Клиника муковисцидоз: Муковисцидоз: история, клиника

Содержание

Муковисцидоз » Лахта Клиника

Муковисцидоз

Муковисцидоз (в западной литературе обычно «кистозный фиброз») – одна из наследственных болезней, сложная в диагностике и курации, тяжелая в клинических проявлениях и неблагоприятная в прогнозе. Суть заболевания заключается в неправильном кодировании белка, отвечающего за мембранную проницаемость клеток и регулирующего водно-электролитный баланс. Как следствие, изменяются реологические характеристики секрета экзокринных желез, – биологические жидкости становятся менее текучими, повышается плотность и вязкость, – и неуклонно прогрессируют дегенеративные процессы в паренхиме жизненно важных органов: в первую очередь страдает бронхолегочная система, а также кишечник, желудок, поджелудочная железа, печень, почки.

Муковисцидоз известен как самостоятельное заболевание сравнительно недавно. Отдельные аспекты, а именно связь с кистозным фиброзом поджелудочной железы, бронхоэктатической болезнью, целиакией, – были затронуты в публикациях ХIХ — начала ХХ веков, однако первым исследователем, кто дал подробное и развернутое клиническое описание, считается американская педиатр Дороти Хансен Андерсен (1938).

Ген CFTR, мутации которого приводят к миковисцидозу, был идентифицирован лишь в конце 1980 годов (на сегодняшний день известно уже около двух тысяч вариантов такой наследуемой мутации; как предполагают генетики, CFTR стал мутировать около 52 000 лет назад). 

По сравнению с большинством прочих наследственных заболеваний муковисцидоз встречается значительно чаще. Среди лиц европейского происхождения это наиболее распространенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Частота встречаемости широко варьирует в различных этнических группах – от 1:2000 до 1:20000 новорожденных. Пассивное носительство сбойного гена обнаруживается с частотой 3-5%. Есть основания полагать, что в общем объеме муковисцидоза правильный прижизненный диагноз устанавливается лишь в каждом сотом случае, и свыше 70% таких случаев приходятся на первые два года жизни.

Причины

Аутосомно-рецессивный тип наследования означает, что больной ребенок может родиться только при наличии сбойного гена у обоих родителей, и при этом риск манифестации муковисцидоза составляет 25%.

Симптоматика

Наиболее распространенной из известных форм муковисцидоза является легочная форма. Система внешнего дыхания и газообмена буквально забивается густой слизью, что приводит к мучительному приступообразному кашлю с большими объемами отхаркиваемой гнойно-слизистой мокроты. Дыхательная недостаточность быстро приводит к осложнениям со стороны сердца, деформациям грудной клетки и конечных фаланг на пальцах (синдром барабанных палочек и часовых стекол). Нарушения естественной вентиляции и дренирования облегчает проникновение инфекций и утяжеляет течение последних. Заболевание характеризуется высокой летальностью, средняя продолжительность жизни пациентов даже в странах с развитой медициной не превышает 40 лет (в государствах третьего мира этот показатель гораздо ниже), и до 80% летальных исходов обусловлено именно бронхолегочной прогрессирующей функциональной недостаточностью.

Достаточно широко распространены также мекониевая непроходимость кишечника в перинатальном периоде, поражения желудка, почек, печени, образование соединительнотканных кист в поджелудочной железе, а также смешанные и атипичные формы. В подобных «органоспецифических» случаях развиваются соответствующие синдромы (абсцедирующие воспаления легких и миокарда, дистрофия печени, сахарный диабет и мн.др.) с тяжелейшими осложнениями и, в конечной счете, наступает несовместимая с жизнью полиорганная недостаточность. Вообще, следует подчеркнуть системный характер муковисцидоза: это заболевание всего организма, при котором лишь в начальной стадии может доминировать тот или иной локальный симптомокомплекс.

Диагностика

При подозрении на муковисцидоз собирается подробный семейный анамнез, назначаются общеклинические анализы, лабораторные исследования мокроты и кала. В зависимости от ситуации, назначается бронхография и/или бронхоскопия, обзорная рентгенография органов грудной клетки, ЭКГ, спирометрические пробы, КТ и т.д. К диагностическому процессу обязательно привлекается медицинский генетик. Если есть возможность, осуществляют молекулярно-генетический анализ для точной идентификации мутировавшего CFTR.

Лечение

Этиопатогенетической терапии как золотого стандарта лечения муковисцидоза на данный момент не существует. С другой стороны, активно разрабатываются эффективные и «прицельные» препараты, некоторые уже одобрены к клиническому применению.

Однако в большинстве случаев терапия носит эмпирический паллиативный характер. Первоочередной задачей является эвакуация скапливающейся слизи; с этой целью назначают интенсивную физиотерапию (аппаратные методы, дыхательная гимнастика, массаж, ингаляции и др.), бронхоальвеолярные лаважи (смывы, промывания). По показаниям применяют муколитики, антибиотики, гепатопротекторы, ферменты, витаминные комплексы, стимуляторы трофики миокарда и т.д.

что это, факторы риска, симптомы, лечение

Муковисцидоз или кистозный фиброз – это генетическое заболевание, которое провоцирует поражение желез внешней секреции, что приводит к нарушению работы органов дыхания и пищеварения. Мужчины, страдающие муковисцидозом, часто бесплодны.

Содержание

Муковисцидоз обычно диагностируется у детей до двух лет, чаще всего – на первых неделях жизни.

CFTR – это белок, который транспортирует ионы хлора через мембрану клеток, которые производят слизь, пот, слюну, слезы и пищеварительные ферменты. Эти ионы необходимы для контроля движения воды, которая делает секрет желез жидким. Из-за мутаций белок CFTR неправильно собирается и не может полноценно выполнять свою функцию.

В итоге нарушается транспортировка ионов хлора, а следовательно ухудшается движение воды в клетки и из них. Клетки производят густой и липкий секрет. А это может привести к образованию кист внутри органов.

Вероятность заболевания и статистика


Чтобы ребенок получил две копии гена, производящие дефектный белок, оба родителя должны быть бессимптомными носителями заболевания. Если таким носителем является только один из родителей, то у ребенка не будет муковисцидоза, но он также может быть носителем. Чаще всего заболевание встречается у людей европейского происхождения.

Сейчас в мире более 70 000 человек живут с муковисцидозом, ежегодно диагностируется более 1000 новых случаев.

По данным регистра больных муковисцидозом в России на 2017 год наблюдалось около 3 400 человек с этим диагнозом.

Вероятность рождения ребенка с муковисцидозом у носителей мутированного CFTR:
1. Оба родители — носители:

  • 25% – у детей будет муковисцидоз;
  • 50% – дети будут носителями;
  • 25% – дети не будут ни носителями, ни заболевшими.

2. Один родитель – носитель, у второго – муковисцидоз:

  • 50% – дети будут носителями;
  • 50% – у детей будет муковисцидоз.

Один родитель здоров, второй – болеет муковисцидозом:

  • 100% – дети будут носителями муковисцидоза.

Один родитель здоров, второй – носитель:

  • 50% – дети будут здоровы;
  • 50% – дети будут носителями.

Чтобы узнать вероятность болезни у своих будущих детей, обоим родителям стоит сдать тест на наследственные заболевания.

Диагностика муковисцидоза


В некоторых странах, где муковисцидоз встречается часто, проводится скрининг новорожденных прямо в роддоме. Это помогает своевременно начать лечение.
На первом этапе оценивают содержание иммунореактивного трипсиногена (ИРТ). Это предшественник фермента поджелудочной железы, который попадает в кровоток ребенка вследствие поражения поджелудочной железы при муковисцидозе. Если результат положительный, тест повторяют на 21-28 день жизни.

