Атаксия виды: Нарушение координации движений (атаксия) в Екатеринбурге

02.09.197325.01.2022 alexxlab 0 Комментариев

Содержание

Нарушение координации движений (атаксия) в Екатеринбурге

Нарушение координации движений (атаксия) – это симптом, который сопровождает многие заболевания. Это состояние сопровождается нарушением согласованности движений и моторики. Человек выглядит неуклюже, движения не скоординированы, часто нарушается равновесие.

ЦНС отвечает за координацию движений, при поражении этого отдела происходит нарушение в движениях и координации.

Причины возникновения атаксии

Причин, по которым возникает атаксия, множество:

врожденные пороки развития головного мозга;
поражение артерий в головном, спинном мозге;
опухоль в головном мозге;
гипотиреоз;
гормональные заболевания;
генетические болезни;
отравление медикаментами (антиконвульсанты в больших дозах, снотворные, сильнодействующие средства), химическими агентами;
недостаток витамина B12.

Виды и типы

Классифицируют по причинам, которые приводят к ее развитию и по характеру проявления.

1. Сенситивная. Она может возникнуть из-за полиневропатии. При болезнях спинного мозга (рассеянный склероз, опухоль), при дефиците витамина B12. У больного движения характеризуются высоким подъемом ноги, опусканием ноги с силой («штампующая походка»). Ухудшается равновесие при закрывании глаз, нарушается чувствительность. Больной старается идти осторожно, контролирует каждый шаг с помощью глаз.
2. Вестибулярная. Нарушение в органе равновесия, характеризуется атаксия головокружением, наблюдается тошнота, рвота. При повороте головы и изменении положения тела головокружения усиливаются.
3. Мозжечковая. Больной не может координировать движения с закрытыми глазами и в темноте, но движения остаются нормальными, если больной может видеть. При ходьбе могут быть падения. Речь может быть невнятной, замедленной, реакция ухудшается. Почерк ухудшается.

4. Корковая. Нарушение функции коры передней доли головного мозга. Симптомы характерные для данного вида атаксии – это неустойчивая ходьба, сложности возникают, когда нужно повернуть, сложность сдвинуться с места, сделать шаг («заплетающиеся ноги»).

Возникает нарушение к способности стоять, идти. Больные отмечают нарушения со стороны психики. Могут быть галлюцинации слуховые, утрата хватательного рефлекса, больной не может сидеть без помощи.
5. Психогенная (истерическая). Изменение ходьбы (по ломаной линии, ходьба конькобежца, «плетение косы», ходьба как на ходулях). Такие изменения, как правило, не наблюдаются при органической патологии ЦНС.
6. Наследственная.

Симптомы

При атаксии нарушаются движения при ходьбе, походка становится более широкой, с раскачиваниями из стороны в сторону, бывают падения. Походка неуверенная, точные движения трудно выполнимы. Больным тяжело поднести ложку или чашку ко рту не пролив содержимого, нарушается речь, дыхание становится не ритмичным. Развивается головокружение, больной жалуется на тошноту, рвотный рефлекс, головные боли. Симптомы разнообразны, зависят от вида нарушения.

Статико-локомоторная и кинетическая атаксия

Нарушение статики тела (способности поддерживать устойчивое положение) возникает из-за поражений головного мозга, а именно мозжечка.

Больной не может сохранять устойчивое положение тела, старается расставлять ноги широко, помогать руками сбалансировать тело. Легко диагностировать статическую атаксию в позе Ромберга. Может быть потеря равновесия, вплоть до падения. При ее выраженности больной полностью утрачивает способность контролировать движения, теряет координацию, не может стоять, идти и сидеть самостоятельно.

Кинетическая атаксия проявляется нарушением координации движения конечностей (рук, ног), невозможно выполнить точные движения.

Методы диагностики

Для диагностирования заболевания врач-невролог собирает семейный анамнез. Проводит неврологические тесты и функциональные пробы (проба Ромберга, ходьба в тандеме). Это позволяет увидеть картину симптомов детальнее.

Инструментальная диагностика включает:

КТ, МРТ головного мозга;
электронейромиографию;
ЭЭГ;
дуплексное сканирование сосудов головного мозга;
биохимический и общий анализ крови;
генетический анализ.

Невролог может направить на консультацию к отоларингологу и нейрохирургу при необходимости.

медицинская статья от специалистов центра реабилитации Благополучие

Центральная нервная система обеспечивает правильную координацию движений. Но различные поражения головного мозга могут привести к атаксии — нарушению координации: человек не может стоять или ходить по определенной траектории, его движения становятся неточными. При этом с физической стороны изменений нет или практически нет: параличи, парезы, изменения тонуса отсутствуют.

Виды атаксий

Сенситивная. Причиной заболевания обычно является опухоль, сосудистые патологии, поражения задних нервов и др. Пациент может чрезмерно сгибать ноги при ходьбе, слишком сильно наступать на ноги (словно стучать ими по полу), либо полноценно не чувствовать поверхность, по которой ходит, например, у него может создаваться ощущение, что он наступает не на жесткий пол, а на мягкий ковер. Поэтому такие пациенты уделяют особое внимание зрительному контролю за своими движениями и постоянно смотрят себе под ноги, чтобы рассчитать силу шага.
Мозжечковая, в том числе наследственная мозжечковая. Причина — поражение мозжечка, вызванное рассеянным склерозом, генетической предрасположенностью, энцефалитом, опухолью или другими заболеваниями. Если поражение вызвано наследственным фактором, болезнь обычно дает о себе знать после 35 лет.

