Вестибулоатаксический синдром: Применение танакана в комплексном лечении вестибуло-атактического синдрома у больных с хронической ишемией головного мозга

Содержание

Применение танакана в комплексном лечении вестибуло-атактического синдрома у больных с хронической ишемией головного мозга

Вестибулярная дисфункция относится к синдромам, наиболее часто встречающимся в клинической практике [11, 14, 21]. Описано более 80 возможных причин головокружения [8, 20] с поражением как периферического, так и центрального звеньев вестибулярного анализатора. В практике невролога вестибуло-атактический синдром чаще всего выявляется у пациентов с хронической цереброваскулярной недостаточностью [2, 3, 7, 9].

Патогенез вестибуло-атактического синдрома при хронической ишемии головного мозга включает снижение кровотока в вертебрально-базилярной системе, нарушение микроциркуляции в стволовых структурах мозга и, как следствие, снижение энергообеспечения этих структур и их связей с выше- и нижележащими отделами ЦНС [4, 15, 18]. Необходимо отметить, что образования ствола мозга наиболее чувствительны к ишемии и гипоксии, что обусловливает высокую частоту встречаемости и разнообразие клинических проявлений вестибуло-атактического синдрома при хронической ишемии головного мозга (ХИМ).

У пациентов старшей возрастной группы частое сочетание поражения периферической и центральной части вестибулярного анализатора формирует своеобразную клиническую картину [5].

Для коррекции проявлений вестибуло-атактического синдрома у пациентов с ХИМ применяются различные группы препаратов. Широко используется симптоматическая терапия (седативные, антигистаминные препараты), однако ее эффективность при преобладании поражения центральной части вестибулярного анализатора невысока. К патогенетической терапии относится применение вазоактивных, антиагрегантных, нейропротективных препаратов [6, 10, 13]. Возможность использования препаратов комплексного действия, к которым относится танакан, обладающий антиишемическим, антигипоксическим и антиоксидантным эффектами, изучена недостаточно [6].

Целью настоящего исследования стало изучение эффективности танакана при вестибулярной дисфункции у больных с хронической ишемией головного мозга.

Материал и методы

Обследованы 63 пациента, 14 мужчин и 49 женщин, в возрасте от 40 до 73 лет (средний — 53,9±8,4 года), с дисциркуляторной энцефалопатией (ХИМ по МКБ-10) II стадии. Диагноз устанавливался в соответствии с отечественной классификацией сосудистых поражений головного мозга [2] на основании клинико-неврологического обследования и подтверждения данными транскраниальной допплерографии, компьютерной или магнитно-резонансной томографии. Критериями исключения из исследования служили: декомпенсированная соматическая и онкологическая патология; заболевания ЛОР-органов, являющиеся причиной вестибулярной дисфункции. У 41 пациента хроническая ишемия мозга развилась на фоне артериальной гипертензии, у 22 — атеросклероза коронарных и мозговых артерий. Базисная терапия фоновых сосудистых заболеваний проводилась в соответствии с национальными рекомендациями Всероссийского общества кардиологов.

В связи с различиями в понимании феномена «головокружения» пациентами ряд авторов считают описательные характеристики головокружения важнейшим клинико-диагностическим критерием [1, 12, 16, 17, 19]. Поэтому качественный анализ структуры вестибуло-атактического синдрома в настоящем исследовании включал выделение следующих описательных характеристик-дескрипторов: ощущение вращения тела вокруг оси; ощущение вращения предметов вокруг оси; неустойчивость; пошатывания; нарушение координации движений; ощущение, что «почва уходит из-под ног»; неопределенные ощущения. Степень выраженности головокружения оценивали по 5-балльной шкале: 0 баллов — нет головокружения; 1 — головокружение имеется, но не лишает повседневной активности; 2 — головокружение нарушает повседневную активность, но не ограничивает свободу передвижения; 3 — головокружение ограничивает свободу передвижения, но больной может самостоятельно передвигаться без посторонней помощи и опоры; 4 — из-за выраженного головокружения больной не может передвигаться по комнате без посторонней помощи или опоры, вынужден преимущественно лежать [14].

Работа носила характер открытого сравнительного проспективного рандомизированного исследования. Были сформированы 2 группы пациентов, сопоставимых по полу, возрасту и клинической картине заболевания. Рандомизация осуществлялась с помощью таблиц случайных чисел. Пациенты обеих групп получали стандартную комплексную вазоактивную и нейропротективную терапию, включавшую: кавинтон внутрь по 5 мг 3 раза в сутки в течение 1 мес, пирацетам внутрь по 0,4 г 3 раза в сутки — 1 мес, мильгамму внутримышечно по 2 мл 1 раз в сутки в течение 10 дней.

33 пациента основной группы дополнительно получали танакан внутрь по 40 мг 3 раза в сутки (120 мг/сутки) в течение 1 мес, 30 пациентов группы сравнения получали только стандартную терапию.

Обследование пациентов проводили до начала лечения и на 30-й день наблюдения. Оценивали динамику неврологического статуса, выраженности головокружения по описанной выше шкале, наличие нежелательных явлений. Исследовали влияние проводимой терапии на различные проявления вестибуло-атактического синдрома с выделением наиболее часто встречающихся «дескрипторов».

Статистическая обработка данных выполнена с помощью пакета прикладных программ STATISTICA 6.0. Различия считались достоверными при p<0,05.

Результаты и обсуждение

Все 33 пациента из основной группы полностью завершили исследование. Из нежелательных явлений у 1 пациента отмечалась диспепсия легкой степени выраженности, у 1 — усиление головной боли и головокружения.

Эти явления не требовали дополнительного лечения и прошли самостоятельно в течение 5-7 дней.

Вестибуло-атактический синдром у обследованных пациентов имел различные проявления. Наиболее частыми были жалобы на неустойчивость, пошатывание, вращение предметов вокруг оси, вращение тела вокруг оси. Выраженность головокружения до лечения колебалась от 2 до 3 баллов, среднее значение составило 2,7±0,4 балла. В результате проведенной терапии к 30-му дню выраженность головокружения уменьшилась в обеих группах, достоверно более отчетливо в основной группе по сравнению с контролем — до 1,9±0,3 и 2,3±0,3 балла соответственно (p=0,04).

При анализе влияния терапии на отдельные жалобы обнаружено, что в основной группе достоверно снизилась частота встречаемости пошатывания, неустойчивости, ощущения вращения тела и предметов вокруг оси (p<0,05). В группе сравнения статистически значимого уменьшения представленности данных жалоб не обнаружено.

Таким образом, при включении танакана в терапевтический комплекс эффективность лечения вестибуло-атактического синдрома у пациентов с ХИМ повышалась. В основной группе выявлено влияние танакана не только на выраженность головокружения, но и положительная динамика по большинству дескрипторов вестибулярной дисфункции. Особенности влияния препарата на проявления вестибуло-атактического синдрома, по-видимому, связаны с его комплексным нейропротективным действием, которое позволяет оптимизировать функционирование различных структур вестибулярной системы. Эффективность и хорошая переносимость танакана у пациентов с ХИМ позволяет рекомендовать его для лечения вестибулярной дисфункции сосудистого генеза.

Вестибуло-атактический синдром — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Диагностика

Заболевание можно выявить при неврологическом осмотре и по особым жалобам пациента. Чтобы уточнить диагноз, специалист дополнительно может назначить инструментальные исследования:

  • Реоэнцефалография – помогает оценить кровообращение. При необходимости ее дополняют магнитно-резонансной томографией или ангиографией сосудов.
  • Эхоэнцефалография – оценивает, в каком виде находится ликворная система. При смешении можно заподозрить образование (гематому, опухоль или абсцесс), которое может спровоцировать вестибулярную атаксию.
  • Электроэнцефалография – помогает проанализировать биоэлектрическую активность мозга.
  • Томография компьютерная и магнитно-резонансная – позволяют обнаружить демиелинизирующие процессы мозга и наличие новообразований.
  • Рентгенография черепа и позвоночника – проводится при подозрении на возможность краниовертебральной аномалии.

Лечение

Показан прием антигипертензивных средств, а также препаратов, которые способствуют снижению холестерина. Человеку даются советы по изменению своего образа жизни, назначается специальная диета. Обязательное условие – отказ от курения.

Для урегулирования кровоснабжения и работы нервной системы, а также снятия признаков показано использование антиоксидантов – актовегин, милдронат, мексидол. Рекомендованы такие препараты, как кавинтон, инстенон и трентал.

При ишемии в симптоматическую терапию включаются антидепрессанты, как правило, бензодиазепинового типа. Среди них наименьшее количество побочных эффектов имеет грандаксин.

Неврологи, которые занимаются больными в курс реабилитационных процедур, обычно включают в лечение физиотерапевтические процедуры.

В некоторых случаях для терапии специалисты прибегают к оперативному вмешательству. При этом операция делается на позвоночной артерии, в месте пересечения сосудодвигательных волокон. Такое вмешательство помогает достичь понижения спазмов в артерии и улучшить кровоток.

При физиатрии нужно ежедневно контролировать артериальное давление и сдавать анализы крови на уровень холестерина.

Профилактика

Профилактические мероприятия направленны на снижение риска развития ишемии. Обязательное условие – отказ от вредных привычек.

Для профилактики необходимо избегать стрессов, сократить длительность пребывания на солнце. Физические нагрузки должны быть умеренными, но при этом постоянными. К необходимым профилактическим мерам предотвращения данной патологии является регуляция массы тела пациента, потому что ожирение непосредственно влияет на развитие вестибулярной атаксии.

Литература и источники

  • Гистология, цитология и эмбриология. 6-е изд / Под ред. Ю. И. Афанасьева, С. Л. Кузнецова, H. А. Юриной. — М.: Медицина, 2004. 
  • Сапин М. Р., Билич Г. Л. Анатомия человека: в 3-х тт. Т. 2. 3-е изд. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.
  • Давыдовский И. В. «Общая патология человека». — 2-е изд., М., 1969.
  • Видео по теме:

    Синдром вестибуло-атактический: возможные причины, симптомы, терапия

    Порой человек начинает отмечать некоторые нарушения в нормальной работе вестибулярного аппарата: во время ходьбы кружится голова, движения плохо координируются. Происходит это главным образом из-за плохого кровообращения в головном мозге. Специалист в таком случае может установить следующий диагноз: «синдром вестибуло-атактический». Это довольно распространенное заболевание, симптомы которого знакомы многим людям. Если обнаружены любые нарушения в работе мозга, необходимо незамедлительно обратиться к специалисту.

    Нарушение координации движений. Причины

    Одной из причин, которая может привести к развитию данного синдрома, является родовая травма. Гидроцефалия, ДЦП, наследственная предрасположенность – все эти факторы способны повлиять на правильную роботу головного мозга. Однако в большинстве случаев имеет место приобретенное нарушение координации движений. Причины данного явления разнообразны. Это и всевозможные травмы головы, и инфекционные болезни. Также способствует развитию данного синдрома отравление медикаментами, неблагоприятный радиационный фон. Синдром вестибуло-атактический может проявляться при злокачественных процессах в головном мозге, гипертонии, атеросклерозе. К его развитию также может привести дефицит необходимых минералов и микроэлементов, вредные привычки.

    Симптоматика заболевания

    Прежде всего заболевание выражается в нарушении работы сердечно-сосудистой системы. Как следствие, возникают проблемы как с общим кровообращением, так и с мозговым. Болезнь коварна тем, что ее раннее проявление может остаться для человека незамеченным. Синдром вестибуло-атактический на более поздних стадиях — это частые головокружения, которые порой сопровождаются даже рвотой, подергивание глаз, нарушенная координация движений, потеря равновесия. При заболевании пациенту зачастую трудно удерживать статическую позу. Также отмечают жалобы на шум в ушах, перед глазами появляются мигающие точки («мушки»). Чувство усталости не проходит, сон нарушен. В зависимости от силы проявления симптомов выделяют несколько стадий заболевания.

    Стадии вестибуло-атактического синдрома

    Легкая степень болезни характеризуется лишь незначительными изменениями. Нарушается походка человека, координация его движений. Умеренная стадия — это уже довольно заметные проблемы в работе вестибулярного аппарата. При ходьбе можно заметить выраженные шатания, часто беспокоит головная боль (с приступами рвоты). Выраженный вестибуло-атактический синдром характеризуется сильными проблемами с двигательными функциями организма. Пациенту тяжело даже сидеть, он практически не способен удерживать себя в вертикальном положении. Стоит заметить, что очень часто на этой стадии люди полностью утрачивают способность передвигаться. Такая форма заболевания приводит к инвалидности.

    Вестибуло-атактический синдром. Диагностика

    Для подтверждения диагноза врач использует определенные методы диагностики. Пациенту необходимо сделать биохимический анализ крови, общий анализ мочи. Наиболее информативной является магниторезонансная томография. Помимо этого может понадобиться допплерография. Часто для установления диагноза «синдром вестибуло-атактический» требуется реоэнцефалография (то есть анализ кровоснабжения головного мозга). Помимо вышеперечисленных методов специалисты дополнительно исследуют и спинной мозг. Врач использует и специальные экспресс-тесты, которые помогают дополнительно оценить двигательные функции человека.

    Проба Ромберга. Оценка статической атаксии

    Атаксия – это нарушение координации движений, которые совершаются произвольно. Проявляется такое состояние проблемами с точностью, направленностью, темпом совершаемых передвижений. Проба Ромберга производится для оценки статической атаксии и функций мозжечка. Именно он отвечает за равновесие, тонус и согласованность различных действий мышц тела. Пациенту необходимо встать в определенную позу: ноги должны находиться вместе, руки вытягиваются вперед. При этом пальцы на руках расставлены. Вначале глаза пациента открыты, затем он их закрывает. Если существуют проблемы в работе мозжечка, человек начинает пошатываться, терять равновесие. Как правило, пальцы на руках отклоняются в ту сторону, где поражено полушарие.

    Пальценосовая и коленопяточная пробы

    При проведении пальценосовой пробы доктор просит пациента дотянуться до кончика собственного носа указательным пальцем (глаза при этом закрыты). Поражение мозжечка проявляется дрожью в руках, тремором. Если случай довольно тяжелый, человек может и вовсе промахнуться.

    Коленопяточная проба совершается из положения лежа. Пациенту необходимо вначале поднять одну ногу, затем попасть ею в колено (другой ноги). Далее следует провести пяткой по голени противоположной ноги. Если присутствует поражение мозжечка, совершать такие движения будет довольно тяжело, а то и вовсе невозможно.

    Методы лечения вестибуло-атактического синдрома

    Вестибуло-атактический синдром лечение предполагает следующее. Проводится антигипертензивная терапия. Каждый день контролируется уровень артериального давления. Данное заболевания требует кардинальной смены привычного образа жизни. Консервативное лечение включает и смену рациона питания, и отказ от вредных привычек. Необходимо снизить уровень холестерина. Для этого часто применяются статины.

