Остеосклероз что это такое и как лечить: Остеосклероз тазобедренного сустава в Москве — все методы лечения в Москве

причины, симптомы, диагностика и лечение

Остеосклероз – патологическое состояние, сопровождающееся уплотнением кости, увеличением и утолщением компактного вещества и костных трабекул. Развивается при воспалительных заболеваниях костей, некоторых опухолях, интоксикациях, артрозах, ряде генетически обусловленных болезней и в периоде восстановления после скелетной травмы. Выделяют также физиологический остеосклероз, возникающий в области ростковых зон в процессе роста костей у детей и подростков. Диагноз выставляется на основании клинических признаков и данных рентгенографии. Лечение остеосклероза может быть как консервативным, так и оперативным.

Общие сведения

Остеосклероз (от лат. osteon кость + sclerosis затвердевание) – увеличение плотности кости, сопровождающееся уменьшением межбалочного костномозгового пространства, утолщением и увеличением костных балок. При этом размер кости не увеличивается. Причиной развития остеосклероза является дисбаланс между деятельностью остеокластов и остеобластов. Остеосклероз приводит к уменьшению упругости костей и может становиться причиной возникновения патологических переломов. Является вторым по распространенности патологическим процессом, сопровождающимся нарушением структуры костей, после остеопороза. Лечением остеосклероза занимаются ортопеды и травматологи.

Остеосклероз

Причины остеосклероза

Чаще всего данная патология выявляется при хронических воспалительных заболеваниях и интоксикациях. Кроме того, остеосклероз возникает при некоторых генетически обусловленных заболеваниях, отравлениях свинцом и стронцием, хронических воспалительных процессах в костях (костный туберкулез, третичный сифилис, абсцесс Броди, остеомиелит Гарре), метастазировании рака бронхов, рака простаты и рака молочной железы. Остеосклероз субхондральных зон является одним из рентгенологических признаков артроза.

Классификация

В практической ортопедии и травматологии выделяют патологический и физиологический, врожденный и приобретенный остеосклероз. Патологический остеосклероз возникает при всех перечисленных выше заболеваниях, физиологический остеосклероз образуется в ростковых зонах при росте костей в детском возрасте. С учетом рентгенологической картины различают пятнистый и равномерный остеосклероз. Пятнистый остеосклероз может быть крупно- и мелкоочаговым, с множественными или редкими фокусами.

С учетом локализации и объема поражения выделяют местный, ограниченный, распространенный и системный остеосклероз.

• Ограниченный остеосклероз имеет реактивно-воспалительный характер и возникает на границе между воспалительным очагом и здоровой костной тканью. Иногда данная форма остеосклероза выявляется при отсутствии воспалительных процессов и бывает обусловлена значительными статическими или механическими нагрузками на кость.
• Распространенный остеосклероз характеризуется поражением одной или нескольких конечностей, обнаруживается при мелореостозе Лери, болезни Педжета и метастазах злокачественных опухолей.
• Системный остеосклероз развивается при целом ряде различных заболеваний.

КТ таза. Множественные склеротические очаги в костях таза и позвонках вторичного опухолевого характера.

Остеосклероз при наследственных заболеваниях

Остеопетроз

Остеопетроз (мраморная болезнь, болезнь Альберс-Шенберга) имеет два варианта течения: с ранней и поздней манифестацией. Ранний семейный остеопетроз наследуется по аутосомно-доминантному типу. В момент рождения выявляются макроцефалия и гидроцефалия. Больные отстают в росте, печень и селезенка увеличены. Со временем из-за сдавления черепно-мозговых нервов возникают нарушения зрения и тугоухость. Из-за нарушения кроветворения развивается анемия. Возможны патологические переломы.

На рентгеновских снимках выявляется генерализованный остеосклероз. Кости имеют гомогенную структуру, костномозговой канал отсутствует. Метафизы длинных трубчатых костей булавовидно расширены. На рентгенограммах черепа определяется склероз и уменьшение пневматизации синусов. Поздний остеопетроз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется теми же симптомами, однако, заболевание манифестирует в возрасте 10 лет или позже и отличается меньшей распространенностью остеосклероза.

