Лейциноз у детей – симптомы, причины, диагностика и лечение лейциноза

11.06.201908.06.2019 alexxlab 0 Комментариев

Содержание

Лейциноз — причины и признаки лейциноза

Лейциноз (заболевание клинового сиропа) – это наследственное заболевание, которое заключается во врожденном нарушении обмена веществ. Заболевание имеет аутосомно-рецисивный тип наследования.

Содержание статьи

Виды

Основные разновидности лейциноза:

классический (острый) лейциноз – обнаруживается с первого дня рождения ребенка, для него свойственно активное проявление симптомов;

промежуточный лейциноз – это непродолжительные нарушения координации движений у ребенка в пять-семь месяцев, которые вызваны стрессами, инфекционными заболеваниями или же неправильным питанием;
интермиттирующий (прерывающийся) лейциноз – проходит от пяти месяцев до двух лет, расстройство проявляется в виде обезвоживания, рвоты, расстройства координации движений, судорог;
тиаминзависимый лейциноз – этот вид аналогичен промежуточному лейцинозу;
E3-дефицитная форма лейциноза с лактоацидозом.

Причины

К появлению лейциноза могут привести следующие причины:

отсутствие или уменьшение активности в организме фермента декарбоксилазы альфа-кетокислот;
наследственность;
унаследованное нарушение обмена веществ;
нарушение обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин, валин.

Симптомы

Лейциноз можно установить на третий-четырнадцатый день после рождения малыша по такой симптоматике:

ребенок отказывается от приема пищи;
ребенок тихо плачет;
общая слабость и вялость ребенка;
ребенок часто срыгивает;
нехватка энергии;
у ребенка происходят рвотные испражнения;
у ребенка наблюдаются подергивания отдельных групп мышц;
возможны нарушения дыхания и сознания;
нарушения кровообращения;
потери сознания;
задержки в развитии;
отставание ребенка в весе.

Самый главный показатель лейцинозома – это наличие своеобразного запаха мочи больного, которая напоминает кленовый сироп или жженный сахар.

Диагностика

Диагностировать у заболевшего лейциноз можно, во-первых, по соответствующему запаху мочи (это главный показатель) и жалобах родителей на наличие у ребенка определенной симптоматики заболевания. Во-вторых, нужно провести селективный скрининг мочи (диагноз подтвердится, если обследования дадут положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином).

Лейциноз также можно диагностировать посредством проведения тандемной масс-спектрометрии.

Диагностика лейциноза сводится к:

общему осмотру малыша;
сдаче анализа мочи;
проведению селективного скрининга мочи;
определению содержания в крови количества нерасщепленных аминокислот.

Лечение

Суть лечения лейциноза сводится к тому, чтобы снизить уровень валина, изолейцина и лейцина в плазме крови заболевшего. Приписывается соблюдение особой диеты: замена белка особой микстурой, которая состоит из восемнадцати аминокислот, углеводов – на декстрин-мальтозу, жиры – на кукурузное масло.

Заболевшему также необходимо пропить курс витаминов (группы В, особенно В1) и минеральных веществ (пищевой соли, например).

С первыми признаками улучшения состояния малыша, возобновления аппетита и нормализации мышечного тонуса, ребенку можно начинать давать коровье молоко, а спустя непродолжительное время – овощи и фруктами, в которых содержится белок.

На шестой-восьмой месяц малышу можно вводить в рацион употребление желатина, если он не содержит в своем составе аминокислот. В девять с половиной месяцев суточное потребление коровьего молока можно уже смело увеличивать до ста двадцати миллилитров.

Если лейциноз проявляется клинически, у малыша происходит тяжелое отравление организма.

Механизмы детоксикации оказывают незначительное воздействие, поэтому с целью очистить организм от токсических продуктов распада аминокислот, ребенку специально назначаются такие процедуры, как:

гемодиализ;
перитонеальный диализ.

Во время лечения нужно постоянно проводить исследование уровня аминокислот в крови малыша, проводить мониторинг симптомов дефицита белка, который вызван применяемой диетой.

При лейцинозе за состоянием ребенка должны следить врач-диетолог и сами родители малыша.