Вестибулярная. Причина — поражения вестибулярного аппарата, которые могут произойти, если у пациента опухоль головного мозга, синдром Меньера, энцефалит и другие заболевания. Для данного вида атаксии характерны головокружения, тошнота, которые усиливаются, если больной двигает головой. Именно поэтому пациент передвигается медленно и осторожно, а голову старается держать в неподвижном состоянии.
Корковая. Заболевание вызвано наличием у пациента абсцессов, злокачественных новообразований, нарушений мозгового кровообращения, которые в итоге приводят к различным поражениям лобной области. Пациенты чаще всего сталкиваются с дисфункциями нижних конечностей, например, при поворотах они могут заваливаться в сторону, падать, иногда полностью теряют способность ходить или стоять.

Мозжечковая атаксия: симптомы

Пациент с синдромом атаксии не может полноценно ходить, заваливается на сторону, шатается, падает вбок или назад. Также для заболевания характерны широкие движения: большие шаги, широкий размах руками при ходьбе. Часто больной двигается медленно, а если нарушения коснулись верхних конечностей, то страдает еще и моторика рук, поэтому выполнение простых действий (одеться, умыться) становится сложным, почерк — очень крупным. Заболевание может сопровождаться и речевыми нарушениями (в этом случае речь становится медленной, растянутой), нарушениями зрения, депрессией и снижением умственных способностей.

Лечение и прогноз атаксии

Лечение невозможно без грамотной диагностики, поэтому врач в первую очередь стремится подтвердить или опровергнуть диагноз, для этого он проводит осмотр, уточняет симптомы атаксии, назначает МРТ головного мозга, электромиографию, ЭЭГ.

Также обследование позволяет определить причину, вид заболевания и степень поражения, и на основе этих данных составить курс реабилитационных процедур. Обычно он включает в себя укрепляющую организм медикаментозную терапию и лечебную физкультуру, благодаря которой можно укрепить мышцы и улучшить координацию движений. Поздняя мозжечковая атаксия лечится только хирургическим путем.

Результат лечения зависит от вида и причины заболевания, наследственная атаксия поддается коррекции хуже всего. Терапия, как правило, не позволяет вернуть больному трудоспособность, но помогает значительно улучшить качество и продолжительность жизни.

Почему стоит проходить реабилитацию в центре «Благополучие»?

Психологическое состояние и настрой пациентов не менее важны для восстановления, чем современные технологии и высокая квалификация врачей. Поэтому в центре реабилитации «Благополучие» уделено должное внимание и качеству лечения, и условиям пребывания. Удобные одно- и двухместные палаты оборудованы функциональными кроватями, в них есть телевизор, мягкая мебель, телефон, санузел, кнопка вызова персонала.

Все коридоры достаточно просторные, чтобы даже пациенты с нарушениями двигательной активности могли спокойно передвигаться по центру, в помещениях есть пандусы и поручни. Наш персонал регулярно повышает свою квалификацию: мы сочетаем опыт и инновации, чтобы добиваться высоких результатов в реабилитации, а качество медицинской помощи в «Благополучии» всегда оставалось на высоте.

Атаксии — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Виды

Существует несколько видов недуга: сенситивная – поражение путей в мышечно-суставной чувствительности; мозжечковая – при поражении полушарий; вестибулярная – при отклонениях работы вестибулярного аппарата; корковая – при патологическом очаге чаще всего в лобной доли.

Заболевание может быть наследственным и приобретенным.

Симптомы

Сенситивный вид недуга (чувствительный) развивается при нарушении определенных пучков, которые расположены в задних столбах позвоночника. Происходит видоизменение ощущения движений мышц и суставов в нижних конечностях. Человек не может справиться с простыми вещами, например, застегнуть и расстегнуть пуговицы, понижается тонус мышц. Во время движения стопы шумно ступают по земле.

Человек, страдающий сенситивным видом болезни, всегда ходит с опущенной головой.

Мозжечковый тип возникает при потрясении червя и мозжечка. Еще одной разновидностью данного вида недомогания является статико-локомоторная, которая характеризуется нарушенной функцией стояния и ходьбы. Также существует подвид – динамическая, которая появляется при различных отклонениях мозжечковых полушарий. Типичным считается дрожание руки при целенаправленном движении, приближении к объекту. Пациент не может выполнить попадание пяткой одной ноги в зону колена другой ноги.

Вестибулярный вид проявляется плохим равновесием тела в пространстве, головокружением по типу «предметы вращаются вокруг меня». Они сопровождаются тошнотой. Иногда могут проявляться изменения в функционировании слуха.

Развитие коркового типа обусловлено повреждением лобной мозговой доли, вызванным дисфункцией лобно-мостомозжечковой системы. При таком типе в максимальной степени страдает нога, контралатеральная нарушенной части мозжечка. При ходьбе отмечаются неустойчивость (в большей степени на поворотах), наклон или заваливание в сторону. При тяжелых случаях в функционировании передней доли люди вообще не могут ходить и стоять.

