Болезнь хантера: Синдром Хантера. Что такое Синдром Хантера?

«Большинству врачей трудно распознать симптомы синдрома Хантера на ранней стадии» – Картина дня – Коммерсантъ

Нато Вашакмадзе

Нато Вашакмадзе

Синдром Хантера — одно из нескольких тысяч известных на данный момент редких заболеваний. Профессор кафедры факультетской педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова, ведущий научный сотрудник отдела кардиоваскулярной патологии и орфанных болезней ЦКБ РАН Нато Вашакмадзе и глава благотворительной организации пациентов «Хантер-синдром» Снежана Митина рассказали о том, как вовремя распознать эту болезнь у ребенка и какое лечение доступно для пациентов с таким диагнозом в России.

Снежана Митина

Снежана Митина

Сейчас во всем мире известно уже несколько тысяч редких заболеваний. Синдром Хантера — одно из них. Расскажите, пожалуйста, как оно протекает?

Н.В.: Синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа) возникает в результате дефицита одного из важнейших ферментов, что приводит к накоплению патологических веществ в клетках. Это наследственное заболевание, при отсутствии лечения приводящее к инвалидности, в ряде случаев — к летальному исходу. Синдром Хантера считается крайне редким заболеванием с частотой встречаемости 1 на 100–170 тыс. новорожденных мальчиков. Всего в мире, по данным международного реестра пациентов, заболевание выявлено более чем у 2 тыс. человек.

Далеко не все генетические заболевания проявляют себя сразу и очевидны уже при рождении ребенка. В чем сложность диагностики синдрома Хантера?

Н.В.: В зависимости от клинических проявлений выделяют тяжелое и легкое течение заболевания. Пациентам с легкой формой синдрома Хантера могут не ставить правильный диагноз до десяти лет, потому что признаки заболевания сглажены.

Но в основном уже к двум годам у пациентов с таким диагнозом наблюдается полная клиническая картина симптомов. В их число входит огрубление черт лица: широкая переносица, густые брови, полные губы, большой язык. Помимо этого у пациентов отмечаются ограничение подвижности суставов, паховые и пупочные грыжи, частые респираторные заболевания, отиты, увеличение печени и селезенки.

Может ли в семье, где не было случаев заболевания, появиться ребенок с синдромом Хантера?

Н.В.: Да, полностью исключить возможность рождения такого ребенка нельзя. В большинстве случаев заболевание передается по наследству от матери к сыну. Но иногда возникает спонтанная мутация в гене, отвечающем за развитие синдрома Хантера. Поэтому необходимо проведение медико-генетического консультирования при планировании беременности.

Какова, на ваш взгляд как эксперта, роль настороженности родителей в исключении редкой генетической патологии? На что прежде всего должны обращать внимание родители такого ребенка?

Н. В.: Роль родителей огромна, потому что даже самый лучший педиатр видит ребенка ограниченное время на приеме, а родители наблюдают его постоянно. Поэтому родителям необходимо обсуждать все свои опасения, жалобы с педиатром, обращать его внимание на нарушение поведения, задержку речевого, моторного развития, трудности при ходьбе.

С какими сложностями сталкиваются родители пациентов на пути к постановке диагноза в российской системе здравоохранения?

Н.В.: На мой взгляд, основная сложность состоит в том, что очень ограниченное число медработников сталкиваются с пациентами с редкими заболеваниями постоянно, поэтому большинству врачей трудно распознать симптомы синдрома Хантера на ранней стадии. Нет возможности, да и смысла отправлять абсолютно всех детей на генетическое тестирование, хотя оно в нашей стране существует и при необходимости доступно. Поэтому важно повышать уровень информированности о симптомах этого заболевания как среди врачей, так и среди родителей.

Какую лекарственную терапию могут получить российские пациенты? Какого прогресса в лечении синдрома Хантера можно добиться с ее помощью?

