Миоклонус что это такое: Миоклонус-эпилепсия Лафоры: описание наблюдения

Содержание

Миоклонус-эпилепсия Лафоры: описание наблюдения

Наследственные прогрессирующие миоклонус-эпилепсии (МЭ) характеризуются распространенными миоклоническими гиперкинезами эпилептической природы в сочетании с судорожными приступами. В эту группу входят МЭ Унферрихта-Лундборга (EPM1 — Epilepsy, Progressive Myoclonic), МЭ Лафоры (EPM2), синдром миоклонуса — нефропатии и ряд наследственных болезней обмена веществ: синдром MERRF, нейрональные цероид-липофусцинозы, сиалидозы, болезнь Гоше IIIA [1, 2, 21].

За исключением синдрома MERRF, имеющего митохондриальное наследование, МЭ наследуются аутосомно-рецессивно. Для всех МЭ характерны тяжелое течение, фармакорезистентность, при многих снижен интеллект. Клиническая диагностика трудна, в частности, из-за отсутствия специфичных признаков при нейровизуализации. В настоящее время на первый план вышла ДНК-диагностика МЭ. В медико-генетическом научном центре (МГНЦ) РАМН, Москва, проводится ДНК-диагностика большинства МЭ, включая МЭ Лафоры.

Эта редкая болезнь имеет 2 генетические формы: EPM2A (ген лафорин) и EPM2B (ген NHLRC1 или малин). Особенность МЭ Лафоры — наличие морфологического маркера — телец Лафоры (ТЛ), внутриклеточных включений в разных тканях, поиск которых в биоптате остается важным диагностическим методом.

Представляем собственное наблюдение случая МЭ Лафоры (EPM2A). В этом случае было проведено неврологическое обследование, видеомониторинг ЭЭГ, магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, ДНК-диагностика МЭ Унферрихта-Лундборга, МЭ Лафоры и синдрома MERRF методами SSCP и прямого секвенирования; световая и электронная микроскопия кожно-мышечного биоптата.

Больная Л., 17 лет, жительница Челябинска, поступила в стационар с жалобами на судорожные приступы с потерей сознания и распространенные мышечные подергивания. Наследственность не отягощена; девочка происходит из русско-украинской семьи, родители не состоят в кровном родстве, брат 25 лет здоров. До начала болезни развивалась без отклонений.

В 13,5 лет через 2 нед после противогриппозной вакцинации и на фоне ОРВИ с гипертермией был эпизод потери сознания без судорог, через полгода — потеря сознания с послеприступной дезориентацией. В 14 лет появились приступы с непостоянной зрительной аурой (появление точки перед глазами), поворотом головы и глаз влево, потерей сознания и генерализованными тонико-клоническими судорогами; частота 1 раз в 1-3 мес. С 14 лет получала бензонал. Вскоре присоединились миоклонии в лице, конечностях, туловище, которые быстро нарастали. Появились вторично-генерализованные приступы, начинающиеся с резкого усиления миоклоний, частота 2-3 в мес. Выраженность миоклоний колеблется: «плохие» дни, когда девочка не встает с постели, чередуются с «хорошими», когда выходит из дома, ездит по городу с сопровождающим. Лечение депакином и бензоналом без положительного эффекта, с побочными явлениями (слабость, выпадение волос). Память и интеллект не снизились. Зрение и слух сохранны. Соматических болезней нет.

Осмотр: внешность обычная, в соматическом статусе изменений не найдено; в неврологическом статусе: черепномозговые нервы без патологии; двигательная активность ограничена из-за миоклоний, парезов нет, рефлексы живые, чувствительность сохранна, координаторные пробы выполняет с умеренной интенцией, неустойчива в позе Ромберга, походка негрубо атактическая, речь слегка дизартрична; выраженные генерализованные миоклонии лица, конечностей, туловища, периодически усиливающиеся, без сенсо- и психоклонической реакции; интеллект не снижен, поведение адекватное, субдепрессия.

Офтальмолог: патологии не найдено. УЗИ органов брюшной полости: неполное удвоение левой почки. МРТ: структурных изменений мозга не выявлено. Видеомониторинг ЭЭГ: в бодрствовании и во сне регистрируется постоянная генерализованная и диффузная эпилептиформная активность, периодически с некоторым преобладанием по амплитуде в левой лобной области; наблюдался статус миоклонических приступов в бодрствовании (рис. 1),Рисунок 1. Фрагмент ЭЭГ-мониторинга больной Л. Диагноз: миоклонус-эпилепсия Лафоры. Описание в тексте. во сне эпилептических приступов не было.

Проводилась дифференциальная диагностика между МЭ Унферрихта-Лундборга (отсутствие деменции, «плохие» и «хорошие» дни), МЭ Лафоры и синдромом MERRF. Когда при анализе ДНК не подтвердились МЭ Унферрихта-Лундборга (отсутствие типичной мутации в гене CSTB) и синдром MERRF (отсутствие характерных мутаций мтДНК), была проведена лабораторная диагностика МЭ Лафоры (после выписки из НПЦ). Патоморфологическое исследование: а) при световой микроскопии биоптата кожи в эпителии выводных протоков потовых желез выявлены мелкогранулярные включения, интенсивно окрашивающиеся в ШИК-реакции, не обладающие свойствами метахромазии при низких значениях pH, не окрашивающиеся альциановым синим, устойчивые к обработке амилазой, соответствующие полиглюкозановым включениям — ТЛ (рис.

2)Рисунок 2. Патоморфологическое исследование кожного биоптата больной Л. Диагноз: миоклонус-эпилепсия Лафоры. Световая микроскопия: полиглюкозановые включения (тельца Лафоры) в эпителии выводных протоков потовых желез. и подтверждающие диагноз МЭ Лафоры; б) при электронной микроскопии мышечной ткани выявлены изменения, соответствующие МЭ Лафоры, но не являющиеся для нее специфичными (неравномерное распределение и истощение гликогеновых депозитов, гликогеноподобные включения в нервных терминалях, многочисленные мелкие липидные вакуоли, изменения митохондрий).

ДНК-анализ: в гене лафорина обнаружена мутация Tyr86Stop в гомозиготном состоянии. Таким образом, подтвержден и уточнен диагноз: МЭ Лафоры (EPM2A).

В течение 3 мес пребывания в НПЦ проводился подбор противосудорожной терапии под контролем фармакомониторинга и ЭЭГ: был отменен депакин, назначались суксилеп, топамакс, кеппра — без эффекта; после назначения фризиума миоклонии уменьшились, но попытка отмены бензонала вызвала выраженное учащение тонико-клонических приступов, купированных введением ГОМК; прием бензонала был возобновлен, добавлен конвульсофин, после чего генерализованных приступов не отмечалось. Проведен курс плазмофереза с целью дезинтоксикации; девочка стала активнее, уменьшилась атаксия, однако состояние оставалось тяжелым, появились элементы деменции.

По сведениям от родителей, в дальнейшем болезнь быстро прогрессировала: через 1,5 мес девочку вновь госпитализировали по месту жительства в связи с учащением судорог, нарастанием миоклоний; через 4 мес была почти обездвижена, утратила речь, навыки, ограниченно понимала обращенную речь, выполняла элементарные инструкции; перенесла очаговую пневмонию; повторно возникали реанимационные состояния.

Смерть наступила в возрасте 19 лет, спустя 5,5 лет после начала болезни.

МЭ Лафоры (болезнь Лафоры, болезнь телец Лафоры, EPM2), MIM 254780 была выделена в 1911 г. испанским психоневрологом и патоморфологом Гонзало Лафора (1887-1971), учеником Рамон-и-Кахаля. Он опубликовал клинико-патоморфологическое описание больного с необычными внутриклеточными включениями в мозге, получившими название телец Лафоры. В отличие от МЭ Унферрихта-Лундборга, чаще встречающейся в скандинавских странах («балтийский миоклонус»), МЭ Лафоры преимущественно распространена на юге Европы (Испания, Италия, Франция), в Южной Азии (Индия, Пакистан) и Северной Африке — в популяциях с повышенным уровнем инбридинга, в частности, в генетических изолятах. Будучи редкой, болезнь тем не менее встречается повсеместно. К.Ю. Мухин и соавт. [2] описали 2 российских больных с морфологически подтвержденным диагнозом. Наше наблюдение — первый российский случай, верифицированный исследованием ДНК, причем родители больной, являясь носителями одной и той же мутации, не только не состоят в родстве, но принадлежат к разным национальностям (украинец и русская).

В 1998 г. идентифицирован первый ген МЭ Лафоры (локус 6q24), названный лафорином, как и кодируемый им белок, или EPM2A, как соответствующая форма болезни. В 2003 г. идентифицирован второй ген, наличие которого предполагалось в связи с отсутствием мутаций лафорина у части больных; этот ген NHLRC1 (локус 6р22. 3) называют также малином, по названию белка, или EPM2В, как соответствующую форму. Считалось, что EPM2A составляет до 80% всех случаев МЭ Лафоры [18], однако по мере накопления молекулярно-генетических данных видно, что EPM2B не является раритетом. Среди турецких и индийских больных две группы распределились почти поровну [5, 23], а в Италии и Японии EPM2B преобладает [12, 22]. Обе формы характеризуются разнообразием вызывающих их мутаций: в более чем 200 неродственных семьях описано более 40 мутаций лафорина и более 40 мутаций малина, почти половина — миссенс- и нонсенс-мутации, около четверти — делеции [15, 21, 24]. Мутация Tyr86Stop у нашей больной, нонсенс-мутация, ведущая к формированию преждевременного стоп-кодона, ранее описана [15]. Отсутствие частых мутаций затрудняет ДНК-диагностику. Кроме того, при обеих формах, особенно при EPM2А, описаны атипичные мутации (крупные делеции), не регистрируемые рутинными методами ДНК-анализа и требующие других методических подходов [16], что надо учитывать в практической диагностике.

Лафорин и малин участвуют в обмене гликогена в эндоплазматическом ретикулуме, мутации обоих генов вызывают накопление в клетках аномального гликогена — полиглюкозана, который, в отличие от нормального гликогена, нерастворим и откладывается в виде ТЛ — ШИК-позитивных включений, визуализируемых при световой и электронной микроскопии. ТЛ обнаруживаются в мозге, печени, скелетных мышцах, миокарде, коже; в практике чаще используют биопсию протоков подмышечных потовых желез. ТЛ у нашей больной имеют атипичные особенности: отсутствие оболочки и характерной фибриллярной структуры. В наблюдении D. McLean и соавт. [17] имелись те же особенности ТЛ в коже, тогда как в биоптате мозга были найдены типичные ТЛ. До появления ДНК-диагностики поиск ТЛ был единственным методом подтверждения диагноза. В настоящее время этот метод не утратил значения, хотя при исследовании кожного (кожно-мышечного) биоптата возможны ложноотрицательные результаты, а биопсия других органов травматична [4, 16, 25].

Полиглюкозановые включения в тканях находят при некоторых других болезнях и состояниях. Включения в нейронах — типичный признак полиглюкозановой болезни взрослых (MIM 263570). Для этой аутосомно-рецессивной болезни, начинающейся в среднем в 40 лет, характерны различные психоневрологические расстройства, но эпилепсия (височная, фармакорезистентная) описана лишь у единичных больных; болезнь обусловлена мутациями гена GBE1 и является аллельным вариантом гликогеноза IV (болезни Андерсена), при которой включения находят в гепатоцитах, мышцах и других периферических тканях. Сходные с ТЛ включения в гепатоцитах («матовые стекла») описаны при негенетических болезнях (гепатит В, ВИЧ-инфекция), могут быть медикаментозно индуцированы [19]. Наконец, включения полиглюкозана появляются в процессе старения. Из болезней с полиглюкозановыми включениями только МЭ Лафоры принадлежит к эпилепсиям. Механизмы взаимосвязи ТЛ и эпилепсии не выяснены.

