Патау это: Синдром Патау — цены на лечение, симптомы и диагностика синдрома Патау в «СМ-Клиника»

Содержание

Синдром Патау – симптомы и причины аномалии

Что такое синдром Патау, и как его лечить? Признаки и диагностика заболевания

Синдром Патау — это результат генетической мутации у детей, который выражается в наличие дополнительной тринадцатой хромосомы. Впервые патология была описана в XVII веке, а намного позже генетик Клаус Патау, по фамилии которого названа мутация, определил, что нарушение кариотипа при синдроме Патау связано именно с тринадцатой хромосомой.

Среди генетических мутаций синдром Патау уступает по распространенности лишь синдрому Дауна. Статистика заболевания никак не зависит от пола и расы.

Причины

Точные причины синдрома Патау до сих пор не известны. В качестве предположения называют гормональный сбой, который происходит в организме матери в момент формирования зиготы. Наследственный фактор в данном случае роли не играет, поскольку дети с таким отклонением появляются даже в семьях, где все ближайшие родственники абсолютно здоровы.

В качестве возможных факторов возникновения данного синдрома можно выделить следующие:

  • Поздняя беременность. Риск этой патологии (как и риск рождения ребенка с синдромом Дауна) в возрасте после 40 лет существенно повышается, но отклонение встречается и у женщин, родивших до 30-40 лет.
  • Острые инфекции у женщины во время беременности.
  • -Вредные привычки матери во время вынашивания плода. Это касается и курения, и алкоголя, и наркотиков.
  • Неблагоприятная экология, свойственная отдельным, особо загрязненным районам.
  • Рождение ребенка от близкого по крови родственника, когда есть риск усиления схожих патологий.
  • Воздействие облучения, химикатов, токсинов.
  • Серьезные отклонения в работе эндокринной системы.

Подчеркнем еще раз: перечисленные причины синдрома Патау не являются определяющими. Они могут усугубить ситуацию, повысить риски, но сами по себе болезнь не вызывают.

Симптомы

Обычно симптомы синдрома Патау проявляются уже при беременности. Она сокращается, а также имеет осложнение в виде многоводия. Часто плод гибнет уже в утробе матери, происходит выкидыш, либо ребенок рождается мертвым.

95% детей с этой патологией не доживают до года. Еще 5% умирают в течение 5-10 лет. Шанс на выживание есть только у детей, рожденных с легкой формой заболевания.

К симптомам синдрома Патау относятся:

  • Очень серьезные дефекты лица (расщелина между небом и верхней губой, широкий нос, сужения глазных щелей, вогнутая переносица и т. д.). Иногда изменения бывают настолько сильными, что лицо даже не похоже на человеческое.
  • Поражения костей, мышц суставов, которые проявляются полидактилией, сращенными пальцами, деформированными конечностями.
  • Признаки поражения ЦНС — например, глухота, водянка головного мозга. У таких детей может не быть зрения или оно может быть очень слабым с явными физическими проблемами глаз.
  • Аномалии половой системы и других органов. Эти аномалии определяются только в процессе полноценного обследования.

Но даже без обследования внешний вид ребенка уже дает достаточное количество признаков, чтобы можно было поставить точный диагноз.

У вас появились симптомы синдрома Патау?

Точно диагностировать заболевание может только врач. Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону +7 (495) 775-73-60

Диагностика

Синдром Патау можно определить уже во время беременности. Для этого проводится пренатальный скрининг на основе анализа крови. Для уточнения диагноза используется кариотипирование.

Постнатальная диагностика синдрома Патау включает такие дополнительные методы, как:

  • кардиография
  • УЗИ внутренних органов
  • УЗИ головного мозга
  • КТ или МРТ мозговых структур
  • консультации разных врачей: неврологов, генетиков, эндокринологов и т.
    д.

Даже с учетом того, что синдром Патау довольно легко определяется, ставить диагноз необходимо после всестороннего обследования, чтобы не допустить ошибок, и понимать, на какой прогноз могут рассчитывать родители.

Для исключения синдрома Патау у будущего ребенка рекомендуется перед зачатием пройти генетическое обследование обои родителям.

Лечение

Поскольку синдром Патау вызван хромосомной аномалией, лечение данной патологии невозможно.

В зависимости от состояния и прогноза ребенку может понадобиться хирургическое вмешательство. Чаще всего это устранение расщелины в небе и другие дефекты на лице.

О прерывании беременности

Если диагноз был поставлен во время беременности, ее лучше прервать, так как ребенок с синдромом Патау не может рассчитывать на полноценную жизнь. Даже, если физически ребенок сможет прожить 5-10 лет, что бывает редко, полноценной такую жизнь никак не назовешь.

Дети с синдромом Патау – это пожизненные инвалиды, требующие постоянного внимания. Они страдают тяжелой формой идиотии, и не способны адаптироваться к нормальной жизни.

Вопросы-ответы по теме

Есть ли профилактика синдрома Патау?

Не существует профилактики синдрома Патау, которая могла бы защитить конкретную пару от развития ребенка с патологией. Речь идет о спонтанной мутации в генах, которую невозможно контролировать. Но здоровый образ жизни, правильное отношение к своему организму и беременности, возможно, снизят риски.

Чем опасен синдром Патау?

Основная часть детей не доживает до года. Но даже, если дети живут живут 5-10 лет (основной максимум), то являются очень серьезными инвалидами с низким качеством жизни.

Можно ли вылечить синдром Патау?

Данное заболевание не поддается лечению.

Капли материнской крови достаточно, чтобы узнать все о будущем ребенке

текст Катерина Пантюх аспирант кафедры биотехнологии МГУ им. Ломоносова

Николай Чеканов научный сотрудник ЗАО «Геноаналитика»

иллюстрация Хадия Улумбекова

маргиналия Анна Кольцова

Среди всевозможных генетических нарушений особое место занимают хромосомные анеуплоидии (нарушения числа хромосом). Такие отклонения, как синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Дауна отличаются тяжелыми физическими нарушениями, умственными отклонениями и при этом имеют достаточно большую частоту встречаемости. Анеуплоидии никак не наследуются, их возникновение не зависит от образа жизни матери, социального статуса — только от возраста родителей.

В современной стандартной медицинской практике в России принята двухступенчатая система скрининга беременных на наличие хромосомных анеуплоидий. На первом этапе проводится неинвазивное исследование: ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови. Полученные косвенные данные не очень точны и позволяют лишь сформировать группу риска беременных с повышенной вероятностью проблем у плода. Всем попавшим в группу риска по показаниям неинвазивного исследования, а также просто тем, кому 35 лет или больше, предлагается пройти инвазивное исследование: забор образца ткани плаценты или амниотической жидкости и цитогенетический анализ его хромосомного набора — кариотипирование. Этот метод обладает очень высокой степенью достоверности, однако чреват осложнениями и даже незапланированным прерыванием беременности.

Можно ли обойтись малой кровью? Оказалось, что да, причем буквально. Небольшие фрагменты плодного генома проходят через плацентарный барьер и попадают в кровоток матери. Внеклеточная ДНК (вкДНК) была обнаружена в 1948 году французскими учеными Манделем и Метэ, еще до открытия знаменитой двойной спирали и окончательного подтверждения, что именно ДНК является носителем генетической информации. ВкДНК представляет собой остатки ядерного материала разрушенных клеток и присутствует в норме даже у здоровых людей, например, как результат перестроек мышечной и жировой ткани после занятий спортом; значительное повышение ее концентрации может свидетельствовать о развитии тяжелой болезни воспалительного, аутоиммунного или онкологического характера. Полвека спустя группа оксфордских исследователей показала наличие плодной вкДНК у беременных: она появляется в результате естественного распада клеток трофобласта, плаценты и гемопоэтических клеток. Появление плодной вкДНК в крови матери заметно после пятой недели беременности, со временем ее количество увеличивается и к десятой неделе составляет в среднем 10-15%. С момента открытия предлагалось использовать этот феномен для безопасной проверки общих генетических характеристик плода.

Практически сразу были разработаны неинвазивные методики определения резус-фактора и пола будущего ребенка, однако более тонкие материи, вроде подсчета числа хромосом, классическим методам молекулярной биологии оказались не под силу. На помощь пришли технологии массового параллельного секвенирования (чтения) ДНК, которые бурно развивались с конца 2000-х годов.

Российские генетики из компании «Геноаналитика» разработали так называемый «ДОТ-тест»: систему диагностики основных трисомий плода по материнской крови. За 2014 год по ней было проанализировано более тысячи образцов из двенадцати регионов РФ, а полученные показатели чувствительности (99,8%) и специфичности (99,6%) не уступают иностранным конкурентам. Суть методики проста. У беременной женщины берут небольшое количество венозной крови, из которой оставляют только плазму, выделяют ДНК и затем секвенируют. Геном плода представлен в вкДНК более или менее равномерно, соответственно увеличение представленности фрагментов, которые относятся к определенной хромосоме, теоретически должно свидетельствовать о трисомии по этой хромосоме. На практике все сложнее. Геном очень неоднороден и полон повторов, существуют участки, которые могут читаться чаще других, необходимо учитывать генетическое разнообразие человека и многое другое. Все это может приводить к ошибке во время подсчета равномерности распределения полученных на секвенаторе чтений. Поэтому при разработке алгоритмов анализа используются различные статистические модели, а входные данные тщательно фильтруются и корректируются.

Надо жить

Технология также предусматривает возможность определения инсерций и делеций отдельных участков хромосом при увеличении объема генерируемых секвенатором данных. Эти отклонения встречаются гораздо реже, чем трисомии, но не менее значимы для здоровья ребенка; при инвазивных обследованиях они могут остаться незамеченными. Существенно и то, что генетические пренатальные тесты изначально ориентированы на компьютерные расчеты, что позволяет исключить «человеческий фактор» как возможный источник ошибочных результатов.

Гораздо лучше, чем скрининг

В Федеральном научном центре акушерства гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова в 2014 году при поддержке Министерства образования и науки и Министерства здравоохранения проведена валидация метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) для неинвазивной пренатальной диагностики генетических нарушений у плода. Обследовано более 200 беременных с высоким риском анеуплоидий у плода на сроке 10-20 недель беременности. Метод продемонстрировал высокую чувствительность и специфичность (93% и 99% соответственно) при выявлении анеуплоидий по 21, 18 и X хромосомам (синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера), что существенно превосходит по диагностическим характеристикам существующие неинвазивные скрининговые методы.