Муковисцидоз – не единственная причина, по которой может быть повышен уровень ИРТ. Это может произойти, например, если ребенок недоношен или из-за загрязнения пробы меконием (самое вероятное). Поэтому для точной диагностики назначают «потовый тест» – у ребенка берут образцы пота, чтобы проверить концентрацию хлоридов в нем (при муковисцидозе их уровень повышен). При пограничном результате потовой пробы назначают дополнительные методы обследования.

Как проявляется муковисцидоз

Основные симптомы:

  • постоянный кашель, иногда с мокротой;
  • частые легочные инфекции, в том числе пневмония и бронхит;
  • свистящее дыхание и одышка;
  • изменения на рентгенограмме легких;
  • трудности с набором роста и веса при хорошем аппетите;
  • частый жидкий стул с неприятным запахом или затрудненное опорожнение кишечника.

У новорожденных

Меконий (первородный кал) становится плотным и липким, поэтому скапливается в кишечнике и не выделяется, что требует неотложного хирургического вмешательства.

У детей более старшего возраста

В раннем детстве наиболее явное проявление болезни – недостаточность поджелудочной железы. Секрет закупоривает протоки, поэтому кишечник не получает пищеварительных ферментов в нужном объеме. Нарушается всасывание белков, жиров и жирорастворимых витаминов, из-за чего ребенок плохо прибавляет в весе при хорошем аппетите.

Избыточные ферменты разрушают клетки, что ведет к панкреатиту с развитием кист и фиброза.Разрушение ткани поджелудочной может нарушить её эндокринную функцию и вызвать сахарный диабет.

Легочные проявления обычно возникают чуть позже. Из-за болезни секрет бронхов становится вязким, мокрота застаивается и часто инфицируется, что приводит к развитию легочных заболеваний.

Лечение

Важно понимать, что требуется пожизненный режим лечения – соблюдение процедур буквально каждый день.

Основные рекомендации:

  • нормализация питания;
  • заместительная терапия при недостаточности поджелудочной железы;
  • очищение легких от слизи;
  • лечебная физкультура;
  • назначение антибиотиков при присоединении инфекции.

С 2019 года ряд фармкомпаний сократили поставки важных антибиотиков для борьбы с муковисцидозом в Россию. Вместо них врачи используют дженерики отечественного производства, действующее вещество которых менее эффективно. Из-за курсы антибиотиков приходится проводить чаще, от чего обостряются побочные эффекты — например аллергия. Можно добиться индивидуальной закупки лекарств иностранного производства, если врачебная комиссия признает побочки от употребления дженериков.

Муковисцидоз сегодня

В 1955 году был основан Фонд муковисцидоза, который своей целью видит детальное исследование болезни и облегчение жизни тысяч людей.

Деятельность этого и других научных фондов дала плоды – в прошлом смертность была в основном среди детей и подростков. Больше половины больных умирали ещё в младенчестве.

В настоящее время в развитых странах количество взрослых пациентов с муковисцидозом превышает количество детей, а расчетный средний возраст выживания приближается к 50 годам.

На заметку

  • Муковисцидоз – это генетическое заболевание, которое провоцирует поражение желез внешней секреции, что приводит к нарушению работы органов дыхания и пищеварения.
  • Заболевание обычно диагностируется до 2 двух лет, чаще – на первых неделях жизни с помощью скрининга.
  • Если раньше многие больные погибали в детстве, то сейчас длительность жизни с муковисцидозом достигает 50 лет и более.
  • Муковисцидоз неизлечим, но течение болезни можно облегчить с помощью пожизненных ежедневных процедур.

Чтобы понять, есть ли риск появления заболевания в вашей семье, советуем обоим родителям во время планирования беременности пройти Генетический тест Атлас. Он содержит информацию по 322 наследственным состояниям, в том числе и по муковисцидозу. Вместе с результатами теста вы получаете и персональные рекомендации по профилактике.

Лечение муковисцидоза. Список клиник, рейтинг, отзывы, цены

О заболевании

Кистозный фиброз (муковисцидоз) – это наследственное заболевание, которое поражает легкие и пищеварительную систему, воздействуя на клетки, которые отвечают за выработку физиологических жидкостей организма человека. Мокрота и слюна уплотняются, тем самым вызывая заложенность дыхательных путей и нарушения в работе легких и поджелудочной железы. Ребенок может унаследовать кистозный фиброз только в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена, вызывающего данную патологию.

В прошлом дети, страдающие кистозным фиброзом, часто даже могли не дожить до подросткового возраста. Сегодня же, несмотря на то, что это заболевание не поддается полному излечению, его течение можно контролировать, а продолжительность жизни увеличилась. Люди, страдающие кистозным фиброзом, могут ходить в школу, учиться в университете, а также работать. Прогресс в медицине подразумевает, что в будущем люди с кистозным фиброзом будут жить намного дольше.

Как правило, такой диагноз, как кистозный фиброз ребенку ставят уже на протяжении первых нескольких месяцев после рождения. Врачи могут поставить этот диагноз даже до того времени, как появятся какие-либо симптомы. В некоторых случаях симптомы не проявляются даже до подросткового или зрелого возраста, но все же нужно постоянно проверятся у врача. Некоторые люди испытывают симптомы кистозного фиброза только изредка, в то время как другие постоянно страдают от воспаления легких и поджелудочной железы.

Симптомы

  • Кашель с очень густой мокротой
  • Рецидивирующее воспаление легких или поджелудочной железы
  • Одышка
  • Свистящее дыхание
  • Частые инфекции органов дыхания и пищеварительной системы
  • Запор
  • Очень соленый пот
  • Дети очень медленно набирают вес

Диагностика

  • Во время общего обследования врач прослушивает легкие ребенка стетоскопом, чтобы выявить свистящее дыхание или другие проблемы с дыханием.
  • Врач также спрашивает родителей ребенка, болеют ли они или кто-либо в их семье кистозным фиброзом.
  • С помощью анализа крови можно проанализировать химические вещества, которые выделяются поджелудочной железой ребенка. Повышенный уровень одного определенного химического вещества может свидетельствовать о том, что ребенок болен кистозным фиброзом.  
  • С помощью генетической диагностики можно установить, есть ли у ребенка ген, вызывающий развитие кистозного фиброза.  

Виды лечения

  • Консервативное лечение помогает облегчить симптомы кистозного фиброза и продлить продолжительность жизни.  
  • Для предотвращения повторного появления инфекций и уменьшения воспаления больному назначаются различные антибиотики и противовоспалительные препараты.
  • Кроме того, пациентам назначаются специальные медикаменты, которые разжижают мокроту и тем самым улучшают работу легких.

Автор: Доктор Сергей Пащенко

К кому обращаться при муковисцидозе — все симптомы, диагностика, врачи

Пульмонологи Москвы — отзывы

Людмила Алексеевна общалась внимательно, вдумчиво, имеет здравый подход, полностью вникла в нашу ситуацию. На приёме врач уделил очень много времени, детально выслушал, назначил правильное лечение. Этого доктора я могла бы рекомендовать всем.

Светлана

Доктор грамотно объяснила мне все про мой диагноз, назначила правильные анализы. Все, что мне нужно было от доктора, я узнала. Меня все устроило.

Анастасия

Десять баллов ставлю. Отзыв у меня положительный о враче. У нас ребенок в месяц попал в реанимацию, лежал три недели на ИВЛ, и у него была двусторонняя пневмония, дренаж стоял в легком. У меня даже слов нет, одни эмоции от врача, это первоклассный специалист. Доктор очень вежливый, положительный, каких-то негативных моментов не было вообще. Все, что мне нужно было, Елена Аркадьевна досконально объяснила, рассказала и еще что-то даже своего добавила, подсказала. Думаю, в дальнейшем мы к ней будем всегда обращаться, если нам понадобится ее именно помощь.