Дизостеосклероз

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Первые признаки проявляются в раннем детстве. Выявляется отставание в росте, системный остеосклероз, нарушение развития зубов, обусловленное гипоплазией эмали, а также атрофия зрительного нерва и бульбарный паралич вследствие сдавления черепно-мозговых нервов. На рентгенограммах длинных трубчатых костей определяется остеосклероз эпифизов и диафизов при расширенных метафизах с неизмененной костной структурой. Рентгенография позвоночника свидетельствует об уплощении и склерозировании тел позвонков. Остеосклероз также выявляется в костях таза, костях черепа, ребрах и ключицах.

Пикнодизостоз

Пикнодизостоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обычно манифестирует в раннем возрасте. Выявляется значительное отставание в росте. Лицо пациента имеет характерный вид: угол нижней челюсти расширен, лобные бугры увеличены, нос клювовидной формы, определяется гипертелоризм. Развитие зубов нарушено. Отмечается выраженное укорочение кистей в сочетании с гипоплазией дистальных фаланг пальцев. Часто наблюдаются патологические переломы. На рентгенограммах обнаруживается распространенный остеосклероз, наиболее ярко выраженный в дистальных отделах конечностей.

Склеростеоз

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, манифестирует в раннем детстве. Характерными симптомами являются уплощение лица, гипертелоризм, прогнатия и уплощение переносицы. Часто наблюдается кожная синдактилия в сочетании с дисплазией ногтей. На рентгенограммах нижней челюсти, при рентгенографии ключиц и основания черепа выявляется остеосклероз. Длинные трубчатые кости изменены незначительно: костномозговой канал сохранен, зона остеосклероза хорошо заметна только в области кортикального слоя.

Остеосклероз при мелореостозе

Мелореостоз (ризомономелореостоз или болезнь Лери) – врожденная аномалия развития скелета, описанная в 1922 году французским неврологом Лери. Основным проявлением заболевания является остеосклероз, обычно поражающий кости одного сегмента конечности либо несколько сегментов одной конечности. В отдельных случаях признаки остеосклероза выявляются в области позвонков или нижней челюсти. Проявляется болями, быстрой утомляемостью и иногда слабостью мышц пораженной конечности. Возможны трофические нарушения. Со временем в околосуставных мягких тканях возникает фиброз и появляются участки обызвествления, что становится причиной развития контрактур.

На рентгенограммах определяется остеосклероз и гиперостоз. Уплотнения костной ткани имеют вид продольных прерывистых или сплошных полос, что создает характерную картину «наплывов воска на свече». В соседних отделах конечности иногда выявляется нерезко выраженный остеопороз. Лечение симптоматическое. Проводится профилактика контрактур, при значительных деформациях выполняется хирургическая коррекция. Прогноз благоприятный.

Остеосклероз при болезни Педжета

Болезнь Педжета или деформирующая остеодистрофия – заболевание, сопровождающееся нарушением структуры и патологическим ростом отдельных костей скелета. Чаще развивается у мужчин старше 40 лет. Нередко протекает бессимптомно. Возможно медленное, постепенное формирование тугоподвижности суставов, у части пациентов наблюдаются боли и деформация костей. Другие симптомы зависят от локализации патологических изменений. При поражении черепа увеличивается лоб и надбровные дуги, возникают головные боли, иногда наблюдаются повреждения внутреннего уха. При поражении позвонков их высота снижается, что ведет к уменьшению роста. Возможна компрессия нервных корешков, проявляющаяся слабостью, покалываниями и онемением конечностей. Изредка развиваются параличи. При поражении костей нижних конечностей наблюдается неустойчивость походки, деформация пораженного сегмента и патологические переломы.

При изучении рентгенограмм выявляется определенная стадийность процесса. В остеолитической фазе преобладают процессы резорбции кости, в смешанной фазе резорбция сочетается с остеобластическим костным формированием. Остеосклероз развивается в остеобластической фазе. Могут обнаруживаться деформации, неполные и полные патологические переломы. На рентгенограммах черепа определяется утолщение свода и неоднородные очаги остеосклероза. Для уточнения диагноза и оценки степени дистрофических процессов определяют уровень щелочной фосфатазы, фосфора, магния и кальция в крови. Также назначают сцинтиграфию.

