Профилактика гемофилии: Не удалось найти представление [name, type, prefix]: article, pdf, contentView

Содержание

Гемофилия

«Рош» в гемофилии

Более 20 лет компания «Рош» занимается разработкой инновационных лекарственных препаратов, которые обеспечивают значительный прогресс в лечении злокачественных и доброкачественных заболеваний крови. Мы обладаем глубоким опытом и знаниями в этой терапевтической области. В настоящее время мы предлагаем новый подход к профилактике гемофилии А у пациентов с ингибиторами к фактору VIII.

Узнать о нашей продукции для лечения гемофилии А можно здесь

Что такое гемофилия?

Гемофилия является серьезным наследственным заболеванием, связанным с нарушением функции свертывания крови, что приводит к неконтролируемым и часто спонтанным кровотечениям. При гемофилии интенсивность кровотечения сопоставима с таковым у здорового человека, однако продолжается оно значительно дольше1. Кроме того, повторяющиеся эпизоды кровотечений могут привести к серьезным поражениям внутренних органов, особенно суставов.

Наиболее распространенным типом гемофилии является гемофилия А

2. Она поражает примерно 320 тысяч человек во всем мире3, из которых примерно 50–60% имеют тяжелую форму заболевания4. У больных гемофилией А отсутствует или имеется в недостаточном количестве фактор свертывания крови VIII — белок, участвующий в процессе свертывания крови.

Когда кровотечение происходит у здорового человека, фактор свертывания крови VIII связывается с факторами свертывания крови IXa и X, что является важным шагом в формировании сгустка крови и остановке кровотечения. Однако у человека с гемофилией А отсутствие фактора VIII или его сниженное количество нарушает этот процесс, что влияет на способность формировать сгусток.

В зависимости от тяжести заболевания, у пациентов с гемофилией А могут часто возникать кровотечения, особенно в суставах или мышцах5. Эти кровотечения могут представлять значительную проблему для здоровья, поскольку они часто вызывают боль и могут привести к хроническому отеку, деформации, уменьшенной подвижности и долговременному поражению суставов

6. Помимо негативного влияния на качество жизни человека7, эти кровотечения могут угрожать жизни, если они происходят в жизненно важных органах, например, в мозге8, 9.

Лечение

Основным методом лечения гемофилии А является заместительная терапия фактором свертывания крови VIII. Он может быть рекомбинантным (генно-инженерным) или полученным из плазмы крови. Большинство препаратов требуют внутривенных инфузий, частота которых, как правило, доходит до нескольких раз в неделю. Это может быть тяжелым бременем для пациентов10 или лиц, осуществляющих уход за ними и может повлиять на приверженность лечению11,12, когда пациент принимает препараты «по требованию», чтобы остановить кровотечение, а не для его профилактики

13.

Серьезным осложнением в лечении является выработка ингибиторов к препаратам, замещающим фактор VIII14. Ингибиторы — это антитела, вырабатываемые иммунной системой человека, которые связываются с замещающим фактором VIII и блокируют его эффективность15, что затрудняет или делает невозможным достижение уровня фактора VIII, достаточного для контроля кровотечения. У каждого четвертого (25–30%) человека с тяжелой формой гемофилии А формируются ингибиторы к фактору VIII16.

Возможности лечения людей с ингибиторами ограничены. Этим пациентам может потребоваться более частая инфузия препаратов. Также может быть назначена индукция иммунной толерантности (ИИТ), когда пациенту вводятся очень высокие дозы фактора VIII в течение длительного периода времени, таким образом, чтобы иммунная система не реагировала на фактор VIII. Если терапия ИИТ неудачна или пациент не подходит для ИИТ, могут применяться препараты шунтирующего действия. Как и препараты фактора VIII, препараты шунтирующего действия вводятся внутривенно и с еще более высокой частотой

17.

Всемирный день гемофилии | Морозовская ДГКБ ДЗМ

Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. Это тяжелое наследственное заболевание, связанное с повышенной кровоточивостью, которую вызывает дефицит или дефект определенных факторов свертывания крови. Гемофилия опасна, в первую очередь, внезапными кровотечениями, кровоизлияниями в суставы и внутренние органы. Кровоизлияния в суставы приводят к тяжёлым поражениям опорно-двигательной системы и инвалидизации пациентов.

Как пояснила заведующая гематологическим отделением Морозовской детской больницы, врач-гематолог высшей категории Инна Лаврентьева, наиболее часто встречаются три типа врожденных коагулопатий: дефицит фактора свертывания крови VIII называется гемофилией А, недостаток фактора IX — гемофилией В, дефицит или дефект фактора Виллебранда — болезнью Виллебранда. На учете в отделении гематологии Морозовской больницы в настоящее время состоит 756 детей с гемофилией и болезнью Виллебранда. Это жители Москвы, Московской области и других регионов страны.

«Мы оказываем экстренную и плановую помощь детям с различными нарушениями системы гемостаза. Лечение проводится как в стационаре, так и амбулаторно в зависимости от заболевания и тяжести состояния пациента. Своевременная диагностика позволяет определить характер и степень выраженности нарушений, а также подобрать эффективную терапию. Наше отделение является единственным в России, где есть возможность круглосуточной диагностики наиболее распространенных коагулопатий и мониторинга эффективности проводимой терапии. Также врачи отделения в круглосуточном режиме готовы оказать помощь в диагностике, лечении и подборе терапии для детей из всех регионов России. Сейчас, как правило, тяжелые формы заболевания диагностируются в младенчестве и все пациенты, состоящие на учете, получают профилактическое лечение, которое предотвращает спонтанные кровотечения»

, — сообщила Инна Лаврентьева.

Лекарственные препараты вводятся внутривенно 2 или 3 раза в неделю или по индивидуально подобранным схемам и обеспечивают замещение недостающих факторов свертываемости крови. Кроме того, в арсенале специалистов появились инновационные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациентов.

«Морозовская больница остается пионером в применении инновационных методов лечения. В рамках клинического исследования для профилактики кровотечений у больных с тяжелой (ингибиторной) формой гемофилии А мы впервые в России начали использовать препарат нового поколения, который вводится подкожно.

Препарат использовали практически 2 года. По результатам исследования новое лекарственное средство было зарегистрировано в нашей стране. А с сентября 2019 года препарат применяется в рутинной практике. Данный препарат показан тем пациентам, у которых основная заместительная терапия не обеспечивает необходимую остановку кровотечения, а также новорожденным и детям первого года жизни с плохим венозным доступом», — подчеркнул врач-гематолог Морозовской детской больницы, доктор медицинских наук Виктор Петров.

Отметим, Всемирный день гемофилии был учрежден в 1989 году. Инициатива его проведения принадлежит сразу двум известным международным организациям: Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии.

В России интересы больных гемофилией и другими заболеваниями свертывания крови представляет Всероссийское общество гемофилии. В этом году организация отмечает 20-летний юбилей. К Всемирному дню гемофилии общество проводит Всероссийскую акцию «Гемофилия.

Образ жизни». Подробная информация — на официальном сайте Всероссийского общества гемофилии.

Фото из архива пресс-службы Морозовской больницы

Публикации в СМИ

Гемофилия — геморрагическое заболевание, вызванное наследуемым дефектом плазменных факторов свёртывания. Различают гемофилию А (недостаточность фактора свёртывания VIII) и гемофилию B (недостаточность фактора свёртывания IX). Дебют заболевания наблюдают в раннем детском возрасте (чаще на первом году жизни).

Частота • Гемофилия А — 10 на 100 000 мужчин • Гемофилия B — 2 на 100 000 мужчин • Рождение больных девочек теоретически возможно при браке мужчины, больного гемофилией, и женщины-носителя патологического гена или (крайне редко) женщины, имеющей одну инактивированную половую хромосому.

Генетические аспекты • Гемофилия A (306700, Xq28, дефекты генов F8C) • Гемофилия А с сосудистыми аномалиями (306800, À) сочетается с ломкостью капилляров • Аутосомная гемофилия А (134500, Â), вариант болезни фон Виллебранда, с нормальным временем кровотечения • Гемофилия B (болезнь Кристмаса, 306900, Xq27. 1–q27.2, дефекты генов F9, HEMB).

Тяжесть заболевания зависит от активности факторов свёртывания в крови • Активность менее 2% — тяжёлая форма гемофилии • Активность 2–5% — среднетяжёлое течение • Активность 6–25% — лёгкая степень гемофилии • Активность более 25% клинически редко себя проявляет; возможны кровотечения при обширных травмах и операциях.

Клиническая картина.

• Характерны спонтанные или посттравматические кровотечения (наружные и внутренние, например почечные) •• У грудных детей кровотечение возникает при циркумцизии, прорезывании зубов •• Когда ребёнок учится ходить, возможны кровоизлияния в мягкие ткани (подкожные гематомы), крупные суставы (локтевые, коленные, голеностопные) •• Длительность кровотечений зависит от тяжести заболевания.

• Смешанный тип кровоточивости (образование гематом и кровотечения из слизистых оболочек).

• Поражение суставов •• Вовлечение крупных суставов •• Сустав отёчный, гиперемированный, резко болезненный •• Пункция сустава — обнаруживают жидкую кровь •• Спонтанные рецидивы гемартроза приводят к образованию хронических артритов, сопровождающихся контрактурами и приводящих к анкилозам.

Лабораторные исследования • При первичной постановке диагноза придерживаются алгоритма диагностики нарушений гемостаза: •• удлинение времени свёртывания при нормальной длительности кровотечения; •• определение частичного тромбинового времени (ЧТВ) и ПВ — ЧТВ повышено при нормальном количестве тромбоцитов и неизменённом ПВ; •• при повышении ЧТВ количественное определение факторов свёртывания VIII и IX (содержание факторов [VIII или IX] свёртываемости крови ниже 50%) • При ранее установленном диагнозе необходимо определение концентрации дефицитного фактора для расчёта дозы заместительной терапии.

Препараты, влияющие на результаты исследований • Приём ацетилсалициловой кислоты может увеличить время кровотечения • Применение по экстренным показаниям компонентов крови (свежезамороженной плазмы, криопреципитата) до постановки диагноза, приём гемостатиков и ангиопротекторов могут привести к ошибочным результатам коагуляционных тестов (уровень факторов свёртывания может быть нормальным).

Специальные методы исследования • Рентгенография коленных суставов • Патоморфологическое исследование тканей сустава (не входит в перечень обязательных диагностических процедур) •• Синовиальный гемосидероз •• Дегенерация суставного хряща •• Утолщение периартикулярного хряща.

ЛЕЧЕНИЕ

Тактика ведения • Женщин-носителей патологического гена до беременности следует предупредить о возможном рождении мальчика, больного гемофилией • При рождении мальчика в семье с отягощённой наследственностью по гемофилии со стороны матери — исследование гемостаза в первом полугодии жизни • При установке диагноза гемофилии больному ребёнку проводят вакцинацию против сывороточного гепатита • Для профилактики гемартрозов в период, когда ребёнок, больной гемофилией, начинает ходить, рекомендуют применение мягких наколенников • Все ЛС, в т.ч. профилактические прививки, принимают внутрь или вводят в/в • Хирургические вмешательства проводят по строгим показаниям на фоне заместительной терапии (препараты факторов свёртывания крови, свежезамороженная плазма, криопреципитат) • Экстракцию зуба проводят в условиях стационара • Противопоказано применение ацетилсалициловой кислоты • Ранняя ортопедическая коррекция при хронических гемартрозах • Родителям больного ребёнка необходимо всегда иметь в запасе препарат дефицитного фактора. Детям с тяжёлым течением заболевания (спонтанными гемартрозами, почечными кровотечениями) возможно профилактическое введение препаратов дефицитного фактора • Исключить занятия физкультурой • Динамическое наблюдение гематолога, ортопеда. Контроль общего (выявление признаков скрытого кровотечения) и биохимического (функциональные пробы печени) анализов крови • Детям, больным гемофилией, необходимо всегда иметь при себе «паспорт гемофилика», где указан тип гемофилии, группа и Rh-принадлежность крови больного и меры первой неотложной помощи.

Лечение при кровотечениях • Режим постельный • Лекарственная терапия •• Препараты факторов (VIII или IX) в/в. Расчёт необходимой дозы — 1 ЕД фактора (количество фактора VIII в 1 мл плазмы) повышает его содержание в плазме пациента на 2% на 1 кг массы тела. Период полувыведения фактора VIII — 8–12 ч, поэтому введение фактора следует проводить 2–3 р/сут •• Свежезамороженная плазма в/в из расчёта 10 мл/кг каждые 6 ч до остановки кровотечения •• Криопреципитат в/в при гемофилии А •• При умеренных и сильных кровотечениях, а также при подготовке к операции — протромбиновый комплекс (1 ЕД/кг комплекса повышает содержание факторов в плазме пациента на 1%). При повторных переливаниях протромбинового комплекса повышается вероятность тромбоза, поэтому в предоперационном периоде, как правило, содержание фактора IX в плазме повышают не до 100%, а на 30–60%, а к концентрату факторов добавляют гепарин из расчёта 5–10 ЕД на 1 мл •• Ангиопротекторы, гемостатики — этамзилат, аминокапроновая кислота внутрь или в/в •• ГК (преднизолон) при гемартрозах, почечных кровотечениях •• При кровотечениях из слизистых оболочек — гемостатическая губка (местно) • Хирургическое лечение. При гемартрозах — эвакуация сгустков крови из полости сустава с обязательным последующим введением ГК в полость сустава • Физиотерапия — электрофорез на область поражённого сустава или гематомы с аминокапроновой кислотой №10 с гемостатической целью, далее с лидазой №10 (профилактика контрактур).

Осложнения терапии • Инфицирование вирусом гепатита и ВИЧ при применении компонентов крови • Формирование ингибиторной формы гемофилии (образование в крови больного ингибиторов к переливаемым факторам) приводит к неэффективности заместительной терапии.

Осложнения заболевания. Формирование деформирующих гемартрозов, контрактур, приводящих к стойкой инвалидизации.

Течение и прогноз • Геморрагический синдром отмечают в течение всей жизни больного • При тяжёлом течении характерны спонтанные кровотечения • При лёгком течении продолжительность жизни не уменьшена • Смертность при гемофилии увеличивается за счёт неостанавливающихся тяжёлых кровотечений при операциях, травмах.

Профилактика. Генетическое консультирование.

Синонимы • Гемофилия А — классическая гемофилия • Гемофилия В — болезнь Кристмаса.

МКБ-10 • D66 Наследственный дефицит фактора VIII • D68.1 Наследственный дефицит фактора XI • D68.0 Болезнь Виллебранда • M36.2* Артропатия при гемофилии (D66-D68+)

Примечание. Проведён анализ ДНК (половые маркёры, тандемные повторы, митохондриальная ДНК) останков девяти человек, найденных под Екатеринбургом в июле 1991 г. и предположительно идентифицированных как принадлежащих Николаю II, Царице, принцессам, врачу царской фамилии и слугам. Установлено, что ДНК пяти останков относится к одной семье и что состав митохондриальной ДНК практически идентичен у останков женского пола (принадлежащих одной семье) и у живых родственников семьи по женской линии. Останки одной из принцесс и царевича Алексея не обнаружены.

