Кто лечит муковисцидоз – Муковисцидоз. Причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение :: Polismed.com

После того как ребенку поставили диагноз муковисцидоз, врач будет строить план лечения, основанный на конкретных проблемах со здоровьем ребенка. Именно тщательное соблюдение плана лечения будет помогать ребенку жить дольше, вести здоровый образ жизни.

Ваш ребенок, скорее всего, получит постоянную респираторную терапию, пищеварительную терапию и лечения с помощью лекарственных препаратов, таких как антибиотики. Регулярное медицинское обслуживание, лечение в домашних условиях, такое как постуральный дренаж, принятие мер по сокращению инфекций, может помочь людям с кистозным фиброзом поддерживать относительно нормальный образ жизни.

Посещения врача и прививки

Регулярное посещение врача очень важно для мониторинга того, что ваш ребенок ест правильно, набирает вес и растет в обычном режиме. Врач будет заносить в историю болезни вес, рост и размер головы ребенка для того, чтобы отслеживать, как он развивается.

Лабораторные тесты могут помочь врачу оценить насколько серьезно заболевание и как оно влияет на организм и тело вашего ребенка.

Врач будет контролировать расписание прививок, которые необходимы. Дети с кистозным фиброзом получать все рекомендуемые плановые прививки по возрасту, плюс прививки от пневмококковых инфекций.

Дыхательная терапия при лечении муковисцидоза

Дыхательная терапия это лечение, которое замедляет повреждение легких и улучшает дыхание. В центре внимания этой терапии снижение инфекции и избавление от слизи, чтобы держать легкие здоровыми. Лекарственные средства могут быть использованы для контроля количества и объема слизи.

Другие способы помочь вывести слизь из легких — определенные типы движений, кашель, или упражнения, известные как методы очищения дыхательных путей.

Людям с тяжелой болезнью легких, возможно, потребуется использовать портативный концентратор кислорода в домашних условиях.

Пищеварительная терапия при лечении муковисцидоза

Пищеварительная терапия способна заменить определенные пищеварительные ферменты, чтобы организм начал поглощать все витамины и минералы, которые необходимо. Пищеварительная терапия способна возвращению нормального стула.

Лечение осложнений муковисцидоза

Серьезные проблемы или осложнения кистозного фиброза возникают, когда повреждены дыхательная или пищеварительная системы. Большинство людей с осложнениями должны находиться в больнице. Лечение осложнений муковисцидоза может включать терапию или операцию, в зависимости от возраста и симптомов.

Врач может назначить анализы, такие как рентген грудной клетки, чтобы выяснить, какие именно проблемы у Вашего ребенка.

Другие методы лечения осложнений, связанных с кистозным фиброзом, могут включать:

• Переливание крови и лекарства для лечения кровотечения (эмболизация бронхиальных артерий), если ваш ребенок кашляет кровью. Кашель небольшого количества крови является нормальным для больных кистозным фиброзом, однако, большие объемы крови, могут быть опасны для жизни.
• Антибиотики внутривенно.

Домашний уход при кистозном фиброзе

Лечение на дому является очень важным, потому что способно помочь человеку с муковисцидозом чувствовать себя лучше и жить дольше. Вот некоторые вещи, которые вы можете сделать дома, чтобы предотвратить более серьезные проблемы со здоровьем, такие как легочные инфекции:

• Не курить. Пассивное курение опасно для больных кистозным фиброзом.
• Используйте различные методы очищения дыхательных путей.
• Пища должна быть питательная, с использованием высококалорийных продуктов.
• Физические упражнения.
• Пить много жидкости.
• Добавлять соль в пищу, особенно в жаркую погоду.
• Делать все рекомендованные прививки и соблюдать правила гигиены.
• Дети с муковисцидозом должны знать как правильно заботиться о себе. Даже если трудно следовать плану лечения каждый день, есть много преимуществ домашнего лечения муковисцидоза. Пропуск лечения не может заставить чувствовать себя хуже сразу, но поднимает шансы на более серьезные проблемы в ближайшей перспективе. 

Лекарства для для лечения муковисцидоза помогают сохранить легкие здоровыми, насколько это возможно, снизить количество и контролировать слизь в легких, а также заменить пищеварительные ферменты.

Лекарства для лечения инфекций

• Антибиотики (например, ципрофлоксацин и тобрамицин)

Лекарства, чтобы освободить дыхательные пути 

• Бронхорасширители (например, сальбутамола или сальметерол)
• Антихолинергические (например, Атровента)
• Лекарственные средства для регулирования количества и объема слизи
• ДНКазы (например, Пульмозим).
• Муколитики (например, ацетилцистеин).
• Раствор морской соли 

Лекарства, чтобы уменьшить воспаление

• Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) (например, ибупрофен)
• Мембраностабилизаторы (такие как Кромолин)
• Кортикостероиды (такие как флутиказон или преднизон)

Лекарственные средства, чтобы заменить эффект пищеварительных ферментов

• Заместительная терапия пищеварительными ферментами (например, Креон)

Прогноз терапии муковисцидоза

Некоторые лекарства работают лучше для некоторых людей, чем для других. Препарат, который успешно помогает одному человек, не обязательно подходит другому. Может потребоваться время, чтобы найти лекарства, которые работают лучше всего для вас или вашего ребенка.

Хирургическое лечение муковисцидоза

Для лечения осложнений муковисцидоза может потребоваться операция:

• Трансплантация легких
• Торакоскопия
• Хирургия кишечника 
• Удаление полипов носовых пазухах

Если ваш ребенок не в состоянии получить все необходимые питательные вещества, может быть назначено принудительное питание через специальную трубку.

Трансплантация легких

Пересадка легких обычно рекомендуется только тем людям, которые имеют очень серьезные повреждения легких, поскольку риск трансплантации может перевешивать выгоду. Не каждый человек является хорошим кандидатом для трансплантации органов и даже при положительном вердикте, очередь может растянуться на годы. 