Основываясь на проведенном исследовании, можно рекомендовать использование высокопроизводительного секвенирования в качестве теста для неинвазивного скрининга на анеуплоидии 21, 18 и Х хромосом с последующим подтверждением положительных результатов инвазивными методами. Это позволит существенно сократить количество инвазивных диагностических процедур, сопряженных с риском потери беременности.—Денис Ребриков, доктор биологических наук, директор по науке «ДНК-Технология», научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических методов ФГУ НЦАГиП им. В.И.Кулакова

Хромосомные нарушения

Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, то есть избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме.
В норме у человека число хромосом равно 46, из которых 23 ребенок получает от матери и 23 аналогичные хромосомы от отца. В этом наборе гентического материала есть 2 особые хромосомы, которые были названы «половыми». Они определяют пол ребенка и ряд других важных признаков.

  Таким образом, изменения числа хромосом (больше или меньше 46), а также изменение структуры хромосом (например, выпадение или удвоение даже небольшого кусочка хромосомы) получили название «хромосомные мутации».
  Наиболее часто из них встречаются изменения модального числа хромосом — это отсутствие в хромосомном наборе какой-либо хромосомы (моносомия) или появление добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия и т.д.).
  Число возможных изменений структуры хромосомы неисчислимое множество. К примеру, транслокации (обмен сегментами между разными хромосомами), делеции (выпадение участка хромосомы), дупликации (удвоение части хромосомы), инверсии (переворот сегмента хромосомы на 180 градусов) и т.д.
  Хромосомные мутации, возникшие в половых клетках (сперматозоидах или яйцеклетках) или на первых этапах деления клеток зародыша, как правило, передаются большинству клеток развивающегося организма, вызывая множественные аномалии развития, а многие хромосомные изменения плода могут стать причиной спонтанных абортов и выкидышей, что важно учитывать в семьях, воспитывающих детей с задержками развития.
  К факторам риска, способствующим их возникновению, относят ионизирующую радиацию, инфекции и интоксикации матери, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда лекарственных препаратов и некоторых физиотерапевтических методов лечения.
  Наиболее точно установлено, что причиной появления ребенка с хромосомными мутациями является не молодой возраст матерей (свыше 40 лет).
  В последнее время очень большое значение придается факту скрытого носительства хромосомных нарушений у родителей родившегося ребенка (сбалансированные транслокации, мозаицизм). Изучение данного вопроса позволяет предотвратить риск повторного рождения ребенка с аналогичной формой заболевания.
  Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом).

Основными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии (неправильное развитие), врожденные пороки развития (аномалии) и умственная отсталость различной степени тяжести. К врожденным порокам можно отнести: аномалии развития сердца, удвоение почки, расщелина неба, особенности строения кистей и стоп и многие другие. При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромосом, как правило, более характерны недоразвитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков, также с  симптомами задержки психо-речевого развития.
Различные хромосомные синдромы встречаются с разной частотой. По сводным данным многих исследований, распространенность наиболее частых из них среди новорожденных следующая:

трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна)  1:500

XXX (трисомия-Х) 1:1000 (девочек)

ХYY (синдром дубль-Y) 1:1000 (мальчиков)

ХХY (синдром Клайнфелтера) 1:1400 (мальчиков)

Х0 (синдром Шерешевского-Тернера) 1:3300 (девочек)

46,5р del (синдром «кошачьего крика») 1:4000

трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) 1: 6800

трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау) 1:7600

  Не смотря на казалось бы не частую встречемость каждого отдельного синдрома, в целом хромосомные болезни у новорожденных наблюдаются не редко — с частотой около 1 : 100. Ежегодно в России рождается свыше 30 тыс. детей с хромосомной патологией. Спонтанные выкидыши являются результатом хромосомной патологии в более чем 50%.
   Рассмотрим основные клинические проявления отдельных хромосомных синдромов, сопровождающихся умственной отсталостью и задержками психо-речевого развития.

Синдром Дауна — врожденное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и рядом признаков эндокринной недостаточности.

Синдром впервые описан английским врачом Дауном в 1866 г. Встречается с частотой 1 на 500 новорожденных. Частота встречаемсоти у мальчиков и девочек одинакова. В основе заболевания лежит аномалия хромосомного набора (47 вместо 46). Лишняя хромосома обнаруживается в 21 паре, в связи с чем этот синдром иногда называют «трисомией по 21-й хромосоме» (47, 21+). Выявлена связь частоты рождения больных с увеличением возраста матери. Приблизительно в 3—4% случаев отмечаются транслокационные формы синдрома Дауна, при которых общее число хромосом в кариотипе нормальное — 46, а дополнительная 21-я хромосома транслоцирована (присоединена) на другую аутосому. Это является результатом того, что один из фенотипически здоровых родителей является скрытым носителем сбалансированной транслокации. Именно за счет этих форм повышается риск повторного рождения больного ребенка у молодых матерей. Еще 3-4% случаев синдрома Дауна составляют мозаичные варианты, при которых в организме одновременно обнаруживают и трисомные, и нормальные клетки. Порой, при небольшом проценте трисомных клеток ребенок с ЗПРР внешне может выглядеть абсолютно нормальным.

Установлено, что для синдрома Дауна характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, а также аномалии развития мозга и мозговых сосудов. Отмечаются также структурные изменения в железах внутренней секреции, печени и сердце. Клиническая картина синдрома Дауна характеризуется проявлениями симптомов умственной отсталости. Характерен также и внешний вид таких больных: косо расположенные глазные щели, широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз, высокое стояние твердого неба (признаки эмбриональной задержки в развитии лицевого скелета), полуоткрытый рот, увеличенный высунутый язык с выраженными сосочками и глубокими бороздами (признаки дисфункции щитовидной железы), выпадение волос (дисфункция надпочечников), низкий рост, короткая шея, укороченные кисти и стопы, искривление мизинца, на ладонях имеется поперечная складка, на стопах увеличен промежуток между 1 и 2 пальцами, выражены внешние проявления гипогенитализма.

Такие дети с рождения отстают в росте, начинают поздно держать голову, сидеть и ходить. Речь, как правило, невнятная, словарный запас беден, произношение с дефектами в связи с недоразвитием высших мозговых функций, с одной стороны, и анатомическими аномалиями ротовой полости — с другой.

В клинической картине заболевания доминируют симптомы неврологической патологии, диффузная мышечная гипотония (снижение мышечного тонуса), благодаря чему больные гибки и иногда могут складываться как «перочинный ножик», расстройства координации движений, косоглазие, выраженные вегетососудистые нарушения.

Особенностью психического дефекта является относительная сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Так, больные ласковы, добродушны, послушны. Характерной особенностью таких детей является повышенная внушаемость, что является положительным фактором при проведении коррекционной работы и отрицательным при их развитии.

Уровень социального развития больных с синдромом Дауна зависит от степени и формы заболевания. Так, дети с более легкими формами умственной отсталости, хотя и медленно, но развиваютя, приобретая определенные навыки, знания, осваивая программу нескольких классов вспомогательной школы. Однако, как правило, большинство из них не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. Им может быть оформлена инвалидность детства с момента точной диагностики заболевания. Особенностью возрастной динамики синдрома Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (25—30 лет). Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, женщины могут давать потомство, половина которого также страдает синдромом Дауна.

Синдром Шерешевского—Тернера — симптомокомплекс проявлений врожденного, наследственно обусловленного недоразвития половых желез и передней доли гипофиза в сочетании с аномалиями соматического развития.

Впервые заболевание описано отечественным эндокринологом Н.А. Шерешевским (1925), а более подробно — американским эндокринологом Н. Тернером (N.H. Terner) л 1938 г. В основе заболевания лежит отсутствие одной хромосомы (половой Х-хромосомы) (45 вместо 46).

Клиническая картина синдрома характеризуется разной степенью умственной отсталости и ЗПРР, низким конечным ростом (135—145 см), замедлением полового развития, недоразвитием половых желез, аменореей, бесплодием и отсутствием грудных желез.  Диспластические расстройства проявляются в виде короткой шеи и особых кожных складок, идущих от затылка к надплечью, укорочением 4 пальцев на руках и искривлением мизинцев, выраженной деформацией ушных раковин, наличием множественных пигментных родинок. Преимущественно данным синдромом страдают лица женского пола.

Синдром Клайнфелтера — заболевание, обусловленное нарушением числа половых хромосом (добавочные Х-хромосомы) (от 47 до 49), характеризующееся умственной отсталостью, нарушением смерматогенеза, недоразвитием яичек и вторичных половых признаков, а также нарушением пропорций тела. Впервые синдром описан американским эндокринологом Клайнфелтером (H.F. Klinfelter) в 1942 г. Его частота, по сводным данным, составляет до 2% среди умственно отсталых и до 0,5% (кадждый двухсотый мужчина) в среднем в мужской популяции.

Клинические проявления синдрома Клайнфельтера варьируют от внешне нормального и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и умеренной умственной отсталости. Однако в ряде случаев уже в раннем возрасте у больных отмечаются характерные своеобразные симптомы физического развития: низкий и узкий лоб, густые и жесткие волосы, высокое стояние таза, короткая, плоская и узкая грудная клетка, недоразвитие половых органов. Более отчетливо вышеперечисленные симптомы начинают обнаруживаться в подростковом, пубертатном возрасте. Характерен внешний вид взрослого больного с синдромом Клайнфельтера: высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, широкий таз, удлиненные конечности, слаборазвитая мускулатура, скудная растительность на лице и в подмышечных впадинах, ожирение и оволосение по женскому типу, сутулость, выраженные евнухоидные пропорции и гинекомастия (набухание грудных желез). Постоянными признаками синдрома Клайнфельтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие.

Степень интеллектуального недоразвития у больных выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом обнаруживается в кариотипе (46 или 49). Так, умеренная умственная отсталость зачастую приближается к психическому инфантилизму, что клинически проявляется недостаточностью внимания, восприятия, памяти, абстрактного мышления, чрезмерной внушаемостью, подражательностью, подчиняемостью, несамостоятельностью, чрезмерной привязанностью к близким, нередко с элементом назойливости. Глубокая незрелость эмоционально-волевой сферы проявляется в виде повышенного настроения, с эйфорическим оттенком, склонностью к эксплозивным аффективным вспышкам, неспособностью к длительному волевому усилию и напряженной деятельности. У больных, как правило, отсутствуют чувство долга и ответственности. При легких формах заболевания больные осознают свою неполноценность, что приводит к внутреннему конфликту и возникновению у них невротических реакций. Данным синдромом страдают лица мужского пола.

Синдром ломкой Х-хромосомы (Fragile X syndrome, FraХ).  Начиная с 1980 года большое значение придают синдрому ломкой Х-хромосомы (Хq27.3) – именно с ним связывают развитие более чем 50 наследственных расстройств, включая ранний детский аутизм и 30% случаев умственной отсталости у мальчиков. Хрупкий участок Х-хромосомы впервые обнаружил Labs (1969).

