Проведение генетической экспертизы: Независимая генетическая экспертиза. Стоимость. Примеры.

Генетическая экспертиза, экспертиза днк, генетическая экспертиза отцовства, судебно генетическая экспертиза, генетическая экспертиза стоимость

Центр Молекулярной Генетики проводит судебно-медицинские генетические экспертизы по определениям судов и постановлениям следственных органов на основании соответствующей лицензии на осуществление медицинской деятельности — проведении судебно генетической экспертизы вещественных доказательств и исследования биологических объектов, в том числе: генетической. Число организаций в России, имеющих такую лицензию, можно сосчитать по пальцам одной руки. Сегодня интернет наводнен предложениями по проведению генетической экспертизы. Прежде чем проводить такое исследование в определенной организации, удостоверьтесь в наличии у нее лицензии именно на вид деятельности, указанный выше. Организация должна быть сертифицирована и проводить исследования обязательно в России, а не где-то зарубежом. Помните, что суд не вынесет определение на проведение экспертизы в организации, не имеющей соответствующей лицензии, и не примет к рассмотрению заключение из такой организации.

Вам придется проходить процедуру повторно и заново оплачивать экспертизу.

Пункт прейскуранта	Исследование	Исследуемые лица	Цена	Срок исполнения (дней)
	Судебно-генетическая экспертиза
20.1	Установление отцовства при бесспорном родстве матери по определению суда (3 чел.)	предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка	17 500	14
21.1	Установление отцовства по определению суда (2 чел.)	Предполагаемый отец и ребенок	17 500	14
21.3	Установление материнства по определению суда (2 чел.)	предполагаемая мать и ребенок	17 500	14

Цены на судебно-генетические экспертизы других степеней родства

Помните, что официально установить или опровергнуть родство (например, изменить запись об отцовстве) МОЖЕТ ТОЛЬКО СУД.

И только в рамках рассматриваемого судом гражданского дела может быть проведена судебно генетическая экспертиза.

Различия между  судебно генетической экспертизой и исследованием по установлению отцовства, проводимом в частном порядке, представлены в Таблице 1:

Таблица 1.

 

Судебно-медицинская генетическая экспертиза установления родства / отцовства	Молекулярно-генетическое исследование на предмет установления биологического родства / отцовства
Экспертиза ДНК проводится ТОЛЬКО по определению суда или постановлению следственных органов.	Исследование проводится по частному запросу физического лица.
Проведение экспертизы ДНК НЕ ЯВЛЯЕТСЯ услугой, оказываемой физическому лицу, а является процессуальным действием, хотя лицо, назначенное судом, оплачиваетпроведение экспертизы	Исследование является платной услугой, оказываемой физическому лицу.
Экспертиза днк проводится на основании лицензии на осуществление медицинской деятельности — проведении судебно-медицинской экспертизы вещественных доказательств и иследования биологических объектов, в том числе: генетической.	Исследование проводится на основании лицензии на осуществление медицинской деятельности — осуществлению специализированной медицинской помощи по: генетике, лабораторной генетике.
Лица, чей биологический материал анализируется при экспертном исследовании, НЕ ЯВЛЯЮТСЯ заказчиками или клиентами учреждения, проводящего экспертизу. Заказчиком является суд или орган следствия. Исполнителем — учреждение, которому поручено проведение экспертизы.	Услуга оказывается на основании договора между Заказчиком — физическим лицом и Исполнителем — ООО «Центр Молекулярной Генетики».
Взаимоотношения между органом, назначившим экспертизу ДНК и учреждением-исполнителем, а также порядок проведения экспертизы и содержание экспертного заключения регламентируются законодательством РФ в сфере назначения и производства судебных экспертиз.	Взаимоотношения между Заказчиком и Исполнителем регулируются законодательством РФ в сфере оказания медицинских услуг населению.
Результат экспертизы ДНК оформляется в виде  «Заключения эксперта» и направляется в орган, назначивший экспертизу. Результат экспертизы оглашается ТОЛЬКО органом, назначившим экспертизу .	Результат исследования оформляется в виде «Акта генетического исследования» и выдается Заказчику.
Заключение эксперта ОБЯЗАТЕЛЬНО к принятию судом или иным органом, назначившим экспертизу ДНК, в качестве доказательства наличия или отсутствия родства.	Акт генетического исследования МОЖЕТ быть принят судом или иным государственным органом в качестве доказательства наличия или отсутствия родства.