Н.В.: Впервые болезнь Хантера описали еще в 1917 году, а вот препараты для лечения этого заболевания появились только в начале 2000-х годов. Сейчас для лечения синдрома Хантера применяется ферментозаместительная терапия, которая предполагает, что пациенту регулярно пожизненно вводят определенный препарат через капельницу. В среднем, по данным международных исследований, она позволяет увеличить продолжительность жизни таких пациентов более чем на 12 лет. Однако чем раньше у ребенка будет диагностировано это заболевание, тем больше пользы ему сможет принести лечение и для него снизятся риски развития тяжелых осложнений, повысится качество жизни.

Уже почти два года пациенты с синдромом Хантера обеспечиваются необходимым препаратом в рамках государственной федеральной программы высокозатратных нозологий (ВЗН). Как изменилась жизнь таких пациентов, после того как их стали обеспечивать лекарствами на федеральном уровне?

Н. В.: Конечно, сейчас лекарственная терапия для таких пациентов стала гораздо доступнее. Все, кому был поставлен такой диагноз, получили доступ к современным и качественным лекарственным препаратам. Сейчас терапию получают примерно 120 пациентов с синдромом Хантера. Я хочу подчеркнуть, что сейчас даже не все европейские страны могут полностью обеспечивать своих пациентов нужными препаратами, так что решение России предоставлять лечение детям и взрослым с таким диагнозом, несомненно, правильное.

Как вы видите дальнейшее развитие государственной помощи пациентам с синдромом Хантера? Лекарственная терапия стала доступной. Что нужно делать дальше?

Н.В.: Во-первых, необходимо улучшить раннюю диагностику заболевания, для этого важно продолжать активно просвещать врачей разных специальностей и родителей о симптомах синдрома Хантера. Во-вторых, улучшить программу диспансеризации детского населения. В-третьих, необходимо оптимизировать систему медицинской помощи пациентам, упростить маршрутизацию в федеральные центры, усовершенствовать хирургическую помощь, в том числе кардиохирургию и офтальмологию.

С.М.: Сейчас, когда больше не нужно судиться за предоставление лекарств, мы видим своей задачей именно информирование населения. Поэтому мы продолжаем проводить фотовыставки, тематические дни, выступаем на конгрессах и круглых столах. Мы уже выпустили около 4 тыс. брошюр об этом заболевании, и я знаю, что они востребованы и за границей. Я добавлю, что также жизненно важно начать создавать для пациентов с синдромом Хантера систему социального обслуживания, ведь часть из них нуждается в круглосуточном уходе, а его некому осуществлять, кроме их родителей. Государству нужно задуматься о формировании института сиделок, приходящих помощников, ведь с помощью этого можно не только помогать нуждающимся семьям, но и создавать рабочие места. Кроме того, сделать получение медицинской помощи более удобным для пациентов — сейчас им приходится еженедельно ездить на инфузии в медучреждение, в то время как их можно было бы проводить на дому.

Что вы могли бы посоветовать семье, в которой родился ребенок с таким диагнозом?

С. М.: С одной стороны, очевидно, что такой ребенок потребует огромного внимания от всей семьи, с другой — нужно продолжать жить нормальной жизнью. Стоит начать общаться с семьями с такими же детьми, чтобы обмениваться опытом, потому что у нас говорят: «Мы редкие, но сильные вместе». Мы вместе меняем мир для наших детей, и у нас все получится.

Not Found (#404)

Not Found (#404)

Медико-генетический центр лаборатория молекулярной патологии Бесплатная горячая линия: 8 (800) 333-45-38 8 (495) 660-83-77 Заказать обратный звонок Предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине. Авторизация клиники Страница не найдена. The above error occurred while the Web server was processing your request. Please contact us if you think this is a server error. Thank you. Геномед 2023 Авторизация клиники

MPS II (синдром Хантера) | Бостонская детская больница

Слушать

Мукополисахаридоз II типа (МПС II) — редкое наследственное заболевание. MPS II также известен как синдром Хантера. Дети с этим заболеванием имеют аномальное накопление сложных сахаров в клетках, что влияет на многие системы организма. Синдром Хантера в основном встречается у мальчиков и является одним из примерно 50 заболеваний, классифицируемых как лизосомные болезни накопления (ЛНД). При этих нарушениях генетические вариации нарушают нормальную активность лизосом в клетках человека.

