Ахондроплазия что это: диагностика и лечение в СПб, цена

Лечение ахондроплазии в Израиле | Ихилов

В клинике Топ Ихилов занимаются лечением различных врожденных патологий, в том числе, и ахондроплазии – заболевания, которое диагностируется еще при рождении. Хотя полностью устранить патологию невозможно, медики корректируют его проявления: устраняют дефекты костей, позвоночника, нарушения в работе внутренних органов и систем. Современные методы терапии позволяют улучшить качество жизни пациентов, дают им возможность жить максимально полноценно.

При выборе метода лечения учитывается возраст, общее состояние пациента. Благодаря 100% достоверным диагностическим исследованиям педиатры и ортопеды имеют возможность выбрать самый оптимальный способ терапии и спрогнозировать его эффективность. Методики позволяют проводить коррекцию костей и позвоночника с минимальной травматичностью. Используя консервативную терапию возможно несколько увеличить рост пациента, а также предотвратить дальнейшую деформацию конечностей. Большое распространение имеет лечение с использованием физиотерапии.

Методы лечения ахондроплазии в Израиле

Выбор терапии зависит от возраста пациента и от вида осложнений, которые дает болезнь. Общий симптом ахондроплазии – это отставание в росте, диспропорция конечностей относительно туловища. Эти нарушения роста скелета приводят к таким отклонениям, как стеноз позвоночного канала, миелопатия, гидроцефалия. Возможно развитие косоглазия, отита, снижение слуха, а также развитие дыхательной недостаточности. Часто явление при ахондроплазии – кифоз, искривление конечностей и позвоночника. Из-за слабого мышечного тонуса наблюдается отставание в развитии мелкой моторики.

Консервативная терапия. Когда пациент находится еще в раннем возрасте, ему назначают терапию, цель которой – укрепить мышечные ткани и предотвратить появление деформаций конечностей и позвоночника. С этой целью проводят специальную гимнастику и массаж, некоторым больным рекомендовано ношение специальной ортопедической обуви. Поскольку ахондроплазия часто сопровождается ожирением, разрабатывается специальный план мероприятий (диета, физические упражнения и т.д.), чтобы предотвратить появление излишнего веса.

С целью предотвращения появления отита детям назначают специальное лечение. Прием лекарственных препаратов может быть достаточно длительным.

Гормональная терапия. В первый год жизни ребенка проводится курс гормонотерапии. Как показали исследования, прием гормональных препаратов положительно влияет на рост и развитие ребенка. Те дети, которые получили такое лечение, впоследствии значительно меньше отставали в росте от своих сверстников, а в некоторых случаях даже сравнялись с ними в росте.

Хирургическое лечение. В зависимости от того, какое осложнение наблюдается, могут проводиться операции разного характера.

• При кифозе выполняют операцию по стабилизации позвонков. могут быть использованы прогрессивные методики спондилодеза – Spinal Fusion или ApiFix, они позволяют укрепить позвоночник и предотвратить его дальнейшее искривление с помощью наиболее щадящего лечения. Так, хирургическое вмешательство осуществляется через небольшие разрезы тканей в районе расположения патологии, без большого их рассечения. Методика Spinal Fusion предполагает вживление имплантов, которые скрепляют позвонок, методика ApiFix – это скрепление позвонков при помощи особой конструкции.
• При стенозе позноночного канала проводится ламинэктомия – иссечение спинного канала с целью ликвидации давления на спинной мозг. По возможности, хирурги клиники Топ Ихилов используют эндоскопический метод проведения операции, при котором делается очень маленький разрез, в которой вводится хирургический инструментарий и прибор с камерой для трансляции изображения. Этот метод позволяет провести операцию с минимальной травматизацией тканей и невысоким процентом кровопотерь. После эндоскопической операции время восстановления минимально.
• При деформации конечностей выполняется операция остеотомия. Хирург рассекает деформированную кость, устанавливает ее в правильном положении и сшивает мышцы и кожные покровы. Хотя данный вид операции достаточно травматичен, остеотомия показана при ярко выраженных искривлениях и позволяет в дальнейшем пациенту нормально передвигаться и чувствовать себя намного комфортнее в психологическом плане. В клинике Топ Ихилов операцию проводят высококвалифицированные и опытные ортохирурги.
• Для восстановления нормальной длины кости может быть также выполнена операция по удлинению конечностей. Как правило, необходимо удлинять обе парные конечности, поэтому, хирургическое вмешательство проходит в два этапа. На первом врач производит удлинение бедра на одной ноге и голени на другой, затем операция повторяется на других голени и бедре.
• При деформации челюсти выполняются операции по установлению специальных пластин.
• Если частые гнойные отиты грозят глухотой, врачи проводят операцию по установке дренажа в среднее ухо. Этот дренаж устанавливают на длительное, до года, время, он позволяет выходить гною, предотвращает застойные явления в среднем ухе.

Диагностика

Ахондроплазия диагностируется сразу после рождения ребенка, поскольку болезнь имеет ярко выраженные внешние проявления. Сейчас также возможна диагностика заболевания у еще не рожденного малыша, она рекомендована всем, у кого в роду были случаи ахондроплазии, поскольку эта болезнь вызывается генной мутацией и может передаваться по наследству.

Ребенок с ахондроплазией должен регулярно проходить специальное обследование, чтобы врачи отслеживали динамику его роста и развития и вовремя смогли заметить отклонения, предотвратить тяжелые осложнения.

В клинике Топ Ихилов полное обследование занимает не более трех дней.

Первый день

Приехав в клинику, пациент и сопровождающие сразу же отправляются на осмотр и консультацию к ортопеду. Возможно также, что больному потребуется консультация хирурга, педиатра, пульмонолога или стоматолога. На консультации присутствует переводчик (если врач не говорит на русском языке).

Второй день

Все необходимые исследования проводятся в этот день. В зависимости от назначений врача, могут быть проведены такие виды диагностики:

1. МРТ головного мозга
2. КТ
3. Рентгенография
4. Анализы крови, мочи

Если больному будет рекомендовано хирургическое лечение, могут быть назначены дополнительные виды диагностики.

Третий день

Лечащий врач получает результаты диагностики и собирает врачебный консилиум, на который приходят все задействованные в лечении специалисты. Они совместно решают, какой план терапии более всего уместен в данном случае. После консилиума можно сразу же приступать к лечению.

Некоторые пациенты предпочитают не приезжать в Израиль, а получить консультацию по скайпу. Эта услуга называется «второе мнение». В ходе видеоконсультации ортопед проводит ревизию поставленного на родине больного диагноза и назначенного лечения, высказывает свое мнение о его эффективности и целесообразности. Также врач предлагает альтернативный вариант терапии, который, по его мнению, будет успешнее. Поскольку видеоконсультации проводят наиболее опытные и знающие врачи, к их мнению прислушиваются их коллеги из других клиник и стран. Чтобы заказать «второе мнение», надо заполнить форму заявки на сайте и прикрепить к ней копии медицинских документов. После оформления заявки, в ближайшее же время, с пациентом связывается представитель Топ Ихилов и согласовывает удобное время для консультации. При последующем приезде на лечение в клинику первая очная консультация для пациента будет предоставлена бесплатно.

Стоимость лечения ахондроплазии в Израиле

Цены на лечение ахондроплазии в Израиле существенно ниже, чем в клинках других стран, например, США, Франции, Австрии, Германии. Разница в цене может достигать 30-50%. При формировании цены учитывается, сколько понадобится лекарств, какой вид операции и какие процедуры нужны данному пациенту.

Запрос цены

Преимущества лечения в Топ Ихилов

1. Большой опыт и высокий профессионализм врачей клиники.
2. Выбор наиболее современного и инновационного лечения.
3. Наиболее щадящие способы терапии.
4. Умеренная стоимость.
5. Отсутствие визового режима с Израилем.

1. 5
2. 4
3. 3
4. 2
5. 1

(3 голоса, в среднем: 4 из 5)

Заболевания

Ахондроплазия (или дварфизм, или карликовость) относится к системным дисплазиям и является наиболее часто встречаемой из этой группы заболеваний. Ахондроплазия встречается у 1: 10000 новорожденных.

Причина ахондроплазии – мутация гена FGFR3. Именно гиперактивность указанного гена ведет к нарушению энхондральной оссификации, что является причиной нарушения роста костей конечностей.

Что характерно для ахондроплазии?

• Низкий рост. При отсутствии хирургической коррекции рост взрослого человека, больного ахондроплазией, достигает 120-125 см
• Короткие руки и ноги при наличии нормально развитого туловища
• О-образная деформация голеней и бедер, торсионная деформация голеней, нестабильность связочного аппарата коленных суставов (разболтанность суставов), деформации предплечий, контрактуры (ограничение разгибания) локтевых суставов
• Характерный вид головы из-за преобладания «мозгового» черепа над лицевым, седловидный нос
• Характерная деформация позвоночника в виде усиленного лордоза поясничного отдела (искривление позвоночника по типу дуги вперед)

Основные проблемы больных ахондроплазией

• деформации конечностей и нестабильность связочного аппарата при отсутствии лечения ведут к развитию артрозов суставов, чаще коленных, проявляющихся болями
• психологические проблемы, связанные с низкорослостью
• социальные проблемы: сложности, связанные с высоким расположением стандартных выключателей, розеток, умывальников, унитазов, полок шкафов и т. д.
• сложности самообслуживания – короткая длина рук при развитом туловище зачастую не позволяют пациенту причесываться, самостоятельно одевать обувь, осуществлять личную гигиену.

Чем может помочь хирург?

• устранить деформации
• удлинить конечности

Как может помочь хирург?

• Для лечения деформаций выполняются корригирующие остеотомии. Это пересечение кости(ей). Фиксация, в зависимости от возраста ребенка осуществляется либо спицами и гипсовой повязкой, либо чрескостным аппаратом
• Удлинение конечности осуществляется методом чрескостного остеосинтеза (метод Илизарова). Для этого выполняется остеотомия, устанавливается чрескостный аппарат. Удлинение осуществляется путем дистракции (ежедневного подкручивания гаек аппарата). Одновременно с удлинением выполняются коррекция деформации(ий)

Нужно ли выполнять удлинение или нужно выполнять только корригирующие остеотомии?

С нашей точки зрения, обязательным в лечении пациентов с ахондроплазией является устранение деформаций, т.к. невыполнение этой процедуры в 100% случаев ведет к формированию артрозов суставов нижних конечностей.

Выполнение удлинения конечностей является опциональным, т.е. необязательным. Удлинение конечностей не улучшает функцию суставов, не решает проблемы их разболтанности, однако оно несет за собой ряд эстетических и социальных преимуществ. Итак, удлинять конечности или не удлинять?

Почему удлинять?

• Ахондроплазия – наверное единственное заболевание опорно-двигательного аппарата, при котором ортопед может себе позволить «запредельное» удлинение конечностей. Увеличить длину сегмента (бедро, голень, плечо) за 1 цикл на 8-10 сантиметров на данный момент – не проблема. Это связано с тем, что при ахондроплазии отсутствует дефицит мягких тканей, характерный для других заболеваний костно-мышечной системы, а наоборот, имеет место их «избыток». У больных с ахондроплазией отличные регенераторные возможности кости, новая кость созревает в кратчайшие сроки.
• Решает психологические проблемы (комплекс низкого роста)
• Решает проблему социальной адаптации (возможность пользоваться выключателями, розетками, умывальникам и т.д.)
• Удлинение верхних конечностей решает проблему самообслуживания

Почему не удлинять?

• Боли и тяготы лечения
• Отсутствие адекватной двигательной активности, связанной с длительным пребыванием в чрескостном аппарате
• Удлинение конечностей является в большинстве случаев желанным для родителей, а не для ребенка

Взгляд хирурга

С нашей точки зрения, удлинение конечностей показано всем больным ахондроплазией при соблюдении ряда условий:

• родители и ребенок должны быть психологически готовы к лишениям, связанными с ношением чрескостных аппаратов
• родители и ребенок должны быть готовы к активным занятиям лечебной физкультурой во время лечения
• родители должны быть готовы обеспечивать уход за ребенком, лишенным возможности первое время нормально передвигаться
• родители должны пунктуально соблюдать требования хирурга (своевременное выполнение рентгенограмм, строгое соблюдение предписаний врача)
• возраст ребенка на момент начала удлинения не должен быть меньше 7 лет

К какому росту мы стремимся при удлинении пациентов с ахондроплазией?

Наша цель – 145 см у девочек и 150 см у мальчиков.

Как мы удлиняем?

При удлинении мы используем циркуллярные чрескостные аппараты (типа Илизарова). Если в конце удлинения имеет место деформация сегмента(ов), что в большинстве случаев имеет место, пациенту устанавливается узел на базе компьютерной навигации Орто-СУВ (гексапод) и выполняется коррекция деформации по расчету, выполненном у в компьютерной программе. Это не является операцией. Установка узла Орто-СУВ – безболезненная.

В каком возрасте лучше начинать удлинение?

Споры по этому вопросу среди ортопедов не утихают по настоящее время. Ряд хирургов настаивает на удлинении в раннем возрасте, начиная с 2 лет, другие ортопеды утверждают, что удлинять имеет смысл после 14-15 лет, когда ребенок полностью реализует свой собственный ростовой потенциал. Мы считаем, что удлинять конечности у пациентов с ахондроплазией следует не ранее 7-8 лет, т.е. после первого скачка роста.

Последовательность удлинения сегментов

• 1-ый цикл. С нашей точки зрения удлинение следует начинать с двух голеней. Голени целесообразно удлинять одновременно. Оптимально, удлинение не менее 9 см
• 2-ой цикл. Через 1-1,5 года после окончания первого удлинения (снятия аппаратов). Обязательным условием для 2ого цикла является хорошая функция голенных и голеностопных суставов. Перекрестное удлинение бедро-голень, т.е. удлиняем бедро с одной стороны, голень- с другой. Оптимально, удлинение не менее 9 см
• 3-ий цикл. Через 1-1,5 года — второе перекрестное удлинение
• Между 1-м и 2-м циклом возможно выполнение двухстороннего удлинения обоих плеч

Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3 , ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике | Вассерман

1. Bellus GA, Hefferon TW, Ortiz de Luna RI et al. Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3. Am J Hum Genet. 1995 Feb;56(2):368-73.

2. Hunter AG, Bankier A, Rogers JG et al. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. J Med Genet. 1998 Sep;35(9):705-12.

