Кретинизм симптомы у взрослых: Лечение в многопрофильной семейной клинике «К медицина»

Кретинизм. Что такое Кретинизм?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Кретинизм — это эндокринное заболевание, развивающееся с рождения, возникающее на фоне недостаточности щитовидной железы (гипотиреоза). Основные симптомы — задержка психомоторного и физического развития ребенка с формированием в старшем возрасте интеллектуального дефицита, карликовости, нарушения функций внутренних органов. Для диагностики исследуется кровь на тиреоидные гормоны, проводится УЗИ щитовидной железы (ЩЖ), ЭКГ. Диагноз ставится на основании клинической картины, характерных изменений в анализах. Терапия кретинизма — заместительное гормональное лечение. Прогноз напрямую зависит от своевременно начатой терапии.

МКБ-10

E00 Синдром врожденной йодной недостаточности

• Причины кретинизма
• Патогенез
• Симптомы кретинизма
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение кретинизма
  • Этиотропное лечение
  • Сопутствующая терапия
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Название заболевания происходит от французского слова «cretinisme» – слабоумие. В клинической эндокринологии используется термин «синдром врожденной йодной недостаточности», поскольку кретинизм развивается у детей, которые внутриутробно испытывают дефицит поступления йода. По данным Всемирной Организации Здравоохранения, симптомы йододефицита присутствуют у 2-х млрд. жителей Земли, из них 6 млн. человек страдают кретинизмом. Средняя заболеваемость – 1 из 4000 новорожденных детей. Девочки болеют чаще мальчиков. Наибольшее распространение заболевания отмечается на территории юго-восточной Азии, Африки.

Неблагоприятные зоны по йодной недостаточности: Гималаи, Альпы, Анды, Папуа-Новая Гвинея, Великие озера США.

Кретинизм

Причины кретинизма

Этиофакторами, обусловливающими развитие патологии, являются тяжелый йодный дефицит плода во внутриутробном периоде либо врожденный гипотиреоз. В соответствии с причинами выделяют две формы кретинизма:

• Эндемическая форма. Развивается у детей, матери которых в течение гестации недополучают йодосодержащие продукты. Дефицитными по микроэлементу являются горные районы. Жители прибрежных зон, островных государств редко подвержены йододефициту и кретинизму.
• Спорадическая форма. Связана с врожденным гипотиреозом. Зачастую возникает на фоне аномалий щитовидной железы — недоразвития (гипоплазии) или отсутствия (аплазии) органа. Нарушение закладки ЩЖ в этих случаях происходит до 9-й недели беременности. Группу риска по кретинизму составляют дети, матери которых на момент гестации:
• принимали тиреостатические средства: соли лития, транквилизаторы, бромиды;
• больны аутоимунный тиреоидитом. Вырабатывающиеся у беременной антитиреоидные антитела оказывают на эмбрион патологическое влияние;
• получали рентгеновское либо радиоактивное облучение. Изотопы йода, которые попадают в материнский организм, оказывают эмбриотоксическое действие;
• употребляли алкоголь. Этиловый спирт провоцирует вымывание йода из организма.

Немаловажную роль в недоразвитии ЩЖ играет внутриутробное инфицирование. При тяжелых врожденных инфекциях формируется тиреоидная гипофункция, которая приводит к развитию кретинизма у детей. Реже причиной кретинизма служит изолированное нарушение синтеза тиреоидных гормонов вследствие генетических аномалий.

Патогенез

Тиреоидные гормоны синтезируются путем йодирования специфических аминокислот. При недостатке йода в организме эмбриона/плода нарушается производство гормонов щитовидной железы. Их недостаточность на ранних сроках беременности приводит к нарушению развития нервной системы: количество нейронов уменьшено, миелинизация частичная.

Имеет место недоразвитие мозжечка, слухового анализатора. Биологически активных веществ, таких как нейромедиаторы, нейропептиды, синтезируется мало. Их взаимосвязь с катехоламиновыми рецепторами низкая. Поэтому с первых часов жизни у детей появляются симптомы угнетения ЦНС.

В условиях эндокринной недостаточности ЩЖ снижен синтез белка, жиров, замедлены энергетические процессы. Если внутриутробно состояние компенсируется за счет поступления материнских питательных веществ, то после рождения ситуация меняется. Собственных запасов детского организма не хватает для адекватного роста и физического развития. Метаболические расстройства влекут за собой нарушение развития костно-мышечной системы, задержку роста, снижение функциональной активности внутренних органов.

Симптомы кретинизма

Клиника развивается постепенно. Значение имеет степень гипотиреоза, наличие грудного вскармливания. С материнским молоком дети получают тиреоидные гормоны. Они не способны полностью покрывать потребность, но обусловливают стертую картину болезни. Если кретинизм не был заподозрен ранее, то к возрасту 6-ти месяцев симптомы становятся очевидными.