Автор статьи: Ирина Суркова, «Портал Московская медицина»©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про диагностику и лечение муковисцидоза предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.

moskovskaya-medicina.ru

диагностика, симптомы, лечение – НаПоправку

Обзор

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это генетическое заболевание, при котором густая вязкая слизь закупоривает легкие и пищеварительную систему.

Симптомы муковисцидоза обычно проявляются на первом году жизни. Ранний признак заболевания — необычно соленый пот у ребенка, что можно заметить при поцелуе, а также:

• постоянный кашель;
• периодические инфекционные заболевания дыхательных путей и легких;
• отставание в росте (недостаточный прирост массы тела).

Частота рождения детей с муковисцидозом сильно зависит от народности. Так в России, по данным Медико-генетического научного центра РАМН и  Минздравсоцразвития РФ с муковисцидозом рождается 1 ребенок из 8000–12000 тысяч.

Раньше большинство детей с муковисцидозом умирали от связанных с ним осложнений до того, как достигали совершеннолетия. В последние годы ситуация значительно улучшилась благодаря появлению новых методов лечения, хотя у большинства людей с муковисцидозом продолжительность жизни короче среднего. Однако в будущем это вполне может измениться.

От муковисцидоза нет лекарства, поэтому цель лечения — облегчить симптомы и упростить жизнь с заболеванием. Лечение помогает также предотвратить стойкие осложнения, которые могут быть вызваны инфекцией или другими факторами. Варианты лечения включают в себя:

• бронхолитические средства (бронходилататоры) — тип лекарственных средств, которые помогают расширить дыхательные пути в легких, облегчая прохождение воздуха;
• антибиотики — для лечения инфекционных заболеваний дыхательных путей и легких;
• физиотерапия — ряд упражнений, облегчающих отток слизи из легких.

В некоторых случаях, при обширном повреждении легких, может потребоваться их пересадка.

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза проявляются обычно в первый год жизни ребенка, хотя в более редких случаях дебют заболевания отсрочивается. Первыми проявлениями как правило являются нарушения работы дыхательной и пищеварительной системы. Тяжесть симптомов и связанных осложнений муковисцидоза у разных людей различается. Ниже описаны основные симптомы и осложнения.

От 10 до 15% детей с муковисцидозом рождаются с тяжелой непроходимостью кишечника, которая называется мекониевый илеус. Из-за этого в первые дни жизни они могут очень плохо себя чувствовать.

С меконием в кишечнике рождаются все дети. Это густая, черная субстанция, которая выводится из организма в течение первых нескольких дней жизни. У некоторых детей с муковисцидозом меконий слишком густой и не может выйти из кишечника, вызывая непроходимость. Если ребенок рождается с мекониевым илеусом, вероятно, потребуется хирургическая операция по устранению непроходимости.

У людей с муковисцидозом возможно развитие следующих симптомов со стороны дыхательной системы:

• постоянный кашель и свистящее дыхание: организм пытается вывести слизь из легких с помощью кашля;
• периодические инфекционные заболевания дыхательных путей и легких: они связаны со скоплением слизи в легких, а это идеальная среда для размножения бактерий.

Люди с муковисцидозом подвержены некоторым опасным инфекциям легких, возбудителями которых являются штаммы бактерий, обычно неопасные для здоровых людей. Самыми частыми возбудителями инфекций при муковисцидозе являются: синегнойная палочка (Pseudomonas aeruginosa) и золотистый стафилококк (Staphylococcus aureus). Они размножаются в густой слизи в легких и могут вызывать тяжелые осложнения. Опасность заключается в том, что больной муковисцидозом может легко заразить другого больного муковисцидозом при тесном контакте или кашле. Это называется перекрестной инфекцией.

Бактерии, распространяясь среди больных муковисцидозом постепенно приобретают устойчивость к антибиотикам, что представляет большую проблему. Поэтому больным муковисцидозом не рекомендуется контактировать друг с другом. Людей, зараженных этими опасными бактериями, могут лечить в отдельных больницах, чтобы избежать перекрестного заражения.

Муковисцидоз приводит к закупорке протоков поджелудочной железы, которая вырабатывает ферменты, необходимые для пищеварения. При закупорке протоков в кишечник не поступает достаточное количество ферментов для расщепления пищи, что может вызывать ряд неприятных симптомов. Они описаны ниже.

В результате недостатка или отсутствия ферментов поджелудочной железы пища плохо переваривается. Поэтому у больных муковисцидозом формируется жирный обильный стул со зловонным запахом и непереваренными кусочками пищи. Стул ребенка плохо смывается с пеленок или горшка, что является одним из первых признаков муковисцидоза.

В связи с недостаточным перевариванием пищи организм испытывает дефицит в питательных веществах, особенно жирах. Дети с муковисцидозом медленно набирают вес, отстают в росте от сверстников, что называется гипотрофией. Взрослым с муковисцидозом зачастую бывает сложно набрать вес и поддерживать его в норме. У детей с муковисцидозом и гипотрофией может наблюдаться задержка полового созревания.

С возрастом у больных муковисцидозом часто развивается сахарный диабет. Так как повреждения поджелудочной железы приводят к недостаточной выработке инсулина — гормона, который контролирует уровень сахара в крови.

Диабет у людей с муковисцидозом отличается от диабета у остальных людей. Обычно симптомы диабета включают в себя чувство постоянной жажды, частые позывы к мочеиспусканию и чувство крайней усталости. У людей с муковисцидозом эти симптомы встречаются реже. Вместо этого у них бывают сложности с набором веса, или люди могут худеть и у них может ухудшаться работа легких. Диабет, связанный с муковисцидозом, обычно контролируется регулярными уколами инсулина. У маленьких детей с муковисцидозом диабет бывает редко.

Люди с муковисцидозом могут быть более подвержены синуситу (воспалению пазух носа). Его можно лечить назальными спреями или антибиотиками. В некоторых случаях у детей более старшего возраста и у взрослых появляются носовые полипы, разрастания слизистой оболочки носа и придаточных пазух. Если они мешают, их можно удалить.