Лечение обычно консервативное – прием бифосфатов и НПВП. При необходимости выполняют эндопротезирование суставов. При снижении слуха применяют слуховые аппараты.

Остеосклероз при остеомиелите Гарре

Хронический склерозирующий остеомиелит Гарре вызывается стафилококком и чаще выявляется у мужчин 20-30 лет. Обычно поражаются бедро, плечо или лучевая кость. Патологический очаг возникает в средней трети диафиза или в диафизарной зоне ближе к метафизу. Возможно острое, подострое и первично хроническое начало. В окружающих тканях возникает выраженный плотный отек, часто отмечается расширение подкожной венозной сети. Гиперемия и другие признаки воспаления могут отсутствовать. В последующем, в отличие от других форм остеомиелита, размягчения не наступает, свищ не образуется. Напротив, инфильтрат еще сильнее уплотняется и пальпируется в виде плотного, связанного с костью опухолевидного образования. Боли становятся все более резкими, усиливаются в ночное время, часто иррадиируют, симулируя радикулит, невриты и ишиалгию.

Клиническая картина при хроническом остеомиелите Гарре нередко напоминает саркому. Однако при рентгенографии бедра, голени или рентгенографии предплечья обнаруживается, что «костная опухоль» на самом деле состоит из мягких тканей. При этом на рентгенограмме выявляются характерные патологические изменения: правильное веретенообразное утолщение диафиза, реже – утолщение в виде полуверетена, сужение или заращение костномозгового канала, выраженный остеосклероз, усиление костной тени до степени эбурнеации. Полости, секвестры и очаги деструкции обычно отсутствуют. Окончательно подтвердить диагноз зачастую позволяет посев, в котором обнаруживается культура стафилококка.

Лечение включает в себя антибиотикотерапию в сочетании с рентгенотерапией. При необходимости производятся оперативные вмешательства. Прогноз благоприятен для жизни, однако в исходе у больных часто наблюдаются нарушения трудоспособности.

Остеосклероз при других болезнях костей

Абсцесс Броди – воспалительное заболевание, вызываемое золотистым стафилококком. Чаще возникает у молодых мужчин. Локализуется в околосуставной области длинной трубчатой кости (чаще – большеберцовой). Протекает хронически, с редкими обострениями. Возможно практически бессимптомное течение. Абсцесс Броди представляет собой костную полость, выполненную грануляциями и заполненную серозной или гнойной жидкостью. Вокруг полости располагается очаг остеосклероза.

Проявляется неясными болями, иногда – незначительным отеком и гиперемией. Из-за близости к суставу возможно развитие синовита. Свищи отсутствуют. При проведении рентгенографии голени выявляется округлый очаг разрежения с гладким контурами, окруженный зоной умеренного остеосклероза. Абсцесс Броди дифференцируют с первично-хроническим остеомиелитом, внесуставным туберкулезным очагом и изолированной сифилитической гуммой. При остеомиелите контуры очага неровные и нечеткие, выявляются более выраженные периостальные наложения. При сифилисе в области гуммы обнаруживается более обширный очаг остеосклероза. Лечение консервативное – антибиотикотерапия в сочетании с рентгенотерапией.

Ограниченный остеосклероз также может наблюдаться при раннем врожденном сифилисе, позднем врожденном и третичном сифилисе. При оссифицирующем остите и периостите очаг остеосклероза возникает по окончании воспалительной инфильтрации. В последующем развивается гиперостоз, кость утолщается, костномозговой канал закрывается. Особенно ярко явления остеосклероза выражены при сифилитических гуммах. Гуммы локализуются интракортикально, поднадкостнично или в костном мозге и представляют собой очаг воспаления с распадом в центре. Вокруг гуммозного узла возникает широкая зона реактивного остеосклероза, хорошо заметная на рентгеновских снимках. В отдельных случаях гуммы нагнаиваются с образованием секвестров, также окруженных очагами остеосклероза.

