Стоматологическая клиника Копейска — Кассис

Современна стоматологическая клиника "Кассис" в Копейске около Челябинка! Стоматология оказывает свои услуги недорого и качественно, цены Вы можете найти на нашем официальном сайте

+7 (35139) 35-7-35
Заказать звонок
Записаться на приём
Разное 

Википедия хорея гентингтона: Что за болезнь хорея Гентингтона – причины развития, симптомы

alexxlab 0 Комментариев

Содержание

Что за болезнь хорея Гентингтона – причины развития, симптомы

Хорея Гентингтона – этиология, симптомы. Лечение гиперкинезов у детей и взрослых

Болезнь хорея Гентингтнона (Хантингтона) относится к наследственным заболеваниям и характеризуется тяжелым поражением центральной нервной системы. Причиной ее развития являются патологические изменения в геноме человека. Поражение может коснуться не только коры головного мозга, но и его мягких тканей. Заболевание протекает тяжело, активно прогрессирует.

Симптомы патологии

Современная медицина выделила две основные формы болезни:

  • классическая хорея Гентингтона – прогрессирование начинается после 40 лет, клиническая картина характеризуется снижением мышечного тонуса и избыточными движениями;
  • ювенильная форма – проявляется в детском возрасте, составляет 10% всех случаев заболевания.

Развитие болезни быстрое, но поэтапное. Симптомы малой хореи у детей:

  • причмокивание губами во время разговора;
  • частые и глубокие вздохи;
  • постоянное шмыганье носом;
  • спонтанное высовывание языка.

Мимические самопроизвольные движения на лице постепенно становятся интенсивнее, к ним присоединяется приплясывание, кивание головой не к месту, размахивание руками, шатание корпусом из стороны в сторону. Ребенку будет поставлен диагноз тикозный гиперкинез и рекомендовано наблюдение невропатолога.

По мере роста ребенка вышеуказанные симптомы могут исчезать, но отмечается общая замедленность в поведении. Впоследствии мышечный тонус становится максимально высоким и больной не в состоянии даже сам себя обслужить – застегнуть пуговицы, надеть брюки и так далее.

Ярким симптомом хореи Гентингтона является нарушение психики – сначала это повышенная вспыльчивость и эмоциональность, нарушения сна. По мере прогрессирования патологии проявляется немотивированная агрессия, а в более старшем возрасте отмечаются галлюцинации, бредовые идеи и даже суицидальные мысли. При этом критично относиться к собственному состоянию и поведению больные не могут и считают себя абсолютно здоровыми.

Результатом нарушения генома становится слабоумие и деменция, когда человек нуждается в постоянном уходе. Прогрессирование заболевания длится на протяжении 10-20 лет. Ювенальная форма хореи Гентингтона развивается быстро, летальный исход происходит через 8-10 лет.

Лечение хореи Гентингтона

Современная медицина не имеет четкой тактики терапии, это заболевание считается неизлечимым. В отдельных в качестве лечения гиперкинезов у детей назначаются:

  • Тетмодис – уменьшает двигательные нарушения;
  • нейролептики (Галоперидол, Азалептин и другие) – снижают мышечный тонус, тормозят прогрессирование нарушений психики;
  • Амитриптилин – антидепрессант, снижающий интенсивность двигательных и мимических нарушений.

Других терапевтических назначений не делается, потому что любое вмешательство не дает каких-либо результатов. Больные буквально обречены, потому что в результате они становятся совсем неуправляемыми, не ориентируются в пространстве и времени, теряют память и не узнают никого из родных. Они должны находиться под постоянным контролем, поэтому чаще всего помещаются в специализированные психиатрические клиники.

Хорея Гентингтона – это нарушение генетики. Поэтому при появлении такого больного в роду, необходимо пройти обследование всем членам семьи, а планирование беременности лучше проводить под строгим контролем генетиков. Современные ученые могут предложить людям, попадающим в группу риска по рождению такого малыша, пройти процедуру ЭКО или ИКСИ – можно будет подсадить матери здоровую оплодотворенную яйцеклетку.

Более полную информацию о патологии, о заболевании ревматическая хорея можно узнать на страницах нашего сайта www.dobrobut.com.

Связанные услуги:
Консультация невролога

About Huntington’s Disease — European Huntington’s Disease Network

БГ названа в честь Джорджа Гентингтона, американского врача, подробно описавшего это заболевание в 1872 г.

Его описание основано на наблюдениях семей с БГ из деревни Ист-Хэмптон, расположенной на острове Лонг-Айленд (Нью-Йорк, США), где жил и работал д-р Гентингтон. БГ известна в прошлом как хорея Гентингтона и пляска святого Витта.

БГ является редким заболеванием, распространённость которого в европейской популяции составляет около 5–10 человек на 100 000 населения. Примерно такая же распространённость и в странах, население которых имеет преимущественно европейское происхождение, например, в США. Распространённость БГ меньше в странах Азии и Африки и составляет около 1 человека на 100 000 населения. Мужчины и женщины имеют одинаковые риски унаследовать экспансию, которая приведёт к развитию БГ.