Профилактика

Профилактикой нужно заниматься еще на стадии планирования беременности. На этом этапе важно провести медико-генетическое консультирование.

medbooking.com

причины, симптомы, диагностика и лечение

Лейциноз – наследственная болезнь, в основе которой лежит дефицит дегидрогеназ кетокислот с разветвленной цепью, а также нарушение метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина и валина. Проявляется патологической слабостью, тихим плачем, рвотой, мышечными подергиваниями, характерным «кленовым» запахом мочи, задержкой психомоторного развития. При кризе возникают нарушения дыхания и кровообращения, потеря сознания. Диагностика включает анализ на аминокислоты и производные (кровь, моча), молекулярное-генетическое исследование и скрининговые пробы мочи. Для лечения используется диета с протеиновыми смесями, освобожденными от разветвленно-цепочечных аминокислот (BCAA).

Общие сведения

Синонимы лейциноза – болезнь разветвленных кислот, разветвленноцепочечная кетонурия, короткоцепочечная кетоацидурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа. Происхождение синонимичных названий связано с историей исследования данной патологии. В начале 1954 года австрийско-американский детский невролог Дж. Х. Менкес впервые описал заболевание, при котором у больных определялся специфический запах мочи, схожий с запахом древесного сиропа и жженого сахара. Еще одно, менее распространенное название – синдром Менкеса. Болезнь отнесена к категории редких (орфанных, «сиротских») патологий. Диагностируется с частотой 1 случай на 120-300 тысяч новорожденных.

Лейциноз

Причины лейциноза

Развитие болезни обусловлено наличием пары мутационных генов, кодирующих производство дегидрогеназы разветвленных альфа-кетокислот. При недостаточности этого фермента нарушается процесс катаболического распада лейцина, аллоизолейцина, изолейцина, валина. Структура дегидрогеназы представлена четырьмя белковыми соединениями: Е3, Е2, альфа-субъединицей E1, бета-субъединицей Е1. Выявлена локализация генов, ответственных за синтез компонентов энзимных комплексов: a-субъединицу протеина E1 кодирует ген BCKDHA на 19 хромосоме, b-субъединицу E1 – ген BCKDHB на 6 хромосоме, Е2-протеин – ген DBT на 1 хромосоме, протеин Е3 – ген DLD на 7 хромосоме. Наследственная передача происходит аутосомно-рецессивно, заболевание проявляется у ребенка, получившего пару мутантных генов одной локализации. При передаче мутации только от одного родителя симптоматика отсутствует, потому что доминантный ген обеспечивает организм необходимым количеством фермента.

Патогенез

В основе заболевания лежит генетическая недостаточность дегидрогеназ кетокислот, имеющих боковые цепи. В жидкостях организма накапливаются разветвленно-цепочечные аминокислоты и их производные: 2-кетоизокапроновая, 2-кето-3-метилвалериановая и 2-кетоизвалериановая кислоты. Избыток лейцина и его метаболитов оказывает нейротоксическое действие. При этом возникает дефицит других аминокислот, таких как аланин, глицин, глутамин, тирозин, триптофан. Нарушается их транспорт внутри клеток, формируются расстройства нейромедиаторной передачи. Развивается кетоацидоз, гипогликемия на фоне снижения глюконеогенеза, гипонатриемия, гипераммониемия, угнетаются процессы окислительного фосфорилирования.

При форме лейциноза, вызванной деструкцией протеина E3, патогенез более сложен. Данная субъединица является компонентом нескольких ферментных комплексов, которые принимают участие в метаболизме пирувата и осуществлении цикла Кребса. В результате структурного и функционального дефекта этих комплексов меняется энергетический обмен клеток, возникает лактатацидоз.

Классификация

На начальных этапах исследования лейциноз описывался как быстро прогрессирующее, развивающееся с первых дней жизни и неизбежно приводящее к летальному исходу заболевание. Позже было установлено, что существует несколько разновидностей патологии с разным временем дебюта, течением и прогнозом. В настоящее время выделяют пять форм лейциноза:

Острая. Также называется классической. Проявляется с рождения, симптомы нарастают стремительно даже при своевременном лечении. Активность энзима составляет менее 2% от нормы.
Промежуточная. Нередко дебютирует в раннем и дошкольном детстве. Имеет приступообразное течение, ведущим симптомом является атаксия. Приступы провоцируются острыми заболеваниями, стрессом, отклонением от диеты. Фермент выполняет свои функции на 3-30%.