Полная мутация в Х-хромосоме возникает только у женщин, и происходит это в процессе гаметогенеза, поэтому почти всегда страдают мальчики, получившие единственную Х-хромосому от матери. У девочек, получивших вторую Х-хромосому от отца, также могут быть нарушения развития, но они менее выражены, а тяжелые патологии встречаются много реже, чем у мальчиков. В отдельных случаях девочки могут получить обе ломкие хромосомы от матери, в этом случае частота и тяжесть патологии будет одинаковой с мальчиками.

Клиническую триаду синдрома ломкой Х-хромосомы образуют:

1) умеренная до степени тяжелой умственная отсталость. Лишь 30% лиц мужского пола имеют интеллект, стремящийся к нижней границе нормы, а среди женщин – носительниц такой хромосомной патологии примерно у 30% обнаруживаются признаки умственного недоразвития;

2) характерные особенности строения лица и черепа: выдающийся вперед высокий лоб, прогнатизм и удлиненные уши;

3) мальчики имеют увеличенные в размерах тестикулы (макроорхидизм).

Наблюдаются, кроме того, эпилептические припадки, синдром гиперактивности с дефицитом внимания, у более чем половины мальчиков аутизм и подобные аутизму расстройства, различные нарушения развития речи, персеверации, эхолалия, другие отклонения.
Женщины, унаследовавшие ломкую Х-хромосому с полной мутацией от своих матерей, могут быть склонны к развитию атипической депрессии, а также шизофреноподобного заболевания.

Синдром «кошачьего крика» — заболевание, обусловленное структурной аномалией 5-й пары хромосом (выпадение участка — делеция). Встречается преимущественно у девочек и характеризуется развитием умеренной или тяжелой умственной отсталости, задержкой физического развития и рядом диспластических признаков («антимонголоидный» разрез глаз, гипертелоризм, низкое расположение ушных раковин, поперечная складка ладоней и др.) Основным симптомом является своеобразный мяукающий тембр плача ребенка, связанный с аномалией строения гортани.


Синдром Вольфа—Хиршхорна.
В основе синдрома лежит изменение длины хромосомы из четвертой пары. Основные признаки заболевания у новорожденных: большое туловище, клювовидный нос и выступающее надпереносье, деформированные ушные раковины со складками, пучеглазие и колобома радужной оболочки (ее частичное отсутствие), общее недоразвитие во время беременности. Отмечается наличие четырех сгибательных складок на пальцах верхних конечностей.

Синдром Патау — комплекс врожденных пороков развития черепа, лица, нервной системы, органов слуха, зрения, внутренних органов. В основе заболевания лежит наличие добавочной хромосомы в 13-й паре. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Патау (К. Patau).

Клиническая картина характеризуется микроцефалией, расщелиной лица, двусторонним расщеплением верхней губы, полным расщеплением неба, маленькими глазными яблоками либо полным их отсутствием, короткой шеей, маленькими деформированными низко расположенными ушами, полидактилией, дистрофическими изменениями ногтей и костного скелета. Отмечаются также пороки развития сердца, желудка, кишечника и других органов.

Синдром трисомии-Х впервые описан в 1959 г. Частота данной патологии составляет среди новорожденных 0,1%, а среди умственно отсталых — 0,6%. Большинство лиц женского пола с трисомией-Х выявляется среди больных психиатрических лечебниц. Клиническая картина характеризуется аномалиями развития скелета, внутренних органов, различными психическими проявлениями и интеллектуальной недостаточностью. Среди полиморфизма признаков трисомии-Х наиболее характерными являются: низкий рост, аномалии ушей, прикуса, высокое стояние твердого неба, короткие пальцы, искривленный мизинец, широкий промежуток между 1 и 2 пальцами на стопах, синдактилия, недоразвитие половых функций.

Умственная отсталость проявляется в виде легкой или умеренной степени. Характерны эмоциональные расстройства (вспыльчивость, агрессивность, неустойчивость настроения и немотивированные поступки). Девочки с синдромом трисомии-Х с трудом, но в большинстве случаев (легкая степень умственной отсталости) обучаются в массовых школах.

Синдром Эдвардса — наследственное заболевание, обусловленное, как правило, трисомией 18-й хромосомы и проявляющееся множественными пороками развития органов и систем. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Эдвардсом (J. Edwards).
Клиническая картина заболевания характеризуется задержкой психического развития, множественными аномалиями лица, костно-мышечной системы, черепа и головного мозга.

К хромосомным синдромам, помимо вышеописанных, относится большая группа так называемых семейных форм умственной отсталости, когда совершенно точно доказано наличие данной патологии у близких родственников.
Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия) — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, экзофтальмом, деформацией зубов и синдактилиями. Синдром описан французским педиатром Апертом (Е. Apert) в 1906 г.

Синдром Крузона — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, преждевременным срастанием швов черепа, уменьшением мозгового вещества, экзофтальмом, вторичной атрофией зрительных нервов, прямоугольным расположением большого пальца к кисти. Впервые синдром описан французским врачом Крузоном (О. Crouson) в 1912 г.

Синдром Сьегрена—Ларссона — наследственное заболевание, которое сопровождается умственной отсталостью, парезами (снижением силы) конечностей и ухудшением зрения.

Синдром Берьесона—Форсмана—Лемана — синдром характеризующийся умственной отсталостью в сочетании с избыточным весом. Впервые описан американскими врачами Берьесоном (М. Berjeson) Форсманом (Н. Foreman) и Леманом (О. Lehman) в 1963 г. Клиническая картина заболевания проявляется выраженным ожирением и прогрессирующей умственной отсталостью. Ожирение носит не равномерный характер. Жир откладывается преимущественно на бедрах, груди и лице, что придает своеобразный вид такому больному (бочкообразная карликовая фигура с заплывшим лицом, большими ушами и узкими разрезами глаз). У больных часто отмечаются эпилептические припадки. Умственная отсталость колеблется от умеренной до тяжелой степени. Данная патология встречается только у лиц мужского пола, но носителями патологического гена являются женщины.

Синдром Прадера—Вилли — наследственное заболевание, характеризующееся глубокой умственной отсталостью, низким ростом, гипогенитализмом, ожирением, резко выраженной мышечной гипотонией.

Синдром Книппеля—Фейля (синдром короткой шеи) — наследственное семейное заболевание, обусловленное врожденными аномалиями развития скелета и внутренних органов в сочетании с тяжелой степенью умственной отсталости. Клиника синдрома подробно описана французскими врачами Клиппелем Фейлем в 1912 г.

Аномалия развития характеризуется следующими проявлениями: короткой шеей как результат количественного уменьшения шейных позвонков,  ограничением подвижности головы, расщеплением твердого неба, бочкообразной грудной клеткой, врожденными пороками сердца, добавочными долями или отсутствием отдельных долей легких, синдактилиями (сращение пальцев конечностей),  глухотой вследствие заращения наружных слуховых проходов, сужением анального отверстия и многими другими симптомами. Интеллектуальная недостаточность является результатом тяжелой умственной отсталости

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь.
Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер.
В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении.  С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Также для успешного  лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.
 

Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) и синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме). Анеуплоидия, трисомия, транслокация, мозаицизм

Синдром Дауна или трисомия по 21 хромосоме является самой частой хромосомной патологией. Из других трисомий встречаются также трисомии по 13 и 18 хромосомам.

Что такое анеуплоидия, трисомия, транслокация, мозаицизм

В каждой клетке человеческого организма находится 46 хромосом, в которых выделяют две группы: 22 пары аутосом (пронумерованных с 1 по 22, в зависимости от размера) и пара половых хромосом (XX у женщин, XY у мужчин). Каждая хромосома в паре является гомологичной другой хромосоме в паре.

В норме человек имеет диплоидный набор хромосом, то есть в каждой клетке содержится двойной комплект каждой из 23 хромосом.

Но есть ситуации, в которых клетки содержат ненормальный, не кратный 46, набор хромосом, что называется анеуплоидией. Анеуплоидия может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.).

Формы анеуплоидии:

  • моносомия (наличие одной из пары хромосом, например, синдром Шерешевского-Тернера, выражающийся в наличие одной половой Х-хромосомы)
  • трисомия (наличие трех вместо 2 хромосом пары).
  • тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе)
  • пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко.

Дальше речь пойдет о самых частых хромосомных аномалиях — трисомиях. В некоторых случаях дополнительная хромосома представлена целой отдельной хромосомой (полная трисомия), а в некоторых этот генетический материал переносится на другую хромосому, что называют транслокацией.

Среди транслокаций также выделяют:

  • реципроктную транслокацию, когда неготомологичные хромосомы обмениваются участками
  • робертсоновскую транслокацию (см.рис), при которой две неготомологичные хромосомы объединяются в одну.
  • Сбалансированная транслокация не сопровождается утратой генетического материала.

Мозаицизмом называют ситуацию, когда среди всех клеток организма есть нормальные, а есть клетки с патологией (например, с трисомией). В этом случае степень отклонений зависит от количества клеток, которые имеет ненормальный генетический материал.

Хромосомы в случае синдрома Патау — Трисомия 13

Хромосомы в случае синдрома Эдвардса — Трисомия 18

Факторы риска

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса характеризуется трисомией по 18 хромосоме и комплексом множественных пороков развития.

В одном случае из 10 наблюдается мозаицизм, то есть лишняя хромосома есть не во всех клетках организма. Возможна и частичная трисомия с присоединением части 18 хромосомы к другой хромосоме.

Во время беременности наблюдается малый вес плода, многоводие, небольшая плацента и наличие одной артерии плаценты.

Новорожденные имеют изменение формы черепа, маленькие рот и целюсть, лицевой дисфорфизм, дефекты глаз и низкие деформированные ушные раковины. Также наблюдаются численные аномалии пальцев рук и ног, деформация стопы («стопа-качалка»).

Из дефектов внутренних органов наиболее часто встречаются пороки сердца и сосудов. У всех наблюдается гипоплазия мозжечка.

Синдром Эдвардса характеризуется умственной отсталостью и задержкой в развитии.

Большая часть детей умирает в первые месяцы жизни.

Синдром Патау

Синдром Патау обусловлен наличием лишней 13 хромосомы.

Это заболевание встречается примерно 1 на 5000-10000 родов. Частота встречаемости меняется в связи с возможностями пренатального скрининга и диагностики. Большая часть детей умирают в первые недели/месяцы жизни.