У некоторых детей более старшего возраста муковисцидоз сопровождается артритом (воспаление суставов), как правило, одного или двух крупных суставов, например, коленных. Чаще всего со временем и при лечении симптомы проходят.

Дети более старшего возраста и взрослые также могут быть подвержены истончению костей вследствие ряда факторов, в том числе периодических инфекций, замедленного роста и недостаточного веса, недостатка физической активности, витаминов и минералов из-за нарушенного пищеварения. Люди с муковисцидозом более подвержены риску остеопороза, если они принимают стероиды (кортикостероиды). Остеопороз — это заболевание, которое приводит к повышенной хрупкости костей. Некоторым людям требуется принимать лекарственные средства, которые называются бисфосфонаты, чтобы поддерживать нормальную плотность костей.

Из-за муковисцидоза и у мужчин, и у женщин могут возникать проблемы с зачатием ребенка. Практически у всех мужчин с муковисцидозом не полностью развиваются семенные канальцы, по которым выходит сперма, и это вызывает бесплодие.

У женщин с муковисцидозом, если их вес ниже нормы, нарушается менструальный цикл. Также слизь в шейке матки становится гуще, что в отдельных случаях мешает зачатию. Вместе с тем, некоторые женщины с муковисцидозом успешно беременеют, хотя для этого может потребоваться больше времени, чем обычно.

Из-за муковисцидоза закупориваются желчные проходы в печени. По мере развития заболевания это может представлять опасность, и в отдельных случаях требуется пересадка печени.

У людей с муковисцидозом, особенно женщин, повышен риск недержания мочи (невозможности контролировать мочевой пузырь), из-за чего при кашле моча может вытекать из мочевого пузыря.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, связанное с мутацией в гене CFTR, из-за которой нарушается работа желез внешней секреции (они вырабатывают слишком густой секрет). В результате накопления густой, вязкой слизи в протоках желез повреждаются легкие, пищеварительная система и другие органы, что приводит к воспалению и постоянным инфекционным заболеваниям.

У человека парный набор хромосом, то есть часть информации мы наследуем от отца, а другую половину — от матери. Для развития муковисцидоза необходимо получить мутантный ген от обоих родителей. При этом родители (носители гена муковисцидоза) могут быть здоровы.

Если оба родителя не болеют, но являются носителями гена муковисцидоза, вероятность рождения у них ребенка:

• с симптомами муковисцидоза — 25%;
• здорового, но носителя гена — 50%;
• здорового ребенка без мутантного гена — 25%.

Диагностика муковисцидоза

Есть три основных способа диагностики муковисцидоза: диагностика у новорожденных, дородовая диагностика, анализ пота.

Когда женщина беременна, можно провести диагностику, чтобы выявить вероятность муковисцидоза у ее ребенка. Эта процедура проводится с десятой недели беременности. При диагностике используется метод, который называется проба ворсинчатого хориона, при котором через живот в матку вводится тонкая игла. В некоторых случаях вместо этого через влагалище в шейку матки вводится тонкая трубка. Берется небольшой образец формирующейся плаценты, который называется хориальная ткань, и затем исследуются хромосомы клеток ткани на предмет мутации гена, вызывающего муковисцидоз.

Дородовая диагностика на муковисцидоз обычно предлагается матерям, которые с большой вероятностью могут передать заболевание ребенку, например, женщинам, у которых родственники болели муковисцидозом.

С 2007 года в России введен обязательный скрининг (первичное обследование) на муковисцидоз среди новорожденных. Для этого, у ребенка на 3–4 день берут анализ крови для определения в ней специфического маркера муковисцидоза. Если анализ оказывается положительным, то его повторяют на 21–28 день. Если и второй анализ дает положительный результат, проводят потовую пробу — анализ пота малыша. Если и потовая проба подтверждает подозрение на муковисцидоз, то назначается анализ ДНК, который окончательно подтверждает или опровергает диагноз.

Чем быстрее будет поставлен диагноз муковисцидоза, тем раньше можно начинать лечение, тем лучше будут прогнозы лечения.

Анализ пота при муковисцидозе

У человека с муковисцидозом повышен уровень солей в поте. Родители могут заметить симптомы муковисцидоза у своего ребенка при поцелуе, так как его кожа может быть солоноватой на вкус.

Потовая проба основана на измерении содержания солей в потовой жидкости. Существуют различные методики проведения пробы, которые могут быть основаны на лабораторном биохимическом анализе концентрации солей или на электрофорезе кожи (когда измеряют электропроводность кожи и по ней косвенно судят о концентрации солей в поте). Иногда используют обе методики. Применяют также аппараты для экспресс-диагностики, снабженные индикатором, меняющим цвет в зависимости от концентрации потовой жидкости.

Если содержание солей в поте ненормально высокое, это подтверждает наличие муковисцидоза. Анализ пота проводится в следующих случаях:

• результаты скрининга новорожденного отклоняются от нормы;
• ребенок родился с тяжелой кишечной непроходимостью, которая называется мекониевый илеус;
• у ребенка или взрослого есть симптомы, указывающие на муковисцидоз.

Генетическая диагностика муковисцидоза

Генетическая диагностика позволяет обнаружить мутацию в гене, отвечающем за муковисцидоз, либо с помощью анализа слюны, который берется ватной палочкой с внутренней стороны щеки, либо с помощью анализа крови. Это также помогает подтвердить диагноз, если анализ пота не дал окончательного результата. С его помощью также можно узнать, кто из членов вашей семьи имеет ген муковисцидоза.

Существует простой способ определить, является ли тот или иной человек носителем гена муковисцидоза. При этом используется жидкость для полоскания рта. При полоскании рта собираются образцы клеток из ротовой полости. Затем образец направляют в лабораторию, где собранные клетки проверяют на наличие генов, вызывающих муковисцидоз.

Необходимо провести этот анализ, если известно, что ваш партнер является носителем гена, а также если в семье были случаи муковисцидоза или кто-то из родственников является носителем гена.

Если у вашего ребенка обнаружили муковисцидоз, вам может потребоваться всесторонняя помощь, что научиться жить с этой болезнью и справляться с ее проявлениями. Обратитесь за поддержкой и помощью в региональный центр муковисцидоза или на специализированные ресурсы в интернете.