«Проблем с препаратами нет. Есть проблема с пациентами»

На учете в СПб ГБУЗ «Городской центр по лечению больных гемофилией» (ГЦЛГ), действующем при поликлинике № 37, состоят более 400 жителей Петербурга, страдающих несвертываемостью крови. Единственным путем предотвратить последствия этого генетического заболевания является заместительная терапия — постоянные профилактические инъекции препаратов, восполняющих дефицит факторов свертывания крови. И лекарств, и специалистов в этой области в Петербурге достаточно, говорит заведующая ГЦЛГ Татьяна Андреева. Врачей беспокоит низкая комплаентность пациентов, не желающих проходить обследование или забирать препараты, способные предотвратить случающиеся при гемофилии кровоизлияния и кровотечения.

— Какова статистика по заболеваемости гемофилией в Петербурге?

— На 1 января 2019 года в Городском центре по лечению гемофилии на учете стояло 342 пациента с гемофилией А и 87 — с гемофилией В. Клинически они протекают одинаково, но требуют терапии разными препаратами.

Гемофилия — это генетическое заболевание, связанное с дефицитом одного из факторов свертывания крови (при гемофилии А — фактора VIII, при гемофилии B — фактора IX). Болеют им исключительно мужчины, а передается нарушение через женщин, которые в основном клинически здоровы. У женщин за выработку факторов свертывания крови отвечают две X-хромосомы, и если в одной из них имеется поломка, то вторая берет на себя всю ответственность за выработку фактора. Мужчины имеют одну X-хромосому, и в случае нарушения ее функции дефицит фактора восполнить неоткуда. Женская гемофилия встречается крайне редко: в мире таких случаев не более 20. При классической женской гемофилии должны быть поражены обе хромосомы. Но бывают нетипичные пациенты. Например, у нас на учете стоит девочка, папа которой страдает тяжелой формой гемофилии, мама здорова. У девочки поражена только одна хромосома, но фактор VIII очень низкий, поэтому заболевание у нее проявляется как у мужчин, страдающих гемофилией, и она состоит на учете с тем же диагнозом.

Новые пациенты регистрируются каждый год, но цифры из года в год разные. Кроме того, в Петербург переезжают пациенты из других городов, становятся на учет в Центре и обеспечиваются препаратами по программе ВЗН «12 нозологий».

— Каков возрастной состав больных?

— Детей — около 100 человек, остальные — взрослые. Младенцам, у которых имеется семейная история заболевания, диагноз может быть установлен при рождении — в роддоме. Людям без родословной гемофилии диагноз устанавливают после возникновения первого массивного кровотечения, при тяжелой форме — обычно на первом году жизни. Но если это легкая форма, она может проявиться и в 18, и в 20 лет, например, после удаления зуба. Одному из наших пациентов диагноз «гемофилия» был установлен в 67 лет.

Продолжительность жизни людей с гемофилией такая же, как в среднем в популяции. Мы проводим анализ летальности пациентов с момента организации ГЦЛГ в 1979 году по настоящее время — и сейчас наши пациенты не умирают от осложнений гемофилии, таких как желудочно-кишечное кровотечение или кровоизлияние в сустав, а гибнут от тех же патологий, что не страдающие ею люди: онкологических заболеваний, цирроза печени и других.

— Это связано с развитием терапии? Какова история гемофилии в нашей стране?

— Самый известный больной гемофилией в России — цесаревич Алексей. Конечно, в годы его жизни никакой заместительной терапии не было. Позже стали проводить переливание крови. Потом открыли резус-фактор и группы крови, в связи с чем терапия стала более безопасной. В 1960-е годы начали применять криопреципитат и свежезамороженную плазму. Но тогда они не были вирусинактивированными, и ряд пациентов заразились гепатитом C. В конце 1990-х — начале 2000-х в стране стали появляться импортные концентраты факторов свертывания крови — вирусинактивированные препараты, которые ограниченными партиями закупались регионом. С 2005 года по программе дополнительного лекарственного обеспечения концентратами стали обеспечивать всех пациентов, кто имел инвалидность. В 2008-м гемофилия была включена в программу семи высокозатратных нозологий (с 2019 года в нее входит 12 заболеваний). По этой программе все пациенты, есть у них инвалидность или нет, обеспечиваются препаратами бесплатно. Лекарства эффективны, безопасны и поступают в адекватном потребностям пациентов Санкт-Петербурга объеме.

— Каков уровень заражения гепатитом C среди людей, страдающих гемофилией?

— У пациентов, рожденных после 2000 года, мы не регистрируем нового заражения гепатитом. Вирус имеет способность элиминироваться самостоятельно — в 15–20% случаев, но среди больных гемофилией этот показатель выше. Совместно с СПб ГБУЗ «Центр СПИД и инфекционных заболеваний» мы обследовали около 100 пациентов, имевших антитела к вирусу гепатита C,— подтвержденный гепатит у 50%. Но их надо обследовать дальше: определить генотип вируса, тяжесть заболевания, наличие фиброза или цирроза печени, чтобы назначить адекватную терапию.

Мы бы хотели обследовать всех пациентов. Врачи Центра на приеме обсуждают с ними эту проблему, на «Школах гемофилии» и в летних лагерях для пациентов мы неоднократно возвращались к этой теме и информировали о возможности комплексного, углубленного обследования в Центре СПИД. Но не у всех пациентов есть желание пройти обследование, так как у них нет жалоб на плохое самочувствие.

— В чем состоит терапия при гемофилии и как это отражается на качестве жизни пациентов?

— Это заместительная терапия: фактора нет, значит, его надо восполнять. Схема зависит от тяжести заболевания. Все институты — и отечественные, и международные — говорят о необходимости профилактического лечения, позволяющего не допустить кровотечений. Адекватная профилактика при гемофилии А — введение концентрата дефицитного фактора три раза в неделю. Два раза в неделю — при гемофилии B. Это самостоятельные внутривенные инъекции. 180 внутривенных инъекций в год. Но значительно больше инъекций — на фоне травм и посттравматических кровотечений.

Такая терапия, конечно, очень обременительна для пациента. Он приходит к нам за рецептом и по нему получает препарат в аптеке. Для того чтобы развести и ввести препарат, требуется время. Кроме того, нужен венозный доступ. У маленьких детей он еще не сформирован, да и у ряда взрослых вены трудно найти. Если делается много инъекций, появляются рубцы и, естественно, венозный доступ также ухудшается. Самостоятельному введению препаратов учат в рамках «Школ гемофилии», но ряд пациентов или их родители не владеют этой манипуляцией. Для введения препаратов они вызывают скорую помощь, в которой вводить препарат маленьким детям тоже умеют не все специалисты. Более того, раньше врачи скорой помощи не имели права использовать препараты, находящиеся на хранении у пациента. Но мы работали с комитетом по здравоохранению Санкт-Петербурга, и уже около трех лет эта проблема решена.

— В каких документах закреплено право врача использовать препараты пациента?

— Это решение подтверждено и разъяснено письмом заместителя министра здравоохранения РФ Татьяны Яковлевой 14-3/10/2–3220 от 18 мая 2018 года.

— В Петербурге хватает лекарств для всех стоящих на учете и вновь выявленных пациентов?

— Да, с 2008 года проблем с препаратами нет. Есть проблема с пациентами, которые не приходят, не забирают лекарства для профилактической терапии — комплаентность пациентов низкая. Они считают, в случае чего доктор поможет. Но у нас нет этих препаратов. А с нового года все лекарственные средства будут чипироваться (обязательная маркировка медикаментов для всех участников оборота лекарственных средств вводится с 1 января 2020 года.— Ред.), и в случае чего даже пациенты друг другу не помогут. Но часть из них совершенно это игнорируют.

— К чему может привести такая безответственность?

— Если возникнет тяжелая ситуация, травма, человеку нечем будет оказывать помощь. В стационарах препаратов тоже нет. В рамках федеральной программы они закупаются на год вперед по составленному нами персонифицированному регистру и выдаются на руки пациентам по рецептам ежемесячно. Люди с тяжелой формой гемофилии должны раз в месяц приходить и получать рецепт, пациенты с легкими формами могут получать препарат реже. В 2019-м было закуплено 40 млн международных единиц (МЕ) препаратов для пациентов с гемофилией А, около 10 млн — для гемофилии B. В список включены и препараты с шунтирующим механизмом действия для остановки и профилактики кровотечений у пациентов с ингибиторами. Обеспечение людей с ингибиторной формой гемофилии препаратами для индукции иммунной толерантности также регламентировано федеральной программой.

На сегодняшний день у нас достаточное количество препаратов для проведения всех видов терапии, и это дает возможность избежать ранней инвалидизации пациентов и улучшить качество их жизни. Обеспеченность концентратами фактора свертываемости крови VIII в Санкт-Петербурге высокая — около 8 МЕ на душу населения (по классификации Всемирной федерации гемофилии, 1 МЕ достаточно только для выживания, начиная с 6 МЕ возможна социализация пациентов в обществе.— Ред.). Однако остается проблема с обеспечением антигемофильными препаратами стационаров: они не могут заранее их закупать, так как нет такого понятия, как плановый поток пациентов с гемофилией.

— Вы видите пути решения этой проблемы?

— Она — в нестыковке бюджетов. Пациенты получают препараты по программе ВЗН «12 нозологий» за счет федеральных средств. Стационары действуют в рамках системы обязательного медицинского страхования. Ставился вопрос о том, чтобы разрешить стационарам использовать препараты пациента, но законодательно это провести сложно.

— Есть альтернатива внутривенным инъекциям?

— Разработано несколько препаратов для подкожного введения, они имеют разный механизм действия. В частности, швейцарский миметик, применяющийся только у пациентов с гемофилией А без ингибитора и с ингибиторной формой, в системе свертывания крови имитирует действие фактора VIII. В России он зарегистрирован и применяется в рамках международного клинического исследования, но в список ЖНВЛП не входит, поэтому может закупаться только из средств регионального бюджета. Московский департамент здравоохранения, например, приобрел его для шести пациентов, а наш Центр подал заявку в комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга для трех совсем маленьких пациентов, которые дали нежелательные реакции на применяемую ранее терапию — для них препарат будет закуплен по тендеру.

— Ассортимента препаратов на российском рынке достаточно?

— Целая палитра. Плазматические препараты в основном зарубежные. Рекомбинантные — и отечественные, и иностранные. Для фактора IX тоже есть российские и импортные лекарства. Торговых наименований много — бывает даже, пациенты несколько раз в год их меняют, но с точки зрения терапии такое нежелательно.

— Врачебное сообщество может это регулировать?

— Нет, препараты закупаются по международным непатентованным наименованиям (действующему веществу.— Ред.) в зависимости от цены. Мы можем только регистрировать в Роспотребнадзоре нежелательные явления и перевести пациента на необходимый ему препарат, закупаемый «по жизненным показаниям» уже по региональной программе.

— Насколько остро в городе стоит вопрос кадрового дефицита в гематологии?

— В Петербурге такой проблемы нет. Врачи есть, и они — настоящие профессионалы. В нашем Центре — педиатр и два врача взрослой сети, два врача в лаборатории, стоматолог, ортопед. Нигде в России в гемофильных центрах нет такого кадрового состава. Детям, страдающим гемофилией, специализированная медицинская помощь оказывается в детской городской больнице № 1, а взрослым пациентам — в федеральном учреждении, Российском НИИ гематологии и трансфузиологии.

— Могут ли пациенты из других регионов получать препараты в Петербурге?

— Да, если встанут на учет, пройдя все необходимые процедуры. Для этого у них должна быть регистрация в городе, хотя бы временная, в течение полугода. Без регистрации мы не сможем ввести их в федеральный регистр, выписывать рецепты и предоставлять препараты.

— Какова в Петербурге ситуация по сравнению с другими регионами?

— Петербург положительно отличается, потому что еще 40 лет назад здесь был создан наш Центр. И ГЦЛГ работает не только с гемофилией, но со всеми нарушениями в системе гемостаза. Обращаются женщины, идущие на роды или на проведение ЭКО, у которых перед этими процедурами были выявлены такие нарушения. Часто из поликлиник, которые проводят скрининг системы гемостаза перед операциями, к нам присылают деток для верификации диагноза и рекомендаций по профилактической трансфузионной терапии. Много пациентов присылает Консультативно-диагностический центр для детей на улице Олеко Дундича. Мы также амбулаторно обследуем призывников.

— Может ли образ жизни или другие факторы поведения человека повлиять на это генетическое заболевание?

— Мнений по этому поводу множество. С точки зрения доказательной медицины — сложно сказать.

— Какие страны дальше всех продвинулись в изучении и лечении гемофилии?

— Великобритания, Германия.

— Как происходит обмен опытом с иностранными специалистами, достаточно ли у российских врачей для этого возможностей и навыков?

— Да. ГЦЛГ вписан в мировое научное сообщество. Всемирная федерация гемофилии с 2010 года одобрила его в качестве обучающего центра для подготовки профессионалов на русском языке. В рамках федерации также проходят твининг-программы и мы консультируем коллег из Киргизии, Казахстана, Азербайджана, Молдовы и Украины. Кроме того, центр ведет клинические исследования на высоком уровне, и нередко наши сотрудники выступают первыми или вторыми авторами публикаций.

Беседовала Елена Исаева

#нецарская_болезнь. 17 апреля отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией.

Это заболевание из группы наследственных нарушений свертывания крови, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к кровоизлияниям и кровотечениям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. 

Заболевание возникает из-за мутации гена в Х-хромосоме и наследуется по рецессивному признаку. Женщины заболевают крайне редко. Но часто выступают носителями – при мутации в Х-хромосоме, вероятность рождения больного сына или дочери-носительницы гена составит 50%.

Наследственные формы гемофилии составляют примерно 70% случаев. Однако, спонтанные мутации ДНК человека происходят постоянно. И поэтому возможно возникновение гемофилии в семье, где никто и никогда не страдал от этого заболевания — так называемая спорадическая гемофилия. Она встречается не так уж и редко — в трети всех случаев заболевания. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Выделяют несколько типов заболевания в зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови:

  • Гемофилия типа А (классическая гемофилия), вызванная недостатком фактора свертывания крови VIII. Это самый распространенный тип гемофилии, встречается у 1из 10000 лиц мужского пола  и  составляет 80-85% случаев гемофилии.
  • Гемофилия типа В (болезнь Кристмаса), вызванная недостатком фактора свертывания крови IX. Частота заболеваемости данным типом гемофилии в 4-5 раз ниже: 1 на 30000-50000 лиц мужского пола  .
  • Гемофилия С встречается очень редко —  1-2% случаев и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови.
  •  На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности активности плазменных факторов свертывания крови: менее 1% активности – тяжелая, 1-5% — среднетяжелая, более 5% — легкая форма.


Возраст проявления симптомов гемофилии и степень их выраженности зависят от тяжести заболевания. Пациенты с легкой формой могут узнать о том, что больны, будучи совсем взрослыми людьми, столкнувшись с хирургическим вмешательством.

В младенческом и раннем детском возрасте признаки гемофилии выявляются только при тяжелой форме гемофилии. У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные кровоизлияния. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, острые края молочных зубов могут стать причиной прикусыванием языка, губ, щек, оперативных вмешательствах.

Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций,  вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные небольшие геморрагии.

 Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить и в подростковом возрасте.

По частоте кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: кровоизлияния в суставы (70—80%), гематомы мягких тканей(10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Диагностика гемофилии: Диагностика гемофилии проводится при участии неонатолога, педиатра, гематолога, генетика, гематолога.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований свертывающей системы крови. 


Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Люди, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гематологического центра.

Лечение: При гемофилии полное избавление от заболевания в настоящее время невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В Воронежской области на учете у детского и взрослого гематологов состоят 79 человек с диагнозом гемофилия. Все пациенты, нуждающиеся в обеспечении препаратами  факторов свертывания крови, получают их бесплатно по Федеральной программе «14ВЗН».

17 апреля – всемирный день борьбы с гемофилией

Гемофилия (от древнегреческого «гема» — «кровь» и «филиа» — «любовь») – наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови; при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжелой формой гемофилии быстро выходят на инвалидность вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме Х. При этой мутации возникает дефект свертывающей системы крови: отсутствует один из двух коагулирующих фактов крови: антигемофильный фактор (фактор VIII) или фактор Кристмаса (фактор IХ). Различают три типа гемофилии ( А,В,С).

— Гемофилия А вызывает недостаточность в крови необходимого белка – так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжелые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора  — 5-20%.

— Гемофилия В (рецессивная мутация в Х-хромосоме) недостаточность фактора плазмы (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

—  Гемофилия С (аутосомный рецессивный, либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин)  недостаточность фактора крови ХI, известна в основном у евреев –ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как ее клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Гемофилия встречается достаточно редко (1 больной из 10000 новорожденных, или 1 на 5000 новорожденных мальчиков). Тяжелые формы встречаются у 1 из 16000 человек. Во всем мире насчитывается около 350 000 тысяч человек с гемофилией.

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия, обильные посттравматические кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа А или В) у девочек.  В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определенно можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться все чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей ее генов.

Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии – это то, что  больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины. Что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, слабостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в ее генотипе впервые, поскольку в семьях ее родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани) а также ряд внуков и правнуков, родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

Больной гемофилией может страдать от сильных и длительных кровотечений, возникающих в результате любой травмы или раны; в тяжелых случаях могут наблюдаться самопроизвольные, беспричинные кровотечения в мышцах и суставах.

Кровотечение при гемофилии может возникнуть в любое время суток и длиться достаточно долго при отсутствии должного лечения. В этом случае оно может привести к анемии. В типичном случае больной с тяжелой формой гемофилии А страдает кровотечением 35 раз в год. У больных возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Внутренние кровотечения встречаются у людей с тяжелой формой гемофилии и у некоторых лиц болеющих гемофилией. Дети с легкой и средней степенью гемофилии могут вообще не иметь никаких признаков заболевания при рождении. Первые симптомы (в виде синяков, кровоподтеков, и гематом) могут появляться лишь тогда, когда малыш при первых попытках ходьбы начинает падать или ударяться.

Серьезные осложнения встречаются при тяжелой и умеренной гемофилии, и чаще всего проявляются в виде разрушений суставов и развития артрита.

При этом кровотечения в сустав приводят к разрушению нормальных тканей сустава и развитию хронического, болезненного и приводящего к нарушению функции сустава артрита. Кровоизлияния в суставы так же отмечаются и у детей 2-3 летнего возраста. Чаще всего поражаются крупные суставы –локтевые, коленные, голеностопные.

Кровоизлияние в сустав начинается обычно спустя некоторое время после травмы. Одним из проявлений кровоизлияния является острая боль. Пораженный сустав увеличивается в размере, кожа над ним становится горячей, повышается общая температура тела. Помните, что при кровоизлияниях, для снятия боли, ни в коем случае нельзя давать больному аспирин, или нестероидные противовоспалительные средства (ибупрофен и др.), т.к. эти препараты способствуют снижению свертываемости крови. При кровоизлиянии в сустав, на него накладывают эластический бинт и оставляют в покое на 3-4 дня. Этот тип артрита необратим и восстановление нормальной функции или облегчения болевого синдрома можно достичь только реконструктивной хирургией.

Если ребенок болен гемофилией, он должен состоять на учете у гематолога и генетика. Детям с гемофилией не делают прививок. Питание  такого ребенка не отличается от питания  здоровых детей. Детей с данным заболеванием необходимо оберегать от травм, избегать удаления зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи.

Международные организации рекомендуют профилактическое лечение всем детям с тяжелой формой гемофилии А.и В. Больным детям не стоит бояться заниматься спортом и физкультурой. Родители должны поощрять эти занятия!

Национальный Фонд Гемофилии (США) накопил богатейший опыт привлечения своих пациентов с гемофилией к занятиям спортом. Когда человек физически активен, он более стрессоустойчив и легче переживает обычные жизненные испытания. Это особенно важно для подростков, у которых формируется психика и отношение к окружающему миру. Молодые люди должны осознать, что поддержание физической активности очень важно для укрепления их мышц, связок и суставов. Мышечная слабость, отсутствие гибкости и плохая координация движений – все это значительно повышает вероятность травмы сустава и последующего развития воспаления – артрита.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, ее течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свертываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению вводимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном  лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребенка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) при соблюдении определенного ряда условий. Также, при соблюдении определенных условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности. Такое исследование можно провести в ряде медицинских учреждений России, однако самый большой опыт дородовой диагностики гемофилии накоплен в НИИ акушерства и гинекологии имени Отта в Санкт-Петербурге.

Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение свертываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свертывания.

В западных странах медицинская помощь больным гемофилией сводится к профилактике кровотечений, или же к введению фактора свертываемости крови по требованию.

Профилактика предполагает вливание  фактора свертываемости крови на регулярной основе (через день), с тем, чтобы сохранить нормальное свертывание крови у больного, и чтобы предотвратить спонтанные кровотечения.

Лечение включает в себя лечение кровотечений, если они возникают. В результате клинических испытаний, врачи пришли к выводу, что профилактическое лечение более эффективно, чем обычное лечение, хотя и более дорогое.

Гемофилия несколько похожа на сахарный диабет, по крайней мере, человек, страдающий от этой болезни становится зависим от инъекций . Только спасением для этих пациентов становится не инсулин, а другое вещество – фактор свертывания крови, недостающий организму. Жизненно необходимые препараты для больных гемофилией бывают двух типов: плазменные (сделаны на основе плазмы) и рекомбинантные (изобретены с помощью генной инженерии).

В развитых странах плазма и криопреципитат для лечения больных гемофилией не применяются уже более 30 лет. Они используются только в качестве полуфабрикатов для производства высокоэффективных и вирусобезопасных концентратов факторов

За последние несколько десятилетий в лечении гемофилии произошел значительный прогресс. Представленные в настоящее время на рынке препараты человеческого фактора свертывания крови VIII, такие как Когенэйт ФС, производятся с использованием  сложных инновационных технологических процессов и проходят высокую степень очистки. В основе этих препаратов лежит генетический материал, получаемый при соединении ДНК из различных источников. Они более безопасны. Также новые препараты позволяют перейти на терапевтическую схему введений один раз в неделю для профилактики кровотечений.

Для профилактики кровотечений больные могут использовать так же травы, которые имеют в составе вяжущие вещества и тем самым способствуют укреплению кровеносных сосудов. Например, чернику (  Vaccinium черника), экстракт косточек винограда ( Vitis Vinifera ), крапиву двудомную, гамамелис ( Hamamelis Virginiana  ), и тысячелистник (  Achillea Millefolium ). А также лекарственные растения, улучшающие свертываемость крови. В рацион больного  гемофилией полезно вводить продукты, содержащие витамин К (он способствует свертыванию крови). Перечень продуктов, содержащих витамин К с указанием количества витамина в 100 граммах продукта: шпинат (482,9 мкг), салат (173,6 мкг), лук репчатый (106,9 мкг), капуста брокколи (101,6 мкг), белокочанная (76 мкг), цветная (16 мкг), огурцы (16,4 мкг), перец острый (14 мкг), морковь (13,2 мкг), помидоры и томатная паста (7,9 мкг), груши (4,5 мкг), яблоки (2,2 мкг), чеснок (1,7 мкг), банан (0,5 мкг).

Диагноз ставят, как и во всем мире, основываясь на семейных анамнестических данных, первых клинических проявлениях и лабораторной диагностике параметров гемостаза. Диагноз по ДНК, наиболее точный, чаще проводится лишь как подтверждающий.

В России проблемами гемофилии занимается Гематологический научный центр РАМН, в котором создано специальное отделение для амбулаторной помощи больным, страдающим гемофилией, с круглосуточными выездными бригадами. Кроме того, существуют благотворительные организации и фонды помощи, список которых можно посмотреть на сайте Всероссийского общества гемофилии hemophilia.ru.

Для больных гемофилией в России разработан специальный паспорт, в котором за основу взяты международные аналоги. В паспорте указан тип гемофилии, что нужно делать при кровотечениях, адрес клиники, куда везти больного, если он без сознания, круглосуточный телефон. Такая информация является актуальной и для скоропомощных бригад, и для правоохранительных органов.

Организация домашнего (амбулаторного) лечения больных гемофилией с помощью современных эффективных и безопасных препаратов фактора свертываемости крови VIII и IХ – одна из приоритетных задач для России. Сегодня по всей стране создаются образовательные программы для врачей-гематологов, начинают работать школы больных гемофилией. Их цель – научить пациентов правильному введению препарата, контролю своего состояния, ведению дневника больного гемофилией.

Вылечить гемофилию пока нельзя, но дать пациентам право на полноценную жизнь вполне  по силам не только США, Великобритании и Германии, но и России.

Врач-педиатр Гутова Виктория Олеговна.

В городе Хабаровске прошла научно-практическая конференция «Профилактика и современное лечение гемофилии» и семинар «Теория и практика общественных советов»

26 сентября 2016 года, на базев КГБОУ ДПО «Институт повышения квалификации специалистов здравоохранения» министерства здравоохранения Хабаровского края в городе Хабаровск состоялась Научно-практическая конференция «Профилактика и современное лечение гемофилии» и семинар «Теория и практика общественных советов», организованная руководителем Хабаровской региональной организации, общероссийской благотворительной общественной организации инвалидов «Всероссийское общество гемофилии», председателем общественного совета при министерстве здравоохранения Хабаровского края Дмитрием Ивановичем Гончаровым.

В конференции приняли участие врачи-гематологи из субъектов Дальневосточного Федерального округа, Президент Всероссийского общества гемофилии г. Москва, члены Всероссийского общества гемофилии из Еврейской автономной области, Амурской области, Приморского края, Сахалина, республике Саха (Якутии), Хабаровского края.

О современных подходах к лечению больных с врожденными коагулопатиями выступили с лекциями врачи (гематолог, генетик, ортопед, врач клинической лабораторной диагностики) г. Москвы и Хабаровского края.

С докладом об актуальных вопросах молекулярной генетической диагностики у пациентов с коагулопатиями, выступила Василиса Валерьевна Дудурич — заведующая медикогенетической консультацией (г. Хабаровск).

О современных методах ортопедического лечения при гемофилической артропатией выступил Александр Викторович Голобоков, врач ортопед ФГУ «Гематологический научный центр» (г. Москва).

Кроме того, с докладами выступили врач – гемотолог КГБУЗ «Краевая клиническая больница № 1» им. профессора С.И. Сергеева, министерства здравоохранения Хабаровского края — Молостова Валентина Захаровна, Паршина Татьяна Андреевна, Сковычева Лариса Дмитриевна.

Семинар «Теория и практика общественных советов» открыл Юрий Александрович Жулёв президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель общественного совета по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения Российской Федерации, сопредседатель Всероссийского союза пациентов (г. Москва). В своем докладе «Взаимодействие пациентских организаций с медицинскими организациями» он рассказал о практической работе общественных советов.

Кроме того, с информацией «Общественный совет – эффективный инструмент контроля и взаимодействия » выступил Андрей Сергеевич Белоглазов, заместитель председателя Общественной палаты Хабаровского края, руководитель совета по общественному контролю.

С докладом «Практика работы общественного совета по защите прав пациентов при Территориальном органе Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения по Хабаровскому краю и ЕАО» выступила  председатель общественного совета по защите прав пациентов при Территориальном органе Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения по Хабаровскому краю и ЕАО Елена Владимировна Слободенюк.

Гемофилия — Диагностика и лечение

Диагностика

Тяжелые случаи гемофилии обычно диагностируются в течение первого года жизни. Легкие формы могут не проявляться до совершеннолетия. Некоторые люди узнают, что у них гемофилия, после сильного кровотечения во время хирургической процедуры.

Тесты на фактор свертывания крови могут выявить дефицит фактора свертывания крови и определить степень тяжести гемофилии.

Для людей с семейным анамнезом гемофилии генетическое тестирование может быть использовано для выявления носителей, чтобы принять обоснованное решение о беременности.

Во время беременности также можно определить, поражен ли плод гемофилией. Тем не менее, тестирование представляет некоторые риски для плода. Обсудите преимущества и риски тестирования с врачом.

Лечение

Основное лечение тяжелой формы гемофилии включает введение необходимого вам фактора свертывания крови через трубку в вену.

Эта заместительная терапия может быть назначена для лечения продолжающегося эпизода кровотечения.Его также можно регулярно давать дома, чтобы предотвратить эпизоды кровотечения. Некоторые люди получают постоянную заместительную терапию.

Заместительный фактор свертывания можно изготовить из донорской крови. Подобные продукты, называемые рекомбинантными факторами свертывания крови, производятся в лаборатории, а не из человеческой крови.

Другие методы лечения включают:

  • Десмопрессин. При некоторых формах легкой формы гемофилии этот гормон может стимулировать высвобождение большего количества фактора свертывания крови.Его можно вводить медленно в вену или использовать в виде назального спрея.
  • Эмицизумаб (Гемлибра). Это новый препарат, не содержащий факторов свертывания крови. Этот препарат может помочь предотвратить эпизоды кровотечения у людей с гемофилией А.
  • Препараты, сохраняющие свертываемость крови. Эти препараты, также известные как антифибринолитики, помогают предотвратить разрушение тромбов.
  • Фибриновые герметики. Их можно наносить непосредственно на раневые участки для улучшения свертывания крови и заживления.Фибриновые герметики особенно полезны для стоматологических работ.
  • Физиотерапия. Это может облегчить признаки и симптомы, если внутреннее кровотечение повредило ваши суставы. Серьезные повреждения могут потребовать хирургического вмешательства.
  • Первая помощь при незначительных порезах. Давление и повязка обычно останавливают кровотечение. При небольших участках кровотечения под кожей используйте пакет со льдом. Ледяной лед можно использовать для замедления незначительного кровотечения во рту.

Клинические испытания

Ознакомьтесь с исследованиями Mayo Clinic, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты в качестве средств для предотвращения, выявления, лечения или управления этим заболеванием.

