Болезнь кленового сиропа лейциноз: Болезнь кленового сиропа:Причины болезни «кленового сиропа»,Симптомы лейциноза,Причины болезни «кленового сиропа»

04.05.202306.02.2023 alexxlab 0 Комментариев

Содержание

Болезнь кленового сиропа:Причины болезни «кленового сиропа»,Симптомы лейциноза,Причины болезни «кленового сиропа»

Болезнь «Кленового сиропа» (лейциноз) — врожденный дефект метаболизма аминокислот, из-за которого в моче образуется большое количество лейцина, валина, аллоизолейцина, дающих моче характерный запах кленового сиропа. Первые исследования заболевания вели в середине ХХ века английские и американские медики.

Внимание!

Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением Болезнь кленового сиропа Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.

Статьи на тему Болезнь кленового сиропа:

Причины болезни «кленового сиропа»

Симптомы лейциноза

Лечение болезни «кленового сиропа»

Какой врач лечит Болезнь кленового сиропа

4.9

Педиатр, гастроэнтеролог, нефролог. Диагностирует и лечит тяжелые состояния у детей в острой форме, инфекционно-воспалительные болезни в дыхательных путях. Специализируется на лечении дисфункций билиарной системы – нарушений в функционировании желчевыводящих путей, поджелудочной железы, желчного пузыря. Также наблюдает детей с патологиями в желудочно-кишечном тракте, консультирует относительно выбора диетического питания детей и подростков. Также ведет прием как гастроэнтеролог для взрослых пациентов.

600 грн

Предварительная запись

Выберите желаемое время и ожидайте подтверждения

Пн 06 Февраль Вт 07 Февраль Ср 08 Февраль keyboard_arrow_right

07:30
08:00
08:30
09:00

09:30
10:00
10:30
11:00
11:30
12:00
12:30
13:00
13:30
14:00
14:30
15:00
15:30
16:00

4. 9

Специализируется на семейной медицине и фтизиатрии. Врач занимается постановкой всех видов инъекций, ведет наблюдения за беременными, оказывает скорую медицинскую помощь, проводит допуск к профилактическим прививкам, предрейсовый осмотр водителей. Является обладателем грамоты Министерства охраны здоровья Украины за высокий профессионализм

Извините 🙁

В данный момент запись к врачу через наш сервис не ведется

4.9

Екатерина Михайловна наблюдает детей с хронической аллергопатологией, астмой, хроническим бронхитом, часто болеющих детей, детей с другими хроническими заболеваниями. Также Екатерина Михайловна является специалистом по специфической иммунотерапии аллергии и использованию спелеотерапии в лечение пульмонологической патологии

949 грн

Предварительная запись

Выберите желаемое время и ожидайте подтверждения

Пн 06 Февраль Вт 07 Февраль Ср 08 Февраль keyboard_arrow_right

07:30
08:00
08:30
09:00
09:30
10:00
10:30
11:00
11:30
12:00
12:30
13:00
13:30
14:00
14:30
15:00
15:30

Просмотреть всех врачей Педиатров

Причины болезни «кленового сиропа»

Данная болезнь является наследственной (аутосомно-рецессивный тип наследования). Частота заболеваемости – 1 чел. на 120-300 тыс. новорожденных.

Симптомы лейциноза

Первичный биохимический дефект заключен в резком снижении или полном отсутствии активности ферментной системы, отвечающей за окислительное декарбоксилирование аминокислот. Это приводит к накоплению аминокислот валины, лейцины и изолейцины в организме.

Первые проявления заболевания фиксируются в течение первых 2 недель после рождения ребенка. Типичные симптомы:

ребенок отказывается от пищи;
тихий плач;
частые срыгивания, иногда – рвота.

При несвоевременном обращении к врачу болезнь прогрессирует: начинаются подергивания отдельных групп мышц, увеличение мышечного тонуса, ребенок вытягивается в теле, ноги при этом скрещиваются. Тяжелое течение болезни «кленового сиропа» может привести к нарушению дыхания. Если не лечить ребенка с первых недель жизни, прогноз на выздоровление чаще всего будет негативным. Ребенок будет сильно отставать в весе, в психологическом и физическом развитии.

Для диагностики заболевания достаточно наличия запаха мочи, напоминающего кленовый сироп. Присутствие аминокислот подтверждается с помощью клинических анализов.