    Однако следует помнить о первопричине болезни. Специалист может назначить специальные препараты, которые будут стимулировать кровообращение в области головного мозга (например, «Кавинтон», «Трентал»). Одни из наиболее эффективных лекарственных средств для лечения синдрома – «Мексидол», «Актовегин». Также консервативное лечение при более поздних стадиях предусматривает прием антидепрессантов, физиотерапевтические манипуляции. Если позитивная динамика не наблюдается, может потребоваться и хирургическое вмешательство. Операция производится в области позвоночной артерии (пересекаются сосудодвигательные волокна). Как правило, хирургическое вмешательство существенно улучшает кровообращение. Позитивные результаты наблюдают у 70 % пациентов.

    Методы профилактики

    Чтобы избежать появления такого состояния, как синдром вестибуло-атактический, необходимо должным образом заботиться о своем здоровье. Стоит помнить, что табак, алкоголь – одни из злейших врагов нашего организма. Правильное питание, минимальное количество жиров также будут способствовать сохранению здоровья сосудов и других органов. Необходимо избегать сильных эмоциональных всплесков, стрессовых ситуаций. Постоянный контроль веса поможет предотвратить ожирение, которое, в свою очередь, имеет непосредственное отношение к возникновению вестибуло-атактического синдрома. Физические нагрузки приветствуются, однако они должны быть умеренными. Все заболевания необходимо вовремя лечить, чтобы они не приобретали хроническую форму. Ну и конечно, следует помнить о профилактических визитах к невропатологу, терапевту.

    Вестибуло-атактический синдром: симптомы, диагностика, лечение

    Лечение вестибуло-атактического синдрома проводится на основании диагностического обследования. Это не только лекарства и физиотерапия. Для получения хороших результатов при  лечении данного расстройства пациентам рекомендуют пересмотреть свое отношение к вопросу здоровья путем ведения здорового образа жизни с отказом от вредных привычек и полноценным рационом питания.

    Поскольку одной из основных причин вестибулярных нарушений является повышенное кровяное давление, то первый этап терапии состоит в снижении содержания холестерина в крови (статины – Аторис, Розувастатин) и артериального давления (антигипертензивные средства —  Каптоприл, Эналаприл и др.)

    Приоритет в лечении вестибуло-атактического синдрома отдается таким препаратам:

    Актовегин

    Выпускается в таких формах:

    • Раствор для инъекций – ампулы по 2 мл, 5 мл и 10 мл.
    • Раствор для инфузий – флакон 250 мг.
    • Таблетки – 200 мг.

    Актовегин рекомендовано применять перорально по 1-2 таб. три раза в сутки перед приемом пищи, не разжевывая таблетку, запивая небольшим количеством воды.

    Начальная рекомендованная дозировка для инъекций 10-20 мл и зависит от степени тяжести болезни, затем дозировку необходимо снизить до 5 мл один раз в сутки или несколько раз в неделю.

    Для капельницы используют 250 мл раствора для инфузий со скоростью 2-3 мл в минуту один раз в сутки (10-20 капельниц на курс).

    Меры предосторожности: Нежелательно применение лекарственного препарата в период вынашивания ребенка и грудном вскармливании.

    При инъекционном введении существует опасность возникновения ангионевротического отека Квинке.

    Побочные реакции: Крапивница в виде зуда и покраснения кожи, гипергидроз (повышенная потливость), незначительный озноб или лихорадка.

    [21]

    Милдронат

    Выпускается в таких формах:

    • Раствор для инъекций — ампулы 5 мл.
    • Капсулы (таблетки) – 250 мг, 500 мг.

    При хроническом течении заболевания 0,5-1 г (1-2 таблетки по 500 мг или 2-4 таблетки по 250 мг) в сутки в течении 4-6 недель.

    При острой фазе – внутривенно 0,5 г один раз в день в течении 10 дней.

    Не рекомендуется применять во время беременности и кормящим матерям. С осторожностью применяется при патологических состояниях печени и почек. Противопоказан детям до 18 лет, больным с повышенным внутричерепной гипертензией, внутричерепными новообразованиями и нарушениями венозного оттока.

    Надо с осторожностью принимать в комплексе с другими лекарственными препаратами, поскольку он склонен усиливать действие многих из них.

    Побочные эффекты: Зачастую не вызывает опасных для жизни пациента побочных реакций.

    Иногда бывают аллергические реакции, изменение АД, возбуждение, увеличение ЧСС, диспепсические явления: изжога, отрыжка, диарея и др.

    Мексидол

    Выпускается в таких формах:

    • Раствор для инъекций – 2 мл, 5 мл
    • Таблетки – 125 мг

    Мексидол принимают перорально по одной-две таблетки три раза в сутки в течение 2-6 недель.

    Инъекционно препарат начинают вводить с дозы 0,1 г 1-3 раза в сутки, постепенно увеличивая дозировку. Максимально – 0,8 г.

    Меры предосторожности: Лекарственный препарат противопоказан при наличии аллергии на витамин В6, детском возрасте, во время вынашивания ребенка, грудном вскармливании, а также при тяжелых нарушениях функционального состояния, органических поражениях печени и почек.

    При передозировке вызывает сонливость, влияет на ответную скорость реакции.

    Побочные эффекты: Возможны аллергические реакции различной интенсивности, кожные реакции в виде крапивницы, кожного зуда, гиперемии кожи, тошнота, иногда рвота, ощущение сухости во ротовой полости.

    В целом препарат хорошо переносится большинством пациентов.

    Дополнительно могут быть назначены:

    Кавинтон

    • Таблетки – 5 мг, 10 мг.

    Кавинтон при данной патологии принимают перорально по 5 мг (1 таблетка 5 мг или ½ таблетки 10 мг) 2-3 раза в день в течение 1-8 недель.

    Противопоказан он в период беременности и при грудном вскармливании. Его не назначают при повышенной чувствительности к составляющим, острой фазе кровоизлияния в головной мозг, тяжелой степени тяжести ИБС (нестабильной стенокардии) и нарушениях проводимости сердечного ритма (аритмиях).

    Кавинтон может влиять на скорость ответной реакции.

    Побочные реакции: Тахикардия, перебои в работе сердечной деятельности, незначительная бледность кожи, признаки аллергии (зуд, гиперемия (покраснение) кожи), нарушение качества сна (инсомния, ночные страхи), вертиго (головокружение), головная боль слабой интенсивности, приступы мигрени, гипергидроз, усталость и слабость, тошнота, иногда рвота, изжога, ощущение сухости во ротовой полости.

    [22], [23]

    Трентал

    Формы выпуска:

    • Раствор для инъекций –  ампула 5 мл.
    • Таблетки – 100 мг.

    Способ применения:

    • Капельницы – 100-600 мг один-два раза в сутки.
    • Внутривенные инъекции 100 мг один-два раза в сутки. Пациент должен находиться в горизонтальном положении.
    • Внутрь принимают две-четыре таблетки 2-3 раза в день после еды, не разжевывая, запивая водой.

    Меры предосторожности: Противопоказано применять трентал при беременности и кормлении грудью, язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, склонности к желудочно-кишечным кровоточениям, инсультах разного генеза, кровоизлияниях в сетчатку глаза.

    Осторожно применяется при тяжелых формах сердечно-сосудистых патологических состояний, склонности к резким скачкам АД, язве желудка, в послеоперационном периоде.

    Побочные эффекты: Обычно хорошо переносится больными, но изредка бывают такие расстройства: тошнота, иногда позывы к рвоте, нарушение стула (запор или диарея), снижение АД, сердцебиение, головная боль, приступы мигрени, вертиго, раздражительность, эмоциональная нестабильность, нарушение качества сна (инсомнии, ночные кошмары), кожные аллергические реакции в виде гиперемии и кожного зуда, ангионевротический отек Квинке.

    В комплексной терапии показано применение препаратов из группы: витамины и микроэлементы, например из серии Витрум.

    Физиотерапевтическое лечение обычно дополняет медикаментозное и включает в себя лечебные ванны, массаж и лечебную гимнастику, оксигенотерапию и другие физпроцедуры по показанию врача. Иногда используется иглоукалывание и гипноз.

    Народное лечение вестибуло-атактического синдрома проводится в комплексе с медикаментозным. Рассмотрим несколько рецептов, которые помогут снять основные симптомы заболевания:

    • Для разжижения крови и усиления кровотока в сосудах мозга используем чеснок.

    Крупные головки чеснока очистить, перемолоть на мясорубку и поставить на 3 дня в темное прохладное место. Процедить и смешать 1:1:1 с медом и соком лимона.  Принимать по 1 ст.л. перед сном.

    • При повышенном давлении.

    Кукурузные рыльца (40 г) и мелису (20 г) смешивают с соком лимона и заливают 1 л кипятка. Настаивают 1 час.

    Процедить и принимать по полстакана 3 раза в день через полчаса после еды.

    • Для улучшения мозгового кровообращения.

    ½ кг клюквы, 150 г мелко натертого хрена и 350 г меда тщательно перемешать. Принимать каждый день по 2 ч. л. после еды, запивая чаем или водой.

    • Для очистки сосудов.

    1 ст. л. ягод можжевельника залить 200 г кипяченой воды комнатной температуры. Настаивать 8-10 часов. Принимать по 1 ст. л. 3-4 раза в день. Курс – 1,5-2 месяца.

    Хорошие результаты в лечении вестибуло-атактического синдрома дает лечение травами. Врачи народной медицины предлагают несколько рецептов:

    • При головокружениях и шуме в ушах.

    Смешать равные части травы чабреца, пустырника, мяты и цветков огуречной травы. № ст. л. Смеси залить 450 г кипятка и настаивать в течение 2 часов. Тщательно процедить и принимать по ½ стакана 2 раза в день после еды.

    • При головокружении и головных болях.

    1 ст. л. сухих цветков первоцвета весеннего залить 1 ст. кипятка и настаивать 30 минут. Пить теплым вместо чая.

    • При головных болях.

    2-3 ч. л. травы мяты залить стаканом кипятка. Настаивать полчаса. Принимать равными частями в течение дня, предварительно процедив.

    При непереносимости синтетических лекарственных препаратов и различных противопоказаниях приходит на помощь гомеопатия. Из гомеопатических препаратов показала хорошую эффективность:

    Золотой йод

    Дозировка: по 5 гранул два раза в день под язык за 20 минут до еды или через один час после приема пищи в течение 2 месяцев.

    Меры предосторожности: Противопоказан золотой йод при индивидуальной повышенной чувствительности к компонентам лекарственного средства, вынашивании ребенка и кормлении грудью. Нежелательно применение в детском возрасте.

    Побочные эффекты: Изредка бывают аллергические реакции: кожная сыпь, ощущение зуда.

    Гипертензин

    Принимают препарат по пять гранул утром и вечером за полчаса до приема пищи.

    При острых состояниях по три-пять гранул каждые 10-15 минут.

    Меры предосторожности: Противопоказан  при гиперчувствительности к препарату.

    Побочных эффектов не обнаружено.

    Венартин

    Обычная дозировка составляет по 7 гранул 2-3 раза в день под язык за полчаса до еды

    Курс лечения 1 месяц с повторением через 1-2 недели.

    Меры предосторожности: Не совмещать с приемом пищи, различных чаев, включая травяные, никотина, алкоголя, камфорно-ментоловых препаратов и эфирно-масличных ингаляций.

    Побочных эффектов не выявлено.

    Танакан – препарат на основе растения гинкго билоба.

    Дозировка:

    • Таблетки принимают по одной штуки три раза в день во время еды, запивая водой.
    • Раствор по одной дозе три раза в день во время приема пищи, предварительно растворив в 0,5 ст. воды.

    Длительность курса 1-3 месяца.

    Меры предосторожности: Противопоказан детям до 18 лет, применяют только по индивидуальным показаниям.

    Не применяется в период вынашивания ребенка и кормлении грудью, при обострении язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивной формы гастрита, непереносимости лактозы, остром периоде инфаркта миокарда, нестабильной стенокардии и при пониженных показателях свертываемости крови.

    Не применять одновременно с Варфарином и Аспирином.

    Побочные эффекты: Возможны аллергические реакции, снижение свертываемости крови, желудочно-кишечные кровотечения, экзема, расстройства пищеварения (диспепсия), понос, запоры, тошнота, иногда рвота, головные боли и приступы мигрени, шум в ушах, вертиго.

    Если предложенные методы не приносят нужных результатов, назначается оперативное лечение. Операция на позвоночной артерии проводится врачами высшей категории, поскольку относится к сложным оперативным вмешательствам. Тем не менее, она малотравматична и приносит хорошие результаты.

    Вестибуло-атактический синдром симптомы, лечение, описание

    Вестибуло-атактический синдром — дискомфортное состояние организма, чаще всего сопровождающее ишемию мозга. Данный синдром встречается не менее часто, чем амиостатический, пирамидальный, цефалгический или псевдобульбарный.

    Возникновение его имеет различные причины, но в большей части его провоцируют спазмы сосудов или артериальные патологии в головном мозге.

    Признаки вестибуло-атактического синдрома

    В начальной стадии развития синдрома у пациентов отмечаются частые приступы головокружения, сопровождающиеся тошнотой. Развивается нарушение координации движений, походка становиться шаткой. Перед глазами мелькают «мушки».

    По мере развития синдрома симптоматика усиливается, и возникают объективные и субъективные взаимосвязанные изменения в координационных функциях.

    Причины возникновения синдрома

    Причины развития патологического состояния имеют приобретенный и врожденный характер. В основе заболевания лежит длительная недостаточность кровотока в вертебробазилярном артериальном бассейне.

    Отмечена взаимосвязь появления синдрома с гипертонической болезнью, атеросклерозом сосудов головного мозга, атрофией коркового вещества, нормотензивной гидроцефалией и лобно-стволовыми нарушениями.

    Лечение вестибуло-атактического синдрома

    К лечению синдрома приступают после опроса больного, обязательного обследования отоневрологом и неврологом.

    Исследуются отделы головного мозга для выявления диффузных изменений.

    В лечении вестибуло-атактического синдрома существенными факторами являются каждодневная проверка уровня артериального давления и контрольные анализы крови на содержание холестерина.

    Используется антигипертензивная терапия, а также лечение направленное на снижение уровня холестерина, назначается соответствующая диета, и даются рекомендации по изменению образа жизни. Обязательным условием является отказ от курения.

    Для снятия симптоматики и регулирования центральной нервной системы и кровоснабжения назначаются антиоксиданты – милдронат, актовегин, мексидол.

    Рекомендуется использование в лечении трентала, кавинтона и инстенона.

    При лечение ишемии мозга 2 и 3 степени, сопровождающейся вестибуло-атактическим синдромом, в симптоматическую терапию включают антидепрессанты, желательно бензодиазепинового типа. Наименьшими побочными эффектами среди них обладает грандаксин.

    Неврологи, осуществляющие лечение и наблюдение за больными вестибуло-атактическим синдромом обычно дополнительно включают в курс реабилитации физиотерапевтические методы. В отдельных случаях используется гипноз.

    Иногда специалистам приходится прибегать к хирургическому вмешательству для восполнения координации. При этом проводят операцию в позвоночной артерии по пересечению сосудодвигательных волокон.