Интермиттирующая. Другие названия – перемежающаяся, прерывающаяся. Обычно диагностируется в возрасте 5-24 месяцев. Приступы протекают остро с судорогами, дегидратацией, атаксией. При отсутствии неотложной помощи возникает кома. Ферментативная активность колеблется от 5 до 20%.
Тиаминзависимая. Развивается в неонатальном периоде. По характеру течения может напоминать промежуточную или интермиттирующую формы. В ремиссии признаки болезни отсутствуют. Энзим активен на 30-40%.
E3-дефицитная. Определяется у младенцев со 2 месяца жизни. Сопровождается лактатацидозом, нарушением энергетического обмена. Относится к группе митохондриальных патологий.

Симптомы лейциноза

У детей с классической формой заболевания симптоматика появляется в первую неделю жизни. Начало всегда острое. Дебют лейциноза характеризуется резким ухудшением общего состояния новорожденного – развитием генерализованных судорог, патологической возбудимости, гипертонии мышц, неукротимой рвоты, обезвоженности. Ребенок кричит, отказывается есть. Состояние возбужденности сменяется патологической вялостью. Обнаруживаются признаки угнетения ЦНС, нарастает сомноленция, а затем кома. Поверхность кожи слущивается, покрывается эритемами. Моча пахнет кленовым сиропом. Ребенок чрезмерно уязвим в отношении инфекций, отстает в психическом, моторном развитии. Заболевание завершается скорой смертью, основной причиной которой становится отек головного мозга.

При интермиттирующей форме приступы сопровождаются возникновением мозжечковой атаксии – у больного нарушается походка и координация движений. Между приступами клиническая симптоматика отсутствует. Промежуточный лейциноз протекает тяжелее. Приступы не имеют четких временных границ, волнообразно нарастают и затихают. Дети отстают в развитии, страдают от атаксии, судорог и мышечной гипотонии, поздно осваивают ходьбу, манипулятивные действия, речь. Симптомы тиаминзависимой формы могут быть легкими или умеренными. Как и двух предыдущих вариантах, доминируют признаки нарушения походки и координации движений, мышечный тонус снижен, возможны судороги. У пациентов с Е3-зависимой формой наблюдается прогрессирующее отставание моторного и психического развития, рвота, мышечный гипотонус, расстройства дыхания. Периодически выявляется гипогликемия с апатией, слабостью, головокружениями, повышенной сонливостью.

Осложнения

При совместимых с жизнью формах лейциноза основным осложнением является отставание в психическом и физическом развитии. Выраженность нарушений варьируется: иногда больные способны к самообслуживанию, ведут автономный образ жизни, посещают школу, в других случаях нуждаются в постоянном уходе, с трудом осваивают простые двигательные навыки и речь. Отсутствие медицинской помощи пациентам с острой формой лейциноза и при кризах приводит к тяжелым осложнениям – отеку мозга, острой недостаточности почек и печени. Данные состояния становятся причиной смерти больных.

Диагностика

Обследованию на лейциноз подлежат все дети с отягощенным семейным анамнезом, особенно если диагноз был подтвержден у старших братьев и сестер, а также если у новорожденного после периода удовлетворительного состояния проявились характерные симптомы: отказ от еды, рвота, судороги, патологическое возбуждение или летаргия, атаксия, кома, ацидоз. Диагностика осуществляется специалистами разных направлений: педиатрами, неврологами, врачами-генетиками. На начальном этапе проводится изучение анамнеза и жалоб родителей, общий осмотр ребенка с определением мышечного тонуса и веса, оценкой двигательной активности. С целью подтверждения диагноза, исключения гипоксических поражений ЦНС, внутримозговых кровоизлияний, острых инфекций и наследственных патологий обмена веществ назначаются лабораторные исследования:

Аминокислотный анализ крови. Выявляется повышение уровня BCAA в крови, моче. Высокоспецифический маркер заболевания – увеличение содержания аллоизолейцина в плазме крови, показатель находится в диапазоне от 72 до 220 мкмоль/л. Концентрация изолейцина составляет 200-12 000 мкмоль/л, лейцина – 500-5 000 мкмоль/л, валина – 500-1 800 мкмоль/л.