Лечение болезни «кленового сиропа»

Для лечения лейциноза используют смеси аминокислот, а также белковые гидролизаты, которые освобождены от аминокислот с разветвленной цепью. Цель лечения – снизить уровень лейцина, изолейцина и валина, содержащихся в плазме крови. Часто для этой цели назначают специальную диету: ребенку дают микстуру из 18 аминокислот в пропорции, схожей с составом материнского молока. Вместо жиров в микстуре используется кукурузное масло, вместо углеводов — декстрин-мальтозой. В составе также есть витамины и минеральные вещества.

После улучшения общего состояния ребенка (а на это укажет нормальный аппетит, хороший мышечный тонус), в рацион вводят немного коровьего молока. Ребенок должен питаться согласно требованиям специальной диеты еще длительный период. Например, с 3 месяцев нужно вводить в рацион овощи и фрукты, с 6 месяцев – желатин.

Для диагностики и лечения болезни «кленового сиропа» рекомендуется обратиться к педиатру или генетику. Найти лучшего специалиста в своем городе и записаться к нему на прием можно, воспользовавшись возможностями сайта Doc.ua.

Вас может заинтересовать

Лейциноз. Что такое Лейциноз?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Лейциноз – наследственная болезнь, в основе которой лежит дефицит дегидрогеназ кетокислот с разветвленной цепью, а также нарушение метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина и валина. Проявляется патологической слабостью, тихим плачем, рвотой, мышечными подергиваниями, характерным «кленовым» запахом мочи, задержкой психомоторного развития.

При кризе возникают нарушения дыхания и кровообращения, потеря сознания. Диагностика включает анализ на аминокислоты и производные (кровь, моча), молекулярное-генетическое исследование и скрининговые пробы мочи. Для лечения используется диета с протеиновыми смесями, освобожденными от разветвленно-цепочечных аминокислот (BCAA).

МКБ-10

E71.0 Болезнь

Причины лейциноза
Патогенез
Классификация
Симптомы лейциноза
Осложнения
Диагностика

Лечение лейциноза
Прогноз и профилактика
Цены на лечение

Общие сведения

Синонимы лейциноза – болезнь разветвленных кислот, разветвленноцепочечная кетонурия, короткоцепочечная кетоацидурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа. Происхождение синонимичных названий связано с историей исследования данной патологии. В начале 1954 года австрийско-американский детский невролог Дж. Х. Менкес впервые описал заболевание, при котором у больных определялся специфический запах мочи, схожий с запахом древесного сиропа и жженого сахара. Еще одно, менее распространенное название – синдром Менкеса. Болезнь отнесена к категории редких (орфанных, «сиротских») патологий. Диагностируется с частотой 1 случай на 120-300 тысяч новорожденных.

Причины лейциноза

Развитие болезни обусловлено наличием пары мутационных генов, кодирующих производство дегидрогеназы разветвленных альфа-кетокислот. При недостаточности этого фермента нарушается процесс катаболического распада лейцина, аллоизолейцина, изолейцина, валина. Структура дегидрогеназы представлена четырьмя белковыми соединениями: Е3, Е2, альфа-субъединицей E1, бета-субъединицей Е1. Выявлена локализация генов, ответственных за синтез компонентов энзимных комплексов: a-субъединицу протеина E1 кодирует ген BCKDHA на 19 хромосоме, b-субъединицу E1 – ген BCKDHB на 6 хромосоме, Е2-протеин – ген DBT на 1 хромосоме, протеин Е3 – ген DLD на 7 хромосоме. Наследственная передача происходит аутосомно-рецессивно, заболевание проявляется у ребенка, получившего пару мутантных генов одной локализации. При передаче мутации только от одного родителя симптоматика отсутствует, потому что доминантный ген обеспечивает организм необходимым количеством фермента.

Патогенез

В основе заболевания лежит генетическая недостаточность дегидрогеназ кетокислот, имеющих боковые цепи. В жидкостях организма накапливаются разветвленно-цепочечные аминокислоты и их производные: 2-кетоизокапроновая, 2-кето-3-метилвалериановая и 2-кетоизвалериановая кислоты. Избыток лейцина и его метаболитов оказывает нейротоксическое действие. При этом возникает дефицит других аминокислот, таких как аланин, глицин, глутамин, тирозин, триптофан. Нарушается их транспорт внутри клеток, формируются расстройства нейромедиаторной передачи. Развивается кетоацидоз, гипогликемия на фоне снижения глюконеогенеза, гипонатриемия, гипераммониемия, угнетаются процессы окислительного фосфорилирования.