3. Walker BA, Murdoch JL, McKusick VA et al. Hypochondroplasia. Am J Dis Child. 1971 Aug;122(2):95-104.

4. Andersen PE Jr, Hauge M. Congenital generalised bone dysplasias: a clinical,radiological, and epidemiological survey. J Med Genet. 1989 Jan;26(1):37-44.

5. Waller DK, Correa A, Vo TM et al. The population-based prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US. Am J Med Genet A. 2008 Sep 15;146A(18):2385-9.

6. Superti-Furga A, Eich G, Bucher HU et al. A glycine 375-to-cysteine substitution in the transmembrane domain of the fibroblast growth factor receptor-3 in a newborn with achondroplasia. Eur J Pediatr. 1995 Mar;154(3):215-9.

7. Ramaswami U, Rumsby G, Hindmarsh PC, Brook CG. Genotype and phenotype in hypochondroplasia. J Pediatr. 1998 Jul;133(1):99-102.

8. Shohat M, Tick D, Barakat S et al. Short-term recombinant human growth hormone treatment increases growth rate in achondroplasia. J Clin Endocrinol Metab. 1996 Nov;81(11):4033-7

9. Аранович А.М., Диндиберя Е.В., Климов О.В. Особенности удлинения голени у больных ахондроплазией в зависимости от возраста. Гений ортопедии. 2003; (2):69-71

10. Корабельников М.А., Дьячкова Г.В., Аранович А.М. и др. Количественная оценка репаративного костеобразования при удлинении конечностей у больных ахондроплазией. Гений ортопедии. 2001; (1):92-97

11. Kozlowski P, Jasinska AJ, Kwiatkowski DJ. New applications and developments in the use of multiplex ligation-dependent probe amplification. Electrophoresis. 2008 Dec;29(23):4627-36.

Хорошо ли перестать быть карликом – Наука – Коммерсантъ

Ученые придумали препарат, который, видимо, способствует росту костей у детей. Его надо вводить всего один раз в день. Для одних это замечательное открытие, которое улучшит жизнь тысяч людей с карликовостью. Для других — просто способ заработка. А для третьих — крушение десятилетних усилий инициативных групп, требовавших уважения ко всему сообществу невысоких людей.

А посередине находятся семьи, врачи и фармацевтическая компания, все занимающиеся философски сложным вопросом: этично ли делать маленького человека выше?

Наиболее распространенная причина карликовости — ахондроплазия. Люди с этой редкой генетической мутацией — она останавливает превращение хряща в кость — имеют более короткие конечности и более низкий рост, чем те, у кого его нет; кроме того, у них часто бывают серьезные проблемы со скелетом в целом и позвоночником в частности, им приходится пройти через корректирующие операции, часто не одну и не две. И это не все: у людей с ахондроплазией часто возникает апноэ во сне, они глуховаты или вообще глухи.

В течение многих лет американская компания под названием BioMarin Pharmaceutical разрабатывала лекарство, которое нацелено на генетические причины ахондроплазии. Но доказательство долгосрочной пользы от препарата для состояния скелета, для преодоления глухоты и апноэ потребовало бы многолетнего исследования, дорогостоящего и неэффективного для BioMarin. Поэтому компания ограничивается одним измерением — роста.

И вот тут начинается философски мотивированные разногласия.

Для тысяч маленьких людей невысокий рост, сопровождающий ахондроплазию,— это не инвалидность, нуждающаяся в лечении, а особенность, которую нужно уважать. Общественные организации годы убили на то, чтобы развеять стереотипы в отношении карликов, отстаивать справедливость и указывать на то, что наличие ахондроплазии не лишает человека полноценной жизни. Гордость карликов — процветание благодаря своему телу, а не вопреки ему.

С этой точки зрения новое лекарство угрожает уничтожить все эти достижения, свести их к банальному нездоровью, ведь всякое лекарство в принципе дается нездоровым людям! У невысоких людей есть не только гордость, но и собственная развитая культура! Около 80% детей с ахондроплазией рождаются у родителей обычного роста. Если новое лекарство получит одобрение американского Управления контроля качества лекарств и медикаментов, родители будут решать за человека, каким ему быть, и, скорее всего, они лишат его возможности стать частью этой культуры.

«Люди чувствуют, что это попытка устранить сообщество карликов,— сетует Бекки Керран Кекула, защитник инвалидности и мотивационный спикер, родившаяся с ахондроплазией.— Говорят, будто это поможет улучшить ситуацию, но как знать?»

Нет единого мнения. Часть малорослых людей расценивают это лекарство — оно называется восоритид — как наркотик; другие — как оскорбление их личности и предлагают никогда не выпускать его на рынок; третьи печалятся, что этого лекарства не существовало, когда они были детьми. Часть родителей маленьких людей говорят о восоритиде как о надежде; другая часть боится, что лекарство сделает их детям хуже.

Обсуждения на форумах так горячи, что переходят на личности. Маленькие люди, с которыми связался STAT, отказались говорить под запись — боятся реакции.

Тем не менее будущее стремительно приближается: восоритид весьма вероятно получит одобрение и начнет продаваться. И рост станет вопросом выбора.

Анатолий Кривов, по материалам STAT

ВООЗ: итоги исследования качества жизни низкорослых людей в России

25 ноября в ТАСС (Екатеринбург) состоялась пресс-конференция, посвященная проблеме социальной интеграции низкорослых людей в России и презентации итогов исследования качества жизни пациентов с ахондроплазией и другими формами низкорослости.

По разным оценкам, в России проживает несколько тысяч людей с различными формами низкорослости, и преимущественно это люди с ахондроплазией, генетическим заболеванием, приводящим к росту до 130 см во взрослом возрасте и нарушению пропорций тела. «Синдром Тириона Ланнистера», карликовость, – мы чаще видим носителей этого редкого орфанного заболевания в кино, чем в повседневной жизни. Как сегодня живут взрослые люди с низкорослостью и семьи, воспитывающие низкорослых детей, рассказали эксперты на пресс-конференции в ТАСС.

В пресс-конференции приняли участие заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного скрининга, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ), д.м.н. Екатерина Захарова, руководитель направления «Ахондроплазия» ВООЗ Юлия Нестерова, руководитель спортивной ассоциации маленьких людей России (DAAR) Ульяна Подпальная и руководитель Ассоциации родителей детей с ахондроплазией Сергей Фоминых.

«Мы с вами живем в период, который можно смело назвать «орфанной эпохой», а то, что сейчас происходит в медицине, – «орфанной революцией». Потому что для редких болезней, которые долгие годы считались неизлечимыми, сейчас появляются современные, инновационные подходы к лечению, в том числе и в области генной терапии. Не для всех из этих 7000 болезней мы имеем лечение, но для 300 заболеваний уже лечение существует и разрабатываются методы терапии. Еще для около 500 редких болезней сейчас проходят клинические исследования лекарств, и в том числе для заболевания, про которое мы будем говорить сегодня, – ахондроплазии, при которой страдает определенный ген. Мутационные изменения в этом гене тормозят рост костной ткани, – начала пресс-конференцию заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного скрининга, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ), д. м.н. Екатерина Захарова. – Не так давно закончилась третья, финальная стадия клинического исследования препарата для лечения ахондроплазии за рубежом, и он помогает костям продолжать расти. Конечно, это не будет человек среднего роста, но по крайней мере результат будет близок к этому. Я надеюсь, что будет расширяться массовый скрининг. Во многих странах уже на 20-50 болезней проводится обследования всех новорожденных детей, когда у нас пока только на 5. Надо не забывать, что кроме медицинских диагностических аспектов у всех пациентов с редкими заболеваниями есть общие проблемы, которые касаются их интеграции и принятия в обществе».     

«Заболевание ахондроплазия ассоциировано с генетической мутацией, которая может возникнуть в любой семье у любых родителей, но встречается в популяции чрезвычайно редко – в одном случае на 25-40 тысяч человек. В России, если смотреть в абсолютных показателях, людей с ахондроплазией 4000-5000 человек. С учетом того, что по статистике это 10% случаев всех скелетных низкорослостей, то общее количество низкорослых людей, рост которых составляет до 140 см, в России составляет примерно 50-60 тысяч человек. В 80% случаев это случайная генетическая мутация, и только в 20% случаев заболевание передается наследственно от родителей своим детям. В отличие от гормональной низкорослости, ахондроплазия и другие скелетные дисплазии помимо низкого роста приводят также к выраженным нарушениям пропорций тела человека за счет укорочений рук и ног. Лечения для ахондроплазии, как и других скелетных низкорослостей на сегодняшний день нет. Пациенты могут скорректировать пропорции тела хирургическим путем, но это долгий, сложный, тяжелый способ лечения с риском серьезных осложнений. Чтобы подрасти на 30 см и стать ростом 150-160 см, пациенту придется провести 6 лет в аппаратах Илизарова. Ежегодно проходит мировая акция – октябрь считается месяцем распространения знаний о людях с низким ростом. В этом году в рамках данной акции Всероссийское общество орфанных заболеваний выступило с инициативой провести исследование, чтобы понять, как живут низкорослые люди в нашей стране. Исследование получилось достаточно репрезентативным. В нем приняли участие 250 респондентов: 200 семей воспитывающих низкорослых детей в возрасте от 0 до 18 лет, и 50 взрослых пациентов от 18 до 60 лет, 85% от общего числа респондентов указали диагноз «ахондроплазия». Как взрослые пациенты, так и родители пациентов-детей, – в основном это люди, имеющие высшее образование – такие данные указали 80% наших респондентов. При этом у взрослых людей с ахондроплазией, несмотря на то что у них есть профессия и специализация, основной доход составляют социальные пособия и редкие подработки. Только 10 % наших взрослых респондентов работают по профессии, причем занимают ответственные должности в таких отраслях как нефтяная промышленность, IT, безопасность и государственное управление. Исследование также показало, что все возрастные категории испытывают сложности, связанные с выраженным стереотипным восприятием общества. Во взрослом возрасте это выливается не только в стигматизацию низкорослых людей, но и в дискриминацию в их профессиональной деятельности. Рождение ребенка с ахондроплазией существенно ухудшает материальное положение семей. По результатам опроса, более четверти своего дохода семьи вынуждены тратить на физическую реабилитацию детей с разными формами низкорослости, которая крайне важна для них в раннем возрасте, так как если не уделять внимание реабилитации, то такие дети могут получить серьезные сопутствующие медицинские осложнения диагноза. Примерно 80% семей указали, что одному из родителей пришлось уйти с работы, либо найти менее оплачиваемую работу на дому, в связи с необходимостью проводить реабилитацию и лечение ребенка, необходимостью помогать ребенку в самообслуживании в быту», – сказала руководитель направления «Ахондроплазия» ВООЗ Юлия Нестерова.

«В нашем исследовании на вопрос «Испытывают ли люди с ахондроплазией проблемы в медицине?» – 56,5% людей ответили, что да, испытывают. На сегодняшний день респонденты отметили, что в обычных государственных учреждениях отсутствуют специалисты, которые могут в том или ином случае определить диагноз, дать какие-то рекомендации и назначить лечение. 71% респондентов согласились с тем, что отсутствуют квалифицированные врачи и реабилитологи в городе, которые занимаются данным заболеванием. 46% респондентов ответили, что отсутствует доступная среда, а в открытых вопросах они указали, что испытывают бытовые трудности в образовательных учреждениях – это высокие парты и стулья, и также указали проблему в высоком расположении дверных ручек, кнопок домофона, лифта и выключателей света. На вопрос: «Работаете ли вы в настоящее время?» – 78,2% респондентов ответили, что они работают. На вопрос в «Какой сфере вы работаете?» – 30% ответили, что работают в развлекательной сфере. В частности, это происходит именного от того, что работодателям нужен образ маленького человека, и волей-неволей люди идут туда подрабатывать. При устройстве на другую работу зачастую приходится принимать отказ. На открытый вопрос: «Были ли в вашей жизни ситуации, которые можно описать как буллинг?» – 17,3% людей ответили, что в их жизни был буллинг, остальные 82,6% – что не было. От простого незнания происходит стигматизация, как в обществе, так и в медицине. Так на вопрос: «С какими стереотипами о маленьких людях сталкивались респонденты?» – 47,5% говорили, что карлики должны работать в цирке. Другие 56,5% выбрали ответ об умственной отсталости и люди с низкорослостью должны содержаться в специальных учреждениях», – поделилась данными исследования руководитель спортивной ассоциации маленьких людей России (DAAR) Ульяна Подпальная. 

«Редкий пациент – это редкий врач. Таких врачей буквально можно пересчитать по пальцам одной руки. Все эти врачи находятся в разных крупных регионах и городах, таких как Москва, Санкт-Петербург, Екатеринбург. Зачастую об этом диагнозе родители могут рассказать больше врача. Мы не ставим это в упрек врачам, так как понимаем, что в России врачей катастрофически не хватает, особенно генетиков. Но проблема орфанного пациента может быть решена только при комплексном подходе. Сейчас мы наблюдаем такую ситуацию, что в разных регионах подходы к лечению разные. Например, во Владивостоке появился ребенок с ахондроплазией, и ему рекомендуют сделать шунтирование, а в Москве и Санкт-Петербурге говорят, что делать это категорически нельзя. Конечно, многие родители возлагают большие надежды на то, что в мире сейчас проводятся клинические исследования: 4 успешные фармкомпании активно работают на разных стадиях исследований препаратов для лечения ахондроплазии. Но если нам скажут: «Лекарство есть, давайте его закупим. А вас вообще сколько? Сколько тратить на вас денег?» – мы не знаем, нас никто не посчитал. Наша идея в том, чтобы мобилизовать пациентское сообщество, чтобы у нас были конкретные цифры. Этот список ведет именно пациентское сообщество. Оно может быть не такое официальное, но по крайней мере это будет отправной точкой, чтобы направить официальное предложение в Министерство здравоохранения РФ. Только тогда в дальнейшем мы сможем увидеть конкретные плоды нашей работы», –отметил руководитель Ассоциации родителей детей с ахондроплазией Сергей Фоминых.

«Мы уже начали работу по созданию пациентского регистра для ахондроплазии и других форм низкорослости. В частности, уже начата работа по подготовке клинических рекомендаций, чтобы унифицировать работу по медицинскому сопровождению пациентов в разных регионах России. С другой стороны, с учетом наличия важного социально-психологического аспекта мы считаем необходимым проводить работу также по распространению информации об ахондроплазии и других низкорослостях и по стиранию тех стереотипов, которые живут в обществе и очень сильно осложняют жизнь низкорослым людям. Если мы все совместно с журналистским сообществом будем уделять этому внимание, то есть надежда, что однажды мы достигнем равного отношения к низкорослым людям, свободного от любой формы дискриминации и стигматизации», – добавила Юлия Нестерова. 