Ксения

Карине Ониковна послушала меня, выписала много анализов и средства на большие деньги. Моё впечатление сложилось, что было предложено много лишних услуг. Я пойду к доктору повторно.

Екатерина

Добрый доктор. Она мне все понятно объяснила, провела обследование и дала рекомендации.

Аноним

Все хорошо, все внимательно. Все четко посмотрели, понятно рассказали. Доктор назначила нам анализы сдать. Сказала, какие могут быть последствия и развития событий. Сейчас нужно сдать анализы и обратиться снова лечить одно, второе и третье.

Полина

Все понравилось. Все очень тактично, вежливо. Все очень замечательно, подробно.

Максим

Всё здорово, спасибо. Она очень помогла, объяснила всю мою ситуацию. Молодец!

Мурат

На консультации врач направила меня на УЗИ и анализы, выписала лечение, объяснила всё по делу и понятно, уделила достаточно времени. Этого специалиста я выбрала по близкому месторасположению и срочности приёма.

Ольга

Все прошло хорошо. был сделан забор анализов и назначено лечение. Нас все удовлетворило. Елена Владимировна грамотная. Все в порядке.

Елена

Показать 10 отзывов из 5711

Муковисцидоз, CFTR ч.м. — узнать цены на анализ и сдать в Омске

Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование частых мутаций в гене CFTR.

Тип наследования.

Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 

CFTR -трансмембранный регулятор муковисцидоза (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR). Ген локализован на длинном плече хромосомы 7 в регионе 7q31.2.

Определение заболевания.

Наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. К экзокринным железам относятся железы бронхолегочной системы, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Патогенез и клиническая картина.

Секрет желез становится вязким, густым, из-за чего его выделение затрудняется. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы – повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому они отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Из-за плохо отделяемой желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза.

Частота встречаемости: 1:5000 в среднем, в разных популяциях — разная частота.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Терапевтическое отделение (Центр муковисцидоза)

    Отделение оснащено новыми ингаляторами, которые более эффективно доставляют препараты в легкие пациента, а значит, сокращают и сроки его реабилитации. Специалисты отделения проводят лечебные и диагностические бронхоскопии, все виды лабораторной и функциональной диагностики болезней легких. Терапевтическое отделение тесно сотрудничает с эндоскопической службой и это дает мощную диагностическую поддержку и возможность проводить эндоскопическое лечение бронхитов.

    Уже семь лет на базе терапевтического отделения функционирует уникальный центр по лечению больных муковисцидозом. Врачи-терапевты прошли учебный курс, в рамках которого овладели методиками борьбы с этой тяжелой врожденной патологией. Всего в России подобных центров три: в Москве, Санкт-Петербурге и Омске.

    Главным достоинством отделения являются его специалисты, которые в большинстве случаев имеют дополнительную специализацию: эндоскопия, бронхология, гастроэнтерология, пульмонология. Опытные врачи-терапевты КМХЦ могут в полном объеме диагностировать заболевание с сопутствующими патологиями и комплексно оценить состояние пациента.

    Контактный телефон отделения неврологии: 8 (3812) 25-66-71

    Врачи отделения

    Мусин Сергей Талгатович
    Заведующий отделением, врач-терапевт высшей квалификационной категории,
    врач-эндоскопист высшей квалификационной категории

    Козубенко Галина Юрьевна
    Врач-терапевт высшей квалификационной категории,
    врач-пульмонолог

    Барабанова Елена Игоревна
    Врач-терапевт II квалификационной категории,
    врач-пульмонолог II квалификационной категории

    Минькович Ольга Павловна
    Врач-терапевт II квалификационной категории, 
    врач-пульмонолог II квалификационной категории

    Каримов Марсель Наильевич
    Врач-терапевт

    Фром Алена Юрьевна
    Врач-терапевт

    Егоров Петр Валерьевич
    Врач-терапевт

Лечение муковисцидоза в Израиле | Hadassah Medical Center

Лечение муковисцидоза в университетской клинике «Хадасса» заключается в проведении терапии, которая на годы продлевает жизнь людей с этим заболеванием.

Подробнее о том, какие условия созданы для лечения муковисцидоза в клинике «Хадасса», вы можете узнать у наших консультантов. Они с радостью ответят на все ваши вопросы и организуют бесплатную первую консультацию.

Почему важно лечить муковисцидоз?

Муковисцидоз является врожденным неизлечимым заболеваниям, которое заключается в поражении экзокринных желез. Эти железы выделяют специальную слизь, которая необходима для нормального функционирования пищеварительной, дыхательной, репродуктивной и других систем организма. Из-за сгущения секрета желез затрудняется его отток, протоки желез зарастают соединительной тканью и страдает весь организм. К сожалению, даже сегодня во многих странах бывшего СССР люди с муковисцидозом живут в среднем не более 12-15 лет. В странах с развитой медициной этот показатель приближается к 40-50 годам.

Как диагностируют муковисцидоз в клинике «Хадасса»?

Важно отметить, что вероятность передачи по наследству муковисцидоза можно определить генетическими тестами еще до рождения ребенка. Даже при положительных результатах доктора могут провести экстракорпоральное оплодотворение, подсадив в матку здоровые эмбрионы.

После рождения муковисцидоз определяют по некоторым признакам, таким как цвет первого стула ребенка – мекония. Позже за развитием болезни следят при помощи следующих процедур:

Рентгена. Снимки легких помогают выявить деформацию грудной клетки;

Потового теста. Для больных муковисцидозом характерно повышенное содержание натрия и хлора в слюне и поту;

Капрограмма. Исследование кала на содержание нейтрального жира, клетчатки, непереваренных волокон и так далее;

Лабораторные исследования крови и мочи.

Как лечат муковисцидоз в клинике «Хадасса»?

Терапия муковисцидоза – сложная комплексная задача, которая заставляет родителей и врачей продумывать все детали жизни ребенка наперед. При этом благодаря индивидуальному подходу к каждому пациенту, удается добиться поразительных результатов.

Лечение заключается в симптоматической терапии, которая призвана устранить неприятные последствия поражения той или иной системы организма в зависимости от специфики болезни. Для этого израильские врачи используют самые безопасные и качественные препараты, которые не смогут навредить пациентам с муковисцидозом.

Диета также крайне важна для пациентов. Люди с муковисцидозом всегда должны избегать многих продуктов. Питание должно быть лечебным. Для лучшей работе системы ЖКТ назначаются ферменты и витаминные комплексы.

Физкультуры и физиопроцедуры очень хорошо влияют на состояние людей с муковисцидозом. Если доктора не найдут причин для противопоказаний, положительный эффект на здоровье может оказать санаторно-курортное лечение на Мертвом море.

 

В клинике «Хадасса» доктора с большим клиническим опытом готовы сделать все возможное, чтобы наладить нормальную жизнь для людей с муковисцидозом. Здесь готовы принять на лечение пациентов всех возрастов и в любом состоянии. Позвоните или оставьте электронную заявку на лечение, чтобы наши специалисты смогли рассказать вам о том, как организовать лечение муковисцидоза в Израиле.

центров ухода | Фонд кистозного фиброза

В этой общенациональной сети из более чем 130 центров работают специализированные медицинские работники, которые сотрудничают с людьми, живущими с муковисцидозом, и их семьями, чтобы обеспечить квалифицированную помощь при кистозном фиброзе и специализированное лечение заболевания, чтобы люди, живущие с этим заболеванием, могли жить дольше и здоровее. , более полноценная жизнь.