Дальнейшая диагностика

В дальнейшем детям и взрослым может потребоваться проходить регулярные осмотры, чтобы врач отслеживал работу их легких и пищеварительной системы. Ниже описаны процедуры, которые при этом используются.

Спирометрия. Вас попросят выдохнуть в аппарат, который называется спирометр. Спирометр производит замер двух показателей: объем воздуха, который вы можете выдохнуть за одну секунду (это называется объем форсированного выдоха за секунду или ОФВ1) и общий объем выдыхаемого воздуха (форсированная жизненная емкость или ФЖЕЛ). Это исследование называется спирометрия. Для получения достовреных результатов в ходе исследования вдох и выход повторяют несколько раз. Затем результаты исследования сравнивают со средними показателями для данного возраста, что помогает выявить обструкцию (непроходимость) дыхательных путей.

Рентгенография грудной клетки используется для оценки состояния легких.

Компьютерная томография (КТ) — это серия рентгеновских снимков, которые обрабатываются с помощью компьютерной программы с целью получить трехмерное изображение легких или пищеварительной системы.

Лечение муковисцидоза

Люди с муковисцидозом должны проходить лечение под контролем специалистов из центра муковисцидоза, которые созданы в крупных городах России. Регулярно посещая центр, ребенок с муковисцидозом или его родители учатся, как лучше контролировать болезнь. Так как каждый случай индивидуален, люди получают лечение, подобранное индивидуально.

От муковисцидоза нет лекарства. Цель лечения — облегчить симптомы и упростить жизнь. Лечение также помогает снизить частоту осложнений и инфекционных заболеваний. Ниже описаны различные методы лечения муковисцидоза.

Лекарственное лечение муковисцидоза (кистозного фиброза)

С помощью лекарственного лечения можно вылечить и контролировать инфекционные заболевания в легких и пищеварительной системе, возникающие при муковисцидозе, а также другие его осложнения.

Бронхолитические средства (бронходилататоры) — это тип лекарственных средств, которые необходимо вдыхать, что помогает облегчить дыхание. Они также используются при бронхиальной астме. Бронходилататоры расслабляют мышцы вокруг дыхательных путей в легких, что помогает им расшириться.

Антибиотики применяются для лечения инфекционных заболеваний легких. Их можно принимать внутрь в виде таблеток, капсул или в жидком виде, а также вдыхать через небулайзер (ингалятор, который преобразует лекарство в аэрозоль) или вводить внутривенно (по трубке в вену) при более тяжелой форме заболевания.

В нашей стране антибиотики назначаются для лечения обострений инфекционных заболеваний у больных муковисцидозом, а также для профилактики их по индивидуальным показаниями. Длительность курса и вид антибиотика должен подбирать врач. Иногда требуется длительное лечение.

Лекарственные средства, содержащие стероиды (кортикостероиды), снимают отек дыхательных путей, что в отдельных случаях помогает облегчить дыхание. Стероиды в виде капель для носа и спреев также применяются при лечении носовых полипов (наростов на внутренней стороне ноздрей).

Пульмозим — это фермент, который обычно нужно вдыхать через небулайзер. Он разжижает густую слизь в легких, облегчая ее откашливание. В большинстве случаев пульмозим не вызывает каких-либо заметных побочных эффектов.

Инсулин. Больные муковисцидозом люди с сахарным диабетом вынуждены применять инсулин и соблюдать диету, чтобы контролировать уровень сахара в крови. Рекомендации по питанию, которые обычно дают диабетикам, не болеющим муковисцидозом, не подходят для большинства людей с диабетом, связанным с муковисцидозом.

Бисфосфонаты могут применяться для лечения остеопороза (слабость и хрупкость костей), который может возникнуть в результате муковисцидоза. Бисфосфонаты укрепляют кости и снижают риск переломов.

Прививки. Людям с муковисцидозом особенно важно вовремя делать все необходимые прививки. В частности, необходимо ежегодно делать прививку от гриппа, так как люди с муковисцидозом более подвержены осложнениям гриппа.

Пищеварительная система, диета и питание

Людям с муковисцидозом крайне важно поддерживать нормальную массу тела. Правильное питание необходимо для борьбы с инфекциями, и важно иметь достаточный запас энергии на случай болезни.

Муковисцидоз вызывает скопление слизи, которая забивает узкие каналы, по которым поступают пищеварительные соки и ферменты. Со временем это приводит к повреждению поджелудочной железы. Воздействие, оказываемое муковисцидозом на поджелудочную железу, у разных людей отличается, но в большинстве случаев с рождения необходимо принимать пищеварительные ферменты, которые помогают переваривать пищу и получать из нее все необходимые питательные вещества. Также необходимо принимать витамины.

Питание больных муковисцидозом должно быть более калорийным, так как они не в состоянии переваривать всю съеденную пищу. Сразу после того, как был поставлен диагноз муковисцидоза, необходимо начинать специальную диету, которая будет меняться по мере взросления человека.

Детей с муковисцидозом можно кормить грудью, как и других детей, и им можно давать большинство сортов детского молока и питания. В некоторых случаях, если ребенок медленно набирает вес, может потребоваться высококалорийное питание или пищевые добавки, которые необходимо добавлять в молоко, чтобы ребенок получал дополнительные калории (энергию). Если вы не уверены в питании вашего ребенка, обратитесь к диетологу в центре по лечению муковисцидоза.

Во время грудного вскармливания ребенку может потребоваться дополнительная добавка соли, так как в грудном и коровьем молоке ее содержится очень мало. Из-за муковисцидоза пот становится гораздо более соленым и через кожу выходит больше соли. В этих случаях диетолог или врач в центре по лечению муковисцидоза порекомендует вам, сколько соли необходимо давать ребенку. Никогда не добавляйте соль в еду и напитки ребенку без рекомендации специалистов по лечению муковисцидоза.