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Наследственное заболевание, обусловленное укорочением длины конечностей в сочетании с нормальными размерами туловища.

Причины

Развитие недуга ассоциировано с мутацией гена FGFR3, коррелирующего развитие тканей хрящей и окостенение. Такие процессы сопряжены с ингибированием развития в длину и формированием необычной формы костей. Чаще всего недуг развивается на фоне спонтанной мутации.

Предрасполагающими агентами к развитию болезни являются возраст родителей на момент зачатия ребенка старше 35 или 40 лет и определение у одного из родителей данного недуга.

Симптомы

О том, что у ребенка имеется изменение анатомических пропорций тела, становится известно сразу после его рождения. У малышей наблюдается довольно крупная голова, не естественно короткие ноги и руки, усиленна выпуклость лба, увеличен в размерах задний отдел черепа, а также значительно выступают затылочные и теменные бугры. У некоторых новорожденных определяется гидроцефалия.

Также могут наблюдаться аномалии строения лицевой части черепа, обусловленные неправильным формированием костей основной части черепной коробки. У больных глаза расположены достаточно широко и находятся глубоко в орбитах, а возле внутренних уголков глаз имеются добавочные складки.

Нос у таких лиц сплющен и имеет седловидную форму с широкой верхней частью, при этом верхняя челюсть сильно выступает вперед, кости лба также значительно выступают кпереди. Они имеют высокое небо и грубый язык. У таких пациентов отмечается одинаковое укорочение всех конечностей, посредством уменьшения размера проксимальных частей.

Практически всегда наблюдается искривление всех элементов конечностей. Ручки младенца с данным заболеванием заканчиваются в районе пупка. Они имеют короткие и достаточно широкие стопы, а также широкие ладони, при этом второй и четвертый пальцы обладают одинаковой длинной, а первый палец немного длиннее, чем все остальные.

В первые несколько месяцев жизни у ребенка с данным заболеванием на конечностях имеются кожные складки и жировые подушки. Дети имеют нормально развитое туловище, но при этом у них живот сильно выпячен в перед, грудная клетка в норме, таз слегка наклонен кзади, вследствие чего наблюдается более выраженное выпячивание ягодиц.

Довольно часто у таких детей наблюдается дисфункция дыхания, обусловленная нарушением строения лица и маленькой грудной клетки. Довольно часто такие дети отстают от сверстников в физическом развитии.

Интеллектуально дети развиты нормально. По мере развития у таких больных наблюдается все больше утолщение и изгибание костей, которые со временем становятся бугристыми.

На фоне нарушения нормальной оси тела коленные суставы приобретают разболтанность, что провоцирует формирование плосковальгусных стоп. Наблюдается искривление и скручивание бедренных костей в нижних отделах, верхние конечности также искривляются в области предплечий. Деформация головы с возрастом становится более выраженной, также у таких больных может наблюдаться косоглазие. Довольно часто при этом недуге диагностируется в поясничном отделе сужение спинномозгового канала, что вызывает нарушение чувствительности, боли и парестезии в ногах.

Диагностика

При постановке диагноза проводится комплексное обследование больного, для исключения гидроцефалии, может потребоваться проведение магниторезонансной томографии. При проведении рентгенографии черепа выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью, при этом наблюдается уменьшение размеров затылочного отверстия и увеличение костей свода черепа и нижней челюсти.

Лечение

Дети в раннем возрасте получают лечение, которое нацелено на развитие мышечного корсета и предупреждение появления деформаций конечностей. Для этих целей активно используют массаж и лечебную физкультуру. Также такие больные нуждаются в профилактике ожирения. Для предупреждения деформации нижних конечностей показано ношение ортопедической обуви.

Хирургическое вмешательство возможно только при тяжелых деформациях конечностей или выраженном сужении спинномозгового канала.

Профилактика

Предупреждение недуга основано на посещении врача-генетика пред зачатием ребенка и пренатальной диагностике.

Болезнь «Ахондроплазия» (брошюра для врачей и родителей) | МЛР Онлайн

Болезнь «Ахондроплазия»

Q77.4 (код по международной классификации болезней, МКБ 10)

Ахондроплазия — наследственное заболевание, связанное с очень низким ростом. Как правило, для этого заболевания характерно наличие коротких рук и ног, в то время как размеры туловища только немного меньше обычных размеров.

Об этом заболевании известно несколько тысяч лет. Термин «ахондроплазия» (ранее хондродисплазия) (a= нет, chondros = хряща, plasia = формирование) впервые был использован в 1878 году французским врачом М. Дж. Парро (M J Parrot). Однако, строго говоря, данные термин не является точным, поскольку формирование хряща при ахондроплазии в целом происходит нормально, а нарушение роста обусловлено отклонениями в зонах роста скелета.

В настоящее время установлены несколько сотен наследованных заболеваний скелета. Некоторые поражают весь скелет, в то время как другие — определенные части тела. В номенклатуре наследственных заболеваний скелета от 2015 г. года есть информация о других скелетных дисплазиях, включая точечную эпифизарную дисплазию, диастрофическую дисплазию, врожденную спондилоэпифизарную дисплазию, множественную эпифизарную дисплазию, псевдоахондроплазию и спондилоэпифизарную дисплазию с поздним началом и др.

Распространение

Ахондроплазия распространена у всего населения мира.

В России нет регистра больных ахондроплазией, но можно предположить, что она встречается примерно у одного ребёнка на 100 000 новорожденных (1:100 000).

До настоящего времени существует порочная практика в родильных домах России – предложение отказаться от ребёнка с ахондроплазией.

Причина

Ахондроплазия вызвана мутацией в гене, который контролирует производство (коды) рецептора фактора роста фибробласта 3 типа. Этот ген, FGFR3, расположен на коротком плече хромосомы 4 (4p16. 3).

Эта мутация вызывает изменение в рецепторе фактора роста, обуславливая сигнал замедления роста кости. Считается, что рецептор найден во всех зонах роста скелета. Причина, почему это затрагивает в особой степени зоны рук и ног, неизвестна.

Наследование

Ахондроплазия характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает, что если хотя бы у одного из родителей есть генетически обусловленная болезнь, то с вероятностью 50% это заболевание передастся ребенку. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. У детей, которым не передался мутировавший ген, этого заболевания нет, и они не передают его дальше.

В подавляющем большинстве наследственное нарушение вызвано новой мутацией. Это означает, что генетическая мутация происходит у человека впервые, а не передается от одного из родителей. Следовательно, для родителей, у которых есть ребёнок с новой мутацией, как правило, нет повышенного риска того, что у другого ребёнка будет это заболевание. Однако новые генетические мутации будут наследуемыми, и взрослая женщина или взрослый мужчина с этой мутацией рискует передать мутировавший ген своим детям. Тип наследования в этом случае уже является аутосомно-доминантным.

Если у двух людей с ахондроплазией есть ребенок, то риск, что этот ребенок получит две копии мутировавших генов (гомозигота в отношении этого особого гена), составляет 25 процентов, что приведёт к значительным нарушениям скелета.  Поскольку при этих нарушения размеры грудной клетки крайне маленькие, ребёнок не выживет в неонатальный период. Существует 50-процентый риск того, что ребенку передастся одна копия мутации и таким образом он унаследует данное заболевание, в то время как 25 процентов детей наследуют два нормальных гена и не будут иметь ахондроплазию.

Симптомы

Для ахондроплазии характерны низкий рост, короткие руки и ноги, чрезвычайно короткие пальцы. Типична большая голова с выступающим лбом и гипоплазией средней зоны лица, при которой средняя часть лица недостаточно развита. Скелетные нарушения, в том числе сужение позвоночного канала на разных уровнях: для спинного и продолговатого мозга (нижней части мозгового ствола) могут вызвать ортопедические и неврологические осложнения – миелопатию.

Неонатальный период и первые два года жизни

При рождении дети с ахондроплазией имеют сниженный рост. В первые месяцы их рост, как правило, замедлен, потом он резко замедляется. Рост нижних конечностей становится весьма ограниченным.

Окружность головы необычно большая, поэтому она тяжелая и её сложно удерживать в равновесии. Циркуляция спинномозговой жидкости иногда нарушается, что может привести у некоторых детей к гидроцефалии.

Неврологические симптомы

Основание черепа и позвоночного канала недостаточно развиты, возможно сдавливание позвоночного канала и продолговатого мозга. Пространство в задней черепной ямке является более ограниченным, чем обычно. Большое затылочное отверстие в затылочной кости настолько узкое, что это влияет на циркуляцию спинномозговой жидкости и сдавливает продолговатый мозг. Сильное сдавливание может вызвать симптомы в виде аномальных рефлексов или необычной мышечной слабости в ногах. Важно осознавать, что негативное воздействие на продолговатый мозг и позвоночный канал может быть без проявления в виде чётких неврологических симптомов.

Каналы, которые проводят черепные нервы (черепные нервы, IX, X, XI и XII), в основании черепа могут быть узкими, вызывая плохую координацию или слабость в горле или дыхательных мышцах.

В неонатальный период и в течение первых лет жизни у детей может быть повышенный уровень потоотделения. Поэтому рекомендуется сделать так, чтобы ребенок спал в прохладном месте и без большого количества одежды.

Дыхание

Область средней трети лица и его внутренние структуры развиты недостаточно. Верхние дыхательные пути являются узкими, что ведёт к нарушениям, как патологические паузы во время дыхания (обструктивный апноэ), что может усугубляться увеличенными миндалинами и аденоидами. Грудная клетка может быть узкой и суженной, что приводит к затрудненному дыханию.

Дыхательный центр в продолговатом мозге может быть поражён из-за сужений в большом затылочном отверстии и позвоночном столбе с сопутствующим риском появления патологических пауз во время дыхания (центральный апноэ) и пониженной способностью выдыхать углекислый газ. Проблемы с дыханием уменьшаются, когда ребенок вырастает и дыхательные пути становятся шире.

Уши

Из-за сужений пространства в области средней части лица его внутренние структуры – проходы между внутренним ухом и глоткой также меньше, чем обычно, там увеличивается риск острого и хронического воспаления среднего уха (отит). Может быть снижен слух. Иногда замедленное развития речи.

Развитие двигательной активности

Развитие моторных навыков почти всегда задерживается на фоне легко или умеренно выраженной мышечной слабости, которая постепенно нормализуется в первые годы жизни. Удержание головки также задерживается, и большинство детей с данным заболеванием не могут удержать свою головку самостоятельно до 6-7 месяцев. Дети с ахондроплазией начинают ходить приблизительно к 18 месяцев, в возрасте двух с половиной лет могут ходить около 90 процентов детей. Задержка является результатом сочетания мышечной слабости в ногах, гиперподвижности коленных суставов и необычно большой, тяжелой головы, которую трудно удерживать в равновесии.

Мелкая моторика развивается в большей степени обычно, хотя патологическая анатомия рук и пальцев ребенка означает, что у ребёнка может быть необычный хват рукой.

На когнитивные способности отрицательного влияния нет.

Развитие речи часто задерживается на несколько месяцев, что может быть результатом нарушения слуха, вызванного периодами хронической инфекции уха (отит) и возможным нарушением черепных нервов касательно функции и движений глотки.

Ортопедические нарушения

Слабость мышц туловища вместе с нарушениями формирования позвонков может привести к появлению кифоза (горба), который формируется в переходной части позвоночника между грудной клеткой и поясничной областью (грудопоясничным сегментом) в течение первого года жизни. Это нарушение обычно небольшое, оно становится наиболее заметным в положении сидя. Когда ребёнок лежит на животе, кифоз становится меньше или исчезает. Тем не менее, он сохраняется приблизительно у 30 процентов детей с ахондроплазией и в некоторых случаях становится более выраженным.

Большинство детей с ахондроплазией испытывают определенные трудности, когда они пытаются полностью вытянуть руку от локтя. Этот дефект невозможно исправить посредством хирургической операции, но у большинства детей он не вызывает больших проблем. Суставы, за исключением локтевых суставов, гиперподвижны в результате слабых связок и суставных капсул. При ахондроплазии суставной хрящ является нормальным.

Дети дошкольного и школьного возраста

Рост

Дети с таким заболеванием растут очень медленно и обычно ниже среднего роста.  Это означает, например, что семилетний мальчик или девочка приблизительно на 25 см ниже, чем его или её сверстники.

Развитие речи и прикус зубов

В результате скелетных лицевых нарушений нёбо зачастую находится высоко и является узким. Могут быть нарушения прикуса (аномалия прикуса). Увеличенные миндалины и аденоиды могут ещё более ограничить пространство во рту, делая речь нечёткой.

Ортопедические нарушения

Когда дети с этим заболеванием начинают ходить, у них в поясничной области может появиться ярко выраженный изгиб позвоночника, обращенный выпуклостью вперёд (лордоз).   Зачастую он небольшой, но иногда может быть резко выраженным, осложняя походку, которая нарушается и становится переваливающейся. Эта специфическая походка вызвана анатомическими нарушениями таза и бёдер, слабостью мышц спины и живота.

Слабые суставные капсулы в колене и в голеностопных суставах вместе с неправильным ростом большой берцовой кости означают, что в течение этого времени у ребёнка зачастую формируются О-образные деформации нижних конечностей.   Из-за этого возникают деформации и увеличивается давление на суставы, что в свою очередь ведёт к повреждению, обусловленному изнашиванием (артрозу), хотя сам хрящ нормальный.

Неврологические симптомы

Сжатие спинного мозга (позвоночного канала) может вызвать симптомы в виде усталой спины, боли, онемения, покалывания в ногах, паралича и недержания мочи. Это распространено у взрослых с ахондроплазией, но также может встречаться у некоторых маленьких детей. Спинальный стеноз является в основном результатом аномальной формы позвонков и позвоночных дисков наряду с короткими, узко расположенными позвоночными дугами особенно в нижней поясничной области. Это сужение усугубляется, когда межпозвоночные диски задевают позвоночный канал. Тяжёлый кифоз или лордоз могут сделать позвоночный канал ещё более узким, что сопровождается миелопатией.