Анализ аминокислот, кетокислот мочи. Обнаруживается повышение показателей аминокислот в моче. Увеличено количество разветвленных кетокислот (в ммоль/ммоль креатинина): концентрация 2гидрокси-3-метилвалериановой кислоты – 60-400, 2гидрокси-изокапроновой – 3-80, 2гидрокси-изовалериановой – 850-3 600, 2кето-3метилвалериановой – 500-2 500, 2-кето-изокапроновой – 400-4 400, 2-кето-изовалериановой – 300-800.
Специфические тесты. Для экспресс-диагностики повышения уровня метаболитов аминокислот проводится реакция с 2,4-динитрофенилгидразином и проба Фелинга. Биоматериал – порция разовой мочи. При лейцинозе оба теста дают резко положительный результат. Поскольку методы обладают низкой чувствительностью и специфичностью, их применение целесообразно только в рамках скрининга.
Молекулярно-генетический анализ. Подтверждение первичного дефекта необходимо при пренатальной и преимплантационной диагностике, при обследовании новорожденных не является обязательным. У больных выявляются мутации гомозиготного и компаунд-гетерозиготного сочетания в генах BCKDHA, BCKDHB, DBT и DLD (типы 1А, 1B, 2 и 3 соответственно).

Лечение лейциноза

Терапевтическая тактика ориентирована на подавление производства токсичных метаболитов BCAA, стимуляцию процессов анаболизма, снижение скорости кетоацидоза, предупреждение отека мозга и поражения внутренних органов. Лечебные мероприятия всем больным проводятся в плановом режиме, при развитии острого криза – в экстренном порядке. Плановые процедуры включают:

Специальную диету. Система питания разрабатывается для каждого ребенка, но базируется на общих принципах. Белковая пища заменяется белковыми гидролизатами, не содержащими валина, изолейцина, лейцина. Источником жиров служит кукурузное масло, источником углеводов – декстринмальтоза. Дополнительно в рацион вводятся минеральные вещества и витамины. Контролируется энергетическая ценность питания, позволяющая поддерживать процессы анаболизма.

Кофакторную терапию. При подтверждении диагноза лейциноз и до установления его формы осуществляется пробная терапия тиамином. Если лечение, проводимое на протяжении двух недель, нормализует концентрацию аминокислот с разветвленной боковой цепью, делается вывод о тиаминзависимой форме болезни. Прием тиамина продолжают в минимально эффективной дозировке.
Терапию левокарнитином. Вспомогательным методом этиотропной терапии является применение левокарнитина. Препарат усиливает связывание аминокислотных метаболитов, снижая уровень их свободных форм. Лечение назначается на срок от 3 до 6 месяцев.
Симптоматическую терапию. В дополнение к основной терапии пациентам показаны лекарственные средства, купирующие симптомы болезни. Подбор препаратов производится индивидуально с учетом особенностей клинической картины. Используются витамины группы B, антиконвульсанты, противорвотные, ноотропы.

Метаболический криз требует немедленной госпитализации и проведения интенсивной терапии. Больных полностью переводят на питание из смеси аминокислот. При отказе от пищи или частой рвоте используют зонд, гастростому. Высокая калорийность питания обеспечивается введением растворов глюкозы и мальтодекстрина. Токсические продукты метаболизма удаляют с помощью перитонеального диализа и гемодиализа. При отеке головного мозга вводят гипертонический солевой раствор, диуретики.