МЭ Лафоры начинается в среднем в 12-15 лет (позже, чем МЭ Унферрихта), описаны редкие ранние случаи (начало в 6 лет) и более поздние (начало в 20-21 год). В группе 26 итальянских больных, где преобладала EPM2B, средний возраст начала составил 13,7 года с разбросом от 8,5 до 18,5 лет [12]. Четких различий по возрасту начала между двумя формами нет, но относительно поздние случаи чаще встречаются при EPM2B [16]. Первое проявление — парциальные и генерализованные эпилептические приступы. Характерны парциальные затылочные приступы со зрительной аурой (как у нашей больной), скотомами, преходящей корковой слепотой [1, 2, 18]. Миоклонии (в основном миоклонии покоя) обычно присоединяются позже, как в нашем наблюдении, и приобретают генерализованный, инвалидизирующий характер; у 4 братьев из турецкой семьи с EPM2B миоклонии и судорожные приступы возникли одновременно [8]. В развернутой стадии болезни появляется негативный миоклонус [2]. У нашей больной имели место «плохие» и «хорошие» по выраженности миоклоний дни, характерные для МЭ Унферрихта-Лундборга; указаний в литературе на такой признак при МЭ Лафоры мы не встретили. Типична также мозжечковая атаксия; у 2 бразильских больных она была первым симптомом, предшествующим эпилепсии [11], возможна пирамидная симптоматика [2]. Тяжесть болезни усугубляется нарастающей деменцией (еще одно отличие от МЭ Унферрихта-Лундборга). Обычно деменция возникает с течением времени, у нашей больной она проявилась на поздней стадии, однако описано очень быстрое развитие глубокой деменции — в течение 6 мес после первого приступа [4]. Описаны зрительные галлюцинации неэпилептической природы [6], психозы. До появления миоклоний и развития деменции МЭ Лафоры нередко не распознается, например, в наблюдении Y. Béjot и cоавт. [9] диагноз был установлен 6 лет спустя после начала болезни; в нашем случае этот срок составил почти 4 года. Болезнь течет гораздо быстрее, чем МЭ Унферрихта-Лундборга, средняя продолжительность болезни — 4-8 лет. Известны относительно менее тяжелые случаи с большей продолжительностью жизни, в основном при EPM2B [8, 11, 12], но прогноз всегда неблагоприятный. Некоторые авторы указывают на связь фенотипа с характером мутации [24], но четко такая зависимость не установлена. Данные о том, насколько возраст начала и течение болезни определяются мутацией, неоднозначны. Так, 14 больных из оманского изолята с общей мутацией малина совпали по возрасту начала (14 лет) и возрасту смерти (21 год) [25], а у 7 других арабских больных с общей мутацией лафорина и общностью гаплотипов возраст начала варьировал даже внутрисемейно (13-20 лет) [13]. Внутрисемейные различия по возрасту начала отмечены неоднократно [8, 16]. Очевидно, играют роль генетические или средовые модификаторы. КТ и МРТ мозга при МЭ Лафоры не имеют диагностического значения. Для выявления преимущественно пораженных отделов мозга гораздо более информативна МР-спектроскопия: V. Villanueva и соавт. [26] зарегистрировали наибольшие метаболические изменения в лобной коре, мозжечке и базальных ганглиях; преимущественное поражение лобных отделов мозга (коры и белого вещества) отмечают A. Pichiecchio и соавт. [20], проводившие МР-спектроскопию параллельно с нейропсихологическим исследованием; E. Altindag и соавт. [5] указывают на преобладающее вовлечение мозжечка. Поражение печени является редкостью. P.Gómez-Garre и соавт. [14] описали 2 сибсов с EPM2A, у одного из которых на первом десятилетии жизни развилась тяжелая печеночная недостаточность, потребовавшая трансплантации печени, а у второго были изменены только лабораторные показатели печеночных функций; неврологическая картина была типичной у обоих. Это еще один пример внутрисемейных различий.

МЭ Лафоры — объект многих научных исследований, основные исследовательские центры работают в Канаде, США, Испании, Индии. В ряде работ, в частности, по разработке генной терапии, используется экспериментальная модель мышей с подавленной экспрессией лафорина. Природной моделью является МЭ Лафоры у собак.

Возможно, гетерогенность МЭ Лафоры не исчерпывается 2 формами: описана семья, где диагноз был подтвержден морфологически, но мутации в обоих генах и сцепление с соответствующими локусами отсутствовали, что позволяет предполагать существование третьего, еще не идентифицированного локуса [10]. Представления о генетическом разнообразии других МЭ тоже расширяются. Генетически гетерогенной оказалась МЭ Унферрихта-Лундборга. «Новая» ранняя форма, связанная с геном PRICLE1, диагностирована в нескольких арабских семьях [7] и обозначена как EPM1B, а «классическая» МЭ Унферрихта-Лундборга, связанная с геном CSTB, получила обозначение EPM1A. В отдельных семьях с относительно поздней МЭ исключено сцепление с известными локусами, что указывает на существование по меньшей мере еще одной генетической формы.

В медико-генетическом научном центре РАМН было обследовано большое число больных с клинической картиной МЭ [3]. Представленное наблюдение — первый молекулярно-генетически верифицированный случай МЭ Лафоры (EPM2A) в нашей практике и в России; у 7 других больных с подозрением на МЭ Лафоры (без исследования биоптата) мутации лафорина не найдены. Что касается EPM2В, то в лаборатории наследственных болезней обмена вешеств указанного центра была обследована русская семья с этой формой: диагноз у больной уже был установлен за рубежом — найдена компаунд-гетерозиготность по мутациям малина; проводилась ДНК-диагностика у родственников (клиническими данными о больной мы не располагаем).

Таким образом, обе генетические формы МЭ Лафоры встречаются у российских больных (хотя, очевидно, редки) и должны учитываться в клинической практике. Подтверждение диагноза анализом ДНК не открывает новых путей лечения, но избавляет больных от других диагностических обследований и, главное, позволяет предупредить повторные случаи болезни в отягощенных семьях путем дородовой ДНК-диагностики.

Миоклония — причины, диагностика и лечение

Причины миоклонии

Физиологические процессы

Иногда мышечные подергивания считаются вариантом нормы. Физиологические миоклонии чаще всего наблюдаются при засыпании и в ранней фазе сна (гипнагогические), особенно после физического или эмоционального переутомления. В зависимости от степени вовлечения мускулатуры они бывают фокальными, мультифокальными, генерализованными. У детей до полугода такие движения могут возникнуть при кормлении или во время игры.

Быстрые и короткие сокращения мышц провоцируются внезапными раздражителями – световыми, звуковыми, двигательными. В сочетании с вегетативными изменениями (потливостью, учащенным сердцебиением, одышкой) они напоминают реакцию испуга. Другой распространенной ситуацией является диафрагмальная миоклония или икота, возникающая при раздражении блуждающего нерва от заглатывания воздуха или быстрой еды.

Миоклонус-эпилепсия

Миоклонические приступы входят в клиническую картину различных форм эпилепсии. При этом выделяют несколько путей их развития с учетом локализации первичного очага возбуждения в ЦНС – кортикальный, таламокортикальный, с неизвестным механизмом. Патологическая импульсация из коры моторных зон головного мозга характерна для следующих миоклоний:

  • Кортикальные рефлекторные: прогрессирующие миоклонус-эпилепсии, миоклония век с абсансами.
  • Кортикальные с ритмичными быстрыми вспышками: синдром Ангельмана, непрогрессирующие энцефалопатии (при туберозном склерозе, синдроме Дауна), семейная миоклоническая эпилепсия.
  • Вторично генерализованные: синдром Драве и Леннокса-Гасто.

Для большинства прогрессирующих миоклонус-эпилепсий характерно аутосомно-рецессивное наследование. Это обширная группа заболеваний, в которую входят болезни накопления (Гоше, нейрональный липофусциноз, GM2-ганглиозидоз), болезнь Лафоры, Унферрихта-Лундборга. Также к ним относят сиалидоз и дентарубро-паллидольюисову атрофию.

Клиническая картина миоклонус-эпилепсий разнообразна. Наряду с быстрыми спонтанными подергиваниями в дистальных отделах конечностей наблюдаются парциальные и генерализованные приступы (клонические, тонико-клонические), абсансы. Выраженная кортикальная миоклония сопровождается мозжечковыми расстройствами, может привести к обездвиживанию пациента.

Доброкачественная миоклония младенческого возраста – это такое состояние, единственным симптомом которого становятся подергивания в плечевом поясе, идущие изолированно или сериями. Подобные пароксизмы могут сопровождаться одновременным снижением тонуса мышц шеи, что описывается как быстрый кивок головой. Некоторые из этих приступов провоцируются прикосновением.

Дегенеративные заболевания

Миоклонические приступы встречаются при дегенеративном поражении подкорковых структур ЦНС, отвечающих за регуляцию непроизвольных движений. Их описывают как непостоянный признак у лиц, страдающих деменцией с тельцами Леви (ДТЛ), хореей Гентингтона, прогрессирующим надъядерным параличом. Схожие проявления наблюдают при болезни Паркинсона, Альцгеймера, мозжечковой миоклонической диссинергии Ханта.

Миоклонии при ДТЛ – довольно частая форма двигательных нарушений. Для заболевания характерны симптомы паркинсонизма в виде тремора пальцев, замедленности движений и постуральной неустойчивости. Отмечаются прогрессирующие когнитивные нарушения, рано развиваются зрительно-пространственные, вегетативные, нейропсихиатрические расстройства (галлюцинации, делирий, депрессия).

Церебральная гипоксия

Распространенные миоклонии возникают на фоне гипоксического повреждения головного мозга. Причиной могут быть остановка сердца, коматозные состояния, отравление угарным газом. После глубокой гипоксии из-за тяжелого приступа удушья, асфиксии или инфаркта миокарда наблюдаются кинетические миоклонусы, описанные как синдром Ланса-Адамса. В его развитии предполагается роль корковой и стволовой дисрегуляции моторных функций.

Для гипоксического поражения мозга характерны интенционные миоклонии – нерегулярные подергивания мышц, которые усиливаются при достижении цели (на фоне выполнения пальценосовой или пальцемолоточковой пробы). Они наблюдаются только в конечности, совершающей быстрое движение. При медленных действиях патологические сокращения обычно отсутствуют.

Инфекционная патология

Развитие миоклоний связывают с нейроинфекциями вирусной природы: летаргическим, герпетическим, клещевым энцефалитом. В последнем случае отмечают фокальную эпилепсию Кожевникова. Она проявляется типичным миоклонусом, сочетающимся с фокальными или вторично генерализованными судорожными приступами, очаговыми неврологическими симптомами (центральным гемипарезом), расстройствами психики.

Кортикальные миоклонии при кожевниковской эпилепсии затрагивают строго определенные мышечные группы. Они постоянны и не исчезают во сне, характеризуются ритмичностью и стереотипностью, усиливаются при волнении и целенаправленных движениях. Обычно такие подергивания развиваются только в одной руке, реже вовлекается половина лица на той же стороне.

Еще одна причина пароксизмов – подострый склерозирующий панэнцефалит. Болезнь проявляется подергиваниями конечностей, головы и туловища, резкими сгибательными движениями по типу кивков, множественными дискинезиями. Далее присоединяются смешанные судороги, парезы и параличи. На поздних стадиях возникает децеребрационная ригидность, нарушения глотания и дыхания, слепота.

Метаболические расстройства

Частой причиной миоклонии становятся дисметаболические состояния. Они обусловлены нарушением биохимических и энергетических процессов в моноаминергических нейронах базальных ядер и мозговой коры. Генерализованные миоклонии мышц описаны при уремии, печеночной недостаточности, электролитных нарушениях (гипокальциемии, гипонатриемии, гипомагниемии). Мышечными подергиваниями проявляются гипогликемия и некетонемическая гипергликемия.

Интоксикации и передозировка лекарств

Прямое нейротоксическое действие химических веществ обусловлено нарушением образования и проведения импульса, модификацией пластического и энергетического обменов. Опосредованное влияние реализуется через дисфункцию внутренних органов, отвечающих за экскрецию и детоксикацию. Как проявление острой интоксикации миоклонии возникают при отравлениях тяжелыми металлами (включая висмут), ДДТ, бромистым метилом.

Ятрогенные миоклонии мышц обусловлены передозировкой медикаментов. Сочетание с экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами типично для приема препаратов лития, нейролептиков, трициклических антидепрессантов. Причиной подергиваний бывают бензодиазепины, антигистаминные средства, антиконвульсанты. Сходные эффекты описаны для пенициллина и цефалоспоринов.

Диагностика

Мышечные сокращения выявляются на основании клинического обследования с неврологическим осмотром. Подтвердить причину миоклоний врачу-неврологу помогают результаты дополнительных исследований. Учитывая этиологическое разнообразие патологии, сопровождающейся такими приступами, в схемах диагностики могут присутствовать различные процедуры:

  • Лабораторные анализы. В биохимическом анализе крови обращают внимание на электролиты, почечные и печеночные пробы, острофазовые белки. Серологическая диагностика дает возможность выявить антитела к инфекциям, а исследование ликвора – установить характер энцефалитических реакций.
  • Томографические методы. При подозрении на органическую патологию ЦНС используют современные средства нейровизуализации. Наиболее информативной для оценки состояния мозгового вещества и оболочек становится МРТ. По интенсивности сигнала и размерам очагов можно предположить их происхождение.
  • Электроэнцефалография. Ключевой метод выявления эпилептической активности – ЭЭГ. Позволяет определить фокальные или генерализованные разряды (пики, спайк-волны) с анализом их частоты и локализации. Исследование дополняется провокационными пробами – фотостимуляцией, гипервентиляцией.

Лечение

Консервативная терапия

Терапия проводится преимущественно консервативными методами, объем и характер медицинской помощи определяются конкретной ситуацией. Доброкачественные миоклонии не требуют лечения, в тяжелых случаях необходима активная комплексная коррекция. Основу лечения составляют медикаменты, действие которых реализуется по нескольким направлениям:

  • Этиотропное. При вирусных инфекциях могут назначать интерфероны, изопринозин, ламивудин. Улучшение при клещевом энцефалите достигается после терапии специфическими иммуноглобулинами.
  • Патогенетическое. Большое значение имеет коррекция нарушенного метаболизма и мозговой гипоксии. Для этого используют электролиты, глюкозу, антигипоксанты. Детоксикация предполагает инфузионную поддержку, применение сорбентов, антидотов.
  • Симптоматическое. Ключевой компонент терапии – антиконвульсанты. Наиболее эффективны клоназепам, вальпроаты, леветирацетам. Некоторые миоклонии хорошо отвечают на 5-гидрокситриптофан с карбидопой, высокие дозы пирацетама.

При неэффективности противосудорожных средств рассматривается вопрос о назначении кетогенной диеты. Для устранения уремии или выраженной химической интоксикации показаны экстракорпоральные методы – гемодиализ, плазмаферез, гемосорбция. Реабилитация пациентов с энцефалопатиями предполагает гипербарическую оксигенацию, церебральную гипотермию, рефлексотерапию.

