Пренетикс или панорама: Пренетикс или Панорама что лучше

цены, сдать анализы в Москве рядом с вами в лаборатории ДНКОМ

НИПТ Пренетикс — один из лидеров среди всех существующих неинвазивных тестов по качеству своей валидации.

Проанализировано более 220000 образцов и на этом основании выявлены очень высокие показатели чувствительности и специфичности НИПТ Пренетикс.

НИПТ Пренетикс подходит для:

• Одноплодной беременности

• Беременности двумя плодами

• Беременности при ЭКО

Пренетикс — неинвазивный пренатальный тест, высокоточный способ определить риск хромосомных аномалий у еще не родившегося ребенка, исследовав кровь матери.

Как определяется генетическое здоровье будущего малыша по крови матери?

В процессе роста плаценты часть ее клеток естественным образом разрушается и ДНК плода в виде небольших фрагментов попадает в кровоток матери.

В крови беременной женщины присутствуют фрагменты ДНК как плода, так и ее собственные.

В лаборатории ДНКОМ внеклеточная плодная ДНК из образца венозной крови матери выделяется и исследуется специальным методом.

Данные, полученные в результате теста, принимаются во внимание врачом при пренатальном скрининге первого триместра.

Подготовка к исследованию:
Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Подробное описание:
Скрининг при беременности, или пренатальный скрининг (от англ. Screening – отбор, выборка, просеивание) – это комплекс лабораторных и инструментальных методов обследования беременных женщин с максимально полным охватом общего их числа с целью получения объективных данных и показателей о внутриутробном развитии плода. Полученные результаты обязательно сравниваются с «эталонными» значениями и, если результаты отличаются, то такие женщины выделяются в группу риска по возможности формирования определённых аномалий развития плода.

Традиционный пренатальный скрининг включает в себя исследование сывороточных гормональных маркёров в венозной крови будущей матери и проведение ультразвукового исследования и не обладает всеми возможностями неинвазивного пренатального теста. Вероятность ложноположительного и ложноотрицательного результата выше в случае проведения традиционного пренатального скрининга. Кроем того, НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) позволяет выявить 7 наиболее распространенных хромосомных аномалий в отличие от традиционного пренатального скриннинга, в ходе которого определяются 3 аномалии. Неинвазивное тестирование плода – это исследование ДНК плода по крови матери. Тестирование проводят с полных десяти недель: в это время в крови женщины появляется необходимое для анализа количество внеклеточных молекул ДНК ребёнка. Тест показывает с точностью 93-99,2%, есть ли у плода часто встречающиеся хромосомные аномалии (99,2% — для синдрома Дауна, 98% — для синдрома Эдвардса, 93% — для синдрома Патау). Данный тест способен определить трисомию по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половые хромосомные анеуплоидии (вариации числа хромосом X и Y).

Для чего используется исследование/комплекс?
Для обнаружения трисомий по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половых хромосомных анеуплоидий (вариации числа хромосом X и Y). 

Когда назначается исследование/комплекс?
Беременным женщинам 35 лет и старше; беременным женщинам младше 35 лет, но имеющим повышенный риск хромосомных аномалий (например, с признаками анеуплодии по данным УЗИ плода, при положительных тестах скрининга 1-го триместра, с отягощенной наследственностью).

Что означают результаты?
Определяются: при одноплодной беременности — анеуплоидии с кариотипом 47,ХХ, +21; 47,ХY, +21; 47,ХХ, +18; 47,ХY, +18; 47,ХХ, +13; 47,ХY, +13; 45,Х; 47, XXY; 47,ХХХ; 47, XYY; 48, XXYY; при двуплодной беременности -анеуплоидии с кариотипом 47,ХХ, +21; 47,ХY, +21; 47,ХХ, +18;47,ХY, +18; 47,ХХ, +13; 47,ХY, +13. Положительный результат теста говорит о наличии у плода анеуплоидии и необходимости инвазивного исследования.

Что может влиять на результат?

• НИПТ-тест не покажет достоверный результат в следующих случаях: 
• Беременность более, чем двумя плодами;
• Хромосомные мутации у матери; 
• Злокачественные опухоли; 
• Донорский костный мозг или органы у матери;
• Недавнее переливание донорской крови; 
• Гибель одного из близнецов.