Для детей с муковисцидозом подойдет обычное детское питание, однако понадобиться дополнительно обогатить его витаминами A, D, E и K, чтобы предотвратить или скомпенсировать их нехватку. Витамины выпускаются в жидкой форме. Витамины, А и D обычно комбинируются, а витамин E чаще всего выпускается отдельно. Витамин K в настоящее время многие врачи назначают детям в более старшем возрасте.

Маленьким детям с муковисцидозом требуется также давать панкреатические ферменты для переваривания пищи, чтобы компенсировать недостаточность поджелудочной железы. Ферменты обычно выпускаются в форме микросфер или гранул, которые необходимо подмешивать в детское питание, грудное молоко или фруктовое пюре и давать с ложечки детям, в идеале — в начале, во время и после кормления.

Гранулы нельзя давать в сухом виде, так как ребенок может ими подавиться. Диетолог порекомендует дозировку ферментов и как лучше давать их ребенку.

Дети с муковисцидозом более старшего возраста должны есть разнообразную калорийную пищу, богатую белками. В рацион должно входить мясо, рыба и яйца, а также продукты с большим содержанием крахмала, например, хлеб и макароны. Если у ребенка плохой аппетит, кормите его часто и понемногу, а в перерывах между приемами пищи предлагайте закуски.

Детям, которые особенно медленно набирают вес, можно давать пищевые добавки в форме молочных коктейлей или фруктовых соков. Вы можете обсудить это с диетологом, специализирующимся на муковисцидозе. Как и младенцы, дети с муковисцидозом должны продолжать принимать витамины A, D, E и K, чтобы компенсировать их нехватку.

Также дети должны принимать панкреатические ферменты со всей пищей, закусками и напитками, содержащими жиры. Капсулы необходимо принимать до и во время еды, а их количество будет зависеть от содержания жира в пище. Ферменты можно принимать в виде капсул, которые легко проглотить.

Диетолог может порекомендовать ребенку солевые добавки, особенно в жаркое время года или во время каникул в странах с жарким климатом, где, из-за потоотделения, ребенок может терять много соли.

Из-за необходимости соблюдать высококалорийную диету дети с муковисцидозом обычно едят больше сладостей, поэтому им нужно тщательно чистить зубы и регулярно проходить осмотр у стоматолога.

Если ребенок не может набрать вес, а пищевые добавки не помогают, его нужно кормить искусственно. Это обычно осуществляется двумя способами: через назогастральный зонд (в желудок через нос вводится трубка) или с помощью гастростомии (небольшой операции, при которой трубка вставляется непосредственно в желудок). На другой конец трубки прикрепляется емкость с высококалорийной едой, которая поступает прямо в желудок ребенка, обычно во время сна.

Взрослым с муковисцидозом не требуется избегать каких-то отдельных продуктов, но важно, чтобы их рацион был богат белком и калориями, чтобы не худеть. Взрослым требуется регулярно есть и перекусывать, так как это помогает обеспечивать стабильное потребление калорий. Есть нужно три раза в день, потребляя большое количество мяса, рыбы и яиц, а также несколько раз в день перекусывать чем-нибудь калорийным.

Если человек с муковисцидозом хочет стать вегетарианцем, ему необходимо поговорить со своим диетологом об альтернативах мясу. Людям с муковисцидозом не рекомендуется соблюдать веганскую диету, так как при этом человек потребляет слишком мало калорий.

Большинство взрослых с муковисцидозом должны продолжать принимать панкреатические ферменты со всей пищей, закусками и напитками, содержащими жиры. Капсулы необходимо принимать до и, иногда, во время еды, а их количество будет зависеть от содержания жира в пище. Они бывают различных типов и различной силы, поэтому следует поговорить со специалистами по лечению муковисцидоза, чтобы выбрать наиболее подходящий вариант.

Одним из распространенных ферментных препаратов при муковисцидозе является креон. Люди с муковисцидозом не должны прекращать принимать панкреатические ферменты без разрешения диетолога или врача, так как это может вызывать тяжелую непроходимость кишечника.

Большинству взрослых требуется продолжать принимать витамины A, D, E и K. Они выпускаются в форме таблеток-мультивитаминов, которые отпускаются по рецепту.

Людей с муковисцидозом, которых сильно теряют в весе из-за инфекции или болезни, может потребоваться кормить через трубочку, чтобы помочь им набрать вес. Искусственное питание возможно через назогастральный зонд или с помощью гастростомии. Трубка для гастростомии (которая вводится непосредственно в желудок) лучше подходит для продолжительного или регулярного применения, так как меньше вероятность, что она сместится при кашле или физиотерапии.

Физиотерапия при муковисцидозе

При муковисцидозе применяют различные методы физиотерапии. Тип процедуры подбирается индивидуально. Традиционно основной целью физиотерапии при муковисцидозе была очистка дыхательных путей (очистка легких от слизи). Это до сих пор остается важной частью ежедневного лечения, но теперь физиотерапия при муковисцидозе включает в себя также ежедневные упражнения, ингаляционную терапию, коррекцию осанки и в некоторых случаях — лечение недержания мочи.

Очистка дыхательных путей

В рамках данной статьи не представляется возможным описать все существующие методики очистки дыхательных путей (ваши лечащие врачи могут предоставить вам дополнительную информацию об этом). Мы рассмотрим только некоторые из них.

Техника активного дыхательного цикла (цикл активного дыхания). В рамках техники активного дыхательного цикла вам необходимо выполнять цикл различных действий, а именно:

• период 20–30 секунд нормального расслабленного дыхания;
• 3–4 глубоких вдоха, при этом вы задерживаете дыхание на три секунды перед выдохом;
• форсированный выдох («хаффинг») — делаете средний вдох и быстро выдыхаете через открытый рот, напрягая при этом мышцы груди и живота — от этого слизь должна подняться достаточно высоко, чтобы ее можно было откашлять;
• кашель — через каждые 2–3 форсированных выдоха кашляйте, но не старайтесь откашливать мокроту, которая еще не подступила

lib.napopravku.ru

причины, симптомы, диагностика, лечение. Первые признаки муковисцидоза.