Хирургическое лечение

Для лечения кортикальных миоклоний, резистентных к медикаментам, предлагают нейрохирургическое вмешательство в объеме функциональной гемисферэктомии. Некоторые фокальные приступы нуждаются в радикальном устранении грубых органических причин – опухоли или ангиомы. При болезни Унферрихта-Лундборга и синдроме Леннокса-Гасто рекомендуют стимуляцию блуждающего нерва.

Гемифациальный спазм (лицевой гемиспазм) — лечение, симптомы, причины, диагностика

Гемифациальный спазм впервые был описан Гауэрсом в 1884 году, и представляет собой сегментарный миоклонус мышц, иннервируемых лицевым нервом. Заболевание возникает в возрасте 50-60 лет, почти всегда с одной стороны, хотя иногда, в тяжелых случаях, бывает и двустороннее поражение. Гемифациальный спазм обычно начинается с коротких клонических движений круговой мышцы глаза и в течение нескольких лет охватывает и другие мышцы лица (лобную, подкожную, скуловую и др. ).

Клонические движения постепенно прогрессируют до устойчивых тонических сокращений вовлеченных мышц. Хроническое раздражение лицевого нерва или ядра(что считается основной причиной гемифациального спазма) может возникать из-за различных причин.

Мускулатура лица подвержена таким же двигательным расстройствам, как и мышцы конечностей или туловища. Миоклонус, дистония и другие двигательные нарушения проявляются в виде конкретных синдромов в лицевой мускулатуре. Четкое понимание механизма развития нарушений позволяет провести правильную диагностику и подобрать адекватное лечение.

Причины гемифациального спазма включают: компрессию сосудов, компрессию нерва объемными образованиями, поражения ствола мозга при инсульте или рассеянном склерозе и вторичные причины, такие как травма или паралич Белла.

Хотя существуют различные методы лечения черепно-лицевых двигательных расстройств, хемоденервация с помощь ботулинического токсина оказалась очень эффективной для лечения этих расстройств, превосходя в некоторых случаях, как медикаментозное лечение, так и хирургическое лечение.

Раздражение ядра лицевого нерва, как полагают, приводит к повышенной возбудимости ядра, в то время как раздражение проксимального отдела нерва может привести к эфаптической трансмиссии в пределах лицевого нерва. Такой механизм объясняет ритмичные, непроизвольные миоклонические сокращения, которые наблюдаются при гемифациальном спазме.

Компрессионные повреждения (например, опухоль, артериовенозная мальформация, болезнь Педжета) и некомпрессионные поражения (например, инсульт, рассеянный склероз, базилярный менингит) могут проявляться гемифациальным спазмом. Большинство случаев гемифациального спазма, которые раньше считались идиопатическими, вероятно, были вызваны аномалией кровеносных сосудов и компрессией лицевого нерва в пределах мосто-мозжечкового угла.

Эпидемиология

Гемифациальный спазм встречается у людей разных рас с одинаковой частотой. Существует некоторое преобладание этого заболевания у женщин. Идиопатический гемифациальный спазм, как правило, развивается на пятом или шестом десятилетии жизни. Развитие гемифациального спазма у пациентов моложе 40 лет является необычным, и часто является симптомом неврологического заболевания (например, рассеянного склероза).

Симптомы

Непроизвольные движения мышц лица является единственным симптомом гемифациального спазма. Усталость, тревога или чтение могут ускорить движения. Спонтанный гемифациальный спазм проявляется лицевыми спазмами, которые представляют собой миоклонические судороги и аналогичны сегментарным миоклонусам, которые могут возникать и в других частях тела. Постпаралитический гемифациальный спазм, например после паралича Белла, проявляется как синкинезия лица и контрактура.

Существует ряд состояний похожих на гемифациальный спазм.

Спазм жевательной мышцы

Гемиспазм жевательной мышцы аналогичен гемифациальному спазму и возникает при раздражением моторного тройничного нерва. Это редкое состояние,представляющее собой сегментарный миоклонус, и проявляющееся односторонними непроизвольными сокращениями мышц,иннервируемых тройничным нервом (жевательных). Как и при гемифациальном спазме, гемиспазм жевательной мышцы хорошо лечится с помощью медикаментов и ботулинического токсина. Кроме того, есть свидетельства того, что в некоторых случаях может быть эффективно хирургическое лечение.

Миоклонические движения

Миоклонические движения в лицевой мускулатуре могут также возникать при поражениях головного мозга или ствола мозга. Они отличаются от гемифациального спазма распределением аномальных движений (более генерализованные, возможно, двусторонние), и могут быть диагностированы методами нейрофизиологии.Методы визуализации могут выявить более глубокие причины. Центральный миоклонус неплохо поддается противосудорожной терапии.

Оромандибулярная дистония

Оромандибулярная дистония — это мышечная дистония, влияющая на нижнюю мускулатуру лица, преимущественно челюсти, глотку и язык. Если оромандибулярная дистония встречается в сочетании с блефароспазмом, то это называется синдромом Меджа.

Ботулинотерапия наиболее эффективна при лечении оромандибулярной дистонии. Медикаменты также в определенной степени применяются для оромандибулярной дистонии.

Краниофациальный тремор

Краниофациальный тремор может быть ассоциирован с эссенциальным тремором, болезнью Паркинсона, дисфункцией щитовидной железы, нарушениями электролитного баланса. Это состояние редко возникает изолированно. Фокальные моторные приступы необходимо иногда отличить от других двигательных лицевых расстройств, в частности, гемифациального спазма. Постиктальная слабость и более активное вовлечение нижней части лица являются отличительными чертами фокальных моторных приступов.

Хорея лица

Фациальная хорея возникает в контексте системного двигательного расстройства (например, болезнь Хантингтона, хорея Сиденхема). Хорея является эпизодически возникающим комплексом движений без паттерна. Похожее состояние, спонтанная орофациальная дискинезия, возникает у пожилых людей без зубов. Как правило, установка протезов дает хороший эффект.

Тики

Тики лица представляют собой короткие, повторяющиеся, скоординированные самопроизвольные движения, сгруппированных мышц лица и шеи. Тики могут возникать физиологически или в связи с диффузной энцефалопатией. Некоторые лекарства (например, противосудорожные препараты, кофеин, метилфенидат, антипаркинсонические препараты) могут быть причиной тиков. Единичные, повторяющиеся, стереотипные движения являются характерными для тиков.

Миокимия лица

Фациальная миокимия проявляется червеобразными подергиваниями под кожей, часто с волнообразным распространением. Это состояние отличается от других аномальных движений лица характерными разрядами на ЭМГ, представляющими собой короткие, повторяющиеся всплески потенциалов двигательных единиц в диапазоне 2-60 Гц, с периодами молчания до нескольких секунд. Миокимия лица может возникнуть при любом процессе в стволе головного мозга. Большинство случаев миокимии лица идиопатические, и излечиваются самостоятельно в течение нескольких недель.

Диагностика

Ранние случаи гемифациального спазма иногда бывает трудно отличить от миокимии лица, тиков или миоклонусов причиной, которых могут быть патологические процессы в коре головного мозга или стволе. В таких случаях, наиболее ценным диагностическим методом служит нейрофизиологическое тестирование.

Широкая и вариабельная синкинезия при тестах на моргание и высокочастотные разряды на электромиографии (ЭМГ) с соответствующими клиническими проявлениями являются диагностическими критериями гемифациального спазма. Стимуляция одной ветви лицевого нерва может распространиться и вызвать реакцию в мышце, иннервируемой другой веткой. Синкинезия отсутствует при эссенциальном блефароспазме, дистонии или эпилепсии. Игольчатая миография показывает, нерегулярные, короткие, высокочастотные всплески потенциалов (150-400 Гц) моторных единиц, которые коррелируют с клинически наблюдаемыми движениями лица.

Методы визуализации

Магнитно-резонансная томография является методом диагностического выбора, когда есть необходимость исключить компрессионное воздействие. Ангиография церебральных сосудов,как правило,имеет небольшую ценность для диагностики гемифациального спазма. Эктазированные кровеносные сосуды редко идентифицируются, и эти находки (изменения) в сосудах бывает трудно коррелировать с воздействием на нерв. Выполнение ангиографии и / или магнитно-резонансной ангиографии, как правило, применяется для выполнения хирургической сосудистой декомпрессии.

Лечение

Для большинства пациентов с гемифациальным спазмом, методом выбора является введение ботулинического токсина под контролем электромиографии (ЭМГ). Хемоденервация безопасна и дает хороший лечебный эффект у большинства пациентов, особенно у тех, у кого есть устойчивые сокращения. Исчезновение спазмов происходит через 3-5 дней после инъекции и длится около 6 месяцев.

Лекарства, используемые в лечении гемифациального спазма включают карбамазепин и бензодиазепины (для некомпрессионных поражений). Карбамазепин, бензодиазепины, баклофен также могут быть использованы у пациентов, которые отказываются от инъекций ботулотоксина. Компрессионные повреждения необходимо лечить оперативными методами. Микроваскулярная хирургическая декомпрессии может быть эффективна для тех пациентов, которые не реагируют на инъекции ботулинического токсина.

Инъекции ботулинического токсина

Инъекции ботулинического токсина проводятся под контролем ЭМГ. Побочные эффекты инъекций токсина (например, асимметрия лица, птоз, слабость лицевых мышц), как правило, являются временными. Большинство пациентов отмечают хороший лечебный эффект от введения токсина. Медикаменты могут быть использованы в начале развития гемифациального спазма или у пациентов, которые отказываются от введения ботулинического токсина.

Из медикаментов наиболее эффективны такие препараты, как карбамазепин и бензодиазепины (например, клоназепам). Часто, эффективность лекарства снижается с течением времени, что требует более активного лечения.

Хирургическая декомпрессия применяется в случае наличия компрессионного воздействия на нерв.

Клинические исследование Opsoclonus Myoclonus Syndrome: Dexamethasone acetate, дексаметазон и циклофосфан, дексаметазон и ритуксимаб — Реестр клинических исследований

Расположение
Объект:
St. Anna Kinderkrebsforschung e.V. CHILDREN’S CANCER RESEARCH INSTITUTE | Wien, 1090, Austria
Chu de Bicetre | Le Kremlin-Bicêtre, LE Kremlin Bicetre, 94275, France
Centre Oscar Lambret | Lille, Lille Cedex, 59020, France
Centre Leon Berard | Lyon, LYON Cedex 08, 69373, France
Hopita D’Enfants de La Timone | Marseille, Marseille Cedex 5, 13385, France
Hopital Arnaud de Villeneuve | Montpellier, Montpellier Cedex 4, 34295, France
Chr de Nantes | Nantes, Nantes Cedex01, 44093, France
Chu de Nice Archet 2 | Nice, NICE Cedex 03, 06202, France
Ch Trousseau | Paris, Paris Cedex 12, 75571, France
Chu Hopital Sud | Rennes, Rennes Cedex 02, 35056, France
Chu de Rouen | Rouen, Rouen Cedex, 76031, France
CHU DE STRASBOURG HOPITAL Hautepierre | Strasbourg, Strasbourg Cedex, 67098, France
Chu Toulouse Hopital Des Enfants | Toulouse, Toulouse Cedex 9, 31059, France
Chu Amiens | Amiens, 80054, France
Chu Angers | Angers, 49933, France
Hopital Jean Minjoz | Besancon, 25030, France
Chr Pellegrin | Bordeaux, 33076, France
CHU CAEN | Caen, 14033, France
Chu D’Estaing | Clermont Ferrand, 63003, France
Chu Dijon | Dijon, 21079, France
Chu de Grenoble | Grenoble, 38045, France
Chu de Limoges | Limoges, 87042, France
Institut Curie | Paris, 75005, France
Chu de Poitiers | Poitiers, 86021, France
Chu de Reims | Reims, 51092, France
CHU LA REUNION Site Félix Guyon | Saint-denis, 97400, France
Chu Saint Etienne | Saint-Étienne, 42055, France
Chu Tours Hopital Clocheville | Tours, 37044, France
Hopital Nancy Brabois | Vandoeuvre Les Nancy, 54500, France
Institut de Cancerologie Gustave Roussy | Villejuif, 94805, France
G. Gaslini Institut | Genova, 16148, Italy
The Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias de la Región de Murcia | El Palmar, 30120, Spain
University Hospital Lund | Lund, 22185, Sweden
Universitätskinderklinik | Bern, CH 3010, Switzerland
Kinderspital Zurich | Zurich, 8032, Switzerland
John Radcliffe Hospital | Oxford, 0X3 9DU, United Kingdom

Объективный ушной шум, обусловленный миоклонусом мышц ушной раковины

Д.м.н., проф. Н.В. БОЙКО

Шум в ушах, или тиннитус, — это фантомное звуковое восприятие при отсутствии поступающего извне звукового стимула. Шум в ушах разделяют на две категории: субъективный и объективно выслушиваемый. Большинство больных страдают от субъективного ушного шума, по статистике он сопутствует 5—15% населения, в то время как объективный ушной шум встречается гораздо реже.

Объективно выслушиваемый шум может иметь сосудистое и мышечное происхождение. Сосудистый пульсирующий шум наблюдается при артериовенозных аневризмах, артериосинусных соустьях, а также при параганглиомах среднего уха. Транзиторный сосудистый ушной шум может быть обусловлен приемом лекарств, артериальной гипертонией, анемией или интеркуррентными заболеваниями, например мигренью.

