Синдром луи бара: Публикации в СМИ

Not Found (#404)

Not Found (#404)

Медико-генетический центр лаборатория молекулярной патологии Бесплатная горячая линия: 8 (800) 333-45-38 8 (495) 660-83-77 Заказать обратный звонок Предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине. Авторизация клиники Страница не найдена. The above error occurred while the Web server was processing your request. Please contact us if you think this is a server error. Thank you. Геномед 2023 Авторизация клиники

Врожденный иммунодефицит: синдром Луи-Бар | Интернет-издание «Новости медицины и фармации»

Синдром Луи-Бар (врожденной атаксии-теле­анги­эктазии — А-Т) — врожденное иммунодефицитное состояние с преимущественным поражением Т-звена иммунитета, характеризуется аномальным развитием эмбриональных закладок и, по-видимому, неправильным взаимодействием эктодермы и мезодермы. Синдром Луи-Бар — это генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Впервые описано в 1941 г . D . Louis — Barr . Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов: м : ж — 1 : 1 [1].

Иммунодефицит и хромосомная нестабильность являются маркерами А-Т ( Ataxia — Teteangiectasia Mutated ), что кодирует синтез одноименной киназы. Клетки пациентов с А-Т характеризуются повышенной чувствительностью к радиации, дефектами клеточного цикла, клинические же проявления и иммунологические нарушения имеют существенные различия, отмечаются повышенная частота развития злокачественных опухолей и спонтанная хромосомная нестабильность, хромосомные поломки, вовлекающие преимущественно 7-ю и 14-ю хромосомы [2, 3].

Известно, что клеточный цикл делится на 4 фазы: митоз (М) и синтез ДНК ( S ), разделенные двумя перерывами Gl и G 2. Последовательность клеточного цикла выглядит следующим образом: G 1 — S — G 2 — M . После воздействия ионизирующего излучения происходят двунитевые разрывы ДНК. Если происходит репапарация ДНК, то клеточный цикл восстанавливается, если нет — происходит гибель клетки путем апоптоза или развивается мутантный клон. В норме клеточный цикл при воздействии радиации может быть блокирован в двух критических точках — переходе из Gl -фазы в S -фазу и/или из G 2-фазы в М-фазу. При А-Т нарушен контроль клеточного цикла в критических точках. Двунитевые разрывы ДНК происходят в процессе рекомбинаций генов иммуноглобулинов и Т-клеточного рецептора. Процессы, напоминающие рекомбинацию генов иммуноглобулинов, происходят при созревании нейронов головного мозга. Очевидно, что именно с дефектами репарации ДНК в этих случаях связаны многие клинические и иммунологические проявления у больных с А-Т такие как нарушения со стороны синтеза иммуноглобулинов, функции половых органов и нервной системы [3, 4].

Клинические проявления А-Т могут существенно отличаться у разных больных. Прогрессирующая мозжечковая атаксия и телеэнгиэктазии присутствуют у всех, часто встречаются пятна «кофе с молоком» на коже. Склонность к инфекциям колеблется от очень выраженной до весьма умеренной. Очень высока частота развития злокачественных новообразований, преимущественно лимфоидной системы. Иммунологическими изменениями у больных с А-Т являются нарушения клеточного иммунитета в виде снижения количества Т-лимфоцитов, инверсии соотношения CD4+/CD8+ (в основном за счет снижения CD4+-клеток) и снижения функциональной активности Т-клеток. Со стороны концентраций сывороточных иммуноглобулинов наиболее характерным изменением является снижение или отсутствие IgA, реже выявляются концентрации иммуноглобулинов, близкие к норме, или дисиммуноглобулинемия в виде резкого снижения IgA, IgG, IgE и значительного повышения IgM. Характерно нарушение антителообразования в ответ на полисахаридные и белковые антигены. Методов излечения А-Т до настоящего времени не разработано. Больные нуждаются в паллиативной терапии неврологических и соматических расстройств. В случае выявления серьезных иммунологических изменений и/или хронических или рецидивирующих бактериальных инфекций показана антибактериальная терапия (длительность определяется тяжестью иммунодефицита и инфекции), заместительная терапия внутривенным иммуноглобулином, по показаниям — противогрибковая и противовирусная терапии [3, 4].