Важное замечание: Рассмотренные выше два вида исследований, то есть генетическое исследование и судебно-медицинская генетическая экспертиза различаются только по формальным юридическим признакам. Методика выполнения исследований, достоверность получаемых результатов обоих случаях совпадают. Несмотря на то, что оформление экспертного заключения является весьма трудоемкой процедурой, требующей специальной квалификации, стоимость  генетической  экспертизы  в нашем Центре такая же, как и обычного генетического исследования по установлению родства. 

 Давайте подытожим всё сказанное выше.

1. Если Вам нужно официальное подтверждение или исключение родства / отцовства, то Вы подаете гражданский иск в суд и уже в суде ходатайствуете о назначении по делу судебно-медицинской генетической экспертизы отцовства и просите поручить Проведениеэкспертизы ДНК ООО «Центр Молекулярной Генетики» на основании имеющейся лицензии на осуществление медицинской деятельности — проведении судебно-медицинской экспертизы вещественных доказательств и исследования биологических объектов, в том числе:генетической.

2. Если Вы пока не готовы идти в суд или желаете проверить наличие или отсутствие родства / отцовства «для себя», то мы готовы провести для Вас молекулярно-генетическое исследование в частном порядке по Вашему запросу на основании лицензии на осуществление медицинской деятельности — осуществлению специализированной медицинской помощи по: генетике, лабораторной генетике.

Полезная информация

Группы крови и установление отцовства

Биологический материал, используемый для анализа родства

Методы оценки результатов

Способы установления отцовства

Достоверность результатов

О центре

Применение законов передачи генетического материала при установлении различных степеней родства

Системы генетических маркеров, применяемые для установления родства

Молекулярно-генетические методы установления отцовтва

Учет возможных мутаций

Основные сведения из биологии и генетики

Краткий словарь терминов

Порядок проведения генетического исследования по установлению родства по частной инициативе

Порядок проведения судебно-медицинской генетической экспертизы по определению суда

Генетическая экспертиза | Государственный комитет судебных экспертиз Республики Беларусь

• Что такое генетическая экспертиза и для чего она проводится?
• Как проводят генетическую экспертизу?
• Где проводят генетические экспертизы и что для этого необходимо?
• Сколько стоит экспертиза?
• Последовательность действий для проведения исследований по установлению биологического родства

---

Что такое генетическая экспертиза и для чего она проводится?

Предметом генетической экспертизы являются фактические данные (факты) об индивидуально-конкретном тождестве человека или биологической общности происхождения (биологическом родстве), устанавливаемые на основе специальных биологических и криминалистических познаний.

Необходимость обращения к генетикам для установления биологического родства возникает чаще всего при решении вопросов взыскания алиментов, оспаривании отцовства, регистрации детей, рожденных вне стен роддома или за пределами страны, оформлении пенсии по потере кормильца (умершего отца), разделе имущества умершего родителя и других.

В Государственном комитете судебных экспертиз Республики Беларусь установление родства проводится методом анализа генетических маркеров ядерной ДНК, являющихся стандартными маркерами для анализа ДНК на определение отцовства во всех ведущих лабораториях мира. 

Генетическая экспертиза проводится для:

• установления индивидуально-конкретного тождества биологических следов и объектов;
• установления биологического родства (отцовства, материнства и др.) и диагностики генетического пола человека с помощью исследования объектов биологического происхождения методом генотипоскопии;
• установления генотипа неизвестных биологических объектов.
   

Как проводят генетическую экспертизу?

Отбор образцов, проводимый в соответствии с определением (постановлением) о назначении судебной генетической экспертизы, осуществляется при одновременной явке всех исследуемых лиц, если иное не определено органом (лицом), назначившим экспертизу.

Проведение исследования по образцам, самостоятельно отобранным гражданами, в том числе по нетипичным (вырванным волосам с корневыми луковицами, пятнам крови, спермы, ногтям, жевательным резинкам, зубным щеткам, окуркам сигарет, бритвенным станкам, ушной сере, предметам одежды с потожировыми выделениями и т.п.), в Государственном комитете не проводится ввиду невозможности достоверно подтвердить происхождение подобных образцов от исследуемых лиц. Также не исследуются образцы, предоставляемые третьими лицами (бабушками, тетями и т.д.), равно как и исследование образцов несовершеннолетнего ребенка без согласия и предоставления образцов обоих родителей.