В основе объективного мышечного ушного шума лежит непроизвольное, нерегулярное сокращение мышц (миоклонус), которое воспринимается больным как щелчки в ухе. В базе PubMed с 1955 по 2016 г. мы обнаружили 104 публикации с описанием случаев объективного ушного шума, вызванного миоклонусом различных мышечных групп.

Источником мышечного ушного шума чаще всего является тремор (миоклонус) мягкого неба или миоклонус среднего уха. Однако в литературе встречаются единичные описания ушного шума, связанного с движением век, с миоклонусом наружных мышц уха (m. auricularis anterior, superior, posterior) и мышц головы — m. temporalis и m. occipitalis.

Миоклонус мягкого неба проявляется его ритмичными, неконтролируемыми сокращениями. В литературе выделяют 2 формы миоклонуса — симптоматический, обусловленный поражением в области моста головного мозга или мозжечка, и эссенциальный, возникающий у пациентов без внутричерепной патологии.

Клиническим проявлением тремора мягкого неба является ощущение непроизвольных движений мягкого неба в сочетании с ринолалией или без таковой (20% пациентов), щелчков в ухе (46,7% пациентов) или присутствие обоих симптомов (33,3% больных). У 53,3% пациентов при осмотре выявляются синхронные с мягким небом движения мышц глотки. Тремор мягкого неба сохраняется во сне, но исчезает при глотании и в положении больного на спине. Считается, что объективный ушной шум в виде щелчков в ухе при треморе мягкого неба обусловлен вторичными движениями стенок слуховой трубы.

Попытки лечения данной группы больных назначением анксиолитиков, антиконвульсантов, равно как хирургические вмешательства и применение маскирующего белого шума, оказались малоэффективными. Ряд исследователей поделились положительным опытом применения инъекций ботулотоксина при миоклонусе мягкого неба. Ботулотоксин ингибирует высвобождение ацетилхолина из пресинаптических нервных терминалей, вызывая «химическую денервацию» мышцы на несколько недель. При введении ботулотоксина в мягкое небо возможны побочные эффекты в виде появления открытой гнусавости, небно-глоточной недостаточности, приводящей к попаданию проглатываемой пищи в полость носа, дисфагии, а также субъективное усиление шума в противоположном ухе в результате эффекта демаскировки. Обычно эти нежелательные явления стихают в течение 10—14 дней. Выраженность побочных эффектов может быть сведена к минимуму прицельным введением ботулотоксина в зону максимальной миоклонической активности под контролем электромиографии. Доза препарата должна быть индивидуально подобрана для каждого пациента методом титрования.

Схема введения ботулотоксина зависит от преобладающей жалобы больного: при ушном шуме препарат вводят трансорально в m. tensor veli palatini в латеральной части мягкого неба медиальнее проекции крючка крыловидного отростка, при преобладании ощущения непроизвольных движений мягкого неба инъекцию производят по обе стороны uvula. Доза и точки последующих инъекций зависят от эффекта первого введения и зоны преоб ладания мышечных сокращений.

Миоклонус среднего уха (middle ear myoclonus — MEM) — еще одна из возможных причин возникновения объективного ушного шума. Этот термин предложен для обозначения тиннитуса, возникающего вследствие дисфункции одной или обеих внутриушных мышц: m. tensor tympani и m. stapedius. Ушной шум при миоклонусе среднего уха описывают как ритмичный, регулярный или нерегулярный, продолжительный или эпизодический, односторонний или двусторонний. Данный вид патологии можно заподозрить по характерным клиническим характеристикам (ощущение щелчков в ухе), а также на основании данных импедансометрии и отомикроскопии (при миоклонусе m. tensor tympani).

Патофизиологические и акустические механизмы миоклонуса среднего уха не известны. Исследователям данного феномена предстоит ответить на ряд вопросов: являются ли миоклонус мягкого неба и миоклонус среднего уха проявлением одного патологического процесса или это разные патологические состояния. Являются ли щелчки в ухе производным миоклонуса мягкого неба (т.е. воспроизводятся ли они следствием ударов стенок слуховой трубы) или это результат сокращения мышцы, напрягающей барабанную перепонку. Могут ли сокращения мышцы стремечка воспроизводить щелчки в ухе.

A. Ellenstein и соавт. полагают, что миоклонус среднего уха можно объяснить миоклонусом перитубарных мышц, сходным с эссенциальным тремором мягкого неба. В то же время имеется клиническое наблюдение, когда ушной шум, обусловленный миоклонусом среднего уха, был успешно купирован аппликацией губки с ботулотоксином, подведенной к сухожилию m. stapedius через имеющуюся у больного перфорацию барабанной перепонки, что позволяет связать появление типичного мышечного шума именно с миоклонусом мышцы стремечка.

Трудности изучения миоклонуса среднего уха связаны с тем, что в литературе имеются лишь единичные описания немногочисленных наблюдений этой разновидности ушного шума (как правило, 1—2 случая), где не всегда четко описана феноменология и не идентифицирована пораженная мышца.

Объективный ушной шум, обусловленный миоклонусом мышц ушной раковины скачать PDF, 160 КБ

Редкий случай: врачи СПбГПМУ рассказали о синдроме «танцующих глаз»

Врачи Педиатрического университета поставили диагноз «энцефалопатия Кинсбурга» ребёнку из Великого Новгорода. Этот синдром встречается крайне редко: шанс заболеть им – 1 на 10 миллионов. 

Полуторагодовалый мальчик из Великого Новгорода впервые пошёл в ясли, но вскоре заболел ОРЗ. Инфекция протекала тяжело: температура поднималась до 40 градусов. На второй день болезни у ребёнка появились тремор рук и головы, малыш не мог стоять и сидеть. В областной больнице мальчик провёл 9 дней, и, после видимого улучшения, его выписали домой. Через полтора месяца потребовалась повторная госпитализация: у ребёнка повысилась температура, усилилась неврологическая симптоматика. Пациента направили на обследование в психоневрологическое отделение СПбГПМУ.   

Специалисты Педиатрического университета сразу заподозрили редкое заболевание – энцефалопатию Кинсбурна. Но, чтобы поставить верный диагноз, нужно было исключить  нейроинфекции. Для этого врачи провели обширные лабораторные обследования и люмбальную пункцию. Наличие острой инфекции не подтвердилось. Это означало, что у малыша действительно редкая болезнь.

Энцефалопатия Кинсбурна, или, как её еще называют, синдром опсоклонуса-миоклонуса – аутоиммунное заболевание центральной нервной системы. Такой недуг диагностируют всего у 1 из 10 миллионов человек в год. Первые симптомы проявляются в возврате от 4 месяцев до 6 лет, часто – после перенесённой инфекции. Характерным признаком являются хаотичные движения глазных яблок, отсюда ещё одно название болезни – синдром «танцующих глаз». У пациентов с энцефалопатией Кинсбурна высок риск образования  опухолей, поэтому очень важно вовремя выявить синдром и начать лечение. 

Малыша из Великого Новгорода тщательно обследовали. Врачи провели КТ грудной клетки, средостения, «мультисрезовую» компьютерную томографию органов брюшной полости и забрюшинного пространства. В грудной клетке ребенка было выявлено  объемное образование. Стало ясно, что без операции не обойтись. После удаления опухоли и гистологического исследования удалось установить, что образование было доброкачественным.

Послеоперационный период прошел хорошо и на фоне медикаментозной терапии состояние ребёнка улучшилось. Возобновилась самостоятельная ходьба, глазные яблоки перестали хаотично двигаться, прекратилось слюнотечение. Мальчика оставили под наблюдением неврологов и онкологов. 

Сейчас мальчик находится дома и продолжает гормональную терапию, — рассказала заведующая психоневрологическим отделением Педиатрического университета Елена Ефет и добавила: «Заболевание требует длительного наблюдения, возможны рецидивы, необходимо контролировать нет ли роста опухоли,  обязательно корректировать дозировку гормональных препаратов, поэтому мы постоянно на связи с врачами и родителями малыша».

На данный момент единого подхода к лечению энцефалопа Кинсбурна нет, но учитывая иммунный характер  развития этого заболевания, врачи используют  глюкокортикостероиды, адренокортикотропный гормон и  генно-инженерные противоопухолевые средства. Самое главное — вовремя заподозрить синдром и начать его лечение.

Клиника неврологии Педиатрического университета ежегодно проводит «Балтийский конгресс». Это  мероприятие собирает детских неврологов со всего мира. Мы обмениваемся опытом лечения редких заболеваний, совместно корректируем протоколы лечения, — напомнила Елена Ефет . 

Дата публикации: 04.08.2020

 

Современные принципы диагностики и лечения энцефалопатии Кинсбурна (клинический случай)

Il’ina, E. S. (2006). Entsefalopatiya Kinsburna, ili sindrom opsoklonusa-mioklonusa, v detskom vozraste [Kinsbourne Encephalopathy, or Opsoclonus-Myoclonus Syndrome of Infants]. Lechashchii vrach, (5). https://www.lvrach.ru/2006/05/4533867/ [in Russian].

Ben Achour, N., Mrabet, S., Rebai, I., Abid, I., Benrhouma, H., Klaa, H., Rouissi, A., Kraoua, I., & Ben Youssef Turki, I. (2017). Childhood opsoclonus – myoclonus syndrome: A case series from Tunisia. Brain & Development, 39(9), 751-755. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2017.05.001

Burlakova, N., Mikadze, Y., Fedorova, Y., Bembeeva, R., Ilyina, E., & Zavadenko, N. (2017). Children with opsoclonus myoclonus syndrome: Types of psychological development. Abstract of the 25th European Congress of Psychiatry, 41(S1), Article S432.

Burlakova, N. S., Mikadze, Yu. V., Fedorova, Yu. N., Bembeeva, R. Ts., Ilyina, E. S., & Zavadenko, N. N. (2018). Kliniko-psikhologicheskie osobennosti psikhicheskogo razvitiya detei s opsoklonus-mioklonus-sindromom [The clinical and psychological features of mental development in children with opsoclonus-myoclonus syndrome]. Nevrologiya, neiropsikhiatriya, psikhosomatika, 10(2), 52-56. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2018-2-52-56 [in Russian].

Vilnits, A. A., Iozefovich, O. V., & Кharit, S. M. (2014). Klinicheskii sluchai entsefalopatii Kinsburna [Clinical case of encephalopathy Kinsburne]. Zhurnal Infektologii, 6(3), 92-96. [in Russian].

Mitchell, W. G., Wooten, A. A., O’Neil, S. H., Rodriguez, J. G., Cruz, R. E., & Wittern, R. (2015). Effect of Increased Immunosuppression on Developmental Outcome of Opsoclonus Myoclonus Syndrome (OMS). Journal of child neurology, 30(8), 976-982. https://doi.org/10.1177/0883073814549581

Pranzatelli, M. R., & Tate, E. D. (2016). Trends and tenets in relapsing and progressive opsoclonus-myoclonus syndrome. Brain & Development, 38(5), 439-448. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2015.11.007

Panayiotopoulos, C. P., & Engel, J. (n.d.). Eyelid myoclonia with and without absences. MedLink Neurology. Retriеved April 9, 2019. https://www.medlink.com/article/eyelid_myoclonia_with_and_without_absences

Bembeeva, R. Ts., Petrukhin, A. S., Bologov, A. A., Baidun, L. V., Il’ina, E. S., Samoilova, M. V., Kolpakchi, L. M., Semakina, L. I., & Fedonyuk, I. D. (2007). Opsoklonus-mioklonus sindrom u detei [Opsoclonus-myoclonus syndrome in children]. Zhurnal nevropatologii i psikhiatrii im. S. S. Korsakova, 107(2), 4-11. [in Russian].

Pike, M. (2013). Opsoclonus-myoclonus syndrome. Handbook of clinical neurology, 112, 1209-1211. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-52910-7.00042-8

Krug, P., Schleiermacher, G., Michon, J., Valteau-Couanet, D., Brisse, H., Peuchmaur, M., Sarnacki, S., Martelli, H., Desguerre, I., & Tardieu, M. (2010). Opsoclonus-myoclonus in children associated or not with neuroblastoma. European journal of paediatric neurology, 14(5), 400-409. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2009.12.005

Kachanov, D. Yu., Shamanskaya, T. V., Malevich, O. B., & Varfolomeeva S.R. (2014). Sindrom opsoklonus-mioklonus i neiroblastoma (obzor literatury) [Opsoclonus-myoclonus syndrome and neuroblastoma (a review of literature)]. Rossiiskii zhurnal detskoi gematologii i onkologii, 1(1), 62-69. [in Russian].

Kachanov, D. Y., Shamanskaya, T. V., Il’ina, E. S., Tereschenko, G. V., Likar, Y. N., Andreev, E. S., Malevich, O. B., Homyakova, S. P., Shcherbakov, A. P., Roschin, V. Y., Konovalov, D. M., Olshanskaya, Y. V., Kazakova, A. N., Ostrovskaya, M. A., & Varfolomeeva, S. R. (2016). Osobennosti neirogennykh opukholei u patsientov s sindromom opsoklonus-mioklonus [Sympathetic Nervous System Tumors in Children with Opsoclonus-Myoclonus Syndrome]. Onkopediatriya, 3(3), 228-239. https://doi.org/10.15690/onco.v3i3.1602 [in Russian].

Yevtushenko, S. K. (2011). Paraneoplasticheskie nevrologicheskie sindromy (klinika, diagnostika i vozmozhnosti lecheniya) [Paraneoplastic neurologic syndromes (Clinical Picture, Diagnosis, Ways of Treatment)]. Mezhdunarodnyi nevrologicheskii zhurnal, (8), 9-21. [in Russian].