При форме лейциноза, вызванной деструкцией протеина E3, патогенез более сложен. Данная субъединица является компонентом нескольких ферментных комплексов, которые принимают участие в метаболизме пирувата и осуществлении цикла Кребса. В результате структурного и функционального дефекта этих комплексов меняется энергетический обмен клеток, возникает лактатацидоз.

Классификация

На начальных этапах исследования лейциноз описывался как быстро прогрессирующее, развивающееся с первых дней жизни и неизбежно приводящее к летальному исходу заболевание. Позже было установлено, что существует несколько разновидностей патологии с разным временем дебюта, течением и прогнозом. В настоящее время выделяют пять форм лейциноза:

Острая. Также называется классической. Проявляется с рождения, симптомы нарастают стремительно даже при своевременном лечении. Активность энзима составляет менее 2% от нормы.
Промежуточная. Нередко дебютирует в раннем и дошкольном детстве.
Имеет приступообразное течение, ведущим симптомом является атаксия. Приступы провоцируются острыми заболеваниями, стрессом, отклонением от диеты. Фермент выполняет свои функции на 3-30%.
Интермиттирующая. Другие названия – перемежающаяся, прерывающаяся. Обычно диагностируется в возрасте 5-24 месяцев. Приступы протекают остро с судорогами, дегидратацией, атаксией. При отсутствии неотложной помощи возникает кома. Ферментативная активность колеблется от 5 до 20%.
Тиаминзависимая. Развивается в неонатальном периоде. По характеру течения может напоминать промежуточную или интермиттирующую формы. В ремиссии признаки болезни отсутствуют. Энзим активен на 30-40%.
E3-дефицитная. Определяется у младенцев со 2 месяца жизни. Сопровождается лактатацидозом, нарушением энергетического обмена. Относится к группе митохондриальных патологий.

Симптомы лейциноза

При интермиттирующей форме приступы сопровождаются возникновением мозжечковой атаксии – у больного нарушается походка и координация движений. Между приступами клиническая симптоматика отсутствует. Промежуточный лейциноз протекает тяжелее. Приступы не имеют четких временных границ, волнообразно нарастают и затихают. Дети отстают в развитии, страдают от атаксии, судорог и мышечной гипотонии, поздно осваивают ходьбу, манипулятивные действия, речь. Симптомы тиаминзависимой формы могут быть легкими или умеренными. Как и двух предыдущих вариантах, доминируют признаки нарушения походки и координации движений, мышечный тонус снижен, возможны судороги. У пациентов с Е3-зависимой формой наблюдается прогрессирующее отставание моторного и психического развития, рвота, мышечный гипотонус, расстройства дыхания. Периодически выявляется гипогликемия с апатией, слабостью, головокружениями, повышенной сонливостью.

Осложнения

При совместимых с жизнью формах лейциноза основным осложнением является отставание в психическом и физическом развитии. Выраженность нарушений варьируется: иногда больные способны к самообслуживанию, ведут автономный образ жизни, посещают школу, в других случаях нуждаются в постоянном уходе, с трудом осваивают простые двигательные навыки и речь. Отсутствие медицинской помощи пациентам с острой формой лейциноза и при кризах приводит к тяжелым осложнениям – отеку мозга, острой недостаточности почек и печени. Данные состояния становятся причиной смерти больных.

Диагностика

Обследованию на лейциноз подлежат все дети с отягощенным семейным анамнезом, особенно если диагноз был подтвержден у старших братьев и сестер, а также если у новорожденного после периода удовлетворительного состояния проявились характерные симптомы: отказ от еды, рвота, судороги, патологическое возбуждение или летаргия, атаксия, кома, ацидоз. Диагностика осуществляется специалистами разных направлений: педиатрами, неврологами, врачами-генетиками. На начальном этапе проводится изучение анамнеза и жалоб родителей, общий осмотр ребенка с определением мышечного тонуса и веса, оценкой двигательной активности. С целью подтверждения диагноза, исключения гипоксических поражений ЦНС, внутримозговых кровоизлияний, острых инфекций и наследственных патологий обмена веществ назначаются лабораторные исследования:

Аминокислотный анализ крови. Выявляется повышение уровня BCAA в крови, моче. Высокоспецифический маркер заболевания – увеличение содержания аллоизолейцина в плазме крови, показатель находится в диапазоне от 72 до 220 мкмоль/л. Концентрация изолейцина составляет 200-12 000 мкмоль/л, лейцина – 500-5 000 мкмоль/л, валина – 500-1 800 мкмоль/л.
Анализ аминокислот, кетокислот мочи. Обнаруживается повышение показателей аминокислот в моче. Увеличено количество разветвленных кетокислот (в ммоль/ммоль креатинина): концентрация 2гидрокси-3-метилвалериановой кислоты – 60-400, 2гидрокси-изокапроновой – 3-80, 2гидрокси-изовалериановой – 850-3 600, 2кето-3метилвалериановой – 500-2 500, 2-кето-изокапроновой – 400-4 400, 2-кето-изовалериановой – 300-800.
Специфические тесты. Для экспресс-диагностики повышения уровня метаболитов аминокислот проводится реакция с 2,4-динитрофенилгидразином и проба Фелинга. Биоматериал – порция разовой мочи. При лейцинозе оба теста дают резко положительный результат. Поскольку методы обладают низкой чувствительностью и специфичностью, их применение целесообразно только в рамках скрининга.
Молекулярно-генетический анализ. Подтверждение первичного дефекта необходимо при пренатальной и преимплантационной диагностике, при обследовании новорожденных не является обязательным. У больных выявляются мутации гомозиготного и компаунд-гетерозиготного сочетания в генах BCKDHA, BCKDHB, DBT и DLD (типы 1А, 1B, 2 и 3 соответственно).

Лечение лейциноза

Терапевтическая тактика ориентирована на подавление производства токсичных метаболитов BCAA, стимуляцию процессов анаболизма, снижение скорости кетоацидоза, предупреждение отека мозга и поражения внутренних органов. Лечебные мероприятия всем больным проводятся в плановом режиме, при развитии острого криза – в экстренном порядке. Плановые процедуры включают:

Специальную диету. Система питания разрабатывается для каждого ребенка, но базируется на общих принципах. Белковая пища заменяется белковыми гидролизатами, не содержащими валина, изолейцина, лейцина. Источником жиров служит кукурузное масло, источником углеводов – декстринмальтоза. Дополнительно в рацион вводятся минеральные вещества и витамины. Контролируется энергетическая ценность питания, позволяющая поддерживать процессы анаболизма.
Кофакторную терапию. При подтверждении диагноза лейциноз и до установления его формы осуществляется пробная терапия тиамином. Если лечение, проводимое на протяжении двух недель, нормализует концентрацию аминокислот с разветвленной боковой цепью, делается вывод о тиаминзависимой форме болезни. Прием тиамина продолжают в минимально эффективной дозировке.
Терапию левокарнитином. Вспомогательным методом этиотропной терапии является применение левокарнитина. Препарат усиливает связывание аминокислотных метаболитов, снижая уровень их свободных форм. Лечение назначается на срок от 3 до 6 месяцев.
Симптоматическую терапию. В дополнение к основной терапии пациентам показаны лекарственные средства, купирующие симптомы болезни. Подбор препаратов производится индивидуально с учетом особенностей клинической картины. Используются витамины группы B, антиконвульсанты, противорвотные, ноотропы.

Метаболический криз требует немедленной госпитализации и проведения интенсивной терапии. Больных полностью переводят на питание из смеси аминокислот. При отказе от пищи или частой рвоте используют зонд, гастростому. Высокая калорийность питания обеспечивается введением растворов глюкозы и мальтодекстрина. Токсические продукты метаболизма удаляют с помощью перитонеального диализа и гемодиализа. При отеке головного мозга вводят гипертонический солевой раствор, диуретики.

Прогноз и профилактика

Классическая (острая) форма лейциноза характеризуется тяжелым прогрессивным течением. Ее прогноз неблагоприятен, эффективная терапия не разработана, сохраняется высокий риск летального исхода. При других вариантах болезни строгое соблюдение диеты и назначение медикаментозной терапии позволяет повысить качество жизни больных, сократить отставание общего развития, улучшить социальную адаптацию. Профилактика заключается в проведении пренатальной диагностики – определении аминокислотного состава амниотической жидкости, молекулярно-генетическом исследовании полученного при биопсии хориона материала с выявлением мутаций соответствующих генов.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении лейциноза.