Для проведения генетической экспертизы с целью установления биологического родства от каждого из подлежащих исследованию лиц отбираются образцы жидкой крови, буккального эпителия (слюны). Отбор крови (слюны) для производства судебно-генетической экспертизы осуществляется в специально отведенном для этого помещении общелабораторной зоны с соблюдением требований законодательства о здравоохранении.

Для производства экспертизы в отношении несовершеннолетних обязательно предоставление образцов предполагаемого отца, ребенка и матери. При отборе образцов личность исследуемого лица устанавливается по паспорту (виду на жительство, удостоверению беженца) – в отношении совершеннолетнего, свидетельству о рождении либо паспорту (виду на жительство, удостоверению беженца) – в отношении несовершеннолетнего. Лица, представляющие интересы несовершеннолетнего, предоставляют документы, подтверждающие их полномочия.

Срок выполнения экспертизы — до месяца. По результатам исследования, проведенного на основании определения суда, составляется заключение эксперта, которое направляется инициатору. По результатам исследования, проведенного на основании обращения физического (юридического) лица, составляется заключение экспертизы, которое выдается на руки заявителю либо направляется по указанному в заявлении адресу.

Где проводят генетические экспертизы и что для этого необходимо?

Указанные исследования проводятся по обращениям физических (юридических) лиц и по определениям судов. С физическими (юридическими) лицами на основании заявления составляется договор на производство экспертизы. Экспертизы по заявлениям граждан проводятся в порядке предварительной записи, как правило, после выяснения необходимых обстоятельств и консультирования по возможности решения интересующих граждан вопросов.

ДНК-анализ по личным обращениям граждан проводится в Государственном комитете судебных экспертиз по предварительной записи. В центральном аппарате Государственного комитета запись производится по телефону 308-65-91 (лаборатория расположена по адресу: г. Минск, ул. Володарского, 2а). Также можно обратиться в лаборатории областных управлений Государственного комитета, выполняющих аналогичные исследования.

Адреса лабораторий

Минск, ул. Володарского, 2а

8 (017) 308-65-91

Брест, ул. Медицинская, 11

8 (0162) 97-81-30

Витебск, ул. Свидинского, 7

8 (0212) 54-90-23

Гомель, ул. Ландышева, 19

8 (0232) 25-01-63

Гродно, ул. Карского, 29а

8 (0152) 61-10-58

Могилев, ул. Карла Маркса, 14

8 (0222) 63-77-86

Генетическое тестирование — Клиника Мэйо

Обзор

Генетическое тестирование включает в себя исследование вашей ДНК, химической базы данных, содержащей инструкции для функций вашего тела. Генетическое тестирование может выявить изменения (мутации) в ваших генах, которые могут вызвать заболевание или заболевание.

Хотя генетическое тестирование может предоставить важную информацию для диагностики, лечения и профилактики заболеваний, существуют ограничения. Например, если вы здоровый человек, положительный результат генетического тестирования не всегда означает, что у вас разовьется заболевание. С другой стороны, в некоторых ситуациях отрицательный результат не гарантирует отсутствия определенного расстройства.

Обсуждение со своим врачом, медицинским генетиком или консультантом по генетическим вопросам того, что вы будете делать с результатами, является важным шагом в процессе генетического тестирования.

Секвенирование генома

Когда генетическое тестирование не приводит к постановке диагноза, но все же подозревается генетическая причина, некоторые учреждения предлагают секвенирование генома — процесс анализа образца ДНК, взятого из вашей крови.

Каждый человек имеет уникальный геном, состоящий из ДНК всех генов человека. Это комплексное тестирование может помочь выявить генетические варианты, которые могут иметь отношение к вашему здоровью. Это тестирование обычно ограничивается простым изучением кодирующих белок частей ДНК, называемых экзомом.