Клиническая характеристика. Заболевание начинается в раннем детстве и проявляется в первую очередь мозжечковой атаксией (100 %). Отмечаются качание головы и туловища, нарушение походки, интенционный тремор и хореоатетоз (90–100 %). Характерными изменениями глаз являются нарушение движения глазного яблока (80–90 %), нистагм (90–100 %) и косоглазие. В возрасте от 2 до 6 лет появляются телеангиэктазии на конъюнктиве и открытых участках тела, слизистой мягкого и твердого неба. Важным признаком синдрома являются хронические респираторные инфекции (синуситы и пневмонии, 60–80 %). Наблюдаются отставание в росте, пигментные пятна или участки депигментации на коже, склеродермия, гипотония мышц, гипорефлексия и дизартрия. У больных часто развиваются злокачественные новообразования, причем в 10–30 % поражается лимфоретикулярная система.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживают аплазию или гипоплазию тимуса, уменьшение размеров лимфатических узлов и селезенки, признаки мозжечковой дегенерации, фиброзную дисплазию яичников. При А-Т имеет место нарушение В- и Т-клеточных систем иммунитета, которое выражается в отсутствии сывороточных иммуноглобулинов, главным образом IgA , но иногда IgG и IgE . При цитогенетическом исследовании лимфоцитов часто обнаруживают различные хромосомные аберрации и ломкость хромосом. Больные погибают от легочных инфекций либо от злокачественных новообразований [5].

На первое место в клинической картине выступает неврологическая симптоматика, поэтому болезнь вначале была описана как мозжечковая атаксия. В возрасте от 2 до 8 лет возникают телеангиэктазии, которые обычно располагаются на бульбарной конъюнктиве, между углом глаза и лимбом, и имеют вид красных извитых сосудов. Наблюдается аплазия вилочковой железы, гипоплазия (недоразвитие) лимфатических узлов, селезенки, групповых лимфатических фолликулов тонкой кишки, миндалин. У детей с синдромом Луи-Бар постоянно наблюдается гипоплазия (недоразвитие) или аплазия (полное отсутствие) небных миндалин. Лакуны миндалин недоразвиты. Шейные лимфатические узлы мелкие и не увеличиваются во время инфекций. Почти у всех детей с синдромом Луи-Бар выявляется хронический гнойный синусит, часто развивается отит [5].

Диагноз ставится на основе клинической картины, а также данных лабораторных показателей. У всех больных с синдромом Луи-Бар почти полностью отсутствуют Т-супрессоры. У части больных клетки не могут синтезировать IgA, что связано с отсутствием Т-хелперов. В крови обнаруживают a- и b-протеин. Патогенетическим методом лечения является аллотрансплантация неонатальной вилочковой железы. Назначают курс инъекций активных факторов вилочковой железы (Т-активина, тималина, тимацина и др.), систематически вводят нативную плазму и нормальный иммуноглобулин человека [5].

Под нашим наблюдением находилась девочка К., в клинику она поступила в возрасте 13 лет и 10 месяцев по поводу врожденного иммуннодефицитного состояния с атаксией (синдром Луи-Бар), хронической пневмонии, полисегментарного пневмосклероза, гнойного деформирующего эндобронхита, бронхоэктатической болезни в фазе обострения, правосторонней крупно­очаговой пневмонии, осложненных генерализованным амилоидозом внутренних органов: печени с развитием цирроза и печеночной недостаточности, почек, селезенки, кишечника, анемии, кахексии.