Образ жизни и домашние средства

Чтобы избежать сильного кровотечения и защитить суставы:

  • Регулярно занимайтесь спортом. Такие занятия, как плавание, езда на велосипеде и ходьба, способствуют укреплению мышц и защите суставов. Контактные виды спорта, такие как футбол, хоккей или борьба, небезопасны для людей с гемофилией.
  • Избегайте приема некоторых обезболивающих. Препараты, которые могут усилить кровотечение, включают аспирин и ибупрофен (Advil, Motrin IB, другие).Вместо этого используйте ацетаминофен (тайленол и другие), который является более безопасной альтернативой для облегчения легкой боли.
  • Избегайте разжижающих кровь лекарств. Лекарства, препятствующие свертыванию крови, включают гепарин, варфарин (Джантовен), клопидогрел (Плавикс), прасугрел (Эффиент), тикагрелор (Брилинта), ривароксабан (Ксарелто), апиксабан (Эликвис), эдоксабан (Савайса) и дабигатран (Прадакса).
  • Соблюдайте правила гигиены полости рта. Цель состоит в том, чтобы предотвратить заболевания зубов и десен, которые могут привести к чрезмерному кровотечению.
  • Сделайте прививки. Людям с гемофилией следует делать рекомендуемые прививки в соответствующем возрасте, а также прививки от гепатита А и В. Попросив использовать иглу наименьшего калибра и прикладывая давление или лед в течение 3–5 минут после инъекции, можно снизить риск кровотечения.
  • Защитите ребенка от травм, которые могут вызвать кровотечение. Наколенники, налокотники, шлемы и ремни безопасности помогают предотвратить травмы при падениях и других несчастных случаях.Освободите свой дом от мебели с острыми углами.

Помощь и поддержка

Чтобы помочь вам и вашему ребенку справиться с гемофилией:

  • Получите медицинский браслет. Это позволяет медицинскому персоналу узнать, что у вас или вашего ребенка гемофилия, а также тип фактора свертывания крови, который лучше всего подходит в случае чрезвычайной ситуации.
  • Поговорите с консультантом. Найти правильный баланс между обеспечением безопасности вашего ребенка и поощрением его максимальной активности может быть непросто.Социальный работник или терапевт со знанием гемофилии может помочь определить наименьшее количество ограничений, в которых нуждается ваш ребенок.
  • Сообщите людям. Обязательно сообщите всем, кто будет заботиться о вашем ребенке — няням, воспитателям, родственникам, друзьям и учителям — о состоянии вашего ребенка. Если ваш ребенок занимается бесконтактными видами спорта, обязательно сообщите об этом и тренерам.

Подготовка к приему

Если у вас или вашего ребенка есть признаки или симптомы гемофилии, вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу).

Что вы можете сделать

Составьте список:

  • Симптомы и когда они начались
  • Ключевая медицинская информация, включая другие состояния и семейный анамнез нарушений свертываемости крови
  • Все лекарства, витамины и добавки, включая дозы

Вопросы к врачу

  • Какова наиболее вероятная причина этих признаков и симптомов?
  • Какие тесты нужны? Требуют ли они специальной подготовки?
  • Какое лечение вы рекомендуете?
  • Какие ограничения активности рекомендуются?
  • Каков риск отдаленных осложнений?
  • Вы рекомендуете нашей семье обратиться к генетику?

Не стесняйтесь задавать и другие вопросы.

Что ожидать от вашего врача

Ваш врач, вероятно, задаст вам ряд вопросов, в том числе:

  • Замечали ли вы какое-либо необычное или сильное кровотечение, такое как кровотечение из носа или продолжительное кровотечение из пореза или вакцинации?
  • Если вы или ваш ребенок перенесли операцию, упоминал ли хирург о сильном кровотечении?
  • Склонны ли вы или ваш ребенок к образованию больших глубоких синяков?
  • Чувствуете ли вы или ваш ребенок боль или повышение температуры вокруг суставов?

окт.07, 2021

Подход общественного здравоохранения к профилактике ингибиторов гемофилии

Am J Prev Med. Авторская рукопись; доступно в PMC 2015 1 ноября.

Опубликовано в окончательной редакции как:

PMCID: PMC4469363

NIHMSID: NIHMS699357

J. Michael Soucie, PhD, Connie H. MP, MP, PhD, PhD Мередит Окли, DVM, MPH, Deborah L. Brown, MD, и Phillip Kucab, MD

Отдел болезней крови (Soucie, Miller, Kelly, Oakley), Национальный центр врожденных дефектов и нарушений развития, CDC, Атланта, Джорджия; Центр медицинских наук Техасского университета (Браун), Онкологический центр доктора медицины Андерсона и Центр лечения гемофилии и тромбофилии в странах Персидского залива, Хьюстон, Техас; и Медицинский факультет государственного университета Уэйна (Кукаб), Детройт, Мичиган,

Адрес для корреспонденции: J.Майкл Суси, доктор медицинских наук, Отдел болезней крови, Национальный центр врожденных дефектов и нарушений развития, CDC, 1600 Clifton Road, MS E64, Atlanta GA 30333. [email protected]Окончательная отредактированная версия этой статьи доступна по адресу Am J Prev Med См. другие статьи в PMC, в которых цитируется опубликованная статья.

Abstract

Выработка у больных гемофилией антител к продуктам, используемым для лечения и профилактики кровотечений, также называемых ингибиторами, является наиболее серьезным осложнением лечения гемофилии на сегодняшний день. CDC вместе с поставщиками медицинских услуг, организациями потребителей, организациями по борьбе с гемофилией и федеральными партнерами разработали программу общественного здравоохранения для предотвращения развития ингибиторов. В этой статье описывается подход общественного здравоохранения, который сочетает национальную программу эпиднадзора с эпидемиологическими, лабораторными и профилактическими исследованиями для устранения пробелов в знаниях о частоте и факторах риска развития ингибиторов, а также в знаниях и поведении пациентов и медицинских работников в дополнение к скринингу и лечению. практики.

Введение

Первичными врожденными нарушениями свертываемости крови являются гемофилия А и В, которые представляют собой дефицит белка (фактора), необходимого для нормального свертывания крови, и затрагивают примерно 1 из 10 000 и 1 из 35 000 мужчин-американцев соответственно. 1 Примерно у одной трети пациентов с тяжелой формой гемофилии А вырабатываются антитела (т. е. ингибиторы ) к продуктам замещения фактора, которые вводятся внутривенно для остановки или предотвращения эпизода кровотечения. 2 Большинство ингибиторов развиваются во время первых нескольких инфузий фактора, которые у пациентов с тяжелой формой гемофилии обычно возникают в возрасте до 2 лет, хотя все пациенты подвержены риску развития ингибитора. 3 Ингибитор нейтрализует способность лечебного продукта контролировать кровотечение.

Затраты на здравоохранение, связанные с ингибиторами, ошеломляют. Пациенты с ингибиторами в два раза чаще госпитализируются из-за геморрагических осложнений. 4 Кроме того, по сравнению со стоимостью ухода за пациентами без ингибитора, стоимость ухода за пациентами с ингибитором, у которых есть геморрагическое осложнение, в четыре-пять раз выше и в некоторых случаях может превышать миллион долларов в год. . 5,6

Повышение безопасности и эффективности факторов свертывания за последние несколько десятилетий, наряду с широким применением профилактики, значительно снизили заболеваемость и смертность, связанные с гемофилией. Профилактическая терапия (инфузия продуктов фактора для предотвращения эпизодов кровотечения) считается стандартом лечения пациентов, у которых нет ингибитора, а первичная профилактика (т.е. терапия, начатая до второго клинически очевидного крупного суставного кровотечения и в возрасте 3 лет) показано, чтобы уменьшить частоту гемартрозов и предотвратить долговременное повреждение суставов. 7

Хотя эти достижения в уходе и лечении во многих случаях привели к жизни почти без кровотечений, это не относится к пациентам с ингибитором, у которых продолжаются эпизоды кровотечения, требующие частого и дорогостоящего лечения и часто требуют больше времени для решения и, следовательно, имеют большее потенциальное влияние на качество жизни из-за пропущенных дней в школе или на работе.

Пациенты с ингибитором требуют серьезного лечения, помимо пациентов без ингибитора.Поскольку у пациентов с ингибитором существует меньше вариантов замены фактора, медикаментозное лечение часто бывает более сложным. Лечение ингибитора может включать использование более дорогих препаратов, обходящих ингибиторы, или терапию индукции иммунологической толерантности (ITI), которая требует частого вливания больших доз продуктов фактора. Венозный доступ может стать трудным и может потребовать использования устройств венозного доступа, артериовенозных фистул или того и другого.

Хирургическое вмешательство часто бывает более сложным из-за ограниченного доступа хирургов, имеющих опыт работы с пациентами с ингибитором.Увеличение стоимости создает дополнительное финансовое бремя, а также затрудняет выбор вариантов страхования и управления. Даже при лечении пациенты с ингибитором значительно чаще умирают от геморрагических осложнений, чем пациенты без ингибитора. 8

Целью данной статьи является описание подхода к общественному здравоохранению, который сочетает в себе национальную программу эпиднадзора с эпидемиологическими, лабораторными и профилактическими исследованиями для устранения пробелов в знаниях в области эпидемиологии и профилактики ингибиторов в США. S.

Причины появления ингибиторов

Ингибиторы представляют собой антитела, вырабатываемые иммунной системой организма в ответ на введенный заместительный фактор. Хотя известно, что генетические факторы, такие как мутация гена F8 или F9 и полиморфизмы в определенных генах иммунной системы, влияют на риск развития ингибитора, 9 факторы окружающей среды и лечения также могут играть роль.

Например, когортное исследование 10 пациентов с гемофилией, ранее не получавших лечения, после наблюдения в течение первых 75 дней воздействия в 26 европейских лечебных центрах показало, что периоды «интенсивного лечения» (в котором замена фактора проводилась в течение 5 или более дней подряд). ) с большей вероятностью приводили к развитию ингибиторов.Дальнейшее изучение других факторов риска, связанных с лечением, таких как смена препарата, непрерывное введение фактора, инфекции и хирургические или нехирургические процедуры, необходимо для разработки более эффективных стратегий профилактики.

Национальный надзор за ингибиторами

Гемофилия — редкое заболевание, от которого страдают примерно 22 000 мужчин-американцев. Хотя в какой-то момент у одной трети этих пациентов может развиться ингибитор, в любой конкретный год число новых случаев ингибитора относительно невелико.Наблюдение в Соединенном Королевстве показало, что общая частота развития ингибиторов среди пациентов с тяжелой формой гемофилии составляет 10,92 на 1000 человеко-лет. 11

Таким образом, мониторинг значительной части населения США с гемофилией будет необходим для получения точных показателей заболеваемости и распространенности, эффективного отслеживания тенденций частоты возникновения с течением времени и оценки факторов риска развития ингибиторов. Мониторинг большого числа пациентов также потребуется, чтобы определить, представляют ли очевидные кластеры случаев ингибиторов фактическое увеличение, которое может быть вызвано чем-то предотвратимым, или это просто случайность. Национальный эпиднадзор с централизованным тестированием на ингибиторы может обеспечить другие преимущества по сравнению с индивидуальными местными, региональными или многоцентровыми усилиями, включая стандартизированные скрининговые тесты на ингибиторы, проводимые на регулярной основе, подтверждение результатов местного тестирования на ингибиторы, а также последовательный мониторинг и отчетность о национальной частоте встречаемости ингибиторов.

The Role of the U.S. Hemophilia Treatment Center Network

В начале 1970-х разработка концентратов факторов свертывания крови, которые были эффективны для остановки эпизодов кровотечения и которые можно было вводить пациентам вне больничных условий, привела к тому, что U.S. Правительству создать сеть специализированных центров лечения гемофилии (ЦЛЦ) в 1975 г. для оказания многопрофильной помощи больным гемофилией. 12 Популяционное исследование 1 , проведенное в 1990-х годах, показало, что около 70% населения США с гемофилией получали лечение в этих центрах. Кроме того, исследование показало, что показатели как смертности, так и госпитализаций по поводу геморрагических осложнений были ниже среди тех, кто получал помощь в ЦТЦ, чем среди тех, кто получал помощь в другом месте. 4,13

В 1998 году Центр контроля заболеваний создал систему эпиднадзора в центрах медицинского обслуживания для наблюдения за практикой ухода и результатами лечения пациентов, включая мониторинг инфекций, передающихся через продукты. 14,15 Хотя система не была специально разработана для изучения ингибиторов, анализ данных системы эпиднадзора показал, что менее половины пациентов регулярно проходят скрининг на наличие ингибиторов (JMS, неопубликованные наблюдения, 2013).

Поскольку сообщества пациентов и медицинских работников определили ингибиторы как проблему, вызывающую озабоченность, CDC начал национальный эпиднадзор за ингибиторами в HTC, а лаборатория CDC Division of Blood Disorders провела проспективное тестирование ингибиторов с использованием методов, разработанных в рамках поддерживаемого исследования. за счет государственного и частного финансирования 3,16 и HTC, предоставляющих клинический опыт и данные для характеристики факторов риска развития ингибиторов.

Выявление факторов риска развития ингибиторов необходимо, чтобы избежать действий, которые могут увеличить вероятность развития ингибиторов. Отдельные сообщения и серия случаев в одном учреждении предполагают, что ранняя профилактика, начатая в первый год жизни и до первого суставного кровотечения, снижает риск развития ингибитора. 17 Некоторые рекомендуют избегать заместительной терапии фактором VIII (FVIII) одновременно с введением вакцины, чтобы избежать теоретического «сигнала опасности», который может вызвать иммунный ответ после воздействия FVIII. 17,18

Хотя большинство ингибиторов появляются до первых 50 процедур с заменой фактора (дней воздействия), клинические испытания, в которых участвовали пациенты с более чем 150 днями воздействия до включения в исследование, показали, что новые ингибиторы могут развиваться намного дольше первых 50 дней. дней экспозиции. 19 Расчетный риск образования ингибиторов после 150 дней воздействия, основанный на систематическом обзоре 33 различных исследований, оценивается примерно в 3 случая на 1000 человеко-лет. 19

В редких случаях новые ингибиторы связывают со специфическими продуктами замещения факторов, и это открытие привело к лучшему пониманию возможных изменений белка FVIII, которые делают его более иммуногенным. 20 Роль конкретных лечебных препаратов очень трудно определить даже при использовании метаанализов, поскольку в исследованиях используются разные популяции пациентов и частота тестирования ингибиторов. Более высокая точность проспективного мониторинга поможет установить «стандартный риск», с которым можно сравнить риск новых продуктов, проходящих оценку безопасности в клинических испытаниях.Многие пациенты неохотно меняют препараты из-за реального опасения, что может появиться новый ингибитор; тем не менее, лучшая стратификация риска поможет обосновать их решения.

Ингибиторы, возникающие в результате очень сильного иммунного ответа, называемые ингибиторами с высоким титром, требуют изменения препарата и схемы лечения, в то время как ингибиторы с низким титром можно преодолеть, увеличив дозу FVIII. В некоторых случаях низкие титры ингибиторов могут быть преходящими и исчезать без изменения лечения.Поперечные исследования не выявят большинство временных ингибиторов, и даже если они будут обнаружены, маловероятно, что такой ингибитор будет правильно классифицирован как саморазрешающийся.