Товары и услуги

• Книга: Книга здоровья семьи клиники Мэйо, 5-е издание
• Книга: Руководство клиники Мэйо по здоровой беременности
• Информационный бюллетень: Письмо о здоровье клиники Мэйо — цифровое издание

Зачем это делается

3 90 играет жизненно важную роль в определении риска развития определенных заболеваний, а также в скрининге, а иногда и в лечении. Различные виды генетического тестирования проводятся по разным причинам:

• Диагностическое тестирование. Если у вас есть симптомы заболевания, которое может быть вызвано генетическими изменениями, иногда называемыми мутировавшими генами, генетическое тестирование может выявить наличие у вас подозрения на заболевание. Например, генетическое тестирование может быть использовано для подтверждения диагноза муковисцидоза или болезни Гентингтона.
• Пресимптоматическое и прогностическое тестирование. Если у вас есть семейная история генетического заболевания, генетическое тестирование до появления симптомов может показать, подвержены ли вы риску развития этого заболевания. Например, этот тип теста может быть полезен для определения риска развития определенных видов колоректального рака.
• Проверка носителя. Если у вас есть семейная история генетического заболевания, такого как серповидно-клеточная анемия или кистозный фиброз, или вы принадлежите к этнической группе с высоким риском определенного генетического заболевания, вы можете пройти генетическое тестирование перед рождением детей . Расширенный скрининговый тест на носительство может обнаружить гены, связанные с широким спектром генетических заболеваний и мутаций, и определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями одних и тех же заболеваний.
• Фармакогенетика. Если у вас есть определенное состояние здоровья или заболевание, этот тип генетического тестирования может помочь определить, какое лекарство и дозировка будут для вас наиболее эффективными и полезными.
• Пренатальное тестирование. Если вы беременны, тесты могут выявить некоторые типы аномалий в генах вашего ребенка. Синдром Дауна и синдром трисомии 18 — это два генетических заболевания, которые часто проверяют в рамках пренатального генетического тестирования. Традиционно это делается путем изучения маркеров в крови или с помощью инвазивных тестов, таких как амниоцентез. Более новое тестирование, называемое бесклеточным ДНК-тестированием, рассматривает ДНК ребенка с помощью анализа крови матери.
• Обследование новорожденных. Это наиболее распространенный тип генетического тестирования. В Соединенных Штатах все штаты требуют, чтобы новорожденные были проверены на наличие определенных генетических и метаболических аномалий, вызывающих определенные состояния. Этот тип генетического тестирования важен, потому что, если результаты показывают наличие такого заболевания, как врожденный гипотиреоз, серповидно-клеточная анемия или фенилкетонурия (ФКУ), уход и лечение могут быть начаты немедленно.
• Предимплантационное тестирование. Этот тест, также называемый преимплантационной генетической диагностикой, может использоваться, когда вы пытаетесь зачать ребенка посредством экстракорпорального оплодотворения. Эмбрионы проверяют на наличие генетических аномалий. Эмбрионы без аномалий имплантируют в матку в надежде на беременность

Дополнительная информация

• Генетическое тестирование в клинике Майо
• Неоднозначные гениталии
• Синдром Ангельмана
• Атаксия
• Синдром Бругада
• Кавернозные мальформации
• Детский церебральный паралич
• Болезнь Шарко-Мари-Тута
• Карцинома сосудистого сплетения
• Полипы толстой кишки
• Врожденная гиперплазия надпочечников фиброз
• Несахарный диабет
• Синдром Ди Джорджи (синдром делеции 22q11. 2) )
• Дилатационная кардиомиопатия
• Синдром Дауна
• Карликовость
• Синдром Элерса-Данлоса
• Буллезный эпидермолиз
• Фактор V Лейден
• Болезнь Гоше
• Гемохроматоз
• Болезнь Хантингтона
• Гипертрофическая кардиомиопатия
• Бесплодие
• Клайнфельтер 20 QT 20 QT 90 Синдром Лонга

  0 9 019 Низкое количество сперматозоидов

• Синдром Линча
• Мужское бесплодие
• Синдром Марфана
• Мышечная дистрофия
• Миелофиброз
• Нейрофиброматоз
• Синдром Нунана
• Параганглиома
• Фенилкетонурия (ФКУ)
• Феохромоцитома
• Истинная полицитемия
• Синдром Прадера-Вилли
• Прогерия
• Легочная гипертензия
• Синдром Ретта 020
• Талассемия
• Аневризма грудной аорты
• Тройной Х-синдром
• Тернер синдром
• Болезнь Вильсона

Записаться на прием

Риски

Обычно генетические тесты имеют небольшой физический риск. Анализы крови и мазка из щеки почти не представляют риска. Однако пренатальные тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, имеют небольшой риск прерывания беременности (выкидыша).