Высочайшее качество обслуживания 

Фонд муковисцидоза финансирует и аккредитует центры ухода, расположенные в учебных и общественных больницах по всей стране.Эти центры предлагают всестороннюю, высококачественную помощь. Этот повышенный уровень специализированной помощи привел к более продолжительной и полноценной жизни людей, живущих с муковисцидозом.

Центры помощи

также участвуют в клинических исследованиях. И они помогают обучать врачей, медсестер и медицинские бригады о муковисцидозе и уходе, необходимом для достижения и поддержания наилучшего здоровья. Чтобы сохранить аккредитацию CF Foundation, каждый центр ежегодно проходит проверку и периодические повторные посещения центров повторной аккредитации, чтобы убедиться, что каждый центр ухода обеспечивает неизменно высокий уровень обслуживания.

Сеть медицинских центров CF Foundation сочетает в себе клинические исследования с передовыми методами медицинской помощи и была названа Национальным институтом здравоохранения образцом эффективного и действенного оказания медицинской помощи при хронических заболеваниях.

Люди с муковисцидозом живут дольше, чем когда-либо прежде, при этом средний прогнозируемый возраст выживания продолжает увеличиваться.


Регулярные визиты в медицинский центр 

Посещение вашего центра по уходу не менее четырех раз в год является очень важной частью управления вашим здоровьем при муковисцидозе. Во время этих посещений ваша команда по уходу за муковисцидозом будет работать с вами над разработкой и пересмотром вашего плана лечения и мониторингом вашего здоровья.

Медицинские центры используют тесты функции легких (PFT), посев мокроты или горла, а также анализы крови, среди прочего, для контроля состояния вашего здоровья. Эти тесты могут обнаружить небольшое снижение функции легких или микробов, растущих в легких, прежде чем вы их почувствуете. Это может помочь вашей команде по уходу за муковисцидозом принять меры для предотвращения усугубления этих проблем и создания более серьезных проблем.Вы должны обращаться в свой центр обслуживания в любое время, когда вы не уверены, следует ли вам обращаться за помощью.

Анализы пота, наиболее надежный способ диагностики муковисцидоза, также проводятся в аккредитованных Фондом медицинских центрах.

Клиника муковисцидоза и бронхоэктатической болезни | Dallas, Texas

Клиника муковисцидоза и бронхоэктазов в Юго-Западном медицинском центре UT предлагает пациентам самые передовые методы лечения муковисцидоза (CF), хронического заболевания легких, поражающего как детей, так и молодых людей, а также бронхоэктатической болезни, CF-подобное заболевание.

Кто мы

В состав нашей многопрофильной медицинской бригады входят сертифицированные врачи, специализирующиеся на муковисцидозе и бронхоэктазах, а также практикующие медсестры, медсестры, диетологи, социальные работники и респираторные терапевты — все они занимаются лечением муковисцидоза и бронхоэктатической болезни.

Наши специалисты также сотрудничают с другими врачами и специализированными клиниками Юго-Западного университета штата Юта, включая отоларингологию, гастроэнтерологию, эндокринологию/диабетологию, интервенционную радиологию, минералогию и обмен веществ и урологию, чтобы помочь координировать все аспекты вашего лечения.

Кроме того, наша клиника тесно сотрудничает с педиатрической программой МВ в Детском медицинском центре, чтобы сделать переход от педиатрической ко взрослой помощи как можно более плавным.

Мы аккредитованы Фондом муковисцидоза и являемся частью Сети развития терапии Фонда CF, обеспечивая участие UT Southwestern в национальных многоцентровых клинических испытаниях, в которых тестируются новые методы лечения муковисцидоза.

Мы также напрямую связаны с юго-западной программой трансплантации легких UT, чтобы обеспечить успешный уход за пациентами с прогрессирующим заболеванием легких.

Диагностическое тестирование

Дополнением к нашей экспертной помощи является полный спектр современных ресурсов, которые позволяют нам предоставлять точные диагностические услуги и успешное лечение, в том числе:

  • Бронхоскопия
  • Генотипирование муковисцидоза
  • Визуализация
  • Лабораторные анализы
  • Функциональные тесты легких
  • Специализированные исследования мокроты
  • Анализы пота

Ваша запись на прием

Перед визитом к одному из наших врачей вам может быть назначено обследование.Наши сотрудники по расписанию предоставят вам время встречи и направления во все районы. Мы просим вас приходить на встречу заранее, чтобы у вас было время для парковки и регистрации.

Принесите на прием следующие предметы:

  • Текущую страховую карту
  • Способ оплаты
  • Текущие лекарства или полный список лекарств с дозировками, включая все безрецептурные лекарства, травы и витамины
  • Заполненные документы, если они были получены до приема

Отмена приема

Если необходимо отменить прием, сообщите об этом в клинику не менее чем за 48 часов, чтобы мы могли принять других лиц, ожидающих записи на прием.

Центр муковисцидоза, Нью-Йорк | Гора Синай

Центр кистозного фиброза (КФ) на горе Синай Бет Исраэль полностью аккредитован Министерством здравоохранения США в качестве специализированного центра кистозного фиброза. Являясь одним из выдающихся центров в Соединенных Штатах, который соответствует стандартам аккредитации, установленным Фондом муковисцидоза (CFF), Центр CF придерживается рекомендаций CFF по лечению муковисцидоза. Наш квалифицированный и опытный персонал оказал помощь сотням пациентов с муковисцидозом со всего мира.Пациенты и их семьи полагаются на наши точные диагностические возможности, современный подход к лечению и комплексные вспомогательные услуги, которые мы предоставляем.

Многопрофильная группа медицинских работников системы здравоохранения Mount Sinai, в которую входят пульмонологи, педиатры, социальные работники, гастроэнтерологи, диетологи, физиотерапевты, генетические консультанты, а также специалисты по физическим упражнениям и дополнительной терапии, внимательно наблюдают за нашими пациентами с муковисцидозом. Мы гордимся тем, что обеспечиваем превосходный уход за пациентами и личное внимание, поэтому все эти услуги доступны на месте в нашем центре и предоставляются в нашем недавно отремонтированном помещении.

В дополнение к комплексному медицинскому обслуживанию наш Центр МВ участвует в программах по работе с населением и образовательных программах. Являясь членом престижной Сети развития терапии CF Foundation Therapeutics, мы проводим передовые исследования и клинические испытания для изучения новых лекарств и методов лечения.

Муковисцидоз и семья

Муковисцидоз — это состояние, которое поражает не только человека с диагнозом, но и всю семью. Наш преданный своему делу социальный работник CF поддерживает и защищает людей с муковисцидозом и их семьи, когда они сталкиваются с проблемами жизни с CF и ориентируются в системе здравоохранения.Кроме того, мы можем организовать услуги психосоциальной поддержки для пациентов и их семей на индивидуальной основе.

Генетическое консультирование доступно для всех членов семьи, чтобы ответить на вопросы о том, как наследуется муковисцидоз, и обсудить, какие тесты могут быть им доступны. Поскольку решения относительно генетического тестирования очень индивидуальны, наш консультант-генетик предоставляет информацию и поддержку, не забывая при этом об убеждениях и ценностях пациента или члена его семьи. Консультант также управляет скрининговым тестированием новорожденных и сообщает обо всех результатах в Департамент здравоохранения и направляющим врачам.

Система здравоохранения Mount Sinai предоставляет широкий спектр литературы по муковисцидозу и обучающие возможности для наших пациентов во время их обычных посещений центра муковисцидоза.