Неинвазивный пренатальный тест на синдром Дауна и другие хромосомные отклонения (NIPT)

• Анализы
• Цены
• О нас
• Контакты

ДОТ-диагностика основных трисомий

• с 9-й недели беременности
• риск хромосомных аномалий — синдром Дауна и другие хромосомные отклонения
• по крови матери
• пол плода

Записаться Как сделать
анализ ДНК из любого города Часто задаваемые
вопросы Задать
вопрос

Цена: 199 000 тнг

Преимущества теста НИПТ-теста Панорама

Самый ранний среди NIPT-тестов
c 9 недель беременности

Безопасен для матери и для плода
— обычный забор крови из вены
— может взять любая медсестра

Удобно сделать из любого города
можно заказать у нас набор пробирок

Быстро
7-10 рабочих дней

Точность 99%
— cамое низкое количество ложноположительных результатов
— метод, основанный на SNP, различает ДНК матери и плода

Данные о фетальной фракции (доле ДНК плода)
— тест анализирует только ДНК плода, не матери
— если женщина не беременна, результата не будет

Подходит ли мне НИПТ-тест Panorama?

В настоящее время НИПТ-тест является обязательным тестом всех беременных в США и в развитых странах Европы. Если вы хотите знать, имеется ли у вашего ребенка риск определенных генетических состояний, наш тест — это правильный выбор. У некоторых женщин риск наличия у ребенка определенных состояний, например синдрома Дауна, выше, особенно в следующих случаях:

• женщина старше 35 лет;
• имеется определенный семейный анамнез;
• имеются аномальные результаты ультразвукового исследования;
• имеются аномальные результаты анализа крови.

Какая лаборатория выполняет тест Panorama?

Компания Natera — мировой лидер пренатального и генетического тестирования. Компания основана в 2004 г. группой врачей, генетиков, биоинформатиков и разработчиков обеспечения. Natera разработала собственный алгоритм НИПТ-теста Panorama, и с 2012 года до настоящего времени уже более 1 500 000 беременных женщин по всему миру прошли этот тест. Сертифицированная CLIA лаборатория компании Natera разположена лаборатории в США, г. Сан-Карлос, Калифорния.

Мы предоставляем бесплатную онлайн-консультацию генетика лаборатории Natera с переводом на русский язык, до или после теста.

Закажите за 1-2 дня, мы предоставим вам ссылку, по которой для вас будет организовано генетическое консультирование в виде онлайн-конференции на сайте лаборатории Natera.

Риск cиндрома Дауна в зависимости от возраста матери

Введите возраст матери (от 20 до 49):   

Риск:

Как происходит обычно

Скрининг 1-го триместра
обязательная процедура, после которой формируется группа риска
1000 человек

Группа с низким риском
проводится биохимический скрининг
(точность 70%)
900 человек

Группа с высоким риском
инвазивный пренатальный тест
амниоцентез (прокол живота)
100 человек
из них подтверждается у 3%, то есть 97 человек делают процедуру зря

Как работаем мы

Сдаете НИПТ-тест
Берется образец крови матери
1000 человек

Группа с низким риском

997 человек
точность 99%

Группа с высоким риском
3 человека
инвазивная процедура (амниоцентез с кариотипом)

Что можно определить с помощью НИПТ-теста?

Наш тест осуществляет скрининг на распространенные генетические состояния, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребенка:

Базовый тест

• Синдром Дауна (трисомия 21)
• Синдром Эдвардса (трисомия 18)
• Синдром Патау (трисомия 13)
• Определенные аномалии половой хромосомы:
  Синдром Клайнфельтера (XXY), Синдром Якоба (XYY), Синдром тройной X-хромосомы (XXX), Синдром Тернера (моносомия X)
  
• Триплоидия
Пол ребенка

Цена: 199 000 тнг

Расширенный тест

Базовый тест +
Микроделеции: *

• Синдром делеции 22q11.
  2 (Ди Джорджи)
• Синдром делеции 1p36
• Синдром Ангельмана
• Синдром Прадера — Вилли
• Синдром кошачьего крика
• Пол ребенка

Цена: 255 000 тнг

* Микроделеции — это небольшой отсутствующий фрагмент хромосомы. В отличие от синдрома Дауна, который с большей частотой возникает у матерей в возрасте 35 лет и более, микроделеции возникают при беременности с одинаковой частотой у матерей любого возраста. Почему нужно тестировать на микроделеции

Какой результат НИПТ-теста я могу получить?

Результат «низкий риск»: У вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели теста. Однако результат «низкий риск» не гарантирует здоровую беременность и отсутствие генетических болезней, так как наш тест не является диагностическим тестом и осуществляет только скрининг на определенные состояния.

Результат «высокий риск»: У вашего ребенка высокий риск данного состояния. Инвазивное тестирование во время беременности, такое как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, либо тестирование после рождения ребенка дадут окончательный результат о наличии либо отсутствии у ребенка данного состояния.