Источники

Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни кленового сиропа/ Министерство здравоохранения РФ – 2013.
Абдоминальная хирургия у детей: Руководство/ Исанов Ю.Ф., Степанов Э.А., Ирасовская Т.В. – 1988.
Неотложные состояния у детей/ Ушакова С.А., Иванова Е.Е., Кайб И.Д., Балдашова Ф.Р., Левитина Е.В. — 2002.
Неотложные состояния у детей/ Штайнигер У., Мюлендаль К.Э. — 1996.
Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

Болезнь кленового сиропа: механизмы и лечение

1. Lang CH, Lynch CJ, Vary TC. Дефицит BCATm улучшает вызванное эндотоксином снижение синтеза мышечного белка и улучшает выживаемость мышей с сепсисом. Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol. 2010;299(3):R935–R944. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

2. Юдков М., Дайхин Ю., Ниссим И., Горынь О., Луховой Б., Лазаров А. Потребность мозга в аминокислотах и токсичность: пример лейцина. Дж Нутр. 2005; 135 (6 Дополнение): 1531S–1538S. [PubMed] [Академия Google]

3. Линч С.Дж., Адамс С.Х. Аминокислоты с разветвленной цепью в метаболической передаче сигналов и резистентности к инсулину. Нат Рев Эндокринол. 2014;10(12):723–736. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

4. Burrage LC, Nagamani SC, Campeau PM, Lee BH. Метаболизм аминокислот с разветвленной цепью: от редких менделевских заболеваний к более распространенным нарушениям. Хум Мол Жене. 2014;23(R1):R1–R8. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

5. Варен Дж., Фелиг П., Хагенфельдт Л. Влияние приема белка на метаболизм внутренних органов и ног у здорового человека и у пациентов с сахарным диабетом. Джей Клин Инвест. 1976;57(4):987–999. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

6. Brosnan JT, Brosnan ME. Аминокислоты с разветвленной цепью: регуляция ферментов и субстратов. Дж Нутр. 2006; 136 (1 Приложение): 207S–211S. [PubMed] [Google Scholar]

7. Харпер А.Е., Миллер Р.Х., Блок КП. Метаболизм аминокислот с разветвленной цепью. Анну Рев Нутр. 1984; 4: 409–454. [PubMed] [Google Scholar]

8. Joshi MA, Jeoung NH, Obayashi M, et al. Нарушение роста и неврологические аномалии у мышей с дефицитом киназы альфа-кетокислоты с разветвленной цепью. Биохим Дж. 2006;400(1):153–162. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

9. Фогель К.Р., Арнинг Э., Васек Б.Л., Макферсон С., Боттильери Т., Гибсон К.М. Аминокислоты мозга и крови коррелируют после ограничения белка при заболевании мочи мышей кленовым сиропом. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:73. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

10. Zinnanti WJ, Lazovic J. Прерывание механизмов повреждения головного мозга в модели энцефалопатии мочи, вызванной кленовым сиропом. J Наследовать Metab Dis. 2012;35(1):71–79. [PubMed] [Google Scholar]

11. Юдкофф М., Дайхин Ю., Грунстейн Л., Ниссим И., Стерн Дж., Плеже Д. Метаболизм лейцина в астроцитах: значение трансаминирования аминокислот с разветвленной цепью. Дж. Нейрохим. 1996;66(1):378–385. [PubMed] [Google Scholar]

12. Юдкофф М., Дайхин Ю., Лин З.П., Ниссим И., Стерн Дж., Плеже Д. Взаимосвязи метаболизма лейцина и глутамата в культивируемых астроцитах. Дж. Нейрохим. 1994;62(3):1192–1202. [PubMed] [Google Scholar]

13. Scaini G, Tonon T, de Souza CF, et al. Сывороточные маркеры нейродегенерации при болезни кленового сиропа. Мол Нейробиол. 2016 22 сентября; Электронная почта [PubMed] [Google Scholar]

14. Левин М.Л., Шейманн А., Льюис Р.А., Боде А.Л. Отек головного мозга при болезни кленового сиропа. J Педиатр. 1993;122(1):167–168. [PubMed] [Google Scholar]