Исследования

Передовые исследования и клинические испытания новых лекарств и методов лечения продолжаются в Центре кистозного фиброза Бет-Исраэль на горе Синай. Являясь членом престижной Сети развития терапии Фонда лечения кистозного фиброза, наука быстро продвигается к разработке многообещающих новых методов лечения кистозного фиброза, направленных на устранение основного генетического эффекта.

Муковисцидоз — лечение в клинике Майо

Помощь при муковисцидозе в клинике Майо

Ваша бригада по уходу в клинике Мэйо

Обсуждение ухода

Специалисты клиники Майо сотрудничают, чтобы определить наилучший подход к лечению.

Врачи клиники Мэйо по широкому спектру специальностей сотрудничают как многопрофильная команда, чтобы обеспечить скоординированное комплексное лечение. Легочная медицина предлагает Центр кистозного фиброза клиники Майо, который получил от Фонда кистозного фиброза статус сертифицированного центра лечения кистозного фиброза.

Клиника специализируется на лечении детей и взрослых пациентов. Врачи, обученные заболеваниям легких (пульмонологи), работают с медицинскими работниками во многих областях, чтобы предоставить вам индивидуальное высококачественное лечение.

К специальному персоналу относятся врачи, медсестры, диетологи, генетические консультанты, физиотерапевты, социальные работники и респираторные терапевты. Персонал центра тесно сотрудничает с Центром трансплантологии, и вместе они успешно провели трансплантацию многим пациентам с запущенным муковисцидозом легких.

Этот совместный подход часто позволяет врачам оценить ваше состояние и разработать план лечения в течение нескольких дней.

Расширенная диагностика и лечение

Трансплантация улучшает будущее людей с муковисцидозом.

Нажмите здесь, чтобы увидеть инфографику, чтобы узнать больше

Врачи кампусов клиники Майо во Флориде и Миннесоте могут обследовать и лечить взрослых с муковисцидозом.Кампус клиники Мэйо в Миннесоте предлагает расширенные возможности, в том числе обученную многопрофильную команду врачей и других медицинских работников, которые оценивают и лечат взрослых и детей с муковисцидозом.

Программа легочной реабилитации клиники Мэйо помогает людям с хроническими заболеваниями легких. Клиника Майо предлагает программы легочной реабилитации для людей с муковисцидозом. Специалисты этой программы работают с вами, чтобы помочь вам справиться с симптомами и улучшить повседневную деятельность.

Врачи клиники Майо могут рекомендовать трансплантацию легких взрослым с муковисцидозом, отвечающим определенным критериям. Ваш врач может обсудить это с вами, если вы являетесь кандидатом на трансплантацию легких. Программа трансплантации легких доступна в кампусах клиники Мэйо во Флориде и Миннесоте. Каждое отделение также предоставляет комплексную помощь людям после трансплантации легких.

Обсуждение процесса пересадки легких

Врач-трансплантолог из клиники Майо объясняет процесс трансплантации и комплексный подход к лечению.

Если у вашего ребенка муковисцидоз

Жилет-терапия при муковисцидозе

Респиратор из клиники Майо объясняет цель терапии жилетом ребенку с муковисцидозом и его матери.

В рамках Детского центра клиники Майо высококвалифицированные специалисты в области детской пульмонологии оценивают, диагностируют и лечат младенцев, детей и подростков с муковисцидозом.

Эта комплексная команда медицинских работников обеспечивает индивидуальное и эффективное лечение вашего ребенка в семейной обстановке. Медицинские работники различных специальностей сотрудничают друг с другом, а затем общаются с вами, чтобы установить цели и разработать индивидуальный план обследования и лечения для вашего ребенка.

В Детском центре клиники Мэйо специалисты-педиатры сосредотачиваются на одном ребенке и семье за ​​раз, полагая, что потребности их пациентов стоят на первом месте. К каждому ребенку и семье относятся с теплотой, состраданием и уважением.

Индивидуальный подход

Врачи клиники Мэйо заботятся о вас как о целостной личности.Они не торопятся, чтобы узнать вас поближе и работать с вами, чтобы предоставить именно то обслуживание, в котором вы нуждаетесь. Медицинский персонал обсудит с вами ваше состояние и разработает для вас соответствующий план лечения.

Исследования

Врачи клиники Мэйо изучают генетику, диагностические тесты и методы лечения кистозного фиброза и активно участвуют в клинических испытаниях кистозного фиброза.

Знания и рейтинги

Знания и опыт

Специалисты клиники Мэйо имеют выдающуюся подготовку и многолетний опыт в оценке и лечении взрослых и детей с муковисцидозом.Ежегодно специалисты клиники Майо обследуют и лечат более 200 человек с муковисцидозом.

Опыт в области трансплантологии

Специалисты Центра трансплантации клиники Мэйо обладают обширными знаниями и опытом в оценке и лечении взрослых с муковисцидозом или другими состояниями, которым может потребоваться пересадка легких. Высококвалифицированные хирурги проводят операции по пересадке легких.

Местоположение, проезд и проживание

Клиника Мэйо имеет основные кампусы в Фениксе и Скоттсдейле, штат Аризона; Джексонвилл, Флорида; и Рочестер, Миннесота.Система здравоохранения клиники Мэйо имеет десятки отделений в нескольких штатах.

Для получения дополнительной информации о посещении клиники Майо выберите свое местоположение ниже:

Расходы и страховка

Клиника Мэйо сотрудничает с сотнями страховых компаний и является сетевым поставщиком медицинских услуг для миллионов людей.

В большинстве случаев Клиника Мэйо не требует направления врача. Некоторые страховщики требуют направлений или могут иметь дополнительные требования к определенному медицинскому обслуживанию.Все назначения назначаются в соответствии с медицинской необходимостью.

Узнайте больше о приемах в клинике Майо.

Пожалуйста, свяжитесь со своей страховой компанией, чтобы проверить медицинское страхование и получить все необходимые разрешения до вашего визита. Часто номер службы поддержки клиентов вашей страховой компании указан на обратной стороне вашей страховой карты.

Дополнительная информация о выставлении счетов и страховании:

Клиника Майо в Аризоне, Флориде и Миннесоте

Система здравоохранения клиники Мэйо

нояб.23, 2021

Муковисцидоз у взрослых | UC San Diego Health

Люди с кистозным фиброзом (МВ) доживают до зрелого возраста более чем когда-либо. UC San Diego Health предоставляет специализированный уход и услуги поддержки, предназначенные для увеличения продолжительности и качества жизни взрослых с муковисцидозом.

Аккредитация Фонда кистозного фиброза

Мы являемся одним из немногих в регионе центров ухода, аккредитованных Фондом кистозного фиброза, что означает, что мы соблюдаем строгие правила для получения «штампа одобрения» фонда каждый год.Поскольку муковисцидоз представляет собой сложное заболевание, поражающее множество частей тела, правильный уход за ним требует специальных знаний. Центры ухода, аккредитованные Фондом, предлагают лучший уход, лечение и поддержку больным муковисцидозом.

Наши услуги

В нашей клинике кистозного фиброза для взрослых проходят лечение около 200 взрослых с кистозным фиброзом из округа Сан-Диего и прилегающих районов. Мы выявляем и исследуем решения проблем, характерных для взрослых с муковисцидозом, — как медицинских, так и связанных с качеством жизни. Узнайте больше о наших исследованиях муковисцидоза.