При поступлении жалобы матери на желтушное окрашивание кожи, повторную рвоту, анорексию, общую слабость, исхудание. Из анамнеза известно, что родилась доношенной, с малым весом — 2 700 г , с оценкой по шкале Апгар 6–7 баллов. Находилась на естественном вскармливании, до года не болела. Со второго года жизни отмечались частые простудные заболевания, стало прогрессировать исхудание, перенесла повторную пневмонию. С 4 лет выявлена мозжечковая атаксия. Девочка консультирована в нашей клинике, в клинике г. Москвы диагностирован синдром Луи-Бар. С тех пор прогрессировали явления дистрофизации, атаксия, переносила повторные пневмонии. Диагностирована хроническая бронхоэктатическая болезнь. Неоднократно лечилась в стационаре. Последние 2 года жизни девочка не ходит, присоединились изменения со стороны печени и почек, связанные с амилоидозом. За 3 месяца до последней госпитализации находилась в клинике, диагноз подтвержден, получала комплексную терапию — антибиотики широкого спектра действия, дезинтоксикационную терапию, иммунотерапию. Состояние девочки стабилизировалось. Выписалась домой на поддерживающей дозе препаратов, улучшающих обменные процессы печени и почек. За 2 недели до поступления состояние пациентки резко ухудшилось, наросла желтуха, наблюдалась полная анорексия, появилась повторная рвота. Направлена в клинику.

При поступлении общее состояние тяжелое. Девочка резко дистрофизирована. Кожные покровы и склеры иктеричные, множественная «звездчатая» сыпь. На глазных яблоках выражен сосудистый рисунок. Заторможена, на вопросы отвечает вяло. Положение в постели горизонтальное, сидит с поддержкой. Видимые слизистые бледные. Язык розовый. Периферические лимфатические узлы мелкие, единичные до 0,5–1,0 см в диаметре, пальпируются подчелюстные. Пульс — 100. ЧД — 40. АД — 100/60 мм рт.ст. Над легкими перкуторно легочный звук, укорочен в нижних отделах, аускультативно дыхание жесткое, в нижних отделах ослабленное, выслушиваются единичные влажные мелкопузырчатые хрипы. Границы сердца расширены в поперечнике, левая — по передней аксиллярной линии. Тоны приглушены, ритмичны. Живот увеличен в объеме, при пальпации мягкий, асцита нет. Печень плотная, пальпируется на 4 см ниже реберной дуги, селезенка плотная, пальпируется на 5 см ниже реберной дуги у входа в малый таз. Мочится свободно. Стул оформлен, оправляется самостоятельно.

Лабораторные обследования

Анализ крови: Эр. — 2,9 Т/л, Н b — 90 г/л, Ц.П — 0,9, Лейк. — 8,2 Г/л, выражен анизоцитоз и пойкилоцитоз, п/я — 14 %, с/я — 20 %, л. — 64 %, м. — 2 %, СОЭ — 6 мм/час. Остаточный азот крови — 54,5 г/л. Холестерин крови — 4 мкмоль/л. АСТ — 0,35, АЛТ — 0,42. Общий билирубин крови — 84,8 ммоль/л, прямой — 74,2, непрямой — 10,6.

Сулемовая проба — 1,6. Общий белок крови — 64 г/л, альбумины — 46,7, гамма-глобулины — 19 %. Протромбин крови — 75 %.

Анализ мочи: белок — 0,86 г/л, Лейк. — 10–15, до 25 в п/зр., Эр. — 10 в п/зр., цилиндры гиалиновые — 1–2, зернистые — 1–2 в п/зр.

На рентгенограмме органов грудной клетки: легочная ткань умеренно вздута, особенно в нижних долях. Легочный рисунок усилен, расширен, справа в средней доле крупноочаговая инфильтрация легочной ткани без четких контуров. Синусы свободны. Сердце — в норме. ЭКГ: диффузное поражение миокарда. На основании анамнеза, объективных данных, клинического обследования и наблюдения выставлен вышеописанный диагноз.

Получала терапию: в/в капельно р-р Рингера, гемодез, плазма, корглюкон, лазикс, ампициллин в/м, ежедневно гамма-глобулин, сирепар, липоевая кислота, метионин, преднизолон, оксигенотерапия, диета № 7.