15. Strauss KA, Wardley B, Robinson D, et al. Классическая болезнь мочи кленового сиропа и развитие мозга: принципы лечения и разработка формулы. Мол Жене Метаб. 2010;99(4):333–345. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

16. Carecchio M, Schneider SA, Chan H, et al. Двигательные расстройства у выживших взрослых пациентов с болезнью мочи кленового сиропа. Мов Беспорядок. 2011;26(7):1324–1328. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

17. Manara R, Del Rizzo M, Burlina AP, et al. Верникеподобная энцефалопатия при декомпенсации классической болезни кленового сиропа. J Наследовать Metab Dis. 2012;35(3):413–417. [PubMed] [Google Scholar]

18. Томпсон Г.Н., Фрэнсис Д.Э., Холлидей Д. Острое заболевание мочи с кленовым сиропом: динамика белкового метаболизма и последствия для лечения. J Педиатр. 1991; 119 (1 часть 1): 35–41. [PubMed] [Google Scholar]

19. Chuang DT, Shih VE. Болезнь мочи кленового сиропа (кетоацидурия с разветвленной цепью) В: Scriver CR, Beaudet A, Sly WS, Valle D, editors. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: McGraw-Hill; 2001. стр. 1971–2006. [Google Scholar]

20. Scriver CR, Mackenzie S, Clow CL, Delvin E. Болезнь кленового сиропа, реагирующая на тиамин. Ланцет. 1971; 1 (7694): 310–312. [PubMed] [Google Scholar]

21. Münnich A, Saudubray JM, Taylor J, et al. Врожденный лактоацидоз, альфа-кетоглутаровая ацидурия и вариантная форма болезни кленового сиропа из-за дефекта одного фермента: дефицита дигидролипоилдегидрогеназы. Acta Pediatr Scand. 1982;71(1):167–171. [PubMed] [Google Scholar]

22. Quinonez SC, Leber SM, Martin DM, Thoene JG, Bedoyan JK. Синдром Лея у девочки с новой мутацией DLD, вызывающей дефицит E3. Педиатр Нейрол. 2013;48(1):67–72. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

23. Brassier A, Ottolenghi C, Boutron A, et al. Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы: все еще упускаемая из виду причина рецидивирующей острой печеночной недостаточности и синдрома Рейе. Мол Жене Метаб. 2013;109(1):28–32. [PubMed] [Google Scholar]

24. Мортон Д.Х., Штраус К.А., Робинсон Д.Л., Пуффенбергер Э.Г., Келли Р.И. Диагностика и лечение болезни кленового сиропа: исследование 36 пациентов. Педиатрия. 2002;109(6):999–1008. [PubMed] [Google Scholar]

25. Therrell BL, Padilla CD, Loeber JG, et al. Текущее состояние скрининга новорожденных в мире: 2015. Семин Перинатол. 2015;39(3): 171–187. [PubMed] [Google Scholar]

26. Naylor EW, Guthrie R. Скрининг новорожденных на болезнь мочи кленового сиропа (кетоацидурия с разветвленной цепью) Педиатрия. 1978;61(2):262–266. [PubMed] [Google Scholar]

27. Чейс Д.Х., Хиллман С.Л., Миллингтон Д.С., Калер С.Г., Роу Ч.Р., Нейлор Э.В. Экспресс-диагностика болезни мочи кленового сиропа в пятнах крови у новорожденных с помощью тандемной масс-спектрометрии. Клин Хим. 1995;41(1):62–68. [PubMed] [Google Scholar]

28. Чейс Д.Х., Калас Т.А., Нейлор Э.В. Использование тандемной масс-спектрометрии для мультианалитического скрининга высушенных образцов крови новорожденных. Клин Хим. 2003;49(11): 1797–1817. [PubMed] [Google Scholar]

29. Штраус К.А., Мортон Д.Х. Дефицит кетоацилдегидрогеназы с разветвленной цепью: болезнь кленового сиропа. Варианты лечения Curr Neurol. 2003;5(4):329–341. [PubMed] [Google Scholar]

30. Oglesbee D, Sanders KA, Lacey JM, et al. Тест второго уровня для количественного определения аллоизолейцина и аминокислот с разветвленной цепью в сухих пятнах крови для улучшения скрининга новорожденных на болезнь кленового сиропа в моче (MSUD) Clin Chem. 2008;54(3):542–549. [PubMed] [Академия Google]