БГ характеризуется сочетанием двигательных (моторных), поведенческих (например, изменение настроения) и когнитивных (например, трудности в понимании) нарушений, однако могут развиваться и другие симптомы. От пациента к пациенту (даже среди членов одной и той же семьи) симптомы БГ могут отличаться по своей тяжести, возрасту появления и темпу прогрессирования. У одного человека могут быть выраженные двигательные расстройства, но при этом лёгкие поведенческие и когнитивные нарушения, в то время как у другого депрессия и тревога могут наблюдаться за годы до каких-либо двигательных симптомов. Про БГ пишут, что она развивается исподволь, т.к. довольно сложно определить точную дату появления её первых симптомов.

  • Двигательные симптомы

    К двигательным симптомам БГ относятся хорея, брадикинезия и дистония, которые в значительной степени нарушают поддержание физиологической позы, равновесие и ходьбу. Термин «хорея» происходит от греческого слова «choreia», означающего «танец», и используется для обозначения непроизвольных движений, часто наблюдающихся при БГ. К другим распространённым двигательным проявлениям БГ относятся трудности инициации произвольных движений (брадикинезия) и продолжительные сокращения мышц, приводящие к формированию нефизиологических поз, «скручиванию» или подёргиванию тех или иных частей тела (дистония). Кроме того, у пациентов с БГ часто отмечаются глазодвигательные расстройства, трудности при проглатывании пищи и нечёткая речь, которая с течением времени становится всё более смазанной.
  • Личностные и поведенческие изменения
    К наиболее частым психопатологическим симптомам при БГ относятся апатия, тревога, депрессия, раздражительность, вспышки агрессии, импульсивное поведение, обсессивно-компульсивные нарушения, нарушение сна и социальное отчуждение. Реже встречаются мания и шизофреноподобные проявления, включая бред (ложные убеждения) и галлюцинации (зрительное, слуховое или иное восприятие вещей, не существующих на самом деле). У лиц с БГ могут также отмечаться суицидальные мысли (особенно на ранних стадиях заболевания). Большинство пациентов и ухаживающих лиц считают поведенческие изменения более обременительными, чем двигательные или когнитивные нарушения вследствие БГ.
  • Когнитивные нарушения
    БГ характеризуется постепенным нарушением способности понимания и логического суждения, а также снижением памяти. Когнитивные нарушения включают в себя замедление мышления и затруднение концентрации внимания, сложности в организации, планировании, принятии решений и в ответах на вопросы, снижение краткосрочной памяти в сочетании с затруднениями в решении проблем, понимании и усвоении новой информации.
  • Другие симптомы БГ
    По мере течения БГ у человека могут наблюдаться и другие изменения, такие как снижение аппетита, потеря массы тела, снижение самооценки, нарушение сексуального влечения, а также недержание мочи и стула.

У большинства людей, являющихся носителями мутации БГ, симптомы заболевания развиваются в среднем возрасте — между 35 и 55 годами жизни. Примерно в 10 % случаев болезнь дебютирует до 20 лет (в таком случае имеет место ювенильная БГ), а в ещё 10 % — после 55 лет. В целом, БГ развивается постепенно, в связи с чем она может оставаться недиагностированной в течение многих лет.

В среднем, продолжительность жизни от момента постановки диагноза составляет от 15 до 20 лет, но эти рамки значительно варьируют среди пациентов и могут сильно зависеть от качества ухода за больным.

Факторы, определяющие возраст начала заболевания, довольно сложны и являются предметом проводимых в настоящее время исследований. При анализе больших групп пациентов с БГ учёные выявили корреляцию между числом тринуклеотидных повторов и возрастом появления симптомов (см. рисунок ниже). Это означает, что, в целом, чем больше CAG-повторов, тем раньше появляются симптомы (см. рисунок ниже). Тем не менее, как видно на рисунке ниже, для каждого конкретного числа СAG-повторов предполагаемый возраст дебюта заболевания может варьировать в пределах 30 лет. Возможно, такая вариабельность связана с действием других генов, отличных от

HTT (так называемые генетические модификаторы), а также с влиянием внешних факторов, таких как образ жизни и диета. Таким образом, точно предсказать конкретный возраст появления первых симптомов заболевания у носителя мутации БГ очень сложно.

Если в вашем гене HTT содержится 40 или более CAG-повторов, в течение жизни (при условии обычной её продолжительности) у вас разовьются симптомы БГ, но сложно сказать, когда именно это произойдёт. Как правило, чем больше у носителя мутации CAG-повторов, тем раньше появляются симптомы БГ, однако среди носителей 45 CAG-повторов возраст дебюта заболевания может варьировать в пределах 30 лет. Это говорит о том, что возраст начала БГ определяется не только числом CAG-повторов, но также и иными факторами, которые ещё предстоит определить. Рисунок адаптирован из Andrew, S. E. et al. The relationship between trinucleotide (CAG) repeat length and clinical features of Huntington’s disease. Nature Genetics 4, 398–403 (1993).

Согласно классификации, разработанной неврологом и специалистом по БГ Айрой Шолсеном (Ira Shoulson) из Джорджтаунского университета (США), течение БГ можно разделить на пять стадий.