Муковисцидоз — это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь. Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров. Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.

Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» — это слизь, «висцидус» — вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни. Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь — благоприятная среда для размножения патогенных бактерий. Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.

Причины и механизм развития муковисцидоза

Муковисцидоз — заболевание генетическое, вызванное мутацией в 7 хромосоме. Эта хромосома отвечает за синтез белка, управляющего перемещениями ионов хлора через мембрану. В результате заболевания хлор не выходит из клетки, накапливаясь в ней в большом количестве. А дальше — как в сказке: «бабка за дедку, дедка за репку…». Только сказка эта — «с несчастливым концом» (с). Хлор притягивает натрий-ионы, а за ними внутрь клетки устремляется вода. Вот этой самой воды катастрофически и не хватает слизи для придания ей необходимой консистенции. Она теряет свои свойства и уже не может выполнять те функции, которыми ее наделила природа.

Дальнейший механизм развития заболевания следующий. Слизь, застаиваясь в бронхиальном дереве, больше не очищает его от загрязняющих агентов окружающей среды (пыль, дым, вредные газы). Там же, в бронхах, задерживается и всякая микробная «шушера», вызывающая инфекции и воспалительные реакции.

За воспалением следует нарушение структуры бронхиального реснитчатого эпителия, на который возложены основные «ассенизаторские» функции. Количество защитных белков-иммуноглобулинов, секретируемых в просвет бронхов тем же эпителием, уменьшается. Микроорганизмы со временем «подтачивают» эластичный бронхиальный каркас, в связи с чем происходит спадение и сужение бронхов, что еще больше способствует застаиванию слизи и размножению бактерий.

А что тем временем происходит в ЖКТ? Поджелудочная железа также выделяет густую слизь, закупоривающую просвет ее протоков. Ферменты не попадают в кишечник, в результате чего нарушается усвоение пищи. Замедляется физическое развитие ребенка, снижаются интеллектуальные способности.

Симптомы муковисцидоза

Заболевание начинается постепенно. Со временем симптоматика лавинообразно нарастает, и патологический процесс принимает хронический характер.

Первые признаки муковисцидоза можно заметить по достижению ребенком полугода. Примерно к этому возрасту материнское молоко перестает быть единственным источником питания для ребенка, и те иммунные клетки, что передавались с молоком матери, перестают защищать малыша от патогенных микроорганизмов. Застой слизи вкупе с бактериальной инфекцией и дают старт первым симптомам:

• малопродуктивный изнуряющий кашель с выделением ограниченного количества вязкой мокроты;
• одышка;
• посинение кожных покровов;
• возможно небольшое увеличение температуры;

Со временем гипоксия вызывает задержку физического развития ребенка, вес набирается медленнее, ребенок вялый, апатичный.

Распространение инфекции в легких (по сути — пневмония) придает клинической картине новые краски:

• фебрильная температура;
• тяжелый кашель с обильным выделением насыщенной гноем мокроты;
• симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, тошнота, рвота)

Подтверждением хронических патологических процессов в легких служит формирование пальцев рук по типу «барабанных палочек» (с округленными кончиками), а ногти становятся выпуклыми, напоминая часовые стекла. Гипоксия, являющаяся непременным атрибутом хронических болезней легких, неминуемо влечет к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Сердцу не хватает сил, чтобы организовать нормальный кровоток в патологически измененных легких. Развиваются симптомы сердечной недостаточности.

Поражение поджелудочной железы протекает в форме хронического панкреатита и всеми сопутствующими ему симптомами.

Из других симптомов муковисцидоза стоит отметить следующие:

• формирование бочкообразной грудной клетки;
• сухость кожи, утрата ею эластичности;
• ломкость и выпадение волос.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза начинается с самых корней: собирается информация обо всех семейных заболеваниях, были ли у родственников симптомы муковисцидоза, чем характеризовались, в какой степени проявлялись. Проводится генетическое исследование ДНК (в идеале — у будущих матерей) на наличие или отсутствие дефектного гена. При наличии такового будущие родители непременно должны быть предупреждены о возможных последствиях.

Для муковосцидоза разработан специальный потовой тест, который заключается в определении содержания натрий- и хлорид-ионов в поте пациента после предварительного введения пилокарпина. Последний стимулирует выработку слизи и пота железами внешней секреции. Предположить наличие муковисцидоза можно при концентрации хлора в поте пациента выше 60 ммоль/л.

После потового теста проводят лабораторные анализы мокроты, кала, крови, эндоскопическое исследование бронхов, спирографическое исследование, дуоденальное зондирование с взятием секрета поджелудочной железы и его дальнейшим исследованием на наличие активных ферментов.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза направлено, прежде всего, не на избавление от самой болезни (это нереально), а на облегчение ее течения. При этом активные терапевтические мероприятия (в острой фазе болезни) постоянно чередуются с профилактическими (в фазе ремиссии). Такая тактика позволяет продлить жизнь пациенту.

Лечение муковисцидоза преследует следующие цели:

• периодическую очистку бронхов от скопившейся густой слизи;
• санация бронхов от патогенных бактерий;
• укрепление иммунитета.

Слизь из бронхов удаляется при помощи физических упражнений (спорт, танцы, дыхательная гимнастика) и фармакологических средств (прием муколитиков).

Для борьбы с инфекциями используют такие антибиотики, действие которых простирается в широком противомикробном диапазоне (цефалоспорины, макролиды, респираторные фторхинолоны).

С целью уменьшения отека респираторного тракта, вызванного хронической инфекцией, используют ингаляционные кортикостероиды (бекламетазон, флутиказон).

В тяжелых случаях проводится кислородотерапия масочным кислородом.

Воздушную проводимость и газообмен в легких возможно улучшить посредством физиолечения (прогревания грудной клетки).

Как уже говорилось, болезнь негативно влияет на усвояемость пищи. Для оптимизации пищеварительной функции в рацион добавляют больше высококалорийных (мясо, яйца, сметана, сыр) продуктов, а также дополнительно вводят ферментные препараты (креон, фестал и др.).