Дети с синдромом Патау небольшого роста, с микроцефалией, имеют покатый лоб, суженные глазные щели, микрофтальмия, миеломенингоцеле, помутнение роговицы, запавшая переносица и широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, короткая шея, флексорное положение кистей, сморщенная кожа задней поверхности шеи. Характерна умственная отсталость. Внутренние органы имеют дефекты: пороки сердца, сосудов, поджелудочной железы, селезенки, почек.

Во время беременности в большинстве случаев наблюдается многоводие.

Синдром Патау может быть обусловлен как простой трисомией, так и робертсоновской транслокацией. Мозаицизм и неробертсоновская транслокация встречаются редко.

Теги: пренатальная диагностика

ДНК тест на синдром Дауна в Ростове-на-Дону

Неинвазивное пренатальное тестирование на хромосомные нарушения.  

Анализ выявляет риск развития у плода:

• Трисомии 21 (синдром Дауна) 
• Трисомии 18 (синдром Эдвардса) 
• Трисомии 13 (синдром Патау) 
• Числовых нарушений половых хромосом 

Показания к тесту:
— Возраст женщины 35 лет и старше.
— Предыдущая беременность с хромосомными нарушениями у плода.
— Повышенный риск анеуплоидий по результатам биохимического скрининга / УЗИ
— Хромосомные аномалии в семье. 


Преимущества теста:


1. Безопасен для матери и плода, в отличие от амниоцентеза
2. Проводится с 9-ой недели беременности
3. Точность — 99,999%
4. Проводится при ЭКО, многоплодной, суррогатной беременности. 

В г. Ростов-на-Дону тест ДНК на синдром Дауна и другие анеуплоидии можно провести в клинико-диагностическом центре «ДАВИНЧИ».


Неинвазивный пренатальный тест Veragene (Кипр)

Это тесты нового третьего поколения (Кипр)

НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ ПЛОДА ПО КРОВИ МАТЕРИ

G-48-064

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса)

31 900,00р

G-48-065

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + определение пола

32 900,00р

G-48-066

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола

33 900,00р

G-48-067

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола

36 000,00р

G-48-068

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERAgene на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + моногенные заболевания + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола

45 000,00р

    

Синдром Дауна – это одна из самых распространенных генетических патологий в мире на сегодняшний день. По данным ВОЗ она свойственна каждому первому из 700 рождаемых детей. Синдром возникает, если происходит полное или частичное копирование 21 хромосомы в период развития эмбриона. Затем происходит репликация этой дополнительной хромосомы в клетках тела и провоцирование показателей, свойственных синдрому Дауна. К этим показателям относятся различные аномалии в развитии, такие как низкий мышечный тонус, косоглазие, малые размеры рук/ног, сопутствующие заболевания сердца и другие особенности.

ДНК тест на выявление синдрома Дауна чаще всего назначается беременным женщинам, имеющим высокий риск рождения ребенка с патологией. Тест проводит полную оценку малых количеств ДНК эмбриона, которая циркулирует в крови матери и ищет копии 21 хромосомы.

Исследование проводится твердофазным хемилюминесцентным иммуноферментным анализом или иммунохемилюминесцентным анализом. В качестве биологического материала выступает венозная кровь беременной женщины.

Особенности теста

Результаты НИПТ

Сроки проведения НИПТ Veracity   20 рабочих дней с момента поступления образцов в лабораторию (Кипр).

По итогам проведения исследования вы получаете лабораторное заключение, где будет прописано:

1. Результат по исследуемым генетическим нарушениям.

2. Точное процентное содержание фетальной фракции (ДНК плода) в крови матери, что является важным фактором для достоверности теста

3. Интерпретация результатов, основанная на полученных данных

Ограничения НИПТ Верасити

Есть ограничения:

  • по сроку беременности (от 10 недель)
  • тест противопоказан при трансплантации костного мозга или органов, а также при наличии недавних переливаний крови
  • не проводится при онкологических заболеваниях или  злокачественных новообразованиях в анамнезе
  • НИПТ не проводится при беременности 3 или более плодами

Данные тест может пройти каждая беременная женщина.

Возрастных ограничений по НИПТ Veracity нет.

С возрастом увеличивается вероятность риска рождения детей с патологиями, однако от хромосомных аномалий у плода не застрахована ни одна беременная.

Где можно сделать ДНК тест на синдром Дауна в Ростове-на-Дону?

ДНК тест на синдром Дауна в Ростове можно провести в клинико-диагностическом центре ДАВИНЧИ. Современное оборудование и строгое соблюдение правил проведения исследований гарантируют получение точных результатов.

Квалифицированный и доброжелательный персонал клиники поможет в решении любых вопросов.

Отзывы об услуге

Что такое синдром Патау?

Синдром Патау или трисомия 13 — это генетическое заболевание, вызванное аномалиями в 13-й хромосоме. Он характеризуется серьезными нарушениями развития, и многие зародыши с этим заболеванием даже не доживают до рождения. Если ребенок действительно рожает с этим заболеванием, он или она могут прожить не дольше одного года. В некоторых случаях, однако, синдром поддается лечению, и в этом случае ребенок может продолжать жить в течение многих лет, иногда даже при относительно нормальных обстоятельствах.

Условие является формой трисомии, что означает, что есть три копии 13-й хромосомы, а не две нормальные. В большинстве случаев третья копия прикрепляется к 13-й хромосоме. В других случаях, однако, возникнет состояние, называемое транслокацией, при котором дополнительная 13-я хромосома фактически присоединена к другой хромосоме. При менее тяжелых формах синдрома Патау дефект выражается только в некоторых клетках тела, в состоянии, называемом мозаицизмом. Эти случаи имеют лучший прогноз.

Впервые это состояние наблюдалось в 1656 году, когда его описал датский врач Томас Бартолин. Бартолин внес ряд других достижений в науку, в том числе описание лимфатической системы. В 1960 году доктор Клаус Патау связал синдром с хромосомной аномалией, и трисомия 13 была названа в его честь.

Выживший младенец с трисомией 13 будет иметь серьезные нарушения психики и развития. У большинства детей врожденные дефекты головы и лица, такие как волчья пасть, повреждение глаз и необычно маленькие головы. У них также могут быть серьезные поражения органов, такие как дефекты сердца или аномальные гениталии. Лишние пальцы рук и ног не редкость при синдроме Патау, и у младенца обычно плохие моторные навыки.

Условие не наследуется и не является ошибкой ни одного из родителей; хромосомные дефекты иногда случаются, и хотя ученые понимают, как они возникают, они не знают, почему. Однако некоторые родители могут нести ген для транслокации, и в этом случае их дети подвергаются более высокому риску хромосомных нарушений. Риск также увеличивается с возрастом матери. Случай синдрома Патау может быть идентифицирован в пренатальном тестировании, так как хромосомное расстройство будет легко очевидным. Если пренатальное тестирование выявляет хромосомное состояние, родители должны всегда проходить повторное тестирование, прежде чем принимать какое-либо решение, поскольку ложные срабатывания случаются

Лечение синдрома Патау сосредоточено на множестве проблем, которые могут возникнуть у ребенка. Хирургическая коррекция может быть использована для различных физических дефектов, и дети также могут быть помещены в питательные трубки для питания. Может потребоваться дыхательная терапия, так как у многих детей в Патау проблемы с дыханием. В тяжелых случаях, когда ясно, что младенец умрет, предлагается обезболивание, чтобы ребенок чувствовал себя комфортно.

ДРУГИЕ ЯЗЫКИ

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Синонимы русские

Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» 1-го триместра.

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Метод исследования

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

Единицы измерения

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

  • Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

  • При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
    • возраст старше 35 лет;
    • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
    • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
    • наследственные заболевания в семье;
    • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

Что означают результаты?

Референсные значения

  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)

Неделя беременности

Референсные значения

8-9-я

0,17 — 1,54 ММЕ/мл

9-10-я

0,32 — 2,42 ММЕ/мл

10-11-я

0,46 — 3,73 ММЕ/мл

11-12-я

0,79 — 4,76 ММЕ/мл

12-13-я

1,03 — 6,01 ММЕ/мл

13-14-я

1,47 — 8,54 ММЕ/мл

  • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)

Неделя беременности

Референсные значения

8-9-я

23,65 — 162,5 нг/мл

9-10-я

23,58 — 193,13 нг/мл

11-12-я

17,4 — 130,38 нг/мл

12-13-я

13,43 — 128,5 нг/мл

13-14-я

14,21 — 114,7 нг/мл

14-15-я

8,91 — 79,44 нг/мл

15-16-я

5,78 — 62,07 нг/мл

16-17-я

4,67 — 50,05 нг/мл

17-18-я

3,33 — 42,81 нг/мл

18-19-я

3,84 — 33,3 нг/мл

По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Что может влиять на результат?

  • На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
  • Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.

Синдром Патау — NHS

Синдром Патау — серьезное редкое генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 13-й хромосомы в некоторых или во всех клетках организма. Это также называется трисомией 13.

В норме каждая клетка содержит 23 пары хромосом, которые несут гены, унаследованные от родителей.

Но у ребенка с синдромом Патау 3 копии хромосомы 13 вместо 2.

Это серьезно нарушает нормальное развитие и во многих случаях приводит к выкидышу, мертворождению или смерти ребенка вскоре после рождения.

Дети с синдромом Патау медленно растут в утробе матери и имеют низкий вес при рождении, а также ряд других серьезных медицинских проблем.

Синдром Патау поражает примерно 1 из 5 000 новорожденных. Риск рождения ребенка с синдромом увеличивается с возрастом матери.

Более 9 из 10 детей, рожденных с синдромом Патау, умирают в течение первого года жизни.

Примерно 1 из 10 детей с менее тяжелыми формами синдрома, такими как парциальная или мозаичная трисомия 13, живет более года.

Симптомы и особенности

У детей с синдромом Патау может быть широкий спектр проблем со здоровьем.

Их рост в утробе матери часто ограничен, что приводит к низкой массе тела при рождении, и 8 из 10 рождаются с тяжелыми пороками сердца.

Мозг часто не делится на 2 половины. Это известно как голопрозэнцефалия.

Когда это происходит, это может повлиять на черты лица и вызвать такие дефекты, как:

  • расщелина губы и неба
  • аномально маленький глаз или глаза (микрофтальмия)
  • отсутствие одного или обоих глаз (анофтальм)
  • уменьшение расстояния между глазами (гипотелоризм)
  • проблемы с развитием носовых ходов

Другие аномалии лица и головы включают:

  • размер головы меньше нормального (микроцефалия)
  • отсутствие кожи на волосистой части головы (аплазия кожи головы)
  • пороки развития уха и глухота
  • приподнятые красные родимые пятна (капиллярные гемангиомы)

Синдром Патау также может вызывать другие проблемы, например:

  • дефект брюшной стенки, при котором брюшная полость не полностью развивается в матке, в результате чего кишечник оказывается вне тела и покрыт только оболочкой – известен как экзомфалос или омфалоцеле
  • аномальные кисты в почках
  • аномально маленький половой член у мальчиков
  • увеличенный клитор у девушек

Также могут быть аномалии рук и ног, такие как лишние пальцы рук или ног (полидактилия) и округлое основание стопы, известное как стопа-качалка.