    Такая операция позволяет снизить стойкие спазмы в артерии и обеспечить улучшение кровообращение, тем самым сократить нарушения в удержании равновесия и координации движений.

    Профилактика синдрома

    Прежде всего, профилактические мероприятия направлены на снижение риска возникновения ишемии головного мозга.

    Непременное условие сохранения здоровья с молодых лет, как и при других заболеваниях, является отказ от вредных привычек – злоупотребления курением и алкоголем.

    Первые признаки появления ишемии мозга должны немедленно корректироваться. При этом нужно сократить физические нагрузки, избегать стрессовых ситуаций и сократить время пребывания на солнце.

    Необходимыми профилактическими мерами предотвращения вестибуло-атактического синдрома являются регуляция веса пациента, т.к. ожирение имеет непосредственное отношение к возникновению патологии.

    Кроме того для профилактики синдрома важно исключить гиподинамию. Нагрузки должны быть постоянными, но умеренными.

    Лечение вестибуло-атактического синдрома в сочетании с диабетом, гипертензией и атеросклерозом должно проводиться совместно с узкими специалистами. 

    Синдром позвоночной артерии — Болезни

    Описание

    Синдром позвоночной артерии (СПА) — сложный симптомокомплекс, возникающий при уменьшении просвета позвоночной артерии (ПА) и поражении ее периартериального нервного сплетения. По собранным данным, в практической неврологии СПА встречается в 25-30% случаев нарушений церебрального кровообращения и является причиной до 70% ТИА (транзиторных ишемических атак). Наиболее значимым этиопатогенетическим фактором возникновения синдрома выступает патология шейного отдела позвоночника, которая также имеет распространенный характер. Большая распространенность, частая встречаемость среди трудоспособных категорий населения делают синдром позвоночной артерии актуальной социальной и медицинской проблемой современности.

    Виды

    Патогенетически СПА классифицируют по типу расстройств гемидинамики. Согласно данной классификации, синдром позвоночной артерии компрессионного типа вызван механическим сдавлением артерии. Ангиоспастический вариант возникает при рефлекторном спазме, обусловленном раздражением рецепторного аппарата в зоне пораженного позвоночного сегмента. Он проявляется преимущественно вегето-сосудистыми расстройствами, слабо зависящими от движений головой. Ирритативный СПА возникает при раздражении волокон периартериального симпатического сплетения. Наиболее часто синдром позвоночной артерии носит смешанный характер. Компрессионно-ирритативный тип СПА типичен для поражения нижне-шейного отдела, а рефлекторный ассоциируется с патологией верхне-шейных позвонков.

    Клиническая классификация разделяет СПА на дистонический и ишемический, представляющие собой стадии одного патологического процесса. Дистонический вариант является функциональным. На этой стадии клиническая картина характеризуется цефалгией (головной болью), кохлео-вестибулярными и зрительными симптомами. Цефалгия пульсирующая или ноющая, сопровождается вегетативными симптомами, является постоянной с периодами усиления, часто спровоцированными движениями в шее или ее вынужденным положением.

    Ишемический СПА является органической стадией, т. е. сопровождается морфологическими изменениями в церебральных тканях. Клинически проявляется ОНМК в вертебробазилярном бассейне, которые могут носить транзиторный (обратимый) характер или вызывать стойкий неврологический дефицит. В первом случае говорят о ТИА, во втором — об ишемическом инсульте. На ишемической стадии СПА наблюдается вестибулярная атаксия, тошнота с рвотой, дизартрия.

    Причины синдрома позвоночной артерии

    Синдром позвоночной артерии компрессионной этиологии встречается наиболее часто. Его причиной выступают экстравазальные факторы: остеохондроз позвоночника, нестабильность позвонков, шейный спондилоартроз, межпозвонковые грыжи, опухоли, структурные аномалии (платибазия, синдром Клиппеля-Фейля, аномалия Кимерли, аномалии строения I шейного позвонка, базилярная импрессия), тоническое напряжение шейных мышц (длинной, лестничных, нижней косой). При этом СПА зачастую развивается не вследствие сужения просвета артерии из-за ее механического сдавления, а в результате рефлекторного спазма, обусловленного сдавливающим воздействием на симпатическое периартериальное сплетение.

    В других случаях синдром позвоночной артерии возникает вследствие ее деформации — аномалий строения сосудистой стенки, наличия перегибов или кинкинга (патологической извитости). Еще одной группой этиофакторов СПА выступают окклюзионные поражения ПА при атеросклерозе, системных васкулитах, эмболиях и тромбозах различного генеза. В силу существующих компенсаторных механизмов воздействие только экстравазальных факторов редко приводит к развитию СПА. Как правило, синдром наблюдается, если компрессия артерии происходит на фоне патологических изменений ее сосудистой стенки (гипоплазии или атеросклероза).

    Симптомы

    Обычно клиника СПА представляет собой сочетание нескольких из нижеуказанных вариантов, но ведущее место может занимать один конкретный синдром.

    Базилярная мигрень протекает с цефалгией в затылочной области, вестибулярной атаксией, многократной рвотой, шумом в ушах, иногда — дизартрией

    Синдром Барре — Льеу носит также название задне-шейный симпатический синдром. Отмечаются боли в шее и затылке, переходящие на теменные и лобные отделы головы. Цефалгия возникает и усиливается после сна (в случае неподходящей подушки), поворотов головой, тряской езды или ходьбы. Ей сопутствуют вестибуло-кохлеарные, вегетативные и офтальмические симтомы.

    Вестибуло-атактический синдром — преобладают головокружения, провоцируемые поворотом головы. Отмечается рвота, эпизоды потемнения в глазах. Вестибулярная атаксия выражается в чувстве неустойчивости во время ходьбы, пошатывании, нарушении равновесия.

    Офтальмический синдром включает утомляемость зрения при нагрузке, преходящие мерцающие скотомы в поле зрения, транзиторные фотопсии (кратковременные вспышки, искры в глазах и т. п.). Возможны временные частичные или полные двусторонние пароксизмальные выпадения зрительных полей. У некоторых пациентов отмечается конъюнктивит: покраснение конъюнктивы, боль в глазном яблоке, ощущение «песка в глазах».

    Вестибуло-кохлеарный синдром проявляется головокружением, ощущением неустойчивости, постоянным или преходящим шумом в ушах, характер которого варьирует в зависимости от расположения головы. Может возникнуть легкая степень тугоухости с нарушением восприятия шепотной речи, что находит свое отражение в данных аудиограммы. Возможна паракузия — более лучшее восприятие звуков на фоне шума, чем в полной тишине.

    Синдром вегетативных расстройств обычно сочетается с другими синдромами и всегда наблюдается в периодах обострения СПА. Для него характерны приливы жара или холода, гипергидроз, похолодание дистальных отделов конечностей, ощущение нехватки воздуха, тахикардия, перепады АД, ознобы. Могут отмечаться нарушения сна.

    Транзиторные ишемические атаки характеризуют органический СПА. Наиболее типичны временные двигательные и сенсорные расстройства, гомонимная гемианопсия, головокружение с рвотой, не обусловленная головокружением вестибулярная атаксия, диплопия дизартрия и дисфагия.

    Синдром Унтерхарншайдта — кратковременное «отключение» сознания, провоцируемое резким поворотом головы или ее неудобным положением. Длительность может варьировать. После восстановления сознания некоторое время сохраняется слабость в конечностях.

    Дроп-атаки — эпизоды транзиторной резкой слабости и обездвиженности всех четырех конечностей с внезапным падением. Возникают при быстром запрокидывании головы. Сознание остается сохранным.

    Диагностика

    Синдром позвоночной артерии диагностируется неврологом, дополнительно возможно консультирование пациента отоларингологом, офтальмологом, вестибулологом. При осмотре могут выявляться признаки вегетативных нарушений, в неврологическом статусе — неустойчивость в позе Ромберга, легкая симметричная дискоординация при выполнении координаторных проб. Рентгенография позвоночника в шейном отделе проводится с функциональными пробами в 2-х проекциях. Она определяет разнообразную вертебральную патологию: спондилез, остеохондроз, гипермобильность, подвывих суставных отростков, нестабильность, аномалии строения. При необходимости получения более точной информации проводится КТ позвоночника, для оценки состояния спинного мозга и его корешков — МРТ позвоночника.

    С целью исследования сосудистых нарушений, сопровождающих СПА, выполняется реоэнцефалография с функциональными пробами. Как правило, она диагностирует снижение кровотока в ВББ, возникающее либо усиливающееся при проведении ротационных проб.

    Лечение синдрома позвоночной артерии

    В случаях, когда синдром позвоночной артерии сопровождается ОНМК, необходима ургентная госпитализация пациента. В остальных случаях выбор режима (стационарный или амбулаторный) зависит от тяжести синдрома. С целью снижения нагрузки на шейный отдел рекомендовано ношение воротника Шанца. Для восстановления должного анатомического расположения структур шейного отдела возможно применение мягкой мануальной терапии, для снятия тонического напряжения мышц шеи — постизометрической релаксации, миофасциального массажа.

    Фармакотерапия обычно имеет комбинированный характер. В первую очередь назначают препараты, уменьшающие отек, усугубляющий компрессию ПА. К ним относятся троксорутин и диосмин. С целью восстановления нормального кровотока в ПА используют трентал, винпоцетин, нимодипин, циннаризин, инстенон. Одновременно в зависимости от показаний осуществляется симптоматическая терапия антимигренозными препаратами, спазмолитиками, миорелаксантами, витаминами гр. В, гистаминоподобными лекарственными средствами. Положительный эффект оказывает применение в качестве дополнительных лечебных методик физиотерапии (ультрафонофореза, магнитотерапии, электрофореза, ДДТ), рефлексотерапии, массажа. Вне острой фазы СПА рекомендованы занятия ЛФК для укрепления шейных мышц.

    При невозможности устранения этиологического фактора, недостаточной эффективности консервативных мероприятий, угрозе ишемического поражения головного мозга рассматривается вопрос о хирургическом лечении. Возможна хирургическая декомпрессия позвоночной артерии, удаление остеофитов, реконструкция позвоночной артерии, периартериальная симпатэктомия.

    Последствия невмешательства и осложнения

    Если заболевание не лечить или применять неадекватную терапию, могут развиться такие осложнения: Нарушение кровоснабжения большего или меньшего участка головного мозга. Вначале это вызывает только лишь преходящие неврологические нарушения: например, периодически и на короткое время речь становится невнятной, или «отнимается» рука или нога. Такая симптоматика, продолжающаяся до суток, называется транзиторной ишемической атакой. Если на такие симптомы не обращать внимания, развивается следующее осложнение. Инсульт. В этом случае он обычно носит ишемический характер. Возникает он из-за того, что какая-то из позвоночных артерий перекрывается извне или изнутри настолько, что этой крови становится недостаточно для нормального функционирования участка мозга, который она должна обеспечивать питанием. Физиологическая компенсация нарушения кровоснабжения мозга повышением перфузионного давления. Для этого главным этапом компенсации будет повышенное артериальное давление. Это приводит к развитию неблагоприятных последствий не только на мозг, но и на мышцу сердца, и на орган зрения. Человек, у которого довольно часто наблюдаются головокружения, падения при сохраненном сознании, нарушения координации и равновесия, теряет трудоспособность и даже способность к самообслуживанию.

    Untitled — Инвалидность при вестибуло-атактическом синдроме…

    Рассмотрим подробнее Ваш случай.
    Для начала — уберем из списка приведенных Вами диагнозов те, которые ТОЧНО не являются основанием для установления инвалидности:

    Quote

    Последствия ОНМК по ишемическому типу в вертебро-базилярном бассейне в виде легкого левостороннего гемипареза,…
    умеренно выраженной наружной гидроцефалией,умеренно-выраженным астено-невротическим синдромом на фоне умеренных мнестических нарушений.
    ИБС.Кардиосклероз.Атеросклероз аорты Н1.Артериальная гипертензия 3 ст. риск 4.Ангиопатия сетчатки.


    Теперь рассмотрим то, что осталось:

    Quote

    умеренного вестибуло-атактического синдрома с нарушением функции ходьбы


    Сам по себе этот фрагмент диагноза соответствует 3-й группе инвалидности по пичине “общее заболевание”, сроком на 1 год.
    Однако — есть один весьма существенный нюанс, который может в реальности оказать решающее значение на принятие экспертного решения.

    За многие годы работы в бюро МСЭ мне доводилось видеть многие сотни больных с подобными диагнозами, которые не признавались инвалидами — в связи с уже описанной мной проблемой ГИПЕРДИАГНОСТИКИ.
    Например, если рассмотреть БОЛЕЕ выраженную патологию, чем у Вас — не УМЕРЕННО ВЫРАЖЕННЫЙ, а ВЫРАЖЕННЫЙ вестибуло-атактический синдром — то в этом случае — больные передвигаются внешне наподобие сильно выпившего человека, который с большим трудом стоит на ногах или как моряк по палубе корабля в сильный шторм.
    Такие больные вынуждены постоянно носить с собой медицинские справки о состоянии своего здоровья, поскольку их регулярно на улицах задерживает полиция по подозрению на нахождение в состоянии опьянения.

    Так вот — я видел многие СОТНИ случаев — когда больная с написанным в диагнозе ВЫРАЖЕННЫМ вестибуло-атактическим синдромом — является на МСЭ без каких либо нарушений походки, да еще и в обуви на высоких каблуках — на которых далеко не каждый и здоровый человек (с нормальным вестибулярным аппаратом) сможет так уверенно передвигаться.
    Разумеется — в этом случае — нет никаких оснований для установления инвалидности — несмотря на то, что САМ ПО СЕБЕ диагноз ВЫРАЖЕННОГО вестибуло-атактического синдрома — соответствует группе инвалидности.

    Источник: www.invalidnost.com

    Мозжечковая атаксия с синдромом нейропатии и вестибулярной арефлексии (CANVAS) — клинический случай и обзор литературы

    Обзор

    doi: 10. 1016/j.pjnns.2014.08.003. Epub 2014 6 сентября.

    Принадлежности Расширять

    Принадлежности

    • 1 Кафедра неврологии Варшавского медицинского университета, Варшава, Польша.Электронный адрес: [email protected]
    • 2 Кафедра неврологии Варшавского медицинского университета, Варшава, Польша. Электронный адрес: [email protected]
    • 3 2-й факультет клинической радиологии, Варшавский медицинский университет, Варшава, Польша. Электронный адрес: [email protected]
    • 4 Кафедра неврологии Варшавского медицинского университета, Варшава, Польша.Электронный адрес: [email protected]

    Элемент в буфере обмена

    Обзор

    Моника Фигура и др. Нейрол Нейрохир Пол. 2014.

    Показать детали Показать варианты

    Показать варианты

    Формат АннотацияPubMedPMID

    дои: 10. 1016/j.pjnns.2014.08.003. Epub 2014 6 сентября.