Ребенок с гипотиреозом рождается обычно от переношенной беременности. Размеры новорожденного среднестатистические или выше среднего. Младенец имеет ряд неспецифических симптомов: отечность тела, одутловатость лица, увеличение родничков, расхождение костей черепа по швам. В неонатальном периоде отмечается позднее отпадение пуповинного остатка, формирование пупочной грыжи, затяжная желтуха, нарушение сердечного ритма по типу брадиаритмии.

Позже появляются проблемы с аппетитом: дети плохо едят, при этом имеют ожирение из-за обменных нарушений. Психомоторное развитие грудничков, страдающих кретинизмом, отстает от сверстников, прорезывание зубов не соответствует нормальному графику. Со временем ребенок приобретает типичный вид. Из-за нарушения сроков окостенения формируется карликовость, голова кажется большой по сравнению с короткими, деформированными конечностями и телом.

Постепенно нарастает отечность подкожного слоя, слизистых. Появляются «мешки» под глазами, лицо становится амимичное, большой отечный язык не помещается во рту. Половые органы подростков недоразвиты. За счет сочетания неврологических и мышечных расстройств дети плохо ходят, не координируют движения.

Нарастают грубые нарушения ЦНС. Постоянная апатия периодически сменяется приступами неконтролируемого возбуждения. Дети не поддаются воспитанию, необучаемы. Характерный симптом кретинизма — нарушение слуха и речи вплоть до глухонемоты. Интеллектуальное развитие нарушено в разной степени — от дебилизма до глубокой идиотии. Без адекватной коррекции больные кретинизмом не способны к самостоятельной жизни.

Осложнения

Если терапия кретинизма не начата своевременно, то риск развития осложнений высокий. Самые тяжелые из них — это необратимая умственная отсталость, глухонемота. Быстро прогрессируют симптомы сердечно-сосудистой недостаточности.

Замедление роста приводит к карликовости: средний рост взрослых людей 140-147 см. Грозное осложнение кретинизма — гипотиреоидная кома. В 95% случаев такое состояние приводит к летальному исходу.

Диагностика

Важно диагностировать гипотиреоз на первых неделях жизни, тогда есть шанс избежать развития симптомов кретинизма, назначив заместительную гормональную терапию (ЗГТ). Лишь в 5% случаев заболевание можно заподозрить на основании клинических проявлений. Алгоритм постановки диагноза следующий:

• Неонатальный скрининг. Из-за отсутствия ранних типичных симптомов введен обязательный генетический скрининг всех новорожденных на 3-и или 8-е сутки жизни. В капиллярной крови младенца определяют уровень гормонов — тиреотропного (ТТГ), тироксина (Т4). Патологией является повышение уровня ТТГ до 50 мМе/л и более, концентрация Т4 ниже 120 нмоль/л. Достоверно за гипотиреоз говорит снижение Т4 до 60 нмоль/л.
• Клинический осмотр. Визуальные симптомы: диспропорциональное строение тела, отечный язык, одутловатость лица, туловища. Типична карликовость, бедная мимика, сухость кожи, ломкость ногтей. Неврологический статус — синдром угнетения ЦНС.
• Гормональная панель ЩЖ. В динамике мониторируют уровни ТТГ, Т4, трийодтиронина (Т3), тиреоглобулина, тиреоид-блокирующих антител. Значение имеет снижение Т4 , повышение ТТГ.
• Анализы крови. Типично наличие железодефицитной анемии, повышение холестерина, дислипидемия. Иногда имеются электролитные нарушения: гипонатриемия, гиперкальциемия.
• ЭКГ. Выявляется замедление проводимости, снижение вольтажа комплекса QRS. Нарушения ритма представлены брадиаритмией, блокадой AV-узла.
• УЗИ щитовидной железы. Определяется гипоплазия или аплазия органа, неоднородная эхогенность. Нередко изменения структуры и размеров ЩЖ отсутствуют.
• Радиоизотопное сканирование. Сцинтиграфию ЩЖ проводят при подозрении на отсутствие органа. Метод позволяет безошибочно выявить эктопию (нетипичное расположение) железы.
• Рентгенодиагностика. Рентгенография трубчатых костей, крупных суставов выявляет задержку появления ядер окостенения. Это говорит об отставании «костного возраста» от фактического.

Окончательный диагноз выставляет детский эндокринолог. Дифференциальную диагностику проводят с другими формами задержки роста, синдромом Дауна, энцефалопатиями разной природы, гидроцефальным синдромом, гипопитуитаризмом.