Dvoretskii, L. I. (2003). Paraneoplasticheskie sindromy [Paraneoplastic syndromes]. Spravochnik poliklinicheskogo vracha, 3(3), 3-7. URL : http://old.consilium-medicum.com/media/refer/03_03/3.shtml [in Russian].

Honnorat, J., & Antoine, J.-C. (2007). Paraneoplastic neurological syndromes. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2, Article 22. https://doi.org/10.1186/1750-1172-2-22

Arkaidi, Zh. (2013). In A. A. Skoromets (Ed.), Zabolevaniya nervnoi sistemy u detei [Diseases of the nervous system in children] (Vol. 1). Izdatel’stvo Panfilova. [in Russian].

Shnayder, N. A., Dykhno, Yu. A., & Ezhikova, V. V. (2011). Klinicheskaya geterogennost’ paraneoplasticheskogo nevrologicheskogo sindroma [Clinical heterogeneity of paraneoplastic neurological syndrome]. Sibirskii onkologicheskii zhurnal, (3), 82-90. [in Russian].

Mumentaler, M., Bassetti, K., & Detvailer, K. (2012). Differentsial’nyi diagnoz v nevrologii [Differential diagnosis in neurology] (3rd ed.). Medpress-inform. [in Russian].

Nour-Eldin, N. E., Abdelmonem, O., Tawfik, A. M., Naguib, N. N., Klingebiel, T., Rolle, U., Schwabe, D., Harth, M., Eltoukhy, M. M., & Vogl, T. J. (2012). Pediatric primary and metastatic neuroblastoma: MRI findings: pictorial review. Magnetic resonance imaging, 30(7), 893-906. https://doi.org/10.1016/j.mri.2012.02.028

Brunklaus, A., Pohl, K., Zuberi, S. M., & de Sousa, C. (2011). Outcome and prognostic features in opsoclonus-myoclonus syndrome from infancy to adult life. Pediatrics, 128(2), Article e388-e394. https://doi.org/10.1542/peds.2010-3114

Pranzatelli, M. R., Tate, E. D., Shenoy, S., & Travelstead, A. L. (2012). Ofatumumab for a rituximab-allergic child with chronic-relapsing paraneoplastic opsoclonus-myoclonus. Pediatric Blood & Cancer, 58(6), 988-991. https://doi.org/10.1002/pbc.23187

Gorman, M. P. (2010). Update on diagnosis, treatment, and prognosis in opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome. Current Opinion in Pediatrics, 22(6), 745-750. https://doi.org/10.1097/MOP.0b013e32833fde3f

Hero, B., & Schleiermacher, G. (2013). Update on pediatric opsoclonus myoclonus syndrome. Neuropediatrics, 44(6), 324-329. https://doi.org/10.1055/s-0033-1358604

Mueller, W. P., Coppenrath, E., & Pfluger, T. (2013). Nuclear medicine and multimodality imaging of pediatric neuroblastoma. Pediatric Radiology, 43(4), 418-427. https://doi.org/10.1007/s00247-012-2512-1

Tereshchenko, G. V., Likar, Yu. N., Muftakhova, G. M., Talypov, S. R., & Varfolomeeva, S. R. (2017). Geterogennost’ 4S stadii neiroblastomy: mul’tidistsiplinarnyi vzglyad [Heterogeneity of neuroblastoma stage 4S: a multidisciplinary view]. Rossiiskii zhurnal detskoi gematologii i onkologii, 4(1), 83-88. https://doi.org/10.17650/2311-1267-2017-4-1-83-88 [in Russian].

Raffaghello, L., Conte, M., De Grandis, E., & Pistoia, V. (2009). Immunological mechanisms in opsoclonus-myoclonus associated neuroblastoma. European Journal of Paediatric Neurology, 13(3), 219-223. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2008.04.012

Schleiermacher, G., Michon, J., Ribeiro, A., Pierron, G., Mosseri, V., Rubie, H., Munzer, C., Bénard, J., Auger, N., Combaret, V., Janoueix-Lerosey, I., Pearson, A., Tweddle, D. A., Bown, N., Gerrard, M., Wheeler, K., Noguera, R., Villamon, E., Cañete, A., Castel, V., … Couturier, J. (2011). Segmental chromosomal alterations lead to a higher risk of relapse in infants with MYCN-non-amplified localised unresectable/disseminated neuroblastoma (a SIOPEN collaborative study). British Journal of Cancer, 105(12), 1940-1948. https://doi.org/10.1038/bjc.2011.472

Shamanskaya, T. V., Kachanov, D. Yu., Likar, Yu. N., Shcherbakov, A. P., & Varfolomeeva, S. R. (2016). Rol’ stsintigrafii s 123І-metaiodbenzilguanidinom v differentsial’noi diagnostike 4-i i 4S stadii neiroblastomy: opisanie klinicheskogo sluchaya [The role of scintigraphy with 123І meta-iodiobenzylguanidine in the differential diagnosis of 4 and 4S neuroblastoma stage: description of a clinical case]. Rossiiskii zhurnal detskoi gematologii i onkologii, 3(4), 91-95. https://doi.org/10.21682/2311-1267-2016-3-4-91-95 [in Russian].

Pranzatelli, M. R., Tate, E. D., McGee, N. R., Travelstead, A. L., Colliver, J. A., Ness, J. M., & Ransohoff, R. M. (2013). BAFF/APRIL system in pediatric OMS: relation to severity, neuroinflammation, and immunotherapy. Journal of Neuroinflammation, 10, Article 806. https://doi.org/10.1186/1742-2094-10-10

Rothenberg, A. B., Berdon, W. E., D’Angio, G. J., Yamashiro, D. J., & Cowles, R. A. (2009). The association between neuroblastoma and opsoclonus-myoclonus syndrome: a historical review. Pediatric Radiology, 39(7), 723-726. https://doi.org/10.1007/s00247-009-1282-x

Holsten, T., Schuster, T., Grabhorn, E., Hero, B., & Frühwald, M. C. (2017). Liver transplantation as a potentially lifesaving measure in neuroblastoma stage 4S. Pediatric Hematology and Oncology, 34(1), 17-23. https://doi. org/10.1080/08880018.2016.1266535

Institut Curie. (n.d.). Opsoclonus Myoclonus Syndrome/Dancing Eye Syndrome (OMS/DES) in Children With and Without Neuroblastoma (NBpos and NBneg)Opsoclonus Myoclonus Syndrome/Dancing Eye Syndrome (OMS/DES) in Children With and Without Neuroblastoma (NBpos and NBneg). ClinicalTrials.gov. Retriеved February 12, 2020. https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01868269

Children’s Oncology Group, & National Cancer Institute. (n.d.). Cyclophosphamide and Prednisone With or Without Immunoglobulin in Treating Abnormal Muscle Movement in Children With Neuroblastoma. ClinicalTrials.gov. Retriеved March 25, 2020. https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00033293?cond=NCT00033293&draw=2&rank=1

Liang, J. L., Tiwari, T., Moro, P., Messonnier, N. E., Reingold, A., Sawyer, M., & Clark, T. A. (2018). Prevention of Pertussis, Tetanus, and Diphtheria with Vaccines in the United States: Recommendations of the Advisory Committee on Immunization Practices (ACIP). Morbidity and Mortality Weekly Report. Recommendations and Reports, 67(2), 1-44. https://doi.org/10.15585/mmwr.rr6702a1

De Grandis, E. (2012). Pediatric Neuroblastoma-Associated Opsoclonus-Myoclonus-Ataxia Syndrome: Early Diagnosis. In M. Hayat (Ed.). Neuroblastoma. Pediatric Cancer (Vol. 1, pp. 21-29). Springer, Dordrecht. https://doi.org/10.1007/978-94-007-2418-1_3

Takama, Y., Yoneda, A., Nakamura, T., Nakaoka, T., Higashio, A., Santo, K., Kuki, I., Kawawaki, H., Tomiwa, K., & Hara, J. (2016). Early Detection and Treatment of Neuroblastic Tumor with Opsoclonus-Myoclonus Syndrome Improve Neurological Outcome: A Review of Five Cases at a Single Institution in Japan. European Journal of Pediatric Surgery, 26(1), 54-59. https://doi.org/10.1055/s-0035-1564714

Brunklaus, A., Pohl, K., Zuberi, S. M., & de Sousa, C. (2012). Investigating neuroblastoma in childhood opsoclonus-myoclonus syndrome. Archives of disease in childhood, 97(5), 461-463. https://doi.org/10.1136/adc.2010.204792

Fendler, W. P., Melzer, H. I., Walz, C., von Schweinitz, D., Coppenrath, E., Schmid, I., Bartenstein, P., & Pfluger, T. (2013). High ¹²³I-MIBG uptake in neuroblastic tumours indicates unfavourable histopathology. European journal of nuclear medicine and molecular imaging, 40(11), 1701-1710. https://doi.org/10.1007/s00259-013-2491-y

Shnayder, N. A., Kantimirova, E. A., & Ezhikova, V. A. (2013). Sindrom opsoklonusa-mioklonusa [Opsoсlonus-myoclonus syndrome]. Nervno-myshechnye bolezni, (3), 22-26. [in Russian].

Lebedinskaya, K. S. & Lebedinskii, V. V. (2019). Narusheniya psikhicheskogo razvitiya v detskom i podrostkovom vozraste [Mental development disorders in childhood and adolescence] (9th ed.). Akademicheskii proekt. [in Russian].

Ertle, F., Behnisch, W., Al Mulla, N. A., Bessisso, M., Rating, D., Mechtersheimer, G., Hero, B., & Kulozik, A. E. (2008). Treatment of neuroblastoma-related opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome with high-dose dexamethasone pulses. Pediatric Blood & Cancer, 50(3), 683-687. https://doi.org/10.1002/pbc.21107

Bravo, J., López-Almaraz, R., Mateos, M., Díaz, L., & Hernández-Expósito, S. (2016). Neuropsychological profile in opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome presenting as neuroblastic tumours. Revista de neurologia, 62(6), 249-257.

Mitchell, W. G., Wooten, A. A., O’Neil, S. H., Rodriguez, J. G., Cruz, R. E., & Wittern, R. (2015). Effect of Increased Immunosuppression on Developmental Outcome of Opsoclonus Myoclonus Syndrome (OMS). Journal of Child Neurology, 30(8), 976-982. https://doi.org/10.1177/0883073814549581

Pranzatelli, M. R., & Tate, E. D. (2016). Trends and tenets in relapsing and progressive opsoclonus-myoclonus syndrome. Brain & Development, 38(5), 439-448. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2015.11. 007

Mikadze, Yu. V. (2013). Neiropsikhologiya detskogo vozrasta [Pediatric Neuropsychology]. Piter. [in Russian].

Zavadenko, N. N. & Kozlova, E. V. (2013). Disfaziya razvitiya u detei: perspektivy neirotroficheskoi terapii [Developmental dysphasia in children: perspectives of neurotrophic therapy]. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S. S. Korsakova, 113(5-2), 43-47. [in Russian].

Savchenko, O. I., & Fedushka, H. M. (2017). Klinichni vypadky ridkykh nevrolohichnykh zakhvoriuvan, shcho maiut u svoii osnovi imunolohichni mekhanizmy [Clinical cases of rare neurological diseases with underlying immunological mechanisms]. Mizhnarodnyi nevrolohichnyi zhurnal, (8), 122-123. https://doi.org/10.22141/2224-0713.8.94.2017.120707 [in Ukrainian].

Shnayder, N. A. & Dykhno, Yu. A. (2016). Kratkaya istoriya izucheniya paraneoplasticheskogo nevrologicheskogo sindroma [Short hystory of the study of paraneopastic neurological syndrome]. Rossiiskii onkologicheskii zhurnal, 21(1-2), 105-109. https://doi.org/10.18821/1028-9984-2016-21-1-105-109 [in Russian].

Миоклонус — Симптомы и причины

Обзор

Миоклонус относится к быстрому непроизвольному сокращению мышц. Икота — это форма миоклонии, как и внезапные подергивания или «начало сна», которые вы можете почувствовать непосредственно перед засыпанием. Эти формы миоклонуса встречаются у здоровых людей и редко представляют проблему.

Другие формы миоклонуса могут возникать из-за расстройств нервной системы (неврологическое), таких как эпилепсия, нарушение обмена веществ или реакция на лекарство.

В идеале лечение основной причины поможет контролировать симптомы миоклонии. Если причина миоклонии неизвестна или не поддается специальному лечению, то лечение направлено на снижение влияния миоклонии на качество вашей жизни.

Товары и услуги

Показать больше продуктов Mayo Clinic

Симптомы

Люди с миоклонусом часто описывают свои признаки и симптомы как подергивания, дрожь или спазмы, которые:

  • Внезапно
  • Краткое описание
  • Непроизвольный
  • Ударный
  • Варьируется по интенсивности и частоте
  • локализуется в одной части тела или по всему телу
  • Иногда достаточно серьезные, чтобы мешать есть, говорить или ходить

Когда обратиться к врачу

Если симптомы миоклонии становятся частыми и постоянными, обратитесь к врачу для дальнейшего обследования, постановки правильного диагноза и лечения.

Причины

Миоклонус может быть вызван различными причинами. Врачи часто разделяют типы миоклонии в зависимости от их причин, что помогает определить лечение. Типы миоклонуса включают следующие категории.