Прогноз и профилактика

Классическая (острая) форма лейциноза характеризуется тяжелым прогрессивным течением. Ее прогноз неблагоприятен, эффективная терапия не разработана, сохраняется высокий риск летального исхода. При других вариантах болезни строгое соблюдение диеты и назначение медикаментозной терапии позволяет повысить качество жизни больных, сократить отставание общего развития, улучшить социальную адаптацию. Профилактика заключается в проведении пренатальной диагностики – определении аминокислотного состава амниотической жидкости, молекулярно-генетическом исследовании полученного при биопсии хориона материала с выявлением мутаций соответствующих генов.

www.krasotaimedicina.ru

симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Лейциноз представляет собой наследственный недуг, возникающий по аутосомно-рецессивному типу, другими словами, им может страдать ребёнок, который получил мутантный ген и от мамы и от папы.

В результате у малыша будут отсутствовать ферменты, отвечающие за расщепление валина, лейцина, изолейцина и аллоизолейцина. Такие аминокислоты, накапливаясь в организме, токсически воздействуют на него, то есть отравляют ткани головного мозга и оказывают на него явное токсическое влияние (в большинстве своём, на ткани головного мозга, печень и почки). Самым вредным является накопление лейцина (может вызвать состояние бреда, способствует возникновению судорог и способен угрожать жизни больного).

Проявление симптоматики недуга и её интенсивность зависят от варианта и формы заболевания:

активные признаки характерны для классической формы заболевания, так называемый острый лейциноз, может быть выявлен сразу после рождения малыша;
временные нарушения двигательной функции у малыша в возрасте 5-7 месяцев возникают в случае промежуточного лейциноза. Он может быть вызван стрессовыми ситуациями, инфекциями, нарушением в питании;
симптомы обезвоживания, рвоты, судорог и нарушений в координации движений характерны для интермиттирующего либо тиаминзависимого лейциноза.

Если говорить об общей симптоматической картине, то она следующая:

Примерно через 3- 14 дней после рождения малыш может тихо, монотонно плакать, отказываясь от еды.

Возникают частые срыгивания, ребёнка невозможно накормить, поскольку наступает рвота.
Он слаб, вял. Наблюдаются подёргивания мышц.
Отличительным признаком является и резкое усиление тонуса мышц, ребёнок словно вытягивается в струну.
Характерны отставание в весе.

Главный симптом кроется в названии недуга, моча больного имеет запах кленового сиропа.

При тяжёлых формах заболевания может происходить остановка дыхания и потеря сознания, нарушение психомоторного развития.

Диагностика лейциноза у новорожденных

Диагностировать заболевание удаётся, изучив жалобы мамы на поведение ребёнка и запах его мочи. Врач также изучает анамнез заболевания, задавая вопросы маме, касающиеся родов, первых дней жизни ребёнка и его поведения.

После чего врач производит осмотр грудничка для выявления мышечного тонуса, взвешивает ребёнка, оценивает общее самочувствие пациента.

Обязательным является сдача крови и анализ мочи с целью точного диагностирования заболевания.
Исследование крови позволяет определить количество нерасщеплённых аминокислот, при этом берётся кровь из вены или кровь из пальца, исследование осуществляется на специальных карточках из фильтровальной бумаги. Такой способ даёт возможность своевременно определить повышенную концентрацию аминокислот в крови, назначить лечебную диету или эффективную терапию и не допустить ухудшения состояния пациента.
Проводится специальное исследование мочи.

При неоказании медпомощи сразу после рождения возможен летальный исход. В дальнейшем, если больной выживает, вероятно, отставание в психомоторном развитии, которое бывает с разной степенью тяжести, и может варьироваться при эффективной терапии. При лёгком течении заболевания прогноз является достаточно благоприятным.

Что можете сделать вы

Если вы наблюдаете странное поведение у своего малыша, он вял, слаб, а запах его мочи имеет характерный для кленового сиропа или просто необычным образом пахнет, необходимо рассказать об этом педиатру, пройти все назначенные исследования и при необходимости начать лечение.

Самостоятельно выбирать препараты для грудничка не разрешается, поскольку вы можете не помочь, а только навредить неокрепшему организму.

Что делает врач

При постановке такого диагноза у новорожденного врач назначает эффективное лечение.