Остеосклероз — лечение и причины. Симптомы и диагностика

Остеосклероз — это патология костных структур, характеризующаяся их уплотнением и потерей упругости.

Содержание:

• 1 Причины остеосклероза
• 2 Симптомы остеосклероза
• 3 Виды остеосклероза
• 4 Диагностика остеосклероза
• 5 Лечение остеосклероза

Причины остеосклероза

К факторам риска, которые могут спровоцировать развитие патологии, относят:

• наследственная предрасположенность;
• травмы;
• лишний вес;
• гормональный сбой;
• сосудистые патологии;
• неправильное питание с недостаточным поступлением питательных веществ;
• нарушения обмена веществ;
• малоподвижный образ жизни;
• инфекционные заболевания — сифилис, туберкулез;
• чрезмерные физические нагрузки;
• болезни опорно-двигательного аппарата;
• злокачественные новообразования;
• отравление химическими или ядовитыми веществами.

Симптомы остеосклероза

Клиническая картина может быть разнообразной, учитывая расположение патологических изменений. В некоторых случаях бывает бессимптомное течение патологии.

• локальный остеосклероз плечевой кости — наиболее часто выявляемая локализация болезни. Этот факт обусловлен регулярной нагрузкой на пояс верхних конечностей. Визуально определить изменения нельзя, больные обращаются за медицинской помощью с жалобами на боль, которая становится более выраженной при движениях;
• остеосклероз коленного сустава, его суставных поверхностей — это субхондриальное заболевание, потому что изменениям подвержена хрящевая ткань. В начале заболевания пациент не предъявляет никаких жалоб, не замечает визуальных деформаций. По мере прогрессирования человека может беспокоить болевые ощущения, нарушение подвижности;
• остеосклероз тазобедренного сустава и подвздошной кости — чаще возникает у людей с сидящей работой ит-сотрудников, водителей. Недуги имеют схожую симптоматику — проявляются болевым синдромом с иррадиацией в поясницу. Его интенсивность возрастает после продолжительной ходьбы или неудобного положения тела при сидении на офисной мебели;
• остеосклероз позвоночника — поражение замыкательных пластинок между позвонками. Если в следствии патологии в процесс включаются межпозвоночные суставы и их включения, это называется унковертебральным остеосклерозом. Вызывает боль, которая мешает человеку двигаться. Со временем визуализируется деформация позвоночного столба, осложнениями являются сколиоз, остеохондроз, кифоз, грыжи.

Также выделяют остеосклероз ребра, локтевого сустава, челюсти, шеи.

Виды остеосклероза

Учитывая рентгенологическую картину, недуг может иметь такие разновидности:

• пятнистый — отмечаются отдельные очаги поражения, могут сливаться друг с другом и образовывать множественные патологические зоны;
• равномерный — уплотнение костной структуры по всей площади пораженной костной структуры или сустава конечности.

Беря во внимание расположение патологического процесса, выделяют четыре формы:

• очаговый остеосклероз кости — очаг поражения локализуется на ограниченном участке; Распространенный недуг затрагивает несколько костных структур;
• системный — в процесс включаются все кости человеческого тела.

Также существует следующая классификация:

• патологический — провоцируется различными заболеваниями и патологическими состояниями;
• физиологический остеосклероз — у детей возникает в период развития опорно-двигательной системы в зонах роста;
• врожденный — обусловлен внутриутробными пороками закладки опорно-двигательной системы;
• приобретенный — возникает у людей на протяжении жизни.

Диагностика остеосклероза

Чтобы поставить верный диагноз, врачу необходимо собрать жалобы больного, анамнез его жизни и заболевания, наличие наследственных недугов, провести его осмотр и назначить комплекс лабораторно-инструментальных обследований.

Для выявления признаков патологического процесса высокоинформативным является рентгенологическое исследование — на рентгене при остеосклерозе видно очаги поражения, уплотнение костной ткани, неровности её границ, исчезновение костно-мозгового канала. Также может применяться сцинтиграфия — введение радионуклидного вещества и запись исходящих от него излучений для проверки структурных особенностей костей, денситометрия — показывает плотность ткани. Может быть назначено МРТ при остеосклерозе.