Физиологический миоклонус

Этот тип миоклонуса встречается у нормальных здоровых людей и редко требует лечения. Примеры включают:

  • Икота
  • Переход в спящий режим
  • Дрожь или судороги из-за беспокойства или физической нагрузки
  • Подергивание мышц у младенцев во время сна или после кормления

Эссенциальный миоклонус

Эссенциальный миоклонус возникает сам по себе, обычно без других симптомов и без связи с каким-либо основным заболеванием.Причина эссенциального миоклонуса часто бывает необъяснимой (идиопатической) или, в некоторых случаях, наследственной.

Эпилептический миоклонус

Этот тип миоклонуса возникает как часть эпилептического расстройства.

Симптоматический (вторичный) миоклонус

Симптоматический миоклонус возникает в результате основного заболевания. Примеры включают:

  • Травма головы или спинного мозга
  • Инфекция
  • Почечная или печеночная недостаточность
  • Болезнь накопления липидов
  • Химическое или наркотическое отравление
  • Длительное кислородное голодание
  • Реакция на лекарство
  • Аутоиммунные воспалительные состояния
  • Нарушения обмена веществ
  • Коронавирусная болезнь 2019 (COVID-19)

Заболевания нервной системы, которые приводят к вторичному миоклонусу, включают:

  • Ход
  • Опухоль головного мозга
  • Болезнь Гентингтона
  • Болезнь Крейтцфельдта-Якоба
  • Болезнь Альцгеймера
  • Болезнь Паркинсона и деменция с тельцами Леви
  • Кортикобазальная дегенерация
  • Лобно-височная деменция
  • Множественная системная атрофия

дек. 18, 2020

Информационный бюллетень

Миоклонус | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Что такое миоклонус?

Миоклонус относится к внезапным кратковременным непроизвольным подергиваниям или подергиваниям мышцы или группы мышц. Он описывает клинический признак и сам по себе не является болезнью. Подергивание не может быть остановлено или проконтролировано человеком, испытывающим его. Миоклонус может начаться в детстве или во взрослом возрасте с симптомами от легких до тяжелых.

Миоклонические подергивания или подергивания вызываются:

  • внезапные мышечные сокращения (напряжения), называемые положительным миоклонусом или
  • расслабление мышц, называемое негативным миоклонусом .

Могут возникать миоклонические подергивания:

  • отдельно или последовательно, по схеме движения или без схемы
  • редко или много раз в минуту
  • иногда в ответ на внешнее событие или когда человек пытается совершить движение.

Миоклонус можно разделить на:

  • Физиологический миоклонус состоит из быстрых подергиваний мышц, за которыми следует расслабление. Примерами могут служить икота, подергивания или «засыпание», которые испытывают некоторые люди, засыпая.Эта форма встречается у здоровых людей, не вызывает затруднений и не требует медикаментозного лечения.
  • Pathologi c Миоклонус может включать в себя стойкие ударообразные сокращения в группе мышц и встречается чаще. Они начинаются в одной области тела и распространяются на мышцы в других областях. Более тяжелые случаи могут повлиять на движение и серьезно ограничить способность человека есть, говорить или ходить. Это может быть одним из многих признаков, указывающих на широкий спектр основных нарушений в головном мозге или нервах, вторичных по отношению к определенным заболеваниям, или может быть реакцией на определенные виды лекарств.

верх

Что вызывает миоклонус?

Миоклонус может быть вызван:

  • чаще всего при поражении головного или спинного мозга (центральной нервной системы или ЦНС), или
  • , реже при повреждении периферических нервов (нервов за пределами ЦНС, которые соединяются с органами чувств и мышцами и передают информацию из/в ЦНС).

Миоклонус может возникать сам по себе или как один из нескольких симптомов, связанных с широким спектром заболеваний нервной системы.Например, миоклонические подергивания могут развиваться у лиц с рассеянным склерозом или эпилепсией, а также с нейродегенеративными заболеваниями, такими как болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера или болезнь Крейтцфельдта-Якоба.

Миоклонус также может наблюдаться в сочетании с инфекцией, повреждением головного или спинного мозга, инсультом, опухолями головного мозга, почечной или печеночной недостаточностью, химической или лекарственной интоксикацией или нарушением обмена веществ. Длительное кислородное голодание мозга, называемое гипоксией, может привести к постгипоксическому миоклонусу.

топ

Какие бывают виды миоклонуса?

Классифицировать миоклонус сложно, поскольку причины и ответ на терапию сильно различаются. Некоторые из обычно описываемых типов:

  • Стимул-чувствительный миоклонус вызывается различными внешними событиями, включая шум, движение и свет. Удивление может повысить чувствительность человека.
  • Миоклонус сна (или гипнический миоклонус) возникает во время сна и переходов в сон, часто при засыпании.Некоторые формы кажутся чувствительными к раздражителям. В то время как некоторые люди могут не испытывать беспокойства или нуждаться в лечении, другим может потребоваться лечение, когда миоклонус может быть симптомом более сложных и тревожных нарушений сна.
  • Эссенциальный миоклонус возникает сам по себе и не зависит от аномалий головного мозга или нервов. Непроизвольные подергивания или спазмы могут возникать у людей без семейного анамнеза этого состояния, а причина может быть необъяснимой (идиопатической). Однако он также может появиться среди членов одной семьи, что указывает на то, что это может быть наследственным заболеванием.Он имеет тенденцию быть стабильным без увеличения тяжести с течением времени. В некоторых семьях встречается ассоциация эссенциального миоклонуса с эссенциальным тремором или формой дистонии (миоклонус-дистония). Дистония — двигательное расстройство, при котором продолжительные мышечные сокращения вызывают скручивающие и повторяющиеся движения или ненормальные позы.
  • Миоклонус действия вызывается произвольным движением или даже намерением двигаться. Может ухудшиться при попытках точных, скоординированных движений.Это может быть самая инвалидизирующая форма миоклонии, поражающая руки, ноги и лицо. Одной из причин может быть повреждение головного мозга, возникающее в результате недостатка кислорода и притока крови к мозгу, или оно может быть вторичным по отношению к другим медицинским или неврологическим состояниям.
  • Миоклонус коркового рефлекса возникает в коре головного мозга — внешнем слое мозга, который в значительной степени отвечает за обработку информации. При этом типе подергивания обычно затрагивают лишь несколько мышц в одной части тела, но могут возникать и подергивания многих мышц.Он становится более интенсивным, когда человек пытается двигаться определенным образом (миоклонус действия) или воспринимает определенное ощущение.
  • Эпилептический миоклонус — наличие миоклонуса у людей, живущих с эпилепсией. Миоклонус может возникать как единственное проявление судорог, как один из компонентов судорог или как один из нескольких типов судорог в рамках эпилептического синдрома. Некоторые примеры синдромов с миоклоническими припадками включают:
    • Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) начинается в период полового созревания и включает миоклонические припадки, обычно на шее, плечах или плечах, а также генерализованные тонико-клонические припадки (поражающие все тело).
    • Миоклонически-астатическая эпилепсия — генерализованные миоклонические подергивания или судороги с последующей потерей мышечного тонуса.
    • Синдром Леннокса-Гасто возникает в детстве и включает в себя несколько типов приступов, которые обычно трудно контролировать, а также умственную отсталость.
    • Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия (ПМЭ) представляет собой группу расстройств, характеризующихся миоклоническими припадками и другими неврологическими симптомами, такими как трудности при ходьбе или речи. Эти редкие расстройства часто ухудшаются со временем и иногда приводят к летальному исходу. Одной из ее многочисленных форм является болезнь тела Лафора (или прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Лафора), которая характеризуется миоклоническими припадками, прогрессирующей потерей памяти и нарушением интеллектуальных функций.
  • Ретикулярный рефлекторный миоклонус возникает в стволе головного мозга, в части головного мозга, которая соединяется со спинным мозгом и контролирует жизненно важные функции, такие как дыхание и сердцебиение.Миоклонические подергивания обычно поражают все тело, при этом мышцы с обеих сторон тела поражаются одновременно. У некоторых людей миоклонические подергивания возникают только в части тела, например, в ногах, при этом все мышцы этой части участвуют в каждом подергивании. Это может быть вызвано как произвольным движением, так и внешним раздражителем.
  • Небный миоклонус (или небный тремор) представляет собой регулярное ритмичное сокращение одной или обеих сторон задней части нёба, называемой мягким небом. Сокращения очень быстрые и могут продолжаться во время сна. Состояние обычно появляется у взрослых и может длиться неопределенно долго. Люди с небным миоклонусом могут отмечать «щелкающий» звук в ушах, когда мышцы мягкого неба сокращаются. Это может быть идиопатическим или вторичным по отношению к повреждению ствола головного мозга или прилегающего мозжечка.
  • Спинной миоклонус возникает в спинном мозге. В некоторых случаях миоклонические подергивания охватывают все туловище, начиная с грудных (средних) сегментов позвоночника и распространяясь вверх и вниз, явление, известное как проприоспинальный миоклонус .
  • Периферический миоклонус относится к миоклоническим подергиваниям, исходящим из периферического нерва (вне головного и спинного мозга), например, при гемифациальном спазме (частые спазмы мышц на одной стороне лица).

верх

Что ученые знают о миоклонусе?

Исследования показывают, что в миоклонии участвуют следующие области мозга:

  • Кора головного мозга , которая является наиболее частым источником миоклонуса.
  • Ствол мозга , близкий к структурам, ответственным за реакцию вздрагивания — автоматическую реакцию на неожиданный стимул, включающую быстрое сокращение мышц.

Однако конкретные механизмы, лежащие в основе миоклонуса, еще полностью не изучены:

  • Ученые считают, что некоторые виды миоклонуса, чувствительного к раздражителям, могут быть связаны с повышенной возбудимостью частей мозга, контролирующих движение.
  • Лабораторные исследования показывают, что дисбаланс между химическими веществами, называемыми нейротрансмиттерами, может вызывать миоклонус, конечным результатом которого является отсутствие торможения на каком-то уровне (торможение — это снижение скорости химической реакции или ее предотвращение).

Нейротрансмиттеры передают сообщения между нервными клетками. Они высвобождаются одной нервной клеткой и прикрепляются к белку, называемому рецептором, на соседних (принимающих) клетках. Аномалии или дефекты рецепторов определенных нейротрансмиттеров могут способствовать развитию некоторых форм миоклонуса, включая рецепторы:

  • Серотонин , участвует в модуляции настроения, познания, вознаграждения, обучения, памяти, физиологических процессов и т. д.
  • Гамма-аминомасляная кислота (ГАМК) , участвующая в регуляции моторики
  • Глицин , важен для контроля моторных и сенсорных функций спинного мозга
  • Опиоиды , участвующие в различных функциях, связанных с обезболиванием, болью и депрессией.

Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, как эти аномалии рецепторов вызывают миоклонус или способствуют ему.

топ

Как диагностируется миоклонус?

После изучения истории болезни человека и физического осмотра врач может назначить дополнительные тесты для подтверждения диагноза миоклонуса:

  • Электромиография (ЭМГ) , которая измеряет электрическую активность мышц, является широко используемым методом диагностики миоклонуса, а также дисфункции нервов и мышц
  • Электроэнцефалография (ЭЭГ) использует электроды, прикрепленные к скальпу, для регистрации электрической активности мозга, которая может вызвать миоклонические подергивания
  • Исследования вызванных потенциалов регистрируют электрическую активность в головном мозге, стволе головного мозга и спинном мозге, вызванную определенными стимулами (т. д., тактильная, слуховая, зрительная стимуляция)
  • Лабораторные анализы мочи или крови для выявления возможных причин и исключения других состояний, которые могут вызывать симптомы, сходные с миоклонусом
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ), с использованием генерируемых компьютером радиоволн и магнитного поля для получения трехмерных изображений головного и спинного мозга, нервов и других тканей (включая мышцы).

верх

Как лечится миоклонус?

В первую очередь необходимо устранить или лечить любую основную причину или происхождение миоклонии.Однако во многих случаях требуется симптоматическое лечение, если миоклонус приводит к инвалидности.
Доступно несколько вариантов лечения миоклонуса:

топ

Какие исследования проводятся?

Миссия Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) состоит в том, чтобы получить фундаментальные знания о мозге и нервной системе и использовать эти знания для уменьшения бремени неврологических заболеваний. NINDS является составной частью Национального института здоровья, ведущей федеральной организации, поддерживающей биомедицинские исследования в мире.В рамках своей миссии NINDS поддерживает исследования миоклонуса в своих лабораториях в Бетесде, штат Мэриленд, а также посредством грантов для крупных исследовательских институтов по всей стране.

Помимо NINDS, другие институты и центры NIH поддерживают исследования двигательных нарушений, включающих миоклонус. Дополнительную информацию можно получить через NIH REPORTER, доступную для поиска базу данных текущих и ранее финансируемых исследований, а также результатов исследований и публикаций.

Многие неврологические расстройства не имеют эффективных вариантов лечения.Клинические исследования дают надежду многим людям и возможность помочь исследователям найти более эффективные способы безопасного выявления, лечения или предотвращения заболеваний. Для получения дополнительной информации о поиске и участии в клиническом исследовании посетите веб-сайт Clinicaltrials. gov. Используйте поисковый запрос «миоклонус», чтобы найти испытания этого расстройства.

топ

Где я могу получить дополнительную информацию?

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта проводит и поддерживает широкий спектр исследований неврологических расстройств, включая миоклонус.Для получения информации о других неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых NINDS, обращайтесь в сеть ресурсов и информации о мозге (BRAIN) Института по телефону:

.