Лечение кретинизма

Этиотропное лечение

Цель терапии — компенсация гипотиреоза. Поэтому основа лечения кретинизма — заместительная терапия тиреоидными гормонами. ЗГТ начинают незамедлительно после подтверждения диагноза, а также в сомнительных случаях. Наиболее благоприятное время для начала гормонотерапии ‒ первые 2 недели жизни. Задача ЗГТ — привести Т4 к возрастной норме. Применяют препараты на основе тироксина. Суточная дозировка колеблется от 2-4 до 10-14 мкг/кг/сут. Зависит доза от возраста пациента, исходного уровня гормонов. Терапия пожизненная.

Сопутствующая терапия

Наряду с основным лечением показана витаминотерапия. Используют синтетические аналоги витаминов A, D, группы B. С целью поддержания нормального функционирования внутренних органов назначают по показаниям сердечно-сосудистые препараты, ноотропы, корректоры мозгового кровообращения, пищеварительные ферменты.

Вскармливание детей материнским молоком важно сохранить не менее чем до 1 года. В любом возрасте показана лечебная физкультура, массаж, гимнастика. Обязательны занятия у детского психолога, логопеда для социализации детей с кретинизмом.

Прогноз и профилактика

При условии, что кретинизм заподозрен на первом месяце жизни, и вовремя начата ЗГТ, прогноз благоприятен. В 90% случаев физическое, умственное развитие соответствует возрасту. Около 10% детей на фоне адекватной терапии имеют неврологические проблемы: сложности с запоминанием, вниманием, дефицит интеллекта. Но степень выраженности симптомов намного меньше, чем у нелеченых больных.

Профилактика кретинизма состоит в достаточном употреблении йодсодержащих продуктов будущей мамой. Это могут быть естественные источники йода (морепродукты) или обогащенные технически (соль, хлеб, пищевые красители). При планировании беременности обязательна дотация йода у женщин из эндемичных по кретинизму районов. Женщины с заболеваниями щитовидной железы или отягощенной наследственностью проходят медико-генетическое консультирование перед наступлением беременности.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении кретинизма.

Источники

1. Клинические рекомендации по ведению и терапии новорожденных с заболеваниями щитовидной железы/ Иванов Д.О., Мавропуло Т.К. – 2016.
2. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению врожденного гипотиреоза у детей/ Чикулаева О.А. – 2014.
3. Йододефицитные заболевания: причины и следствия/ Сапожникова И.Е., Немцов Б.Ф.// Вятский медицинский вестник — 2007 — №2-3.
4. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Гипотиреоз (кретинизм, микседема) – статьи о здоровье

10.11.2022

Гипотиреоз — это заболевание, обусловленное отсутствием или резкой недостаточностью функций щитовидной железы. А ведь

щитовидная железа

– это один из органов эндокринной системы, вырабатывающий гормоны: тироксин, трийодтиронин, тиреокальцитонин, которые участвуют во многих процессах нашего организма.Нарушение нормального состояния щитовидной железы приводит к торможению обменных процессов, выведению кислорода тканями(в избыточных количествах вредит организму), снижению активности различных ферментов и газообмена, торможению развития ткани мозга и угнетению высшей нервной деятельности

Гипотиреозом болеют в любом возрасте, но чаще в возрасте 35—^: 50 лет, женщины чаще, чем муж­чины. Дети также болеют часто, осо­бенно врожденным гипотиреозом, что нередко является причиной крети­низма, проявляющееся задержкой психического, умственного и физического развития.

Причины

Первичный гипотиреоз обусловлен поражением непосредственно самой щитовидной железы, в результате чего происходит снижение продукции гормонов. Это может произойти из-за осложнения после лечебных мероприятий, например, после оперативного лечения или удаления щитовидной железы. А также вследствие острых, хронических инфекций.

Вторичный гипотиреоз развивается при воспалительных или травма­тических поражениях гипофиза или гипо­таламуса (опухоль, кровоизлияние, некроз, хирургическое удаление или разрушение гипофиза).

Симптомы

Самым первым и характерным симптомом является увеличение железы в размере.

Изменения в организме при гипотиреозе: холодная, толстая, отечная кожа, ломкие ногти, волосы сухие, бледное, одутловатое, маскообразное лицо, язык увеличивается и на его боковых поверхностях видны вмятины и следы от зубов.

Симптомы со стороны сердечно-сосудистой системы проявляются в виде снижения артериального давление, урежения частоты сердечных сокращений (брадикардия), одышки, усиливающейся даже при незначительном физическом напряжении, неприятные ощущения и боли в области сердца и за грудиной.

Имеется ряд желудочно-кишечных расстройств: снижение аппетита, тошнота, метеоризм (повышение образования газов в кишечнике), снижение тонуса мускулатуры кишечника и желчных путей ведет к застою желчи в пузыре и способствует образованию камней, иногда к кишечной непроходимости;

Для больных гипотиреозом характерны нарушения со стороны нервной системы в виде: заторможенности, снижения интеллекта, сонливости днем и бессонницы ночью, замедлением речи, депрессией, повышением раздражимости и нервозности, ухудшением памяти.