В первую очередь показана лечебная диета, которая позволит снизить концентрацию лейцина в крови. С этой целью белковая пища заменяется на белковые гидролизатами, которые не имеют лейцина, валина и изолейцина. Необходимые жиры больной получает в форме кукурузного масла, в качестве углеводов вводится декстранмальтоза.

Показан ввод минеральных веществ как дополнительная мера для компенсации значительных потерь соли посредством почек, в особенности если концентрация лейцина высока и витаминов группы В;

Необходимо постепенно вводить в рацион коровье молоко.

Малышам в возрасте 6-8 месяцев показано введение желатина, который не содержит этих аминокислот.

После 9,5 месяцев порция молока должна быть постепенно увеличена до 120 мл в день.

Для того чтобы очистить организм малыша от продуктов распада аминокислот, которые являются токсичными веществами, в рамках проводимого лечения может быть назначены такие процедуры как:

перитонеальный диализ,
гемодиализ.

В ходе терапии необходимо время от времени выполнять анализ концентрации аминокислот в крови больного, осуществлять мониторинг признаков недостатка белка, образуемого лечебной диетой.

Состояние ребёнка, страдающего лейцинозом, обязан контролировать врач-диетолог и родители грудничка.

Профилактические меры, позволяющие минимизировать риск врождённого дефекта у малыша, который станет причиной возникновения лейциноза, заключаются в осуществлении медико-генетическом консультировании будущей мамы и папы ребёнка на этапе планирования процесса вынашивания. Такое исследование показано тем, кто имеет осложнённый наследственный анамнез.

В остальном рекомендации обычны для всех, своевременная запись в женскую консультацию и соблюдение рекомендаций. данных врачом-гинекологом.

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании лейциноз у новорожденных детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг лейциноз у новорожденных детей, как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как лейциноз у новорожденных детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга лейциноз у новорожденных детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить лейциноз у новорожденных детей и не допустить осложнений. Будьте здоровы!

detstrana.ru

причины, симптомы и лечение лейциноза

Болезнь кленового сиропа (син. лейциноз, болезнь мочи с запахом кленового сиропа) — патологический процесс, при котором организм не может правильно расщеплять три аминокислоты (лейцин, изолейцин и валин). В результате нарушается естественный метаболический процесс, и в организме ребенка накапливаются аминокислоты с разветвленными цепями и кетокислотами. Как первое, так и второе является токсическим продуктом, что негативно сказывается на здоровье малыша.

Онлайн консультация по заболеванию «Болезнь кленового сиропа».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Эндокринолог.

Лейциноз — болезнь кленового сиропа — такое название получил из-за того, что выделяемая больным ребенком моча имеет сладкий, похожий на кленовый сироп запах. Следует отметить, что заболевание не может возникнуть на фоне другого патологического процесса или быть приобретенным — метаболическое нарушение носит только наследственный аутосомно-рецессивный порядок.

Клинически лейциноз проявляется не сразу после рождения. В ближайшие дни у малыша развивается клиническая картина тяжелой интоксикации, поэтому если ему не будет оказана срочная медицинская помощь, это неизбежно приведет к летальному исходу.

Лечение включает только консервативные методы, однако если они не дают должного терапевтического эффекта, может потребоваться трансплантация печени. Дети с таким диагнозом пожизненно должны соблюдать назначенную врачом диету, а новорожденные малыши переводятся на искусственное вскармливание.

Лейциноз — достаточно редкое заболевание: частота 1 на 120–130 000 новорожденных, локализация БКС отмечается по всему миру. Наследование болезни происходит в аутосомно-рецессивном порядке, а провоцируют начало развития патологического процесса мутации гена.

Следует отметить, что ребенок заболеет только в том случае, если оба родителя будут носителями аномального гена, но болеть не будут. Ребенок получит лейциноз, только если унаследует оба гена от двух родителей. В таком случае начинаются мутации, что и приведет к отсутствию фермента дегидрогеназы альфа-кетокислот.

Недостающий фермент очень важен для организма человека, так как отвечает за распределение аминокислот, которые присутствуют практически во всех пищевых продуктах, богатых на белок. В результате этого нарушения происходит накопление токсических веществ, в том числе и трупного яда. Если в ближайшие сутки после начала проявления клинической картины ребенку не будет оказана медицинская помощь, наступает летальный исход.