    Принадлежности

    • 1 Кафедра неврологии Варшавского медицинского университета, Варшава, Польша. Электронный адрес: [email protected]
    • 2 Кафедра неврологии Варшавского медицинского университета, Варшава, Польша.Электронный адрес: [email protected]
    • 3 2-й факультет клинической радиологии, Варшавский медицинский университет, Варшава, Польша. Электронный адрес: [email protected]
    • 4 Кафедра неврологии Варшавского медицинского университета, Варшава, Польша. Электронный адрес: [email protected]

    Элемент в буфере обмена

    Параметры отображения цитирования

    Показать варианты

    Формат АннотацияPubMedPMID

    Абстрактный

    CANVAS (мозжечковая атаксия с невропатией и синдромом вестибулярной арефлексии) — редкий неврологический синдром неизвестной этиологии.Основные клинические признаки включают двустороннюю вестибулопатию, мозжечковую атаксию и сенсорную невропатию. Характерным признаком заболевания является аномальный зрительно усиленный вестибулоокулярный рефлекс. Представлено наблюдение мужчины 58 лет, у которого в течение 2 лет отмечались нарушения походки, нарушение равновесия и парестезии стоп. При осмотре обнаружены атаксия походки, снижение коленных и ахилловых рефлексов, отсутствие подошвенных рефлексов, фасцикуляции бедренных мышц, направленный взгляд вниз нистагм и аномальное зрительно усиление вестибулоокулярного рефлекса. Магнитно-резонансная томография головного мозга выявила атрофию мозжечка. Исследование вестибулярной функции показало резкое уменьшение горизонтального нистагма в ответ на битермическую калорическую стимуляцию. Исследование нервной проводимости выявило потерю потенциалов действия чувствительных нервов верхних и нижних конечностей. Течение болезни было прогрессирующим с атаксической походкой и неустойчивостью как наиболее инвалидизирующими симптомами. Представлено 4-летнее наблюдение за больным с начала заболевания.

    Ключевые слова: мозжечковая атаксия; Мозжечковая атаксия с невропатией и синдромом вестибулярной арефлексии; Сенсорная невропатия; вестибулопатия; Зрительно усилен вестибулоокулярный рефлекс.

    Copyright © 2014 Польское неврологическое общество. Опубликовано Elsevier Urban & Partner Sp. о.о. Все права защищены.

    Похожие статьи

    • [Мозжечковая атаксия с синдромом невропатии и вестибулярной арефлексии (CANVAS): клинический случай].

      Марута К., Аоки М., Сонода Ю. Марута К. и др. Ринсё Синкейгаку.2019 30 января; 59(1):27-32. doi: 10.5692/clinicalneurol.cn-001209. Epub 2018 29 декабря. Ринсё Синкейгаку. 2019. PMID: 30606994 Японский язык.

    • Мозжечковая атаксия, невропатия, синдром вестибулярной арефлексии (CANVAS) с хроническим кашлем и сохраненными рефлексами растяжения мышц: свидетельство избирательного сохранения афферентных волокон Ia.

      Инфанте Х., Гарсия А., Серрано-Карденас К.М., Гонсалес-Агуадо Р., Газулла Х., де Лукас Э.М., Берсиано Х.Инфанте Дж. и др. Дж Нейрол. 2018 июнь; 265 (6): 1454-1462. doi: 10.1007/s00415-018-8872-1. Epub 2018 25 апр. Дж Нейрол. 2018. PMID: 29696497

    • Нейрофизиологические доказательства генерализованной сенсорной нейронопатии при мозжечковой атаксии с невропатией и синдромом двусторонней вестибулярной арефлексии.

      Szmulewicz DJ, Seiderer L, Halmagyi GM, Storey E, Roberts L.Шмулевич Д.Дж. и др. Мышечный нерв. 2015 Апрель; 51 (4): 600-3. doi: 10.1002/mus.24422. Epub 2015 5 января. Мышечный нерв. 2015. PMID: 25130975

    • Мозжечковая атаксия, нейропатия, синдром вестибулярной арефлексии (CANVAS): обзор клинических признаков и видеоокулографический диагноз.

      Szmulewicz DJ, Waterston JA, MacDougall HG, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, Merchant S, Patrikios P, Halmagyi GM, Storey E. Шмулевич Д.Дж. и др. Энн Н.Ю. Академия наук. 2011 Сентябрь; 1233: 139-47. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06158.x. Энн Н.Ю. Академия наук. 2011. PMID: 21950986 Рассмотрение.

    • CANVAS обновление: клиническая картина, исследование и управление.

      Szmulewicz DJ, McLean CA, MacDougall HG, Roberts L, Storey E, Halmagyi GM. Шмулевич Д.Дж. и др. Дж Вестиб Рез. 2014;24(5-6):465-74.doi: 10.3233/ВЭС-140536. Дж Вестиб Рез. 2014. PMID: 25564090 Рассмотрение.

    Цитируется

    1 артикул
    • Методы анестезии и расширенный мониторинг у пациентов с CANVAS — Последствия для послеоперационной заболеваемости и выздоровления пациента: отчет о клиническом случае.

      Вайнберг Л., Хунгенахалли А., Мейеров Дж., Майлз Л.Ф., Кокс Д.Р.А., Муралидхаран В.Вайнберг Л. и соавт. Представитель по делу Int J Surg, июнь 2021 г.; 83:106058. doi: 10.1016/j.ijscr.2021.106058. Epub 2021 29 мая. Представитель Int J Surg, 2021 г. PMID: 34098187 Бесплатная статья ЧВК.

    термины MeSH

    • Мозжечковая атаксия / осложнения*
    • Магнитно-резонансная томография
    • Нарушения моторики глаз/осложнения*
    • Рефлекс, Вестибуло-Окуляр / физиология*
    • Вестибулярные функциональные тесты

    LinkOut — больше ресурсов

    • Прочие источники литературы

    • Медицина

    [Икс]

    Укажите

    Копировать

    Формат: ААД АПА МДА НЛМ

    Предлагаемые диагностические критерии мозжечковой атаксии с нейропатией и синдромом вестибулярной арефлексии (CANVAS)

    Мозжечковая атаксия с нейропатией и синдромом вестибулярной арефлексии (CANVAS) представляет собой новую атаксию, включающую 3 основных этиологических очага атаксии: мозжечковый, вестибулярный и сенсорный. Хотя это расстройство затрагивает 3 из 4 основных опор равновесия (не затрагивается только зрение), оно медленно прогрессирует по сравнению с другими подобными атаксиями, такими как атаксия Фридрейха или спиноцеребеллярная атаксия типа 3. Поиск причинного гена (генов) в CANVAS идет полным ходом, но наши первоначальные попытки показывают, что модель наследования вряд ли будет простой.

    Наш опыт на сегодняшний день показывает, что CANVAS как клиническая форма может включать более 1 причинного гена, проявлять значительную фенотипическую гетерогенность и фенокопии, а также иметь сложный характер наследования.Пациенты с CANVAS варьируются от одиночек до пациентов с пораженными братьями и сестрами, что наиболее близко к рецессивному типу с поздним началом. Нашим попыткам выделить причинный ген (гены) помогло тщательное изучение диагностических критериев, которые мы применяем к пациентам с подозрением на CANVAS. Преимущество клинического определения, которое не является слишком исключительным, заключается в том, что оно сводит к минимуму вероятность исключения пациентов, у которых может быть CANVAS, особенно если окажется, что существует значительная степень фенотипической гетерогенности.

    И наоборот, если мы будем слишком всеобъемлющи с нашим клиническим определением, мы рискуем ослабить наши попытки идентифицировать основную генетическую аномалию. По этой причине мы предлагаем поэтапную систему классификации, позволяющую выявлять возможные случаи при сохранении тех характеристик, которые, как мы подозреваем, лежат в основе клинического ядра синдрома (например, сенсорная нейропатия [ганглиопатия]). Следуя этому примеру, наличие смешанной сенсомоторной невропатии и невропатии мелких волокон, наблюдаемой у некоторых пациентов с CANVAS, подчеркивает возможность вариабельного фенотипа.Мы ожидаем, что после выявления генетической аномалии рассмотрение этих альтернативных фенотипов может оказаться полезным для более полного определения фенотипа (или, возможно, выявления более чем одного заболевания).

    Еще одна причина для создания широкого определения в категории «клинически возможный CANVAS» — это признание вариативности в доступе и опыте интерпретации определенных методов исследования. Это относится к МРТ, тестированию вестибулярной функции и нейрофизиологической оценке.Опять же, опираясь на случай нейрофизиологии, доступность такого тестирования может быть ограничена, но, что более важно, опыт дифференциации невропатии и нейропатии (ганглиопатии) может быть ограничен. По нашему опыту, если не учитывать нейропатию, ее легко диагностировать. Аналогичная ситуация может возникнуть при периферическом сенсорном исследовании, когда можно проверить сенсорное восприятие в нижних конечностях и прекратить тестирование в определенной анатомической точке, полагая, что сенсорный уровень обнаружен.Однако в некоторых случаях исследование сенсорного восприятия дальше проксимально вдоль конечности (и даже на туловище) может выявить очаговую потерю чувствительности, которая больше соответствует нейропатии, чем невропатии.

    Не существует четкой последовательности появления 3 основных признаков CANVAS (нарушение мозжечка, двусторонняя вестибулярная гипофункция и соматический сенсорный дефицит), и у пациентов могут проявляться только 2 из 3 в течение многих лет, прежде чем будут выполнены минимальные диагностические требования. данного синдрома.Патологически CANVAS определяется множественной нейропатией черепных нервов 1 и задних корешков 2 и стойким паттерном мозжечковой атрофии. 3 Потеря слуха и пирамидные знаки не являются компонентами CANVAS. Пациенты могут иметь несвязанную потерю слуха, чаще всего пресбиакузис или потерю слуха, вызванную шумом. Случайная двусторонняя вестибулярная недостаточность и мозжечковая недостаточность исключают рассмотрение диагноза CANVAS, особенно при отсутствии положительного семейного анамнеза. 4 Примером наблюдаемых случаев является декомпрессия задней черепной ямки по поводу аномалии Киари с послеоперационным сепсисом, леченным гентамицином и осложненным двусторонней периферической вестибулопатией.

    Хотя эти предлагаемые критерии построены вокруг трех основных характеристик CANVAS, важно не упускать из виду другие особенности CANVAS, которые можно увидеть. К ним относятся дисфагия, кашель, вегетативная дисфункция (например, постуральная гипотензия), соматическая аллодиния и дизестезия. 5

    Клинически возможный холст

    Клинические признаки двусторонней вестибулярной гипофункции чаще всего выявляются путем оценки клинических маркеров снижения вестибулоокулярного рефлекса (ВОР) (). 6 Методы, которые могут быть использованы, включают тест импульса головы (см. ), аномальную динамическую остроту зрения, 7 и аномальную окклюзионную фундоскопию (тест Zee). 8

    Таблица 1

    Предлагаемые диагностические критерии

    Двусторонняя вестибулопатия, показанная при горизонтальном импульсном тесте, записанном на видеоимпульсном тесте головы у пациента с CANVAS

    Стимул вращения головы показан черным цветом, а реакция движения глаза показана в красном.Максимальный прирост вестибулоокулярного рефлекса (ВОР) составляет менее 0,2 (в норме >0,68) в каждом направлении, и вслед за головным импульсом наблюдаются компенсаторные саккады «догоняющего». Врезка: нормальный двусторонний горизонтальный коэффициент усиления VOR (∼1).

    Учитывая, что все 3 основных признака CANVAS (нарушение мозжечка, двусторонняя вестибулопатия и соматический сенсорный дефицит) могут сами по себе вызывать атаксию (то есть мозжечковую атаксию, вестибулярную атаксию и сенсорную атаксию), обязательно, чтобы каждый компонент был продемонстрирован как независимый от другого 2.В случае мозжечковой атаксии о клинических признаках можно судить только при наличии мозжечковых специфических нарушений. К ним относятся глазодвигательные аномалии мозжечка (например, аномально прерывистое плавное преследование, нистагм, вызванный взглядом или изменением направления, дисметрические саккады к цели, рикошетный нистагм), мозжечковая дизартрия, сканирующая речь и атаксия туловища. Атаксия походки является неспецифическим признаком и может быть вызвана мозжечковыми, вестибулярными или сенсорными нарушениями. 9 Аналогично, положительный результат теста Ромберга может отражать дисфункцию мозжечка, вестибулярного аппарата или задней колонны позвоночника. 10

    Исследования нервной проводимости должны включать аномальные потенциалы действия чувствительных нервов по крайней мере в одном нерве верхней и одной нижней конечности, чтобы соответствовать минимальным требованиям клинически возможного CANVAS. Клиническое обследование соматосенсорного дефицита оказалось ненадежным; в частности, у пациентов с аномальными потенциалами действия чувствительных нервов в той же конечности наблюдались сохранные сухожильные рефлексы.

    Клиническая оценка аномального зрительно усиленного ВОР (ВВОР; ранее называвшегося рефлексом «кукольная голова» или «кукольный глаз») демонстрируется путем поворота головы пациента из стороны в сторону в плоскости рыскания примерно на 0.5 Гц, в то время как пациент смотрит на зафиксированную на земле цель (например, нос врача) и наблюдает, что компенсаторные движения глаз скорее саккадические, чем плавные 3 (см. и видео на Neurology.org/cp).

    Видеоокулографическое измерение зрительно усиленного вестибулоокулярного рефлекса

    Верхняя панель: усиление нормального горизонтального зрительно усиленного вестибулоокулярного рефлекса (VVOR) (∼1), записанное с помощью портативного оборудования для быстрой видеоокулографии. Вертикальная ось представляет скорость (градусы/с), а горизонтальная ось представляет время (с).Стимул вращения головы показан красным, а реакция движения глаз показана черным. Нижняя панель: снижение усиления ВВОР приводит к залпам догоняющих саккад при медленном синусоидальном вращении головы (0,5–1,0 Гц) в горизонтальной (рысканье) плоскости.

    Атаксические состояния, которые могут проявляться аналогично CANVAS, включают спиноцеребеллярные атаксии (SCA), особенно SCA3, которые могут включать мозжечковую атаксию, двустороннюю периферическую вестибулопатию, 11,–14 и сенсорную невропатию 15,16 ().Мы рекомендуем скрининг на SCA 1, 2, 3, 6 и 7, поскольку существует значительная вариабельность их проявления 17 , а генные тесты общедоступны. Атаксия Фридрейха, начинающаяся у взрослых, может состоять из мозжечковых нарушений, 18,–20 , двусторонней вестибулопатии, 21,22 и сенсорной нейропатии, 23,24 , поэтому мы рекомендуем проверять все подозрительные случаи CANVAS на наличие мутация в гене фратаксина. 23

    Таблица 2

    Основные дифференциальные диагнозы для CANVAS

    Клинически вероятный холст

    В этой диагностической категории исследования нервной проводимости должны демонстрировать нейрофизиологические признаки нейропатии (ганглиопатии) в соответствии с опубликованным нами протоколом. 25

    Ранние признаки атрофии мозжечка на МРТ могут быть малозаметными, и, по нашему опыту, им часто предшествуют клинические признаки поражения мозжечка. Атрофия мозжечка, наблюдаемая в CANVAS, преимущественно затрагивает червь, 2 , и именно здесь можно увидеть ранние изменения.