Диагностика

Диагноз гипотиреоза в первую очередь устанавливают на основании характерных клинических проявлений, а именно, внешнего вида больных и диагностических лабораторных исследований. Функциональная недостаточность щитовидной железы характеризуется снижением йода.

Для диагностики также используют ультразвуковое исследование (УЗИ), электрокардиографию (ЭКГ).При необходимости врач-эндокринолог рекомендует проведение компьютерной томографии щитовидной железы, по результатам которого специалист уточняет диагноз и разрабатывает индивидуальный курс лечения.Иногда делают пункцию (забор материала органа для диагностических целей) для определения злокачественных образований в железе.

Лечение

Метод лечения всех форм гипотиреоза основан на применении лекарственных препаратов, являющихся синтетическими аналогами гормонов щитовидной железы (тиреоидные препараты). Эффект развивается в течение первого месяца приема лечения. При правильно подобранной дозе препараты абсолютно безвредны, не вызывают побочных явлений, лекарственной зависимости и гормональной перестройки. Доза подбирается осторожно и постепенно, с учетом возраста больных, тяжести протекания гипотиреоза, наличия сопутствующих заболеваний и характеристики препарата.

врожденный гипотиреоз: симптомы, причины и лечение

Врожденный гипотиреоз: симптомы, причины и лечение
• состояния здоровья
  • . Показаны
    • рак молочной железы
    • IBD
    • Migrites
    • Multy Sclerosis (MS)
    • . Диабет 2 типа
  • Статьи
    • Кислотный рефлюкс
    • СДВГ
    • Аллергия
    • Болезнь Альцгеймера и деменция
    • Bipolar Disorder
    • Cancer
    • Crohn’s Disease
    • Chronic Pain
    • Cold & Flu
    • COPD
    • Depression
    • Fibromyalgia
    • Heart Disease
    • High Cholesterol
    • HIV
    • Hypertension
    • IPF
    • Osteoarthritis
    • Псориаз
    • Кожные заболевания и уход за ними
    • ЗППП
• Откройте для себя
  • Wellness Topics
    • Nutrition
    • Fitness
    • Skin Care
    • Sexual Health
    • Women’s Health
    • Mental Well-Being
    • Sleep
  • Product Reviews
    • Vitamins & Supplements
    • Sleep
    • Mental Health
    • Nutrition
    • Домашнее тестирование
    • CBD
    • Men’s Health
  • Оригинальная серия
    • Fresh Food Fast
    • Дневники диагностики
    • Вы не одиноки
    • Настоящее время
  • Видео серии
    • Молодежь в фокусе
    • Здоровый урожай
    • No More Silence
    • Future of Health
• • ЗДОРОВЬЯ
    • .
    • Sugar Savvy
    • Move Your Body
    • Здоровье кишечника
    • Mood Foods
    • Выровняйте позвоночник
  • Find Care
    • Первичная помощь
    • Психическое здоровье
    • OB-GYN
    • Дерматологи
    • Неврологи
    • Кардиологи
    • Ортопедисты
  • Оризовов жизни
    • Управление весом
    • AM I Depressed? Викторина для подростков
    • Вы трудоголик?
    • Как хорошо ты спишь?
  • Инструменты и ресурсы
    • Новости здравоохранения
    • Найти диету
    • Найти полезные закуски
    • Лекарства от A до Я
    • Health A-Z
• Connect
  • • Breast Cancer
    • Inflammatory Bowel Disease
    • Psoriatic Arthritis
    • Migraine
    • Multiple Sclerosis
    • Psoriasis

Medically reviewed by Karen Cross, FNP, MSN — Стефани Уотсон — Обновлено 17 сентября 2018 г.

Обзор

Врожденный гипотиреоз, ранее известный как кретинизм, представляет собой тяжелый дефицит гормона щитовидной железы у новорожденных. Это вызывает нарушение неврологической функции, задержку роста и физические деформации. Состояние может возникнуть из-за проблемы со щитовидной железой у ребенка или недостатка йода в организме матери во время беременности.

Организму ребенка необходим йод для выработки гормонов щитовидной железы. Эти гормоны необходимы для здорового роста, развития мозга и нервной системы.

От 1 из 2000 до 1 из 4000 детей рождаются с врожденным гипотиреозом.

Введение йодированной соли в начале 20 90 231 го 90 232 века сделало врожденный гипотиреоз очень редким явлением в Соединенных Штатах и ​​остальном западном мире. Однако серьезный дефицит йода по-прежнему распространен в развивающихся странах.