Несмотря на проводимую терапию, состояние девочки прогрессивно ухудшалось, нарастали явления печеночной и почечной недостаточности, уменьшался суточные диурез, последние дни до 300 г в сутки. В легких увеличилось количество хрипов, нарастала дыхательная и сердечная недостаточность. Через 18 дней после поступления в стационар состояние агонирующее, появилось носовое кровотечение, в кале примесь крови, стул дегте­образный, появился печеночный запах. Проводимые реанимационные мероприятия эффекта не дали. При явлении печеночной с присоединением дыхательной и сердечной недостаточности девочка умерла на 20-й день пребывания в клинике.

Патологоанатомический диагноз

Основной : врожденное иммунодефицитное состояние с атаксией — синдром Луи-Бар. Хроническая пневмония. Полисегментарный пневмосклероз, гнойный деформирующий эндобронхит, бронхоэктатическая болезнь в стадии обострения, правосторонняя крупноочаговая пневмония.

Осложнения: генерализованный амилоидоз внутренних органов: печени с развитием цирроза и печеночной недостаточности, почек, селезенки, кишечника. Анемия. Кахексия.

Особенностью данного клинического случая можно считать редкую частоту встречаемости, характерную клиническую и лабораторную картину заболевания, медленное прогрессирование развития синдрома Луи-Бар, возраст пациентки.

Атаксия Телеангиэктазия | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Что такое атаксия-телеангиэктазия?

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) — также известная как синдром Луи-Бар, мозжечково-окуло-кожная телеангиэктазия или иммунодефицит с атаксией-телеангиэктазией — это редкое наследственное неврологическое заболевание детского возраста, которое поражает часть мозга, контролирующую двигательные движения (предполагаемые движения мышц).

) и речи. AT также влияет на позвоночник и иммунную систему. Обычно это начинается в раннем детстве до 5 лет.

AT вызывается мутациями в гене ATM (мутация атаксии-телеангиэктазии). У некоторых детей с АТ развивается рак, чаще всего острый лимфолейкоз или лимфома.

Неврологические симптомы включают:

• Неустойчивую ходьбу и нарушение равновесия
• Отсутствие координации движения
• Невнятная речь
• Затрудненное глотание
• Непреднамеренное движение, такое как тремор или резкие движения
• Трудности с координацией движений глаз

Другие симптомы могут включать:

• Частые респираторные инфекции
• Красные сосудистые звездочки вокруг глаз, ушей или щек (телеангиэктазии)
• Повышенная чувствительность к ионизирующему излучению (например, рентгеновскому или гамма-излучению)
• Диабет
• Преждевременное поседение волос
• Усталость
• Задержка физического и полового развития

Лекарства от АТ не существует, и в настоящее время нет способа замедлить его прогрессирование. Лечение симптоматическое и поддерживающее, например, физиотерапия для поддержания гибкости и логопедия для обучения детей контролю дыхания. Кроме того, могут быть полезны высокие дозы витаминов, антиоксидантов и инъекции гамма-глобулина. Тяжесть мутации ATM регулирует среднюю продолжительность жизни. Те, у кого было более позднее начало и более медленное прогрессирование АТ, обычно доживают до 50 лет.

file-medical

Узнайте о клинических испытаниях

Клинические испытания — это исследования, которые позволяют нам больше узнать о заболеваниях и улучшить лечение. Они могут помочь пациентам узнать о новых и предстоящих вариантах лечения.

Как я или мой близкий человек могу помочь улучшить уход за людьми с атаксией-телеангиэктазией?

Рассмотрите возможность участия в клинических испытаниях, чтобы клиницисты и ученые могли больше узнать о AT и связанных с ним расстройствах. В клинических исследованиях участвуют люди-добровольцы, чтобы помочь исследователям узнать больше о расстройстве и, возможно, найти более эффективные способы безопасного выявления, лечения или предотвращения болезни.

Нужны все типы добровольцев — здоровые или, возможно, больные или больные — всех возрастов, полов, рас и этнических групп, чтобы гарантировать, что результаты исследования применимы к как можно большему количеству людей, и что лечение будет безопасны и эффективны для всех, кто будет их использовать.

Для получения информации об участии в клинических исследованиях посетите сайт NIH Clinical Research Trials and You. Узнайте о клинических испытаниях, в которых в настоящее время ищут людей с AT, на сайте Clinicaltrials.gov.