    Результаты исследований нервной проводимости в этой диагностической категории могут согласовываться с сенсорной невропатией или нейропатией, сенсомоторной невропатией или преимущественно или исключительно невропатией или нейропатией мелких волокон.Двигательные исследования в норме или показывают незначительные отклонения (т. е. нарушения, которые пропорционально меньше, чем те, которые выявлены при сенсорных исследованиях).

    Примечательно, что наличие сенсорной нейропатии может быть подтверждено демонстрацией низкой амплитуды или отсутствием потенциала действия сенсорного нерва, часто с поражением верхних, а не нижних конечностей.

    Клинически определенное полотно

    Объективные признаки аномального ВВОР могут быть обнаружены при высокоскоростной видеоокулографии (см. ), тестировании на ротационном кресле, видеонистагмографии или магнитно-склеральной поисковой катушке ().Мы обнаружили, что наиболее чувствительным и доступным методом является высокоскоростная видеоокулография с использованием импульсной видеосистемы головы. 3 Атрофия мозжечка на МРТ, показывающая атрофию переднего и дорсального червя (вермальные дольки VI, VIIA и VIIB) и атрофию латерального полушария с преимущественным поражением ножки I (соответствует червечной дольке VII), лучше всего визуализируется в срединно-сагиттальной и парасагиттальной проекциях, 2 с подтверждающими признаками атрофии на коронарных срезах (см. ).

    Т1-взвешенная МРТ, иллюстрирующая характерную картину атрофии мозжечка, обнаруженную в CANVAS. виден в парасагиттальной проекции (В).

    Патологически определенное полотно

    Ранее мы опубликовали результаты гистопатологии височной кости 1 и неврологической и спинальной патологии 2 () (см. ).

    Демонстрация типичных патологических признаков на вскрытии

    (A) Передняя (1) и дорсальная (2) мозжечковая вермальная атрофия. (B) Атрофический ганглий задних корешков при большом увеличении показывает заметную потерю нейронов со скудными остаточными призрачными контурами (стрелки), гематоксилином и эозином. (C) Поперечное сечение шейного отдела спинного мозга при малом увеличении, показывающее потерю миелинизированных нейронов в задних столбах (стрелки), Luxol fast blue.

    Предлагаемые диагностические критерии мозжечковой атаксии с нейропатией и синдромом вестибулярной арефлексии (CANVAS)

    Мозжечковая атаксия с нейропатией и синдромом вестибулярной арефлексии (CANVAS) представляет собой новую атаксию, включающую 3 основных этиологических очага атаксии: мозжечковый, вестибулярный и сенсорный. Хотя это расстройство затрагивает 3 из 4 основных опор равновесия (не затрагивается только зрение), оно медленно прогрессирует по сравнению с другими подобными атаксиями, такими как атаксия Фридрейха или спиноцеребеллярная атаксия типа 3.Поиск причинного гена (генов) в CANVAS продолжается, но наши первоначальные попытки показывают, что модель наследования вряд ли будет простой.

    Наш опыт на сегодняшний день показывает, что CANVAS как клиническая форма может включать более 1 причинного гена, проявлять значительную фенотипическую гетерогенность и фенокопии, а также иметь сложный характер наследования. Пациенты с CANVAS варьируются от одиночек до пациентов с пораженными братьями и сестрами, что наиболее близко к рецессивному типу с поздним началом.Нашим попыткам выделить причинный ген (гены) помогло тщательное изучение диагностических критериев, которые мы применяем к пациентам с подозрением на CANVAS. Преимущество клинического определения, которое не является слишком исключительным, заключается в том, что оно сводит к минимуму вероятность исключения пациентов, у которых может быть CANVAS, особенно если окажется, что существует значительная степень фенотипической гетерогенности.

    И наоборот, если мы будем слишком всеобъемлющи с нашим клиническим определением, мы рискуем ослабить наши попытки идентифицировать основную генетическую аномалию.По этой причине мы предлагаем поэтапную систему классификации, позволяющую выявлять возможные случаи при сохранении тех характеристик, которые, как мы подозреваем, лежат в основе клинического ядра синдрома (например, сенсорная нейропатия [ганглиопатия]). Следуя этому примеру, наличие смешанной сенсомоторной невропатии и невропатии мелких волокон, наблюдаемой у некоторых пациентов с CANVAS, подчеркивает возможность вариабельного фенотипа. Мы ожидаем, что после выявления генетической аномалии рассмотрение этих альтернативных фенотипов может оказаться полезным для более полного определения фенотипа (или, возможно, выявления более чем одного заболевания).

    Еще одна причина для создания широкого определения в категории «клинически возможный CANVAS» — это признание вариативности в доступе и опыте интерпретации определенных методов исследования. Это относится к МРТ, тестированию вестибулярной функции и нейрофизиологической оценке. Опять же, опираясь на случай нейрофизиологии, доступность такого тестирования может быть ограничена, но, что более важно, опыт дифференциации невропатии и нейропатии (ганглиопатии) может быть ограничен.По нашему опыту, если не учитывать нейропатию, ее легко диагностировать. Аналогичная ситуация может возникнуть при периферическом сенсорном исследовании, когда можно проверить сенсорное восприятие в нижних конечностях и прекратить тестирование в определенной анатомической точке, полагая, что сенсорный уровень обнаружен. Однако в некоторых случаях исследование сенсорного восприятия дальше проксимально вдоль конечности (и даже на туловище) может выявить очаговую потерю чувствительности, которая больше соответствует нейропатии, чем невропатии.

    Не существует четкой последовательности появления 3 основных признаков CANVAS (нарушение мозжечка, двусторонняя вестибулярная гипофункция и соматический сенсорный дефицит), и у пациентов могут проявляться только 2 из 3 в течение многих лет, прежде чем будут выполнены минимальные диагностические требования. данного синдрома. Патологически CANVAS определяется множественной нейропатией черепных нервов 1 и задних корешков 2 и стойким паттерном мозжечковой атрофии. 3 Потеря слуха и пирамидные знаки не являются компонентами CANVAS.Пациенты могут иметь несвязанную потерю слуха, чаще всего пресбиакузис или потерю слуха, вызванную шумом. Случайная двусторонняя вестибулярная недостаточность и мозжечковая недостаточность исключают рассмотрение диагноза CANVAS, особенно при отсутствии положительного семейного анамнеза. 4 Примером наблюдаемых случаев является декомпрессия задней черепной ямки по поводу аномалии Киари с послеоперационным сепсисом, леченным гентамицином и осложненным двусторонней периферической вестибулопатией.

    Хотя эти предлагаемые критерии построены вокруг трех основных характеристик CANVAS, важно не упускать из виду другие особенности CANVAS, которые можно увидеть.К ним относятся дисфагия, кашель, вегетативная дисфункция (например, постуральная гипотензия), соматическая аллодиния и дизестезия. 5

    Клинически возможный холст

    Клинические признаки двусторонней вестибулярной гипофункции чаще всего выявляются путем оценки клинических маркеров снижения вестибулоокулярного рефлекса (ВОР) (). 6 Методы, которые могут быть использованы, включают тест импульса головы (см. ), аномальную динамическую остроту зрения, 7 и аномальную окклюзионную фундоскопию (тест Zee). 8

    Таблица 1

    Предлагаемые диагностические критерии

    Двусторонняя вестибулопатия, показанная при горизонтальном импульсном тесте, записанном на видеоимпульсном тесте головы у пациента с CANVAS

    Стимул вращения головы показан черным цветом, а реакция движения глаза показана в красном. Максимальный прирост вестибулоокулярного рефлекса (ВОР) составляет менее 0,2 (в норме >0,68) в каждом направлении, и вслед за головным импульсом наблюдаются компенсаторные саккады «догоняющего».Врезка: нормальный двусторонний горизонтальный коэффициент усиления VOR (∼1).

    Учитывая, что все 3 основных признака CANVAS (нарушение мозжечка, двусторонняя вестибулопатия и соматический сенсорный дефицит) могут сами по себе вызывать атаксию (то есть мозжечковую атаксию, вестибулярную атаксию и сенсорную атаксию), Крайне важно, чтобы каждый компонент был продемонстрирован как независимый от другого 2. В случае мозжечковой атаксии клинические признаки могут быть выведены только тогда, когда наблюдаются специфические мозжечковые нарушения.К ним относятся глазодвигательные аномалии мозжечка (например, аномально прерывистое плавное преследование, нистагм, вызванный взглядом или изменением направления, дисметрические саккады к цели, рикошетный нистагм), мозжечковая дизартрия, сканирующая речь и атаксия туловища. Атаксия походки является неспецифическим признаком и может быть вызвана мозжечковыми, вестибулярными или сенсорными нарушениями. 9 Аналогично, положительный результат теста Ромберга может отражать дисфункцию мозжечка, вестибулярного аппарата или задней колонны позвоночника. 10

    Исследования нервной проводимости должны включать аномальные потенциалы действия чувствительных нервов по крайней мере в одном нерве верхней и одной нижней конечности, чтобы соответствовать минимальным требованиям клинически возможного CANVAS.Клиническое обследование соматосенсорного дефицита оказалось ненадежным; в частности, у пациентов с аномальными потенциалами действия чувствительных нервов в той же конечности наблюдались сохранные сухожильные рефлексы.

    Клиническая оценка аномального зрительно усиленного ВОР (ВВОР; ранее называемого рефлексом «кукольная голова» или «кукольный глаз») демонстрируется путем поворота головы пациента из стороны в сторону в плоскости рыскания с частотой около 0,5 Гц, в то время как пациент смотрит на цель, закрепленную на земле (т.г., нос врача) и наблюдая, что компенсаторные движения глаз скорее скачкообразные, чем плавные 3 (см. и видео на Neurology.org/cp).

    Видеоокулографическое измерение зрительно усиленного вестибулоокулярного рефлекса

    Верхняя панель: усиление нормального горизонтального зрительно усиленного вестибулоокулярного рефлекса (VVOR) (∼1), записанное с помощью портативного оборудования для быстрой видеоокулографии. Вертикальная ось представляет скорость (градусы/с), а горизонтальная ось представляет время (с).Стимул вращения головы показан красным, а реакция движения глаз показана черным. Нижняя панель: снижение усиления ВВОР приводит к залпам догоняющих саккад при медленном синусоидальном вращении головы (0,5–1,0 Гц) в горизонтальной (рысканье) плоскости.

    Атаксические состояния, которые могут проявляться аналогично CANVAS, включают спиноцеребеллярные атаксии (SCA), особенно SCA3, которые могут включать мозжечковую атаксию, двустороннюю периферическую вестибулопатию, 11,–14 и сенсорную невропатию 15,16 ().Мы рекомендуем скрининг на SCA 1, 2, 3, 6 и 7, поскольку существует значительная вариабельность их проявления 17 , а генные тесты общедоступны. Атаксия Фридрейха, начинающаяся у взрослых, может состоять из мозжечковых нарушений, 18,–20 , двусторонней вестибулопатии, 21,22 и сенсорной нейропатии, 23,24 , поэтому мы рекомендуем проверять все подозрительные случаи CANVAS на наличие мутация в гене фратаксина. 23

    Таблица 2

    Основные дифференциальные диагнозы для CANVAS

    Клинически вероятный холст

    В этой диагностической категории исследования нервной проводимости должны демонстрировать нейрофизиологические признаки нейропатии (ганглиопатии) в соответствии с опубликованным нами протоколом. 25

    Ранние признаки атрофии мозжечка на МРТ могут быть малозаметными, и, по нашему опыту, им часто предшествуют клинические признаки поражения мозжечка. Атрофия мозжечка, наблюдаемая в CANVAS, преимущественно затрагивает червь, 2 , и именно здесь можно увидеть ранние изменения.

    Результаты исследований нервной проводимости в этой диагностической категории могут согласовываться с сенсорной невропатией или нейропатией, сенсомоторной невропатией или преимущественно или исключительно невропатией или нейропатией мелких волокон.Двигательные исследования в норме или показывают незначительные отклонения (т. е. нарушения, которые пропорционально меньше, чем те, которые выявлены при сенсорных исследованиях).

    Примечательно, что наличие сенсорной нейропатии может быть подтверждено демонстрацией низкой амплитуды или отсутствием потенциала действия сенсорного нерва, часто с поражением верхних, а не нижних конечностей.

    Клинически определенное полотно

    Объективные признаки аномального ВВОР могут быть обнаружены при высокоскоростной видеоокулографии (см. ), тестировании на ротационном кресле, видеонистагмографии или магнитно-склеральной поисковой катушке ().Мы обнаружили, что наиболее чувствительным и доступным методом является высокоскоростная видеоокулография с использованием импульсной видеосистемы головы. 3 Атрофия мозжечка на МРТ, показывающая атрофию переднего и дорсального червя (вермальные дольки VI, VIIA и VIIB) и атрофию латерального полушария с преимущественным поражением ножки I (соответствует червечной дольке VII), лучше всего визуализируется в срединно-сагиттальной и парасагиттальной проекциях, 2 с подтверждающими признаками атрофии на коронарных срезах (см. ).

    Т1-взвешенная МРТ, иллюстрирующая характерную картину атрофии мозжечка, обнаруженную в CANVAS. виден в парасагиттальной проекции (В).

    Патологически определенное полотно

    Ранее мы опубликовали результаты гистопатологии височной кости 1 и неврологической и спинальной патологии 2 () (см. ).

    Демонстрация типичных патологических признаков на вскрытии

    (A) Передняя (1) и дорсальная (2) мозжечковая вермальная атрофия. (B) Атрофический ганглий задних корешков при большом увеличении показывает заметную потерю нейронов со скудными остаточными призрачными контурами (стрелки), гематоксилином и эозином. (C) Поперечное сечение шейного отдела спинного мозга при малом увеличении, показывающее потерю миелинизированных нейронов в задних столбах (стрелки), Luxol fast blue.

    Предлагаемые диагностические критерии мозжечковой атаксии с нейропатией и синдромом вестибулярной арефлексии (CANVAS)

    Мозжечковая атаксия с нейропатией и синдромом вестибулярной арефлексии (CANVAS) представляет собой новую атаксию, включающую 3 основных этиологических очага атаксии: мозжечковый, вестибулярный и сенсорный. Хотя это расстройство затрагивает 3 из 4 основных опор равновесия (не затрагивается только зрение), оно медленно прогрессирует по сравнению с другими подобными атаксиями, такими как атаксия Фридрейха или спиноцеребеллярная атаксия типа 3.Поиск причинного гена (генов) в CANVAS продолжается, но наши первоначальные попытки показывают, что модель наследования вряд ли будет простой.