31. Пакетт Р.Л., Лори Ф., Ринальдо П. и соавт. Болезнь мочи кленового сиропа: еще одно доказательство того, что скрининг новорожденных может не выявить вариантные формы. Мол Жене Метаб. 2010;100(2):136–142. [PubMed] [Google Scholar]

32. Чжан Б., Кунц М.Дж., Гудвин Г.В., Эденберг Х.Дж., Крабб Д.В., Харрис Р.А. Клонирование кДНК альфа-субъединицы E1 альфа-кетокислоты с разветвленной цепью дегидрогеназы и выяснение молекулярной основы болезни мочи, вызванной кленовым сиропом. Энн Н.Ю. Академия наук. 1989; 573: 130–136. [PubMed] [Академия Google]

33. Имтиаз Ф., Аль-Мостафа А., Аллам Р. и др. Двадцать новых мутаций в генах BCKDHA, BCKDHB и DBT в группе из 52 пациентов из Саудовской Аравии с болезнью мочи кленового сиропа. Mol Genet Metab Rep. 2017; 11:17–23. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

34. Abiri M, Karamzadeh R, Mojbafan M, et al. In silico анализ новых мутаций у пациентов с болезнью мочи кленового сиропа из Ирана. Метаб Мозг Дис. 2017;32(1):105–113. [PubMed] [Google Scholar]

35. Li X, Ding Y, Liu Y, et al. Одиннадцать новых мутаций генов BCKDHA, BCKDHB и DBT, связанных с болезнью мочи, вызванной кленовым сиропом, у населения Китая: отчет о восьми случаях. Евр Дж Мед Жене. 2015;58(11):617–623. [PubMed] [Академия Google]

36. Couce ML, Ramos F, Bueno MA, et al. Эволюция болезни мочи кленового сиропа у пациентов, диагностированных при скрининге новорожденных, по сравнению с поздней диагностикой. Eur J Paediatr Neurol. 2015;19(6):652–659. [PubMed] [Google Scholar]

37. McCabe LL, McCabe ER. Генетический скрининг: носители и больные. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2004; 5:57–69. [PubMed] [Google Scholar]

38. Packman W, Mehta I, Rafie S, et al. Молодые люди с MSUD и их переход во взрослую жизнь: психосоциальные проблемы. Дж. Жене Каунс. 2012;5:692–703. [PubMed] [Google Scholar]

39. Enns GM, Packman W. Подросток с врожденным нарушением обмена веществ: проблемы со здоровьем и переход во взрослую жизнь. Адолеск Мед. 2002; 2: 315–329. [PubMed] [Google Scholar]

40. Frazier DM, Allgeier C, Homer C, et al. Руководство по питанию при болезни мочи, вызванной кленовым сиропом: подход, основанный на фактических данных и на основе консенсуса. Мол Жене Метаб. 2014;112(3):210–217. [PubMed] [Google Scholar]

41. Servais A, Arnoux JB, Lamy C, et al. Лечение острой декомпенсации болезни кленового сиропа у взрослых пациентов новой парентеральной аминокислотной смесью. J Наследовать Metab Dis. 2013;36(6):939–944. [PubMed] [Google Scholar]

42. ван Калькар С. Питание при болезни мочи с кленовым сиропом. В: Бернштейн Л.Е., Рор Ф., Хелм Дж.Р., редакторы. Управление питанием при наследственных метаболических заболеваниях. Швейцария: Springer International Publishing; 2015. С. 173–183. [Google Scholar]

43. Atwal PS, Macmurdo C, Grimm PC. Гемодиализ является эффективным методом лечения острой метаболической декомпенсации болезни кленового сиропа. Mol Genet Metab Rep. 2015; 4:46–48. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

44. Брак BJ. Диетологическое обеспечение пациентов с наследственными нарушениями метаболизма аминокислот с разветвленной цепью. В: Акоста П., редактор. Управление питанием пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ. Садбери, Массачусетс: издательство Jones and Bartlett Publishers; 2010. С. 175–236. [Google Scholar]

45. Wessel AE, Mogensen KM, Rohr F, et al. Ведение женщины с болезнью мочи кленового сиропа во время беременности, родов и лактации. JPEN J Parenter Enteral Nutr. 2015;39(7):875–879. [PubMed] [Академия Google]