Что такое лизосомы и для чего они?

Лизосомы содержат специфические белки (ферменты), которые отвечают за расщепление и переработку молекул, таких как жиры и сахара. У людей с лизосомным расстройством накопления отсутствует один из этих необходимых ферментов или они не содержат один из этих ферментов в количествах, достаточных для расщепления молекул, чтобы клетки могли нормально функционировать.

MPS II (синдром Хантера) | Симптомы и причины

Каковы симптомы синдрома Хантера?

Новорожденные с синдромом Хантера обычно не имеют никаких признаков или симптомов при рождении. По мере роста и развития детей признаки заболевания могут становиться более очевидными.

Симптомы попадают в спектр. Некоторые дети имеют только несколько легких симптомов. У остальных детей наблюдаются значительные осложнения заболевания.

Симптомы могут включать:

• помутнение передней части глаза (помутнение роговицы)
• частые инфекции верхних дыхательных путей
• увеличенные миндалины и/или аденоиды
• отчетливые черты лица (грубые черты лица)
• грыжи

Со временем у детей могут появиться дополнительные симптомы, в том числе:

• отчетливые белые новообразования на коже
• низкий, хриплый голос
• расширение камер сердца (гипертрофия желудочков)
• увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия)
• скопление жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалия)
• компрессия спинного мозга
• низкий рост
• аномалии скелета/суставов
• снижение интеллекта или развития

Что вызывает синдром Хантера у детей?

Синдром Хантера вызывается вариацией гена IDS , который содержит инструкции по производству особого фермента, известного как I2S. Этот специализированный белок обычно находится в лизосомах клеток, где он помогает расщеплять сложные сахара, называемые гликозаминогликанами (ГАГ). Генетические вариации в гена IDS приводят к дефициту или полному отсутствию I2S, что, в свою очередь, приводит к аномальному накоплению ГАГ в клетках организма.

Дети с синдромом Хантера рождаются с Х-сцепленным рецессивным типом. Ген, вызывающий заболевание, расположен на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом, присутствующих в каждой клетке. Поскольку младенцы мужского пола имеют только одну Х-хромосому, одной измененной копии гена IDS в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание у мальчиков. У младенцев женского пола две Х-хромосомы, поэтому измененная копия 9-йГен 0059 IDS должен присутствовать в обеих этих Х-хромосомах, чтобы вызвать заболевание. Женщины, которые несут одну нормальную Х-хромосому и одну Х-хромосому с генетическими вариациями, вызывающими заболевание, известны как «носители».

MPS II (синдром Хантера) | Диагностика и лечение

Как лечится синдром Хантера?

Современные подходы к лечению синдрома Хантера адаптированы к конкретным пациентам и могут включать заместительную ферментную терапию (ФЗТ) и целенаправленное лечение симптомов. Планы лечения требуют междисциплинарного сотрудничества и в значительной степени зависят от возраста вашего ребенка и конкретных проявлений заболевания.

Как мы лечим синдром Хантера

Команда медицинских работников Бостонской программы лечения лизосомных болезней накопления (BoLD) занимается лечением сложных пациентов. Являясь частью Бостонской детской больницы, мы готовы решать задачи по оказанию многогранной помощи, сотрудничая с вами и вашим ребенком, чтобы оказывать непосредственную помощь в нашей клинике BoLD. Мы работаем с широким кругом специалистов мирового класса в Boston Children’s, чтобы оптимизировать уход, который мы предоставляем вашему ребенку с синдромом Хантера.