    Наш опыт на сегодняшний день показывает, что CANVAS как клиническая форма может включать более 1 причинного гена, проявлять значительную фенотипическую гетерогенность и фенокопии, а также иметь сложный характер наследования. Пациенты с CANVAS варьируются от одиночек до пациентов с пораженными братьями и сестрами, что наиболее близко к рецессивному типу с поздним началом.Нашим попыткам выделить причинный ген (гены) помогло тщательное изучение диагностических критериев, которые мы применяем к пациентам с подозрением на CANVAS. Преимущество клинического определения, которое не является слишком исключительным, заключается в том, что оно сводит к минимуму вероятность исключения пациентов, у которых может быть CANVAS, особенно если окажется, что существует значительная степень фенотипической гетерогенности.

    И наоборот, если мы будем слишком всеобъемлющи с нашим клиническим определением, мы рискуем ослабить наши попытки идентифицировать основную генетическую аномалию.По этой причине мы предлагаем поэтапную систему классификации, позволяющую выявлять возможные случаи при сохранении тех характеристик, которые, как мы подозреваем, лежат в основе клинического ядра синдрома (например, сенсорная нейропатия [ганглиопатия]). Следуя этому примеру, наличие смешанной сенсомоторной невропатии и невропатии мелких волокон, наблюдаемой у некоторых пациентов с CANVAS, подчеркивает возможность вариабельного фенотипа. Мы ожидаем, что после выявления генетической аномалии рассмотрение этих альтернативных фенотипов может оказаться полезным для более полного определения фенотипа (или, возможно, выявления более чем одного заболевания).

    Еще одна причина для создания широкого определения в категории «клинически возможный CANVAS» — это признание вариативности в доступе и опыте интерпретации определенных методов исследования. Это относится к МРТ, тестированию вестибулярной функции и нейрофизиологической оценке. Опять же, опираясь на случай нейрофизиологии, доступность такого тестирования может быть ограничена, но, что более важно, опыт дифференциации невропатии и нейропатии (ганглиопатии) может быть ограничен.По нашему опыту, если не учитывать нейропатию, ее легко диагностировать. Аналогичная ситуация может возникнуть при периферическом сенсорном исследовании, когда можно проверить сенсорное восприятие в нижних конечностях и прекратить тестирование в определенной анатомической точке, полагая, что сенсорный уровень обнаружен. Однако в некоторых случаях исследование сенсорного восприятия дальше проксимально вдоль конечности (и даже на туловище) может выявить очаговую потерю чувствительности, которая больше соответствует нейропатии, чем невропатии.

    Не существует четкой последовательности появления 3 основных признаков CANVAS (нарушение мозжечка, двусторонняя вестибулярная гипофункция и соматический сенсорный дефицит), и у пациентов могут проявляться только 2 из 3 в течение многих лет, прежде чем будут выполнены минимальные диагностические требования. данного синдрома. Патологически CANVAS определяется множественной нейропатией черепных нервов 1 и задних корешков 2 и стойким паттерном мозжечковой атрофии. 3 Потеря слуха и пирамидные знаки не являются компонентами CANVAS.Пациенты могут иметь несвязанную потерю слуха, чаще всего пресбиакузис или потерю слуха, вызванную шумом. Случайная двусторонняя вестибулярная недостаточность и мозжечковая недостаточность исключают рассмотрение диагноза CANVAS, особенно при отсутствии положительного семейного анамнеза. 4 Примером наблюдаемых случаев является декомпрессия задней черепной ямки по поводу аномалии Киари с послеоперационным сепсисом, леченным гентамицином и осложненным двусторонней периферической вестибулопатией.

    Хотя эти предлагаемые критерии построены вокруг трех основных характеристик CANVAS, важно не упускать из виду другие особенности CANVAS, которые можно увидеть.К ним относятся дисфагия, кашель, вегетативная дисфункция (например, постуральная гипотензия), соматическая аллодиния и дизестезия. 5

    Клинически возможный холст

    Клинические признаки двусторонней вестибулярной гипофункции чаще всего выявляются путем оценки клинических маркеров снижения вестибулоокулярного рефлекса (ВОР) (). 6 Методы, которые могут быть использованы, включают тест импульса головы (см. ), аномальную динамическую остроту зрения, 7 и аномальную окклюзионную фундоскопию (тест Zee). 8

    Таблица 1

    Предлагаемые диагностические критерии

    Двусторонняя вестибулопатия, показанная при горизонтальном импульсном тесте, записанном на видеоимпульсном тесте головы у пациента с CANVAS

    Стимул вращения головы показан черным цветом, а реакция движения глаза показана в красном. Максимальный прирост вестибулоокулярного рефлекса (ВОР) составляет менее 0,2 (в норме >0,68) в каждом направлении, и вслед за головным импульсом наблюдаются компенсаторные саккады «догоняющего».Врезка: нормальный двусторонний горизонтальный коэффициент усиления VOR (∼1).

    Учитывая, что все 3 основных признака CANVAS (нарушение мозжечка, двусторонняя вестибулопатия и соматический сенсорный дефицит) могут сами по себе вызывать атаксию (то есть мозжечковую атаксию, вестибулярную атаксию и сенсорную атаксию), Крайне важно, чтобы каждый компонент был продемонстрирован как независимый от другого 2. В случае мозжечковой атаксии клинические признаки могут быть выведены только тогда, когда наблюдаются специфические мозжечковые нарушения.К ним относятся глазодвигательные аномалии мозжечка (например, аномально прерывистое плавное преследование, нистагм, вызванный взглядом или изменением направления, дисметрические саккады к цели, рикошетный нистагм), мозжечковая дизартрия, сканирующая речь и атаксия туловища. Атаксия походки является неспецифическим признаком и может быть вызвана мозжечковыми, вестибулярными или сенсорными нарушениями. 9 Аналогично, положительный результат теста Ромберга может отражать дисфункцию мозжечка, вестибулярного аппарата или задней колонны позвоночника. 10

    Исследования нервной проводимости должны включать аномальные потенциалы действия чувствительных нервов по крайней мере в одном нерве верхней и одной нижней конечности, чтобы соответствовать минимальным требованиям клинически возможного CANVAS.Клиническое обследование соматосенсорного дефицита оказалось ненадежным; в частности, у пациентов с аномальными потенциалами действия чувствительных нервов в той же конечности наблюдались сохранные сухожильные рефлексы.

    Клиническая оценка аномального зрительно усиленного ВОР (ВВОР; ранее называемого рефлексом «кукольная голова» или «кукольный глаз») демонстрируется путем поворота головы пациента из стороны в сторону в плоскости рыскания с частотой около 0,5 Гц, в то время как пациент смотрит на цель, закрепленную на земле (т.г., нос врача) и наблюдая, что компенсаторные движения глаз скорее скачкообразные, чем плавные 3 (см. и видео на Neurology.org/cp).

    Видеоокулографическое измерение зрительно усиленного вестибулоокулярного рефлекса

    Верхняя панель: усиление нормального горизонтального зрительно усиленного вестибулоокулярного рефлекса (VVOR) (∼1), записанное с помощью портативного оборудования для быстрой видеоокулографии. Вертикальная ось представляет скорость (градусы/с), а горизонтальная ось представляет время (с).Стимул вращения головы показан красным, а реакция движения глаз показана черным. Нижняя панель: снижение усиления ВВОР приводит к залпам догоняющих саккад при медленном синусоидальном вращении головы (0,5–1,0 Гц) в горизонтальной (рысканье) плоскости.

    Атаксические состояния, которые могут проявляться аналогично CANVAS, включают спиноцеребеллярные атаксии (SCA), особенно SCA3, которые могут включать мозжечковую атаксию, двустороннюю периферическую вестибулопатию, 11,–14 и сенсорную невропатию 15,16 ().Мы рекомендуем скрининг на SCA 1, 2, 3, 6 и 7, поскольку существует значительная вариабельность их проявления 17 , а генные тесты общедоступны. Атаксия Фридрейха, начинающаяся у взрослых, может состоять из мозжечковых нарушений, 18,–20 , двусторонней вестибулопатии, 21,22 и сенсорной нейропатии, 23,24 , поэтому мы рекомендуем проверять все подозрительные случаи CANVAS на наличие мутация в гене фратаксина. 23

    Таблица 2

    Основные дифференциальные диагнозы для CANVAS

    Клинически вероятный холст

    В этой диагностической категории исследования нервной проводимости должны демонстрировать нейрофизиологические признаки нейропатии (ганглиопатии) в соответствии с опубликованным нами протоколом. 25

    Ранние признаки атрофии мозжечка на МРТ могут быть малозаметными, и, по нашему опыту, им часто предшествуют клинические признаки поражения мозжечка. Атрофия мозжечка, наблюдаемая в CANVAS, преимущественно затрагивает червь, 2 , и именно здесь можно увидеть ранние изменения.

    Результаты исследований нервной проводимости в этой диагностической категории могут согласовываться с сенсорной невропатией или нейропатией, сенсомоторной невропатией или преимущественно или исключительно невропатией или нейропатией мелких волокон.Двигательные исследования в норме или показывают незначительные отклонения (т. е. нарушения, которые пропорционально меньше, чем те, которые выявлены при сенсорных исследованиях).

    Примечательно, что наличие сенсорной нейропатии может быть подтверждено демонстрацией низкой амплитуды или отсутствием потенциала действия сенсорного нерва, часто с поражением верхних, а не нижних конечностей.

    Клинически определенное полотно

    Объективные признаки аномального ВВОР могут быть обнаружены при высокоскоростной видеоокулографии (см. ), тестировании на ротационном кресле, видеонистагмографии или магнитно-склеральной поисковой катушке ().Мы обнаружили, что наиболее чувствительным и доступным методом является высокоскоростная видеоокулография с использованием импульсной видеосистемы головы. 3 Атрофия мозжечка на МРТ, показывающая атрофию переднего и дорсального червя (вермальные дольки VI, VIIA и VIIB) и атрофию латерального полушария с преимущественным поражением ножки I (соответствует червечной дольке VII), лучше всего визуализируется в срединно-сагиттальной и парасагиттальной проекциях, 2 с подтверждающими признаками атрофии на коронарных срезах (см. ).

    Т1-взвешенная МРТ, иллюстрирующая характерную картину атрофии мозжечка, обнаруженную в CANVAS. виден в парасагиттальной проекции (В).

    Патологически определенное полотно

    Ранее мы опубликовали результаты гистопатологии височной кости 1 и неврологической и спинальной патологии 2 () (см. ).

    Демонстрация типичных патологических признаков на вскрытии

    (A) Передняя (1) и дорсальная (2) мозжечковая вермальная атрофия. (B) Атрофический ганглий задних корешков при большом увеличении показывает заметную потерю нейронов со скудными остаточными призрачными контурами (стрелки), гематоксилином и эозином. (C) Поперечное сечение шейного отдела спинного мозга при малом увеличении, показывающее потерю миелинизированных нейронов в задних столбах (стрелки), Luxol fast blue.

    Предлагаемые диагностические критерии мозжечковой атаксии с нейропатией и синдромом вестибулярной арефлексии (CANVAS)

    Мозжечковая атаксия с нейропатией и синдромом вестибулярной арефлексии (CANVAS) представляет собой новую атаксию, включающую 3 основных этиологических очага атаксии: мозжечковый, вестибулярный и сенсорный. Хотя это расстройство затрагивает 3 из 4 основных опор равновесия (не затрагивается только зрение), оно медленно прогрессирует по сравнению с другими подобными атаксиями, такими как атаксия Фридрейха или спиноцеребеллярная атаксия типа 3.Поиск причинного гена (генов) в CANVAS продолжается, но наши первоначальные попытки показывают, что модель наследования вряд ли будет простой.

    Наш опыт на сегодняшний день показывает, что CANVAS как клиническая форма может включать более 1 причинного гена, проявлять значительную фенотипическую гетерогенность и фенокопии, а также иметь сложный характер наследования. Пациенты с CANVAS варьируются от одиночек до пациентов с пораженными братьями и сестрами, что наиболее близко к рецессивному типу с поздним началом.Нашим попыткам выделить причинный ген (гены) помогло тщательное изучение диагностических критериев, которые мы применяем к пациентам с подозрением на CANVAS. Преимущество клинического определения, которое не является слишком исключительным, заключается в том, что оно сводит к минимуму вероятность исключения пациентов, у которых может быть CANVAS, особенно если окажется, что существует значительная степень фенотипической гетерогенности.

    И наоборот, если мы будем слишком всеобъемлющи с нашим клиническим определением, мы рискуем ослабить наши попытки идентифицировать основную генетическую аномалию.По этой причине мы предлагаем поэтапную систему классификации, позволяющую выявлять возможные случаи при сохранении тех характеристик, которые, как мы подозреваем, лежат в основе клинического ядра синдрома (например, сенсорная нейропатия [ганглиопатия]). Следуя этому примеру, наличие смешанной сенсомоторной невропатии и невропатии мелких волокон, наблюдаемой у некоторых пациентов с CANVAS, подчеркивает возможность вариабельного фенотипа. Мы ожидаем, что после выявления генетической аномалии рассмотрение этих альтернативных фенотипов может оказаться полезным для более полного определения фенотипа (или, возможно, выявления более чем одного заболевания).

    Еще одна причина для создания широкого определения в категории «клинически возможный CANVAS» — это признание вариативности в доступе и опыте интерпретации определенных методов исследования. Это относится к МРТ, тестированию вестибулярной функции и нейрофизиологической оценке. Опять же, опираясь на случай нейрофизиологии, доступность такого тестирования может быть ограничена, но, что более важно, опыт дифференциации невропатии и нейропатии (ганглиопатии) может быть ограничен.По нашему опыту, если не учитывать нейропатию, ее легко диагностировать. Аналогичная ситуация может возникнуть при периферическом сенсорном исследовании, когда можно проверить сенсорное восприятие в нижних конечностях и прекратить тестирование в определенной анатомической точке, полагая, что сенсорный уровень обнаружен. Однако в некоторых случаях исследование сенсорного восприятия дальше проксимально вдоль конечности (и даже на туловище) может выявить очаговую потерю чувствительности, которая больше соответствует нейропатии, чем невропатии.

    Не существует четкой последовательности появления 3 основных признаков CANVAS (нарушение мозжечка, двусторонняя вестибулярная гипофункция и соматический сенсорный дефицит), и у пациентов могут проявляться только 2 из 3 в течение многих лет, прежде чем будут выполнены минимальные диагностические требования. данного синдрома. Патологически CANVAS определяется множественной нейропатией черепных нервов 1 и задних корешков 2 и стойким паттерном мозжечковой атрофии. 3 Потеря слуха и пирамидные знаки не являются компонентами CANVAS.Пациенты могут иметь несвязанную потерю слуха, чаще всего пресбиакузис или потерю слуха, вызванную шумом. Случайная двусторонняя вестибулярная недостаточность и мозжечковая недостаточность исключают рассмотрение диагноза CANVAS, особенно при отсутствии положительного семейного анамнеза. 4 Примером наблюдаемых случаев является декомпрессия задней черепной ямки по поводу аномалии Киари с послеоперационным сепсисом, леченным гентамицином и осложненным двусторонней периферической вестибулопатией.