Микседема — это термин, используемый для описания крайне низкой активности щитовидной железы у взрослых. Врожденный гипотиреоз относится к дефициту щитовидной железы у младенца.

Микседема также может использоваться для описания изменений кожи, вызванных низким уровнем гормонов щитовидной железы.

К признакам кретинизма или врожденного гипотиреоза у новорожденного относятся:

• отсутствие прибавки массы тела
• задержка роста
• утомляемость, вялость
• плохое питание
• огрубение черт лица
• Аномальный рост костей
• Ментальная замедление
• Очень мало плачущего
• Чрезмерный сон
• Запор
• Желток кожи и белки глаз (желтуха)
• Флоппинд, низкий мышечный тонус
• Hoarse Voice
• ООН. язык
• припухлость около пупка (пупочная грыжа)
• прохладная, сухая кожа
• бледность кожи
• припухлость кожи (микседема)
• припухлость на шее из-за увеличения щитовидной железы (зоб)

Врожденный гипотиреоз у новорожденных может быть вызван:

• отсутствием, плохо сформированной или аномально маленькой щитовидной железой
• генетическим дефектом, влияющим на выработку гормонов щитовидной железы
• слишком низким содержанием йода в рационе матери во время беременности
• радиоактивным лечение рака щитовидной железы йодом или антитиреоидами во время беременности
• использование лекарств, нарушающих выработку гормонов щитовидной железы, таких как антитиреоидные препараты, сульфаниламиды или литий, во время беременности

Дефицит йода больше не считается риском для здоровья в Соединенных Штатах из-за введения йодированной соли. Тем не менее, это по-прежнему самая распространенная предотвратимая причина нарушения неврологической функции в мире.

Поскольку наш организм не вырабатывает йод, мы должны получать его из пищи. Йод попадает в пищу через почву. В некоторых частях мира в почве не хватает йода.

Новорожденные в США и многих других странах регулярно проходят скрининг на уровень гормонов щитовидной железы. Тест включает в себя взятие небольшого образца крови из пятки ребенка. Лаборатория проверяет уровень гормона щитовидной железы (Т4) и тиреотропного гормона (ТТГ) в крови ребенка.

Врожденный гипотиреоз лечат детские эндокринологи. Основное лечение заключается в том, чтобы дать ребенку гормон щитовидной железы (левотироксин). Это состояние необходимо лечить в течение первых четырех недель после рождения, иначе умственная отсталость может стать постоянной.

Гормон щитовидной железы выпускается в виде таблеток, которые родители могут растворить в грудном молоке, смеси или воде ребенка. Родители должны быть осторожны при использовании некоторых формул. Соевый белок и концентрированные препараты железа могут препятствовать усвоению гормонов щитовидной железы.

После того, как дети начнут принимать препараты гормонов щитовидной железы, им необходимо каждые несколько месяцев сдавать анализы крови. Эти тесты проверят, что их уровни ТТГ и Т4 находятся в пределах нормы.

Врожденный гипотиреоз обычно наблюдается в развивающихся странах, где распространен дефицит йода. Взрослые могут предотвратить дефицит йода, получая рекомендуемую Институтом медицины диетическую норму (RDA) в размере 150 микрограммов йода в день. Одна чайная ложка йодированной соли содержит около 400 мкг йода.

Поскольку дефицит йода во время беременности может быть опасен для растущего ребенка, беременным женщинам рекомендуется ежедневно получать 220 мкг йода. Американская ассоциация щитовидной железы рекомендует всем женщинам, которые беременны или кормят грудью, ежедневно принимать пренатальный витамин, содержащий не менее 150 мкг йода.

У детей, рожденных с серьезно сниженной активностью щитовидной железы, может развиться умственная отсталость, если это состояние не лечить быстро. IQ ребенка может упасть на несколько пунктов за каждые несколько месяцев задержки лечения. Рост и прочность костей также могут быть затронуты.

Другие осложнения врожденного гипотиреозанизма включают в себя:

• Аномальная прогулка
• мышечная спастичность
• Невозможность говорить (мутизм)
• Аутичное поведение
• и слуховые проблемы
• с памятью и с вниманием
202203203. лечения, некоторые дети с врожденным гипотиреозом могут учиться медленнее, чем другие дети их возраста.

Перспективы зависят от того, насколько быстро ребенку будет поставлен диагноз и назначено лечение. Младенцы, которым не поставили диагноз или не лечили в течение первых нескольких недель после рождения, имеют более низкий IQ и больше проблем с физическим здоровьем, чем те, кого лечили раньше.

Последнее медицинское рассмотрение состоялось 1 февраля 2018 г.