Где я могу найти дополнительную информацию об атаксии-телеангиэктазии?

Информация доступна из следующих ресурсов:

GeneReviews

МедлайнПлюс

Национальный фонд атаксии
Телефон: 763-553-0020

Атаксия-телеангиэктазия: симптомы, причины и перспективы

Обзор

Атаксия-телеангиэктазия поражает вашу нервную и иммунную системы, вызывая симптомы во всем теле.

Что такое атаксия-телеангиэктазия?

Атаксия-телеангиэктазия (А-Т), также известная как синдром Луи-Бар, представляет собой редкое генетическое заболевание, поражающее нервную систему, иммунную систему и другие системы организма. Состояние является нейродегенеративным, когда клетки центральной нервной системы вашего тела постепенно перестают работать. Люди с диагнозом AT чаще всего имеют проблемы с движением и координацией (атаксия), которые начинаются в раннем детстве. Примечательной характеристикой состояния являются небольшие скопления расширенных кровеносных сосудов, которые появляются в глазах и на коже (телеангиэктазии).

Кого поражает атаксия-телеангиэктазия?

Генетическая мутация вызывает атаксию-телеангиэктазию. Любой может унаследовать атаксию-телеангиэктазию, если оба их родителя несут копию мутации гена ATM и передают ее своему ребенку (аутосомно-рецессивный). Оба родителя могут быть носителями одной копии гена, но не будут проявлять симптомов заболевания, потому что им нужны две копии гена, чтобы поставить диагноз атаксия-телеангиэктазия. По оценкам, 1% людей в США являются носителями мутированной копии АТМ ген.

Насколько распространена атаксия-телеангиэктазия?

Атаксия-телеангиэктазия встречается редко и встречается примерно у 1 из каждых 40 000–100 000 человек во всем мире.

Как атаксия-телеангиэктазия влияет на организм моего ребенка?

Атаксия-телеангиэктазия — это дегенеративное состояние, которое со временем становится все более тяжелым. У детей с диагнозом A-T признаки заболевания проявляются уже в возрасте 5 лет. Симптомы у детей сосредоточены на их движениях, таких как потеря равновесия при ходьбе, подергивание рук и ног, подергивание мышц и невнятная речь. Когда ваш ребенок достигнет подросткового возраста, ему, скорее всего, понадобится помощь в передвижении, например, инвалидное кресло, чтобы ориентироваться в мире.

Симптомы и причины

Каковы симптомы атаксии-телеангиэктазии?

Двумя определяющими характеристиками атаксии-телеангиэктазии являются нарушение координации (атаксия) и образование небольших зигзагообразных скоплений кровеносных сосудов в глазах и на коже (телеангиэктазия). Другие симптомы А-Т влияют на движение, в том числе:

• Трудности при ходьбе.
• Неспособность двигать глазами из стороны в сторону (глазомоторная апраксия) или другие прыгающие движения глаз (нистагм).
• Непроизвольные подергивания (хорея).
• Подергивание мышц (миоклонус).
• Снижение функции нерва (нейропатия).
• Невнятная речь. (Большинство детей никогда не приобретают «нормальную» речь из-за проблем с артикуляцией и неправильного выделения неправильных слогов или частей слов).
• Проблема с балансом.
• Плохой рост или эндокринная дисфункция (усугубляется частыми инфекциями и сменой гормона роста).

Атаксия-телеангиэктазия влияет на функцию иммунной системы человека, ослабляя ее по мере развития состояния с течением времени. Симптомы ослабленной иммунной системы у людей с диагнозом AT включают:

• Хронические инфекции легких.
• Усталость.
• Тошнит чаще.
• Частые инфекции и замедленное заживление ран.
• Лейкемия.
• Лимфома.
• Чувствительность к радиационному облучению (рентгеновские лучи).

Другим симптомом А-Т является высокий уровень альфа-фетопротеина (АФП), белка в крови. Причина повышения уровня АФП неизвестна.