    Хотя эти предлагаемые критерии построены вокруг трех основных характеристик CANVAS, важно не упускать из виду другие особенности CANVAS, которые можно увидеть.К ним относятся дисфагия, кашель, вегетативная дисфункция (например, постуральная гипотензия), соматическая аллодиния и дизестезия. 5

    Клинически возможный холст

    Клинические признаки двусторонней вестибулярной гипофункции чаще всего выявляются путем оценки клинических маркеров снижения вестибулоокулярного рефлекса (ВОР) (). 6 Методы, которые могут быть использованы, включают тест импульса головы (см. ), аномальную динамическую остроту зрения, 7 и аномальную окклюзионную фундоскопию (тест Zee). 8

    Таблица 1

    Предлагаемые диагностические критерии

    Двусторонняя вестибулопатия, показанная при горизонтальном импульсном тесте, записанном на видеоимпульсном тесте головы у пациента с CANVAS

    Стимул вращения головы показан черным цветом, а реакция движения глаза показана в красном. Максимальный прирост вестибулоокулярного рефлекса (ВОР) составляет менее 0,2 (в норме >0,68) в каждом направлении, и вслед за головным импульсом наблюдаются компенсаторные саккады «догоняющего».Врезка: нормальный двусторонний горизонтальный коэффициент усиления VOR (∼1).

    Учитывая, что все 3 основных признака CANVAS (нарушение мозжечка, двусторонняя вестибулопатия и соматический сенсорный дефицит) могут сами по себе вызывать атаксию (то есть мозжечковую атаксию, вестибулярную атаксию и сенсорную атаксию), Крайне важно, чтобы каждый компонент был продемонстрирован как независимый от другого 2. В случае мозжечковой атаксии клинические признаки могут быть выведены только тогда, когда наблюдаются специфические мозжечковые нарушения.К ним относятся глазодвигательные аномалии мозжечка (например, аномально прерывистое плавное преследование, нистагм, вызванный взглядом или изменением направления, дисметрические саккады к цели, рикошетный нистагм), мозжечковая дизартрия, сканирующая речь и атаксия туловища. Атаксия походки является неспецифическим признаком и может быть вызвана мозжечковыми, вестибулярными или сенсорными нарушениями. 9 Аналогично, положительный результат теста Ромберга может отражать дисфункцию мозжечка, вестибулярного аппарата или задней колонны позвоночника. 10

    Исследования нервной проводимости должны включать аномальные потенциалы действия чувствительных нервов по крайней мере в одном нерве верхней и одной нижней конечности, чтобы соответствовать минимальным требованиям клинически возможного CANVAS.Клиническое обследование соматосенсорного дефицита оказалось ненадежным; в частности, у пациентов с аномальными потенциалами действия чувствительных нервов в той же конечности наблюдались сохранные сухожильные рефлексы.

    Клиническая оценка аномального зрительно усиленного ВОР (ВВОР; ранее называемого рефлексом «кукольная голова» или «кукольный глаз») демонстрируется путем поворота головы пациента из стороны в сторону в плоскости рыскания с частотой около 0,5 Гц, в то время как пациент смотрит на цель, закрепленную на земле (т.г., нос врача) и наблюдая, что компенсаторные движения глаз скорее скачкообразные, чем плавные 3 (см. и видео на Neurology.org/cp).

    Видеоокулографическое измерение зрительно усиленного вестибулоокулярного рефлекса

    Верхняя панель: усиление нормального горизонтального зрительно усиленного вестибулоокулярного рефлекса (VVOR) (∼1), записанное с помощью портативного оборудования для быстрой видеоокулографии. Вертикальная ось представляет скорость (градусы/с), а горизонтальная ось представляет время (с).Стимул вращения головы показан красным, а реакция движения глаз показана черным. Нижняя панель: снижение усиления ВВОР приводит к залпам догоняющих саккад при медленном синусоидальном вращении головы (0,5–1,0 Гц) в горизонтальной (рысканье) плоскости.

    Атаксические состояния, которые могут проявляться аналогично CANVAS, включают спиноцеребеллярные атаксии (SCA), особенно SCA3, которые могут включать мозжечковую атаксию, двустороннюю периферическую вестибулопатию, 11,–14 и сенсорную невропатию 15,16 ().Мы рекомендуем скрининг на SCA 1, 2, 3, 6 и 7, поскольку существует значительная вариабельность их проявления 17 , а генные тесты общедоступны. Атаксия Фридрейха, начинающаяся у взрослых, может состоять из мозжечковых нарушений, 18,–20 , двусторонней вестибулопатии, 21,22 и сенсорной нейропатии, 23,24 , поэтому мы рекомендуем проверять все подозрительные случаи CANVAS на наличие мутация в гене фратаксина. 23

    Таблица 2

    Основные дифференциальные диагнозы для CANVAS

    Клинически вероятный холст

    В этой диагностической категории исследования нервной проводимости должны демонстрировать нейрофизиологические признаки нейропатии (ганглиопатии) в соответствии с опубликованным нами протоколом. 25

    Ранние признаки атрофии мозжечка на МРТ могут быть малозаметными, и, по нашему опыту, им часто предшествуют клинические признаки поражения мозжечка. Атрофия мозжечка, наблюдаемая в CANVAS, преимущественно затрагивает червь, 2 , и именно здесь можно увидеть ранние изменения.

    Результаты исследований нервной проводимости в этой диагностической категории могут согласовываться с сенсорной невропатией или нейропатией, сенсомоторной невропатией или преимущественно или исключительно невропатией или нейропатией мелких волокон.Двигательные исследования в норме или показывают незначительные отклонения (т. е. нарушения, которые пропорционально меньше, чем те, которые выявлены при сенсорных исследованиях).

    Примечательно, что наличие сенсорной нейропатии может быть подтверждено демонстрацией низкой амплитуды или отсутствием потенциала действия сенсорного нерва, часто с поражением верхних, а не нижних конечностей.

    Клинически определенное полотно

    Объективные признаки аномального ВВОР могут быть обнаружены при высокоскоростной видеоокулографии (см. ), тестировании на ротационном кресле, видеонистагмографии или магнитно-склеральной поисковой катушке ().Мы обнаружили, что наиболее чувствительным и доступным методом является высокоскоростная видеоокулография с использованием импульсной видеосистемы головы. 3 Атрофия мозжечка на МРТ, показывающая атрофию переднего и дорсального червя (вермальные дольки VI, VIIA и VIIB) и атрофию латерального полушария с преимущественным поражением ножки I (соответствует червечной дольке VII), лучше всего визуализируется в срединно-сагиттальной и парасагиттальной проекциях, 2 с подтверждающими признаками атрофии на коронарных срезах (см. ).

    Т1-взвешенная МРТ, иллюстрирующая характерную картину атрофии мозжечка, обнаруженную в CANVAS. виден в парасагиттальной проекции (В).

    Патологически определенное полотно

    Ранее мы опубликовали результаты гистопатологии височной кости 1 и неврологической и спинальной патологии 2 () (см. ).

    Демонстрация типичных патологических признаков на вскрытии

    (A) Передняя (1) и дорсальная (2) мозжечковая вермальная атрофия. (B) Атрофический ганглий задних корешков при большом увеличении показывает заметную потерю нейронов со скудными остаточными призрачными контурами (стрелки), гематоксилином и эозином. (C) Поперечное сечение шейного отдела спинного мозга при малом увеличении, показывающее потерю миелинизированных нейронов в задних столбах (стрелки), Luxol fast blue.

    Обновленная информация о мозжечковой атаксии с нейропатией и синдромом двусторонней вестибулярной арефлексии (CANVAS)

  • Берк К., Феттер М., Абеле М., Лакконе Ф., Брайс А., Дичганс Дж. и др.Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия типа I: глазодвигательные нарушения в семьях с SCA1, SCA2 и SCA3. Дж Нейрол. 1999;246(9):789–97.

    КАС пабмед Google ученый

  • Fahey MC, Cremer PD, Aw ST, Millist L, Todd MJ, White OB, et al. Вестибулярные, саккадические и фиксационные нарушения при генетически подтвержденной атаксии Фридрейха. Мозг. 2008; 131 (часть 4): 1035–45.

    ПабМед Google ученый

  • Мошнер С., Перлман С. , Балох Р.В.Сравнение глазодвигательных показателей при синдромах прогрессирующей атаксии. Мозг. 1994; 117 (часть 1): 15–25.

    ПабМед Google ученый

  • Бронштейн А.М., Моссман С., Люксон Л.М. Шейно-глазной рефлекс у больных со сниженной вестибулярной и оптокинетической функцией. Мозг. 1991; 114 (часть 1А): 1–11.

    ПабМед Google ученый

  • Уотерстон Дж.А., Барнс Г.Р., Грили М.А., Луксон Л.М.Координация движений глаз и головы при плавном преследовании у больных с вестибулярной недостаточностью. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 1992;55(12):1125–31.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Ринне Т., Бронштейн А.М., Рудж П., Грести М.А., Луксон Л.М. Двусторонняя потеря вестибулярной функции: клинические данные у 53 пациентов. Дж Нейрол. 1998;245(6–7):314–21.

    КАС пабмед Google ученый

  • Migliaccio AA, Halmagyi GM, McGarvie LA, Cremer PD.Мозжечковая атаксия с двусторонней вестибулопатией: описание синдрома и его характерные клинические признаки. Мозг. 2004; 127 (часть 2): 280–93.

    ПабМед Google ученый

  • Zingler VC, Cnyrim C, Jahn K, Weintz E, Fernbacher J, Frenzel C, et al. Причинные факторы и эпидемиология двусторонней вестибулопатии у 255 пациентов. Энн Нейрол. 2007;61(6):524–32.

    ПабМед Google ученый

  • Вагнер Дж. Н., Глейзер М., Брандт Т., Штруп М.Тусклый нистагм: этиология и сопутствующая патология у 117 пациентов. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 2008;79(6):672–7.

    КАС пабмед Google ученый

  • Палла А., Шмид-Присковяну А., Штудер А., Гесс К., Штрауманн Д.Дефицит высокоскоростной вестибулярной функции у пациентов с полинейропатией. Неврология. 2009;72(23):2009–13.

    КАС пабмед Google ученый

  • Szmulewicz DJ, Waterston JA, Halmagyi GM, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA, et al. Сенсорная невропатия как часть мозжечковой атаксии, нейропатии, вестибулярной арефлексии, синдрома. Неврология. 2011;76(22):1903–10.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Szmulewicz DJ, Waterston JA, MacDougall HG, Mossman S, Chancellor AM, McLean CA и др. Мозжечковая атаксия, нейропатия, синдром вестибулярной арефлексии (CANVAS): обзор клинических признаков и видеоокулографический диагноз. Энн Н.Ю. Академия наук. 2011;1233:139–47.

    ПабМед Google ученый

  • Шмулевич Д.Дж., Торговец С.Н., Халмаги Г.М. Мозжечковая атаксия с невропатией и синдромом двусторонней вестибулярной арефлексии: гистопатологический клинический случай. Отол Нейротол. 2011;32(8):e63–5.

    ПабМед ПабМед Центральный Google ученый

  • Szmulewicz DJ, McLean CA, Rodriguez ML, Chancellor AM, Mossman S, Lamont D, et al.Ганглионопатия дорсальных корешков ответственна за нарушение чувствительности в CANVAS. Неврология. 2014;82(16):1410–5.

    ПабМед ПабМед Центральный Google ученый

  • Szmulewicz DJ, McLean CA, MacDougall HG, Roberts L, Storey E, Halmagyi GM. CANVAS обновление: клиническая картина, исследование и управление. Дж Вестиб Рез. 2014;24(5–6):465–74.

    ПабМед Google ученый

  • Ву Т.И., Тейлор Дж.М., Килфойл Д.Х., Смит А.Д., МакГиннесс Б.Дж., Симпсон М.П. и др.Вегетативная дисфункция является основным признаком мозжечковой атаксии, невропатии, вестибулярной арефлексии, синдрома «CANVAS». Мозг. 2014; 137 (часть 10): 2649–56.

    ПабМед Google ученый

  • Szmulewicz DJ, Roberts L, McLean CA, MacDougall HG, Halmagyi GM, Storey E. Предлагаемые диагностические критерии мозжечковой атаксии с невропатией и синдромом вестибулярной арефлексии (CANVAS). Нейрол Клин Практ. 2016;6(1):61–8.

    ПабМед ПабМед Центральный Google ученый

  • Инфанте Х., Гарсия А., Серрано-Карденас К.М., Гонсалес-Агуадо Р. , Газулла Х., де Лукас Э.М. и др.Мозжечковая атаксия, невропатия, синдром вестибулярной арефлексии (CANVAS) с хроническим кашлем и сохраненными рефлексами растяжения мышц: свидетельство избирательного сохранения афферентных волокон Ia. Дж Нейрол. 2018;265(6):1454–62.

    ПабМед Google ученый

  • Берк Д., Халмаги Г.М. Нормальные сухожильные рефлексы, несмотря на отсутствие потенциалов действия чувствительных нервов в CANVAS: нейрофизиологическое исследование. J Neurol Sci. 2018; 387:75–9.

    ПабМед Google ученый

  • Cortese A, Simone R, Sullivan R, Vandrovcova J, Tariq H, Yau WY, et al.Биаллельная экспансия интронного повтора в RFC1 является частой причиной атаксии с поздним началом. Нат Жене. 2019;51(4):649–58.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Каззато Д., Белла Э.Д., Даччи П., Мариотти С., Лаурия Г.Мозжечковая атаксия, нейропатия и синдром вестибулярной арефлексии: медленно прогрессирующее расстройство со стереотипными проявлениями. Дж Нейрол. 2016;263(2):245–9.

    ПабМед Google ученый

  • Киршнер Х., Креммида О., Хуфнер К., Стефан Т., Зинглер В., Брандт Т. и др. Клинические, электрофизиологические и МРТ-данные у пациентов с мозжечковой атаксией и двусторонним патологическим головным импульсным тестом. Энн Н.Ю. Академия наук. 2011;1233:127–38.

    ПабМед Google ученый

  • Тиан Ж.Р., Шубаев И., Демер Ж.Л. Динамическая острота зрения во время транзиторного и синусоидального вращения у людей в норме и при одностороннем вестибулопатии.Опыт Мозг Res. 2001;137(1):12–25.

    КАС пабмед Google ученый

  • Зи ДС. Офтальмоскопия при обследовании больных с вестибулярными расстройствами. Энн Нейрол. 1978;3(4):373–4.

    КАС пабмед Google ученый

  • Халмаги Г.М., Куртойс И.С. Клинический признак пареза канала. Арх Нейрол. 1988;45(7):737–9.

    КАС пабмед Google ученый

  • Петерсен Дж.А., Вихманн В.В., Вебер К.П. Стержневой знак ХОЛСТА. Неврология. 2013;81(18):1642–3.

    ПабМед Google ученый

  • Szmulewicz DJ, Seiderer L, Halmagyi GM, Storey E, Roberts L. Нейрофизиологические доказательства генерализованной сенсорной нейронопатии при мозжечковой атаксии с невропатией и синдромом двусторонней вестибулярной арефлексии.Мышечный нерв. 2015;51(4):600–3.