Виды спиноцеребеллярной атаксии – Центр МРТ Магнетика в Екатеринбурге

Что такое спиноцеребеллярная атаксия?
Атаксия — дегенеративное заболевание, влияющее на нервную систему, вызывающую плохую координацию, нарушения движений, трудности с речью, ходьбой, двигательными навыками, глотанием и зрением. В основном это затрагивает взрослых людей.
Спиноцеребеллярная атаксия (SCA) представляет собой форму наследственной прогрессирующей атаксии с более чем 20 идентифицированными типами, которые имеют похожие симптомы. В настоящее время нет какого то конкретного лечения этого заболевания или лечения способствующего замедлению прогрессирования спиноцеребеллярной атаксии.
Причины атаксии:
Повреждение мозжечка (части мозга, которая отвечает за координацию движения) обычно является причиной атаксии. Однако повреждение других участков нервной системы может также вызвать атаксию. Эти нарушения могут быть вызваны травмой или кислородным голоданием головного мозга, чрезмерным потреблением алкоголя в течение длительного периода времени или существующим состоянием, таким как к примеру рассеянный склероз (MS). Атаксия также может быть наследственной, вызванной нарушением генотипа, передаваемым членами семьи, у которых не всегда появляются признаки атаксии.
Существуют три основные категории атаксии:
Приобретенная (негенетическая) атаксия
Приобретенная атаксия обычно вызвана внешними факторами, такими как травмы, опухоль или химическое воздействие, и может воздейстовавать на все возрастные группы. Она быстро развивается, в течение нескольких часов или дней. Она может как ухудшаться, так и улучшаться со временем или оставаться неизменной.
Наследственная атаксия
Атаксия Фридриха является наиболее распространенной формой наследственной атаксии, затрагивающей около 50 000 человек с симптомами, начинающимися в детском или подростковом возрасте. Люди с атаксией Фридриха обычно имеют более короткую продолжительность жизни, чем обычно, поскольку это оказывает разрушительное воздействие в том числе и на сердце.
Идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия (ILOCA)
ILOCA начинается примерно в возрасте 50 лет и старше и её симптомы со временем ухудшаются.
Спиноцеребеллярная атаксия
Спиноцеребеллярная атаксия является наследственной формой атаксии, поражающей людей в возрасте от 25 до 80 лет, и характеризуется:
• Проблемами с балансом и координацией
• Дизартрией (невнятная и медленная речь)
• Дисфагей (затруднение при глотании)
• Судорогами и мышечной напряженностью жесткость
• Периферическая невропатия (потеря чувства в руках и ногах)
• Потерей памяти
• Медленным движением глаз
• Недержанием мочи
В зависимости от типа SCA могут присутствовать различные симптомы.
Причины спиноцеребеллярной атаксии
Причиной спиноцеребеллярной атаксии является атрофия мозжечка, как видно из других форм атаксии. Начало спиноцеребеллярной атаксии обычно происходит после 18 лет и прогрессирует медленно, при этом симптомы ухудшаются в течение нескольких лет. Некоторые типы SCA могут развиваться быстрее.
SCA можно унаследовать аутосомно-доминантным способом. Симптомы могут присутствовать только от одной мутированной копии ответственного гена в каждой клетке, но некоторые случаи вызваны разрастанием тринуклеотидных повторов, где фрагмент ДНК повторяется много раз. Эти повторы не всегда вызывают проблемы. Часто, чем больше количество повторов, тем раньше это происходит и хуже симптомы.
Симптомы спиноцеребеллярной атаксии
Клинические особенности, отличные от других форм атаксии, включают несколько не мозжечковых признаков, в том числе:
• паркинсонизм
• хорея (непроизвольное нарушение движения)
• когнитивные нарушения
• периферическая невропатия
• приступы
Диагностика
Атаксия диагностируется с помощью сбора анамнеза, изучения семейной истории, клинико-лабораторными методами (анализы крови, чтобы исключить другие состояния, представляющие подобные симптомы, и неврологические оценки). 12 типов атаксии, атаксия Фридриха и ряд других атаксией потребуют генетических анализов крови для диагностики; однако некоторые формы SCA не могут быть точно диагностированы, поскольку они не были генетически идентифицированы ранее. В спиноцеребеллярной атаксии это составляет примерно 25-40% случаев. Поскольку существует совпадение симптомов между различными типами атаксии спиноцеребелляров, генетическое тестирование может быть использовано для конкретной диагностики типа SCA, влияющего на пациента. В этих случаях для диагностики SCA могут использоваться неврологические исследования, которые могут включать МРТ-исследование головного мозга и позвоночника.
Лечение
В настоящее время нет какого то конкретного лечения этого заболевания или лечения способствующего замедлению прогрессирования спиноцеребеллярной атаксии. Пациентам приходится тесно общаться с неврологом, чтобы разработать персональный план борьбы с симптомами атаксии, который может включать речевую терапию, профессиональную терапию и физическую терапию. Лекарства можно назначать в сочетании с терапией, чтобы помочь справиться с симптомами.
Прогноз спиноцеребеллярной атаксии
Прогноз для людей с спиноцеребеллярной атаксией является переменным и отличается в зависимости от типа SCA. Прогноз часто основывается на наиболее распространенных типах SCA, SCA1, SCA2, SCA3 и SCA6. Те, у кого эти типы SCA, как правило, нуждаются в инвалидной коляске через 10-15 лет после появления симптомов, и помощь в ежедневных задачах будет необходима.

Ссылка на оригинальную статью: https://www.news-medical.net/health/What-is-Spinocerebellar-Ataxia.aspx

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (SCA 1)- тяжелое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание с поздним возрастом манифестации, наследуется по аутосомно-доминантному типу; клинически характеризуется сочетанием нарастающих расстройств координации движений с признаками мультисистемного поражения головного и спинного мозга (Иллариошкин и др.

, 2002). Начало симптомов при СЦА1 — наблюдается обычно во взрослой жизни, в среднем — в 30 лет. Если симптомы появляются раньше — до 20 лет, дополнительно к атаксии часто встречаются и другие симптомы. В случаях очень раннего (до 13 лет) болезнь может быть более тяжелой и иметь быстрое прогрессирование.

Основные клинические симптомы: первым симптомом обычно является нарушение координации рук и нарушение баланса при ходьбе. Фактически, само слово «атаксия» означает нарушение координации. При прогрессировании СЦА1 в течение нескольких лет появляются трудности при глотании и неясная речь. В некоторых случаях, у больных появляются дополнительные признаки типа нейропатии (потери чувств и рефлексов в ногах), мышечной спастичности, слабости, или потери памяти.