Отсутствие результата: В небольшом проценте случаев тест не может извлечь достаточной информации из вашей пробы крови для определения точного результата. Если это происходит, может быть запрошена вторая проба крови, бесплатно.

Чем наш НИПТ-тест отличается от других НИПТ-тестов?

Другие NIPT не способны различать ДНК матери и плода. Благодаря уникальной технологии, основанной на SNP (однонуклеотидные полиморфизмы) наш тест является единственным NIPT, способным различать ДНК матери и ДНК ребенка из плаценты. Благодаря этому наш тест является очень точным скрининговым тестом.

Это важно, потому что:
1) Меньшее число ложноположительных результатов: так как наш тест анализирует ДНК ребенка отдельно, он реже дает ложноположительные результаты, чем другие NIPT.
2) Наибольшая точность определения пола: наш тест имеет наибольшую точность определения пола ребенка. Пол ребенка сообщается по желанию.
3) Триплоидия: наш тест является единственным NIPT, способным обнаружить триплоидию, тяжелую хромосомную аномалию, которая может привести к серьезным осложнениям беременности в случае отсутствия контроля.

Подходит ли мне НИПТ-тест?

Если вы хотите знать, имеется ли у вашего ребенка риск определенных генетических состояний, наш тест может стать правильным выбором для вас. У некоторых женщин риск наличия у ребенка определенных состояний, например синдрома Дауна, выше, особенно в следующих случаях:

• женщина старше 35 лет;
• имеется определенный семейный анамнез;
• имеются аномальные результаты ультразвукового исследования;
• имеются аномальные результаты анализа крови.

Ограничения теста Панорама

НИПТ-тест предназначен для всех беременных женщин, независимо от возраста, за исключением женщин со следующими типами беременности:

• образцы известных исчезнувших близнецов; для беременности с исчезнувшим близнецом мы предлагаем тест Верасити
• более высокий порядок множественных беременностей, чем двойня — триплетов, квадруплетов;
• беременности с двойней у суррогатной матери или от донорских яицеклеток (принимается только одноплодная беременность с донорской яйцеклеткой или суррогатом)

Возможности НИПТ-теста Панорама

Результаты по	Одноплодная беременность (включая ЭКО)	Монозиготная двойня	Дизиготная двойня	Донорская яйцеклетка и суррогатное материнство
Трисомия 21	Да	Да	Да	Да
Трисомия 18	Да	Да	Да	Да
Трисомия 13	Да	Да	Да	Да
Моносомия Х	Да	Да	Нет	Нет
Трисомии половых хромосом *	Да	Да	Нет	Нет
22q11. 2 делеция	Да	Да	Нет	Нет
Триплоидия	Да	Нет	Нет	Нет
Микроделеции: Синдром Прадера-Вилли Синдром Ангельмана Синдром кошачьего крика 1p36 делеция	Да	Нет	Нет	Нет
Пол плода	Да	Да, отдельно по каждому плоду	Да, отдельно по каждому плоду	Да

* — сообщается при выявлении

НИПТ-тест Панорама для двуплодной беременности

Особенностью теста Панорама является то, что он определяет пол плода отдельно для каждого ребенка, а также определяет зиготность — монозиготные или дизиготные. Эта информация нужна акушеру-гинекологу для правильного ведения беременности.

Какие другие пренатальные тесты доступны для меня?

1. Традиционные скрининговые тесты по сыворотке крови — не обеспечивают такую точность, как наш скрининговый NIPT-тест, и осуществляют скрининг на меньшее количество состояний. Подробнее… Если скрининг показал анормальный результат, рекомендуется делать наш тест.

2. Диагностические тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона (CVS) могут дать окончательный диагноз и способны определить большее количество состояний, но связаны с некоторым риском осложнений беременности, в том числе выкидыша.

Условия оплаты

Скрининг на синдром Дауна — 感恩醫療 GMC

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений, вызванное наличием дополнительной хромосомы 21 (трисомия 21) в каждой клетке. Пораженные лица характеризуются отличительными чертами лица и умственной отсталостью. Также могут быть другие структурные дефекты, такие как врожденные пороки сердца. Люди с синдромом Дауна обычно могут дожить до совершеннолетия. Некоторые могут выполнять простую работу с обучением, но обычно требуется длительный уход.

Связь между возрастом матери и риском рождения ребенка с синдромом Дауна

Примерно 1 из 700 новорожденных имеет синдром Дауна. Это происходит в основном случайно и редко передается по наследству от родителей. Вынашивание ребенка с синдромом Дауна не ограничивается женщинами старше 35 лет. Скорее всего, у женщины любого возраста есть шанс родить больного ребенка. Однако чем старше женщина, тем выше вероятность того, что ее ребенок болен.