Взрослые

Рост взрослой женщины с ахондроплазией составляет в среднем 125 см. (рост варьируется от 115 до 135 см.), и мужчины – 133 см. (варьирует между 121 и 145 см.). Этот рост приблизительно от 42 до 48 см. ниже среднего в популяции. В целом низкий рост является результатом коротких нижних конечностей. Рост человека, когда он садит, часто лишь немного ниже, чем средний, а иногда и совершенно нормальный.

Несмотря на заметное улучшение понимания медицинских проблем, с которыми столкнулись дети с ахондроплазией, о взрослых с этим заболеванием мало документально подтверждённой информации.  В частности, отсутствуют знания о том, как взрослые с ахондроплазией справляются со своими ортопедическими, респираторными и неврологическими проблемами. Знания о работе дыхательных органов и сердца у взрослых также являются ограниченными.

Компрессия спинного мозга является причиной появления этих симптомов у большинства взрослых с ахондроплазией. С возрастом рост костных остеофитов в позвонках (дегенеративный спондилёз) ещё более уменьшает пространство в позвоночном столбе, и нервы спинного мозга могут быть защемлены. Самая узкая часть позвоночного столба обычно встречается в поясничной области. Сжатие спинного мозга (спинальный стеноз) может вызвать симптомы в виде усталой спины, боли, онемения, покалывания в ногах, паралича и недержания мочи (энуреза).

Дыхание и анестезия

Хроническое, слабое дыхание может вызвать давление в легочной артерии и со временем стать причиной лёгочно-сердечной недостаточности (лёгочное сердце).

Ограниченное пространство в полости рта и глотке может вызвать проблемы, когда требуется анестезия. Введение спинномозговых и эпидуральных анестетиков до операции также может быть сложнее, чем обычно.

Диагноз

Диагноз может быть поставлен при рождении на основании определённых характеристик, типичных для ахондроплазии. Они включают непропорционально короткие руки и бёдра, необычно большую окружность головы со среднелицевой гипоплазией (на фоне выступающего лба и плоской переносицы). Руки и ноги обычно короткие. Пальцы рук в основном короткие и одинаковой длины.

У некоторых детей эти физические характеристики менее очевидны при рождении, и приблизительно у 20 процентов детей диагноз ставят позднее, в течение первого года жизни.

В неонатальный период скелетная рентгенография будет выявлять характерные признаки ахондроплазии, включая необычно большой череп с относительно маленьким основанием и большим затылочным отверстием (отверстие в затылочной кости черепа). Маленькие и квадратно- образной формы бёдра, верхняя часть вертлужной впадины (поверхность таза, которая обычно вогнута) горизонтальная. Конечности короткие и непропорционально широкие. Малоберцовая кость длиннее, чем большеберцовая кость.

Диагноз может быть подтверждён анализом ДНК, устанавливающим наличие специфической мутации в гене FGFR3. Если эта мутация не будет идентифицирована, то данное заболевание не может быть ахондроплазией, и должен быть поставлен другой диагноз.

Пренатальный диагноз возможен, если обычное УЗИ указывает на ахондроплазию, или мутация была установлена в семье. Однако скелетные нарушения становятся очевиднее в течение второго триместра. Образцы для анализа ДНК могут быть взяты впервые на 10-12 неделе беременности в случае пробы ворсинчатого хориона (CVS), или на 15-18 неделях в случаях амниоцентеза.

Во время выполнения диагноза семье нужно предложить пройти консультацию у генетика.  Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) возможна в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО), если у одного из родителей ахондроплазия.

Лечение/вмешательства

В настоящее время лекарства для этого заболевания нет. Лечение направлено на смягчение симптомов и компенсацию функциональных ухудшений.

Лечение и мониторинг

Когда дети с ахондроплазией растут, они нуждаются в регулярных осмотрах и обследованиях некоторых специалистов, чтобы выявлять осложнения, и, если это возможно, предотвращать их. Важно обращать внимание на проблемы и риски, связанные с компрессией верхних дыхательных путей и нервов в каналах и кровеносных сосудов, а также ортопедические и неврологические осложнения на фоне ахондроплазии. Считается, что эти риски могут быть недооценены, поскольку частота внезапных смертей у детей младше пяти лет с этим заболеванием намного выше, чем средняя.

Медицинское наблюдение должно иметь долгосрочный характер и быть идеально организовано в виде комплекса с посещением соответствующих специалистов в областях респираторной физиологии, педиатрической неврологии, нейрофизиологии, нейрохирургии, радиологического нейрообследования и ортопедической хирургии. Может возникнуть необходимость выполнения оценки мочевой и кишечной функции, а также же проверка слуха.

Где в России занимаются диагностикой и лечением

Медико-генетический центр (МГНЦ) 8 (495) 111-03-03

В ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» функционирует отделение орфанных редких заболеваний, в     число которых входит и ахондроплазия. Запись на консультацию по телефону 8(917)5670391. Прием ведет врач-генетик отделения Полякова Нина Александровна.

«Центральный научно-исследовательский институт Травматологии и Ортопедии имени Н.Н. Приорова» имеет большой опыт работы с больными ахондроплазией. Приём ведёт Михайлова Людмила Константиновна, доктор мед. наук, профессор, травматолог-ортопед 8 (495) 450-45-11

«Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г.И. Турнера», консультативно-диагностическое отделение: (812) 318-5454

Неонатальные период и первый год жизни

В течение неонатального периода мозг ребёнка должен быть обследован с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) для оценки возможной компрессии спинного мозга в большом затылочном отверстии и верхней части позвоночного канала. В случае тяжёлой компрессии, влияющей на продолговатый мозг (нижнюю часть ствола головного мозга) или циркуляцию мозговой жидкости, необходимо рассмотреть возможность проведения операции (декомпрессия краниоцервикального перехода) для создания большего пространства.

В течение первого года жизни ребёнка нужно наблюдать за ростом его черепа. Рентгенографические обследования мозга детей с ахондроплазией обычно показывают немного увеличенные желудочки и повышенное количество жидкости вокруг мозга. Это может быть не всегда гидроцефалия, но, если размер головы продолжит увеличиваться, требуется операция для вставки шунта. Это позволит дренировать из мозга избыточную жидкость через трубку к брюшной полости.

Респираторная функция ребёнка должна быть описана и задокументирована в течение неонатального периода, даже если нет признаков того, что дыхание было нарушено.  В течение всего первого года жизни нужно часто повторять проведение осмотров с целью определить, дышит ли ребёнок быстро, «хрюкает» ли, когда выдыхает, храпит, перестаёт ли дышать (апноэ сна), или спит в неправильном положении (с наклонённой назад головой, чтобы расширить дыхательные пути). Втяжение (когда ребёнок втягивает грудную клетку в рёбра при вдыхании) или обструктивный тип дыхания при выдохе также должны быть отмечены. Кроме того, рекомендуется следить за частотой пульса и степенью насыщения гемоглобина кислородом (пульсовая оксиметрия) и измерять концентрацию углекислого газа в выдохнутом воздухе или крови (газовый анализ крови) во время сна.

Если ясно, что респираторная функция нарушена, следует выполнить более тщательное обследование.  Это включает процедуру, которая измеряет частоту сокращения сердца и газы крови, а также движения грудной клетки и брюшной полости, по крайней мере, в течение восьми часов, в то время как ребёнок, которого обследуют, спит (полисомнография). Обследование подтвердит, является ли это недостаточной вентиляцией (гиповентиляция) и покажет, вызваны ли нарушения в дыхании верхними респираторными проблемами (обструктивное происхождение) или затронут ствол головного мозга (центральное происхождение). Быстрое дыхание также может быть вызвано узкой грудной клеткой. Дети, которые не могут выдохнуть достаточное количество углекислого газа, могут ночью нуждаться в дыхательной помощи с помощью аппаратов искусственной вентиляции лёгких постоянным положительным давлением (метод CPAP) или создания двухуровневого положительного давления в дыхательных путях (метод BiPAP). Если нарушенная респираторная функция не лечится, то есть риск, что у ребёнка будет развиваться заболевание, связанное с лёгкими и сердцем.

Увеличенные миндалины и аденоиды приводят к дополнительным проблемам с дыханием у маленьких детей с ахондроплазией. Они могут быть уменьшены в размере в результате операции, аденотонзиллэктомии. Это оказывает положительное влияние на дыхание. Часто спустя некоторое время операцию нужно повторять. Дети с ахондроплазией часто спят с наклонёнными назад головами, что позволяет их дыхательным путям открываться в максимальной степени. Наклон головы вперёд может иногда блокировать дыхательные пути. Поскольку ребёнок с ахондроплазией не имеет достаточного контроля головы, не рекомендуется переносить его в детских переносках (слингах).

В неонатальный период в ногах обычно наблюдается мышечная слабость. Если этот недостаток мышечного тонуса является очень серьёзным или рефлексы по отношению к мышечной силе значительнее, чем обычно, или у ребёнка есть повторяющиеся в ноге рефлексы на растяжение (клонус стопы), невролог должен провести немедленное обследование. Нейрорадиологические обследования могут выявить узкое большое затылочное отверстие (foramen magnum) и/или узкий позвоночный канал. Важно знать, что даже если эти структуры аномально узкие, они не обязательно вызывают заметные неврологические или респираторные симптомы. Поэтому всем детям с ахондроплазией рекомендуется сделать МРТ (магнитно-резонансную томографию) желательно в течение первой недели жизни.

Кифоз, деформация, которая обычно оказывает действие на пояснично-грудной отдел позвоночника и особенно заметна, когда грудной ребёнок сидит, как правило, исчезает, когда ребёнок начинает ходить. Тем не менее, данная патология остаётся приблизительно у 10 процентов детей, а у некоторых приобретает более тяжёлые формы. Эти дети могут нуждаться в коррекционной операции. В тех случаях, когда кифоз сохраняется или увеличивается, необходимо сделать МРТ (и в некоторых случаях нейрофизиологические обследования) для того, чтобы установить, имеет ли место компрессия спинного мозга. Если кифоз имеет тяжёлую форму проявления, когда ребёнок сидит, и не исчезает, когда он лежит на животе, развитие ребёнка следует проверять, по крайней мере, один раз каждые шесть месяцев. Следует провести тщательное неврологическое, а также рентгенологическое исследование для измерения степени искривления позвоночника.

Развитие тяжёлого кифоза может быть замедлено благодаря использованию корсета. Однако корсет может вызвать респираторные проблемы, поэтому следует оценить необходимость оказывать помощь при дыхании до и после закрепления корсета. У детей со слабой мускулатурой есть риск, что грудная клетка станет деформированной, что приведёт к респираторным проблемам.

Дети, которые не имеют достаточной мышечной силы в туловище, могут нуждаться в поддержке спины, когда они сидят. Это может быть в виде специально созданного ортеза (ортопедического приспособления или аппарата). Стабильность сустава в стопах может быть улучшена благодаря использованию соответствующих ортезов и обуви с поддержкой голеностопных суставов.

Дети дошкольного и школьного возраста

В течение первых лет важно регулярно следить за ортопедическими нарушениями и дыханием ребёнка. Если ребёнок быстро дышит в состояние покоя или имеет неправильное положение во время сна, важно провести новые исследования. В результате необходимо решить, уменьшит ли операция (аденотонзиллэктомия) респираторные проблемы.

В случае проблем c языком или речью и затруднениями с глотанием ребёнок должен быть осмотрен логопедом и/или отоларингологом. Следует проводить регулярные исследования у ЛОР- врача и проверять слух.

Нарушения в развитии лицевого скелета могут привести к тому, что нёбо будет необычно высоким и узким с аномалиями. Брекеты (ортодонтическое лечение) могут быть необходимы для обеспечения нормального смыкания зубов.

Если есть риск того, что суставы голеностопа и колена будут неровными из-за О-образных ног и ротационных деформаций, может потребоваться операция для исправления нарушения с помощью выравнивая большеберцовой и бедренной костей. Тяжёлое искривление ног в наружную сторону может быть иногда предотвращено с помощью операции, которая временно закрывает зоны роста с одной стороны ноги.

Аномально узкий позвоночный канал может вызвать неврологические симптомы уже в детстве, и в этом случае в редких случаях может быть рассмотрена операция по удалению дуг позвонка в затронутых областях. В то же время может быть выполнен артродез (искусственное закрепление сустава в состоянии полной неподвижности), чтобы снизить риск дальнейшего повреждения и деформации позвоночника.

Подростки и молодёжь

Для подростков может быть важной информация о проведении хирургических операций для увеличения длины костей. Удлинение костей в случаях с ахондроплазией в международном масштабе осуществляется интенсивно. Хирургические операции по увеличению длины костей лучше всего выполнять в детстве или до 25 лет. Возможно удлинять и бедренную кость, и большеберцовую кость, увеличивая рост до 20 см или иногда больше. Этот тяжёлый период лечения состоит из значительного ограничения подвижности в течение приблизительно двух лет.  Значительно труднее удлинить руки из-за анатомических особенностей нервов рук и кистей.

Взрослые

Если есть симптомы спинального стеноза, то для оценки степени компрессии важно, чтобы в исследование обязательно включили МРТ (магнитно-резонансную томографию) и КТ (компьютерную томографию) спины, а также нейрофизиологические исследования проводимости нервных импульсов в спинном мозгу. Также исследования должны включать проверку функции мочевого пузыря (уродинамическое исследование). Самая сильная компрессия обычно между первыми и четвёртым поясничными позвонками (L1-L4), но она также может быть в грудных позвонках. Диагноз спинального стеноза должен быть установлен по согласованию со спинальным хирургом. Ламинэктомия (хирургическая операция по удалению части кости в позвоночном канале) во многих случаях облегчает проблему.

Мониторинг признаков спинального стеноза должен осуществляться регулярно, каждые три-пять лет.

Поскольку таз женщин с ахондроплазией необычно узкий, их дети обычно рождаются при помощи кесарево сечения под наркозом.

Реабилитация

Ребёнок и семья нуждаются в раннем контакте со специалистами, у которых есть соответствующий опыт в реабилитации, а также знания о том, как инвалидность влияет на повседневную жизнь, здоровье и развитие.

В медицинской, образовательной, психологической, социальной и технической областях оказывается поддержка и проводится лечение. Помощь включает оценку, лечение, предоставление вспомогательных средств, информации о конкретной инвалидности и консультирование. Она также включает информацию о всей доступной поддержке, оказываемой в сообществе, а также консультацию по приспосабливанию к домашней среде и другим местам, в которых ребёнок проводит время. Как и ребёнку, поддержка требуется для родителей и родных братьев и сестёр.

