к беременности, избегая этих неудачных переносов эмбрионов.
Ответ от: Wael Saab, MRCOG, Bsc
Wael Saab, MRCOG, Bsc
Гинеколог, заместитель клинического директора CRGH, доцент UCL
Ваш врач может запросить некоторые тесты, особенно если вы долгое время пытались зачать ребенка или если вы боретесь с повторяющимися выкидышами, и общий тест называется кариотипом. Кариотип — это медицинский термин для хромосомного анализа. Это простой анализ крови, который можно сделать как у мужчин, так и у женщин. Это будет буквально проверка количества хромосом у кавалера и дамы.
Мы ожидаем, что у людей будет 46 хромосом, но то, что мы ищем, — это некоторые хромосомные аберрации, подобные тому, что мы называем реципрокной, трансбалансной транслокацией, когда, например, одна хромосома является частью хромосомы, одна находится на другой хромосоме, в то время как у этих людей не будет любые проблемы со здоровьем сами, там они могут бороться с проблемами фертильности и выкидышами. В целом, это не тесты, которые обычно запрашиваются у пар, страдающих бесплодием, однако их запрашивают у пар, которые страдают от повторяющихся неудач лечения бесплодия, или у пар, у которых есть повторяющиеся выкидыши, и важность запроса на эти тесты заключается в том, что мы можем сделать. Чтобы изменить результат и лечение для такой пары, нужно не только пойти на ЭКО, что означает стимуляцию яичников, создание эмбрионов в лаборатории, но и стимуляцию яичников, создание эмбрионов в лаборатории и биопсию этих эмбрионов, чтобы проверить, являются ли эти эмбрионы носителями. того, что мы называем несбалансированной транслокацией или аномалией числа хромосом, потому что эти эмбрионы не будут имплантироваться или эти эмбрионы, даже если они имплантируются, закончатся ранним выкидышем.
Вероятность наличия хромосомной аномалии у пары, а не у эмбрионов, не очень распространена. На его долю приходится примерно от 3 до 4% пар с повторяющимися неудачами ЭКО, но когда он присутствует, есть много вещей, которые можно сделать, чтобы улучшить результаты фертильности и помочь парам добиться успешного результата лечения.
Ответ от: Evangelos Sakkas, MD, MsC
Кариотип следует делать каждому пациенту, обратившемуся за консультацией в центр ЭКО. Кариотип — это очень простой тест, при котором мы видим хромосомы. Хромосомы — это маленькие кусочки в нашем теле, в каждой клетке, которые содержат информацию о ДНК — генетическую информацию. Нормальный мужчина 46 XY, нормальная женщина 46 XX. Любой дисбаланс или проблема в нормальном кариотипе, конечно, может вызвать проблемы со здоровьем пациента, а также проблемы с бесплодием и проблемы с зачатием ребенка.
К счастью, есть много способов обойти эти проблемы с кариотипом, и в тех случаях, когда у нас есть аномальный кариотип, мы всегда советуем паре сделать ПГС, ПГД – биопсию эмбрионов перед переносом эмбрионов, потому что обычно этот тип заболеваний может передаваться по наследству или привести к повторным абортам.
Всегда проверяйте кариотип и при обнаружении аномального кариотипа – делайте ПГС.
Ответ от: Мадхави Гудипати, MBBS MD MRCOG
Мадхави Гудипати, MBBS MD MRCOG
Гинеколог, акушер, акушер-гинеколог, HFEA «Ответственное лицо» Центра фертильности Сандерленда
Тест на кариотип обычно не требуется для определения фертильности, даже у женщин с привычными выкидышами он больше не является рутинным тестом. Только когда у женщин с выкидышем продукты зачатия показали, что это произошло из-за хромосомной аномалии, это единственная ситуация, которую мы проверяем на кариотип. У женщин с ранней недостаточностью яичников обычно проводят кариотип до обращения в клинику по лечению бесплодия, но это необычно, что нам нужно делать кариотип женщинам в клиниках по лечению бесплодия.
Делаем кариотип мужчинам в клинике, у которых отсутствует сперматозоиды или значительно меньшее количество сперматозоидов, и делаем.
Ответ от: Радж Матхур, MD
Raj Mathur, MD
Гинеколог, председатель Британского общества фертильности, консультант Манчестерского университета NHS Foundation Trust
Кариотип — это тест, при котором мы изучаем хромосомы пациента.
Возможно, вы знаете, что стандартный нормальный мужской кариотип — 46XY, что означает, что у них 46 хромосом, половые хромосомы X и Y, а у женщин — 46 XX. На самом деле мы очень редко обнаруживаем аномалии кариотипа в качестве причины бесплодия. Есть группа женщин с так называемым синдромом Тернера, у которых кариотип 45 XO, но это не очень распространенное проявление, поэтому мы не делаем кариотип в качестве рутинного теста на бесплодие.
Ответ от: Радван Фарадж, MD
Radwan Faraj, MD
Гинеколог, гинекология и репродуктивная медицина
Тест на кариотип просто во время ваших хромосом. Хромосомы являются строительными блоками жизни. Довольно часто этот тест не требуется для начального лечения бесплодной пары. Он довольно часто используется в основном для женщин, у которых есть привычные выкидыши, потому что, если у вас есть привычные выкидыши, здесь мы проверяем кариотип или хромосомы для самого выкидыша; продукт зачатия. И если это единственная ваша ненормальность, мы проверяем отца и мать; пара на их хромосомы, в случае, если есть какие-либо отклонения или гормональный дисбаланс.
В контексте привычного выкидыша. В контексте бесплодия мы делаем хромосомы для женщины или кариотип в случае, если мы подозреваем, что у женщины преждевременная недостаточность яичников, могут ли у нее быть аномальные хромосомы, и это пример состояния, которое мы называем синдромом Тернера. В этом состоянии у нее будут проблемы с менструацией или то, что мы называем аменореей; где у нее не будет периодов. Другая причина от женщины заключается в том, что мы проверяем другие хромосомные аномалии в зависимости от ее состояния. Если в семье унаследованы определенные хромосомные заболевания, у их сестры или матери, будет полезно проверить, есть ли у женщины нормальные хромосомы.
Что касается мужского фактора, мы проверяем наличие хромосом, NK-клеток с низким количеством сперматозоидов или отсутствием количества сперматозоидов. Состояние, которое мы называем олигоспермией или азооспермией. Это означает, что при эякуляции сперматозоидов не будет. Нам нужно исключить состояние, которое мы называем синдромом Клайнфельтера, или другие генетические тесты, такие как кистозный фиброз.