Генетическое тестирование также может иметь эмоциональные, социальные и финансовые риски. Обсудите все риски и преимущества генетического тестирования со своим врачом, медицинским генетиком или консультантом по генетическим вопросам, прежде чем проходить генетический тест.

Как вы готовитесь

Перед тем, как пройти генетическое тестирование, соберите как можно больше информации об истории болезни вашей семьи. Затем поговорите со своим врачом или консультантом по генетике о своей личной и семейной истории болезни, чтобы лучше понять свой риск. Задавайте вопросы и обсуждайте любые опасения по поводу генетического тестирования на этой встрече. Также расскажите о своих вариантах в зависимости от результатов теста.

Если вы проходите тестирование на генетическое заболевание, передающееся по наследству, вы можете обсудить свое решение пройти генетическое тестирование со своей семьей. Эти беседы перед тестированием могут дать вам представление о том, как ваша семья может отреагировать на результаты вашего теста и как это может на них повлиять.

Не все полисы медицинского страхования оплачивают генетическое тестирование. Поэтому, прежде чем делать генетический тест, узнайте у своей страховой компании, что будет покрываться.

В Соединенных Штатах федеральный закон о недискриминации генетической информации от 2008 г. (GINA) помогает предотвратить дискриминацию вас медицинскими страховыми компаниями или работодателями на основании результатов анализов. В соответствии с GINA дискриминация при приеме на работу, основанная на генетическом риске, также является незаконной. Однако этот закон не распространяется на страхование жизни, долгосрочного ухода или страхования по инвалидности. Большинство штатов предлагают дополнительную защиту.

Что вы можете ожидать

В зависимости от типа теста, образец вашей крови, кожи, амниотической жидкости или другой ткани будет взят и отправлен в лабораторию для анализа.

• Образец крови. Член вашей медицинской бригады берет образец, вставляя иглу в вену на вашей руке. Для скрининговых тестов новорожденных образец крови берется путем прокола пятки ребенка.
• Щечный тампон. Для некоторых тестов берется образец мазка с внутренней стороны щеки для генетического тестирования.
• Амниоцентез. В этом пренатальном генетическом тесте врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку, чтобы собрать небольшое количество амниотической жидкости для анализа.
• Забор проб ворсин хориона. Для этого пренатального генетического теста врач берет образец ткани плаценты. В зависимости от вашей ситуации образец можно взять с помощью трубки (катетера) через шейку матки или через брюшную стенку и матку с помощью тонкой иглы.

Результаты

Время, необходимое для получения результатов генетического теста, зависит от типа теста и вашего медицинского учреждения. Поговорите со своим врачом, медицинским генетиком или консультантом по генетическим вопросам перед тестом о том, когда вы можете ожидать результаты, и обсудите их.

Положительные результаты

Если результат генетического теста положительный, это означает, что было обнаружено генетическое изменение, на которое проводилось тестирование. Действия, которые вы предпримете после получения положительного результата, будут зависеть от причины, по которой вы прошли генетическое тестирование.

Если целью является:

• Диагностика конкретного заболевания или состояния, положительный результат поможет вам и вашему врачу определить правильный план лечения и управления.
• Если вы являетесь носителем гена, который может вызвать заболевание у вашего ребенка, и тест положительный, ваш врач, медицинский генетик или консультант по генетическим вопросам могут помочь вам определить риск фактического развития заболевания у вашего ребенка. Результаты теста также могут предоставить информацию, которую следует учитывать, когда вы и ваш партнер принимаете решения о планировании семьи.
• Определите, может ли у вас развиться определенное заболевание, положительный тест не обязательно означает, что у вас будет это заболевание. Например, наличие гена рака молочной железы ( BRCA1 или BRCA2 ) означает, что вы подвергаетесь высокому риску развития рака молочной железы в какой-то момент своей жизни, но это не означает с уверенностью, что вы заболеете раком молочной железы. . Однако при некоторых состояниях, таких как болезнь Гентингтона, наличие измененного гена действительно указывает на то, что болезнь в конечном итоге разовьется.