MPS II (синдром Хантера) | Программы и услуги

Программы

MPS II (синдром Хантера) | Свяжитесь с нами

Синдром Хантера Информация | Гора Синай

МПС II; синдром Хантера; Лизосомальная болезнь накопления — мукополисахаридоз II типа; Дефицит идуронат-2-сульфатазы; Дефицит I2S

Мукополисахаридоз II типа (МПС II) — это редкое заболевание, при котором в организме отсутствует или недостаточно фермента, необходимого для расщепления длинных цепочек молекул сахара. Эти цепочки молекул называются гликозаминогликанами (ранее назывались мукополисахаридами). В результате молекулы накапливаются в разных частях тела и вызывают различные проблемы со здоровьем.

Заболевание принадлежит к группе заболеваний, называемых мукополисахаридозами (МПС). MPS II также известен как синдром Хантера.

Существует несколько других типов МПС, в том числе:

• МПС I (синдром Гурлера; синдром Гурлера-Шейе; синдром Шейе)
• МПС III (синдром Санфилиппо)
• МПС IV (синдром Моркио)
5

0 Причина

MPS II является наследственным заболеванием. Это означает, что он передается через семьи. Пораженный ген находится в Х-хромосоме. Чаще всего страдают мальчики, потому что они наследуют Х-хромосому от своих матерей. У их матерей нет симптомов заболевания, но они несут неработающую копию гена.

MPS II вызывается недостатком фермента идуронатсульфатазы. Без этого фермента цепочки молекул сахара накапливаются в различных тканях организма, вызывая повреждения.

Ранняя, тяжелая форма заболевания начинается вскоре после 2 лет. Поздняя, ​​легкая форма вызывает появление менее тяжелых симптомов в более позднем возрасте.

Симптомы

В ранней, тяжелой форме симптомы включают:

• Агрессивное поведение
• Гиперактивность
• Психическая функция со временем ухудшается
• Тяжелая умственная отсталость ) форма, умственная отсталость может быть легкой или отсутствовать.

  При обеих формах симптомы включают:

  • Синдром запястного канала
  • Грубые черты лица
  • Глухота (со временем ухудшается)
  • Повышенный рост волос
  • Тугоподвижность суставов
  • Большая голова

  Экзамены и тесты

  Медицинский осмотр и тесты могут показать:

  • Аномалии сетчатки (задней части глаза)
  • Снижение фермента идуронатсульфатазы в сыворотке крови или клетках
  • Шумы в сердце и недостаточность клапанов сердца
  • Увеличение печени жесткость)

  Анализы могут включать:

  • Исследование ферментов
  • Генетическое тестирование на изменение гена идуронатсульфатазы
  • Анализ мочи на гепарансульфат и дерматансульфат

  Лечение

  Может быть рекомендовано лекарство под названием идурсульфаза (Элапраза), которое заменяет фермент идуронатсульфатазу. Вводится через вену (в/в, внутривенно). Поговорите со своим поставщиком медицинских услуг для получения дополнительной информации.

  Пересадка костного мозга была опробована при ранней форме, но результаты могут быть разными.

  Каждую проблему со здоровьем, вызванную этим заболеванием, следует лечить отдельно.

  Группы поддержки

  Дополнительную информацию и поддержку для людей с MPS II и их семей можно найти по телефону:

  • Национальное общество MPS — mpssociety.org/
  • Национальная организация по редким заболеваниям — rarediseases.org/rare-diseases /mucopolysaccharidosis-type-ii-2/
  • Информационный центр NIH по генетическим и редким заболеваниям — rarediseases. info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

  Перспективы (прогноз)

  Люди с ранней (тяжелой) формой обычно живут от 10 до 20 лет. Люди с поздней (легкой) формой обычно живут от 20 до 60 лет.

  9
• Синдром запястного канала функция, которая со временем ухудшается

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если:

• У вас или вашего ребенка есть группа этих симптомов
• Вы знаете, что являетесь генетическим носителем и планируете иметь детей

Профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется парам, которые хотят иметь детей и имеют семейный анамнез МПС II.