Как мы рецензировали эту статью:

Healthline придерживается строгих правил выбора поставщиков и опирается на рецензируемые исследования, академические исследовательские институты и медицинские ассоциации. Мы избегаем использования третичных ссылок. Вы можете узнать больше о том, как мы обеспечиваем точность и актуальность нашего контента, прочитав нашу редакционную политику.

• Чен З.П. и др. (2010). Новый взгляд на кретинизм . ДОИ :
  10.1016/j.beem.2009.08.014
• Врожденный гипотиреоз. (2018).
  ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-hypothyroidism — синонимы
• Eastman CJ, et al. (2017). Йододефицитные расстройства.
  ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK285556/
• Йод. (2015).
  lpi.oregonstate.edu/mic/minerals/iodine
• Дефицит йода. (н.д.).
  thyroid.org/iodine-deficiency/
• LeFranchi SH, et al. (2007). Как лечить детей с врожденным гипотиреозом? DOI:
  ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17642417
• Léger J, et al. (2011). Незначительные нарушения здоровья и социально-образовательные достижения у молодых взрослых пациентов с врожденным гипотиреозом, диагностированным при неонатальном скрининге: лонгитудинальное когортное исследование населения. DOI:
  ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21389139
• Nagelhout JJ, et al. (2013). Медсестра анестезиолога . Чикаго, Иллинойс: Эльзевир.
  books.google.com/books?id=7KKiX2qiQS8C&pg=PA875&dq=cretinism+symptoms&hl=en&sa=X&ved=0ahUKEwjFitX3pI_YAhXDQSYKHVfGDRY4ChDoAQg-MAQ#v=onepage&q=cretinism%20symptoms&f=false
• Растоги М.В. и др. (2010). Врожденный гипотиреоз. DOI:
  10.1186/1750-1172-5-17
• Отзыв, снятие с рынка и предупреждения о безопасности. (2020).
  https://www.fda.gov/safety/recalls-market-withdrawals-safety-alerts
• Skeaff SA. (2011). Дефицит йода во время беременности: влияние на развитие нервной системы у ребенка. DOI:
  10.3390/nu3020265
• Сайед С. (2015, апрель). Йод и «близкое» искоренение кретинизма.
  pedias.aappublications.org/content/135/4/594
• Zimmermann MB. (2012). Обновление состояния йода во всем мире. DOI:
  10.1097/MED.0b013e328357271a

Наши эксперты постоянно следят за здоровьем и благополучием, и мы обновляем наши статьи по мере поступления новой информации.

Текущая версия

17 сентября 2018 г.

Автор:

Stephanie Watson

Отредактировано:

Yvette Brazier

1 февраля 2018 г.

Проверено врачом

karen-cross-fnp-msn-54589-user

Поделиться этой статьей

Читать дальше

• Первичный гипотиреоз

  Медицинское заключение Джорджа Кручика, доктора медицинских наук, MBA

  Первичный гипотиреоз означает, что ваша щитовидная железа не вырабатывает достаточное количество гормонов. Узнайте о причинах, симптомах, диагностике и лечении.

  ПОДРОБНЕЕ

• Гипотиреоз и гипертиреоз: в чем разница?

  Медицинское заключение Джейсона С. Бейкера, доктора медицины

  Вот некоторые факты, которые вы должны знать о гипотиреозе и о том, чем он отличается от гипертиреоза.

  ПОДРОБНЕЕ

• Субклинический гипертиреоз

  Медицинское заключение Элейн К. Луо, доктора медицины. В некоторых случаях необходимо…

  ПОДРОБНЕЕ

• Гипотиреоз (пониженная функция щитовидной железы): все, что вам нужно знать

  Медицинское заключение Келли Вуд, доктор медицины

  Гипотиреоз возникает, когда организм не вырабатывает достаточное количество гормона щитовидной железы. Узнайте о причинах, о том, как это диагностируется, о влиянии на беременность и многом другом.

  ПОДРОБНЕЕ

• 6 распространенных проблем и заболеваний щитовидной железы

  Медицинское заключение Марины Басиной, доктора медицины.

  Общие заболевания щитовидной железы включают болезнь Хашимото, болезнь Грейвса и зоб. Узнайте об их симптомах, диагностике и лечении.

  ПОДРОБНЕЕ

• Что такое субклинический гипотиреоз?

  Медицинское заключение Келли Вуд, доктор медицинских наук

  Субклинический гипотиреоз возникает, когда ваш организм не вырабатывает достаточное количество гормонов щитовидной железы. В медицинском сообществе ведутся споры о лечении.

• Распознавание симптомов микседемы

  добавки для щитовидной железы. Узнать больше.

  ПОДРОБНЕЕ

• 11 Доказанная польза чеснока для здоровья

  Автор Joe Leech, MS

  Это подробная статья о чесноке и его пользе для здоровья. Вот 11 способов, которыми чеснок может улучшить ваше здоровье, подтвержденных наукой.