Причины синдрома Патау

Синдром Патау возникает случайно и не вызван действиями родителей.

В большинстве случаев синдром не передается по наследству (не передается по наследству). Они возникают случайным образом во время зачатия, когда сперматозоид и яйцеклетка объединяются и плод начинает развиваться.

Ошибка возникает, когда клетки делятся, в результате чего появляется дополнительная копия или часть копии хромосомы 13, что серьезно влияет на развитие ребенка в утробе матери.

Во многих случаях ребенок умирает, не дожив до срока (выкидыш), или мертв при рождении (мертворождение).

В большинстве случаев синдрома Патау у ребенка в клетках тела имеется целая дополнительная копия хромосомы номер 13. Это иногда называют трисомией 13 или простой трисомией 13.

Примерно в 1 из 10 случаев синдрома Патау генетический материал перестраивается между хромосомой 13 и другой хромосомой. Это называется хромосомной транслокацией.

Синдром Патау, возникающий из-за этого, может передаваться по наследству.Genetic Alliance UK располагает дополнительной информацией о хромосомных нарушениях.

Еще в 1 из 20 случаев только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 13. Это известно как мозаицизм трисомии 13. Иногда только часть 1 хромосомы 13 является лишней (частичная трисомия 13).

Симптомы и особенности как мозаицизма, так и частичной трисомии, как правило, менее выражены, чем при простой трисомии 13, что приводит к увеличению продолжительности жизни большего числа детей.

Скрининг синдрома Патау

Вам будет предложен скрининговый тест на синдром Патау, а также на синдром Дауна (трисомия 21) и синдром Эдвардса (трисомия 18) с 10 по 14 неделю беременности.

Тест оценивает ваши шансы на рождение ребенка с этими синдромами.

Скрининговый тест, предлагаемый на сроке от 10 до 14 недель беременности, называется комбинированным тестом, поскольку он включает анализ крови и ультразвуковое сканирование.

Если скрининг-тесты показывают, что у вас повышенный риск рождения ребенка с синдромом Патау, вам будет предложено пройти диагностический тест, чтобы точно выяснить, есть ли у вашего ребенка синдром.

Этот тест проверит хромосомы вашего ребенка в образце клеток, взятых у него или нее.

Для получения образца клеток можно использовать два метода: амниоцентез или забор ворсин хориона (CVS).

Это инвазивные тесты для взятия образца ткани или жидкости, чтобы его можно было проверить на наличие дополнительной копии хромосомы 13.

Недавно был разработан новый тест, при котором у матери берется образец крови, чтобы можно было проверить обнаруженную в нем ДНК ребенка.

Это называется неинвазивным пренатальным тестированием и доступно только в частном порядке.

Если вы не можете пройти комбинированный скрининговый тест, вам будет предложено сканирование, которое выявляет физические отклонения, в том числе обнаруженные при синдроме Патау.

Это иногда называют сканированием в середине беременности, и оно выполняется, когда вы беременны между 18 и 21 неделей.

Узнайте больше о скрининговых тестах при беременности

Лечение и контроль синдрома Патау

Специального лечения синдрома Патау не существует.В результате серьезных проблем со здоровьем у новорожденного ребенка с синдромом врачи обычно сосредотачиваются на том, чтобы свести к минимуму дискомфорт и обеспечить ребенку возможность есть.

Для небольшого числа детей с синдромом Патау, которые выживают после первых нескольких дней жизни, уход за ними будет зависеть от их конкретных симптомов и потребностей.

Если у вашего ребенка диагностирован синдром Патау до рождения или вскоре после него, вам предложат консультацию и поддержку.

Генетическое тестирование для родителей

Оба родителя должны пройти анализ хромосом, если у их ребенка синдром Патау, вызванный хромосомной транслокацией.

Генетическое тестирование проводится, чтобы помочь родителям спланировать будущую беременность, а не как часть процесса принятия решения о текущей беременности.

Результаты теста позволят более точно оценить вероятность синдрома, влияющего на будущую беременность.

Другие члены семьи также могут быть затронуты и должны быть протестированы.

Узнайте больше о генетическом тестировании и консультировании

Информация о вашем ребенке

Если у вашего ребенка синдром Патау, ваша клиническая бригада передаст информацию о нем или ней в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать лучшие способы профилактики и лечения этого заболевания. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Узнать больше о реестре

Дополнительная информация и поддержка

Эти организации являются полезными дополнительными источниками информации о синдроме Патау.

Они также могут дать совет и поддержку:

Последняя проверка страницы: 30 апреля 2019 г.
Дата следующей проверки: 30 апреля 2022 г.

Синдром Патау — StatPearls — NCBI Bookshelf

Программа непрерывного образования

Синдром Патау, также называемый трисомией 13, представляет собой клинический синдром, возникающий, когда все или некоторые клетки тела содержат лишнюю копию хромосомы 13.Он характеризуется расщелиной губы, расщелиной неба, церебральными дефектами, анофтальмом, обезьяньими складками, полидактилией, триггерными пальцами и капиллярной гемангиомой. В этом задании описывается оценка и лечение синдрома Патау, а также рассматривается роль межпрофессиональной команды в улучшении ухода за пациентами с этим заболеванием.

Цели:

  • Обобщите эпидемиологию синдрома Патау.

  • Опишите использование биопсии ворсин хориона, амниоцентеза и анализа свободной ДНК плода при пренатальной оценке синдрома Патау.

  • Ознакомьтесь с рекомендациями по лечению пациентов с синдромом Патау.

  • Объясните важность улучшения координации помощи между межпрофессиональной командой для улучшения оказания помощи путем консультирования семьи по поводу неблагоприятного прогноза синдрома Патау, чтобы они могли принимать обоснованные решения о его лечении.

Получите доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Трисомия 13 была впервые описана как причина отчетливого клинического синдрома в 1960 г.Патау и др. [1] Первоначально клинический синдром характеризовался как «церебральные дефекты, очевидная анофтальмия, расщелина неба, заячья губа, складки обезьяны, спусковой крючок, полидактилия и капиллярная гемангиома». ] Пожилой материнский возраст представляет собой риск трисомии 13 из-за повышенной частоты нерасхождения.[1] Однако 20% синдрома Патау может быть результатом несбалансированной транслокации и редко мозаицизма. Многочисленные крупные исследования детализировали неблагоприятный прогноз у пациентов с синдромом Патау.Медиана выживаемости составляет от 7 до 10 дней у живорожденных пациентов, а 90% живут менее 1 года.[1][4] В последнее время появились сообщения о нескольких случаях более длительного выживания из-за агрессивной медикаментозной терапии.[4] Долгоживущие пациенты с синдромом Патау с меньшей вероятностью будут иметь церебральные и сердечно-сосудистые пороки развития, что обычно является основной причиной плохого прогноза при синдроме Патау. Даже в этих случаях повышенной выживаемости такие пациенты ожидают тяжелой инвалидности.[4]

Этиология

Причиной синдрома Патау является наличие трех копий хромосомы 13; чаще всего это связано с нерасхождением мейоза, чаще встречающимся у матерей пожилого возраста (возраст старше 35 лет).[1] Другой причиной является несбалансированная робертсоновская транслокация, в результате которой появляются две нормальные копии хромосомы 13 и дополнительное длинное плечо хромосомы 13. [1] Другой менее распространенной причиной является мозаицизм, который приводит к 3 копиям хромосомы 13 в одних клетках и 2 копиям в других. Мозаицизм является результатом ошибки митотического нерасхождения и не связан с возрастом матери. Прогноз лучше у пациентов с мозаицизмом и у пациентов с несбалансированными транслокациями.[4]

Эпидемиология

Цитогенетические аномалии присутствуют в 50% случаев внутриутробной гибели до 20 недель гестационного возраста и в 6-13% мертворождений.В целом гибель плода происходит в 15 % беременностей, которые распознаются клинически. Трисомия 13 является одной из наиболее распространенных трисомий и встречается у 1 на 5000 новорожденных.[5] Эта частота встречается реже, чем синдром Дауна, который встречается у 1 на 700 новорожденных. Частота синдрома Эдвардса аналогична и встречается примерно у 1 на 5000 живорождений.

Патофизиология

Дополнительная копия хромосомы 13 вызывает дефекты синдрома Патау. Пожилой материнский возраст является фактором риска этой патологии из-за повышенной частоты нерасхождения в мейозе. [1] Эта дополнительная копия хромосомы 13 нарушает нормальное эмбриональное развитие и приводит к множественным дефектам.

Анамнез и физикальное исследование

Младенцы с синдромом Патау обычно имеют задержку внутриутробного развития и микроцефалию. Дефекты лица преимущественно срединные и включают циклопию, заячью губу и расщелину неба. Черты лица включают покатый лоб, маленькие деформированные уши, анофтальмию или микрофтальмию, микрогнатию и преаурикулярные метки. Аномалии центральной нервной системы также обычно срединные, при этом алобарная голопрозэнцефалия является наиболее распространенным дефектом.К распространенным дефектам конечностей относятся постаксиальная полидактилия, врожденная эквиноварусная косолапость или качающееся основание стопы.[3][6]

Спектр сердечных заболеваний при синдроме Патау включает дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, тетраду Фалло, дефект межжелудочковой перегородки и двойной выход из правого желудочка. Интересно, что пороки сердца сами по себе обычно не приводят к летальному исходу в младенчестве или детстве, даже если их не лечить [1].

Дополнительные системы органов, пораженные аномалиями, включают легкие, печень, почки, мочеполовой тракт, пищеварительный тракт и поджелудочную железу.[6] Дефекты в этих системах органов, которые встречаются более чем у 50% пациентов с синдромом Патау, включают крипторхизм, гипоспадию, гипоплазию малых половых губ и двурогую матку. Аномалии в этих системах органов, встречающиеся менее чем у 50% пациентов с синдромом Патау, включают омфалоцеле, неполную ротацию толстой кишки, дивертикул Меккеля, поликистоз почек, гидронефроз и подковообразную почку [3].