При СЦА1 генетические дефекты ведут к ухудшению работы определенных нервных волокон, несущих информацию к головному мозгу и от него, которая заканчивается дегенерацией мозжечка (координационного центра мозга). Часто отмечается кровное родство родителей. Заболевание не поддается лечению, смерть чаще всего наступает спустя 10-15 лет от момента появления первых симптомов. Генетическая причина развития СЦА1 заключается в экспансии числа копий тандемных тринуклеотидных CAG-повторов в кодирующей области гена SCA1 (Orr et al., 1993). Для СЦА1 возможна прямая ДНК-диагностика заболевания на пресимптомной стадии, иногда за много лет до появления каких-либо неврологических и/или психических расстройств. Это имеет особое значение для медико-генетического консультирования, поскольку в настоящее время не найдены еще эффективные способы лечения СЦА1, хотя исследования в этом направлении активно ведутся в мире (Ogawa, 2004; Dueñas et al., 2006; Takei et al., 2007; Gao et al., 2008). Единственным способом борьбы с этим заболеванием на сегодняшний день является профилактика появления новых случаев СЦА1 в отягощенных семьях (Иллариошкин и др., 1997). До середины 70-х годов в Якутии болезнь относили к «мозжечковой форме» вилюйского энцефаломиелита. В настоящее время спиноцеребеллярная атаксия I типа рассматривается как этноспецифическое наследственное заболевание (Пузырев, Максимова, 2008).

Высокая распространенность заболевания (38,6 на 100 тыс. якутов по сравнению 1-2:100 тыс. в мировом населении) в Якутии была оценена как «сибирский очаг» накопления заболевания, крупнейший в мире. Районы высокого накопления СЦА1 — Абыйский и Усть-Алданский улусы Якутии — характеризуются однородным национальным составом; высоким уровнем рождаемости; низким уровнем миграций. Молекулярной основой заболевания является увеличение у якутов числа тринуклеотидных CAG-повторов до 39-71 по сравнению с 19-36 в норме в гене SCA1, локализованного в области 6p22 – p23. Среди различных форма наследственных атаксий в Якутии СЦА 1 встречается в 88,1% всех семей.

Литература:

Кучер А.Н., Данилова A.JL, Конева Л.A., Максимова Н.Р., Ноговицина А.Н. Генетико-демографическое изучение народонаселения Республики Саха (Якутия) // Якутский медицинский журнал. — 2005. № 2(10). — С. 4-12.
Конева Л. A., Кучер А.Н., Максимова Н.Р., Пузырёв В.П. Подходы к моделированию распространенности спиноцеребеллярной атаксии I типа в изолированной популяции // Генетика человека и патология: Сб. науч. трудов / Под ред. В.П. Пузырева. — Вып. 7. — Томск: Печатная мануфактура, 2004. -С. 92-101.
Конева Л .А., Кучер А.Н., Пузырев В.П., Ноговицына А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л. Демографические и клинико-генетические особенности распространенности спиноцеребеллярной атаксии I типа в Усть-Алданском и Абыйском улусах республики Саха (Якутия) / Матер, на-уч.-практич. конф. «Актуальные вопросы профилактической медицины». -Улан-Удэ. — 2005. — С. 97-100.
Конева Л.А., Кучер А.Н., Пузырёв В.П., Максимова Н.Р., Ноговицина А.Н., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л., Платонов Ф.А., Коротов М.Н. Характеристика заболеваемости спиноцеребеллярной атаксией I типа в Усть-Алданском и Абыйском улусах Республики Саха (Якутия) / Матер. Между-нар. науч.-практич. конф. «Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера», Якутск: НИПК «Сахаполиграфиздат». — 2005. — С. 99-100.
Конева Л.А., Кучер А.Н., Пузырёв В.П., Ноговицина А.Н., Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Данилова А.Л. Распространенность спиноцеребеллярной атаксии I типа в Усть-Алданском и Абыйском улусах Республики Саха (Якутия) / Матер. Итоговой науч.-практ. конф. ГУ НИИ медицинских проблем севера СО РАМН «Вопросы сохранения и развития здоровья населения Севера и Сибири», Красноярск. — 2005. — С. 127-129.
Конева Л.А., Максимова Н.Р. Распространенность спиноцеребеллярной атаксии I типа в Якутии: проблемы и пути решения / Матер, конкурса работ молодых ученых «Теоретические и прикладные проблемы медицинской генетики» СО РАМН, Новосибирск. — 2004. — С.103-109.
Конева Л .А., Максимова Н.Р., Кучер А.Н., Пузырёв В.П. Динамика частоты спиноцеребеллярной атаксии I типа у якутов с учетом специфики популяционной структуры / Генетика в XXI веке: современное состояние и перспективы развития: Матер. 3-го Съезда ВОГиС. -М. — 2004. — С.28.

Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, rare types)

Метод определения Полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

В настоящее время идентифицировано более 40 форм аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий. Спиноцеребеллярные атаксии представляют собой обширную группу наследственных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мозжечковой атаксией, глазодвигательными нарушениями, а также большим разнообразием других неврологических аномалий, включая ретинопатию, атрофию зрительного нерва, периферической нейропатией, экстрапирамидальными симптомами и когнитивной дисфункцией. Распространенность аутосомно-доминантных атаксий составляет около 1-5:100000. Из всех аутосомно-доминантных атаксий наиболее часто встречается СЦА 1 типа, за ней следуют СЦА 3, 2, 6 и 7 типов.

Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа

Причиной развития СЦА 1 типа является экспансия кодона CAG в гене ATXN1. В норме длина данного участка составляет 4-38 повторов (при патологии отмечается 39-80 повторов). При наличии 36-38 повторов симптомы заболевания не развиваются, однако наблюдается повышенный риск наличия СЦА1 у потомков. Тринуклеотиды CAG кодируют глутаминовый участок в атаксине-1 – цитоплазматическом и ядерном протеине, который имеет множество функций, включая регуляцию транскрипции и процессинг РНК. В результате накопления токсичного аномального белка происходит гибель нейронов. Клинически СЦА1 проявляется прогрессирующей атаксией, нарушением речи и глотания, спастичностью, офтальмоплегией. У больных также могут отмечаться когнитивные нарушения (исполнительная дисфункция, нарушенная вербальная память). На поздних стадиях развивается мышечная атрофия, потеря проприорецепции, бульбарная дисфункция. Дебют заболевания обычно приходится на 3-4 десятилетие жизни, однако симптомы могут появляться от раннего детства до старости, что зависит от длины CAG-повторов. Скорость прогрессии заболевания зависит от времени возникновения: при дебюте в детстве болезнь прогрессирует быстрее. В целом, для СЦА1 характерен ускоренный темп прогрессии по сравнению с СЦА2 и СЦА3. При МРТ отмечается понтоцеребеллярная атрофия и уменьшение объема коры и мозгового ствола.

Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа

СЦА2 типа связана с экспансией CAG в гене ATXN2, что приводит к формированию аномального протеина с удлиненным полиглутаминовым участком. В норме в данном гене отмечается менее 31 CAG-повтора, при наличии 31-32 повторов повышается риск развития заболевания у потомства, при экспансии 33 и более диагноз «СЦА2» считается подтвержденным. Клинически СЦА2 проявляется прогрессирующей атаксией, дизартрией, нистагмом, гипометрическими саккадами, гипорефлексией, сенсорной полинейропатией. Симптомы схожи с СЦА1, однако более гетерогенны. У пациентов может также отмечаться судороги в ногах, дистония, хорея, когнитивные нарушения. Дебют заболевания может отмечаться с раннего детства до старости. Картина при МРТ не отмечается от других видов атаксии.

Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (болезнь Махадо-Джозефа)

СЦА3 является медленно прогрессирующей мозжечковой атаксией, клинически проявляющейся дизартрией, дисфагией, симптомами поражения моста, паркинсонизмом, сенсорной или моторной нейропатией, параличом голосовых связок, вестибулярной и вегетативной дисфункцией, нарушением сна, синдромом беспокойных ног, хронической болью, нарушениями памяти и эмоциональной сферы. Пациенты из одной семьи могут иметь разные проявления заболевания. Средний возраст возникновения заболевания составляет 36 лет. При МРТ отмечается понтоцеребеллярная атрофия и увеличение четвертого желудочка.

Причиной СЦА3 является экспансия CAG в гене ATXN3, что приводит к формированию аномального протеина атаксина-3 с удлиненным полиглутаминовым хвостом. Выраженность симптомов и возраст возникновения зависит от размера экспансии. В норме количество повторов составляет 12-44. При наличии 45-59 повторов может наблюдаться сниженная пенетрантность и аномальная симптоматика. Классический фенотип СЦА3 развивается при наличии 60-86 повторов.

Спиноцеребеллярная атаксия 6 типа

СЦА6 типа является медленно прогрессирующим заболеванием с поздним дебютом, характеризующимся атаксией, дизартрией, дисфагией и диплопией. Глазодвигательные нарушения, включающие установочный нистагм и нистагм при взгляде вниз, аномальный вестибуло-окулярный рефлекс также часто встречаются. Возраст возникновения дебюта варьирует от 19 до 71 года (в среднем 43-52 года). Распространенность заболевания составляет 1:100000. При МРТ отмечается изолированная мозжечковая атрофия.

СЦА6 типа связана с экспансией CAG-повторов в гене CACNA1A, кодирующем субъединицу a1A потенциал-зависимых кальциевых каналов. CACNA1A координирует экспрессию генов. При наличии удлиненного полиглутаминового участка нарушается функционирование факторов транскрипции и аксональный рост, вызывается клеточная смерть, что приводит к развитию клинических проявлений. Количество повторов CAG в норме составляет от 4 до 18, при СЦА6 оно увеличивается до 20-33. При 19 повторах отмечается повышенный риск развития заболевания у потомства.

Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа

СЦА 7 типа считается относительно редким заболеванием, его распространенность составляет менее 1:100000. Причиной его является экспансия тринуклеотидных повторов CAG в гене ATXN7, что приводит к образованию полиглутаминового участка в белке атаксин-7. В норме количество повторов составляет от 4 до 27, при заболевании отмечается 35-200 повторов. Увеличение повторов до 28-33 приводит к повышенному риску развития СЦА7 у потомства. При 35-36 повторах может отмечаться сниженная пенетрантность и аномальная симптоматика. Клинически SCA7 характеризуется мозжечковой атаксией и пигментной макулярной дегенерацией, что проявляется нарушением цветового зрения. У взрослых зрительные нарушения могут предшествовать мозжечковым. Также у пациентов может отмечаться офтальмоплегия, пирамидные и экстрапирамидные знаки, потеря чувствительности, деменция.

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха – это аутосомно-рецессивное дегенеративное заболевание, являющееся наиболее распространенной причиной атаксии у белого населения. Заболевание обычно дебютирует на 1-2 десятилетии жизни и отличается медленной прогрессией. В 95-98% случаев заболевание вызвано гомозиготной экспансией кодона GAA в 1 интроне гена FXN, кодирующего белок фратаксин. В остальных случаях больные являются компаунд-гетерозиготами: на одной аллели отмечается экспансия, другая же несет точечную мутацию или делецию. В норме в гене FXN отмечается от 5 до 33 повторов GAA. При их увеличении выше 66 диагноз атаксии Фридрейха считается подтвержденным. Экспансия GAA повторов приводит к снижению синтеза фратаксина до 5-20% от исходного уровня, что ведет к накоплению железа в митохондриях, нарушению образования железо-сернистых комплексов, необходимых для синтеза АТФ и повышению внутриклеточного оксидативного поражения. Все это ведет к клеточной дисфункции и гибели клетки.

Основные клинические проявления:

неврологические: атаксия, нарушение координации, мышечная слабость, дизартрия, дисфагия, нарушение вибрационной и проприоцептивной чувствительности, нарушение зрение и слуха;
сердечно-сосудистые: гипертрофическая кардиомиопатия, аритмия;
костно-мышечные: кифосколиоз, деформация стоп;
эндокринологические: сахарный диабет.