В заключении хочется внести толику здорового оптимизма: несмотря на явно неблагоприятный прогноз по исходу заболевания, при вовремя начатом лечении и педантичном соблюдении всех врачебных рекомендаций пациенту с муковисцидозом вполне реально дожить до 45-50 лет. Определенную надежду дает и внедряемый в последние годы хирургический метод лечения муковисцидоза, заключающийся в пересадке легких (обоих долей). А в этом году операция по трансплантации легких пациенту, больному муковисцидозом, была проведена и в России, что стало поистине настоящим событием года.

Андрей Виталёв 

При использовании материала активная ссылка на www.webmedinfo.ru обязательна.

www.webmedinfo.ru

Муковисцидоз – что это за болезнь? Симптомы и лечение муковисцидоза

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник. Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом.

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

• отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
• вздутие живота;
• ощущение сухости во рту;

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких:

• частые респираторно-вирусные заболевания;
• постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
• склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ;
• жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
• появление одышки, признаков гипоксии;
• снижение веса, авитаминозы;
• изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
• ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов пища начинает загнивать, накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония — плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза.

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы. Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели:

• наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
• положительные результаты потового теста;
• наличие экзокринной недостаточности поджелудочной железы;
• случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного.

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики — препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза обязателен прием ферментативных средств на основе панкреатина. Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния больного и тяжести болезни. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, предупреждают гнилостные процессы в кишечнике, борются с болями в животе и метеоризмом.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений.

Препарат Креон® при муковисцидозе

В случаях, когда при муковисцидозе организм нуждается в ферментах, рекомендуется принимать препарат Креон®. Он содержит ферменты поджелудочной железы, которые жизненно необходимы для человека с муковисцидозом. Креон® обеспечивает полноценное пищеварение и всасывание питательных веществ в кишечнике, способствует нормализации веса и уменьшает вероятность развития осложнений.

Креон® — это капсулы с желатиновой оболочкой, внутри которых содержится множество минимикросфер с натуральным панкреатином. Попадая в желудок капсулы моментально растворяются, а минимикросферы перемешиваются с пищей, обеспечивают её расщепление и улучшают усвоение питательных веществ.

Материал разработан при поддержке компании Эбботт в целях повышения осведомлённости пациентов о состоянии здоровья. Информация в материале не заменяет консультации специалиста здравоохранения. Обратитесь к лечащему врачу

RUCRE172509 от 25.07.2017

1. Амелина, Е.Л. Муковисцидоз взрослых : особенности ведения / Е.Л. Амелина, А.В. Черняк, А.Г. Чучалин // Пульмонология. 2006. — Прил. : 15 лет Российскому центру муковисцидоза.

2. Амелина, Е.Л. Муковисцидоз: определение продолжительности жизни / Е.Л. Амелина, А.В. Черняк, А.Л. Черняев // Пульмонология. — 2001. — № З.

3. Васильева, Ю.И. Физический статус больных муковисцидозом в г. Москве / Ю.И. Васильева, Н.Ю. Каширская, Н.И. Капранов // Материалы VII Национального конгресса по муковисцидозу, 5-6 апреля 2005 г.

4. Иващенко, Т.Э. Идентификация мутаций при муковисцидозе : автореф. дис . канд. биол. наук / Т.Э. Иващенко. -М., 1992.

5. Капранов, Н.И. Муковисцидоз современное состояние проблемы // Пульмонология. — 2006. — Прил. : 15 лет Российскому центру муковисцидоза.

6. Капранов, Н.И. Муковисцидоз. Достижения и проблемы на современном этапе / Н.И. Капранов, Н.Ю. Каширская, Н.В. Петрова // Медицинская генетика. 2004. — № 9.

7. Капранов, Н.И. Муковисцидоз: медико-социальное значение, диагностика, возможности терапии / Н. И. Капранов // Врач. 2006. — № 4.

8. Коровина, Н.А. Экзокринная недостаточность поджелудочной железы: проблемы и решения : рук-во для врачей / Н.А. Коровина, И.Н. Захарова, Н.Е. Малова. М., 2004.

9. Орлов, А.В. Муковисцидоз: клиника, диагностика, лечение, диспансеризация : пособие для врачей. СПб., 2004.

10. Инструкция по медицинскому применению препарата Креон® 10000 от 11.05.2018.

kreon.ru

Муковисцидоз  — причины, симптомы, лечение

Что такое муковисцидоз

Что такое муковисцидоз, или кистозный фиброз? Муковисцидоз – это заболевание, которое передается по наследству и характеризуется тем, что нарушаются функции многих желез. Эти железы начинают вырабатывать патологический секрет, что впоследствии приводит к поражению пищеварительного тракта и легких.

Причины возникновения

Причиной появления муковисцидоза является мутация гена трансмембранного регулятора  муковисцидоза. Мутация данного приводит к тому, что нарушается структура и  функции белка, который синтезируется. То есть он становится очень густым и вязким

Симптомы муковисцидоза

У ребенка, болеющего муковисцидозом, при рождении легкие функционируют нормально, но нарушения функций дыхания могут проявиться в любой момент. По мере прогрессирования заболевания бронхиальные стенки начинают утолщаться, и дыхательные пути заполняются мокротой, которая уже инфицирована, при этом увеличиваются лимфатические узлы. Эти изменения приводят к тому, что легкие уже не могут в полной мере снабжать кровь кислородом.

У пациентов, у которых есть муковисцидоз, часто нарушена детородная функция.

В жаркую же погоду люди с данным заболеванием обильно потеют, что приводит к обезвоживанию. В таком случае можно заметить или почувствовать на коже соленый привкус или запах.

Диагностика заболевания

Для диагностики данного заболевания используют такие методы как:

1. Биохимия крови;
2. Анализ крови и мочи;
3. Генетические исследования;
4. Пилокарпиновый потовый тест;
5. Анализ на уровень глюкозы в крови;
6. Обзорная рентгенография грудной клетки.