Причины мутации гена, которые провоцируют болезнь кленового сиропа, до сих пор не установлены, поэтому нет и специфических профилактических мероприятий.

Лейциноз может протекать в одной из следующих форм:

классическая — первые признаки БКС проявляются в течение первой недели после рождения малыша, активность фермента зачастую составляет 0–2 % от нормы;
периодическая — развитие ребенка в норме, первые признаки клинической картины можно заметить в возрасте от 5 месяцев до 2 лет, активность фермента — 5–20 % от нормы;
промежуточная — самая редкая форма, может протекать бессимптомно, но иногда становится причиной задержки развития малыша, активность фермента — 3–30 % от нормы;
тиаминзависимая — клиника схожа с формой, указанной выше, но при прохождении курса лечения витаминами В1 состояние ребенка стабилизируется, а соблюдение диеты обязательно.

Следует отметить, что последние две формы могут длительное время протекать бессимптомно и диагностируются случайно, в ходе обследования относительно другого заболевания.

Клиническая картина заболевания у детей практически идентичная тяжелому отравлению. Чаще всего симптомы проявляются на первой недели жизни малыша:

плохой аппетит или полный отказ от пищи;
срыгивания, рвота;
ребенок плохо спит и постоянно плачет;
нарушение дыхания, апноэ;
судороги;
специфический запах мочи, из-за чего патологический процесс и получил такое название;
скрещивание нижних конечностей;
увеличение мышечного тонуса.

Симптомы лейциноза

При наличии симптоматики следует незамедлительно обращаться за медицинской помощью, так как малейшее промедление может привести к летальному исходу.

Потребуется консультация педиатра и медицинского генетика. Диагностическая программа на начальном этапе включает только лабораторные исследования:

общий клинический анализ крови;
биохимический анализ крови;
селективный скрининг мочи.

Дополнительно, когда состояние ребенка будет стабилизировано, проводят следующее:

КТ и МРТ головного мозга;
молекулярно-генетические исследования.

По результатам патологического процесса врач ставит окончательный диагноз и назначает эффективное лечение.

В период обострения проводится элиминация разветвленных аминокислот посредством гемодиализа, что позволяет снять симптоматику общей интоксикации. В течение последующих трех недель ребенка переводят на малобелковую диету и инъекции тиамина. Малыш должен находиться на искусственном вскармливании специальной смесью. До полугода могут дополнительно назначить левокарнитин и витамины группы В.

Диета должна соблюдаться пожизненно, даже если состояние не вызывает опасений для жизни. Если консервативная терапия не дает должного результата, проводится трансплантация печени.

Если состояние малыша будет стабилизировано, а родители будут придерживаться общих рекомендаций врача, особенно что касается питания, прогноз относительно благоприятный.

Профилактики относительно болезни кленового сиропа нет. Парам, которые имеют в личном или семейном анамнезе такое заболевание, настоятельно рекомендуется планировать зачатие ребенка и предварительно обязательно проконсультироваться у медицинского генетика.

simptomer.ru

Лейциноз: симптомы, признаки, диагностика и лечение

Описание

Лейциноз – наследственное заболевание, которое связанно с нарушением аминокислотного обмена, имеет аутосомно-рецисивный тип наследования. Встречается очень редко.

Заболевание, как самостоятельная нозологическая единица, было выделено в 1954 году. В английской и американской медицинской литературе оно более известное, как болезнь кленового сиропа. Заболевание получило такое название из-за специфического запаха мочи, который имеет схожесть с запахом сиропа из клена. При данной патологии организм ребенка не способен усваивать некоторые аминокислоты: лейцин, изолейцин, валин. Специфический запах моча приобретает из-за наличия вещества, образующегося из лейцина.

Причина заболевания – отсутствие или снижение активности в организме малыша фермента декарбоксилазы альфа-кетокислот. Именно из-за этого организм больного ребенка не способен переработать аминокислоты, они накапливаются в мочи и крови в непереработанном виде и совершают токсическое воздействие на ребенка.