Реабилитация планируется, чтобы удовлетворить конкретные потребности. Реабилитация изменяется в течение некоторого времени, но всегда осуществляется в сотрудничестве с теми, кто близок к ребёнку или девушке/молодому человеку.  Дети с ослабленным слухом также проходят слуховую реабилитацию. Цель таких мер состоит в том, чтобы ребёнок стал как можно независимее. В то же время, когда ребёнок проходит обучение, важно, чтобы домашняя, дошкольная и школьная среда были приспособлены как можно раньше для удовлетворения потребностей ребёнка. Различные вспомогательные средства помогают ребёнку лучше участвовать в деятельности и развивать независимость дома и в другом окружении.

Существуют вспомогательные средства для детей младшего возраста в виде регулируемых опор, обеспечивающие удобное и комфортное сидение в детских колясках или за столом. Когда ребёнок может ходить, табуретки, на которые можно взбираться, низкие дверные ручки, выключатели света, специально спроектированные туалеты и ручные раковины могут помочь создать среду, в которой ребёнок может развивать независимость. Аналогичные приспособления также должны быть сделаны в дошкольных и школьных учреждениях.

Когда дети с ахондроплазией школьного возраста, многие из них могут справиться с ежедневными повседневными делами с помощью табуретов различного размера. Некоторые нуждаются в помощи, когда они ходят в туалет, в то время как другие справляются сами. Многим нужна некоторая помощь с мобильностью. У некоторых детей есть электрическая инвалидная коляска; другие используют велосипед или скутер в школе, чтобы не отставать от своих одноклассников.

Для укрепления мышц требуется физическая подготовка. Упражнения в плавательном бассейне полезны для детей, чьи головы большие и тяжёлые.

Пока большое затылочное отверстие (foramen magnum) не слишком узкое, конкретных ограничений на выполнения упражнений детьми старшего возраста нет. В случае падения маленькие дети с ахондроплазией не могут защитить себя таким же образом, как другие дети с помощью своих рук и ног. По этой причине можно порекомендовать маленьким детям носить мягкий шлем.

У некоторых детей развитие речи и языка происходит с задержкой. В этом случае они могут нуждаться в помощи в развитии артикуляционных навыков, а также обучения языку. Трудности в контроле глотания и нарушения в полости рта могут вызвать некоторые проблемы с принятием еды, что требует оценки и лечения.

С детьми и молодыми людьми низкого роста следует обращаться в соответствии с их возрастом так же, как и с их ровесниками. Даже если дети очень маленькие, они могут осознавать, что они ниже, чем их друзья того же возраста. Некоторые могут нуждаться в постоянной психологической поддержке, потому что они становятся взрослыми. Чтобы дети с ахондроплазией выросли и стали уравновешенными взрослыми, важно, чтобы они не находились под чрезмерной опекой, и чтобы им разрешали быть похожими на других детей. Как для детей с этим заболеванием, так и для их семей может быть полезно встретиться с другими людьми в такой же ситуации для обмена опытом, улучшения качества жизни.

Взрослые с ахондроплазией нуждаются в непрерывной, индивидуально составленной программе реабилитации. Приспосабливание к жилью часто является важным, в то же время необходимы специальные приспособления для машины.

Иногда может потребоваться профориентация и адаптация к рабочей среде. Службы занятости и социальные службы должны предоставить информацию и оказать поддержку.

Некоторые советы от родителей

На что следует обратить внимание у маленьких детей до 6-летнего возраста

Может оказаться полезным обращать внимание на ребёнка в положении сидя, например, когда ребёнок сидит в детском сиденье машины, для обеспечения того, чтобы дыхательные пути ребёнка не были закрытыми. Будьте особенно осторожным, когда ребёнок качается на качелях. Так как руки и ноги весьма короткие, то это может оказать воздействие на центр тяжести ребёнка, что приведёт к тому, что он упадет с качелей. При использовании детских качелей есть риск, что маленькие дети с ахондроплазией могут проскользнуть через пространство, предназначенное для ног ребёнка, и их головы застрянут. При падении дети также подвергаются повышенному риску травмы шеи, поскольку мышцы шеи слабые, а головы часто больше и тяжелее, чем обычно.

Позднее, когда ребёнку нужно сесть, но у него нет достаточно сил, чтобы сделать это, полезно использовать поддержку сидений и реклинатор. После нескольких простых регулировок их можно успешно применять. Они могут использоваться в коляске ребёнка, чтобы ребёнок мог смотреть. Также можно их прикрепить к обеденным стульям, например, при посещении ресторанов. Для передвижения в помещении могут использоваться различные типы регулируемых кресел-каталок. Поддержка душа, когда ребёнок может передвигаться из лежачего положения в положение сидя, полезна, поскольку ребёнок с ахондроплазией не может наклонить голову назад, не потеряв равновесие, когда его волосы моют.

Специальный стол, который помогает компенсировать весьма короткие руки, может быть полезным, если ребёнок может сидеть без поддержки. Должна быть возможность отрегулировать глубину стула и место опор ног. Также можно добавить ещё одну или две опоры, так чтобы ребёнок мог взбираться вверх и слазить вниз самостоятельно. Если стул оснащён опорами, должны быть установлены дополнительные ножки, чтобы убедиться, что стул не опрокидывается.

Одежду для ребёнка необходимо шить на заказ в зависимости от роста. Обувь не должна весить слишком много.

Подвижность

В то время как другие дети перестанут использовать стул для толкания, для детей с ахондроплазией может быть лучше использовать в качестве замены кресло-коляску, если они не могут ходить на длинные дистанции.  Некоторые дети могут нуждаться в электрической инвалидной коляске.

Школьная среда

Существует много способов сделать столовые школы более удобными. Некоторые школы ставят порции на столы, таким образом всем детям, независимо от роста, легче взять свою порцию. Таким образом столовая становится спокойнее, так как там меньше хождения взад и вперёд. В других школах дети могут обслуживать себя самим за более низким столом, что также лучше для младших детей нормального роста.

Поддержка и обмен опытом для семей с ахондроплазией

Ассоциация родителей детей с ахондроплазией www.lp-ru.ru

Cоциальные сети: «Одноклассники» группа «Вырастай-ка»

Понравилось это:

Нравится Загрузка…

Похожее

Ахондроплазия: что это такое, симптомы, причины, профилактика и лечение

Что такое ахондроплазия?

Ахондроплазия — это нарушение роста костей и наиболее частая причина карликовости . Хотя это буквально означает «без образования хряща», на самом деле проблема заключается в превращении хряща в кость на раннем этапе развития. Самый большой эффект от этого заключается в том, что обычно длинных костей в руках и ногах не вырастают до своей надлежащей длины , хотя обычно также возникают проблемы с тем, как растут кости черепа и лица.

Ахондроплазия , похоже, не влияет на интеллект , хотя мозг часто увеличивается в размерах в результате этого состояния.

Симптомы ахондроплазии

Ахондроплазия диагностируется при рождении по внешнему виду ребенка:

• Относительно длинный торс с непропорционально короткими руками и ногами — наиболее поражены кости рук и ног, расположенные ближе всего к туловищу.
• Большая голова с выступающим лбом
• Недостаточная выраженность скул / недоразвитие средней зоны лица (гипоплазия)
• Пальцы короткие
• Гибкость суставов может быть необычной — некоторые суставы могут выходить за пределы своих обычных точек остановки, в то время как другие могут быть ограничены.
• У некоторых младенцев наблюдается отклонение от нормы или выпуклость в нижней части позвоночника

По мере роста ребенка могут наблюдаться другие эффекты ахондроплазии:

• Из-за пропорционально большой головы ребенок может достичь вех в моторном развитии позже, чем дети без этого заболевания.
• Гипотония — снижение мышечного тонуса
• Низкий рост

В зрелом возрасте наиболее очевидным признаком ахондроплазии является карликовость — большинство пациентов достигают роста около четырех футов , когда они достигают зрелого возраста.

Медицинские тесты для диагностики ахондроплазии

Обычно ахондроплазию можно диагностировать при рождении, а иногда и раньше с помощью ультразвукового исследования. Рентген может быть использован для проверки коротких костей конечностей.

Каковы причины ахондроплазии?

Ахондроплазия — это генетическое заболевание . Это аутосомно-доминантный признак, поэтому требуется только одна копия гена от одного родителя, чтобы заболевание проявилось у ребенка.Однако в большинстве случаев ахондроплазия не передается по наследству; скорее, подавляющее большинство случаев происходит из-за спонтанной мутации в сперме или яйцеклетке одного из родителей, ни один из которых не страдает этим заболеванием.

Лечение ахондроплазии (включая виды — СПРОСИТЕ ВРАЧЕЙ)

Ахондроплазия неизлечима. Однако лечение может потребоваться при некоторых негативных последствиях этого состояния:

• Младенцам с искривлением нижней части позвоночника может потребоваться спинной бандаж в течение первого года жизни или около того.
• Кривоногость может быть следствием ахондроплазии. Surgery может это исправить.
• Большое отверстие под черепом может сильно сужаться, и может потребоваться хирургического расширения , чтобы предотвратить сдавление нервов, кровеносных сосудов и спинного мозга, которое может привести к потере контроля над дыханием (центральное апноэ) и потенциальная внезапная смерть.
• Инфекции среднего уха являются обычным явлением и могут вызвать некоторую степень потери слуха, поэтому следует немедленно лечить антибиотиками.
• Ожирение может усугубить проблемы со спиной и суставами, поэтому пациенты с ахондроплазией должны контролировать свой вес и должны следовать советам своего врача, чтобы предотвратить ожирение.

Пациенты с ахондроплазией могут жить нормальной и полноценной жизнью, но из-за большого количества осложнений их состояния важно, чтобы они получали внимательную помощь как своих родителей, так и врачей, знакомых с этим заболеванием. Детям с этим заболеванием потребуется регулярных осмотров с измерениями, для контроля их роста.

Какой специалист лечит ахондроплазию?

Специалисты-педиатры часто несут ответственность за руководство лечением пациента в детстве, хотя за лечение различных осложнений может отвечать ряд различных специалистов, от хирургов-ортопедов до нейрохирургов.

Ахондроплазия: основы практики, анатомия, патофизиология

Smoker WR, Khanna G.Визуализация краниоцервикального перехода. Чайлдс Нерв Syst . 2008 24 октября (10): 1123-45. [Медлайн].

Паули РМ. Ахондроплазия: подробный клинический обзор. Орфанет Дж. Редкий Диск . 2019 3 января. 14 (1): 1. [Медлайн]. [Полный текст].

Паули Р.М., Легар Дж. М.. Ахондроплазия. Адам М. П., Ардингер Х. Х., Пагон Р. А. и др., Ред. GeneReviews [Интернет] . Сиэтл: Вашингтонский университет; 2018. [Полный текст].

Дж.М. Попугай. Ахондродисплазические пороки развития. Bulletins de la Société d’anthropologie de Paris, 1878 . 1878.

Бейли Дж.А. 2-й. Ортопедические аспекты ахондроплазии. J Bone Joint Surg Am . 1970 Октябрь 52 (7): 1285-301. [Медлайн].

Нельсон МА. Ортопедические аспекты хондродистрофий. Карлик и его ортопедические проблемы. Ann R Coll Surg Engl . 1970 Октябрь 47 (4): 185-210. [Медлайн].

Horton WA, Hall JG, Hecht JT.Ахондроплазия. Ланцет . 14 июля 2007 г. 370 (9582): 162-172. [Медлайн].

Laederich MB, Horton WA. Ахондроплазия: патогенез и значение для будущего лечения. Curr Opin Pediatr . 2010 22 августа (4): 516-23. [Медлайн].

Baitner AC, Maurer SG, Gruen MB, Di Cesare PE. Генетическая основа остеохондродисплазий. Дж. Педиатр Ортоп . 2000 сен-окт. 20 (5): 594-605. [Медлайн].

Ван Кью, Грин РП, Чжао Джи, Орнитц DM.Дифференциальная регуляция роста эндохондральной кости и развития суставов доменами тирозинкиназ FGFR1 и FGFR3. Развитие . 2001 Октябрь 128 (19): 3867-76. [Медлайн].

Каракушанский Г., Розембаум С., Рибейро М.Г., Кан Э., Каракушанский М. Ахондроплазия, связанная с синдромом Дауна. Am J Med Genet . 1998 1 мая. 77 (2): 168-9. [Медлайн].

Coi A, Santoro M, Garne E, Pierini A, Addor MC, Alessandri JL и др.Эпидемиология ахондроплазии: популяционное исследование в Европе. Am J Med Genet A . 2019 Сентябрь 179 (9): 1791-1798. [Медлайн].

Винн Дж., Кинг Т.М., Гамбелло М.Дж., Уоллер Д.К., Хехт Дж. Т.. Смертность в исследовании ахондроплазии: 42-летнее наблюдение. Am J Med Genet A . 2007 г. 1. 143A (21): 2502-11. [Медлайн].

Hoover-Fong JE, McGready J, Schulze KJ, Barnes H, Scott CI. Таблицы веса и возраста для детей с ахондроплазией. Am J Med Genet A . 2007 г., 1 октября. 143A (19): 2227-35. [Медлайн].

Hoover-Fong JE, Schulze KJ, McGready J, Barnes H, Scott CI. Соответствующий возрасту индекс массы тела у детей с ахондроплазией: интерпретация в зависимости от показателей роста. Am J Clin Nutr . 2008 августа 88 (2): 364-71. [Медлайн].

Ireland PJ, McGill J, Zankl A, Ware RS, Pacey V, Ault J и др. Функциональные показатели у маленьких австралийских детей с ахондроплазией. Дев Мед Детский Нейрол . 2011 Октябрь 53 (10): 944-50. [Медлайн].

Ireland PJ, Johnson S, Donaghey S, Johnston L, Ware RS, Zankl A и др. Медицинское ведение детей с ахондроплазией: оценка австралийской когорты в возрасте 0-5 лет. J Детский педиатр . 2012 май. 48 (5): 443-9. [Медлайн].

Lonstein JE. Лечение кифоза и поясничного стеноза при ахондроплазии. Основные науки о жизни . 1988 г.48: 283-92. [Медлайн].

Коэн М.Э., Розенталь А.Д., Матсон Д.Д. Неврологические аномалии у детей с ахондропластикой. Дж. Педиатр . 1967, сентябрь 71 (3): 367-76. [Медлайн].