Лечение остеосклероза

К заболеванию могут применяться консервативный и хирургический подход. Медикаментозная терапия заключается в таких назначениях:

• хондропротекторы;
• противовоспалительные и антибактериальные препараты — при наличие воспалительного процесса;
• противоопухолевые лекарства — если выявлено злокачественное новообразование;
• обезболивающие — при выраженном болевом синдроме.

Также выписывается направление на ЛФК, массажи, физиотерапевтические процедуры. Рекомендуется заниматься велоспортом.

Если причиной недуга послужило ожирение, важным аспектом является соблюдение диеты при остеосклерозе — из рациона излучаются жирные и жареные блюда. Приемы еды должны быть 5-6 раз в сутки, дробными. Рекомендуется ограничить употребление продуктов с высоким содержанием углеводов и жиров, питаться едой, в состав которой входят витамины, необходимые микроэлементы, полезные нутриенты.

Операционное вмешательство проводится только по показаниям, то есть, при выраженных изменениях, невозможности передвигаться из-за деструктивных изменений в очагах остеосклероза, патологических изменений со стороны внутренних органов, позвоночного столба.

Что такое отосклероз? Симптомы и диагностика| NIDCD

Что такое отосклероз?

Отосклероз — это термин, полученный из слов oto, что означает «уха», и склероза, что означает «аномальное уплотнение тканей тела». Состояние вызвано аномальным ремоделированием кости в среднем ухе. Ремоделирование костей — это пожизненный процесс, при котором костная ткань обновляется, заменяя старые ткани новыми. При отосклерозе аномальное ремоделирование нарушает способность звука проходить из среднего уха во внутреннее ухо. Отосклерозом страдают более трех миллионов американцев. Считается, что многие случаи отосклероза передаются по наследству. Наибольшему риску подвержены белые женщины среднего возраста.

Как мы слышим?

Здоровый слух зависит от ряда событий, которые превращают звуковые волны в воздухе в электрохимические сигналы внутри уха. Затем слуховой нерв передает эти сигналы в мозг.

Сначала звуковые волны попадают в наружное ухо и проходят через узкий проход, называемый слуховым проходом, который ведет к барабанной перепонке.

Входящие звуковые волны заставляют барабанную перепонку вибрировать, и вибрации передаются к трем крошечным косточкам в среднем ухе, называемым молоточком, наковальней и стремечком — латинскими названиями молоточка, наковальни и стремечка.

Волосковые клетки внутреннего уха

При большом увеличении волосковые клетки можно увидеть в виде
стреловидных структур в верхней части фотографии.

Кости среднего уха усиливают звуковые колебания и направляют их в улитку, заполненную жидкостью структуру в форме улитки во внутреннем ухе. Верхняя и нижняя части улитки разделены эластичной «базилярной» мембраной, которая служит основанием или нижним этажом, на котором располагаются ключевые слуховые структуры.

Входящие звуковые колебания вызывают рябь жидкости внутри улитки, и вдоль базилярной мембраны формируется бегущая волна. Волосковые клетки, расположенные поверх мембраны, «ездят» на этой волне и двигаются вместе с ней вверх и вниз.

Щетинистые структуры волосковых клеток затем сталкиваются с вышележащей мембраной, что заставляет щетинки наклоняться в одну сторону и открывать порообразные каналы. Затем проникают определенные химические вещества, создавая электрический сигнал, который по слуховому нерву передается в мозг. Конечным результатом является узнаваемый звук.

Волосковые клетки у основания улитки обнаруживают более высокие звуки, такие как звонок сотового телефона. Те, что ближе к середине, улавливают более низкие звуки, например, лай большой собаки.

Что вызывает отосклероз?

Отосклероз чаще всего возникает, когда одна из костей среднего уха, стремечко, застревает на месте. Когда эта кость не может вибрировать, звук не может проходить через ухо, и слух ухудшается (см. иллюстрацию).