Пациенты с легкой формой гемофилии имеют более низкий риск образования ингибиторов. Однако, поскольку их воздействие на лечебные препараты чаще связано с хирургическими операциями, непризнанный ингибитор может иметь катастрофические последствия. После прекращения заместительной терапии ингибиторы могут стать низкими по титру или вообще не обнаруживаться, что может привести к недооценке ингибиторов у пациентов с легкой формой гемофилии в перекрестных исследованиях или в проспективных исследованиях с очень короткими периодами наблюдения. Таким образом, долгосрочный проспективный мониторинг может лучше оценить возникновение и клиническую значимость ингибиторов у пациентов с легкой формой гемофилии.

Компонентом национального надзора за ингибиторами будет сбор ретроспективных данных о генетических факторах риска и факторах риска, связанных с воздействием окружающей среды, за предшествующий 4-месячный период на момент выявления нового ингибитора. Хотя ретроспективные данные имеют ограничения, проспективный сбор этих данных (включая журналы инфузий факторов) у всех пациентов невозможен, учитывая высокие затраты времени персонала HTC на последующее наблюдение, необходимое для обеспечения приверженности пациентов к отчетности. 3 Партнерство, объединяющее клинический опыт HTC и эпидемиологические и лабораторные навыки CDC, идеально подходит для создания эффективной национальной программы эпиднадзора и сбора данных о факторах риска, связанных с лечением, для большой когорты американцев, чтобы определить, какие методы лечения являются наиболее эффективными. связаны с большей вероятностью развития ингибиторов, и поэтому их следует избегать.

Роль центральной лаборатории

Ингибиторы, встречающиеся у пациентов, измеряются по их способности ингибировать активность факторов in vitro.Измерение ингибиторов гемофилии в США было стандартизировано в 1975 году на собрании в Bethesda MD, на котором был разработан метод, носящий название места проведения конференции. 21 Метод анализа Bethesda практически не изменился в большинстве лабораторий США. Модификации этого метода, называемые анализом Nijmegen-Bethesda и рекомендованные Международным обществом тромбоза и гемостаза, были представлены в Европе в 1995 г. 22, 23 , но не получили широкого распространения в США.S. 24

Программы надзора за ингибиторами в Соединенном Королевстве и Европейском союзе основаны на результатах испытаний, полученных в местных лабораториях; тем не менее, проверка квалификации показала высокую степень межлабораторной изменчивости результатов испытаний ингибиторов в Европе, 25 Соединенном Королевстве, 26 и США, 24 , что может привести к несоответствиям в собранных данных. Регулирующие органы рекомендовали либо централизованное тестирование на ингибиторы, либо системы контроля качества для наблюдения за местными лабораториями в рамках национальных реестров, 27 , и CDC пришел к выводу, что централизованное тестирование необходимо на начальном этапе для обеспечения степени стандартизации, необходимой для точной оценки распространенности и заболеваемости. ингибиторов в У.Популяция С. гемофилии. 3

Проведение большого количества тестов центральной лабораторией по инициативе CDC, 3 приведет к экономии за счет масштаба, усилению контроля качества и доступности больших наборов данных для анализа. Реагенты, такие как забуференная нормальная объединенная плазма, можно приготовить или приобрести оптом. Материалы для контроля качества, которых нет в продаже, можно подготовить и использовать последовательно. Анализ больших наборов данных привел к выявлению систематических проблем тестирования и усовершенствованию методов, используемых для измерения ингибиторов. 16,28

Валидация модификации теста Неймегена-Бетесда для удаления инфузированного FVIII перед измерением ингибитора облегчила наблюдение, позволив пациентам, получающим профилактику, и тем, кто недавно лечился, пройти тестирование, не воздерживаясь от использования фактора. 16 Возможность тестирования на наличие ингибитора в присутствии FVIII может облегчить более полный мониторинг популяции больных гемофилией на наличие ингибиторов. Изучение большого количества пациентов с помощью одного метода позволило разработать более точное определение положительного результата ингибитора и добавить более чувствительные и специфичные тесты для подтверждения сомнительных результатов. 28

Хотя стандартизированные методы имеют решающее значение для целей эпиднадзора, они также важны для клинической помощи, поскольку позволяют раннее выявление ингибиторов и мониторинг терапии, такой как ITI. Технические достижения в области измерения ингибиторов, разработанные в CDC, будут распространяться среди местных лабораторий, используемых поставщиками медицинских услуг для пациентов с гемофилией. Этот процесс будет контролироваться путем проверки результатов тестирования в местной лаборатории путем повторного тестирования образцов в лаборатории CDC.Ожидается, что распространение стандартизированных методов тестирования среди местных лабораторий повысит точность и эффективность деятельности по выявлению случаев заболевания в будущем и будет способствовать переходу роли лаборатории CDC от проведения централизованного тестирования к выполнению справочных функций. лаборатория мониторинга и контроля качества.

Вклад исследований в области общественного здравоохранения в профилактику ингибиторов

Цель общественного здравоохранения в области наблюдения и исследований в области ингибиторов состоит в снижении числа случаев ингибиторов.В США надзор с централизованным тестированием будет определять масштабы этого нежелательного явления путем измерения частоты и распространенности развития ингибиторов среди пациентов. Исследования ингибиторов необходимы для характеристики тестирования ингибиторов среди нынешних поставщиков, описания характеристик ингибиторов и клинических результатов, выявления ключевых генетических и экологических факторов риска, а также определения потребностей пациентов в информации о здоровье пациентов в отношении ингибиторов.

В США необходимы исследования в области общественного здравоохранения.S. для определения стандартизированных, основанных на фактических данных интервалов для тестирования ингибиторов. Раннее выявление ингибиторов коррелирует с более успешным лечением и сокращением продолжительности лечения ингибиторами. 29 Необходимы исследования, чтобы охарактеризовать методы тестирования медицинских работников и определить, каким образом знание и осведомленность об ингибиторах могут влиять на методы тестирования. Оценка препятствий и факторов, способствующих рутинному скринингу ингибиторов, будет способствовать разработке вмешательств.

Лабораторные исследования общественного здравоохранения необходимы для (1) характеристики уровней титра ингибиторов с течением времени; (2) исследовать характеристики ингибитора, такие как реакции со специфическими продуктами, эпитопную специфичность и кинетику; и (3) коррелировать эти характеристики с клиническими исходами, включая преходящее действие ингибитора и ответ на терапию ИИТ. Данные этих исследований будут использоваться для создания основанных на фактических данных стандартизированных определений как временных, так и клинически значимых ингибиторов, что, в свою очередь, позволит клиницистам проводить более быстрое и адекватное лечение.

Эпидемиологические исследования необходимы для дальнейшего выяснения рисков и защитных факторов развития ингибиторов. Усилия по надзору облегчат исследовательскую работу, обеспечив доступ к необходимым большим размерам выборки, необходимой для изучения вариантов иммунного ответа пациентов, рисков воздействия продукта и потенциальных защитных факторов для развития ингибиторов. Затем результаты исследований взаимодействий между этими генетическими и экологическими факторами риска можно использовать для разработки алгоритмов риска для конкретных пациентов для разработки ингибиторов.

Профилактические исследования необходимы для оценки потребности в медицинской информации пациентов с ингибиторами и с риском для них, а также для разработки вмешательств. Несмотря на то, что ингибиторы были определены сообществом гемофилии в качестве приоритетной проблемы, ни в одном исследовании не изучались знания и осведомленность пациентов об ингибиторах; опыт тестирования, диагностики и лечения; барьеры и факторы, способствующие тестированию и лечению. Такие исследования необходимы для разработки, реализации и оценки вмешательств для решения этих проблем.Пробелы в знаниях среди пациентов могут негативно повлиять на участие в необходимых исследованиях в краткосрочной перспективе и могут снизить эффективность будущих стратегий снижения ингибиторов в долгосрочной перспективе.

Наконец, необходимы исследования для оценки полного экономического эффекта от разработки ингибиторов в США. Текущие исследования показали, что стоимость лечения одного пациента с ингибиторами может превышать 1 миллион долларов в год. 5,6 Однако в США было проведено мало исследований.S. для документирования прямых стационарных, прямых амбулаторных и косвенных расходов, связанных с уходом за пациентами с ингибиторами. Результаты таких исследований потребуются для оценки рентабельности будущих вмешательств и обоснования политических решений, касающихся распределения ресурсов.

Выводы

Развитие ингибиторов в настоящее время является одной из наиболее важных причин заболеваемости пациентов с гемофилией в США. Профилактика потребует комплексного подхода общественного здравоохранения, который включает не только эпиднадзор, но и эпидемиологические, лабораторные и профилактические исследования.Партнерские отношения с HTC, организациями потребителей, организациями по борьбе с гемофилией и федеральными партнерами жизненно важны для достижения цели CDC в области общественного здравоохранения по предотвращению развития ингибиторов.

Сноски

Выводы и заключения в этом отчете принадлежат авторам и не обязательно отражают официальную позицию CDC.

Авторы настоящего документа не сообщали о раскрытии финансовой информации.

Ссылки

1. Суси Дж.М., Эватт Б., Джексон Д. Возникновение гемофилии в США Am J Hematol. 1998;59(4):288–94. [PubMed] [Google Scholar]2. Уайт Дж., Пейсли С. Эпидемиология ингибиторов гемофилии А: систематический обзор. гемофилия. 2003;9(4):418–35. [PubMed] [Google Scholar]3. Soucie JM, Miller CH, Kelly FM, et al. Исследование проспективного наблюдения за ингибиторами среди людей с гемофилией в США. Гемофилия. 2014;20(2):230–7. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]4. Суси Дж.М., Саймонс Дж., Эватт Б., Бреттлер Д., Хусти Х., Линден Дж.Инфузионная терапия факторами на дому и госпитализация по поводу гемофилических осложнений у мужчин с гемофилией. гемофилия. 2001;7(2):198–206. [PubMed] [Google Scholar]5. Гу С., Гросс С. Д., Макалистер С., Кесслер С. М., Суси Дж. М. Расходы на здравоохранение для мужчин с гемофилией и страхование, спонсируемое работодателем, в США, 2008 г. Гемофилия. 2012;18(2):268–75. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]6. Гу С., Гросс С. Д., Макалистер С., Кесслер С. М., Суси Дж. М. Расходы на здравоохранение для мужчин с гемофилией, охваченных программой Medicaid, в США. S 2008. Гемофилия. 2012;18(2):276–83. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]7. Manco-Johnson MJ, Abshire TC, Shapiro AD, et al. Профилактика по сравнению с эпизодическим лечением для предотвращения заболеваний суставов у мальчиков с тяжелой формой гемофилии. N Engl J Med. 2007;357(6):535–44. [PubMed] [Google Scholar]8. Уолш С., Суси Дж. М., Миллер Ч. Повышенный риск смертности у пациентов с ингибитором гемофилии А в США (аннотация) J Thromb Haemost. 2013;11(S2):475. [Google Академия]9. Павлова А., Делев Д., Лакруа-Демазес С. и соавт.Влияние полиморфизмов генов главного комплекса гистосовместимости II класса, интерлейкина-10, фактора некроза опухоли-альфа и цитотоксического Т-лимфоцитарного антигена-4 на выработку ингибиторов при тяжелой гемофилии A. J. Thromb Haemost. 2009;7(12):2006–15. [PubMed] [Google Scholar] 10. Гоу С.К., ван ден Берг Х.М., Фишер К. и соавт. Интенсивность лечения фактором VIII и развитие ингибиторов у детей с тяжелой формой гемофилии А: исследование RODIN. Кровь. 2013;121(10):4046–55. [PubMed] [Google Scholar] 11. Хэй CRM, Палмер Б., Чалмерс Э. и др.Заболеваемость ингибиторами фактора VIII на протяжении всей жизни при тяжелой гемофилии А в Соединенном Королевстве. Кровь. 2011;117(23):6367–70. [PubMed] [Google Scholar] 12. Бейкер Дж. Р., Краддер С. О., Риске Б., Биас В., Форсберг А. Модель региональной системы помощи для улучшения здоровья и благополучия людей с редкими хроническими генетическими заболеваниями. Am J Общественное здравоохранение. 2005; 95 (11): 1910–6. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]13. Soucie JM, Nuss R, Evatt B, et al. Смертность мужчин с гемофилией: связь с источником медицинской помощи.Кровь. 2000;96(2):437–42. [PubMed] [Google Scholar] 14. Soucie JM, McAlister S, McClellan A, Oakley M, Su Y. Универсальная система наблюдения за сбором данных о редких нарушениях свертываемости крови. Am J Prev Med. 2010; 38(4S):S475–S481. [PubMed] [Google Scholar] 15. CDC. Мониторинг безопасности крови среди лиц с нарушением свертываемости крови — U. S. Май 1998 г. — июнь 2002 г. MMWR Morb Mort Wkly Rep. 2003; 51 (51–52): 1152–4. [PubMed] [Google Scholar] 16. Миллер К.Х., Платт С.Дж., Райс А.С., Келли Ф., Суси Дж.М. Исследователи исследования ингибиторов гемофилии.Валидация модификаций анализа Неймегена-Бетесда, позволяющих измерять ингибиторы во время заместительной терапии и облегчающих надзор за ингибиторами. Джей Тромб Хемост. 2012;10(6):1055–61. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]17. Kurnik K, Bidlingmaier C, Engl W, Chehadeh H, Reipert B, Auerswald G. Новый режим ранней профилактики, который позволяет избежать сигналов иммунологической опасности, может уменьшить развитие ингибитора FVIII. гемофилия. 2010;16 (2):256–62. [PubMed] [Google Scholar] 18. Бермехо Н., Мартин Агилера С., Карнисеро Ф., Бергуа Дж.Введение аллергенных вакцин и развитие ингибиторов гемофилии. гемофилия. 2012;18(5):e392–e393. [PubMed] [Google Scholar] 19. Си М., Макрис М., Маркуччи М., Сантагостино Э., Маннуччи П.М., Иорио А. Развитие ингибиторов у ранее леченных пациентов с гемофилией А: систематический обзор, метаанализ и метарегрессия. Джей Тромб Хемост. 2013;11(9):1655–62. [PubMed] [Google Scholar] 20. Rosendaal FR, Nieuwenhuis HK, Van den Berg HM, et al. Внезапное увеличение развития ингибитора фактора VIII у пациентов с гемофилией А, получавших множественные трансфузии, в Нидерландах.Кровь. 1993;81(8):2180–6. [PubMed] [Google Scholar] 21. Каспер К.К., Аледор Л.М., Графс Р.Б. и др. Более единообразное измерение ингибиторов фактора VIII. Тромбозное геморрагическое диатез. 1975; 34 (3): 869–72. [Google Академия] 22. Verbruggen B, Novakova I, Wessels H, Boezeman, van den Berg M, Mauser-Bunschoten E. Неймегенская модификация анализа Bethesda для ингибиторов фактора VIII:C: повышенная специфичность и надежность. Тромб Хемост. 1995;73(2):247–51. [PubMed] [Google Scholar] 23. Джайлз А.Р., Вербрюгген Б., Ривард Г.Э., Тейтель Дж., Уокер И.Подробное сравнение эффективности стандарта и модификации Неймегена теста Bethesda в популяции гемофилии А в Канаде. Ассоциация директоров центров гемофилии Канады. Factor VIII/IX Подкомитет Научного Комитета по Стандартизации Международного Общества по Тромбозам и гемостазу. Тромб Хемост. 1998;79(4):872–5. [PubMed] [Google Scholar] 24. Першке Э.И., Кастельоне Д.Д., Ледфорд-Кремер М., Ван Котт Э.М., Мейер П. Комитет по проверке квалификации NASCOLA.Лабораторная оценка титра ингибитора фактора VIII: опыт Североамериканской ассоциации специализированных лабораторий коагуляции. Ам Джей Клин Патол. 2009;131(4):552–8. [PubMed] [Google Scholar] 25. Kitchen S, Jennings I, Preston FE, Kitchen DP, Woods TAL, Walker ID. Межлабораторные различия в результатах анализа ингибиторов фактора VIII:C достаточны для того, чтобы повлиять на тактику ведения пациентов: данные Национальной схемы внешней оценки качества свертывания крови Великобритании. Семин Тромб Гемост. 2009;35(8):778–85.[PubMed] [Google Scholar] 26. Мейер П., Вербрюгген Б. Межлабораторные вариации тестирования ингибитора фактора VIII: опыт Программы внешней оценки качества Фонда ECAT. Семин Тромб Гемост. 2009;35(8):786–93. [PubMed] [Google Scholar] 28. Миллер С.Х., Райс А.С., Бойлан Б. и др. Сравнение основанных на сгустке, хромогенных и флуоресцентных анализов для измерения ингибиторов фактора VIII в Исследовательском исследовании ингибиторов гемофилии в США. Джей Тромб Хемост. 2013;11(7):1300–9. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]29.Hay CR, DiMichele DM Международное исследование иммунной толерантности. Основные результаты Международного исследования иммунологической толерантности: рандомизированное сравнение доз. Кровь. 2012;119(6):1335–44. [PubMed] [Google Scholar]