Вопросы здоровья и жизни, важные для наших пациентов, включают:

  • Диабет : По мере роста заболеваемости диабетом, связанным с муковисцидозом, мы стремимся выявлять заболевание на ранних стадиях и обеспечивать лечение по последнему слову техники.
  • Остеопороз : Это распространенное осложнение у взрослых с муковисцидозом в результате хронической мальабсорбции витамина D, использования стероидов или проблем, связанных с эндокринной системой.
  • Репродуктивные проблемы : Мы предоставляем ресурсы и направления для контрацепции, процедур бесплодия (как мужчин, так и женщин) и генетического консультирования. Мы также работаем с Реестром тератогенов, чтобы определить лекарства с высоким риском и обеспечить здоровую беременность.
  • Психическое здоровье : Депрессия часто встречается у людей с хроническими заболеваниями, а жизненные проблемы могут быть сложными для взрослых с муковисцидозом. Прилагаются все усилия для выявления депрессии и консультирования пациентов во время их лечения.
  • Качество жизни : Мы отслеживаем различные виды лечения и их влияние на пациентов.
  • Финансовые проблемы : Мы предоставляем помощь с медицинским страхованием, вариантами инвалидности и защитой интересов пациентов на рабочем месте.
  • Образование : Мы обучаем пациентов по целому ряду вопросов, включая близость в отношениях, трансплантацию, страхование и долгосрочную доверенность.

Переход в нашу клинику

Процесс перехода может быть сложным для многих пациентов с кистозным фиброзом, но мы здесь, чтобы помочь.Первый шаг включает в себя передачу медицинских карт из ваших предыдущих учреждений. Пожалуйста, свяжитесь с нашим офисом, чтобы получить форму разрешения, и передайте форму в отдел медицинской документации, чтобы начать процесс.

Первые приемы

Когда вы записываетесь на первичный прием, мы попросим медицинские записи и изображения, включая любую документацию по тестированию на кистозный фиброз, например генетическое тестирование или тесты пота. Перед приездом вас проведут по телефону, чтобы мы могли лучше узнать вас и подготовиться к вашему приезду.Для связи с нашим офисом звоните 858-657-7073 .

Муковисцидоз. Диагностика и лечение

Диагностика

Для диагностики кистозного фиброза врачи обычно проводят медицинский осмотр, анализируют ваши симптомы и проводят несколько анализов.

Скрининг и диагностика новорожденных

В настоящее время каждый штат США регулярно проводит скрининг новорожденных на муковисцидоз. Ранняя диагностика означает, что лечение можно начинать немедленно.

В одном скрининговом тесте образец крови проверяется на более высокие, чем обычно, уровни химического вещества, называемого иммунореактивным трипсиногеном (ИРТ), который выделяется поджелудочной железой. Уровень IRT у новорожденного может быть высоким из-за преждевременных родов или стрессовых родов. По этой причине для подтверждения диагноза муковисцидоза могут потребоваться другие тесты.

Чтобы определить, есть ли у младенца кистозный фиброз, врачи могут также провести тест пота, когда ребенку исполнится как минимум 2 недели.Химическое вещество, вызывающее пот, наносится на небольшой участок кожи. Затем пот собирают, чтобы проверить его и убедиться, что он более соленый, чем обычно. Тестирование, проведенное в медицинском центре, аккредитованном Фондом муковисцидоза, помогает обеспечить надежные результаты.

Врачи также могут порекомендовать генетические тесты для выявления конкретных дефектов гена, ответственного за кистозный фиброз. Генетические тесты могут использоваться в дополнение к проверке уровней IRT для подтверждения диагноза.

Обследование детей старшего возраста и взрослых

Тесты на кистозный фиброз могут быть рекомендованы детям старшего возраста и взрослым, которые не проходили скрининг при рождении. Ваш врач может предложить генетические тесты и анализы пота на CF , если у вас повторяющиеся приступы воспаления поджелудочной железы, полипы в носу, хронические инфекции носовых пазух или легких, бронхоэктазы или мужское бесплодие.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Лечение

Лекарства от кистозного фиброза не существует, но лечение может облегчить симптомы, уменьшить количество осложнений и улучшить качество жизни. Рекомендуется тщательный мониторинг и раннее агрессивное вмешательство для замедления прогрессирования CF , что может привести к увеличению продолжительности жизни.

Лечение кистозного фиброза является сложной задачей, поэтому подумайте о том, чтобы получить лечение в центре с многопрофильной командой врачей и медицинских работников, прошедших обучение по CF , для оценки и лечения вашего состояния.

Цели лечения включают:

  • Профилактика и борьба с инфекциями, возникающими в легких
  • Удаление и разжижение слизи из легких
  • Лечение и профилактика кишечной непроходимости
  • Обеспечение адекватного питания

Лекарства

Возможные варианты:

  • Лекарства, нацеленные на генные мутации, в том числе новое лекарство, сочетающее в себе три препарата для лечения наиболее распространенной генетической мутации, вызывающей CF , и считается крупным достижением в лечении
  • Антибиотики для лечения и профилактики легочных инфекций
  • Противовоспалительные препараты для уменьшения отека дыхательных путей в легких
  • Препараты, разжижающие слизь, такие как гипертонический раствор, помогающие отхаркивать слизь и улучшающие функцию легких
  • Ингаляционные препараты, называемые бронходилататорами, которые помогают поддерживать проходимость дыхательных путей за счет расслабления мышц вокруг бронхов
  • Пероральные ферменты поджелудочной железы, помогающие пищеварительному тракту усваивать питательные вещества
  • Смягчители стула для предотвращения запоров или кишечной непроходимости
  • Препараты, снижающие кислотность, улучшающие работу ферментов поджелудочной железы
  • Специфические препараты для лечения диабета или заболеваний печени, при необходимости

Лекарства, воздействующие на гены

Людям с муковисцидозом, у которых есть определенные генные мутации, врачи могут порекомендовать модуляторы трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе (CFTR). Эти новые лекарства помогают улучшить функцию неисправного белка CFTR . Они могут улучшить функцию легких и вес, а также уменьшить количество соли в поте.

FDA одобрило эти препараты для лечения CF у людей с одной или несколькими мутациями в гене CFTR :

  • Новейший комбинированный препарат, содержащий элексакафтор, ивакафтор и тезакафтор (Трикафта), одобрен для применения у людей в возрасте 12 лет и старше и многими экспертами считается прорывом.
  • Комбинированный препарат, содержащий тезакафтор и ивакафтор (Симдеко), одобрен для применения у лиц в возрасте 6 лет и старше.
  • Комбинированный препарат, содержащий люмакафтор и ивакафтор (Оркамби), одобрен для применения у людей в возрасте 2 лет и старше.
  • Ivacaftor (Kalydeco) был одобрен для людей в возрасте 6 месяцев и старше.
Веха в лечении муковисцидоза

Тим Майер всю свою жизнь прожил с кистозным фиброзом (МВ).Он ждал пересадки легкого, когда новое лекарство, одобренное Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, изменило все. Майер и доктор Марк Вилам, пульмонолог из клиники Майо, лечащий Майера, поделились замечательной историей.

Подкаст вопросов и ответов клиники Мэйо

Перед назначением этих лекарств врачи могут провести функциональные тесты печени и осмотр глаз. При приеме этих препаратов необходимо регулярно проверять наличие побочных эффектов, таких как нарушения функции печени и катаракта.Спросите своего врача и фармацевта о возможных побочных эффектах и ​​о том, на что следует обратить внимание.

Регулярно посещайте врача для последующего наблюдения, чтобы ваш врач мог наблюдать за вами во время приема этих лекарств. Поговорите со своим врачом о любых побочных эффектах, которые вы испытываете.

Методы очистки дыхательных путей

Жилетная терапия

Используя индивидуальный подход, респираторный терапевт клиники Майо обсуждает терапию надувным жилетом со взрослым, страдающим муковисцидозом.

Методы очистки дыхательных путей, также называемые физиотерапией грудной клетки (CPT), могут облегчить обструкцию слизистой и помочь уменьшить инфекцию и воспаление в дыхательных путях. Эти методы разжижают густую слизь в легких, облегчая отхаркивание.