Что вызывает атаксию-телеангиэктазию?

Мутация 9Ген 0082 ATM вызывает атаксию-телеангиэктазию.

У большинства людей 46 хромосом, которые делятся на 23 пары по две. Хромосомы несут ДНК в ядрах клеток. ДНК — это руководство по эксплуатации, которое говорит вашему телу, как формироваться и функционировать. Гены — это сегменты вашей ДНК, которые содержат главы в руководстве по эксплуатации вашего тела. Каждая хромосома содержит несколько генов.

Вы получаете по одной хромосоме от каждого из ваших родителей, чтобы образовать пару. Когда клетки формируются в репродуктивных органах, клетки делятся и копируют себя. Во время клеточного деления генетические мутации происходят случайным образом, подобно тому, как в принтере застревает бумага. Некоторые экземпляры вашего руководства по эксплуатации выглядят именно так, как они должны быть, а другие напечатаны с перекосом (генетическая мутация).

Мутировавший ген перемещается по аутосомно-рецессивному типу во время оплодотворения, когда оба родителя передают мутировавший ген своему ребенку. Если только один родитель передает ген, ребенок будет носителем генетического заболевания, но у него не будут проявляться симптомы А-Т. Две копии мутировавшего гена необходимы для диагностики АТ.

Ген ATM отвечает за создание белков, которые сообщают вашему телу, как восстанавливать разорванные нити ДНК. Белки ATM находят поврежденные клетки и нити ДНК и привлекают ферменты для их исправления. Процесс восстановления ДНК помогает страницам руководства по эксплуатации вашего тела плавно переворачиваться.

Белки ATM также приказывают системам организма оставаться активными, особенно нервной и иммунной системам, чтобы они могли выполнять возложенную на них работу.

Мутация гена ATM снижает функцию белка ATM с течением времени. Это означает, что клетки теряют часть своего руководства по эксплуатации и не могут выполнять свою функцию, что в конечном итоге вызывает симптомы атаксии-телеангиэктазии.

Диагностика и тесты

Как диагностируется атаксия-телеангиэктазия?

Диагностика атаксии-телеангиэктазии начинается с физического осмотра симптомов, за которым следует визуализация и анализы крови для проверки генетической мутации, ответственной за симптомы. Ваш лечащий врач также соберет дополнительную информацию о здоровье вашего ребенка и семейном анамнезе посредством подробного медицинского осмотра, прежде чем подтвердить диагноз. Людям с подозрением на AT следует обратиться к иммунологу для полного обследования и оценки.

Какие тесты диагностируют атаксию-телеангиэктазию?

Анализы, помогающие диагностировать атаксию-телеангиэктазию, включают:

• Генетическое тестирование. Генетическое тестирование — это анализ крови, который точно определяет мутацию гена, ответственную за возникновение симптомов.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ): МРТ делает изображения головного мозга для поиска ослабленных нейронов или клеток мозжечка (мозжечковая атрофия), что является признаком прогрессирующей атаксии.
• Кариотипирование: Анализ крови исследует хромосомы на наличие генетических состояний.
• Анализы крови: Анализы крови определяют повышенный уровень альфа-фетопротеина.

Во многих штатах проводятся обследования новорожденных, позволяющие диагностировать атаксию-телеангиэктазию при рождении. В противном случае медицинские работники обычно диагностируют это состояние в раннем детстве.

Управление и лечение

Как лечится атаксия-телеангиэктазия?

Лечение атаксии-телеангиэктазии устраняет симптомы заболевания. Лекарства от А-Т нет. Лечение является уникальным для каждого человека, у которого диагностировано заболевание, и может включать:

• Избегание чрезмерного воздействия солнечных лучей для контроля расширения кровеносных сосудов (телеангиэктазии).
• Химиотерапевтическое лечение рака.
• Физиотерапия для укрепления мышц.
• Получение инъекций гаммаглобулина при респираторных инфекциях.
• Прием иммуноглобулинов для лечения ослабленной иммунной системы.
• Прием антибиотиков для лечения инфекций.
• Прием диазепама для контроля невнятной речи и непроизвольных движений мышц.