Ценность достижений в лечении гемофилии

Исходная информация

Гемофилия — это редкое наследственное нарушение свертываемости крови, которое встречается у относительно небольшого числа пациентов во всем мире. У пациентов с гемофилией фактор свертывания крови IX или VIII отсутствует или присутствует в небольшом количестве. Факторами свертывания крови являются белки, необходимые для нормального свертывания крови.Поскольку гены, кодирующие эти факторы, находятся на Х-хромосоме, эти заболевания обычно поражают только мужчин, которые несут только одну Х-хромосому. Женщины, как правило, являются «носителями» и могут передавать заболевание своим сыновьям, но женщины редко болеют, потому что они почти всегда несут нормальную Х-хромосому.

Существует два типа наследственной гемофилии:

Тип А вызывается дефицитом фактора свертывания крови VIII. Он встречается примерно в четыре раза чаще, чем тип В, ​​и встречается у 1 из 5000 новорожденных мальчиков в США.S. 1,2

Тип B вызывается дефицитом фактора IX свертывания крови и составляет около 20 процентов случаев гемофилии. 1,3

Медицинское и экономическое бремя гемофилии

Гемофилия может быть очень изнурительным состоянием. Пациенты с гемофилией часто испытывают трудности с широким спектром деятельности, включая уход за собой, работу по дому и связанную с этим деятельность. У пациентов с тяжелым течением заболевания повышен риск спонтанных кровотечений, особенно в суставы и мышцы.Они также подвержены риску чрезмерного кровотечения после операции или травмы в результате травмы. При неправильном лечении пациенты рискуют получить осложнения от суставных кровотечений, включая нарушение и ухудшение функции суставов, деформацию и потерю функции, чаще всего в коленях, локтях и лодыжках. 4 В тяжелых случаях пациенты могут потерять способность ходить, и им может потребоваться помощь в инвалидной коляске или ортопедическая хирургия для восстановления или замены поврежденных суставов. 5 Кровоизлияния в центральную нервную систему или другие органы могут быть фатальными.

Пациенты с гемофилией А или В часто имеют более низкое качество жизни, связанное со здоровьем, чем население в целом. 6 Пациенты с тяжелой формой гемофилии часто имеют ограничения в выполнении своей работы или с большей вероятностью могут быть безработными из-за таких проблем, как боль или частое отсутствие на работе. Из-за ограничений в трудоустройстве больные гемофилией могут ложиться значительным экономическим бременем на общество; по оценкам одного исследования, частично занятые пациенты обходятся обществу в 3,9 миллиона долларов США в год. 7 Учитывая осложнения, которые гемофилия представляет для жизни пациентов, ежегодные медицинские расходы могут быть значительными; исследования подсчитали, что среднегодовые расходы на пациента с гемофилией в Европе превышают 117 000 евро, 8 , при этом средние медицинские расходы в течение жизни достигают 7,8 млн евро. 9

История лечения

Уход за детьми с гемофилией значительно улучшился за последние 40 лет, начиная с эпохи, когда дети с гемофилией вряд ли могли выжить дольше первого десятилетия, до настоящего времени, когда дети, рожденные с ожидается, что больные тяжелой формой гемофилии проживут нормальную продолжительность жизни и будут полноценно участвовать в повседневной деятельности при соответствующем уходе и приспособлениях.10 Успехи в научных открытиях привели к появлению методов лечения, которые помогают повысить уровень недостающего фактора в крови, чтобы остановить и предотвратить кровотечения.

Прорыв в методах лечения

На протяжении десятилетий свежезамороженная плазма (СЗП) была основным методом лечения гемофилии А и В. В середине 1960-х годов был достигнут значительный прогресс в лечении гемофилии благодаря открытию метода для получения фактора VIII из СЗП путем оттаивания на холоде (криопреципитат плазмы).Этот новый способ приготовления позволял вводить в меньшем объеме, что могло иметь место в амбулаторных условиях для пациентов с гемофилией. В 1970-х годах были разработаны лиофилизированные (лиофилизированные) концентраты фактора, которые значительно облегчили лечение эпизодов кровотечения в домашних условиях. Несмотря на то, что это был большой прогресс в лечении гемофилии, при использовании плазмы крови человека возникли серьезные проблемы. 11 К началу 1980-х годов было обнаружено, что тысячи доноров плазмы передают потенциально смертельные вирусы, передающиеся через кровь, включая ВИЧ и гепатит.В конце концов, были разработаны более совершенные методы скрининга доноров крови, а также новые методы дезактивации вирусов, что повысило безопасность донорской плазмы и концентратов факторов, полученных из плазмы. Однако, несмотря на улучшения, в сообществе больных гемофилией по-прежнему существует серьезная озабоченность по поводу безопасности продуктов, полученных из плазмы, из-за возможной передачи вирусов, таких как гепатит А, возбудителя болезни Крейтцфельдта-Якоба и новых патогенов, таких как гепатит. E. 11

В середине 1980-х годов технологический прорыв привел к значительному прогрессу в лечении больных гемофилией и значительному прогрессу в плане безопасности. Успешное клонирование генов факторов VIII и IX позволило получить рекомбинантные человеческие факторы для обоих типов гемофилии. К концу 1990-х лицензированные продукты рекомбинантной плазмы использовались при гемофилии А и В.

Ценность достижений в лечении и влияние на пациентов с точки зрения медицины, больным гемофилией теперь повезло, что у них есть два метода лечения.Исторически сложилось так, что пациентам оказывали лечение «по требованию» для лечения эпизода кровотечения, возникшего из-за травмы или спонтанного кровотечения. Однако с развитием медицины лечение для поддержания факторов свертывания выше исходного уровня и предотвращения эпизодов спонтанного кровотечения, называемое профилактическим лечением, приобрело важность в качестве альтернативного метода. Уровни факторов крови поддерживаются на уровне около 1 процента при регулярных вливаниях концентратов факторов свертывания крови, что снижает риск кровотечения и предотвращает повреждение суставов.

12

Надлежащее лечение гемофилии имеет решающее значение для минимизации и предотвращения долгосрочных проблем, которые могут привести к увеличению затрат. Было показано, что профилактическое лечение имеет значительные преимущества перед лечением по требованию у пациентов с гемофилией. Например:

  • Профилактическое лечение было связано с улучшением качества жизни, включая уменьшение кровоизлияний в суставы, значительно меньшую телесную боль и менее серьезные осложнения по сравнению с лечением по требованию. 13 Было подсчитано, что у пациентов, получающих профилактическое лечение, риск кровотечения в суставы был более чем в три раза ниже, чем у пациентов, получавших лечение по требованию 14 (снижение повреждения суставов примерно на 83%). 15
  • Было показано, что профилактическое лечение снижает затраты на здравоохранение в долгосрочной перспективе за счет сохранения функции суставов и устранения высоких затрат, связанных с лечением поврежденных суставов. 16,17 Подсчитано, что профилактическое лечение приводит к экономии в размере 8 312–17 675 долларов США на каждый эпизод кровотечения у пациентов с тяжелой формой гемофилии. 18,19

  • Профилактическое лечение также позволяет пациентам вести активный образ жизни, включая возможность заниматься физическими упражнениями, регулярно посещать школу, общаться и работать. Было продемонстрировано, что профилактическое лечение снижает потерю продуктивности, при этом один анализ показал, что стоимость потери продуктивности при профилактике была почти вдвое меньше, чем при эпизодическом лечении. 20,21
  • Хотя существуют опасения по поводу стоимости профилактического лечения, исследования показали, что профилактическое лечение может быть экономически более эффективным по сравнению с лечением по требованию. 22,23,24,25

Отмечая значительные преимущества профилактического лечения, многие организации поддерживают профилактическое лечение, в том числе Европейская ассоциация гемофилии и ассоциированных заболеваний, 26 Медицинский научный и консультативный совет Национального фонда гемофилии, 27 Всемирная федерация гемофилии [WFH] 28 и Консультативный совет Министерства здравоохранения Австралии. 29

Домашнее лечение

Достижения в области лечения также предоставили пациентам возможность как профилактики, так и терапии по требованию на дому.Когда эпизоды кровотечения не лечатся на ранней стадии, это часто может привести к дополнительным осложнениям, включая необходимость в более высоких дозах заместительной терапии факторами и повторных курсах лечения. Таким образом, домашнее лечение имеет ряд преимуществ за счет снижения экономического воздействия на системы здравоохранения и улучшения качества жизни как пациента, так и его семьи. Например:

  • Пациенты могут лучше управлять своим уходом, назначая лечение, как только начинается кровотечение в их собственном доме; исследования показали, что лечение на дому привело к уменьшению количества госпитализаций, уменьшению острых/хронических болей и предоставило пациентам больше свободы заниматься физическими упражнениями и возвращаться к работе. 30,31,32
  • Быстрое лечение приводит к более быстрому выздоровлению от эпизодов кровотечения и снижению длительной и краткосрочной нетрудоспособности; пациенты, получающие лечение в домашних условиях, испытывают на 30 процентов меньше повреждений суставов, что приводит к сохранению функциональной независимости. 33
  • Домашняя терапия может привести к оптимальному использованию заместительной терапии и, как было показано, снижает затраты на лечение эпизодов кровотечения; одно исследование, проведенное в Мексике, показало, что расходы на уход за больными экономятся почти на 50 процентов в год, когда концентраты факторов вводятся в рамках домашней терапии по сравнению споликлиники/больницы. 33, 34
  • Было также доказано, что домашняя терапия облегчает нагрузку на государственные медицинские учреждения; исследования показывают, что в странах, где доступна домашняя терапия, количество посещений клиники сокращается на 400 процентов. 33

Барьеры для лечения в развивающихся странах

Хотя достижения в лечении в развитых странах существенно увеличили ожидаемую продолжительность жизни пациентов, этого не произошло во всем мире. По данным Всемирной федерации гемофилии (WFH), примерно 70 процентов пациентов с гемофилией во всем мире не диагностируются и не лечатся. 35 Неадекватное лечение и диагностика пациентов с гемофилией могут быть связаны с многочисленными факторами, включая установление государством приоритетов в системе здравоохранения, неадекватную лечебную инфраструктуру, непонимание со стороны медицинского сообщества и нехватку адекватных средств лечения. 35

Кроме того, несмотря на прогресс в обеспечении безопасности лечения в развитых странах, в странах с формирующимся рынком все еще происходит значительное число инфекций из-за возросшего использования переливаний. 36 В ряде стран с формирующимся рынком службы переливания часто плохо развиты, а методы скрининга доноров не соответствуют требуемым стандартам. 36

Хотя Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) рекомендует, чтобы все доноры крови перед выпуском крови и компонентов крови для клинического или производственного использования проверялись на наличие инфекции, глобальное исследование ВОЗ показало, что только 53 процента -страны с доходом проверяли донорскую кровь в соответствии с основными процедурами качества. 37 Такие осложнения, как заболевания печени и кровотечения, остаются основной причиной смерти пациентов с гемофилией во всем мире.

Резюме

Благодаря значительному прогрессу в лечении и технологиях пациенты в странах, уделяющих особое внимание гемофилии, имеют возможность прожить долгую и продуктивную жизнь. Было продемонстрировано, что положительные результаты достижений в лечении гемофилии снижают долгосрочные затраты на здравоохранение за счет предотвращения осложнений от кровотечений и снижения воздействия на систему здравоохранения.Кроме того, достижения в лечении также позволили пациентам участвовать в качестве продуктивных членов общества, позволяя пациентам оставаться на работе и вносить положительный вклад в экономику.