Пациенты, пережившие младенческий возраст, имеют тяжелые психомоторные расстройства, задержку развития, умственную отсталость и судороги.[7]

Оценка

Диагноз синдрома Патау может быть поставлен пренатально с помощью биопсии ворсин хориона, амниоцентеза или анализа свободной ДНК плода. [1] Эти методы тестирования выявляют трисомию 13. Пренатальное УЗИ также может помочь обнаружить пороки развития синдрома Патау, такие как голопрозэнцефалия или другие аномалии центральной нервной системы, лицевые аномалии, аномалии скелета, почечные или сердечные дефекты, а также ограничение роста, которые обычно присутствуют.[ 8][9] Пренатальное УЗИ после 17 недель беременности наиболее чувствительно для выявления аномалий синдрома Патау.[9] Аномальные результаты должны быть подтверждены цитогенетической оценкой клеток плода.

Тканевой микрочип расширил возможности диагностики генетических изменений при гибели плода, особенно когда плод мацерирован.[10]

Лечение/управление

Интенсивное лечение синдрома Патау вызывает споры из-за повсеместно неблагоприятного прогноза для пациентов, несмотря на лечение.[7]

При родах новорожденным с диагнозом синдром Патау может потребоваться послеродовая оксигенация и вентиляция легких; это может потребовать интубации или трахеостомии из-за лицевых дефектов. Пациентам с пороками сердца может потребоваться операция на сердце для устранения общих аномалий сердца. Другие операции могут быть показаны при распространенных дефектах, включая герниорафию, восстановление заячьей губы, установку зонда для кормления или корректирующие ортопедические операции.

Могут применяться дополнительные методы лечения, включая специализированное диетическое питание, профилактику судорог, профилактическое назначение антибиотиков при инфекциях мочевыводящих путей и использование слуховых аппаратов.[4]

Несмотря на агрессивное лечение, медиана выживаемости увеличилась только до 733 дней в самых последних когортах пациентов.[7]

Дифференциальный диагноз

Результаты УЗИ плода с синдромом Патау могут частично совпадать с синдромом Эдвардса (трисомия 18), синдромом Дауна (трисомия 21) или другими хромосомными аномалиями.[8][9] Цитогенетическая оценка с взятием проб ворсин хориона, амниоцентезом, анализом свободной ДНК плода или тканевым микрочипом позволила бы отличить трисомию 13 от этих других цитогенетических аномалий. [1]

Прогноз

Многочисленные крупные исследования детализировали общий неблагоприятный прогноз для пациентов с синдромом Патау.Исторически медиана выживаемости составляет от 7 до 10 дней у живорожденных пациентов, а 90% не доживают до 1 года. В последнее время стали известны случаи более длительного выживания при использовании агрессивных медицинских вмешательств.[4] Прогноз лучше у пациентов с мозаичным синдромом Патау и пациентов с несбалансированными транслокациями.[4] Согласно недавнему исследованию, агрессивное лечение с хирургическим и медицинским вмешательством может увеличить медиану выживаемости до 733 дней.

Осложнения

Девяносто процентов пациентов с синдромом Патау не доживают до одного года после рождения, и многие из них умирают внутриутробно.[1] Может быть много других осложнений, связанных с распространенными врожденными аномалиями, если пациент выживает после младенческого возраста.[7]

Сдерживание и просвещение пациентов

Трисомии и другие цитогенетические аномалии чаще встречаются при беременности женщин старшего материнского возраста[1]. Пациентов, рассматривающих возможность забеременеть в этом возрасте, следует проконсультировать по этому повышенному риску. Если у плода или новорожденного диагностирован синдром Патау, семья должна быть проинформирована о неблагоприятном прогнозе заболевания.[7]

Pearls and Other Issues

  • Синдром Патау чаще всего вызывается трисомией 13 из-за нерасхождения, несбалансированной транслокации или мозаицизма.[3]
  • Прогноз при этом заболевании неблагоприятный, медиана выживаемости без вмешательства составляет от 7 до 10 дней. Агрессивное вмешательство может увеличить медиану выживаемости, но синдром Патау обычно имеет неблагоприятный прогноз [7].
  • Отличительными аномалиями для этого расстройства являются срединные дефекты лица, срединные дефекты ЦНС, пороки сердца, полидактилия и задержка развития.[1]

Улучшение результатов работы команды здравоохранения

Синдром Патау требует подхода межпрофессиональной команды. Родители пациентов, у которых диагностировано это разрушительное заболевание, должны получать информацию и поддержку в отношении всех возможных осложнений, с которыми может родиться младенец. Для родов в команду войдут специалисты в области медицины матери и плода, неонатологи, медсестры отделения интенсивной терапии новорожденных и респираторные терапевты. Если необходимо проводить агрессивную медикаментозную терапию, отоларингологи, кардиологи, неврологи, урологи и хирурги-ортопеды должны сотрудничать для достижения наилучших возможных результатов.Могут понадобиться физиотерапевты и эрготерапевты, а также логопеды и аудиологи. Поскольку психологическая нагрузка на семьи пациентов с синдромом Патау огромна, специалисты по психическому здоровью должны быть привлечены сразу же после установления диагноза.

Ссылки

1.
Wyllie JP, Wright MJ, Burn J, Hunter S. Естественная история трисомии 13. Arch Dis Child. 1994 г., октябрь; 71 (4): 343-5. [Бесплатная статья PMC: PMC1030016] [PubMed: 7979530]
2.
PATAU K, SMITH DW, THERMAN E, INHORN SL, WAGNER HP.Множественная врожденная аномалия, вызванная дополнительной аутосомой. Ланцет. 1960, 09 апреля; 1(7128):790-3. [PubMed: 14430807]
3.
Петри П., Полли Д.Б., Маттос В.Ф., Роза Р.К., Зен П.Р., Грациадио К., Паскулин Г.А., Роза Р.Ф. Клинические особенности и прогноз выборки пациентов с трисомией 13 (синдром Патау) из Бразилии. Am J Med Genet A. 2013 Jun;161A(6):1278-83. [PubMed: 23613355]
4.
Peroos S, Forsythe E, Pugh JH, Arthur-Farraj P, Hodes D. Долголетие и синдром Патау: что определяет выживание? Представитель BMJ2012, 06 декабря 2012 г. [бесплатная статья PMC: PMC4543265] [PubMed: 23220825]
5.
Springett A, Wellesley D, Greenlees R, Loane M, Addor MC, Arriola L, Bergman J, Cavero-Carbonell C, Csaky -Szunyogh M, Draper ES, Garne E, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Klungsoyr K, Lynch C, Dias CM, McDonnell R, Nelen V, O’Mahony M, Pierini A, Queisser-Luft A, Rankin J, Рисманн А., Раундинг С., Стоянова С., Такерц Д., Зимак-Закутня Н., Моррис Дж.К. Врожденные аномалии, связанные с трисомией 18 или трисомией 13: исследование на основе регистра в 16 европейских странах, 2000–2011 гг. Am J Med Genet A. 2015 Dec;167A(12):3062-9. [PubMed: 26347425]
6.
Леви П.А., Мэрион Р. Трисомии. Pediatr Rev. 2018 Feb;39(2):104-106. [PubMed: 29437136]
7.
Цукада К., Иматака Г., Судзумура Х., Арисака О. Лучший прогноз у новорожденных с трисомией 13, получавших интенсивное лечение: ретроспективное исследование 16 пациентов. Клеточная биохимия Биофиз. 2012 июль; 63 (3): 191-8. [Бесплатная статья PMC: PMC3372784] [PubMed: 22487910]
8.
Lehman CD, Nyberg DA, Winter TC, Kapur RP, Resta RG, Luthy DA.Синдром трисомии 13: результаты пренатального УЗИ в обзоре 33 случаев. Радиология. 1995 янв; 194(1):217-22. [PubMed: 7997556]
9.
Watson WJ, Miller RC, Wax JR, Hansen WF, Yamamura Y, Polzin WJ. Сонографическое выявление трисомии 13 в первом и втором триместрах беременности. J УЗИ Мед. 2007 сен; 26 (9): 1209-14. [PubMed: 17715315]
10.
Reddy UM, Page GP, Saade GR. Роль ДНК-микрочипов в оценке внутриутробной гибели. Пренат Диагн. 2012 апр; 32 (4): 371-5.[PubMed: 22467168]

Синдром Патау: основы практики, патофизиология, эпидемиология

Автор

Роберт Дж. Бест, доктор философии, FACMG  Профессор биомедицинских наук и заместитель декана по факультетским вопросам Медицинской школы Университета Южной Каролины, Гринвилл

Роберт Дж. Бест, доктор философии, FACMG является членом следующих медицинских обществ: Американский колледж Медицинской генетики и геномики, Американское общество генетики человека

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Соавтор (ы)

Энтони Ромейн Грегг, доктор медицины  Ассоциированный профессор, директор отделения медицины матери и плода, медицинский директор отделения генетики, медицинский директор программы консультирования по генетике, отделение акушерства и гинекологии, Медицинский факультет Университета Южной Каролины

Энтони Ромейн Грегг, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американская ассоциация содействия развитию науки, Американский колледж медицинской генетики и геномики, Американский колледж акушеров и гинекологов, Американский институт ультразвука в медицине, Американская медицинская ассоциация, Американское общество Генетика человека, Центральная ассоциация акушеров и гинекологов, Общество репродуктивных исследований, Общество медицины матери и плода, Общество изучения репродукции, Общество перинатальных исследований

Раскрытие информации: Ничего не раскрывается.

Редакционная коллегия специалистов

Мэри Л. Виндл, PharmD адъюнкт-профессор Фармацевтического колледжа Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Эрик Т. Раш, доктор медицинских наук, FAAP, FACMG  адъюнкт-профессор педиатрии, Медицинская школа Канзас-Сити Университета Миссури; Клинический генетик, Детская больница милосердия Канзас-Сити

Эрик Т. Раш, доктор медицинских наук, FAAP, FACMG является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии, Американский колледж медицинской генетики и геномики, Американский колледж врачей, Американское общество Bone and Mineral Research

Раскрытие информации: Служить (d) в качестве директора, должностного лица, партнера, сотрудника, советника, консультанта или доверенного лица для: Alexion Pharmaceuticals, Ultragenyx Pharmaceutical, Biomarin Pharmaceuticals, ObsEva, Inozyme Pharma, Ascendis Pharma
Serve (d) в качестве докладчика или члена бюро докладчиков для: Alexion Pharmaceuticals, Ultragenyx Pharmaceuticals и Biomarin Pharmaceuticals
Получил исследовательский грант от: Alexion Pharmaceuticals.