Профилактика

Как снизить риск рождения ребенка с диагнозом атаксия-телеангиэктазия?

Поскольку атаксия-телеангиэктазия является результатом генетической мутации, ее невозможно предотвратить. Вы можете предпринять шаги, чтобы снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, избегая курения и воздействия химических веществ. Если вы планируете забеременеть, поговорите со своим врачом о генетическом тестировании, чтобы понять риск рождения ребенка с таким генетическим заболеванием, как атаксия-телеангиэктазия.

Перспективы/прогноз

Чего мне ожидать, если у моего ребенка диагностирована атаксия-телеангиэктазия?

Атаксия-телеангиэктазия — это дегенеративное состояние, которое со временем ухудшается по мере прогрессирования заболевания. Легкие симптомы, влияющие на движения вашего ребенка, возникнут в детстве, наряду с видимыми скоплениями кровеносных сосудов на коже. По мере того, как ваш ребенок стареет, его клетки теряют способность функционировать, как указано в инструкции. Это означает, что симптомы вашего ребенка будут усиливаться, и ему, вероятно, потребуется использовать инвалидное кресло, чтобы стать более мобильным к раннему подростковому возрасту.

Симптомом заболевания является ослабленная иммунная система, из-за чего небольшие инфекции могут нанести вред здоровью вашего ребенка. Их ослабленная иммунная система также делает людей, у которых диагностировано это заболевание, более восприимчивыми к раку, такому как лейкемия или лимфома. Доступно лечение для улучшения функции иммунной системы, чтобы ваш ребенок мог оставаться здоровым.

Ожидаемая продолжительность жизни варьируется в зависимости от тяжести симптомов А-Т, но большинство людей, у которых диагностировано это состояние, доживают до ранней взрослой жизни (до 30 лет, средний возраст составляет около 25 лет). Раннее лечение рецидивирующих инфекций и профилактические обследования могут помочь увеличить продолжительность жизни.

Есть ли лекарство от атаксии-телеангиэктазии?

Нет лекарства от атаксии-телеангиэктазии. Лечение помогает облегчить симптомы и продлить жизнь и комфорт каждого человека, у которого диагностировано это заболевание.

Жить с

Как ухаживать за ребенком с диагнозом атаксия-телеангиэктазия?

После того, как вашему ребенку поставят диагноз атаксия-телеангиэктазия, может быть трудно понять все масштабы его состояния и точно знать, как ему помочь. Лечащий врач вашего ребенка порекомендует лечение, уникальное для его симптомов, и будет готов ответить на любые ваши вопросы.

Ваш поставщик медицинских услуг может порекомендовать поговорить с консультантом-генетиком, который является экспертом в области генетики и может помочь вашей семье узнать больше об атаксии-телеангиэктазии и о том, как вы можете помочь своему ребенку жить комфортной и полноценной жизнью. Генетический консультант также может оказать эмоциональную поддержку, когда вы будете ориентироваться в диагнозе вашего ребенка.

Когда мне следует обратиться к поставщику медицинских услуг?

Поскольку атаксия-телеангиэктазия влияет на иммунную систему, если вы заметили у своего ребенка признаки инфекции, вам следует обратиться к врачу для лечения. Признаки инфекции включают:

• Изменение цвета кожи пораженного участка.
• Озноб.
• Кашель.
• Лихорадка.
• Боль или болезненное ощущение в области тела или во всем теле.
• Приподнятая кожа вокруг участка тела (отек).
• Одышка.
• Рвота или диарея.

Какие вопросы я должен задать своему врачу?

• Нужно ли моему ребенку посещать физиотерапевта для улучшения мышечной силы?
• Есть ли какие-либо побочные эффекты лечения, которое вы прописали для лечения симптомов моего ребенка?
• Есть ли у меня риск рождения ребенка с диагнозом атаксия-телеангиэктазия, если я являюсь носителем мутировавшего гена?

Записка из клиники Кливленда

Понимание диагноза атаксия-телеангиэктазия у вашего ребенка может быть ошеломляющим для опекуна.