    ПабМед Google ученый

  • Умех К.С., Полидефкис М., Чаудхри В., Зи Д.С. Денервация потовых желез при мозжечковой атаксии с нейропатией и синдромом вестибулярной арефлексии (CANVAS). Mov Disord Clin Pract. 2017;4(1):46–8.

    ПабМед Google ученый

  • Тирик-Кампара М., Денислич М., Джелилович-Вранич Дж., Алайбегович А., Тупкович Э., Гояк Р. и др.Кожный период молчания при оценке тонких нервных волокон. Мед Арх. 2014;68(2):98–101.

    ПабМед ПабМед Центральный Google ученый

  • Camdessanche JP, Jousserand G, Ferraud K, Vial C, Petiot P, Honnorat J, et al. Паттерн и диагностические критерии сенсорной нейропатии: исследование случай-контроль. Мозг. 2009; 132 (часть 7): 1723–33.

    ПабМед ПабМед Центральный Google ученый

  • Beh SC, Frohman TC, Frohman EM.Мозжечковая регуляция движений глаз. J Нейроофтальмол. 2017;37(1):87–98.

    ПабМед Google ученый

  • Линдиг Т., Бендер Б., Кумар В.Дж., Хаузер Т.К., Гродд В., Брендель Б. и др.Паттерн атрофии мозжечка при атаксии Фридрейха с использованием шаблона SUIT. Мозжечок. 2019;18(3):435–47.

    ПабМед Google ученый

  • Strupp M, Kim JS, Murofushi T, Straumann D, Jen JC, Rosengren SM, et al. Двусторонняя вестибулопатия: консенсусный документ по диагностическим критериям Классификационного комитета Общества Барани. Дж Вестиб Рез. 2017;27(4):177–89.

    ПабМед Google ученый

  • MacDougall HG, Weber KP, McGarvie LA, Halmagyi GM, Curthoys IS.Видеоимпульсный тест головы: диагностическая точность при периферической вестибулопатии. Неврология. 2009;73(14):1134–41.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Macdougall HG, McGarvie LA, Halmagyi GM, Curthoys IS, Weber KP. Видеоимпульсный тест головы (vHIT) выявляет дисфункцию вертикального полукружного канала. ПЛОС Один. 2013;8(4):e61488.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Тарнутцер А.А., Бокиш С.Дж., Буффоне Э., Вейлер С., Бахманн Л.М., Вебер К.П.Специфическое сохранение передних полукружных каналов при двусторонней вестибулопатии. Клин Нейрофизиол. 2016;127(8):2791–801.

    ПабМед Google ученый

  • Hermann R, Ionescu EC, Dumas O, Tringali S, Truy E, Tilikete C. Двусторонняя вестибулопатия: вестибулярная функция, динамическая острота зрения и функциональное воздействие Front Neurol 2018;9:555.

  • Barany R. Физиология и патология (функции-признаки) des bogengang-apparates beim menschen: klinische studien.Ф Дойтик. 1907.

  • Moreno-Ajona D, Alvarez-Gomez L, Manrique-Huarte R, Rivas E, Martinez-Vila E, Perez-Fernandez N. Оценка ВЭМП и дисавтономии при определенной мозжечковой атаксии, невропатии, синдроме вестибулярной арефлексии (CANVAS ): исследование серии случаев. Мозжечок. 2019.

  • Rust H, Peters N, Allum JHJ, Wagner B, Honegger F, Baumann T. VEMPs у пациента с мозжечковой атаксией, невропатией и вестибулярной арефлексией (CANVAS). J Neurol Sci. 2017; 378:9–11.

    ПабМед Google ученый

  • Яковино Д.А., Занотти Э., Хайн Т.С. Является ли мозжечковая атаксия, нейропатия и синдром вестибулярной арефлексии (CANVAS) вестибулярной ганглионопатией? J Int Adv Otol. 2019;15(2):304–8.

    ПабМед ПабМед Центральный Google ученый

  • Сойер Р.Н. мл., Терстон С.Е., Беккер К.Р., Экли К.В., Сейдман С.Х., Ли Р.Дж. Шейно-глазной рефлекс нормальных людей в ответ на кратковременные и синусоидальные вращения туловища. Дж Вестиб Рез. 1994;4(3):245–9.

    ПабМед Google ученый

  • Бронштейн А.М., Худ Д.Д. Шейно-глазной рефлекс в норме и у пациентов с отсутствующей вестибулярной функцией.Мозг Res. 1986; 373 (1–2): 399–408.

    КАС пабмед Google ученый

  • Rey-Martinez J, Batuecas-Caletrio A, Matino E, Trinidad-Ruiz G, Altuna X, Perez-Fernandez N. Математические методы измерения визуально усиленного вестибулоокулярного рефлекса и предварительные результаты у здоровых добровольцев и групп пациентов . Фронт Нейрол. 2018;9:69.

    ПабМед ПабМед Центральный Google ученый

  • Мильяччо А.А., Уотсон С.Р.Изолированное вестибулярное подавление при вестибулярной мигрени: фенотипический вариант CANVAS. Отол Нейротол. 2016;37(3):284–9.

    ПабМед Google ученый

  • Rafehi ​​H, Szmulewicz DJ, Bennett MF, Sobreira NLM, Pope K, Smith KR, et al. Идентификация расширенных повторов на основе биоинформатики: нереференсное расширение интронного пентамера в RFC1 вызывает CANVAS. Am J Hum Genet. 2019;105(1):151–65.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Akcimen F, Ross JP, Bourassa CV, Liao C, Rochefort D, Gama MTD, et al. Исследование экспансии повторов RFC1 в когорте канадцев и бразильцев с атаксией: идентификация новых конформаций. Фронт Жене. 2019;10:1219.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Аде К., Рой-Энгель А.М., Дейнингер П.Л. Элементы Alu: внутренний источник нестабильности генома человека. Карр Опин Вирол. 2013;3(6):639–45.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Ларсен П.А., Ханникатт К.Е., Ларсен Р.Дж., Йодер А.Д., Сондерс А.М.Предупреждающие SINE: элементы Alu, эволюция человеческого мозга и спектр неврологических заболеваний. Хромосом Рез. 2018;26(1–2):93–111.

    КАС Google ученый

  • Шаккоттай В., Полсон Х. Расширение генетической основы атаксии. Нат Жене. 2019;51(4):580–1.

    КАС пабмед Google ученый

  • Ванкан П. Градиенты распространенности атаксии Фридрейха и гаплотипа R1b в Европе совпадают, что предполагает общее палеолитическое происхождение во франко-кантабрийском убежище ледникового периода. Дж. Нейрохим. 2013; 126 (Приложение 1): 11–20.

    КАС пабмед Google ученый

  • Ell J, Prasher D, Rudge P. Нейроотологические нарушения при атаксии Фридрейха.J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 1984;47(1):26–32.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Linnemann C, Tezenas du Montcel S, Rakowicz M, Schmitz-Hubsch T, Szymanski S, Berciano J, et al. Периферическая невропатия при спиноцеребеллярной атаксии 1, 2, 3 и 6 типа. Мозжечок. 2016;15(2):165–173.

  • Tranchant C, Anheim M. Двигательные расстройства при митохондриальных заболеваниях. Преподобный Нейрол (Париж). 2016;172(8–9):524–9.

    КАС Google ученый

  • Холмс С., Мале А.Дж., Рамдхарри Г., Вудворд С., Джеймс Н., Скорупинска И. и др. Вестибулярная дисфункция: частая проблема взрослых с митохондриальными заболеваниями. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 2019;90(7):838–41.

    ПабМед Google ученый

  • Anderson T, Luxon L, Quinn N, Daniel S, David Marsden C, Bronstein A. Глазодвигательная функция при множественной системной атрофии: клинические и лабораторные признаки у 30 пациентов.Мов Беспорядок. 2008;23(7):977–84.

    ПабМед Google ученый

  • Салливан Р., Яу В.Ю., Челбан В., Росси С., О’Коннор Э., Вуд Н.В. и др. Экспансия интронных повторов RFC1 отсутствует при патологически подтвержденной множественной системной атрофии.Мов Беспорядок. 2020;35:1277–9.

    ПабМед Google ученый

  • Джен Дж., Балох Р.Х., Исияма А., Балох Р.В. Синдром Дежерина-Сотта и вестибулярная недостаточность из-за точечной мутации в гене PMP22. J Neurol Sci. 2005; 237(1–2):21–4.

    КАС пабмед Google ученый

  • Perez-Garrigues H, Sivera R, Vilchez JJ, Espinos C, Palau F, Sevilla T. Вестибулярные нарушения при болезни Шарко-Мари-Тута 4C.J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 2014;85(7):824–7.

    ПабМед Google ученый

  • Поретти А., Палла А., Тарнутцер А.А., Петерсен Дж.А., Вебер К.П., Штрауманн Д. и др. Вестибулярные нарушения у пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута. Неврология. 2013;80(23):2099–105.

    ПабМед Google ученый

  • Акдал Г., Танривердизаде Т., Сенгун И., Бадемкиран Ф., Кочоглу К., Юсеяр А.Н. и др.Вестибулярные нарушения при хронической воспалительной демиелинизирующей полиневропатии. Дж Нейрол. 2018;265(2):381–7.

    ПабМед Google ученый

  • Бланке М., Петерсен Дж.А., Палла А., Верагут Д., Вебер К.П., Штрауманн Д. и др. Вестибуло-кохлеарная функция при воспалительных невропатиях. Клин Нейрофизиол. 2018;129(4):863–73.

    ПабМед Google ученый

  • Кимбер Дж., Митчелл Д., Матиас С.Дж. Хронический кашель при синдроме Холмса-Ади: связь в пяти случаях с вегетативной дисфункцией. J Neurol Нейрохирург Психиатрия. 1998;65(4):583–6.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Балох Р.Х., Джен Дж.С., Ким Г., Балох Р.В.Хронический кашель из-за мутации Thr124Met в нулевом белке периферического миелина (ген MPZ). Неврология. 2004; 62 (10): 1905–1906.

    ПабМед Google ученый

  • Spring PJ, Kok C, Nicholson GA, Ing AJ, Spies JM, Bassett ML, Cameron J, Kerlin P, Bowler S, Tuck R, Pollard JD Аутосомно-доминантная наследственная сенсорная невропатия с хроническим кашлем и гастроэзофагеальным рефлюксом: клинические признаки в двух семьях, сцепленных с хромосомой 3p22-p24. Мозг. 2005;128(12):2797–2810.

  • Акдал Г., Макдугалл Х.Г., Чен Л., Танривердизаде Т., Йигитаслан О., Халмаджи Г.М. Избирательное нарушение горизонтальных вестибулоокулярных рефлексов при острой энцефалопатии Вернике. J Neurol Sci. 2016; 365:167–8.

    КАС пабмед Google ученый

  • Фурман Дж.М., Беккер Дж.Т. Вестибулярные реакции при энцефалопатии Вернике. Энн Нейрол. 1989;26(5):669–74.

    КАС пабмед Google ученый

  • Ханнан А.Дж.Тандемные повторы опосредуют генетическую пластичность в норме и болезни. Нат Рев Жене. 2018;19(5):286–98.

    КАС пабмед Google ученый

  • Чжан Г., Гиббс Э., Келман З., О’Доннелл М., Гурвиц Дж. Исследования взаимодействий между человеческим фактором репликации С и ядерным антигеном пролиферирующих клеток человека. Proc Natl Acad Sci U S A. 1999; 96 (5): 1869–74.

    КАС пабмед ПабМед Центральный Google ученый

  • Анхейм М., Транчант С., Кениг М.Аутосомно-рецессивные мозжечковые атаксии. N Engl J Med. 2012;366(7):636–46.

    КАС пабмед Google ученый

  • Консервирование BJ. Взаимодействия между подтипами блуждающего афферентного нерва, опосредующими кашель. Пульм Фармакол Тер. 2002;15(3):187–92.

    КАС пабмед Google ученый

  • %PDF-1.7 % 150 0 объект > эндообъект внешняя ссылка 150 115 0000000016 00000 н 0000003429 00000 н 0000003690 00000 н 0000003717 00000 н 0000003783 00000 н 0000003819 00000 н 0000004213 00000 н 0000004409 00000 н 0000004605 00000 н 0000004728 00000 н 0000004850 00000 н 0000004973 00000 н 0000005096 00000 н 0000005219 00000 н 0000005341 00000 н 0000005464 00000 н 0000005623 00000 н 0000005763 00000 н 0000005910 00000 н 0000006048 00000 н 0000006190 00000 н 0000006358 00000 н 0000006510 00000 н 0000006668 00000 н 0000006748 00000 н 0000006828 00000 н 0000006908 00000 н 0000006986 00000 н 0000007065 00000 н 0000007143 00000 н 0000007223 00000 н 0000007302 00000 н 0000007380 00000 н 0000007457 00000 н 0000007538 00000 н 0000007891 00000 н 0000008304 00000 н 0000008507 00000 н 0000008666 00000 н 0000008834 00000 н 0000008937 00000 н 0000009161 00000 н 0000009507 00000 н 0000012263 00000 н 0000012644 00000 н 0000012822 00000 н 0000013320 00000 н 0000013389 00000 н 0000013759 00000 н 0000013961 00000 н 0000014256 00000 н 0000015024 00000 н 0000015182 00000 н 0000015668 00000 н 0000017462 00000 н 0000017889 00000 н 0000018055 00000 н 0000018340 00000 н 0000018541 00000 н 0000020171 00000 н 0000020390 00000 н 0000020602 00000 н 0000022086 00000 н 0000023704 00000 н 0000023859 00000 н 0000025494 00000 н 0000025707 00000 н 0000025974 00000 н 0000026317 00000 н 0000026657 00000 н 0000026733 00000 н 0000027672 00000 н 0000027887 00000 н 0000028189 00000 н 0000029721 00000 н 0000031681 00000 н 0000034927 00000 н 0000035279 00000 н 0000040333 00000 н 0000040947 00000 н 0000042496 00000 н 0000043358 00000 н 0000043974 00000 н 0000044869 00000 н 0000045063 00000 н 0000046892 00000 н 0000047122 00000 н 0000047767 00000 н 0000047969 00000 н 0000049356 00000 н 0000049599 00000 н 0000051947 00000 н 0000052202 00000 н 0000052374 00000 н 0000053037 00000 н 0000053241 00000 н 0000056122 00000 н 0000056394 00000 н 0000056939 00000 н 0000057074 00000 н 0000101634 00000 н 0000101673 00000 н 0000172137 00000 н 0000212335 00000 н 0000224336 00000 н 0000224393 00000 н 0000224730 00000 н 0000224843 00000 н 0000224948 00000 н 0000225058 00000 н 0000225230 00000 н 0000225368 00000 н 0000225490 00000 н 0000003259 00000 н 0000002650 00000 н трейлер ]/Предыдущая 726227/XRefStm 3259>> startxref 0 %%EOF 264 0 объект >поток hb«d`d`g`[email protected]

    .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.