Методы очистки дыхательных путей

обычно выполняются несколько раз в день. Для разрыхления и удаления слизи можно использовать различные типы CPT , а также может быть рекомендована комбинация методов.

  • Обычный прием – хлопки сложенными чашечкой ладонями по передней и задней части груди.
  • Для разжижения слизи также можно использовать определенные техники дыхания и кашля.
  • Механические устройства могут помочь разжижить легочную слизь. Устройства включают трубку, в которую вы дуете, и машину, которая пульсирует воздухом в легкие (вибрационный жилет). Энергичные упражнения также могут быть использованы для очистки от слизи.

Ваш врач проинструктирует вас о типе и частоте физиотерапии грудной клетки, которая лучше всего подходит для вас.

Легочная реабилитация

Ваш врач может порекомендовать долгосрочную программу, которая может улучшить функцию легких и общее самочувствие.Легочная реабилитация обычно проводится амбулаторно и может включать:

  • Физические упражнения, которые могут улучшить ваше состояние
  • Дыхательные техники, которые могут помочь разжижить слизь и улучшить дыхание
  • Консультации по питанию
  • Консультации и поддержка
  • Информация о вашем заболевании

Хирургические и другие процедуры

Варианты лечения определенных состояний, вызванных муковисцидозом, включают:

  • Хирургия носа и околоносовых пазух. Ваш врач может порекомендовать операцию по удалению полипов в носу, препятствующих дыханию. Хирургия пазухи может быть сделана для лечения рецидивирующего или хронического синусита.
  • Кислородная терапия. Если уровень кислорода в крови снижается, врач может порекомендовать вам дышать чистым кислородом, чтобы предотвратить высокое кровяное давление в легких (легочная гипертензия).
  • Неинвазивная вентиляция. Обычно используемая во время сна, неинвазивная вентиляция использует маску для носа или рта, чтобы обеспечить положительное давление в дыхательных путях и легких при вдохе.Его часто используют в сочетании с кислородной терапией. Неинвазивная вентиляция может увеличить воздухообмен в легких и уменьшить работу дыхания. Лечение также может помочь очистить дыхательные пути.
  • Трубка для кормления. Кистозный фиброз мешает пищеварению, поэтому вы не можете хорошо усваивать питательные вещества из пищи. Ваш врач может предложить использовать питательную трубку для подачи дополнительного питания. Эта трубка может быть временной, вставленной в нос и направленной в желудок, или трубка может быть хирургически имплантирована в брюшную полость.Трубка может быть использована для получения дополнительных калорий в течение дня или ночи и не препятствует приему пищи через рот.
  • Хирургия кишечника. Если в кишечнике образовалась закупорка, может потребоваться операция по ее устранению. Инвагинация кишечника, при которой сегмент кишечника смещается внутрь соседнего отдела кишечника, также может потребовать хирургического вмешательства.
  • Трансплантация легких. Если у вас серьезные проблемы с дыханием, опасные для жизни легочные осложнения или повышенная устойчивость к антибиотикам при легочных инфекциях, трансплантация легких может быть вариантом.Поскольку бактерии выстилают дыхательные пути при заболеваниях, которые вызывают необратимое расширение крупных дыхательных путей (бронхоэктазы), таких как муковисцидоз, необходимо заменить оба легких.

    Муковисцидоз не рецидивирует в пересаженных легких. Однако другие осложнения, связанные с CF , такие как инфекции носовых пазух, диабет, заболевания поджелудочной железы и остеопороз, все еще могут возникать после трансплантации легких.

  • Трансплантация печени. При тяжелом заболевании печени, связанном с муковисцидозом, таком как цирроз, вариантом может быть трансплантация печени.У некоторых людей трансплантация печени может сочетаться с трансплантацией легких или поджелудочной железы.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Клинические испытания

Ознакомьтесь с исследованиями Mayo Clinic, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты в качестве средств для предотвращения, выявления, лечения или управления этим заболеванием.

Образ жизни и домашние средства

Вы можете управлять своим состоянием и минимизировать осложнения несколькими способами.

Обратите внимание на питание и потребление жидкости

Муковисцидоз может вызвать недоедание, поскольку ферменты, необходимые для пищеварения, не могут достичь тонкого кишечника, препятствуя усвоению пищи. Людям с CF может потребоваться гораздо большее количество калорий в день, чем людям без этого заболевания.

Здоровое питание важно для роста и развития, а также для поддержания хорошей функции легких. Также важно пить много жидкости, которая поможет разжижить слизь в легких.Вы можете работать с диетологом, чтобы разработать план питания.

Ваш врач может порекомендовать:

  • Капсулы ферментов поджелудочной железы с каждым приемом пищи и закусками
  • Лекарства для подавления кислотообразования
  • Дополнительное высококалорийное питание
  • Специальные жирорастворимые витамины
  • Дополнительные волокна для предотвращения закупорки кишечника
  • Дополнительная соль, особенно в жаркую погоду или перед тренировкой
  • Достаточное потребление воды, особенно в жаркую погоду

Поддерживайте актуальность прививок

В дополнение к другим обычным детским вакцинам, люди с муковисцидозом должны проходить ежегодную вакцинацию против гриппа и любые другие вакцины, рекомендованные их врачами, такие как вакцина для предотвращения пневмонии. CF не влияет на иммунную систему, но у детей с CF чаще развиваются осложнения при заболевании.

Физические упражнения

Регулярные физические упражнения помогают разжижать слизь в дыхательных путях и укрепляют сердце. Поскольку люди с кистозным фиброзом живут дольше, поддержание хорошей сердечно-сосудистой системы для здорового образа жизни имеет важное значение. Все, что заставляет вас двигаться, включая ходьбу и езду на велосипеде, может помочь.

Удаление дыма

Не курите и не позволяйте другим людям курить рядом с вами или вашим ребенком.Пассивное курение вредно для всех, но особенно для людей с муковисцидозом, как и загрязнение воздуха.

Поощряйте мытье рук

Научите всех членов вашей семьи тщательно мыть руки перед едой, после посещения туалета, по возвращении домой с работы или учебы, а также после пребывания рядом с больным человеком. Мытье рук — лучший способ защититься от инфекции.

Посещать медицинские приемы

Вы будете получать постоянный уход от своего врача и других медицинских работников.

  • Обязательно посещайте регулярные контрольные осмотры.
  • Принимайте лекарства в соответствии с предписаниями и следуйте инструкциям.
  • Поговорите со своим врачом о том, как справиться с симптомами и предупреждающими признаками серьезных осложнений.

Помощь и поддержка

Если вы или кто-то из ваших близких страдает муковисцидозом, вы можете испытывать сильные эмоции, такие как депрессия, тревога, гнев или страх. Эти проблемы могут быть особенно распространены у подростков.Эти советы могут помочь.

  • Найдите поддержку. Открытые разговоры о том, что вы чувствуете, могут помочь. Это также может помочь поговорить с другими людьми, которые имеют дело с теми же проблемами. Это может означать вступление в группу поддержки для себя или поиск группы поддержки для родителей детей с муковисцидозом. Дети старшего возраста с CF могут захотеть присоединиться к группе CF , чтобы встретиться и поговорить с другими людьми, страдающими этим расстройством.
  • Обратитесь за профессиональной помощью. Если вы или ваш ребенок испытываете депрессию или тревогу, вам может помочь встреча со специалистом в области психического здоровья.Он или она может поговорить с вами о чувствах и стратегиях выживания, а также может предложить лекарства или другие методы лечения.
  • Проведите время с друзьями и семьей. Их поддержка поможет вам справиться со стрессом и уменьшить тревогу. Попросите своих друзей или семью о помощи, если вам это нужно.
  • Найдите время, чтобы узнать о муковисцидозе. Если у вашего ребенка муковисцидоз, предложите ему или ей узнать о CF . Узнайте, как осуществляется медицинское обслуживание детей с CF по мере их взросления и достижения совершеннолетия.Поговорите со своим врачом, если у вас есть вопросы об уходе.

