Рабдомиолиз что такое: Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.

Рабдомиолиз (миоглобинурия) — ДНК-диагностика — Центр Молекулярной Генетики

Рабдомиолиз – синдром, развивающийся вследствие повреждения поперечно-полосатой мускулатуры, что приводит к высвобождению продуктов распада миоцитов и, в результате, появлению в системном кровотоке свободного миоглобина.

Миоглобин — кислород-связывающий белок скелетных мышц и мышцы сердца. В нормальных условиях, в отсутствие повреждения или воспаления мышечной ткани, миоглобин в кровь не попадает. Миоглобин высокотоксичен при его нахождении в свободном состоянии в плазме крови, крупные молекулы миоглобина могут закупоривать канальцы почек и приводить к их некрозу; конкурируя с гемоглобином эритроцитов за связывание с кислородом в лёгких и не выполняя функцию отдавания кислорода тканям, свободный миоглобин ухудшает кислородное снабжение тканей и приводит к развитию тканевой гипоксии. 
   

Причины возникновения рабдомиолиза могут быть различны. Одной из таких причин могут быть метаболические миопатии – группа наследственных заболеваний, ведущим симптомом которых является миоглобинурия. Общей особенностью метаболических миопатий является дефицит доставки энергии к мышцам вследствие дефекта метаболизма глюкозы, гликогена, липидов и нуклеозидов, в результате в тканях обнаруживается дефицит АТФ, вследствие чего происходит распад мышечных клеток. 
   

К группе метаболических миопатий, главным симптомом которых является миоглобинурия, относят рабдомиолиз острый рецидивирующий (миоглобинурия семейная пароксизмальная OMIM 268200), болезнь Мак-Ардла (OMIM 232600) , дефицит карнитин-пальмитоил-трансферазы (OMIM  255110, 255120). 

Рабдомиолиз острый рецидивирующий – аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене LPIN1. Ген LPIN1 кодирует Липин-1, фосфатидную кислую фосфатазу, которая катализирует преобразование фосфатидной кислоты (phosphatidate) в диацилглицерол (DAG), из которого в последствии синтезируется триацилглицерол (TAG), то есть играет важную роль в метаболизме триглицеридов. Острый рецидивирующий рабдомиолиз манифестирует в возрасте до 7 лет. Основными симптомами во время обострения являются миоглобулинурия, резкое повышение уровня креатинфосфокиназы, болезненность и слабость мышц, потемнение мочи, может выявляться повышенная чувствительность икроножных мышц. Основной причиной обострений являются острые респираторные и вирусные заболевания, так же влиять на ухудшение процесса могут стрессы, тяжелые физические нагрузки, некоторые лекарственные средства и диета. Между приступами клинические проявления заболевания не обнаруживаются.

Дифференциальная диагностика данного заболевания основывается на исключении всех ненаследственных видов рабдомиолиза, исследование уровня гликогена исключает болезнь Мак-Ардла, исследование уровней пальмитоилкарнитина и омоилкарнитина исключает дефицит карнитин-пальмитоил-трансферазы.

В Центре Молекулярной Генетики  проводится поиск мутаций в кодирующей последовательности гена LPIN1 методом прямого автоматического секвенирования.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Рабдомиолиз (миоглобинурия)

Рабдомиолиз как результат чрезмерных мышечных нагрузок и физических упражнений

Елена, 15.04.2014 с 0 комментариев

Если вы когда-либо занимались  КроссФитом (CrossFit — это вид фитнеса, построенный на постоянно варьируемых функциональных движениях, выполняемых с высокой интенсивностью), вы, несомненно, слышали о «рамбдомиолизе». Это болезнь, которая у многих ассоциируется с CrossFit , но на самом деле это проблема, которая может возникнуть, при выполнении любых упражнений с чрезмерной нагрузкой.

Что такое Рабдомиолиз?

Рабдомиолиз —  это заболевание, при котором разрушаются клетки мышечной ткани, и повреждается часть мышц, отвечающих за процесс энергообразования.