Главный редактор

Луис О Роэна, доктор медицины, магистр медицины, FAAP, FACMG  Начальник отдела медицинской генетики, Военно-медицинский центр Сан-Антонио; адъюнкт-профессор педиатрии Университета медицинских наук силовых структур, Медицинская школа им. Ф. Эдварда Хеберта; Адъюнкт-профессор педиатрии, Центр медицинских наук Техасского университета в Сан-Антонио

Луис О Роэна, доктор медицины, магистр медицины, FAAP, FACMG является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии, Американское химическое общество, Американский колледж медицинской генетики и Genomics, Американское общество генетики человека

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Дополнительные участники

Элейн Х. Закаи, доктор медицинских наук  профессор педиатрии, профессор акушерства и гинекологии, профессор педиатрии в области генетики человека, Медицинский факультет Пенсильванского университета; директор Центра клинической генетики Пенсильванского университета; Старший врач и директор отделения клинической генетики Детской больницы Филадельфии

Элейн Х. Закай, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американская ассоциация черепно-лицевой расщелины неба, Американский колледж медицинской генетики и геномики, Американское общество генетики человека

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Благодарности

Особая благодарность доктору Джеймсу Сталворту за его вклад в раннюю рукопись.

Трисомия 13 — Департамент здравоохранения Миннесоты

Для поставщиков медицинских услуг: Эта информация соответствует требованиям Закона об информировании о пренатальной диагностике трисомии (MS 145.471), согласно которому беременным женщинам после положительного результата скринингового теста на трисомию 13 (синдром Патау) должны предоставляться обучающие материалы.Приемлемая альтернатива этому информационному бюллетеню под названием «Понимание пренатального скрининга и диагностики» доступна через Национальный центр дородовых и послеродовых ресурсов Lettercase. Эта информация доступна в Интернете через веб-приложение или путем запроса бесплатных печатных материалов на их веб-сайте.

Состояние Описание

Трисомия 13, также называемая синдромом Патау, представляет собой тяжелое хромосомное заболевание с множественными пороками развития из-за дополнительной копии всей или части хромосомы 13.Причина этой дополнительной копии хромосомы 13 неизвестна. Детей обычно идентифицируют при рождении по нескольким узнаваемым физическим признакам, но диагноз подтверждается генетическим тестированием. Люди с трисомией 13 часто имеют пороки сердца, аномалии головного или спинного мозга. Младенцы могут быть маленькими при рождении и иметь характерный внешний вид лица наряду с плохим мышечным тонусом. Некоторые из этих особенностей включают: небольшой размер головы (микроцефалия), маленькие глаза (микрофтальмия), расщепление губы/нёба и вариации формы ушей.

Распространенность

Трисомия 13 встречается у 1 из 10 000–16 000 новорожденных, и ее частота увеличивается с увеличением возраста матери. Риск рецидива при будущих беременностях составляет 1%. Большинство случаев не передаются по наследству и являются результатом случайного образования яйцеклеток и сперматозоидов у здоровых родителей.

Наша программа отслеживает трисомию 13 среди живорождений в некоторых округах с 2005 года и постепенно расширяется по всему штату.

  • Используя данные о рождении жителей округов Хеннепин и Рэмси в период с 2012 по 2016 год, мы обнаружили, что менее 1 ребенка рождается с трисомией 13 на 10 000 рождений.
  • Используя эти данные, мы подсчитали, что каждый год в Миннесоте рождается около 6 детей с трисомией 13.

Общие сопутствующие условия

Младенцы с трисомией 13 будут иметь характерную группу проблем, которые могут включать следующее: микроцефалия (маленький размер головы), заячья губа и/или волчья пасть (дефект лица и/или полости рта), омфалоцеле (дефект брюшной полости), расщелина позвоночника ( открытый дефект позвоночника), микрофтальм (маленькие глаза), анофтальм (отсутствие глаз), дефекты кожи головы, полидактилия (лишние пальцы рук и ног), крипторхизм (неопущение яичек), омфалоцеле (кишечник, печень или другие органы младенца выпирают за пределы живота), голопрозэнцефалия (анатомический дефект головного мозга с вовлечением переднего мозга), дефекты почек и кожные дефекты волосистой части головы. Около 80% детей с трисомией 13 также будут иметь порок сердца. Тип порока сердца может быть разным, но чаще всего это дефект межжелудочковой перегородки (отверстие между нижними камерами сердца), дефект межпредсердной перегородки (отверстие между верхними камерами сердца), открытый артериальный проток (кровеносный сосуд из жизни плода, который не закрывается), или декстрокардия, то есть расположение сердца в правой половине грудной клетки, а не в левой.

Краткосрочное лечение и результаты

Родителям ребенка с трисомией 13 приходится принимать множество сложных решений, касающихся ухода за ребенком.Младенцам будет предоставлен комфортный уход, и 80% не доживут до первого месяца жизни. Большинство из них не проживут больше первой недели, независимо от медицинского вмешательства. Несмотря на хорошее потребление калорий, многие дети с хромосомными дефектами будут демонстрировать медленный рост. Родителям будет предложено генетическое тестирование и консультирование.

Несколько детей страдают менее серьезно и преодолеют многие трудности; эти младенцы должны регулярно посещать детские учреждения для иммунизации и предупредительного руководства, с частыми проверками на предмет проблем со зрением и слухом, сколиоза, задержки развития и симптомов других состояний, которые поддаются лечению.

Длительное лечение и результаты

Практически все 5% детей, переживших первый год жизни, будут демонстрировать задержки в развитии и росте. Программы раннего вмешательства и специальное обучение будут очень важны для относительно небольшого числа детей с трисомией 13, которые выживают в трудные первые месяцы.

Общие осложнения

Список возможных осложнений очень велик, потому что трисомия 13 затрагивает очень много систем организма.Инфекции и трудности с кормлением будут серьезными проблемами при уходе за этими детьми.

Значение для развития детей

Рождение слабого с медицинской точки зрения ребенка является трудным, и семьи найдут поддержку у других семей, которые столкнулись с подобными обстоятельствами. Родители часто учатся у других родителей тому, как быть защитниками потребностей своего ребенка. Группы поддержки можно найти в Интернете, а также во многих сообществах для решения многих повседневных проблем родителей.Принятие решений в отношении детей с хромосомными дефектами является трудным и сложным, и родители нуждаются в информации и поддержке со стороны своих медицинских работников и сообщества. Ниже перечислены организации, которые предоставляют практическую информацию и поддержку семьям с ребенком с трисомией 18.

Доступна дополнительная информация и ресурсы для семей.

Трисомия 13 (синдром Патау): типы и диагностика

Примерно у 1 из каждых 10 000 детей диагностируется трисомия 13, также известная как синдром Патау.В норме у человека 23 пары хромосом. Хромосомы — это пакеты генетической информации, состоящие из ДНК, которые содержат инструкции, которые тело использует для создания человека. Хромосомы состоят из 23 пар, при этом у большинства людей всего 46 хромосом. Трисомия 13 возникает, когда у человека есть три копии хромосомы № 13 вместо обычных двух, всего 47 хромосом.

Эта дополнительная хромосома влияет на развитие ребенка, что приводит к ряду медицинских проблем, которые могут включать: пороки сердца, аномалии головного или спинного мозга, заячья губа и/или волчья пасть, лишние пальцы рук и ног, проблемы со зрением и слухом, судороги и/или или гипотония (слабые мышцы). Все дети, выжившие с трисомией 13, имеют значительную умственную отсталость (обычно в тяжелой степени).

Существует три типа трисомии 13:

Полная трисомия 13: Наличие третьей копии хромосомы 13 во всех клетках. Около 95% случаев трисомии 13 относятся к этому типу.

Мозаичная трисомия 13: Наличие третьей копии хромосомы 13 в некоторых клетках. Около 5% случаев трисомии 13 относятся к этому типу.

Частичная трисомия 13: Наличие в клетках части третьей копии хромосомы 13. Менее 1% случаев трисомии 13 относятся к этому типу.

Когда у пары рождается ребенок с трисомией 13, это обычно бывает неожиданно. Тем не менее, некоторые факторы риска существуют. Например, вероятность рождения ребенка с трисомией 13 выше у пожилых матерей. В других случаях трисомия 13 может быть унаследована из-за семейной хромосомной перестройки, называемой транслокацией. Трисомия 13 никогда не является результатом того, что мать или отец сделали или не сделали.

Как диагностируется трисомия 13?

Беременность с повышенным риском трисомии 13 может быть выявлена ​​с помощью скрининговых тестов, таких как неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и ультразвуковое исследование. Диагноз может быть подтвержден пренатально с точностью более 99% с помощью биопсии ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза. Оба этих передовых диагностических теста доступны в Институте ухода за плодами кардинала Гленнона в Сент-Луисе. Диагноз также может быть подтвержден вскоре после рождения с помощью анализа крови.

Чего мне ожидать, если мне сказали, что у моего будущего ребенка может быть трисомия 13?

Когда вы посещаете Cardinal Glennon St. Louis Fetal Care Institute с предполагаемым диагнозом Трисомия 13 у вашего ребенка, у вас есть возможность встретиться с группой экспертов, которые могут предоставить информацию о диагнозе вашего ребенка. В нем примут участие специалисты по охране материнства и плода, консультанты по генетическим вопросам, клинические генетики, социальные работники, координаторы Footprints и неонатологи. Кроме того, в зависимости от вашей уникальной беременности у вас могут быть последующие визиты к другим педиатрическим специалистам.

В большинстве случаев подробное УЗИ плода будет выполнено во время вашего первого визита в Институт ухода за плодами кардинала Гленнона в Сент-Луисе. Амниоцентез также доступен, если этот тест еще не был выполнен.

Медсестра-координатор Cardinal Glennon St. Louis Fetal Care Institute будет вашим основным контактным лицом и будет координировать уход за вами и вашим ребенком на протяжении всей беременности.

Целью команды Cardinal Glennon St. Louis Fetal Care Institute является предоставление семьям поддержки, информации, знаний и возможностей для принятия решения, которое лучше всего подходит для их ребенка.Мы понимаем, что диагноз Трисомия 13 сильно влияет на семью, и мы надеемся, что сможем предоставить семьям ресурсы, в которых они нуждаются, в трудное и тяжелое время.

Как трисомия 13 влияет на моего ребенка?

Младенцы с трисомией 13 могут иметь множество опасных для жизни заболеваний при рождении и на протяжении всей жизни. Помимо врожденных дефектов и когнитивных нарушений, многие дети с трисомией 13 умирают еще до рождения. Ожидается, что из тех, кто рождается живым, немногие доживут до первого года жизни.Мы не знаем, почему многие из этих младенцев умирают до рождения или в течение первого года жизни.

Поскольку ситуации в каждой семье разные, Институт ухода за плодами кардинала Гленнона в Сент-Луисе объединяет опытную команду специалистов, которые встречаются с семьями, чтобы предоставить информацию, ответить на вопросы и подготовить их к рождению их уникального ребенка.