МОЗГ
Заказной номер Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Заинтересованные лица могут связаться со следующими организациями для получения дополнительной информации:

Национальная организация редких заболеваний (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06813-1968
203-744-0100
800-999-6673

МедлайнПлюс
У.S. Национальная медицинская библиотека, NIH


Дата публикации: март 2021 г.

Публикация NIH № 21-NS-4793

Вернуться к: Информационная страница Myoclonus

См. список всех расстройств NINDS


Publicaciones en Español:

Лос Миоклонос


Подготовлено:
Управление по связям с общественностью
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Национальные институты здравоохранения
Bethesda, MD 20892

Медицинские материалы NINDS предоставляются только в информационных целях и не обязательно отражают одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства.Рекомендации по лечению или уходу за отдельным пациентом должны быть получены путем консультации с врачом, который осматривал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может быть свободно скопирована. Приветствуется кредит NINDS или NIH.

  • Клоназепам — это лекарство, которое обычно используется для лечения некоторых форм миоклонуса. Дозы увеличиваются постепенно, пока состояние человека не улучшится или побочные эффекты (такие как сонливость и потеря координации) не станут неприятными.Полезные эффекты клоназепама могут со временем уменьшаться, если у человека развивается толерантность к препарату.
  • Другие препараты , такие как некоторые барбитураты , фенитоин , леветирацетам , вальпроат и примидон , используются для лечения эпилепсии в дополнение к миоклонии.
  • Некоторым людям для эффективного лечения может потребоваться несколько препаратов . Хотя некоторые лекарства имеют ограниченный эффект при индивидуальном применении, они могут иметь больший эффект в сочетании с другими, которые действуют на другие пути или механизмы в головном мозге.
  • Гормональная терапия (использование гормонов в лечении) может улучшать ответ на антимиоклонические препараты у некоторых людей.
  • 5-гидрокситриптофан (5-HTP) , строительный блок серотонина (химическое вещество, вырабатываемое в организме и передающее нервные импульсы), приводит к улучшению у лиц с некоторыми типами миоклонуса действия и прогрессирующей миоклонус-эпилепсией. Однако эффективность терапии 5-HTP варьируется у разных людей, и иногда это может даже ухудшить состояние у некоторых людей.Эти различия в эффекте 5-HTP на людей с миоклонусом еще не объяснены.
  • Инъекции ботулинического токсина могут снизить избыточную мышечную активность путем блокирования активности химического вещества, которое заставляет мышцы сокращаться на клеточном уровне. Это терапия первой линии при гемифациальном спазме (частые спазмы мышц на одной стороне лица), и он оказался эффективным при лечении некоторых пациентов с небным миоклонусом.
    • Биомаркеры — это измеримые индикаторы некоторого биологического состояния или состояния, которые часто необходимы для прогнозирования характера и тяжести заболевания. Недавнее исследование, финансируемое NINDS, известное как Проект коннектома ювенильной миоклонической эпилепсии (JMECP) , направлено на определение биомаркеров ЮМЭ. Используя самые современные методы визуализации, исследователи будут измерять измененные структурные и функциональные связи между областями мозга у детей и подростков в возрасте от 12 до 20 лет с ЮМЭ. Результаты могут привести к новым клиническим инструментам для диагностики и персонализированного лечения пациентов с ЮМЭ.
    • Гликоген — это форма сахара, которая используется в качестве запаса энергии во многих клетках.Тельца Лафора (ТЛ) представляют собой необычные гликогеноподобные включения, обнаруживаемые в клетках всех тканей у лиц, страдающих болезнью телец Лафора (или прогрессирующей миоклонусной эпилепсией Лафора). Ученые, финансируемые NINDS, надеются понять, что не так с накоплением гликогена при болезни тела Лафора, что может помочь найти ключ к новым методам лечения. В другом исследовании исследователи, финансируемые NINDS, будут генерировать белки, которые помогут разлагать или разрушать LB, что может привести к новой терапевтической стратегии для лечения болезни тела Лафора.
    • Исследователи инициативы Lafora Epilepsy Cure Initiative определили удовлетворительную эффективность терапевтических средств против болезни тела Лафора и миоклонусной эпилепсии в доклинических испытаниях на мышах. Текущее исследование, финансируемое NINDS, разработает кампанию по ранней диагностике для подготовки готовой к клиническим испытаниям группы людей с ранней стадией и умеренно запущенной болезнью тела Лафора и для выявления клинических биомаркеров прогрессирования заболевания перед переходом от терапии мышей к клиническим испытаниям на людях. .
    • Ботулинический токсин — это средство для лечения различных двигательных расстройств. В исследовании NINDS сравнивали использование ультразвука (с использованием звуковых волн) и электрофизиологического контроля (с использованием электрической стимуляции и иглы) для точного определения мышц для инъекции ботулинического токсина для лечения спастичности верхних конечностей и фокальной дистонии рук . Результаты могут привести к улучшению лечения двигательных расстройств, таких как миоклонус.
    • Модели животных используются для изучения механизмов, связанных с миоклонусом.Например, ученые, финансируемые NINDS, разработали мышиную модель миоклонус-дистонии (наследственное двигательное расстройство, характеризующееся преимущественно миоклонусом верхней части тела и дистонией). Поразительной характеристикой этого расстройства является то, что двигательные симптомы улучшаются при употреблении алкоголя. Исследователи проверили гипотезу о том, что аномальная активность мозжечка (часть мозга, отвечающая за координацию и регуляцию произвольных движений) вызывает миоклонус и дистонию при миоклонус-дистонии, и что, воздействуя на мишени в мозжечке, инъекции алкоголя нормализуют мозжечковую активность до снять двигательные симптомы.Результаты могут обеспечить лучшее понимание основной неврологической причины миоклонуса и дистонии при миоклонус-дистонии и указать цели для вариантов лечения.
    • Сложные двигательные расстройства (КМД), определяемые как расстройства, при которых люди страдают более чем одним двигательным расстройством (таким как паркинсонизм и дистония или миоклонус и тремор), представляют собой постоянную проблему для диагностики и лечения. Исследователи, финансируемые NINDS, набирают людей с семейными и спорадическими CMD для выявления генетических мутаций, которые могут вызывать эти расстройства .Полученные данные могут привести к улучшению диагностики и лечения заболеваний.

Типы, причины, диагностика и лечение

Обзор

Что такое миоклонус (подергивание мышц)?

Миоклонус — это медицинский термин, обозначающий кратковременные непроизвольные подергивания или подергивания мышц. Миоклонус возникает внезапно. Это не болезнь, а признак другого состояния.

У людей с миоклоническими подергиваниями или подергиваниями мышцы неожиданно напрягаются или сокращаются (положительный миоклонус) или расслабляются (отрицательный миоклонус). Мышечные подергивания могут возникать в одной руке, руке или ноге или на лице. Иногда в миоклонус вовлекаются многие мышцы одновременно.

Насколько распространен миоклонус (подергивание мышц)?

У всех бывают непроизвольные подергивания мышц. Если у вас когда-либо была икота, вы подпрыгивали от испуга или чувствовали, как ваше тело дергается, когда вы засыпаете, вы испытали миоклонус.

Какие бывают виды миоклонуса (подергивания мышц)?

Эксперты классифицируют миоклонус по основной причине.Типы включают:

  • Действие: Движение или просто мысль о движении вызывает мышечные подергивания. Миоклонус действия является наиболее инвалидизирующим типом. Мышечные спазмы могут затронуть лицо, руки и ноги человека.
  • Эпилептик: Люди с эпилепсией более склонны к мышечным подергиваниям и подергиваниям.
  • Essential: Поставщики медицинских услуг не знают, что вызывает эссенциальный миоклонус. Иногда это происходит в семьях, но также может происходить случайно. Эссенциальный миоклонус имеет тенденцию прогрессировать медленно.
  • Сон: Мышечные подергивания случаются, когда вы засыпаете. Эти подергивания мышц могут быть признаком синдрома беспокойных ног.
  • Чувствительные к раздражителям: Внешние раздражители, такие как свет, шум или активность, вызывают подергивание мышц.
  • Симптоматика: Люди с этими подергиваниями мышц имеют основную медицинскую причину, такую ​​как атаксия или болезнь Паркинсона. Медицинские работники могут назвать этот тип вторичным миоклонусом.

Возможные причины

Что вызывает миоклонус (подергивание мышц)?

Эти непроизвольные мышечные подергивания, скорее всего, вызываются нарушением центральной нервной системы (головного и спинного мозга).По неизвестным причинам центральная нервная система посылает электрический импульс мышцам. Редко миоклонус возникает после повреждения периферических нервов за пределами центральной нервной системы.

Какие состояния связаны с миоклонусом (подергиванием мышц)?

Люди с определенными заболеваниями более склонны к миоклонии. Эти условия включают:

Уход и лечение

Как диагностируется миоклонус (подергивание мышц)?

Ваш лечащий врач может назначить один или несколько из следующих тестов для определения причины миоклонии:

Как лечится миоклонус (подергивание мышц)?

Лечение миоклонуса зависит от основной причины.Большинство методов лечения помогают уменьшить частоту и тяжесть мышечных подергиваний. Процедуры включают:

  • Безопасное расстояние от электронных экранов и избегание мерцающих огней при чувствительном к раздражителям миоклонусе.
  • Инъекции ботулотоксина (Botox®) при лицевых спазмах.
  • Клоназепам, успокаивающее средство для лечения эпилепсии.

Когда звонить врачу

Когда следует вызвать врача?

Вам следует позвонить своему поставщику медицинских услуг, если вы испытываете:

  • Частые или сильные подергивания мышц, влияющие на вашу способность работать, спать или радоваться жизни.
  • Судороги.
  • Сильные головные боли.

Записка из Кливлендской клиники

У каждого человека время от времени возникают непроизвольные подергивания мышц, или миоклонус. Но для некоторых людей мышечные спазмы становятся разрушительными и даже опасными. Ваш лечащий врач может определить причину миоклонии. Лекарства могут уменьшить тяжесть и частоту миоклонических подергиваний и подергиваний.

Типы, причины, симптомы и лечение

Что такое миоклонус?

Миоклонус — это внезапные мышечные спазмы, которые вы не можете контролировать.Они могут быть нормальными — например, икота или «начало сна», когда вы засыпаете, — или они могут быть признаком серьезного состояния здоровья, такого как рассеянный склероз, деменция или болезнь Паркинсона.

Миоклонус может включать внезапные подергивания, дрожь или подергивания. Вы можете иметь один эпизод или несколько подряд. И они могут длиться до нескольких минут.

Типы миоклонуса

Типы миоклонуса включают:

  • Действие.  Это вызвано движением.Это может повлиять на ваши руки, ноги, лицо и голос.
  • Физиологические. Этот тип встречается у людей без каких-либо проблем со здоровьем. Он вызывает икоту, подергивания, когда вы испуганы, и спазмы, когда вы только засыпаете или просыпаетесь.
  • Основные. Единственным признаком являются подергивания или рывки. Со временем это может стать более серьезным. Иногда это передается по наследству.
  • Симптоматическое (вторичное). Это вызвано другим состоянием здоровья, например инфекцией, инсультом, опухолью головного мозга, недостатком кислорода или контактом с химическим веществом или лекарством.
  • Чувствительный к стимулам. Это вызвано такими вещами в окружающем мире, как свет, шум или движение.
  • Ствол мозга. Внезапный шум или что-то, что вы видите, может вызвать гримасу. Ваши локти, колени, шея и другие части тела могут сгибаться.
  • Корковый рефлекс. Врачи считают, что это разновидность эпилепсии. Люди, у которых он есть, склонны к внезапным подергиваниям в верхних конечностях и лице.
  • Небный.  Это дрожание свода или мягкого неба во рту.Это может касаться лица, языка, диафрагмы и горла. Эти мышечные подергивания приходят быстро. Вы можете иметь целых 150 в минуту. Во сне могут происходить всплески движений.
  • Ретикулярный рефлекс.  При таком типе миоклонуса могут возникать подергивания или подергивания во всем теле. Триггеры включают движения или что-то, что вы видите или слышите.
  • Сон.  Ваши мышцы спазмируются во время сна. В основном это влияет на ваши губы, глаза, пальцы рук и ног.
  • Эпилепсия. Это происходит у людей с судорожными припадками (эпилепсия).
  • Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия (ПМЭ). Разновидность эпилептического миоклонуса, это группа заболеваний, которые обычно начинаются у детей и подростков. Они имеют тенденцию ухудшаться с течением времени.

Myoclonus Symptoms

Myoclonus Spasms:

  • Внезапный
  • Краткое количество
  • Безпротрозное
  • Удар
  • Размещена в силу и времени
  • в одной части вашего тела или всего более
  • мешать есть, говорить или ходить

Причины миоклонии

Миоклонус возникает из-за того, что ваша нервная система не работает должным образом.Что-то заставляет ваши нервные клетки срабатывать неправильно и посылать неправильный сигнал вашим мышцам.

Врачи считают, что в этом могут быть задействованы несколько частей вашего мозга. Но они не уверены, что вызывает этот сбой в вашей нервной системе. Иногда причины нет.

Если у вас рассеянный склероз (РС), он может возникнуть в результате поражений или травм головного или спинного мозга.