Возраст матери при рождении	Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна
20	1 из 1500
25	1 из 1300
30	1 из 900
35	1 из 350
40	1 из 100
45	1 из 25

Антенатальная диагностика синдрома Дауна

Точный диагноз синдрома Дауна может быть поставлен еще до рождения путем взятия проб тканей плаценты (взятие проб ворсин хориона) или амниотической жидкости (амниоцентез) для подсчета числа хромосом. Обе процедуры в целом очень безопасны, хотя даже в опытных руках они все же несут небольшую частоту выкидышей 0,5–1%. В результате эти инвазивные тесты обычно предлагаются матерям с повышенным риском рождения детей с хромосомными аномалиями, то есть матерям в возрасте 35 лет и старше. Тем не менее, эта политика может забрать только 30% всех младенцев Дауна, и некоторые молодые матери могут иногда рожать младенцев Дауна, потому что они не были протестированы.

Скрининг на синдром Дауна

С развитием неинвазивных тестов все будущие матери теперь могут проходить скрининг на синдром Дауна. Эти скрининговые тесты более точны в оценке вероятности того, что мать вынашивает ребенка с пухом, чем только возраст матери. Существуют скрининговые тесты, которые можно проводить в первом триместре и во втором триместре беременности. Тем не менее, большинство матерей предпочитают скрининговые тесты в первом триместре, потому что в дополнение к более высокой точности у беременных женщин также будет достаточно времени, чтобы рассмотреть и выбрать наиболее подходящий вариант, если результат теста будет положительным.

Скрининговые тесты первого триместра

1. Тест OSCAR

   Тест One Stop Clinic for Assessment of Risk (OSCAR) — это скрининговый тест на синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Скрининг-тест проводится между 11-14 неделями беременности. Он включает в себя ультразвуковое исследование для измерения размера ребенка и прозрачности воротникового пространства (толщина складок на шее ребенка), а также анализы крови матери для измерения уровня ассоциированного с беременностью плазменного белка-А (PAPP-A) и хорионического гонадотропина человека. (ХГЧ). Эти данные вместе с возрастом матери можно использовать для оценки риска матери, вынашивающей ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса или синдромом Патау. Скорость обнаружения до 90%, с 5% ложноположительным результатом для синдрома Дауна.

2. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

   Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) анализирует ДНК, происходящую из плацентарных клеток и циркулирующую в крови матери. ДНК в плацентарных клетках обычно идентична ДНК ребенка. Генетическая информация от ребенка может быть получена путем анализа ДНК из плаценты. НИПТ можно проводить начиная с 10 недель, взяв образец крови у матери. Он может выявить синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, а также лишние или отсутствующие копии X- или Y-хромосом (половые хромосомы), такие как синдром Тернера (45X, с отсутствующей X-хромосомой). Он также может выявить дополнительные хромосомные нарушения, вызванные отсутствующими участками хромосомы, называемыми микроделециями. Он имеет более высокий уровень обнаружения > 99% и более низкий уровень ложноположительных результатов около 0,1% по сравнению с тестом OSCAR на синдром Дауна. Поэтому в настоящее время он стал более предпочтительным скрининговым тестом. В настоящее время на рынке доступно несколько марок НИПТ, например, safeT21express, Panorama, NIFTY, Verifi, Harmony и Prenetics.

Скрининговые тесты второго триместра

1. Скрининговый тест сыворотки второго триместра

   Если срок беременности матери превышает 14 недель, она может рассмотреть вопрос о проведении скринингового теста сыворотки во втором триместре на сроке от 16 до 20 недель. Тест включает в себя анализ образца крови матери для измерения уровней альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), эстриола (Е3) и ингибина-А. Этот тест выявляет около 80% детей с синдромом Дауна.

2. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

   НИПТ можно проводить начиная с 10-й недели беременности без верхнего предела, и, следовательно, это также вариант для матерей, пропустивших скрининг в первом триместре.

Что означает, если скрининг показывает «высокий риск»?

Результат скрининга «высокий риск» или «положительный» не означает, что ребенок обязательно страдает синдромом Дауна. Это просто указывает на то, что необходимо рассмотреть дополнительные подтверждающие тесты. Возможные варианты включают биопсию ворсин хориона (проводится между 11–14 неделями беременности) или амниоцентез (проводится между 16–20 неделями беременности). Эти тесты помогают подтвердить или опровергнуть диагноз синдрома Дауна. Эти тесты включают введение иглы под ультразвуковым контролем в матку для забора тканей плаценты или амниотической жидкости для исследования хромосом. Это инвазивные тесты, которые могут увеличить риск выкидыша на 0,5–1%.