Каковы варианты лечения детей с трисомией 13?

Несмотря на то, что лекарство от трисомии 13 неизлечимо, существуют медицинские процедуры, которые могут быть назначены после рождения и могут улучшить качество и продолжительность жизни таких детей.Неизвестно пренатальное лечение, которое улучшит исход для ребенка с трисомией 13, но наша команда может предоставить семье поддержку, образование и безопасную среду для получения ухода. Кроме того, после рождения может быть доступно лечение некоторых врожденных дефектов, вызванных трисомией 13.

Какие у меня есть варианты, если у моего ребенка диагностирована трисомия 13?

Диагноз «трисомия 13» — это только начало пути, который может оказаться сложным для любой семьи.Наша цель — предоставить информацию и варианты, доступные для этих детей и их семей, и быть рядом в качестве системы поддержки на протяжении всей беременности и после нее.

Команда Института ухода за плодами имени кардинала Гленнона в Сент-Луисе поможет семье разработать план ухода за беременными и ближайшими новорожденными. Этот план может включать присутствие бригады врачей для новорожденных при родах, чтобы оценить медицинские проблемы ребенка и помочь с переходом после родов.

Решения, с которыми сталкиваются семьи во время постановки диагноза Трисомия 13 и на протяжении всей беременности, являются трудными и личными. Мы стремимся предоставить варианты, ресурсы, информацию и поддержку, чтобы помочь семьям принимать решения, которые уважают и отражают их пожелания от имени их ребенка.

Как трисомия 13 влияет на роды?

Из-за сложного характера трисомии 13 дети часто сталкиваются с медицинскими проблемами во время родов и в период новорожденности.Ситуация с каждым ребенком уникальна, и Институт ухода за плодами им. кардинала Гленнона в Сент-Луисе работает с каждой семьей, чтобы подготовиться к родам и составить план ухода, которому необходимо следовать после рождения. Этот план может включать медицинские вмешательства или ограничиваться мерами комфорта, в зависимости от состояния здоровья ребенка и пожеланий семьи.

Чего мне ожидать после рождения ребенка с трисомией 13?

младенцев с трисомией 13 имеют разные результаты. Для некоторых медицинские проблемы, с которыми они столкнутся, будут достаточно серьезными, чтобы они скончались вскоре после родов, в то время как небольшое количество семей могут продолжать отмечать первый день рождения своего ребенка и даже больше.Младенцы, пережившие период новорожденности, будут иметь серьезные когнитивные нарушения и другие медицинские проблемы, которые потребуют усиленного ухода на протяжении всей жизни. Педиатрические специалисты в детской больнице SSM Health Cardinal Glennon Children’s Hospital по-прежнему доступны для обеспечения наилучшего ухода за каждым ребенком с трисомией 13 с момента рождения и в дальнейшем.

Мы понимаем, что трисомия 13 — сложный диагноз. Вот почему мы готовы помочь 24 часа в сутки, 7 дней в неделю. Чтобы получить дополнительную информацию или записаться на прием, позвоните нам по телефону 314-268-4037 или по бесплатному номеру 877-SSM-FETL (877-776-3385).

Симптомы синдрома Патау, Лаборатория тестирования синдрома Патау, Кариотип синдрома Патау

Показания для синдрома Патау (трисомия 13)
Синдром Патау, также известный как трисомия 13, представляет собой синдром, при котором у пациента имеется дополнительная хромосома 13,
Симптомы синдрома Патау включают:

Умственная и двигательная отсталость
Полидактилия (лишние пальцы)
Голопрозэнцефалия (неспособность переднего мозга правильно делиться).
Пороки сердца
Структурные дефекты глаза, включая микрофтальм, аномалию Петерса, катаракту, радужную оболочку и/или глазное дно (колобому), дисплазию или отслойку сетчатки, сенсорный нистагм, корковую потерю зрения и гипоплазию зрительного нерва
Менингомиелоцеле (дефект позвоночника)
Омфалоцеле (абдоминальный дефект)
Аномальные гениталии
Аномальный рисунок ладони
Перекрытие пальцев над большим.
Аплазия кожи (отсутствие части кожи/волос)
Выступающая пятка
Микроцефалия
Низко посаженные уши
Расщелина неба или заячья губа

Процедура сбора
•    Омниотическая жидкость
Утилизируйте первые 2 мл жидкости, чтобы снизить риск заражения материнскими клетками. Соблюдая правила асептики, перенесите 15-20 см3 в стерильные пластиковые конические пробирки, на которых указаны имя пациента и дата его рождения.
•    CVS
Асептически перенесите 5–10 мг в стерильные пластиковые конические пробирки, содержащие стерильную транспортную среду. Пометьте пробирку фамилией и датой рождения пациента.
•    Периферическая кровь
Соберите 5–10 мл цельной крови в пробирку с зеленой крышкой (гепарин натрия). Пометьте пробирку фамилией и датой рождения пациента.
Заполненная форма заявки на тестирование должна прилагаться к каждому образцу. Транспортный комплект предоставляется по запросу.

Требования к образцам
Лабораторное тестирование на синдром Патау может проводиться как 24-часовое исследование FISH SAT на интерфазных клетках с последующим полным цитогенетическим анализом (кариотип)

Температура при транспортировке

Комнатная температура (НЕ охлаждать, не замораживать и не центрифугировать)

Методология

24-часовое лабораторное тестирование на синдром Патау (трисомия 13) может быть выполнено с помощью флуоресцентной  гибридизации in situ на интерфазных ядрах с последующим подтверждающим цитогенетическим анализом.

Причины отклонения

Замороженный образец, неподходящий контейнер

Время оборота

FISH: 24 часа
Цитогенетический анализ: 7-10 дней

Трисомия 13

Трисомия 13 — серьезное генетическое заболевание. Его также иногда называют синдромом Патау. Это может вызвать множество различных симптомов, которые чаще всего ограничивают жизнь. Не все дети с трисомией 13 будут иметь одинаковые особенности или проблемы. Некоторые общие вещи, которые могут быть вызваны трисомией 13, включают:

  • Проблемы с сердцем
  • Проблемы с головным и/или спинным мозгом
  • Проблемы с глазами
  • Лишние пальцы рук или ног
  • Заячья губа и/или волчья пасть
  • Медленный рост во время беременности

Трисомия 13 также вызывает проблемы после рождения, например:

  • Проблемы с дыханием
  • Тяжелая умственная отсталость
  • Проблемы с кормлением
  • Приступы
  • Проблемы со слухом
  • Низкий мышечный тонус

Что вызывает трисомию 13?

У большинства людей есть две копии каждой хромосомы. Наши хромосомы содержат всю нашу генетическую информацию. Трисомия 13 возникает, когда перед зачатием в яйцеклетке или сперматозоиде появляется дополнительная копия хромосомы 13. Это означает, что у ребенка будет три копии хромосомы 13 вместо двух. Дополнительная хромосома может вызвать различия в развитии ребенка. Чаще всего трисомия 13 возникает случайно. Это не вызвано тем, что вы делали или не делали во время беременности.

Насколько распространена трисомия 13?

Трисомия 13 встречается примерно в одной из 7400 беременностей в Соединенных Штатах.Риск трисомии 13 возрастает по мере взросления матери, но любая женщина в любом возрасте может родить ребенка с трисомией 13.

Существуют ли различные типы трисомии 13?

В большинстве случаев ребенок с трисомией 13 имеет дополнительную копию хромосомы 13 во всех клетках тела. Реже некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 13, а некоторые нет. Когда это происходит, это называется «мозаичной трисомией 13». Люди с мозаичной трисомией 13 могут иметь более легкие симптомы.

Как диагностируется трисомия 13?

Большинство детей с трисомией 13 будут иметь аномальные результаты УЗИ во время беременности.Эти результаты можно увидеть в первом триместре, но чаще их можно увидеть во время УЗИ во втором триместре.

Существуют также генетические тесты на трисомию 13 во время беременности. Некоторые тесты, называемые «скрининговыми тестами», могут быть выполнены с использованием образца крови матери, чтобы определить, существует ли высокий риск трисомии 13 у ребенка. Эти скрининговые тесты не могут точно диагностировать или исключить трисомию 13. Более точный ответ о трисомии 13 можно получить с помощью «диагностического» генетического тестирования.Диагностическое генетическое тестирование на трисомию 13 может проводиться путем исследования плаценты (так называемый «образец ворсин хориона» или CVS) в первом триместре беременности или амниотической жидкости (так называемый «амниоцентез») во втором или третьем триместрах. Эти тесты представляют небольшой риск выкидыша или преждевременных родов, чаще всего менее одного из 500 (0,2%).

Некоторые женщины могут проходить генетическое тестирование в рамках обычного ухода за беременными, и результат высокого риска или диагноз трисомии 13 может быть неожиданным.Другие люди могут пройти генетическое тестирование после того, как аномальные результаты УЗИ вызвали беспокойство по поводу трисомии 13, чтобы получить более точные ответы о диагнозе.

Каковы варианты лечения или вмешательства?

Не существует лечения или лекарств от дополнительной хромосомы, которая вызывает трисомию 13. Лечение младенцев и детей с трисомией 13 сосредоточено на симптомах, которые у них есть. Недавно были проведены исследования, чтобы выяснить, существуют ли методы лечения, которые могут улучшить качество или продолжительность жизни детей с трисомией 13.Даже при таком лечении дети с трисомией 13 не будут расти и учиться так же, как другие дети, и их продолжительность жизни уменьшится.

Узнав о диагнозе трисомия 13, семьи могут выбрать продолжение или прерывание беременности. Эти решения являются личными, и решение каждой семьи уникально. Оба решения принимаются любящими родителями. Для тех, кто продолжает беременность, родители часто задумываются о том, что для них означает «качество жизни» и какие варианты лечения лучше всего поддерживают это.Некоторые из этих методов лечения могут включать операции, лекарства, дыхательные аппараты и зонды для кормления. Но симптомы и лечение могут быть трудными. Некоторые семьи предпочитают сосредотачиваться на лечении, которое обеспечит ребенку комфорт, а не на лечении, которое продлит его жизнь. Это называется «комфортный уход».

Каковы долгосрочные перспективы?

К сожалению, трисомия 13 часто является тяжелым заболеванием, и большинство детей с ней не доживают до своего первого дня рождения. Однако некоторые дети с трисомией 13 имеют более легкие симптомы и могут прожить дольше.Младенцам, которые выживают дольше, обычно требуются частые посещения лечащего врача и врача-специалиста. Им может потребоваться частое пребывание в больнице, операции или другие медицинские процедуры.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.