Методы лечения

Терапия и, в общем, методы лечения включает в себя профилактику и лечение заболеваний легких, а также физическую активность, правильное и здоровое питание, психологическую и социальную поддержку.

При каждом приеме пищи нужно принимать ферментные препараты, которые будут способствовать правильному усвоению пищи и ее прохождению.

Инфекции легких при муковисцидозе лечат исключительно антибиотиками.  лечат ранним назначением антибиотиков.

При данном заболевании пациента очень часто госпитализируют. Постоянный прием антибиотиков помогает некоторым больным избежать рецидивов и повторений приступов.

К какому врачу следует обращаться

Вконтакте

Facebook

Twitter

Google+

24doctor.info

Муковисцидоз: симптомы и лечение

Муковисцидоз у новорожденных — генетически наследуемое нарушение обмена веществ, приводящее к нарушениям в процессе выработки секреторных жидкостей в организме. Секрет легких, поджелудочной железы и других жизненно важных органов у таких детей намного гуще, чем это должно быть в норме. Густая слизь закупоривает бронхи и выводящие протоки желез, что существенно осложняет работу внутренних органов. Больше всего в результате муковисцидоза у новорожденных страдают процессы дыхания и пищеварения.

Муковисцидоз у новорожденных, или как его еще называют — цистический фиброз, относится к категории неизлечимых заболеваний. В то же время степень выраженности его симптомов может сильно варьироваться. В тяжелых случаях муковисцидоз серьезно осложняет жизнь малыша с самых первых минут его жизни, а иногда болезнь диагностицируется совершенно случайно в более позднем возрасте.

Без соответствующего лечения состояние здоровья человека постоянно ухудшается. Своевременная терапия хоть и не сможет устранить причины, вызвавшие появление заболевания, но способна существенно замедлить развитие болезни.

Муковисцидоз у новорожденных — одно из наиболее часто встречаемых врожденных нарушений обмена веществ. Примерно 1 из 25 человек носит в себе дефектный ген, но сам факт носительства никак не отражается на здоровье человека. Только если оба родители передали своему ребенку поврежденные гены, малыш появляется на свет с симптомами муковисцидоза.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза может проводиться уже в роддоме путем анализа крови и пота ребенка. Если в крови удается обнаружить увеличение концентрации энзима под названием трипсин, это может указывать на наличие муковисцидоза у новорожденного.

Если анализ крови дважды оказывается положительным, следующим этапом диагностики муковисцидоза становится проведение исследования состава пота малыша. Пот больных муковисцидозом содержит более высокую концентрацию солей, чем это бывает у обычного человека. Пот для анализа у новорожденных собирается из подмышечной складки.

При подозрении на болезнь врач прослушивает легкие и производит пальпацию внутренних органов.Диагностика муковисцидоза может потребовать изготовления рентгеновского снимка, на котором может быть обнаружена блокада дыхательных путей.

Иногда симптомы муковисцидоза могут быть настолько слабовыраженными, что проходит не один год, прежде чем удастся выяснить, что же именно послужило причиной возникновения проблем со здоровьем. Тем не менее и в этом случае своевременно проведенная диагностика муковисцидоза тоже необходима для того, чтобы назначить подходящее лечение, которое не только облегчит состояние пациента, но и благоприятно воздействует на продолжительность его жизни.

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза могут существенно различаться от одного пациента к другому. Поскольку болезнь оказывает влияние на состояние сразу нескольких органов человеческого тела, проявления ее будут зависеть от того, какой из органов страдает больше других.

В большинстве случаев симптомы муковисцидоза проявляются уже в первые годы, а иногда даже недели жизни ребенка. Но в некоторых случаях первые признаки болезни могут появиться только к периоду полового созревания.

При муковисцидозе нарушается образование так называемых ионно-хлоридных каналов в клетках тканей, что оказывает влияние на состав образующихся в организме жидкостей. Например, пот у таких больных является более соленым, чем у других людей, однако опасность заключается не в предполагаемой «невкусности» таких пациентов, а в том, что при потении их организм теряет огромное количество электролитов, необходимых для организации нормальной работы организма.

Муковисцидоз у новорожденных проявляет себя далеко не всегда, лишь через пару месяцевсимптомы муковисцидоза начинают постепенно себя проявлять один за другим.

К симптомам муковисцидоза обычно относят:

• Затяжной кашель
• Снижение иммунитета
• Повторяющиеся пневмонию и бронхиальные инфекции
• Нарушение инсулинового обмена
• Застой желчи
• Нарушения пищеварения
• Непереносимость жирной пищи
• Диарею
• Очень объемный и мягкий стул
• Нарушения роста
• Дистрофию.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза позволяет лишь замедлить развитие заболевание. Внести какие-либо изменения в генетический набор, обусловивший возникновение заболевания, не представляется возможным.

Лечение муковисцидоза у маленьких детей направлено на то, чтобы научить ребенка жить с этой болезнью, облегчая свое состояние по мере необходимости.

Специальная диета, прием медикаментов, ингаляции, физиотерапия, лечебная гимнастика — все эти методы обычно дополняют друг друга и направлены на облегчение симптомов муковисцидоза.

Чаще всего болезнь поражает легкие, поэтому доктор может рекомендовать прием муколитиков — препаратов, способствующих разжижению секрета дыхательных путей. Ингаляции тоже могут способствовать этому лечению муковисцидоза.

Диета при муковисцидозе должна строиться на потреблении богатой белками и углеводами пищи. Также обычно нужен дополнительный прием витаминов и микроэлементов. Для обеспечения нормальной работы поджелудочной железы ребенку могут потребоваться облегчающие пищеварение энзимы.

Так как пациенты с муковисцидозом обладают довольно хрупким иммунитетом, родителям стоит позаботиться о проведении своевременной вакцинации, направленной на предупреждение инфекционных заболеваний у детей, особенно таких, как корь, грипп и пневмония.

Лечение муковисцидоза позволяет больным прожить до 40 и даже 50 лет. Но медицине уже известны случаи, когда пациентам удавалось, несмотря на болезнь, дожить до глубокой старости.

medaboutme.ru