Изображение

Источник: NIH/NICDD

. Почему это происходит, до сих пор неясно, но ученые полагают, что это может быть связано с перенесенной корью, стрессовыми переломами костной ткани, окружающей внутреннее ухо, или иммунными нарушениями. Отосклероз также имеет тенденцию передаваться по наследству.

Возможно, это также связано с взаимодействием между тремя различными клетками иммунной системы, известными как цитокины. Исследователи считают, что правильный баланс этих трех веществ необходим для здорового ремоделирования кости и что дисбаланс в их уровнях может вызвать ненормальное ремоделирование, которое происходит при отосклерозе.

Каковы симптомы отосклероза?

Потеря слуха, наиболее частый симптом отосклероза, обычно начинается в одном ухе, а затем распространяется на другое. Эта потеря может проявляться очень постепенно. Многие люди с отосклерозом сначала замечают, что не могут слышать низкие звуки или шепот. Некоторые люди также могут испытывать головокружение, проблемы с равновесием или шум в ушах. Звон в ушах, рев, жужжание или шипение в ушах или голове, которые иногда возникают при потере слуха.

Как диагностируется отосклероз?

Отосклероз диагностируют медицинские работники, специализирующиеся на слухе. К ним относятся отоларинголог (обычно называемый ЛОР, потому что это врачи, специализирующиеся на заболеваниях ушей, носа, горла и шеи), отолог (врач, специализирующийся на заболеваниях ушей) или отоларинголог (медицинский специалист по уходу, обученный выявлению, измерению и лечению нарушений слуха). Первым шагом в диагностике является исключение других заболеваний или проблем со здоровьем, которые могут вызывать те же симптомы, что и отосклероз. Следующие шаги включают проверку слуха, которая измеряет чувствительность слуха (аудиограмма) и звукопроведение среднего уха (тимпанограмма). Иногда визуализирующие тесты, такие как компьютерная томография, также используются для диагностики отосклероза.

Как лечится отосклероз?

В настоящее время не существует эффективного медикаментозного лечения отосклероза, хотя есть надежда, что продолжающиеся исследования в области ремоделирования костей помогут выявить потенциальные новые методы лечения. Легкий отосклероз можно лечить с помощью слухового аппарата, который усиливает звук, но часто требуется хирургическое вмешательство. В ходе процедуры, известной как стапедэктомия, хирург вводит протез в среднее ухо, чтобы обойти аномальную кость и позволить звуковым волнам пройти во внутреннее ухо и восстановить слух.

Важно обсудить любую хирургическую процедуру со специалистом по отоларингологии, чтобы уточнить потенциальные риски и ограничения операции. Например, после стапедэктомии может сохраняться некоторая потеря слуха, а в редких случаях хирургическое вмешательство может усугубить потерю слуха.

Какие исследования отосклероза поддерживает NIDCD?

Сложная архитектура внутреннего уха затрудняет изучение этой части тела учеными. Поскольку исследователи не могут взять и проанализировать образец внутреннего уха человека, страдающего отосклерозом (или другими нарушениями слуха), они должны изучить образцы ушной кости трупов, пожертвованных для исследований. Этих образцов, называемых височной костью, не хватает. Чтобы стимулировать дополнительные исследования отосклероза, NIDCD поддерживает национальные коллекции височных костей, такие как Сеть сотрудничества в области исследований отопатологии в Массачусетской офтальмологической и ушной больнице. Эти усилия координируют сбор и обмен тканью височной кости между лабораториями. Это также побуждает ученых объединять современные биологические, визуальные и компьютерные технологии с информацией из историй болезни пациентов и отчетов о патологии, чтобы искать новые подсказки и решения проблем с ушами, вызванных аномалиями костей.

NIDCD также финансирует генетические исследования и исследования по ремоделированию кости, чтобы лучше понять причины отосклероза, а также исследовать потенциальные новые методы лечения. Исследователи, поддерживаемые NIDCD, в настоящее время проверяют на животных эффективность имплантируемого устройства, которое может доставлять лекарство, ингибирующее рост костей, непосредственно во внутреннее ухо для исправления аномалий костей, вызывающих отосклероз. Если результаты будут обнадеживающими, тестирование позже будет проведено на людях.