МРТ: атрофия спинного и продолговатого мозга, а также атрофия мозжечка на поздних стадиях заболевания.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Степень выраженности клинических проявлений зависит от размера экспансии. Характерен феномен антиципации.

Страница не найдена |

404. Страница не найдена

Архив за месяц

ПнВтСрЧтПтСбВс

3031

15161718192021

25262728293031

123

45678910

17181920212223

2728293031

1234

567891011

891011121314

11121314151617

28293031

1234

12345

6789101112

567891011

12131415161718

19202122232425

3456789

17181920212223

24252627282930

12345

13141516171819

20212223242526

2728293031

15161718192021

22232425262728

2930

Архивы

Фев

Мар

Апр

Май

Июн

Июл

Авг

Сен

Окт

Ноя

Дек

Метки

Настройки
для слабовидящих

Атаксия: Какие бывают типы?

Атаксия — двигательное расстройство, вызванное проблемами в головном мозге. Когда у вас атаксия, вам трудно двигать частями тела так, как вы хотите. Или мышцы ваших рук и ног могут двигаться, когда вы этого не хотите. Слово атаксия на самом деле означает «без координации».

Атаксия не является расстройством или заболеванием сама по себе — это признак других лежащих в основе нарушений или заболеваний. Врачи обнаружили от 50 до 100 различных атаксий.Они сгруппированы в категории в зависимости от того, что их вызывает, или в зависимости от того, на какую часть тела они влияют.

Типы атаксии в зависимости от зоны поражения

Атаксия вызывается поражением различных областей центральной нервной системы. Врачи классифицируют его по конкретной части мозга, наиболее пораженной, в том числе:

Мозжечковая (мозг)
Сенсорная (нервы)
Вестибулярная (уши)

Мозжечковая атаксия

Ваш мозг, который является частью вашего мозжечка отвечает за равновесие и координацию.Если часть вашего мозжечка начинает изнашиваться, у вас может развиться мозжечковая атаксия. Иногда это может также повлиять на ваш спинной мозг. Это наиболее распространенная форма атаксии.

Симптомы мозжечковой атаксии включают:

Сенсорная атаксия

Сенсорная атаксия является результатом повреждения нервов в спинном мозге или периферической нервной системе. Это часть вашей нервной системы за пределами головного и спинного мозга.

При сенсорной атаксии у вас снижается чувствительность в ступнях и ногах из-за повреждения нервов, поэтому у вас меньше обратной связи от мозга, сообщающей вам, где находится ваше тело по отношению к земле.Это также называется проприоцептивной атаксией.

Симптомами сенсорной атаксии являются:

Затрудненное прикосновение пальцем к носу с закрытыми глазами
Неспособность ощущать вибрации
Трудности при ходьбе в темноте
Ходьба «тяжелым шагом» или притопывание при ходьбе

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная атаксия влияет на вестибулярную систему. Эта система состоит из внутреннего уха и слуховых проходов, которые содержат жидкость.Они чувствуют движения вашей головы и помогают с балансом и пространственной ориентацией.

При поражении нервов вестибулярной системы у вас могут возникнуть следующие проблемы:

Причины атаксии

Около 150 000 человек в США страдают той или иной формой атаксии. Для этого есть разные причины. Некоторые из них являются генетическими, некоторые приобретенными, например травмами, а некоторые не имеют четкой причины.

Генетика. Вы можете унаследовать определенный мутировавший или измененный ген от одного или обоих родителей, который вызывает атаксию.Или вы можете унаследовать мутировавший ген, вызывающий расстройство с атаксией в качестве симптома.

Некоторые из конкретных типов Genetic Ataxia включают в себя:

ATAXIA Telangiectasia
ATAXIA с oculomotor Apraxia
доминирующая спастика Ataxias
доминирующих спиноцеребармарных атаксий (SCA)
эпизодическая атаксия
Friedreich Ataxia
рецессивный спастический атаксии
Болезнь Вильсона

Приобретенная. Приобретенная атаксия возникает при повреждении спинного мозга или нервов.Повреждение может быть связано с травмой или болезнью.

Некоторые из причин приобретенной атаксии могут включать:

Вы также можете получить атаксию, если у вас есть реакция на определенные лекарства, от употребления алкоголя или наркотиков или от воздействия яда.

Идиопатический. Если вы не унаследовали мутировавший ген или не имели болезни или травмы, которая могла бы вызвать вашу атаксию, это называется идиопатической атаксией. Ваш врач поставит вам диагноз идиопатическая атаксия, если он не сможет найти медицинскую причину ваших симптомов атаксии.

Наиболее распространенная идиопатическая атаксия называется множественной системной атрофией или МСА. Врачи не определили возможные причины этой группы атаксий. Они могут возникать в результате сочетания факторов окружающей среды и генетических причин.

Диагностика атаксии

Для диагностики атаксии врач проведет медицинский осмотр. Они проверят ваш баланс и координацию, слух, зрение, рефлексы и память.

Вам также потребуется неврологическое обследование, которое может включать МРТ или компьютерную томографию.Они смотрят на структуру вашего мозга на наличие проблем.

В некоторых случаях врач может порекомендовать анализ спинномозговой жидкости. Для этого вам в поясницу введут иглу и наберут жидкость, чтобы отправить ее в лабораторию для анализа.

Чтобы исключить генетические формы атаксии, вам может потребоваться генетическое тестирование. Но не все генетические формы атаксии имеют тесты для их обнаружения.

Лечение атаксии

Наилучшее лечение симптомов атаксии зависит от ее типа.Специфического лечения самой атаксии не существует. Если ваша атаксия является симптомом другого расстройства, ваш врач будет лечить это расстройство.

Если это вызвано причиной, которую вы можете избежать, например, нехваткой витаминов или воздействием яда, ваш врач поможет вам решить проблему, вызвавшую атаксию.