Успех пациентов в этих странах должен побудить политиков уделять приоритетное внимание потребностям пациентов с гемофилией в их собственной стране. Разработчикам политики следует разработать комплексную национальную программу медицинской помощи больным гемофилией, которая позволит оказывать устойчивую помощь больным гемофилией, включая обучение медицинских работников и скоординированные центры с соответствующими знаниями и опытом для диагностики и лечения. Необходимо разработать руководящие принципы и протоколы лечения для обеспечения общепринятого стандарта лечения гемофилии по всей стране. Наконец, следует изучить использование рекомбинантных методов лечения, чтобы гарантировать, что безопасные и эффективные методы лечения доступны для пациентов, начиная с молодого возраста. Было продемонстрировано, что даже минимальные уровни лечения увеличивают выживаемость детей с гемофилией. По оценкам WFH, лечение детей соответствующей заместительной терапией, даже на минимальном уровне, в странах с ВНП менее 2000 долларов США может привести к пятикратному (на 500 процентов) увеличению продолжительности жизни до взрослого возраста. 38

  1. Центры по контролю и профилактике заболеваний. (2014). Факты о гемофилии. Cdc.gov. По состоянию на февраль 2015 г.: http://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html.
  2. Национальный фонд гемофилии. Быстрые факты. Гемофилия.org. По состоянию на март 2015 г. https://www.hemophilia.org/About-Us/Fast-Facts.
  3. Медскейп. (2014). Гемофилия Б. Medscape.com. По состоянию на март 2015 г.: http://emedicine.medscape.com/article/779434-overview.
  4. Удача, Дж.В., Сильва М., Родригес-Мерчан С., Галамбор Н., Захири С.А., Финн Р.С. (2004). Гемофилическая артропатия. J Am Acad Orthop Surg, 12, 4, 234–45.
  5. Bolton-Maggs, PHB, Passi, KJ (2003). Гемофилии А и В. The Lancet, 361, 9371, 1801-9.
  6. Майнерс, А. Х., Сабин, К. А., Толли, К. Х., Дженкинсон, К., Кинд, П., Ли, К. А. (1999). Оценка качества жизни, связанного со здоровьем, у пациентов с гемофилией. Гемофилия, 5, 6, 378-85.
  7. Ниу, К. Пун, Дж. Л., Лу, М., Риске Б., Бейкер Дж., Ульман М., Гвадри-Шридхар Ф., Кёрпер М., Николь М.Б. (2013). Стоимость для общества из-за неполной занятости у лиц с гемофилией A и B — Исследование группы использования гемофилии V (HUGS V). Значение для здоровья, 16, 3, A119-20.
  8. Кодра Ю., Кавацца М., Шиппати А., Де Сантис М., Армени П., … Тарушио Д. (2014). Социальная нагрузка и качество жизни больных гемофилией в Италии. Переливание крови, 12, Приложение 3, с567-75.
  9. Хенрард С., Девлисшаувер Б., Бейтелс, П., Калленс, М., Де Смет, Ф., … Спейбрук, Н. (2014). Медицинское и экономическое бремя гемофилии в Бельгии: редкое, дорогое и сложное заболевание. Orphanet J Rare Dis, 9, 39, 1-9.
  10. Манко Дж. и др. «Достижения в уходе за детьми с гемофилией». Семинары по тромбозу и гемостазу. 2003. Том 29, номер 6.
  11. Американское общество гематологов. (2015). Гемофилия: от плазмы к рекомбинантным факторам. Гематология.org. По состоянию на март 2015 г. с http://www.hematology.org/About/History/50-Years/1524.aspx.
  12. Всемирная федерация гемофилии. (2014). Что такое профилактика? Wfh.org. По состоянию на март 2015 г.: http://www.wfh.org/en/abd/prophylaxis/what-is-prophylaxis.
  13. Роял, С., Шрамм, В., Бернторп, Э., Джангранде, П., Грингери, А., … Шукс, Т. (2002). Различия в качестве жизни между профилактической и заместительной факторной терапией у европейских пациентов с гемофилией. Гемофилия, 8, 1, 44–50.
  14. Шрамм В., Ройал С., Кронер Б., Berntorp, E., Giangrande, P., …Szucs, T. Клинические результаты и использование ресурсов, связанных с лечением гемофилии в Европе. Гемофилия, 8, 1, 33–43.
  15. Корнетт, Дж. (2008). Исследование показывает преимущества профилактического лечения. Гемофилия Грузии. Доступ с http://www.hog.org/publications/detail/study-shows-benefit-of-prophylactic-treatment.
  16. Бон Р.Л., Эйворн Дж., Глинн Р.Дж., Чудновский И., Хашемейер Р., Аледорт Л.М. (1998). Профилактическое использование фактора VIII: экономическая оценка.Тромбоз и гемостаз, 79, 932-7.
  17. Шукс, Т. Д., Оффнер, А., Кронер, Б., Джангранде, П., Бернторп, Э., Шрамм, В. (1998). Использование ресурсов у больных гемофилией, проходящих лечение в Европе: результаты европейского исследования социально-экономических аспектов лечения гемофилии. Гемофилия, 4, 4, 498–501.
  18. Липперт Б., Бергер К., Бернторп Э., Джангранде П., ван дер Берг М., … Зиберт У. (2005). Экономическая эффективность лечения гемофилии: межнациональная оценка. Blood Voagul Fibrinolysis, 16, 7,477–485.
  19. Саксена, К. (2013). Барьеры и предполагаемые ограничения для раннего лечения гемофилии. J Blood Med, 4, 49-56.
  20. Карлссон, К.С., Хёйгорд, С., Линдгрен, А., Летаген, С. Шульман, С., …Линдгрен, Б. (2004). Стоимость лечения по требованию и профилактического лечения тяжелой гемофилии в Норвегии и Швеции. Гемофилия, 10, 5, 515–26.
  21. Джонсон, К., Чжоу, З. (2011). Затраты на лечение гемофилии и возможные последствия реформы здравоохранения. Образовательная книга ASH, 10 декабря 2011 г., 2011 г., 1, 413-8.
  22. Коломбо и др. (2011). Анализ полезности затрат на профилактику по сравнению с лечением по требованию при тяжелой гемофилии A. Клинико-экономические исследования и исследования результатов. 11 марта 2011 г.
  23. Уним, Б., Венециано, М.А., Бочча, А., Рикчарди, В., Ла Торре, Г. (2015). Гемофилия А: Фармакоэкономический обзор профилактического лечения по сравнению с лечением по требованию. The Scientific World Journal, 2015, ID статьи 596164, 1-9.
  24. Miners Ah2, Sabin CA, Tolley KH, Lee CA. Анализ полезности затрат на первичную профилактику по сравнению с лечением по требованию для лиц с тяжелой гемофилией.Фармакоэкономика. 2002 г.; 20(11):759-74.
  25. Фарруджа, А., Кассар, Дж., Кимбер, М.С., Бансал, М., Фишер, К., … Бальбони, С. (2013). Пожизненное лечение тяжелой гемофилии A. Модель эффективности затрат для профилактики по сравнению с лечением по требованию. Гемофилия, 19, 4, e228-38.
  26. Европейская сеть гемофилии. (2013). Европейские рекомендации по сертификации центров гемофилии. EUHANET.org. По состоянию на март 2015 г.: http://www.euhanet.org/docs/Euhanet-European_guidelines_for_the_certification_of_Haemophilia_Centres_2013.пдф.
  27. Национальный фонд гемофилии. (2007). Рекомендация MASAC относительно профилактики. Национальный фонд гемофилии. По состоянию на март 2015 г. https://www.hemophilia.org/sites/default/files/document/files/masac179. pdf.
  28. Всемирная федерация гемофилии. (2012). Руководство по лечению гемофилии. Wfh.org, 2, 1-76. По состоянию на март 2015 г.: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
  29. Консультативный совет министров здравоохранения Австралии. (2006).Основанные на фактических данных клинические рекомендации по использованию рекомбинантных и полученных из плазмы продуктов FVIII и FIX. Содружество Австралии. По состоянию на март 2015 г.: http://www.blood.gov.au/system/files/documents/fviii-fix-guidelines.pdf.
  30. Teitel, JM, Barnard, D., Israels, S., Lillicrap, D., Poon, M.C., Sek, J. (2004). Домашнее лечение гемофилии. Гемофилия, 10, 118-133.
  31. Левин, П. Х., Бриттен, А. Ф. (1973). Кураторное ведение пациентов с гемофилией. Исследование 45 больных гемофилией А и В.Анналы внутренней медицины, 78, 195-201.
  32. Рабинер, С.Ф., Телфер, М.К. (1970). Домашнее переливание для больных гемофилией A. N Engl J Med, 283, 1011–5.
  33. Всемирная федерация гемофилии. (2005). Информационный бюллетень об экономических преимуществах домашней терапии. Wfh.org.
  34. Мартинес-Мурильо, К., Кинтана, С., Амбриз, Р., Бенитес, Х., Бергес, А., … Бентковер, Дж. Д. (2004). Экономическая модель гемофилии в Мексике. Гемофилия, 10, 1, 9–17.
  35. О’Махони, Б., Блэк, К. (2005).Расширение лечения гемофилии в развивающихся странах. Семинары по тромбозу и гемостазу, 31, 5, 561-8.
  36. Шривастава и др. «Выбор концентратов фактора при гемофилии: перспектива развивающегося мира» Haemophelia. Том 7, выпуск 1, страницы 117–122, январь 2001 г.
  37. Всемирная организация здравоохранения. (2011). Безопасность крови. Кто.инт. По состоянию на март 2015 г.: http://www.who.int/worldblooddonorday/media/who_blood_safety_factsheet_2011.pdf.
  38. Всемирная федерация гемофилии.(2004). Экономические выгоды от базового лечения и ухода за больными гемофилией. Wfh.org. По состоянию на март 2015 г.: http://www1.wfh.org/publication/files/pdf-1357.pdf.
  39. Северный совет по гемофилии. (2008). Гемофилия А и В. Nordhemophilia.org. Доступ с http://nordhemophilia.org/newpage.php?page=link3&idsublink=36.

Выпущено Global Policy and International Public Relations

Загрузить статью «Значение достижений в лечении гемофилии» в формате PDF.

ОСНОВНЫЕ ВЫВОДЫ


Примерно 100 лет назад средняя продолжительность жизни больного гемофилией составляла всего 16 лет из-за отсутствия вариантов лечения. 39


Бремя гемофилии является значительным: 75 % пациентов имеют проблемы со здоровьем, а 43 % взрослых пациентов и 54 % лиц, осуществляющих уход за ними, имеют тревожные расстройства. 8


Экономическое бремя гемофилии является значительным, при этом среднегодовые расходы на пациента в Европе оцениваются в более чем 100 000 евро в год, высокий уровень безработицы и значительная инвалидность. 5, 7, 8


Как лечится гемофилия? | Hematology-Oncology Associates of CNY

Лечение заместительной терапией

Основной метод лечения гемофилии называется заместительной терапией. Концентраты фактора свертывания крови VIII (при гемофилии А) или фактора свертывания крови IX (при гемофилии В) медленно вводят капельно или вводят в вену. Эти инфузии помогают заменить отсутствующий или низкий фактор свертывания крови.

Концентраты факторов свертывания могут быть получены из крови человека.Кровь обрабатывается для предотвращения распространения болезней, таких как гепатит. При современных методах скрининга и лечения донорской крови риск заражения инфекционным заболеванием от факторов свертывания крови человека очень мал.

Чтобы еще больше снизить риск, вы или ваш ребенок можете принимать концентраты факторов свертывания крови, которые не сделаны из человеческой крови. Их называют рекомбинантными факторами свертывания крови. Факторы свертывания крови легко хранить, смешивать и использовать в домашних условиях — получение фактора занимает всего около 15 минут.

Вы можете регулярно проходить заместительную терапию для предотвращения кровотечения. Это называется превентивной или профилактической (PRO-fih-lac-tik) терапией. Или вам может потребоваться только заместительная терапия, чтобы остановить кровотечение, когда оно произойдет. Такое использование лечения по мере необходимости называется терапией спроса.

Терапия по требованию менее интенсивна и дорога, чем профилактическая терапия. Однако существует риск того, что кровотечение вызовет повреждение до того, как вы получите терапию по требованию.

Осложнения заместительной терапии

Осложнения заместительной терапии включают:

  • Выработка антител (белков), атакующих фактор свертывания крови
  • Развитие вирусных инфекций, вызванных факторами свертывания крови человека
  • Повреждение суставов, мышц или других частей тела в результате задержки лечения

Антитела к фактору свертывания.  Антитела могут разрушить фактор свертывания крови, прежде чем он успеет подействовать. Это очень серьезная проблема. Это мешает основному лечению гемофилии (заместительной терапии).

Эти антитела, также называемые ингибиторами, вырабатываются примерно у 20–30 процентов людей с тяжелой формой гемофилии А. Ингибиторы вырабатываются у 2–5 процентов людей с гемофилией В.

При появлении антител врачи могут использовать более высокие дозы фактора свертывания крови или пробовать другие источники фактора свертывания крови.Иногда антитела исчезают.

Исследователи изучают новые способы борьбы с антителами к факторам свертывания крови.

Вирусы факторов свертывания крови человека.  Факторы свертывания крови человека могут переносить вирусы, вызывающие ВИЧ/СПИД и гепатит. Однако риск заражения инфекционным заболеванием от факторов свертывания крови человека очень мал из-за:

  • Тщательный отбор доноров крови
  • Тестирование продуктов донорской крови
  • Обработка продуктов донорской крови детергентом и нагреванием для уничтожения вирусов
  • Вакцинация больных гемофилией против гепатита А и В

Повреждения суставов, мышц и других частей тела.  Задержки в лечении могут привести к таким повреждениям, как:  

  • Кровоизлияние в сустав. Если это происходит много раз, это может привести к изменению формы сустава и ухудшению его функции.
  • Отек мембраны вокруг сустава.
  • Боль, отек и покраснение сустава.
  • Давление на сустав из-за отека, который может разрушить сустав.

Домашнее лечение с заместительной терапией

Вы можете проводить как профилактическую (постоянную), так и заместительную терапию по требованию (по мере необходимости) дома.Многие люди учатся делать вливания дома для своего ребенка или для себя. Домашнее лечение имеет ряд преимуществ:

  • Вы или ваш ребенок можете получить более быстрое лечение в случае кровотечения. Раннее лечение снижает риск осложнений.
  • Требуется меньше посещений врача или отделения неотложной помощи.
  • Домашнее лечение стоит меньше, чем лечение в медицинских учреждениях.
  • Домашнее лечение помогает детям принять лечение и взять на себя ответственность за свое здоровье.

Обсудите варианты домашнего лечения со своим врачом или лечащим врачом вашего ребенка. Врач или другой поставщик медицинских услуг может научить вас шагам и процедурам безопасности при домашнем лечении. Центры лечения гемофилии – еще один хороший источник информации о домашнем лечении (обсуждается в «Жизнь с гемофилией»).

Врачи могут хирургическим путем имплантировать устройства для доступа к венам, чтобы облегчить вам доступ к вене для заместительной терапии. Эти устройства могут быть полезны, если лечение проводится часто.Тем не менее, инфекции могут быть проблемой с этими устройствами. Ваш врач может помочь вам решить, подходит ли этот тип устройства для вас или вашего ребенка.

Другие виды лечения

Десмопрессин

Десмопрессин (DDAVP) представляет собой искусственный гормон, используемый для лечения людей с легкой формой гемофилии A. DDAVP не используется для лечения гемофилии B или тяжелой формы гемофилии A.

DDAVP стимулирует высвобождение депонированного фактора VIII и фактора фон Виллебранда; это также увеличивает уровень этих белков в крови. Фактор фон Виллебранда переносит и связывает фактор VIII, который затем может дольше оставаться в кровотоке.

DDAVP обычно вводят в виде инъекций или назального спрея. Поскольку эффект этого лекарства ослабевает, если его часто использовать, лекарство дается только в определенных ситуациях. Например, вы можете принимать это лекарство перед стоматологическим лечением или перед занятиями определенными видами спорта, чтобы предотвратить или уменьшить кровотечение.

Антифибринолитические препараты

Антифибринолитические препараты (включая транексамовую кислоту и эпсилон-аминокапроновую кислоту) можно использовать с заместительной терапией.Их обычно дают в виде таблеток, и они помогают предотвратить разрушение тромбов.

Эти лекарства чаще всего используются перед стоматологическими процедурами или для лечения кровотечения изо рта или носа или легкого кишечного кровотечения.

Генная терапия

Исследователи пытаются найти способы исправления дефектных генов, вызывающих гемофилию. Генная терапия еще не развилась до такой степени, чтобы ее можно было использовать для лечения гемофилии. Однако исследователи продолжают тестировать генную терапию в клинических испытаниях.

Для получения дополнительной информации перейдите к разделу «Клинические испытания» этой статьи.

Лечение конкретного места кровотечения

Обезболивающие, стероиды и физиотерапия могут быть использованы для уменьшения боли и отека в пораженном суставе. Поговорите со своим врачом или фармацевтом о том, какие лекарства вам безопасно принимать.