Где я могу найти дополнительную информацию об отосклерозе?

NIDCD поддерживает каталог организаций, предоставляющих информацию о нормальных и нарушенных процессах слуха, равновесия, вкуса, обоняния, голоса, речи и языка.

Используйте следующие ключевые слова, чтобы помочь найти организации, которые могут ответить на вопросы и предоставить информацию об отосклерозе:        

• Наследственная потеря слуха
• Генетические заболевания/нарушения

Информационный центр NIDCD
1 Communication Avenue
Bethesda, MD 20892-3456
Бесплатный телефонный звонок: (800) 241-1044
Бесплатный телефон для телетайпа: (800) 241-1055
Эл. Издание

By

Frank Pessler

, MD, PhD, Центр исследований инфекций им. Гельмгольца

Медицинская экспертиза, ноябрь 2022 г.

Посмотреть обучение пациентов

Тематические ресурсы

Остеосклероз — это тип остеопетроза Обзор остеопетрозов Остеопетрозы — это семейные расстройства, характеризующиеся повышенной плотностью костей и аномалиями моделирования скелета. Остеопетрозы можно классифицировать на основе склероза или дефектов скелета, которые включают аномальное затвердевание кости и повышенную плотность скелета с небольшими нарушениями моделирования; у некоторых типов костное вторжение в полость костного мозга вызывает цитопению.

Этот тип остеопетроза является аутосомно-доминантным. Аутосомно-доминантный. Генетические нарушения, определяемые одним геном (менделевские расстройства), которые легче всего анализировать и лучше всего понять. Если для проявления признака требуется только одна копия гена (один аллель)… читать далее , проявляющаяся в детстве, подростковом или юношеском возрасте. Он менее тяжелый, чем остеопетроз с преждевременными проявлениями Остеопетроз с преждевременными проявлениями Остеосклероз представляет собой тип остеопетроза, который включает аномальное затвердение кости и увеличение плотности скелета с небольшим нарушением моделирования; в некоторых видах костное ущемление… читать дальше . Дефектный 9Ген 0097 CLCN7

кодирует хлоридный канал, который, по-видимому, важен для функции остеокластов.

Остеопетроз с отсроченными проявлениями встречается относительно часто и имеет широкое географическое и этническое распространение. Пострадавшие люди могут протекать бессимптомно; общее самочувствие обычно не нарушено. Однако паралич лицевого нерва и глухота могут возникнуть из-за защемления черепных нервов. Костные разрастания могут сужать полость костного мозга и вызывать цитопению в диапазоне от анемии до панцитопении. Может возникнуть экстрамедуллярное кроветворение, приводящее к гепатоспленомегалии; последующий гиперспленизм может усугубить анемию.

Скелет обычно рентгенологически нормальный при рождении. Тем не менее, костный склероз становится все более очевидным с возрастом детей, и диагноз обычно основывается на рентгенографии, сделанной по несвязанным причинам. Вовлечение костей распространено, но неравномерно. Свод плотный, пазухи могут быть облитерированы. Склероз замыкательной пластинки позвонка вызывает характерный вид рубашки регби (горизонтальные полосы).

Некоторым пациентам для лечения анемии требуется переливание крови или спленэктомия.

Этот тип остеопетроза является аутосомно-рецессивным. Аутосомно-рецессивный. Генетические нарушения, определяемые одним геном (менделевские расстройства), которые легче всего анализировать и лучше всего понять. Если для проявления признака требуется только одна копия гена (один аллель)… читать далее , злокачественный и врожденный, проявляющийся в младенчестве. Это необычно, часто летально и часто связано с мутацией в остеокласт-ассоциированном гене TCIRG1 . Костные разрастания постепенно облитерируют полость костного мозга, вызывая тяжелую панцитопению.

Начальные симптомы остеопетроза с преждевременными проявлениями включают задержку развития, спонтанное образование синяков, патологическое кровотечение и анемию. Позже возникают параличи 2-го, 3-го и 7-го черепных нервов и гепатоспленомегалия. Отказ костного мозга (анемия, обширная инфекция или кровоизлияние) обычно приводит к смерти на первом году жизни.