  • Ранняя стадия: человеку выставлен клинический диагноз БГ, однако он может полноценно функционировать как дома, так и на работе.
  • Ранняя промежуточная стадия: человек остаётся трудоустроенным, однако его трудоспособность снижается; несмотря на некоторые трудности, он/она может справляться с повседневными делами.
  • Поздняя промежуточная стадия: человек больше не может справляться с рабочими обязанностями и делами по дому; он/она нуждается в значительной помощи
  • Собственно поздняя стадия: человек нуждается в полноценной помощи во всех видах повседневной активности и, как правило, в профессиональном уходе.
  • Начало поздней стадии: человек перестаёт быть самостоятельным в повседневных делах, однако сохраняет способность проживать дома при условии поддержки со стороны семьи или профессиональных ухаживающих лиц.
  • Собственно поздняя стадия: человек нуждается в полноценной помощи во всех видах повседневной активности и, как правило, в профессиональном уходе.


заболевания с началом во взрослом возрасте?

Если БГ начинается в раннем возрасте (до 20 лет), наиболее выраженными симптомами являются замедленность движений (брадикинезия) и скованность (дистония), а не насильственные движения (хорея). К ранним симптомам ювенильной БГ относятся поведенческие нарушения, трудности в обучении и речи, снижение успеваемости в школе. В ряде случаев могут наблюдаться эпилептические приступы, что характерно для пациентов более молодого возраста. В целом, ювенильная форма БГ прогрессирует быстрее, чем БГ с дебютом во взрослом возрасте.


позднем возрасте?

Если БГ начинается в позднем возрасте, наиболее выраженным симптомом является хорея, а не замедленность или скованность движений. В таких случаях нередко сложно выявить семейный характер заболевания, т.к. родители пациента, чаще всего, уже скончались, по всей видимости, не дожив до того возраста, когда бы у них развились симптомы БГ.

Люди с БГ не умирают непосредственно от этого заболевания — причиной смерти являются другие медицинские состояния, являющиеся осложнениями общего истощения организма. Последние включают в себя пневмонию (она является причиной смерти при БГ в трети случаев), попёрхивание, сердечную недостаточность, травмы головы вследствие падений и нарушение питания. Высок также и риск суицида — он является причиной смерти примерно у 7 % пациентов.

Диагноз БГ ставится на основании сочетания результатов клинического обследования и генетического теста. Клинический диагноз базируется на данных истории болезни и семейного анамнеза, а также на данных стандартного обследования с использованием клинических шкал, которые оценивают частоту и выраженность симптомов БГ. Клинический диагноз, как правило, подтверждается проведением генетического тестирования на наличие мутации (экспансии) в гене HTT (так называемое диагностическое, или подтверждающее, генетическое тестирование). Если у человека нет никаких симптомов, но он находится в группе риска по носительству мутации БГ, определить его генетический статус может пресимптоматическое генетическое тестирование (известное также как предиктивное генетическое тестирование).


диагностиrи БГ?

Методы клинического обследования, которые используются для диагностики БГ и оценки различных её проявлений, не являются одинаковыми во всех больницах и во всех странах. Тем не менее, наиболее часто используемой является Унифицированная шкала оценки болезни Гентингтона (англ. Unified Huntington’s Disease Rating Scale, UHDRS), имеющая подразделы для двигательной, когнитивной оценки, а также оценки поведенческих и функциональных нарушений. Кроме того, часто используется Шкала оценки поведенческих нарушений при болезни Гентингтона (англ. Problem Behaviours Assessment for Huntington’s Disease, PBA) для исследования выраженности и частоты нарушений поведения (таких как сниженное настроение, апатия и раздражительность) и ряд других тестов. Например, Краткая шкала оценки психического статуса (англ. Mini-Mental State Examination, MMSE) и Шкала Маттиса для оценки деменции (англ. Mattis Dementia Rating Scale) применяются дополнительно к подразделу UHDRS по оценке когнитивных нарушений.

Знание того, что у вас есть риск заболеть БГ, может привести к чувству постоянного беспокойства в течение жизни. По этой причине человек может посчитать, что лучше знать наверняка, есть ли у него мутация этого заболевания или нет. В таком случае крайне рекомендуется проведение генетического консультирования с психологической поддержкой, т.к. это позволяет лучше понять возможные пути для выбора и обсудить беспокоящие вопросы. В целом, пресимптоматическое тестирование не рекомендуется для лиц младше 18 лет — возраста, в котором, как считается, человек способен воспринять информацию о том, что он является носителем мутации БГ. Тем не менее, в порядке исключения детям может проводиться подтверждающее генетическое тестирование, если, например, у ребёнка имеются симптомы ювенильной формы БГ или если женщина моложе 18 лет забеременела. Если вы решили пройти генетическое тестирование, из вены на вашей руке возьмут образец крови, чтобы извлечь из неё молекулы ДНК. В зависимости от условий лаборатории, где сдавалась кровь, результаты будут готовы через 2–8 недель. В 2012 г. рабочая группа EHDN по генетическому тестированию и консультированию обновила
Рекомендации по процедуре пресимптоматического генетического тестирования