Modaff P, Horton VK, Pauli RM. Ошибки пренатальной диагностики детей с ахондроплазией. Пренат Диагностика . 1996 июня 16 (6): 525-30. [Медлайн].

Морган Д.Ф., Молодой РФ. Спинальные неврологические осложнения ахондроплазии.Результаты хирургического лечения. Дж. Нейросург . 1980 апр. 52 (4): 463-72. [Медлайн].

Erdinçler P, Dashti R, Kaynar MY, Canbaz B, Ciplak N, Kuday C. Гидроцефалия и хроническое повышение внутричерепного давления при ахондроплазии. Чайлдс Нерв Syst . 1997 июн. 13 (6): 345-8. [Медлайн].

Луго Н., Беккер Дж., Ван Боссе Х., Кэмпбелл В., Эванс Б., Саги М. Гистограммы объема легких после компьютерной томографии грудной клетки с трехмерной визуализацией как метод подтверждения успешного хирургического расширения грудной клетки при ахондроплазии. J Педиатр Хирург . 1998 Май. 33 (5): 733-6. [Медлайн].

Song HR, Choonia AT, Hong SJ, Lee SH, Suh SW, Cha IH и др. Ротационный профиль нижней конечности при ахондроплазии: компьютерно-томографическое обследование 25 пациентов. Скелетная радиология . 2006 Декабрь 35 (12): 929-34. [Медлайн].

Jeong ST, Song HR, Keny SM, Telang SS, Suh SW, Hong SJ. МРТ-исследование поясничного отдела позвоночника при ахондроплазии. Морфометрический анализ для оценки стеноза канала. J Bone Joint Surg Br . 2006 Сентябрь 88 (9): 1192-6. [Медлайн].

Роллинз Н., Бут Т., Шапиро К. Использование стробируемого кино-фазового контраста и МР-венографии при ахондроплазии. Чайлдс Нерв Syst . 2000 сентября, 16 (9): 569-75; обсуждение 575-7. [Медлайн].

Моритани Т., Айхара Т., Огума Е., Макияма Ю., Нишимото Н., Смокер В. Р. и др. Магнитно-резонансная венография ахондроплазии: корреляция венозного сужения в яремном отверстии с гидроцефалией. Clin Imaging . 2006 май-июнь. 30 (3): 195-200. [Медлайн].

Zaffanello M, Lo Tartaro P, Piacentini G, Cantalupo G, Gasperi E, Antoniazzi F. Нарушение дыхания во сне в группе детей с ахондроплазией: корреляция между клиническими и инструментальными данными. Минерва Педиатр . 2017 Декабрь 69 (6): 481-488. [Медлайн].

Mehta A, Hindmarsh PC. Применение соматропина (рекомбинантного гормона роста) у детей невысокого роста. Препараты для педиатрии . 2002. 4 (1): 37-47. [Медлайн].

Харада Д., Намба Н., Ханиока Ю., Уэяма К., Сакамото Н., Накано Ю. и др. Конечный рост взрослого у пациентов с ахондроплазией, длительно леченных гормоном роста. Eur J Pediatr . 2017 Июль 176 (7): 873-879. [Медлайн]. [Полный текст].

Белл Д.Ф., Бойер М.И., Армстронг П.Ф. Применение методики Илизарова при коррекции деформаций конечностей, связанных с дисплазией скелета. Дж. Педиатр Ортоп . 1992 май-июнь. 12 (3): 283-90. [Медлайн].

Брукс WC, Брутто RH. Гену Варум у детей: диагностика и лечение. J Am Acad Orthop Surg . 1995 г., 3 (6): 326-335. [Медлайн].

Гил З., Тауман Р., Сиван Дж., Орр-Уртрегер А., Константини С. [Нейрохирургические аспекты ахондроплазии: оценка и лечение]. Харефуа . 2001 Nov. 140 (11): 1026-31, 1118. [Medline].

Kashiwagi N, Suzuki S, Seto Y, Futami T.Двустороннее удлинение плечевой кости при ахондроплазии. Clin Orthop Relat Res . 2001 Октябрь (391): 251-7. [Медлайн].

Мамада К., Накамура К., Мацусита Т., Окадзаки Х., Широ Р., Оу В. и др. Диаметр костной мозоли при удлинении голени: 28 удлинений большеберцовой кости у 14 пациентов с ахондроплазией. Acta Orthop Scand . 1998 июн. 69 (3): 306-10. [Медлайн].

webmd.com»> Пэли Д. Современные техники удлинения конечностей. Дж. Педиатр Ортоп .1988 янв-фев. 8 (1): 73-92. [Медлайн].

Перетти Г., Мемео А., Паронзини А., Марзорати С. Поэтапное удлинение в профилактике карликовости у детей с ахондропластикой: предварительный отчет. J Педиатр Ортоп B . 1995. 4 (1): 58-64. [Медлайн].

Pyeritz RE, Sack GH Jr, Udvarhelyi GB. Тораколумбосакральная ламинэктомия при ахондроплазии: отдаленные результаты у 22 пациентов. Am J Med Genet . 1987 Октябрь, 28 (2): 433-44. [Медлайн].

Ravenscroft A, Rout C. Эпидуральная анестезия при кесаревом сечении у ахондропластического карлика. Бр. Дж. Анаэст . 1999 Февраль 82 (2): 301-3. [Медлайн].

Lee SH, Modi HN, Song HR, Hazra S, Suh SW, Modi C. Замедление созревания костей в подростковом возрасте при ахондроплазии — ретроспективное исследование с использованием системы баллов RUS. Скелетная радиология . 2009 Февраль 38 (2): 165-70. [Медлайн].

Xu L, Li Y, Sheng F, Xia C, Qiu Y, Zhu Z.Эффективность лечения корсетом при грудопоясничном кифозе у пациентов с ахондроплазией. Позвоночник (Фила Па, 1976) . 2018 43 августа (16): 1133-1138. [Медлайн].

Ли С.Т., Сон Х.Р., Махаджан Р., Маквана В., Су СВ, Ли С. Развитие genu varum при ахондроплазии: связь с разрастанием малоберцовой кости. J Bone Joint Surg Br . 2007 Январь 89 (1): 57-61. [Медлайн].

Ким SJ, Agashe MV, Сонг SH, Чой HJ, Ли H, Сон HR. Сравнение удлинения верхних и нижних конечностей у пациентов с ахондроплазией: ретроспективное исследование. J Bone Joint Surg Br . 2012 Январь 94 (1): 128-33. [Медлайн].

Schiedel F, Rödl R. Удлинение нижних конечностей у пациентов с непропорционально низким ростом с ахондроплазией: систематический обзор за последние 20 лет. Disabil Rehabil . 2012. 34 (12): 982-7. [Медлайн].

Кочевский П., Шади М. Хирургическое лечение невысокого роста различной этиологии по методу Илизарова. Педиатр, эндокринол, диабет, метаболизм .2007. 13 (3): 143-6. [Медлайн].

[Рекомендации] Trotter TL, Hall JG, Комитет генетики Американской академии педиатрии. Наблюдение за здоровьем детей с ахондроплазией. Педиатрия . 2005 сентябрь 116 (3): 771-83. [Медлайн]. [Полный текст].

[Рекомендации] Кубота Т., Адачи М., Китаока Т., Хасегава К., Охата Ю., Фудзивара М. и др. Руководство по клинической практике ахондроплазии. Clin Pediatr Endocrinol . 2020. 29 (1): 25-42.[Медлайн]. [Полный текст].

Типы, причины, методы лечения и многое другое

Что такое карликовость?

Карликовость — это когда человек невысокого роста из-за генов или по медицинским причинам. По определению правозащитных групп «Маленькие люди мира» (LPOTW) и «Маленькие люди Америки» (LPA) рост взрослого человека составляет 4 фута 10 дюймов или меньше в результате медицинского или генетического заболевания. Другие группы расширяют критерии определенных форм карликовости до 5 футов, но средний рост взрослого человека с карликовостью составляет 4 фута.

Есть две основные категории карликовости — непропорциональный и пропорциональный .

Непропорциональная карликовость характеризуется туловищем среднего размера и более короткими руками и ногами или укороченным туловищем с более длинными конечностями.

При пропорциональной карликовости части тела пропорциональны, но укорачиваются.

Симптомы карликовости

Помимо небольшого роста, карликовость имеет много других симптомов, которые могут варьироваться в зависимости от его типа.

Симптомы несоразмерной карликовости

Несоразмерная карликовость обычно не влияет на интеллектуальное развитие, если у ребенка нет других редких заболеваний, включая гидроцефалию или избыток жидкости вокруг мозга.

Продолжение

Симптомы непропорциональной карликовости могут включать:

• Взрослые обычно имеют рост около 4 футов
• Туловище среднего размера и очень короткие конечности, особенно в верхней части рук и ног
• Короткие пальцы
• Широкое пространство между средним и безымянным пальцами
• Ограниченная подвижность локтей
• Непропорционально большая голова
• Выступающий лоб
• Уплощенная переносица
• Прогибы ног, постепенно ухудшающиеся со временем
• Покачивание спины, постепенно ухудшающееся со временем

Некоторые люди с непропорциональной карликовостью имеют редкое заболевание, называемое врожденной спондилоэпифизарной дисплазией (SEDC).Взрослые с SEDC имеют рост от 3 до 4 футов и могут иметь следующие признаки:

• Очень короткий туловище
• Короткая шея, руки и ноги, но кисти и ступни среднего размера
• Широкая грудь
• Уплощенные скулы
• Расщелина неба или отверстие в нёбе
• Нестабильные кости шеи
• Деформированные бедра, где бедренные кости повернуты внутрь
• Искривленные ступни
• Сгорбленная верхняя часть спины, прогрессирующая ухудшение
• Покачанная нижняя часть спины, которая прогрессивно ухудшается
• Артрит
• Проблемы с подвижностью суставов
• Нарушение зрения или слуха

Симптомы пропорциональной карликовости

Продолжение

Пропорциональная карликовость вызвана заболеванием, имеющимся у вас при рождении или развивающимся в детстве, которое препятствует росту и развитию.Одна из частых причин — слишком низкое количество гормона роста, вырабатываемого гипофизом.

Симптомы пропорциональной карликовости включают меньшие голова, руки и ноги. Но все они пропорциональны друг другу. Системы органов тоже могут быть меньше.

Другие признаки пропорциональной карликовости у детей:

• Более медленные темпы роста, чем ожидалось для их возраста
• Рост ниже третьего процентиля в стандартных таблицах для возраста
• Задержка или отсутствие полового развития в подростковом возрасте

Карликовость Причины

Существует около 400 видов карликовости.Причины пропорциональной карликовости включают метаболические и гормональные нарушения, такие как дефицит гормона роста.

Наиболее распространенные типы карликовости, известные как дисплазии скелета, являются генетическими. Дисплазия скелета — это состояние аномального роста костей, которое вызывает непропорциональную карликовость.

К ним относятся:

Ахондроплазия. Самая распространенная форма карликовости — на ее долю приходится 70% случаев — ахондроплазия встречается примерно у одного из 26 000–40 000 детей и проявляется при рождении.Люди с ахондроплазией имеют относительно длинный корпус и укороченные верхние части рук и ног. К другим признакам ахондроплазии относятся:

• Большая голова с выступающим лбом
• Уплощенная переносица
• Выступающая челюсть
• Скушенные и смещенные зубы
• Искривление вперед нижней части позвоночника
• Искривление ног
• Плоское положение, короткие, широкие ступни
• «Двойная суставность»

Продолжение

Спондилоэпифизарные дисплазии (SED). Менее распространенная форма карликовости, SED поражает примерно одного из 95 000 младенцев. Спондилоэпифизная дисплазия относится к группе состояний, характеризующихся укороченным туловищем, которое может не проявляться до тех пор, пока ребенок не достигнет возраста 5-10 лет. Другие признаки могут включать:

• Косолапость
• Расщелина неба
• Тяжелый остеоартрит бедра
• Слабые руки и ноги
• Бочкообразная грудь

Диастрофическая дисплазия. Редкая форма карликовости, диастрофическая дисплазия встречается примерно у одного из 100 000 новорожденных. У людей, страдающих этим заболеванием, обычно укорачиваются предплечья и икры (это называется мезомелическим укорочением).

Другие признаки могут включать

• Деформированные кисти и стопы
• Ограниченный диапазон движений
• Расщелина неба
• Уши, похожие на цветную капусту

Синдром Тернера. Это генетическое заболевание поражает только женщин. Это вызвано отсутствующей или частичной Х-хромосомой.Девочки с синдромом Тернера наследуют только одну полностью функционирующую Х-хромосому от своих родителей, а не по одной от каждого из родителей.

Карликовость Генетика

Дисплазия скелета вызвана генетической мутацией. Мутация гена может происходить спонтанно или передаваться по наследству.

Продолжение

Диастрофическая дисплазия и обычно спондилоэпифизарные дисплазии наследуются рецессивно. Это означает, что ребенок должен получить две копии мутировавшего гена — одну от матери и одну от отца, чтобы пострадать.

Ахондроплазия , с другой стороны, наследуется по доминантному принципу. Это означает, что ребенку нужна только одна копия мутировавшего гена, чтобы иметь такую ​​форму скелетной дисплазии. Вероятность того, что ребенок, рожденный от пары, в которой оба родителя страдают ахондроплазией, будет нормального роста, составляет 25%. Но есть также 25% шанс, что ребенок унаследует оба гена карликовости, состояние, известное как синдром двойной доминантности. Это смертельное заболевание, которое обычно приводит к выкидышу.

Продолжение

Часто родители детей с ахондроплазией сами не несут мутировавший ген. Мутация у ребенка происходит спонтанно в момент зачатия.

Врачи не знают, что вызывает мутацию гена. Это, казалось бы, случайное явление, которое может произойти при любой беременности. Когда у родителей среднего роста есть ребенок с карликовостью из-за спонтанной мутации, маловероятно, что у других детей также будет мутация.

Помимо генетической дисплазии скелета, низкий рост имеет другие причины, в том числе нарушения работы гипофиза, влияющие на рост и обмен веществ; Болезнь почек; и проблемы, влияющие на способность организма усваивать питательные вещества.

Диагноз карликовости

Некоторые формы карликовости проявляются в утробе матери, при рождении или в младенчестве и могут быть диагностированы с помощью рентгена и физического осмотра. Диагноз ахондроплазии, диастрофической дисплазии или спондилоэпифизарной дисплазии можно подтвердить с помощью генетического тестирования. В некоторых случаях пренатальное тестирование проводится, если есть опасения по поводу конкретных условий.