Какое лечение лучше для вас?

Тип лечения, которое вы или ваш ребенок получаете, зависит от нескольких факторов, в том числе от того, насколько серьезна гемофилия, от того, чем вы будете заниматься, а также от стоматологических или медицинских процедур, которые вам предстоит пройти.

  • Легкая гемофилия — заместительная терапия обычно не требуется при легкой гемофилии. Иногда, тем не менее, DDAVP назначают для повышения уровня фактора VIII в организме.
  • Умеренная гемофилия. Заместительная терапия может потребоваться только при возникновении кровотечения или для предотвращения кровотечения, которое может возникнуть при выполнении определенных действий. Ваш врач также может порекомендовать DDAVP перед процедурой или деятельностью, которая увеличивает риск кровотечения.
  • Тяжелая гемофилия — обычно вам требуется заместительная терапия для предотвращения кровотечения, которое может повредить ваши суставы, мышцы или другие части тела.Как правило, заместительная терапия проводится дома два или три раза в неделю. Эта профилактическая терапия обычно начинается у пациентов в молодом возрасте и может потребоваться ее продолжение на всю жизнь.

При обоих типах гемофилии важно получить быстрое лечение кровотечения. Быстрое лечение может ограничить ущерб для вашего тела. Если вы или ваш ребенок больны гемофилией, научитесь распознавать признаки кровотечения.

Другие члены семьи также должны научиться следить за признаками кровотечения у ребенка с гемофилией. Дети иногда игнорируют признаки кровотечения, потому что хотят избежать дискомфорта от лечения.

 

 

Источник: Национальный институт сердца, легких и крови, Национальный институт здравоохранения.

Рекомендации по подходу, догоспитальная помощь, помощь отделения неотложной помощи

Автор

Дуглас А. Дрелич, MD  Директор Фонда Кардезы, Центра гемостаза и тромбоза, заместитель директора, Лаборатория специальной коагуляции Кардезы, Университетская больница Томаса Джефферсона; Доцент медицины, Медицинский колледж Сиднея Киммела Университета Томаса Джефферсона

Дуглас А. Дрелич, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американская медицинская ассоциация, Американское общество клинической онкологии, Американское общество гематологии

Раскрытие информации: ничего не раскрывается .

Главный редактор

Шрикант Нагалла, доктор медицины, магистр медицины, FACP  Глава отделения доброкачественной гематологии, Институт рака Майами, Baptist Health, Южная Флорида; Клинический профессор медицины, Международный университет Флориды, Медицинский колледж Герберта Вертхайма

Шрикант Нагалла, доктор медицины, магистр медицины, FACP является членом следующих медицинских обществ: Американское общество гематологии, Ассоциация профессоров-специалистов

Раскрытие информации: Sere(d) в качестве директора, должностного лица, партнера, сотрудника, советника, консультанта или доверенного лица для: Alexion; Алнилам; Кедрион; Санофи; Dova
Служить(d) в качестве спикера или члена бюро спикеров для: Dova; Санофи.

Дополнительные участники

Emmanuel C Besa, MD  Почетный профессор, медицинский факультет, отделение гематологических злокачественных новообразований и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, Онкологический центр Kimmel, Медицинский колледж Джефферсона Университета Томаса Джефферсона

Emmanuel C Besa, MD является членом следующих медицинских общества: Американская ассоциация онкологического образования, Американское общество клинической онкологии, Американский колледж клинической фармакологии, Американская федерация медицинских исследований, Американское общество гематологии, Нью-Йоркская академия наук,

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Мэри А. Ферлонг, доктор медицинских наук  Доцент и директор программы/резидентуры кафедры патологии Медицинской школы Джорджтаунского университета

Мэри А. Ферлонг, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Академия патологии США и Канады

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Гэри Д. Крауч, доктор медицинских наук  Ассоциированный профессор, директор программы стипендий детской гематологии и онкологии, кафедра педиатрии, Университет медицинских наук унифицированных служб

Гэри Д. Крауч, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия Педиатрия, Американское общество гематологов

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Роберт А. Зайден, доктор медицины  Ассистент профессора отделения гематологии/онкологии медицинского факультета Университета Флориды в Джексонвилльском медицинском колледже

Роберт А. Зайден, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американский колледж врачей, Американское общество клинической онкологии

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Благодарности

Димитриос П. Агалиотис, MD, PhD, FACP Консультант отдела медицины, Baptist Health System

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Джеффри Л. Арнольд, доктор медицинских наук, FACEP Председатель, отделение неотложной медицины, Медицинский центр долины Санта-Клара

Джеффри Л. Арнольд, доктор медицинских наук, FACEP является членом следующих медицинских обществ: Американской академии неотложной медицины и Американского колледжа врачей

.

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Emmanuel C Besa, MD Профессор медицинского факультета, Отделение гематологических злокачественных новообразований и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, Онкологический центр Киммела, Медицинский колледж Джефферсона Университета Томаса Джефферсона

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Макс Дж. Коппс, доктор медицинских наук, MBA Президент, Раковое агентство Британской Колумбии, Ванкувер

Max J Coppes, MD, PhD, MBA, является членом следующих медицинских обществ: Медицинская ассоциация Альберты, Американский колледж руководителей здравоохранения, Американское общество детской гематологии/онкологии и Общество педиатрических исследований

Раскрытие информации: Astellas Pharma US Inc. , председатель комитета по проверке конечных точек

Брендан Р. Ферлонг, MD Заведующий отделением неотложной медицинской помощи, Больница Джорджтаунского университета

Брендан Р. Ферлонг, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американский колледж врачей скорой помощи и Общество академической неотложной медицины

.

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Пере Гаскон, MD, PhD Профессор и директор отделения медицинской онкологии, Институт гематологии и медицинской онкологии, IDIBAPS, Медицинский факультет Университета Барселоны, Испания

Пере Гаскон, доктор медицинских наук, член следующих медицинских обществ: Alpha Omega Alpha, Американский колледж врачей, Нью-Йоркская медицинская академия, Нью-Йоркская академия наук и Sigma Xi

William G Gossman, MD Адъюнкт-профессор экстренной медицины, Медицинский факультет Крейтонского университета; Консультирующий персонал, отделение неотложной медицины, Медицинский центр Крейтонского университета

Уильям Г. Госсман, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия неотложной медицины

.

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Лоуренс Ф. Джардин, доктор медицинских наук, FRCPC Адъюнкт-профессор кафедры педиатрии Школы медицины и стоматологии им. Шулиха, Университет Западного Онтарио; заведующий отделением детской гематологии и онкологии Детской больницы Западного Онтарио; Младший научный сотрудник, Научно-исследовательский институт детского здоровья

Раскрытие информации: Baxter Honoraria Consulting; Байер Гонорария Консалтинг; Novartis Honoraria Говорение и преподавание

Эльзбета Клужзо, доктор медицинских наук Заведующий отделением дерматологии, Воеводская больница Зесполони, Кельце

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Adonis Lorenzana, MD Консультирующий персонал, отделение детской онкологии, больница и медицинский центр St John

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Rajalaxmi McKenna, MD, FACP Southwest Medical Consultants, SC, отделение медицины, больница Good Samaritan, Advocate Health Systems

Rajalaxmi McKenna, MD, FACP является членом следующих медицинских обществ: Американского общества клинической онкологии, Американского общества гематологов и Международного общества тромбоза и гемостаза

.

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Садуман Озтюрк, PA-C Ассистент врача, Центр трансплантации костного мозга, Онкологический институт больницы Флориды

Рональд А. Захер, MB, BCh, MD, FRCPC Профессор внутренней медицины и патологии, директор Центра крови Хоксворта, Академический медицинский центр Университета Цинциннати

Рональд А. Захер, MB, BCh, MD, FRCPC является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации развития науки, Американской ассоциации банков крови, Американской клинической и климатологической ассоциации, Американского общества клинической патологии, Американского общества Гематология, Колледж американских патологов, Международное общество переливания крови, Международное общество тромбоза и гемостаза и Королевский колледж врачей и хирургов Канады

Раскрытие информации: Glaxo Smith Kline Honoraria Выступления и преподавание

Хади Саваф, MD Директор отделения детской онкогематологии, Онкологический центр Ван Эльсландера; Клинический доцент, Медицинский факультет государственного университета Уэйна

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Ребекка Дж. Шмидт, DO, FACP, FASN Профессор медицины, заведующий отделением медицинского факультета, отделение нефрологии, Медицинский факультет Университета Западной Вирджинии

Ребекка Дж. Шмидт, DO, FACP, FASN является членом следующих медицинских обществ: Американский колледж врачей, Американская медицинская ассоциация, Американское общество нефрологов, Международное общество нефрологов, Национальный фонд почек, Ассоциация врачей-неврологов и штат Западная Вирджиния. Медицинское объединение

Раскрытие информации: Renal Ventures Доля собственности Прочее

Роберт А. Шварц, доктор медицины, магистр здравоохранения, является членом следующих медицинских обществ: Alpha Omega Alpha, Американской академии дерматологии, Американского колледжа врачей, Нью-Йоркской медицинской академии и Sigma Xi

.

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Karen Seiter, MD Профессор отделения внутренних болезней отделения онкологии/гематологии Нью-Йоркского медицинского колледжа

Карен Зайтер, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации исследований рака, Американского колледжа врачей и Американского общества гематологов

.

Раскрытие информации: Novartis Honoraria Выступления и преподавание; Консультационные услуги Novartis Выступления и преподавание; Ариада Гонорария Говорение и преподавание; Celgene Honoraria Выступления и преподавание

Франсиско Талавера, PharmD, PhD Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие информации: Заработная плата Medscape

Благодарности

Авторы благодарят за предоставление нескольких фотографий, использованных в этой статье, коллегой из Чикаго Маргарет Телфер, доктором медицины.Авторы также выражают признательность профессору К.Н. Subramanian (Отдел молекулярной генетики, Медицинский центр Университета Иллинойса) за общие обсуждения, касающиеся некоторых аспектов генной структуры и мутации гена FVIII.

Профилактика – Новости гемофилии сегодня

Профилактикой обычно называют превентивную меру при гемофилии, заключающуюся в регулярном введении концентратов факторов свертывания крови во избежание кровотечения.

Этот подход основан на исследовании, что у пациентов с гемофилией от легкой до умеренной степени тяжести (или у тех, у кого уровень фактора свертывания крови составляет 1 процент или более) редко возникают спонтанные кровотечения и у них меньше повреждений суставов, чем у пациентов с тяжелой формой гемофилии.

Клиницисты выдвинули гипотезу, что если бы они могли поддерживать уровень фактора свертывания крови на уровне около 1 процента с помощью регулярных вливаний концентратов фактора свертывания крови, они могли бы снизить риск кровотечения и предотвратить повреждение суставов.

С тех пор несколько исследований показали, что у детей, получающих профилактическое лечение, меньше эпизодов кровотечения и более здоровые суставы.

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) и Всемирная федерация гемофилии советуют родителям детей с гемофилией начинать профилактическое лечение в раннем возрасте для достижения оптимальных результатов у ребенка с тяжелой формой гемофилии.

Основываясь на этих положительных результатах, профилактика в настоящее время является золотым стандартом терапии для людей с тяжелой формой гемофилии. Было показано, что регулярные инфузии позволяют пациентам оставаться активными и более полно участвовать в повседневной жизни. В настоящее время пациентам рекомендуется проходить профилактику в среднем три раза в неделю, чтобы свести к минимуму кровотечения и долговременное повреждение суставов.

Но поскольку у каждого пациента разные уровни фактора свертывания крови, профилактические интервалы дозирования следует подбирать индивидуально, в зависимости от цели лечения, фенотипа кровотечения, повседневной деятельности пациента и экономической эффективности.Время, которое пациент с гемофилией проводит с низким уровнем фактора в крови, связано как с количеством кровотечений, так и с количеством кровоизлияний в суставы.

Измерение фармакокинетики — это один из инструментов, который может помочь контролировать и направлять лечение, а также информировать пациентов о повышении дозы. Есть несколько удобных для пользователя веб-инструментов, которые облегчают фармакокинетические оценки изменений дозы и интервала между дозами, которые могут использовать медицинские работники.

Важно отметить, что профилактика является превентивной мерой и должна проводиться до эпизодов кровотечения.Он не восстанавливает суставы, которые уже повреждены.

Новости гемофилии Today — это исключительно новостной и информационный веб-сайт о заболевании. Он не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение. Этот контент не предназначен для замены профессиональной медицинской консультации, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья. Никогда не пренебрегайте профессиональным медицинским советом и не откладывайте его поиск из-за чего-то, что вы прочитали на этом сайте.

Как лечить гемофилию B

Наиболее распространенное лечение гемофилии B называется заместительной терапией. 1 Концентраты фактора свертывания крови IX являются основой этого лечения гемофилии B и вводятся в виде инфузии, чтобы помочь заменить фактор свертывания, который отсутствует или находится в низком количестве в крови. 1

  • Для пациентов с гемофилией B в большинстве случаев превентивное или профилактическое лечение включает инфузии каждые три дня или два раза в неделю 2
  • Общей целью профилактического лечения является поддержание уровня фактора выше 1% 2

Вы можете проводить как профилактическую (постоянную), так и по требованию (по мере необходимости) заместительную терапию в домашних условиях.Многие люди учатся делать вливания дома для своего ребенка или для себя. Домашнее лечение имеет ряд преимуществ 1 :

  • Лечение проводится быстрее, когда происходит кровотечение. Раннее начало лечения снижает риск осложнений 1
  • Требуется меньше посещений поставщика медицинских услуг (HCP) или отделения неотложной помощи. Домашнее лечение стоит меньше, чем лечение в медицинских учреждениях 1
  • Домашнее лечение помогает детям принять лечение и взять на себя ответственность за свое здоровье 1

Сегодня концентраты фактора свертывания крови IX можно производить без плазмы человека. 1 Эти типы инфузий называются рекомбинантными факторами свертывания крови. 1

Если у вас нарушение свертываемости крови, некоторые белки в крови, называемые факторами свертывания крови, могут функционировать неправильно или их может быть недостаточно для нормального свертывания крови. Введенное лечение временно добавляет полностью функциональный фактор, чтобы помочь вашей крови свернуться.

За последние 25 с лишним лет были достигнуты значительные успехи в производстве этих рекомбинантных факторов свертывания крови. 3 Рекомбинантная технология помогла производить концентраты факторов, исключающие риск заражения вирусами человека. 3

Медицинский и научный консультативный совет (MASAC) Национального фонда гемофилии (NHF) поощряет использование рекомбинантных продуктов фактора свертывания крови. 4 Ваш HCP или Центр лечения гемофилии (HTC) помогут вам решить, что подходит именно вам.

Хотите узнать больше о лечении гемофилии B?

Отслеживание кровотечений и лечение

Вы можете помочь своему медицинскому работнику адаптировать лечение к вашим конкретным потребностям, отслеживая ваши кровотечения, физическую активность и инфузии. 5

«Факторное лечение должно быть адаптировано к вашему образу жизни». — Райан, взрослый, живущий с гемофилией.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.