Чтобы помочь вам справиться с симптомами, врач может порекомендовать:

Консультации
Физиотерапию или трудотерапию
Логопедию
Группы поддержки

Ваш врач также может помочь вам найти инструменты, чтобы вы могли двигаться вокруг легче, например трость или ходунки.Есть также посуда, которая поможет вам есть и говорить легче. Узнайте больше о том, как получить инвалидность из-за атаксии.

Атаксия — Типы — NHS

Некоторые типы атаксии поражают детей с раннего возраста, в то время как другие типы могут развиваться гораздо позже во взрослом возрасте.

В зависимости от типа атаксии симптомы могут оставаться прежними, постепенно ухудшаться или медленно улучшаться.

Некоторые из основных типов атаксии описаны ниже.Прочтите о причинах атаксии, чтобы узнать, почему развиваются эти различные типы атаксии.

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха — это наиболее распространенный тип наследственной атаксии (вызванный генами, которые вы унаследовали). Считается, что это затрагивает по крайней мере 1 из каждых 50 000 человек.

Симптомы обычно впервые появляются в возрасте до 25 лет, хотя они могут развиваться и у людей намного старше этого возраста.

Признаки и симптомы атаксии Фридрейха могут включать:

Симптомы атаксии Фридрейха обычно постепенно ухудшаются в течение многих лет.Люди с этим заболеванием, как правило, имеют более короткую продолжительность жизни, чем обычно. Многие люди живут по крайней мере до 30 лет, а некоторые могут дожить до 60 лет или дольше.

Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) является более редким типом наследственной атаксии. Симптомы обычно начинаются в раннем детстве, хотя иногда они могут развиться и позже.

Признаки и симптомы АТ могут включать:

затруднения при ходьбе — большинству детей к 10 годам необходимо передвигаться в инвалидной коляске
все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия) паукообразные скопления красных кровеносных сосудов в уголках глаз и на щеках (телеангиэктазии)
очень медленные движения глаз, что может означать, что человеку приходится много двигать головой, чтобы компенсировать это
ослабленная иммунная система – дети с АТ более уязвимы к инфекциям, особенно инфекциям носовых пазух, легких и дыхательных путей, таким как пневмония
повышенный риск развития рака, особенно острого лимфобластного лейкоза или лимфомы

Симптомы АТ имеют тенденцию к довольно быстрому ухудшению . Люди с этим заболеванием обычно доживают до 19–25 лет, хотя некоторые могут дожить и до 50 лет.

Спиноцеребеллярные атаксии

Спиноцеребеллярные атаксии (SCA) — это группа наследственных атаксий, которые часто не начинаются во взрослом возрасте и поражают людей в возрасте от 25 до 80 лет, в зависимости от типа SCA. Иногда некоторые типы SCA начинаются в детстве.

Симптомы различаются в зависимости от типа ВОС. Они могут включать:

проблемы с балансом и координацией – многим людям трудно ходить, и через несколько лет им приходится пользоваться инвалидной коляской
все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
затрудненное глотание (дисфагия)
ригидность мышц и судороги
потеря чувствительности в руках и ногах (периферическая невропатия)
потеря памяти и трудности с разговорной речью
замедление движений глаз, что означает, что люди должны двигать головой, чтобы компенсировать это
снижение контроля над мочевым пузырем ( императивные позывы к мочеиспусканию или недержание мочи)

Эпизодическая атаксия

Эпизодическая атаксия — это редкий и необычный тип наследственной атаксии, при котором у кого-то возникают эпизоды атаксии, но в остальное время симптомы отсутствуют или проявляются только в легкой форме.

Во время эпизода у человека с эпизодической атаксией могут возникнуть:

Эпизодическая атаксия обычно впервые развивается в подростковом возрасте. Эпизоды могут длиться от нескольких минут до часов и обычно являются результатом определенных триггеров, таких как резкое движение, стресс, физические упражнения, кофеин или алкоголь.

Симптомы эпизодической атаксии могут исчезнуть по мере взросления человека, хотя иногда состояние со временем постепенно ухудшается. Лекарства часто могут помочь контролировать приступы, и ожидаемая продолжительность жизни обычно нормальная.

Другие типы атаксии

Существует также ряд других типов атаксии, симптомы которых, как правило, схожи с упомянутыми выше. К ним относятся:

приобретенная атаксия – это может поражать людей любого возраста и обычно развивается очень быстро, в течение нескольких дней, а иногда и часов; она может улучшаться со временем, оставаться неизменной или медленно ухудшаться
идиопатическая мозжечковая атаксия с поздним началом (ILOCA) — это обычно начинается в возрасте около 50 лет и со временем медленно ухудшается
атаксия с дефицитом витамина Е — состояние, похожее на атаксию Фридрейха, вызванное проблемами со способностью организма использовать витамин Е в рационе; часто можно контролировать симптомы с помощью добавок витамина Е

Последняя проверка страницы: 16 апреля 2021 г.
Дата следующей проверки: 16 апреля 2024 г.

Атаксия: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое атаксия?

Атаксия — это термин, обозначающий группу неврологических заболеваний (заболеваний, связанных с нервной системой), которые влияют на движение и координацию.У людей с атаксией часто возникают проблемы с равновесием, координацией, глотанием и речью. Атаксия обычно развивается в результате поражения участка мозга, координирующего движения (мозжечка).

Атаксия может развиться в любом возрасте. Как правило, прогрессирует, то есть со временем может ухудшиться. Это редкое заболевание, от которого страдают около 150 000 человек в США

Какие бывают виды атаксии?

Существует множество различных типов атаксии. Симптомы и причина их развития определяют классификацию.Знание типа может помочь врачам оценить состояние и определить план лечения.