Иногда карликовость проявляется только в более позднем возрасте ребенка, когда признаки карликовости побуждают родителей искать диагноз.Вот признаки и симптомы, на которые следует обратить внимание у детей, которые указывают на возможность карликовости:

• Большая голова
• Позднее развитие определенных двигательных навыков, таких как сидение или ходьба
• Проблемы с дыханием
• Искривление позвоночника
• Искривленные ноги
• Скованность в суставах и артрит
• Онемение при боли в пояснице в ногах
• Скученность зубов

Для диагностики карликовости врачи также могут использовать эти тесты:

Внешний вид. У детей с возможной карликовостью по мере развития могут изменяться скелет или структура лица.

Диаграммы сравнения. При регулярных проверках рост, вес и окружность головы вашего ребенка будут измеряться и сравниваться с процентилями для стандартного развития для его возраста. Если у вашего ребенка есть какие-либо признаки аномального роста, ему могут потребоваться более частые измерения.

Визуализация. Врачи могут обнаружить признаки ахондроплазии, такие как укорочение конечностей или другие причины карликовости, на УЗИ плода во время беременности.Рентгеновские снимки младенцев или детей могут показать, что их руки или ноги не растут с нормальной скоростью или что их скелет показывает признаки дисплазии. МРТ может показать любые аномалии гипофиза или гипоталамуса, которые влияют на выработку гормонов.

Продолжение

Генетическое тестирование. ДНК-тестов можно сделать до или после рождения, чтобы найти генетические мутации, связанные с карликовостью. Девушкам с подозрением на синдром Тернера могут потребоваться тесты ДНК для проверки их Х-хромосом.ДНК-тестирование может помочь родителям в планировании семьи, если они хотят иметь больше детей.

Семейный анамнез. Педиатры могут проверять рост и размер других членов семьи, например братьев и сестер, для сравнения с ребенком с подозрением на карликовость.

Гормональные пробы. Тесты на уровень гормона роста могут подтвердить, низкий ли он.

Лечение карликовости

Ранняя диагностика и лечение могут помочь предотвратить или уменьшить некоторые проблемы, связанные с карликовостью.Людей с карликовостью, связанной с дефицитом гормона роста, можно лечить гормоном роста.

Во многих случаях у людей с карликовостью возникают ортопедические или медицинские осложнения. Лечение таких заболеваний может включать:

• Установка шунта для слива лишней жидкости и снятия давления на мозг
• Трахеотомия для улучшения дыхания через небольшие дыхательные пути
• Корректирующие операции при таких деформациях, как расщелина неба, косолапость или искривление ног
• Операция по удалению миндалин или аденоидов для решения проблем с дыханием, связанных с большими миндалинами, небольшими структурами лица и / или маленькой грудной клеткой
• Операция по расширению спинного канала (отверстия, через которое проходит спинной мозг) для снятия компрессии спинного мозга
• Расширенное удлинение конечности — сомнительная операция, отчасти из-за ее рисков, она включает в себя несколько процедур.Это делается только для взрослых.

Другое лечение может включать:

• Физиотерапия для укрепления мышц и увеличения диапазона движений суставов
• Задние скобы для улучшения кривизны позвоночника
• Установка дренажных трубок в среднее ухо для предотвращения потери слуха из-за повторяющихся инфекции уха
• Ортодонтическое лечение для уменьшения скученности зубов, вызванной маленькой челюстью
• Рекомендации по питанию и упражнения для предотвращения ожирения, которое может усугубить проблемы со скелетом

Осложнения карликовости

Непропорциональная карликовость вызывает изменения конечностей, спины и размер головы, который может вызвать такие осложнения:

• Артрит
• Боль в спине или затрудненное дыхание из-за сгорбленной или раскачивающейся спины
• Искривленные ноги
• Скушенные зубы
• Задержка развития моторики
• Частые инфекции уха и, возможно, потеря слуха
• Гидроцефалия (жидкость на мозг)
• Давление на позвоночник у основания черепа
• Апноэ во сне
• Стеноз позвоночника, сужение позвоночника, которое может вызвать боль или онемение в ногах
• Увеличение веса, которое может вызвать проблемы со спиной

Продолжение

Пропорциональная карликовость может привести к тому, что ваши органы станут меньше или меньше.У девочек с синдромом Тернера могут быть проблемы с сердцем. Дети с более низким уровнем гормона роста или синдромом Тернера могут иметь эмоциональные или социальные проблемы из-за задержки полового развития.

Женщины с непропорциональной карликовостью могут иметь осложнения беременности, такие как респираторные проблемы. Им почти всегда необходимо рожать с помощью кесарева сечения, поскольку форма их таза затрудняет роды через естественные родовые пути.

Любой, кто страдает карликовостью, может встретить людей, которые называют их имена или не понимают их состояния.Дети с карликовостью и низкой самооценкой могут нуждаться в эмоциональной поддержке родителей, чтобы справиться со своими чувствами.

Ограниченный рост (карликовость) — NHS

Ограниченный рост, иногда известный как карликовость, — это состояние, характеризующееся необычно низким ростом.

Существует 2 основных типа ограничения роста:

• пропорциональный низкий рост (ПСС) — общее отсутствие роста тела, рук и ног
• непропорционально низкий рост (DSS) — руки и ноги особенно короткие

Помимо небольшого роста, некоторые люди с ограниченным ростом имеют и другие физические проблемы, такие как искривленные ноги или необычно искривленный позвоночник.

Но у большинства людей нет других серьезных проблем, и они могут жить относительно нормальной жизнью с нормальной продолжительностью жизни.

Подробнее о симптомах задержки роста.

Что вызывает ограничение роста?

Причины появления PSS

Самая частая причина ПСС — это рождение у маленьких родителей, но иногда это результат того, что организм не производит достаточного количества гормона роста.

Определенные генетические синдромы, такие как синдром Тернера, синдром Нунана и синдром Прадера-Вилли, также могут вызывать ПСС.

Причины DSS

Редкое генетическое заболевание, называемое ахондроплазией, является наиболее частой причиной DSS.

Это вызывает плохой рост костей, что приводит к укорочению предплечий и бедер.

Не всегда бывает в семье — у многих детей с ахондроплазией родители нормального роста.

У Ассоциации ограниченного роста Великобритании есть дополнительная информация об ахондроплазии и других редких типах ограниченного роста.

Диагностика ограничения роста

Ограничение роста может быть диагностировано до рождения ребенка, вскоре после него или когда проблемы роста становятся более очевидными по мере взросления.

Дефицит гормона роста обычно диагностируется с помощью тестов на стимуляцию гормона роста.

Лекарство вводится в вену или мышцу, чтобы вызвать повышение уровня гормона роста в крови. Уровень ниже нормы указывает на дефицит гормона роста.

Если анализы крови показывают низкий уровень гормона роста, потребуется сканирование мозга, чтобы посмотреть на гипофиз (который производит гормон роста).

Если у одного или обоих родителей в семейном анамнезе имеется заболевание, вызывающее низкий рост, их ребенка можно проверить на это во время беременности (пренатальная диагностика).

Подробнее о скрининговых тестах на беременность.

Лечение ограниченного роста

Лечение инъекциями гормона роста может принести пользу некоторым людям с ограниченным ростом и помочь ребенку с этим заболеванием вырасти больше, чем в противном случае.

В случаях DSS, когда ноги особенно короткие, иногда используется процедура удлинения ног, но есть некоторая неуверенность в ее безопасности и эффективности.

Узнайте больше о методах лечения ограниченного роста.

Последняя проверка страницы: 20 февраля 2018 г.
Срок следующего рассмотрения: 20 февраля 2021 г.

Dwarfism — Better Health Channel

Карликовость (или состояние низкого роста) относится к группе состояний, характеризующихся более коротким, чем обычно, ростом скелета. Эта короткость может проявляться в руках и ногах или туловище.

Существует более 100 состояний, вызывающих аномальный рост скелета и карликовость.Ахондроплазия — это наиболее распространенный тип карликовости коротких конечностей, встречающийся примерно у одного из 25 000 детей обоего пола с равным риском. Этот тип скелетной дисплазии (аномальный рост скелета) обычно диагностируется при рождении. На этой странице представлена ​​информация об ахондроплазии, но она также может относиться к другим состояниям.

Большинство детей, рожденных с ахондроплазией, имеют родителей среднего роста. У детей с ахондроплазией может наблюдаться задержка в развитии двигательных навыков, таких как управление движениями головы, но их интеллектуальное развитие в норме.

Средний конечный рост человека с ахондроплазией составляет 130 см для мужчин и 125 см для женщин. Низкорослые люди живут нормальной, полноценной жизнью. Достижение более высокого уровня образования, карьеры и личных амбиций не ограничивается ростом.

Симптомы карликовости

Характеристики ахондроплазии включают:

• туловище относительно нормальной длины
• непропорционально короткие руки и ноги
• искривленные ноги
• снижение подвижности суставов в локте
• другие суставы, которые кажутся чрезмерно гибкими, или «двойные суставы» из-за свободных связок
• укороченные руки и ноги
• большая голова
• плоская середина лица
• скученные зубы из-за маленькой верхней челюсти
• выступающий лоб
• уплощенный мост нос.

Дисплазия скелета и карликовость

Дисплазия означает «аномальный рост». Существует около 100 различных типов дисплазий скелета, причем ахондроплазия является наиболее распространенной формой непропорционального низкого роста.

Другие дисплазии скелета могут вызывать нарушения укорочения туловища и пропорциональный низкий рост. Дисплазия скелета диагностируется с помощью различных тестов, включая физический осмотр, рентген, образцы тканей и костей, а также специальные генетические тесты.

Причины карликовости

Около 80 процентов людей, рожденных с ахондроплазией, имеют родителей среднего роста. Это означает, что генетическая мутация, вызывающая ахондроплазию, происходит во время зачатия, когда яйцеклетка матери оплодотворяется спермой отца. Неизвестно, почему возникает эта генетическая мутация или как мутация влияет на характеристики ахондроплазии.

Двадцать процентов людей, рожденных с ахондроплазией, наследуют дефектный ген от пораженного родителя.Если один из родителей страдает ахондроплазией, то вероятность унаследовать ген этого заболевания у их ребенка составляет 50 процентов.

Если оба родителя страдают ахондроплазией, их ребенок имеет:

• каждый четвертый риск наследования дефектного гена от обоих родителей, что вызывает фатальное состояние, известное как «двойная доминантная» или гомозиготная ахондроплазия. Дети, рожденные с этой вариацией, обычно не доживают до 12 месяцев
• с 50-процентной вероятностью унаследовать одну копию гена этого заболевания и, следовательно, имеют ахондроплазию
• с каждой четвертой вероятностью не унаследовать ген, и имеющий нормальный рост.

Карликовость — общие проблемы в младенчестве и детстве

Дети с ахондроплазией сталкиваются с рядом трудностей, в том числе:

• затруднениями дыхания, включая храп и апноэ во сне (регулярное прекращение дыхания во время сна), вызванные сужением носовых ходов
• ушные инфекции — вызванные сужением евстахиевой трубы (трубы, ведущие от ушей к горлу) и носовыми ходами
• искривленные ноги — сначала ноги прямые, но со временем (в некоторых случаях) они искривляются, когда ребенок начинает ходить
• усиление поясничного лордоза — обратный изгиб в нижней части позвоночника
• снижение мышечной силы — у ребенка более мягкий мышечный тонус, чем обычно, и его необходимо поддерживать до тех пор, пока группы мышц не будут готовы поддерживать шею и позвоночник
• гидроцефалия — у ребенка повышенный риск гидроцефалии (один из 100), которая представляет собой скопление спинномозговой жидкости внутри череп, который может привести к увеличению головы
• узкое затылочное отверстие — у ребенка отверстие в основании черепа (большое затылочное отверстие), где начинается спинной мозг, меньше обычного.Иногда это может давить на ствол мозга и вызывать симптомы, включая апноэ (остановку дыхания) и неврологические симптомы.

Карликовость — общие проблемы в зрелом возрасте

Проблемы, с которыми сталкиваются взрослые с ахондроплазией, могут включать:

• сдавление нерва — нервы в нижней части спины или поясничной области сдавлены, что может вызвать такие симптомы, как онемение или покалывание в ногах
• ожирение — большинство взрослых испытывают трудности с поддержанием здорового веса для своего роста
• скученные зубы — верхняя челюсть обычно мала, что приводит к переполнению зубов
• беременностей с повышенным риском — беременным женщинам с ахондроплазией требуется квалифицированная дородовая помощь.Кесарево сечение — это обычный способ родоразрешения.

Лечение карликовости

Лекарства от ахондроплазии нет. Гормон роста человека не подлежит лечению, так как это состояние не вызвано недостатком гормона роста. Основное внимание в лечении уделяется профилактике, лечению и лечению медицинских осложнений, а также социальной и семейной поддержке. Это может включать:

• хирургическое вмешательство — может быть рекомендовано уменьшить давление на нервную систему, как правило, на основание черепа и поясницу, или открыть закупоренные дыхательные пути путем удаления аденоидов
• стоматологические и ортодонтические работы — для исправления неправильного прикуса и обеспечить стоматологическую поддержку
• другими поставщиками медицинских услуг, включая генетиков, неврологов и педиатров.

В настоящее время проходят предварительные испытания препарата восоритид для лечения симптомов ахондроплазии, но они находятся только на начальной стадии.

Генетическое консультирование и карликовость

Если вашему ребенку или другому члену семьи был поставлен диагноз карликовость, или если карликовость присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом. Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, обладающие квалификацией как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять карликовость и ее причины, как она передается по наследству и что диагноз означает для здоровья и развития вашего ребенка, а также для вашей семьи.Они также могут объяснить, какие варианты генетического тестирования доступны вам и другим членам семьи. Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Если вы планируете семью, вы можете посетить генетического консультанта — чтобы узнать, каков риск передачи этого заболевания вашему ребенку, или организовать пренатальные тесты.

Сеть генетической поддержки Виктории (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, затронутыми карликовостью.

Куда обратиться за помощью

Карликовость: типы, причины и информация

Карликовость возникает, когда человек необычно низкорослый. Сама по себе карликовость не является болезнью и, как следствие, не имеет единого медицинского определения.

Различные организации определяют карликовость по разным критериям. Группа защиты «Маленькие люди Америки» определяет карликовость как состояние, при котором рост взрослого человека составляет менее 4 футов 10 дюймов.