Массивный распад мышечных клеток приводит к поступлению большого количества калия в кровоток, что может привести к почечной  недостаточности, так как почки не в состоянии устранить такое количество калия. Это, как известно, смертельно опасная болезнь, но при своевременном диагностировании в большинстве случаев она легко поддаётся лечению.

Что нужно знать о Рабдомиолизе?

Программа тренировок CrossFit не является единственной причиной возникновения рабдомиолиза, хотя она наиболее тесно ассоциируется с этим заболеванием.

В группе риска находятся:

• Военнослужащие

• Спортсмены\атлеты, тренирующиеся с чрезмерной нагрузкой

• Спринтеры и Олимпийские тяжелоатлеты

• Марафонцы

• Люди с соответствующей генетической предрасположенностью

По существу, разрушение мышечной ткани происходит в результате стресса или травмы, а также слишком интенсивных тренировок. Человеческое тело, как правило, в состоянии приспособиться к напряжению тренировок, особенно, когда атлет сохраняет свой вес и тренируется в пределах своих возможностей.

Тем не менее, даже если спортсмен тренируется годами, всего одна чрезмерно интенсивная тренировка может спровоцировать последующее возникновения рабдомиолиза — особенно в новых для спортсмена видах спорта.

Как избежать рабдомиолиза

На самом деле, это очень легко: просто не изводите себя тренировками!

Многие тренеры заставляют спортсменов тренироваться с предельной интенсивностью. Такие тренировки —  каждый день без отдыха, увеличивают риск разрушения клеток мышечной ткани.

Избегайте обезвоживания – это один из лучших способов предупредить рабдомиолиз. Обезвоженные мышечные волокна гораздо менее эластичны, а это означает, что они больше подвержены различным повреждениям. Потребление достаточного количества воды в течение дня помогает поддерживать работу мышц и уменьшить риск возникновения данной болезни.

Любые упражнения базируются на двух движениях: позитивное движение, при котором мышца укорачивается, и негативное, при котором атлет возвращает вес в исходное положение. Негативными упражнениями нельзя пренебрегать ни в коем случае, так как, во время негативных движений мышцы подвергаются более сильному напряжению, чем в позитивных фазах, особенно в случае тяжёлого веса. А перенапряжение, как известно, может спровоцировать рабдомиолиз. В данном случае, продолжительность фазы отдыха должна быть дольше.

Итак, тренироваться нужно правильно и с посильной нагрузкой,  особенно если вы выполняете новый вид упражнений. Это не только предотвратит боли в мышцах, но и поможет снизить риск возникновения рабдомиолиза.

Метки КроссФит, нагрузка, Рабдомиолиз, режим тренировки, тренировки

Rhabdomyolysis: Symptoms, Causes, and Treatments

Written by Annie Stuart

Medically Reviewed by Jennifer Robinson, MD on March 17, 2021

In this Article

• Rhabdomyolysis Causes
• Rhabdomyolysis Signs and Symptoms
• Rhabdomyolysis Treatments

 

Рабдомиолиз — это серьезный синдром, вызванный прямым или непрямым повреждением мышц. Возникает в результате гибели мышечных волокон и выброса их содержимого в кровоток. Это может привести к серьезным осложнениям, таким как почечная (почечная) недостаточность. Это означает, что почки не могут удалять отходы и концентрированную мочу. В редких случаях рабдомиолиз может даже привести к смерти. Однако своевременное лечение часто приводит к хорошему результату. Вот что вам нужно знать о рабдомиолизе.