Атаксия-телеангиэктазия (АТ): Также известная как синдром Луи-Бар, АТ является наследственным заболеванием. Обычно он развивается у младенцев или детей младшего возраста. Распространенным симптомом этого типа атаксии является появление увеличенных (дилатированных) кровеносных сосудов, известных как телеангиэктазии, в глазах и на коже лица. У детей с AT есть симптомы, включающие возрастающие трудности при ходьбе, координацию движений, взгляд из стороны в сторону и проблемы с речью.AT может ослабить иммунную систему. Люди с этим заболеванием более склонны к другим заболеваниям, включая инфекции и рак.
Эпизодическая атаксия: При эпизодической атаксии у людей возникают повторяющиеся проблемы с движением и равновесием. Эти эпизоды могут происходить несколько раз в день или только один или два раза в год. Эпизодическая атаксия может развиться в любом возрасте. Его причины включают стресс, лекарства, алкоголь, болезни и физические нагрузки. Существует семь типов эпизодической атаксии, каждый из которых имеет уникальные симптомы в дополнение к затруднениям при движении, включая головокружение, головные боли, нечеткость зрения, тошноту и рвоту.
Атаксия Фридрейха: В дополнение к ухудшению двигательных проблем, люди с атаксией Фридрейха испытывают скованность мышц и постепенно теряют силу и чувствительность в руках и ногах. Люди с этим типом атаксии часто также имеют заболевание сердца, которое ослабляет сердечную мышцу (гипертрофическая кардиомиопатия). Атаксия Фридрейха является наиболее распространенным типом генетической атаксии. Обычно он развивается в возрасте от 5 до 15 лет.
Множественная системная атрофия (MSA): MSA — это форма паркинсонизма, которая влияет на движение и часть вашей нервной системы, которая контролирует непроизвольные функции тела (вегетативная нервная система).Эти функции включают в себя такие вещи, как регулирование артериального давления и контроль мочеиспускания. Наиболее распространенные симптомы MSA включают трудности с координацией движений, быстрое падение артериального давления, когда вы встаете, проблемы с мочеиспусканием и, у мужчин, эректильную дисфункцию. MSA обычно развивается у взрослых в возрасте 30 лет и старше. Средний возраст начала — 54 года.
Спиноцеребеллярная атаксия: Спиноцеребеллярная атаксия представляет собой генетическую атаксию, которая подразделяется на десятки различных типов, которые дифференцируются на основе связанных признаков помимо атаксии.Помимо типичных проблем с движением и равновесием, связанных с атаксией, люди с этим заболеванием склонны к развитию слабости и потери чувствительности, а некоторые типы вызывают трудности с движениями глаз. Симптомы спиноцеребеллярной атаксии могут развиться в любом возрасте. Она часто прогрессирует медленнее, чем другие виды атаксии.

Симптомы и причины

Что вызывает атаксию?

Атаксия развивается при поражении мозжечка (части мозга, отвечающей за координацию движений).Существует множество причин атаксии, будь то острая травма или инфекция, или хронический дегенеративный процесс.

Врачи и исследователи классифицируют атаксию по трем основным категориям в зависимости от того, что им известно о ее причине. Эти категории:

Приобретенная атаксия: Вызвана внешними факторами, включая травму, дефицит витаминов, воздействие алкоголя или наркотиков, инфекции или рак.
Генетическая атаксия: Возникает, когда у человека есть поврежденный ген, передающийся по наследству членам семьи.
Идиопатическая атаксия: Врачи не могут определить причину состояния.

Каковы симптомы атаксии?

Симптомы атаксии зависят от типа состояния человека. В большинстве случаев люди с атаксией кажутся «неуклюжими». Симптомы могут включать:

Снижение координации
Проблемы с ходьбой
Нарушение равновесия с частыми падениями
Проблемы с сердцем
Потеря мелкой моторики
Мышечный тремор
Невнятная речь
Проблемы со зрением

Диагностика и тесты

Как врачи диагностируют атаксию?

При диагностике атаксии врачи учитывают множество факторов. Ваш врач проведет медицинский осмотр и спросит о вашей медицинской и семейной истории, чтобы определить, есть ли у вас атаксия, и если да, то какого она типа.

Врачи могут также использовать другие тесты, чтобы найти причину и классифицировать атаксию. К ним относятся:

МРТ: Визуализирующее исследование, называемое МРТ, позволяет врачам увидеть ваш мозг, чтобы определить причину атаксии.
Анализы крови: Помогите определить основные причины состояния, такие как инсульт, опухоль или инфекция.
Генетическое тестирование: Может подтвердить диагноз наследственной атаксии.

Управление и лечение

Как лечится атаксия?

Нет лекарства от атаксии, но есть симптоматическое лечение. Лечение зависит от индивидуальных симптомов каждого человека. Целью лечения является устранение симптомов для улучшения комфорта и подвижности.

Лекарства могут помочь справиться с такими симптомами, как тремор и головокружение. Они также могут контролировать проблемы с мышцами, которые влияют на органы, включая мочевой пузырь, сердце и глаза.

Физическая, речевая и профессиональная терапия также могут помочь справиться с симптомами. Физиотерапия и специализированные упражнения жизненно важны для поддержания равновесия и подвижности, а также для изучения новых способов выполнения повседневных действий. Людям с атаксией может понадобиться трость, ходунки, инвалидное кресло или мотороллер, чтобы передвигаться более безопасно и легко.

Перспективы/прогноз

Каковы перспективы для людей с атаксией?

Прогноз для людей с атаксией сильно различается в зависимости от типа и основной причины.У большинства людей с атаксией симптомы ухудшаются с каждым годом. Лечение необходимо для контроля симптомов и улучшения качества жизни.

У других людей врачи могут лечить основную причину атаксии с помощью лекарств. При эффективном лечении их симптомы могут оставаться прежними или даже улучшаться с течением времени. Продолжаются исследования, чтобы найти лекарство от атаксии.