Другие состояния нервной системы, которые могут вызывать миоклонус, включают:

Иногда причиной является заболевание, например: или сердечный приступ, из-за которого ваш мозг не получает кислород

  • Нарушения обмена веществ, такие как высокий или низкий уровень сахара в крови или низкий уровень кальция или натрия
  •  

    Диагностика миоклонуса

    Ваш врач проведет осмотр и отметит, какие части вашего тела имеют спазмы.Они могут порекомендовать такие тесты, как:

    • Электроэнцефалограмма  (ЭЭГ).  Он отслеживает и записывает закономерности электрической активности в вашем мозгу, чтобы выяснить, где начинается миоклонус. Врач наложит на кожу головы небольшие диски (называемые электродами). Они подключат их к проводам, которые отправляют сигналы на компьютер.
    • Электромиография (ЭМГ).  Этот тест проверяет здоровье ваших мышц и нервных клеток, которые их контролируют. Он использует электроды для восприятия и записи сигналов, которые ваши нервы посылают вашим мышцам.
    • МРТ.  Ваш врач будет использовать этот тест, чтобы сделать подробные снимки вашего головного, спинного мозга и других частей тела, которые могут быть затронуты.

    Они также могут проверить вашу кровь на признаки других причин.

     

    Лечение миоклонуса

    Если спазмы вызваны другим заболеванием, ваш врач вылечит его.

    Сам по себе миоклонус трудно поддается лечению. В зависимости от вашего случая вам может потребоваться принимать несколько лекарств одновременно.Они действуют на разные части вашего мозга.

    Лечение может включать:

    • Бензодиазепины.  Клоназепам (Клонопин) часто является первым лекарством, которое используют врачи. Он расслабляет мышцы, чтобы они не дергались. Общие побочные эффекты включают чувство сонливости и некоторую неуклюжесть. Из-за этого ваш врач, вероятно, начнет с очень маленькой дозы. Они будут увеличиваться до тех пор, пока ваши симптомы не исчезнут.
    • Анти- захват наркотики.  Лекарства, такие как леветирацетам (Кеппра), вальпроевая кислота (вальпроат) и примидон (мизолин), предотвращают припадки у людей с эпилепсией.Но они также могут помочь при миоклонии. Побочные эффекты включают тошноту, усталость и головокружение.
    • 5-гидрокситриптофан (5-HTP). Это строительный блок серотонина. Некоторые исследования показали, что он помогает людям с определенными формами миоклонии.
    • Ботокс инъекции.  Ботулотоксин «замораживает» ваши мышцы и не дает им подергиваться. Это может работать лучше всего, если миоклонус затрагивает только одну область вашего тела.
    • Хирургия.  Вам может понадобиться удалить поражение головного или спинного мозга, которое вызывает ваши симптомы.
    • Глубокая стимуляция мозга (DBS).  В ходе этой хирургической процедуры врач вводит электроды в ваш мозг и с помощью провода соединяет их с устройством, имплантированным в грудную клетку. Устройство посылает сигналы, которые блокируют сигналы, вызывающие ваш миоклонус. DBS может уменьшить количество мышечных подергиваний, но, как и при всех операциях, существуют риски. Врачи изучают его использование для лечения рассеянного склероза. Сейчас он в основном используется для лечения болезни Паркинсона.

    Myoclonus Outlook

    Если у вас нет основного заболевания, миоклонус, вероятно, не будет проблемой в вашей повседневной жизни.В более тяжелых случаях могут возникнуть проблемы с движением, например, с едой, разговором или ходьбой. Ваш врач будет работать с вами, чтобы облегчить спазмы.

    Профилактика миоклонуса

    Невозможно предотвратить миоклонус. Но медицинские специалисты могут помочь вам избежать травм от сильных спазмов.

    Ваш врач может порекомендовать вам обратиться к психоневрологу. Они могут помочь вам выявить триггеры и научиться справляться с двигательными проблемами.

    Работа с физиотерапевтом может улучшить ваш баланс, силу и координацию.

    Миоклонические припадки | Медицина Джона Хопкинса

    Миоклонические приступы характеризуются короткими подергивающими спазмами мышцы или группы мышц. Они часто возникают при атонических судорогах, которые вызывают внезапную мышечную вялость.

    Симптомы миоклонических судорог

    Человек с миоклоническим припадком испытывает внезапное повышение мышечного тонуса, как будто его ударило током.

    Механизм подобен миоклоническому подергиванию, внезапному спазму, который иногда испытывают люди, когда они засыпают.Однако, в отличие от миоклонических судорог, «встряски» миоклонических судорог происходят приступами.

    Инфантильные спазмы

    Этот тип миоклонической эпилепсии обычно начинается в возрасте от 3 до 12 месяцев и может сохраняться в течение нескольких лет. Инфантильные спазмы обычно состоят из внезапных подергиваний, за которыми следует ригидность.

    Во время характерных судорог (спазмов) руки ребенка выбрасываются наружу, колени подтягиваются, а туловище наклоняется вперед. Каждый припадок длится всего одну-две секунды, но несколько эпизодов могут возникать близко друг к другу в виде серии или кластера.Иногда спазмы ошибочно принимают за колики, но колики обычно не возникают последовательно.

    Инфантильные спазмы чаще всего возникают сразу после пробуждения и редко возникают во время сна. Эта особенно тяжелая форма эпилепсии может иметь длительные последствия для ребенка и требует немедленного лечения.

    Синдром Леннокса-Гасто

    Этот редкий эпилептический синдром поражает детей раннего возраста и включает миоклонические припадки шеи, плеч, предплечий и лица, а также другие типы припадков.

    Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия

    Другое редкое судорожное расстройство, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, характеризуется сочетанием миоклонических и тонико-клонических (больших эпилептических припадков). Лечение может принести облегчение на некоторое время, но со временем состояние больного ухудшается.

    Лечение миоклонических судорог

    Как и другие формы припадков и эпилепсии, миоклонические припадки лучше всего лечить с помощью индивидуального подхода. Врач может порекомендовать лечение противосудорожными препаратами, стимуляцию нервов, диетотерапию или хирургическое вмешательство.

    Миоклоническая эпилепсия | Кедры-Синай

    Не то, что вы ищете?

    Обзор

    Эпилепсия — это расстройство, которое приводит к повторяющимся припадкам. Эпилептический припадок вызывается необычной электрической активностью головного мозга.

    Существует множество различных типов эпилепсии. Миоклоническая эпилепсия заставляет мышцы тела сокращаться. Этот тип припадка вызывает быстрые подергивания движений.

    Миоклонические припадки часто случаются в повседневной жизни.Это включает в себя икоту и внезапный рывок во время засыпания. Состояние не является эпилепсией, если в течение времени не повторяется более двух припадков.

    Миоклоническая эпилепсия у детей известна как:

    Когда состояние продолжает ухудшаться, оно известно как прогрессирующая миоклоническая эпилепсия.

    Симптомы

    Миоклонические припадки обычно поражают:

    • Шея
    • Плечи
    • Верхние рычаги

    Миоклонические припадки могут быть незаметны, поскольку они происходят очень быстро.Кто-то может подумать, что это тики или неуклюжесть.

    Симптомы этих припадков включают:

    • Быстрые, неконтролируемые подергивания мышц
    • Резкие или ритмичные движения
    • Необычная неуклюжесть

    Детская миоклоническая эпилепсия во взрослом возрасте часто прогрессирует до более тяжелых приступов.


    Причины и факторы риска

    В большинстве случаев причина эпилепсии неизвестна. Семейный анамнез эпилепсии иногда может быть фактором. Однако специалисты не уверены, как болезнь передается от родителя к ребенку.

    Приступы могут быть связаны с:

    Необычное развитие мозга

    Диагностика

    Важно правильно поставить диагноз эпилепсии. Это поможет определить тип используемого лечения.

    Обычные лабораторные тесты могут быть использованы для исключения других заболеваний, которые могут вызывать судороги. Это может включать:

    • Общий анализ крови (CBC) для выявления инфекции, аномального уровня электролитов (таких как магний, калий и кальций), функции почек или печени или генетических заболеваний.
    • Люмбальная пункция (спинномозговая пункция) может исключить инфекции, такие как спинальный менингит и энцефалит.
    • Токсикологический скрининг может выявить яды, запрещенные наркотики или другие токсины.

    Наиболее полезным способом диагностики эпилепсии является электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Это записывает электрическую активность в головном мозге. ЭЭГ может регистрировать необычные всплески или волны в паттернах электрической активности. По этим паттернам можно идентифицировать различные типы эпилепсии.

    Магнитно-резонансную томографию (МРТ) и компьютерную томографию (КТ) можно использовать для выявления причины и локализации в головном мозге.Сканирование может показать рубцовую ткань, опухоли или структурные проблемы в головном мозге.

    Лечение

    У многих пациентов правильное лечение может уменьшить или предотвратить приступы. Наиболее распространенным лечением являются противосудорожные препараты. Однако возможны и другие варианты лечения.

    Используемый тип лечения основан на:

    • Вид изъятия
    • Как часто случаются припадки
    • Насколько серьезны приступы
    • Возраст пациента
    • Общее состояние здоровья пациента
    • История болезни пациента

    Противосудорожные (или противоэпилептические) препараты могут быть очень полезными. Может потребоваться несколько попыток, чтобы подобрать нужное лекарство и его количество. Врач будет следить за побочными эффектами, чтобы найти лучшее лекарство.

    Хирургия может быть вариантом, если лекарства не могут контролировать судороги. Стимулятор блуждающего нерва (VNS) иногда имплантируется и используется с противоэпилептическими препаратами для уменьшения судорог. ВНС представляет собой инструмент, помещаемый под кожу грудной клетки. Он посылает электрическую энергию через блуждающий нерв в шею и вверх к мозгу.

    Также могут быть использованы некоторые изменения образа жизни:

    • Специальная диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов (кетогенная диета)
    • Выспаться
    • Избегание определенных триггеров, таких как мерцающие огни

    © 2000-2021 Компания StayWell, ООО.Все права защищены. Эта информация не предназначена для замены профессиональной медицинской помощи. Всегда следуйте инструкциям своего лечащего врача.

    Не то, что вы ищете?

    Педиатрический миоклонус

    Детский миоклонус — это быстрое, непроизвольное подергивание мышц, которое начинается и очень быстро прекращается. Движение может быть повторяющимся, но обычно происходит в разных местах тела у одного и того же человека.

    Что такое педиатрический миоклонус?

    Миоклонические подергивания возникают неожиданно и варьируются от незначительных нарушений (таких как икота) до серьезных резких движений, которые влияют на качество жизни ребенка (включая проблемы с приемом пищи, разговором или ходьбой).

    Миоклонические движения не поддаются контролю и могут возникать в любое время — часто ночью, когда тело начинает расслабляться в начале сна. Действия могут перемещаться с одного участка тела на другое и могут различаться по частоте — от нескольких подергиваний в минуту до нескольких спазмов в час.

    Какие существуют виды педиатрического миоклонуса?

    Существует семь классификаций миоклонуса:  

    Действие миоклонуса

    Подергивания, вызванные или усиливающиеся произвольными движениями, такими как письмо или ходьба. Этот тип может повлиять на руки, лицо, ноги или голос.

    Миоклонус коркового рефлекса

    Тип миоклонуса, который возникает в части мозга, обрабатывающей информацию. Это может быть тип эпилепсии, но также может возникать вне эпилепсии. Он может поражать несколько мышц в одной части тела или несколько мышц в разных местах. Это может быть вызвано изменением стимуляции, например, громким шумом, изменением освещения или испуга.

    Эссенциальный миоклонус

    Этот тип может поражать нескольких членов семьи (наследуется) или возникать без семейного анамнеза.Эта форма может также проявляться дистонией.

    Небный миоклонус

    Вызывает сокращения около одной или обеих сторон нёба (мягкого неба). Он также может поражать лицо, язык, горло или диафрагму. Подергивания могут издавать щелкающий звук, происходить быстро (до 150 раз в минуту) и могут возникать во время сна.

    Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия (ПМЭ)

    Редкое заболевание, которое начинается в детстве и со временем усугубляется. Он включает судороги и проблемы с ходьбой или речью.

    Миоклонус ретикулярного рефлекса

    Это тип миоклонуса, который начинается в стволе головного мозга, особенно в области, контролирующей дыхание и сердцебиение. Как правило, мышечные спазмы затрагивают все тело, но у некоторых людей они могут беспокоить только одну конкретную часть тела за раз, например, ноги. Подергивания могут быть вызваны произвольными движениями или внешним триггером, например громким шумом.

    Чувствительный к стимулу миоклонус

    Эти мышечные спазмы вызваны внешними факторами, такими как неожиданность или громкий шум.

    Каковы признаки и симптомы детского миоклонуса?

    Симптомы миоклонуса включают быстрые, непроизвольные мышечные спазмы. Частота, интенсивность и локализация подергиваний зависят от типа миоклонуса.

    Как диагностируется детский миоклонус?

    Диагностические тесты, которые может назначить ваш врач, включают:

    • Анализы крови
    • Электроэнцефалограмма ( ЭЭГ ) (определяет электрическую активность в головном мозге)
    • Генетическое тестирование
    • Магнитно-резонансная томография (МРТ) (визуализирующее исследование, позволяющее получить подробное трехмерное изображение тела с помощью магнитного поля)

    Каковы причины педиатрического миоклонуса?

    Миоклонус может возникнуть в любом возрасте и быть вызван несколькими возможными триггерами, в том числе:

    Как лечится педиатрический миоклонус?

    Врачи могут назначать лекарства для лечения детского миоклонуса.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.