Поговорите со своим врачом о том, что означает для вас положительный результат. В некоторых случаях вы можете внести изменения в образ жизни, которые могут снизить риск развития заболевания, даже если у вас есть ген, делающий вас более восприимчивым к заболеванию. Результаты также могут помочь вам сделать выбор в отношении лечения, планирования семьи, карьеры и страхового покрытия.

Кроме того, вы можете принять участие в исследованиях или регистрах, связанных с вашим генетическим заболеванием или заболеванием. Эти варианты могут помочь вам оставаться в курсе новых разработок в области профилактики или лечения.

Отрицательные результаты

Отрицательный результат означает, что мутировавший ген не был обнаружен тестом, что может быть обнадеживающим, но не дает 100-процентной гарантии того, что у вас нет расстройства. Точность генетических тестов для обнаружения мутировавших генов варьируется в зависимости от того, на какое заболевание проводится тестирование, и от того, была ли мутация гена ранее идентифицирована у члена семьи.

Даже если у вас нет мутировавшего гена, это не обязательно означает, что вы никогда не заболеете. Например, у большинства людей, у которых развивается рак молочной железы, нет гена рака молочной железы (9). 0226 BRCA1 или BRCA2 ). Кроме того, генетическое тестирование может не выявить все генетические дефекты.

Неубедительные результаты

В некоторых случаях генетический тест может не дать полезной информации о рассматриваемом гене. У всех есть вариации в том, как проявляются гены, и часто эти вариации не влияют на ваше здоровье. Но иногда может быть трудно отличить болезнетворный ген от безвредной вариации гена. Эти изменения называются вариантами неопределенного значения. В этих ситуациях может потребоваться последующее тестирование или периодические проверки гена с течением времени.

Генетическое консультирование

Независимо от результатов вашего генетического тестирования, поговорите со своим врачом, медицинским генетиком или консультантом по генетическим вопросам, если у вас возникнут вопросы или опасения. Это поможет вам понять, что результаты означают для вас и вашей семьи.

Клинические испытания

Ознакомьтесь с исследованиями Mayo Clinic, посвященными тестам и процедурам, помогающим предотвращать, выявлять, лечить или управлять состояниями.

Персонал клиники Мэйо

Связанные

Новости клиники Мэйо

Продукты и услуги

Генетическое тестирование | CDC

Генетическое тестирование направлено на выявление изменений в вашей ДНК, которые могут дать информацию о вашем медицинском обслуживании. Поговорите со своим врачом о том, подходит ли вам генетическое тестирование.

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование ищет изменения, иногда называемые мутациями или вариантами, в вашей ДНК. Генетическое тестирование полезно во многих областях медицины и может изменить медицинское обслуживание, которое получаете вы или член вашей семьи. Например, генетическое тестирование может предоставить диагноз генетического состояния, такого как Fragile X, или информацию о риске развития рака. Существует множество различных видов генетических тестов. Генетические тесты проводятся с использованием образца крови или слюны, и результаты обычно готовы через несколько недель. Поскольку у нас общая ДНК с членами нашей семьи, если у вас обнаружится генетическое изменение, у членов вашей семьи может быть такое же изменение. Генетическое консультирование до и после генетического тестирования может помочь убедиться, что вы являетесь подходящим человеком в вашей семье для прохождения генетического теста, что вы проходите правильный генетический тест и что вы понимаете свои результаты.

Причины для генетического тестирования

• Чтобы узнать, есть ли у вас генетическое заболевание, которое встречается в вашей семье, до того, как у вас появятся симптомы
• Чтобы узнать о вероятности того, что текущая или будущая беременность будет иметь генетическое заболевание
• Для диагностики генетического заболевания, если у вас или вашего ребенка есть симптомы
• Чтобы понять и составить план профилактики или лечения рака

Узнав больше о генетическом тестировании, вы можете решить, что оно вам не подходит. Некоторые причины могут заключаться в том, что это не относится к вам или не изменит ваше медицинское обслуживание, это слишком дорого, а результаты могут вызвать у вас беспокойство или тревогу.