Диагноз остеопетроза с преждевременными проявлениями предполагается при наличии костных разрастаний на фоне анемии, необычного кровотечения и слабого роста. Как правило, делается простой рентген, а также общий анализ крови и тесты на коагуляцию. Общая повышенная плотность костей является преобладающим рентгенологическим признаком. Проникающая рентгенограмма длинных костей показывает поперечные полосы в области метафизов и продольную исчерченность в диафизах. По мере прогрессирования заболевания концы длинных костей, особенно проксимальный отдел плечевой кости и дистальный отдел бедренной кости, приобретают колбообразную форму. Характерные эндокости (кость внутри кости) формируются в позвонках, тазе и трубчатых костях. Череп утолщается, а позвоночник напоминает рубашку регби.

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. . Однако прогноз неблагоприятный при трансплантатах, не соответствующих человеческому лейкоцитарному антигену (HLA). В некоторых случаях эффективны преднизолон, кальцитриол и гамма-интерферон.

Этот тип остеопетроза является аутосомно-рецессивным. Аутосомно-рецессивный. Генетические нарушения, определяемые одним геном (менделевские расстройства), которые легче всего анализировать и лучше всего понять. Если для проявления признака требуется только одна копия гена (один аллель)… читать далее . Генетический дефект включает мутации гена, кодирующего карбоангидразу II.

Остеопетроз с ацидозом почечных канальцев вызывает слабость, низкорослость и задержку развития.

На рентгенограммах кости кажутся плотными, видны церебральные кальцификации; почечный канальцевый ацидоз почечный канальцевый ацидоз почечный канальцевый ацидоз (РТА) представляет собой ацидоз и нарушение электролитного баланса из-за нарушения почечной экскреции ионов водорода (тип 1), нарушения резорбции бикарбоната (тип 2) или аномального уровня альдостерона… читать далее, а красный активность карбоангидразы клеток крови снижена.

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток излечивает остеопетроз, но не влияет на ацидоз почечных канальцев. Поддерживающая терапия состоит из добавок бикарбонатов и электролитов для коррекции почечных потерь.

Это аутосомно-рецессивное заболевание. Аутосомно-рецессивное. Генетические нарушения, определяемые одним геном (менделевские расстройства), которые легче всего анализировать и лучше всего понять. Если для проявления признака требуется только одна копия гена (один аллель)… читать далее, это вызвано мутациями с потерей функции в гене, кодирующем катепсин К, протеазу, происходящую из остеокластов, которая играет важную роль в деградации внеклеточного костного матрикса.

Низкорослость проявляется в раннем детстве; рост взрослого человека ≤ 150 см (5 футов). Другие проявления включают увеличенный череп, короткие и широкие кисти и стопы, короткие склеротические концевые фаланги, дистрофические ногти и ретенцию временных зубов. Голубые склеры (из-за дефицита соединительной ткани, позволяющей просвечивать нижележащие сосуды) обычно распознаются в младенчестве. Пораженные люди очень похожи друг на друга; у них маленькое лицо, скошенный подбородок и кариозные зубы, расположенные не на своем месте. Череп выбухает, а передний родничок остается открытым. Патологические переломы являются осложнением пикнодизостоза.

Пикнодизостоз (отступающий подбородок)

© Springer Science+Business Media

Пикнодизостоз (руки)

На этой фотографии показаны короткие, широкие кисти и дисплазия концевых фаланг (особенно больших пальцев) у мужчины с пикнодизостозом.

© Springer Science+Business Media

Несовершенный остеогенез (голубые склеры)

JAMES STEVENSON/SCIENCE PHOTO LIBRARY

Диагноз пикнодизостоза предполагается при наличии синих склер, низком росте и характерных чертах скелета. Как правило, делают обычный рентген. Склероз костей проявляется на рентгенограммах в детстве, но ни исчерченности костей, ни эндокостей (кость в кости) не видно. Лицевые кости и околоносовые пазухи гипопластичны, нижнечелюстной угол тупой. Ключицы могут быть изящными, а их боковые части могут быть недоразвиты; дистальные фаланги рудиментарны.