  ПОДРОБНЕЕ

Кретинизм – введение, виды, причины, диагностика и лечение

Дата последнего обновления: 10 марта 2023 г.0220 Просмотров сегодня: 3.61k

Слово кретин называется йододефицитным расстройством, которое связано с недостаточным потреблением активности гормонов щитовидной железы, которое происходит во время эмбрионального, младенческого или детского периода. Слово кретин происходит от французского слова chrétien, буквально означающего «христианин» или «подобный Христу», поскольку больные были умственно отсталыми и неспособными грешить.

Это заболевание влияет на людей по-разному в зависимости от возраста, в котором оно проявляется. У детей это состояние развивается из-за гипотиреоза, который вызывает умственную и физическую отсталость. При материнском гиперэстрогенизме уровень ТСГ (тироксинсвязывающего глобулина) может быть повышен, и, следовательно, общий Т4 (тироксин или тетрайодтиронин) и Т3 (трийодтиронин) могут быть нормальными. Отсутствие обратной связи также даст повышенный уровень ТТГ. Быстрая диагностика и лечение важны при кретинизме, поскольку любая задержка в первоначальной замене может привести к необратимому повреждению.

Материнский гипотиреоз также может вызывать неонатальный кретинизм. Гипотиреоз может возникнуть в результате лечения гипертиреоза антитиреоидными препаратами или радиоактивным йодом. Замена гормона даст немедленный эффект. Это состояние развивается из-за нарушения развития щитовидной железы или дефицита синтеза гормонов, известного как спорадический кретинизм, или из-за крайнего дефицита йода, известного как эндемический кретинизм.

Это в основном дифференцируется между младенческим периодом детства, и предпочтительно предотвращать это состояние путем скрининга новорожденных. Ежедневное лечение тироксином (8-12 мкг/кг) следует начинать как можно раньше, так как уже развившаяся умственная отсталость обратима лишь частично. В этом случае полученная реакция является частичной, при которой восстанавливается физическое развитие и рост, а также проверяется дополнительная умственная отсталость.

Факты о щитовидной железе и гормонах щитовидной железы

• Самая важная эндокринная железа нашего организма, расположенная в области шеи, известна как щитовидная железа. Эта железа отвечает за секрецию гормонов щитовидной железы, таких как трийодтиронин (Т3) и тетрайодтиронин (Т4). Эти гормоны, присутствующие внутри фолликулярных клеток, синтезируются путем йодирования остатков тирозина в различных положениях гликопротеина, называемого тиреоглобулином.

• Гормон щитовидной железы играет важную роль в поддержании основного обмена, окислении пищевых продуктов, росте и развитии на раннем этапе жизни.

Синтез гормона щитовидной железы

• Тиреоглобулин синтезируется в фолликулярных клетках и высвобождается в просвет фолликула.

• Транспорт йода в анионной форме в фолликулярную клетку происходит с помощью активного транспорта, а в просвет фолликула он перемещается путем облегченной диффузии. Этот процесс называется ловушкой йода.

• На границе фолликулярных клеток происходит окисление йодида в йод.

• На этом этапе связывание йода с тирозином катализируется ферментом пероксидазой с образованием монойодтирозина и дийодтирозина.

Типы кретинизма

Медицинский кретинизм подразделяется на два типа:

• Врожденный кретинизм: Частота заболеваемости составляет от 1:3000 до 1:4000 в йододефицитной эндемичной области. Это происходит в основном из-за дефекта в генах, которые отвечают за кодирование различных ферментов, участвующих в синтезе гормонов щитовидной железы, таких как тиреоглобулин, йодтирозин-дейодиназа, а также тиреостимулирующий гормон. Этот тип гипотиреоза также называют врожденным незобным гипотиреозом (CHNG). Типы генов врожденного гипотиреоза называются от CHNG1 до CHNG5. Незобный врожденный гипотиреоз рассматривается как наиболее распространенное врожденное эндокринное заболевание.

• Эндемический кретинизм: Для взрослых обычно необходимая доза йода с пищей составляет 150 мкг/день. Этот тип кретинизма в основном поражает детей, которые живут в географических условиях с дефицитом йода, и его нельзя исправить ни добавками йода, ни гормонами щитовидной железы для восстановления нормального уровня гормонов щитовидной железы в раннем возрасте. В большинстве случаев матери детей с эндемическим кретинизмом перенесли гипотиреоз во время беременности (материнский гипотиреоз). Воздействие радиоактивного йода во время беременности также может быть причиной в некоторых случаях. Использование антитиреоидных препаратов или сульфаниламидов во время беременности. Потребление йода всего 25 мкг/день во время беременности может быть потенциальным фактором риска рождения новорожденных с кретинизмом.