Типы генетических тестов

Клинические генетические тесты отличаются от генетических тестов, проводимых непосредственно потребителем (DTC), которые могут дать некоторую информацию о медицинских и немедицинских признаках. Клинические генетические тесты назначаются вашим врачом по конкретной медицинской причине. Тесты DTC обычно покупают здоровые люди, которые заинтересованы в том, чтобы узнать больше о таких признаках, как происхождение, реакция на лекарства или риск развития определенных сложных состояний. Результаты теста DTC можно использовать для принятия решений о выборе образа жизни или для обсуждения вопросов с врачом. Тем не менее, тесты DTC не могут точно определить, заболеете ли вы или нет, и не должны использоваться отдельно для принятия решений о вашем лечении или медицинском обслуживании.

Существует множество различных видов генетических тестов. Не существует единого генетического теста, который мог бы выявить все генетические состояния. Подход к генетическому тестированию индивидуален в зависимости от вашей медицинской и семейной истории, а также от того, на какое заболевание вас проверяют.

Отдельный ген тестирование . Тесты с одним геном ищут изменения только в одном гене. Тестирование одного гена проводится, когда ваш врач считает, что у вас или вашего ребенка есть симптомы определенного состояния или синдрома. Некоторыми примерами этого являются мышечная дистрофия Дюшена или серповидно-клеточная анемия. Тестирование одного гена также используется, когда в семье есть известная генетическая мутация.

Панельные испытания . Панельный генетический тест ищет изменения во многих генах в одном тесте. Панели генетического тестирования обычно сгруппированы по категориям, основанным на различных медицинских проблемах. Некоторыми примерами генетических панельных тестов являются низкий мышечный тонус, низкий рост или эпилепсия. Панельные генетические тесты также могут быть сгруппированы по генам, все из которых связаны с повышенным риском развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или колоректальный рак (ободочной кишки).

Крупномасштабное генетическое или геномное тестирование . Есть два разных вида крупномасштабных генетических тестов.

• При секвенировании экзома исследуются все гены в ДНК (полный экзом) или только гены, связанные с заболеваниями (клинический экзом).
• Секвенирование генома — крупнейший генетический тест, в ходе которого исследуется вся ДНК человека, а не только гены.

Секвенирование экзома и генома назначается врачами людям со сложным анамнезом. Широкомасштабное геномное тестирование также используется в исследованиях, чтобы узнать больше о генетических причинах состояний. Крупномасштабные генетические тесты могут иметь результаты, не связанные с тем, почему тест был заказан в первую очередь (вторичные результаты). Примерами вторичных результатов являются гены, связанные с предрасположенностью к раку или редким сердечным заболеваниям, когда вы искали генетический диагноз, объясняющий отклонения в развитии ребенка.

Тестирование на наличие изменений, отличных от генных

• Хромосомы . ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами. Некоторые тесты ищут изменения в хромосомах, а не в генах. Примерами таких тестов являются кариотип и хромосомные микрочипы.
• Экспрессия генов. Гены экспрессируются или включаются на разных уровнях в разных типах клеток. Тесты экспрессии генов сравнивают эти уровни между нормальными клетками и больными клетками, потому что знание различий может дать важную информацию для лечения заболевания. Например, эти тесты можно использовать для руководства химиотерапевтическим лечением рака молочной железы.

Типы результатов генетических тестов

• Положительный – тест обнаружил генетическое изменение, которое, как известно, вызывает заболевание.
• Отрицательный результат – тест не обнаружил генетического изменения, вызывающего заболевание. Иногда отрицательный результат возникает, когда был назначен неправильный тест или нет генетической причины симптомов у этого человека. «Истинно отрицательный» — это когда в семье есть известные генетические изменения, и тестируемый человек не унаследовал их. Если результаты вашего теста отрицательные и в вашей семье нет известных генетических изменений, отрицательный результат теста может не дать вам определенного ответа. Это потому, что вы, возможно, не были проверены на генетические изменения, которые происходят в вашей семье.
• Неопределенный – вариант неизвестного или неопределенного значения означает, что недостаточно информации об этом генетическом изменении, чтобы определить, является ли оно доброкачественным (нормальным) или патогенным (вызывающим заболевание).

Генетическое тестирование можно представить так, будто вы задаете ДНК вопрос. Иногда мы не находим ответа, потому что задаем не тот вопрос или у науки просто еще нет ответа.

Дальнейшие действия

Если у вас есть семейная история генетического заболевания, симптомы генетического заболевания или вы хотите узнать о вероятности наличия генетического заболевания, поговорите со своим врачом о том, подходит ли вам генетическое тестирование.