С медицинской точки зрения считается, что у человека карликовость, если у него есть заболевание, из-за которого он очень коротыш.Но общество могло бы считать человека карликом только на основании небольшого роста.

Карликовость имеет много разных причин. Некоторые из причин карликовости могут привести к другим проблемам со здоровьем, таким как остеоартрит.

Быстрые факты о карликовости:

• Карликовость приводит к очень низкому росту человека.
• Десятки заболеваний могут вызвать карликовость.
• Часто диагноз ставится только после рождения ребенка.
• Большинство людей с карликовостью могут делать все, что могут люди среднего роста.

Поделиться на PinterestСуществует множество различных состояний, которые могут вызвать карликовость.
Изображение предоставлено: Ричард Маккой, 2014 г.

Некоторые состояния, вызывающие карликовость, нарушают работу гормонов, которые позволяют организму расти. Карликовость также может быть следствием нарушения обмена веществ или недоедания.

Группа состояний, называемых скелетной дисплазией, является наиболее частой причиной карликовости.

Дисплазия скелета вызывает аномальный рост костей, что приводит к уменьшению роста. Этот ненормальный рост также может привести к неравномерному росту, в результате чего получается тело необычных пропорций.

Обычно дисплазия скелета является генетическим заболеванием. У большинства людей с дисплазией скелета родители нормального роста.

Три наиболее распространенных типа дисплазии скелета — это ахондроплазия, врожденная спондилоэпифизная дисплазия и диастрофическая дисплазия.

Ахондроплазия

В раннем детстве большая часть хряща, с которым родился человек, превращается в более твердую кость. При ахондроплазии этот процесс протекает не так эффективно.

Ахондроплазия в первую очередь поражает кости рук и ног.Ахондроплазия — это генетическое заболевание, которое присутствует при рождении. Его симптомы включают:

• туловище нормального размера
• очень короткие руки и ноги, которые могут быть трудными для движения
• большой лоб

У некоторых людей с ахондроплазией возникают проблемы с костями, такие как сколиоз, затрудненное дыхание, или страдают сужением позвоночника, которое называется стенозом позвоночного канала.

Редкая форма ахондроплазии возникает, когда люди наследуют две копии мутировавшего гена, вызывающего ахондроплазию.Это приводит к очень коротким костям и плохо развитой грудной клетке. Большинство людей с этим заболеванием рождаются мертвыми или умирают в младенчестве, потому что не могут дышать.

Врожденная спондилоэпифизная дисплазия

Врожденная спондилоэпифизная дисплазия (SEDc) — это генетическая мутация, которая вызывает короткий торс, короткие руки и короткие ноги.

Позвоночник, руки и ноги людей с этим заболеванием не растут должным образом. Это делает их очень короткими, но дает руки, ноги и голову типичного размера.

Помимо небольшого роста, люди с SEDc могут испытывать ряд проблем со здоровьем, в том числе:

• проблемы с позвоночником и бедром
• деформации стопы
• волчья пасть
• заболевания суставов

SEDc может изменить форму лицо, благодаря чему лицевые кости выглядят плоскими.

Диастрофическая дисплазия

Диастрофическая дисплазия является результатом мутации гена. Он влияет на развитие хрящей и костей, вызывая очень короткие руки и ноги и низкий рост.

У людей с этим заболеванием обычно бывает деформация позвоночника и состояние, называемое большим пальцем автостопщика, которое меняет форму больших пальцев.

У людей с диастрофической дисплазией в детстве часто возникают боли в суставах и проблемы с подвижностью. У них может быть сколиоз, косолапость или затрудненное движение.

Диастрофическая дисплазия может вызвать проблемы с дыханием, особенно в детском возрасте. Некоторые дети с этим заболеванием умирают от респираторных заболеваний.

Другие типы карликовости

Другие причины карликовости могут быть связаны с:

• органная недостаточность, которая подрывает способность организма вырабатывать гормоны или метаболизировать питательные вещества
• недостаточный уровень определенных гормонов, особенно гормона роста человека (HGH)
• недоедание или недостаток пищи, приводящие к проблемам роста

Все это вторичные причины карликовости.Это означает, что они не являются генетическими и могут быть обратимы при раннем выявлении и своевременном лечении.

Наиболее распространенные формы карликовости, вызванные генетическими аномалиями скелета и хряща, могут быть обнаружены с помощью генетического тестирования, когда плод еще развивается.

Большинство врачей проводят эти тесты только тогда, когда есть основания полагать, что плод находится в группе риска, когда в семье присутствует карликовость. Поскольку у большинства людей с карликовостью родители нормального роста, заболевание обычно не выявляется до рождения.

Дисплазия скелета, наиболее распространенный тип карликовости, обычно может быть диагностирована вскоре после рождения. Рентген, генетическое тестирование и физический осмотр часто достаточно, чтобы диагностировать состояние.

Менее распространенные формы карликовости обычно появляются в более позднем возрасте. Их может быть сложнее диагностировать, особенно если у ребенка нет других симптомов, кроме низкого роста.

Анализ крови для измерения уровня гормона роста, тестирование для оценки состояния органов и полная история болезни обычно выявляют причину.

Поделиться на PinterestХирургия по исправлению аномалий спинного мозга может помочь в лечении симптомов.

Некоторые метаболические и гормональные причины карликовости могут быть обратимыми. Например, инъекции гормона роста могут помочь людям с дефицитом гормона роста вырасти до нормального роста.

Однако наиболее частые причины карликовости неизлечимы. Вместо этого, лечение направлено на устранение симптомов, в том числе:

• хирургическое вмешательство по исправлению аномалий в костях и спинном мозге
• удаление миндалин или аденоидов для облегчения дыхания
• хирургия декомпрессии позвоночника
• с использованием трубки, называемой шунтом для отвода жидкости из головного мозга
• Изменения образа жизни, такие как упражнения и потеря веса

Люди со многими формами карликовости подвержены ожирению.Дополнительный вес может увеличить риск сердечных заболеваний.

Людям с карликовостью может потребоваться помощь при сопутствующих заболеваниях, таких как остеоартрит. Тем не менее, очень низкие люди могут вести и ведут нормальную жизнь.

Многие люди с карликовостью говорят, что самая тяжелая часть их состояния — это клеймо, которое оно несет. Эта стигма может включать запугивание и дискриминацию при приеме на работу, а также использование негативных терминов, таких как «карлик».

Поскольку люди с карликовостью имеют особые медицинские потребности, большинству из них требуются регулярные консультации с командой врачей, включая специалистов по костям и хрящам.Однако при лечении симптомов человек с карликовостью может прожить долгую и здоровую жизнь.

Карликовость не должна рассматриваться как выводящее из строя состояние. Шоу TLC, Little People, Big World , рассказывает истории людей с карликовостью, ведущих типичный образ жизни.

Если рассматривать карликовость как инвалидность, очень низкие люди могут чувствовать стигматизацию.

Дисплазия скелета (карликовость) и другие причины низкого роста

Обзор

Что означает «низкий рост»?

«Низкий рост» — это термин, который означает, что человек значительно ниже других людей того же возраста и пола.У детей это может означать, что их рост низкий на кривых роста или меньше ожидаемого, исходя из роста их родителей.

Рост человека в положении стоя (или длина тела у младенцев) определяется рядом факторов, включая рост родителей, их вес и уровень гормонов. Есть также ряд генетических заболеваний, из-за которых люди могут быть невысокими.

Что такое скелетная дисплазия (карликовость)?

Один набор генетических состояний, которые могут вызвать низкий рост, называется дисплазией скелета.

Дисплазия скелета — это общий медицинский термин, который включает сотни состояний, которые могут повлиять на рост костей и / или хрящей. В прошлом эти состояния назывались «карликовостью». Некоторые люди, страдающие этими заболеваниями, предпочитают термин «маленькие люди», обычно взрослые менее 4 футов 10 дюймов.

Дисплазия скелета имеет множество различных форм. Эти состояния могут влиять на различные части тела, включая размер рук, ног, живота и / или головы. Из-за этого их также можно охарактеризовать как «непропорционально невысокого роста».

Симптомы и причины

Какая наиболее частая причина дисплазии скелета (карликовости)?

Известно, что существуют сотни генетических состояний, вызывающих дисплазию скелета. Наиболее распространенным является ахондроплазия, врожденный дефект, который влияет на рост костей и приводит к укорачиванию рук и ног.Люди с ахондроплазией имеют средний рост взрослого около 4 футов.

Ахондроплазия может быть унаследована от родителя, но в большинстве случаев это результат новой генетической мутации, то есть ни один из родителей не передал ее. Люди с ахондроплазией часто имеют большую голову с выступающим лбом, искривленные ноги и искривление спины, которое называется «лордозом».

Ахондроплазия обычно не влияет на интеллект или продолжительность жизни человека, хотя с ней могут быть связаны потенциальные осложнения.

Каковы другие причины дисплазии скелета (карликовости)?

• Гипохондроплазия — это еще одно заболевание, которое влияет на рост костей, обычно с менее серьезными последствиями, которые можно не заметить в младенчестве.
• Псевдоахондроплазия — еще одно заболевание, влияющее на рост костей. Подобно ахондроплазии и ипохондроплазии, он ограничивает способность организма превращать хрящ в кость.
• Диастрофическая дисплазия — еще одно заболевание, которое может вызывать карликовость коротких конечностей.Отличительными признаками диастрофической дисплазии могут быть деформации стоп и больших пальцев рук, а также боль в суставах. У некоторых младенцев, страдающих диастрофической дисплазией, есть волчья пасть, отверстие в небе.
• Врожденная спондилоэпифизная дисплазия имеет название, которое относится к позвоночнику (спондило-) и концам (эпифизам) длинных костей рук и ног. Иногда его сокращают как SEDc. Короткое туловище и шея, а также искривление позвоночника типичны для людей с SEDc, а также проблемами со зрением и слухом.

Какие еще причины низкого роста?

Большинство других причин короткого роста описываются как «пропорциональные», что означает, что все маленькое, а не только определенные части, такие как руки или ноги.

• Семейный : Если родители и другие члены семьи невысокие, это может быть нормальным явлением для ребенка.
• Позднее цветение (конституциональная задержка) : Некоторые дети раньше невысокого возраста, потому что они запрограммированы на то, чтобы расти позже своих сверстников.Иногда в семейном анамнезе наблюдалась похожая модель роста у других членов.
• Недоедание : Отсутствие адекватного питания (по целому ряду причин) может повлиять на способность ребенка расти.
• Дефицит гормона роста : мозг не вырабатывает достаточное количество гормона, который вызывает большую часть роста ребенка. Дефицит можно лечить инъекциями.
• Маленькие для гестационного возраста : Большинство детей, рожденных маленькими, «догонят» свой рост в течение первых 2-3 лет жизни, но 10% этого не делают.Те, кто остаются маленькими, могут получить пользу от лечения гормоном роста.
• Генетические условия : Большое количество других генетических состояний может привести к тому, что особи будут короче, чем ожидалось.

Диагностика и тесты

Как диагностируется скелетная дисплазия (карликовость)?

Многие из этих состояний иногда можно диагностировать или, по крайней мере, заподозрить еще до рождения.Ультразвуковое изображение — стандартная часть пренатального скрининга — может предупредить вашего врача о таких признаках, как укороченные кости.

После рождения ваш педиатр будет следить за ростом вашего ребенка и следить за его внешним видом. Обследование, включая анализ крови и рентген, может пролить свет на причины, по которым ребенок ниже ожидаемого, и есть ли опасения по поводу возможной дисплазии скелета. Вам также может потребоваться встретиться со специалистами, такими как детские эндокринологи (гормональные врачи) или генетики.

Каков риск иметь ребенка с ахондроплазией?

Ахондроплазией страдает от 1 из 15 000 до 1 из 40 000 детей. В большинстве случаев мутация происходит сама по себе и не передается от родителей. Шанс резко возрастает, если один или оба родителя страдают ахондроплазией. Родитель с ахондроплазией имеет 50-процентный шанс передать заболевание ребенку. Если у обоих родителей есть ахондроплазия, существует 25-процентная вероятность того, что ребенок родится с так называемой гомозиготной ахондроплазией, которая приводит к мертворождению или смерти вскоре после рождения.

Ведение и лечение

Как лечится скелетная дисплазия (карликовость)?

В целом, лечение направлено на устранение симптомов и осложнений. Лекарства нет. Например, осложнения, которые могут возникнуть при ахондроплазии, наиболее частой причине дисплазии скелета, включают:

• Гидроцефалия, избыток воды вокруг головного мозга, который в некоторых случаях может потребоваться слить.
• Сжатие ствола головного мозга, части головного мозга, которая соединяется со спинным мозгом. Если отверстие в основании черепа слишком маленькое, это может вызвать проблемы с дыханием. Это можно вылечить с помощью операции по увеличению отверстия.
• Апноэ, что означает временную задержку дыхания, часто во время сна. Это можно лечить различными способами, включая аппараты, помогающие ребенку дышать, лекарства и хирургическое вмешательство, чтобы открыть дыхательные пути путем удаления миндалин и аденоидов.
• Повышенная восприимчивость к ушным инфекциям, которые можно лечить с помощью антибиотиков или ушных трубок, которые пропускают воздух в ухо и предотвращают скопление жидкости.
• Повышенный риск ожирения, с которым лучше всего бороться, поощряя здоровое питание и упражнения с раннего детства.

Некоторые люди с дисплазией скелета выбирают операцию по удлинению конечностей, которая включает разрезание кости и вживление в нее металлических устройств. Этот вариант является спорным, потому что это сложная процедура с ограниченным успехом и значительным риском осложнений.Некоторые видят в этом чисто косметическую процедуру, не решающую никаких реальных проблем со здоровьем.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с низким ростом и дисплазией скелета (карликовостью)?

Большинство людей невысокого роста имеют нормальный интеллект, нормальную продолжительность жизни и то, что организация Little People of America характеризует как «достаточно хорошее здоровье.Но различные осложнения, которые могут возникнуть из-за различных причин карликовости, действительно берут свое. Ортопедические осложнения часто требуют хирургического вмешательства.

Жить с

Как я могу помочь своему маленькому ребенку?

Самоуважение важно для всех детей.В школе над детьми могут дразнить или издеваться, или же они могут столкнуться с другим давлением, связанным с тем, какое значение общество придает росту. Было бы неплохо поговорить с учителями, чтобы рассказать им о потребностях вашего ребенка.