Подготовка к приему

Запишитесь на прием к врачу, если у вас или вашего ребенка есть признаки или симптомы, характерные для муковисцидоза. После первоначального осмотра вас могут направить к врачу, обученному оценке и лечению CF .

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему, а также о том, чего ожидать от врача.

Что вы можете сделать

Вы можете подготовить ответы на следующие вопросы:

  • Какие симптомы испытываете вы или ваш ребенок?
  • Когда появились симптомы?
  • Что-нибудь улучшает или ухудшает симптомы?
  • У кого-нибудь в вашей семье когда-либо был кистозный фиброз?
  • Нормальный ли рост и стабильный ли вес?

Чего ожидать от врача

После получения подробной информации о симптомах и истории болезни вашей семьи ваш врач может назначить анализы, чтобы помочь в постановке диагноза и планировании лечения.

23 ноября 2021 г.

Центр муковисцидоза для взрослых

Exceptional, Continuous Care

На протяжении десятилетий кистозный фиброз считался детским заболеванием. Однако недавние достижения в области медицины углубили понимание муковисцидоза и проложили путь к более эффективным методам лечения.

Сегодня гораздо больше детей с этим заболеванием доживают до зрелого возраста и наслаждаются лучшим качеством жизни. Также у многих пациентов в настоящее время во взрослом возрасте диагностируют нетрадиционные формы муковисцидоза.Около 45 процентов из 30 000 пациентов с кистозным фиброзом в Соединенных Штатах составляют люди в возрасте 18 лет и старше.

Массовая общая программа лечения кистозного фиброза у взрослых является уникальной в Бостоне. Помимо управления уходом за взрослыми, мы тесно сотрудничаем с детскими специалистами по муковисцидозу из Детской больницы штата Массачусетс, обеспечивая непрерывность лечения педиатрических пациентов в той же больнице, когда они становятся взрослыми.

Этот командный подход гарантирует, что наши врачи и медсестры хорошо знакомы с развитием каждого пациента в детстве, семейным анамнезом, повседневной деятельностью и курсом лечения.В результате наши врачи могут обеспечить исключительно индивидуальный уход и поддержку каждому пациенту. Кроме того, широта знаний нашей команды играет ключевую роль в разработке оптимальных планов лечения взрослых пациентов с недавно диагностированным заболеванием.

Чего ожидать

Перед первым приемом попросите лечащего врача прислать нам ваши медицинские записи и результаты анализов, включая рентгеновские снимки и другие изображения. Во время осмотра наши специалисты изучат ваш медицинский и семейный анамнез и проведут быстрый и безболезненный тест пота, чтобы определить, есть ли у вас кистозный фиброз.

Если у вас диагностирован кистозный фиброз, мы разработаем программу лечения для лечения вашего состояния, которое может включать проблемы с функцией легких и пищеварением. Текущий уход обычно сосредоточен на очистке легких и центральных дыхательных путей от жидкости и корректировке диеты для поддержания здорового питания.

Профилактическая терапия и инновационные методы лечения

В то время как мы применяем методы очистки дыхательных путей в нашем офисе, наши медсестры и физиотерапевты могут показать пациентам, как безопасно и эффективно повторить эти методы дома.Распространенным методом является простая ударная техника (хлопки по груди и/или спине), которая разбивает легочную слизь. Мы также можем прописать лекарства через ингалятор, чтобы очистить легкие и дыхательные пути.

При необходимости мы можем прописать антибиотики, чтобы помочь пациентам бороться с бактериальными инфекциями в легких. В некоторых случаях мы проводим генетические тесты, чтобы определить, является ли пациент подходящим кандидатом на таргетную лекарственную терапию или лечение, доступное в рамках клинических испытаний.

Узнайте больше об открытых клинических испытаниях

Об этой программе

Лидерство в лечении и исследованиях муковисцидоза

Наша клиническая цель — обеспечить эффективную и заботливую помощь, которая поможет пациентам с диагнозом муковисцидоз жить полноценной и здоровой жизнью.Мы также проводим передовые исследования для разработки новых методов лечения, и эту миссию мы выполняем в партнерстве с почти 80 другими медицинскими центрами в Соединенных Штатах.

Эксперт и отзывчивый медицинский персонал

Мы опытные клинические специалисты, посвятившие свою карьеру диагностике и лечению взрослых с муковисцидозом. В нашу команду входят прошедшие стажировку специалисты по муковисцидозу взрослых, а также медсестры и практикующие медсестры, которые помогают пациентам управлять всеми аспектами ухода за ними.

Мы также уделяем первостепенное внимание обучению, чтобы предотвратить такие проблемы, как рецидивирующие инфекции, и позволить пациентам активно управлять своим состоянием. Лицензированный социальный работник помогает пациентам адаптироваться к повседневным проблемам, связанным с болезнью, а наш штатный диетолог работает с пациентами, имеющими проблемы с пищеварением, для поддержания здорового питания и обмена веществ.

Комплексная междисциплинарная помощь

Помимо легких и пищеварительной системы, муковисцидоз может поражать и другие системы организма пациента.Чтобы обеспечить оптимальный уход за пациентами с множественными заболеваниями, мы тесно сотрудничаем с другими специалистами Mass General, в том числе:

  • Гастроэнтерология: для пациентов с проблемами пищеварения, панкреатитом и заболеваниями печени
  • Эндокринология: для больных сахарным диабетом
  • Акушерство: для беременных высокого риска
  • Бесплодие: для пациентов мужского пола

Для пациентов, которым требуется операция по поводу хронического синусита или других заболеваний верхних дыхательных путей, мы сотрудничаем с опытными хирургами Массачусетского глазного и ушного госпиталя, расположенного рядом с кампусом нашей больницы в Бостоне.Когда пациенту требуется трансплантация легких, мы работаем вместе с ведущими специалистами общей программы массовой трансплантации легких.

Новаторское исследование муковисцидоза

Наша программа аккредитована Фондом муковисцидоза (CFF), который частично финансирует наши клинические исследования. Мы активно участвуем в крупных инициативах организации, в том числе:

Реестр CFF

С согласия пациента мы вносим информацию о его или ее состоянии, анамнезе и лечении в базу данных, которая охватывает более 26 000 пациентов по всей стране.Все введенные данные анонимны. Реестр предоставит исследователям большее количество и более качественные данные, которые помогут в открытии новых методов лечения и, в конечном итоге, лекарства

.

Сеть развития терапии

Эта сеть, состоящая из почти 80 исследовательских центров США, контролирует и оценивает безопасность и качество клинических испытаний, которые могут предложить многообещающие методы лечения для некоторых наших пациентов

Помимо работы с CFF, наши исследователи занимаются новаторскими проектами, такими как:

  • Регенеративная медицина:
    • методы лечения, основанные на исследованиях стволовых клеток, для регенерации органов и тканей, поврежденных муковисцидозом
  • Эндокринологические исследования:
    • гормональное лечение почти 30 процентов пациентов с муковисцидозом, у которых развивается диабет
  • Расширенные ПЭТ-сканы:
    • изображения, которые помогают врачам и ученым лучше понимать и лечить воспаление дыхательных путей

Наша команда

Наши опытные клинические специалисты посвятили свою карьеру диагностике и лечению взрослых с муковисцидозом.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.