• Неврологический кретинизм: Этот тип кретинизма проявляется такими признаками, как задержка роста, глухонемота, двигательная спастичность, тяжелая умственная отсталость с косоглазием.

• Микседематозный кретинизм: Наблюдаемые состояния: Задержка роста, Неполное созревание выражения лица, Утолщенная и сухая кожа, Мелкие и сухие волосы, ресницы и брови, Умственная отсталость сравнительно меньшей степени по сравнению с неврологическим кретинизмом, Задержка полового созревания и другие клинические проявления гипотиреоза.

Симптомы кретинизма 

Как и другие заболевания, у страдающих кретинизмом мало симптомов.

Some of the common and identifiable symptoms of cretinism are as follow:-

• Delay of tendon reflexes

• Myxoedema

• Enlargement of tongue

• Protruded abdomen

• Hearing impairment and defect в речи

• Неспособность поддерживать баланс тела и осанку при характерном стиле ходьбы

• Снижение интеллектуального коэффициента (IQ)

• Утолщенная кожа

• Глубоко и хриплый голос

• Enlargement of Thyelid, также известный Asciled Asciled

  .

  и задержка роста

• Пупочная грыжа

• Задержка половых признаков у лиц

• Редкость ногтей и волос

• ДВАРФИЗМ или короткий статус

• Снижение мышечного тонуса и координация с легкой неврологической нарушением

Причины к кретинизму

. железы, вырабатывающей гормон щитовидной железы (врожденный кретинизм или врожденный синдром дефицита йода).

• Дефицит йода в рационе (эндемический кретинизм).

• Патофизиологические условия указывают на то, что для нормального роста плода необходим оптимальный уровень материнской щитовидной железы. Гормон щитовидной железы матери является единственным источником для плода, который проникает через плаценту для развития головного мозга плода.

• Гормон щитовидной железы играет важную роль в росте, разветвлении и миелинизации нейрональных клеток ЦНС на стадиях плода и новорожденного. Таким образом, отсутствие гормона щитовидной железы на этих стадиях может серьезно повлиять на общее развитие нервной системы.

• Гормон щитовидной железы также играет важную роль в развитии скелетных мышц, а не мягких тканей. При кретинизме эта непропорциональная скорость роста приводит к избыточному росту мягких тканей по сравнению со скелетными тканями.

Причиной гипотиреоза у новорожденных могут быть различные факторы. Ниже перечислены некоторые из этих факторов, ответственных за гипотиреоз:0221

На выработку гормонов щитовидной железы влияет генетический дефект.

Лечение рака щитовидной железы радиоактивным йодом или антитиреоидной терапией во время беременности

Прием лекарств, которые могут нарушать выработку гормонов щитовидной железы, таких как сульфаниламиды, антитиреоидные препараты или литий во время беременности

Недостаток йода в рационе матери в период беременности

Человеческий организм не способен вырабатывать йод сам по себе, поэтому нам необходимо получать его из пищевых источников. Йод в пищу поступает через почву. Однако в некоторых частях мира почва не богата йодом.

В Соединенных Штатах дефицит йода не считается риском для здоровья с момента введения в стране йодированной соли. Не представляет опасности для здоровья, но является наиболее распространенной предотвратимой причиной нарушения неврологической функции в мире.

Диагностика кретинизма

• Врожденный кретинизм с тяжелым гипотиреозом можно выявить с помощью антенатального скринингового теста в первый месяц жизни.

• Технеций (Tc-99m пертехнетат) сканирование щитовидной железы.

• Тест на радиоактивный йод (РАИУ) (для дифференциации врожденного отсутствия дефекта в процессе формирования органов).

• Послеродовой — анализ капель крови, такой как тест Гатри.

• Повышенный уровень тиреоидсвязывающего глобулина (ТСГ) и ТТГ в сыворотке.

• Повышенный уровень Т3 в сыворотке крови и низкий уровень Т4.

Лечение кретинизма

• После установления диагноза лечение рекомендуется начинать в течение 1-2 недель жизни.

• Лечение следует начинать до появления симптомов, если начинают проявляться аномалии развития и умственная отсталость, которые не проходят даже при заместительной терапии гормонами щитовидной железы.

• Рекомендуемая доза составляет от 10 до 15 мкг на кг массы тела. Дозу следует увеличивать с возрастом.

• Лечение тироксином следует назначать каждый день, так как умственная отсталость, которая уже находится на начальной стадии, обратима лишь частично. Но при лечении этих начальных стадий умственной отсталости есть шанс на восстановление физического развития и роста, а умственная отсталость может быть остановлена.

Для лечения кретинизма у новорожденных врачи вызвали детских эндокринологов, чтобы они ввели детям гормон щитовидной железы, также называемый левотироксином.