Что означает, если результат теста показывает «низкий риск»?

Результат скрининга «низкий риск» или «отрицательный» означает, что вероятность того, что мать вынашивает ребенка с пухом, низка. Если мать соглашается с таким низким риском, нет необходимости в инвазивных процедурах пренатальной диагностики, таких как биопсия ворсин хориона или амниоцентез. Однако также важно отметить, что результаты любого из этих скрининговых тестов с «низким риском» не являются диагностическими и не исключают полностью возможность рождения ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями.

Что произойдет, если у ребенка подтвердится синдром Дауна?

К сожалению, синдром Дауна не лечится. Пара, решившая сохранить беременность, может получить поддержку от врачей, больниц и других организаций, чтобы лучше подготовиться к рождению ребенка с этим заболеванием. При специализированном уходе и обучении, а также при поддержке социальных служб дети с синдромом Дауна могут жить полунезависимо. Если продолжительность беременности не превышает 24 недель, пара также может обратиться за советом к своему врачу о возможности прерывания беременности в соответствии с законодательством Гонконга.

НИПТ для скрининга на синдром Дауна – O&G CUHK

Скрининг на синдром Дауна

Синдром Дауна вызывается дополнительной копией хромосомы 21 в клетках человека. Это наиболее распространенная хромосомная аномалия и наиболее частая генетическая причина умственной отсталости. Местная заболеваемость составляет около 1 на 800. Комбинированный скрининговый тест на синдром Дауна в первом триместре (измерение просвета воротникового пространства плода плюс биохимический анализ крови матери) выявляет около 90 из 100 случаев синдрома Дауна, но около 5 из 100 нормальных детей будут зарегистрированы. как высокий риск. Теперь доступен более точный скрининговый тест под названием НИПТ (неинвазивный пренатальный тест).

Что такое НИПТ?

Тест

В норме у человека в каждой клетке 23 пары хромосом. Каждая хромосома состоит из витка ДНК. Помимо ее собственной ДНК, кровь матери также содержит небольшое количество ДНК плода. Таким образом, он позволяет проводить точный скрининг синдрома Дауна плода с использованием крови матери. Если у ребенка синдром Дауна, тест покажет повышенное количество ДНК из хромосомы 21.

НИПТ выявляет около 99 из 100 детей с синдромом Дауна, и только около 1 из 1000 нормальных детей относятся к группе высокого риска.  Он также выявляет синдром Эдвардса (дополнительная копия хромосомы 18), синдром Патау (дополнительная копия хромосомы 13) и синдром Тернера (только 1 копия хромосомы X).

НИПТ в настоящее время недоступен в больничном управлении, но номер доступен в частной клинике фетальной медицины Китайского университета Гонконга, а также в других частных клиниках и больницах Гонконга.

В настоящее время на рынке доступно несколько брендов НИПТ, например, SafeT21express, Panorama, NIFTY, verifi, Harmony, Prenetics V.

Примерно 7 рабочих дней  после взятия крови

Плата (консультация, УЗИ и анализ крови)

5700 гонконгских долларов при одноплодной беременности
6400 гонконгских долларов при беременности близнецов
– Хромосома 21 (синдром Дауна) 13 18 X Y + 7 синдромов микроделеции

Другая информация о НИПТ

Сканирование при датировании

скрининг синдрома Дауна. Эта услуга также доступна в частной клинике фетальной медицины Китайского университета Гонконга. НИПТ можно проводить одновременно, если срок беременности превышает 10 недель.

Как записаться на прием

Лично:
Китайский университет медицины плода, частная клиника Гонконга, кабинет 30, 2/F, амбулаторная клиника специалиста Ли Ка Шинг, Южное крыло, Принц Уэльский Больница

По телефону:
Позвоните в частную клинику фетальной медицины Китайского университета Гонконга по прямой линии (852) 5600 1970 или оставьте сообщение по телефону (852) 3505 4219 (пожалуйста, оставьте свое имя и номер телефона)

По факсу:
Загрузите брошюру о НИПТ по ссылке ниже, заполните форму и отправьте ее по факсу в частную клинику фетальной медицины Китайского университета Гонконга по телефону (852) 2632 5065

БРОШЮРА О НИПТ

НИПТ小冊子

Содержимое этой страницы не включает всю информацию о НИПТ.