Рабдомиолиз Причины

Существует множество травматических и нетравматических причин рабдомиолиза. К первой категории причин относятся:

• Травма раздавливания, например, в результате автокатастрофы, падения или обрушения здания
• Длительное сжатие мышц, например, вызванное длительной иммобилизацией после падения или лежанием без сознания на твердой поверхности во время болезни или под воздействием алкоголя или лекарств
• Поражение электрическим током, удар молнии или ожог третьей степени
• Яд от укуса змеи или насекомого

Нетравматические причины рабдомиолиза включают:

• Употребление алкоголя или запрещенных наркотиков, таких как героин, кокаин или амфетамины
• Экстремальное мышечное напряжение, особенно у нетренированных спортсменов; это может случиться и у элитных спортсменов, и может быть более опасным, если есть больше мышечной массы, которую нужно разрушить.
• Использование лекарств, таких как нейролептики или статины, особенно в высоких дозах
• Очень высокая температура тела (гипертермия) или тепловой удар
• Судороги или белая горячка
• Нарушение обмена веществ, такое как диабетический кетоацидоз
• Заболевания мышц (миопатия), такие как врожденный дефицит мышечных ферментов или мышечная дистрофия Дюшенна
Вирусный
• инфекции, такие как грипп, ВИЧ или вирус простого герпеса
• Бактериальные инфекции, приводящие к попаданию токсинов в ткани или кровоток (сепсис)

Наличие в анамнезе рабдомиолиза также увеличивает риск повторного возникновения рабдомиолиза.

Признаки и симптомы рабдомиолиза

Признаки и симптомы рабдомиолиза трудно определить точно. Это в значительной степени верно, потому что течение рабдомиолиза варьируется в зависимости от его причины. И симптомы могут возникать в одной области тела или влиять на все тело. Кроме того, осложнения могут возникать на ранних и поздних стадиях.

«Классическая триада» симптомов рабдомиолиза: боль в мышцах плеч, бедер или нижней части спины; мышечная слабость или проблемы с движением рук и ног; и темно-красная или коричневая моча или снижение мочеиспускания. Имейте в виду, что у половины людей с этим заболеванием симптомы, связанные с мышцами, могут отсутствовать.

Другие распространенные признаки рабдомиолиза включают:

• боль в животе
• тошнота или рвота
• лихорадка, быстрый частота сердечных сокращений
• Стушение, дегидратация, лихорадка или отсутствие сознания

Кровавые тесты для Creatine Kinase, A Creataise, A Creataise, A Creataise, A Creataise, A Creataise, A Creataise Kinasase, A Create Kinasase,

9000

. продукт распада мышц, и анализы мочи на миоглобин, родственник гемоглобина, который высвобождается из поврежденных мышц, могут помочь диагностировать рабдомиолиз (хотя у половины людей с этим заболеванием тест на миоглобин может быть отрицательным). Другие тесты могут исключить другие проблемы, подтвердить причину рабдомиолиза или выявить осложнения.

Общие осложнения рабдомиолиза включают очень высокий уровень калия в крови, что может привести к нерегулярному сердцебиению или остановке сердца и повреждению почек (что происходит примерно у половины пациентов). Примерно у каждого четвертого также возникают проблемы с печенью. Состояние, называемое компартмент-синдромом, также может возникнуть после инфузионной терапии. Это серьезное сдавление нервов, кровеносных сосудов и мышц может вызвать повреждение тканей и проблемы с кровотоком.

Лечение рабдомиолиза

Ранняя диагностика и лечение рабдомиолиза и его причин являются ключом к успешному результату. Вы можете ожидать полного выздоровления при своевременном лечении. Врачи могут даже обратить вспять повреждение почек. Однако, если синдром компартмента не лечить достаточно рано, он может привести к длительному повреждению.

Если у вас рабдомиолиз, вас госпитализируют для лечения причины. Лечение внутривенными (в/в) жидкостями помогает поддерживать выработку мочи и предотвращает почечную недостаточность. В редких случаях может потребоваться лечение диализом, чтобы помочь вашим почкам фильтровать отходы во время их восстановления. Контроль нарушений электролитного баланса (калий, кальций и фосфор) помогает защитить сердце и другие органы. Вам также может потребоваться хирургическая процедура (фасциотомия) для снятия напряжения или давления и потери кровообращения, если синдром компартмента угрожает гибелью мышц или повреждением нервов. В некоторых случаях вам может потребоваться находиться в отделении интенсивной терапии (ОИТ), чтобы обеспечить тщательное наблюдение.

Большинство причин рабдомиолиза обратимы.

Если рабдомиолиз связан с заболеванием, таким как диабет или заболевание щитовидной железы, потребуется соответствующее лечение заболевания. И если рабдомиолиз связан с лекарством или препаратом, его использование необходимо прекратить или заменить его альтернативой.

После лечения обсудите со своим врачом любые необходимые ограничения в отношении диеты или физической активности. И, конечно же, избегать любых потенциальных причин рабдомиолиза в будущем.

Рабдомиолиз: Медицинская энциклопедия MedlinePlus

URL этой страницы: //medlineplus.gov/ency/article/000473.htm

Чтобы использовать функции обмена на этой странице, включите JavaScript.

Рабдомиолиз представляет собой распад мышечной ткани, приводящий к выбросу содержимого мышечных волокон в кровь. Эти вещества вредны для почек и часто вызывают повреждение почек.

При повреждении мышц в кровоток высвобождается белок, называемый миоглобином. Затем он фильтруется из организма почками. Миоглобин распадается на вещества, которые могут повредить клетки почек.

Рабдомиолиз может быть вызван травмой или любым другим состоянием, которое повреждает скелетные мышцы.

Проблемы, которые могут привести к этому заболеванию, включают:

• Травмы или раздавливания
• Употребление наркотиков, таких как кокаин, амфетамины, статины, героин или PCP смерть мышечной ткани
• Низкий уровень фосфатов
• Судороги или мышечный тремор
• Сильные физические нагрузки, такие как марафонский бег или гимнастика
• ДЛИННЫЕ Хирургические процедуры
• Тяжелая дегидратация

Симптомы могут включать в себя:

• Dark, красный, или кола-цвета мочи
• снижение мочи
• Общая слабость
• мышечная жесткость или ACTINGING (MYALGIA)
• Мышечная жесткость или ажиотация (Myalgia)
• мышечная жесткость или ажиотация (Myalgia)
• 100011
• Слабость пораженных мышц

Другие симптомы, которые могут наблюдаться при этом заболевании:

• Усталость
• Боль в суставах
• Судороги
• Прибавка в весе (непреднамеренная)

Медицинский осмотр покажет болезненные или поврежденные скелетные мышцы.

Следующие тесты могут быть проведены:

• Уровень креатинкиназы (CK)
• Сывороточный кальций
• Сывороточный миоглобин
• Сывороточный калий
• анализ мочи
• Тест миоглобина мочи

. следующие тесты:

• Изоферменты КФК
• Креатинин сыворотки
• Креатинин мочи

Вам потребуется пить жидкости, содержащие бикарбонат, чтобы предотвратить повреждение почек. Возможно, вам потребуется ввести жидкость через вену (IV). Некоторым людям может потребоваться диализ почек.

Ваш поставщик медицинских услуг может прописать лекарства, включая диуретики и бикарбонаты (при достаточном диурезе).

Гиперкалиемию и низкий уровень кальция в крови (гипокальциемию) следует лечить немедленно. Также следует лечить почечную недостаточность.

Результат зависит от степени повреждения почек. Острая почечная недостаточность встречается у многих людей. Лечение вскоре после рабдомиолиза снизит риск необратимого повреждения почек.

Люди с более легкими случаями могут вернуться к своей обычной деятельности в течение от нескольких недель до месяца. Тем не менее, некоторые люди продолжают испытывать проблемы с усталостью и мышечными болями.

Осложнения могут включать:

• Острый канальцевый некроз
• Острая почечная недостаточность
• Вредный химический дисбаланс в крови
• Шок (низкое кровяное давление)

Обратитесь к своему врачу, если у вас есть симптомы рабдоманемии.

Рабдомиолиза можно избежать путем:

• Обильное питье после физических нагрузок.
• Снятие дополнительной одежды и погружение тела в холодную воду при тепловом ударе.

• Анатомия почек

Хасли Л., Джефферсон Дж.А. Патофизиология и этиология острой почечной недостаточности. В: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds.

Комплексная клиническая нефрология. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2019: глава 66.