46. Strauss KA, Mazariegos GV, Sindhi R, et al. Избирательная трансплантация печени для лечения классической болезни мочи кленового сиропа. Ам Джей Трансплант. 2006;6(3):557–564. [PubMed] [Google Scholar]

47. Muelly ER, Moore GJ, Bunce SC, et al. Биохимические корреляты нервно-психического заболевания при болезни мочи кленового сиропа. Джей Клин Инвест. 2013;123(4):1809–1820. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

48. Mazariegos GV, Morton DH, Sindhi R, et al. Трансплантация печени при классической болезни мочи с кленовым сиропом: долгосрочное наблюдение за 37 пациентами и сравнительный опыт United Network for Organ Sharing. J Педиатр. 2012;160(1):116–121. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

49. Feier F, Schwartz IV, Benkert AR, et al. Трансплантация печени живого родственника по сравнению с трансплантацией печени умершего донора при болезни мочи кленового сиропа. Мол Жене Метаб. 2016;117(3):336–343. [PubMed] [Google Scholar]

50. Strauss KA, Wardley B, Robinson D, et al. Классическая болезнь мочи кленового сиропа и развитие мозга: принципы лечения и разработки формул. Мол Жене Метаб. 2010;99(4):333–345. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

51. Burrage LC, Jain M, Gandolfo L, Lee BH, Nagamani SC. Фенилбутират натрия снижает содержание аминокислот с разветвленной цепью в плазме у пациентов с нарушениями цикла мочевины. Мол Жене Метаб. 2014;113(1–2):131–135. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

Мочевая болезнь кленового сиропа — GeneReviews®

Ali EZ, Ngu LH. Четырнадцать новых мутаций генов BCKDHA, BCKDHB и DBT , связанных с болезнью мочи кленового сиропа (MSUD) у населения Малайзии. Mol Genet Metab Rep. 2018; 17:22–30. [Статья бесплатно PMC: PMC6140420] [PubMed: 30228974]
Bodner-Leidecker A, Wendel U, Saudubray JM, Schadewaldt P. Метаболизм L-аминокислот с разветвленной цепью при классической болезни мочи с кленовым сиропом после ортотопической трансплантации печени. J Наследовать Metab Dis. 2000; 23:805–18. [В паблике: 11196106]. триггер первого эпизода тяжелой острой энцефалопатии у шестилетнего ребенка с интермиттирующей формой болезни мочи кленового сиропа (БМБМ). Арх Вирол. 2017; 162:1757–63. [PubMed: 28243803]
Brodtkorb E, Strand J, Backe PH, Lund AM, Bjørås M, Rootwelt T, Rootwelt H, Woldseth B, Eide L. Четыре новые мутации, выявленные у норвежских пациентов, приводят к прерывистой болезни мочи, вызванной кленовым сиропом. в сочетании с мутацией R301C. Мол Жене Метаб. 2010; 100:324–32. [В паблике: 20570198]. Фенилбутиратная терапия болезни мочи кленовым сиропом. Хум Мол Жене. 2011;20:631–40. [Бесплатная статья PMC: PMC3024040] [PubMed: 21098507]
Carecchio M, Schneider SA, Chan H, Lachmann R, Lee PJ, Murphy E, Bhatia KP. Двигательные расстройства у выживших взрослых пациентов с болезнью мочи кленового сиропа. Мов Беспорядок. 2011; 26:1324–8. [Бесплатная статья PMC: PMC4235248] [PubMed: 21484869]
Чуанг Д. Т., Чуанг Д.Л., Винн Р.М. Уроки генетических нарушений метаболизма аминокислот с разветвленной цепью. Дж Нутр. 2006; 136:243S–9S. [PubMed: 16365091]
Чуанг Д.Т., Фишер К.В., Лау К.С., Гриффин Т.А., Винн Р.М., Кокс Р.П. Болезнь мочи кленового сиропа: доменная структура, мутации и пропуск экзонов в компоненте дигидролипоилтрансацилазы (E2) дегидрогеназного комплекса альфа-кетокислоты с разветвленной цепью. Мол Биол Мед. 1991; 8: 49–63. [PubMed: 1943690]
Чуанг Д.Т., Ши В.Е. Мочевая болезнь кленового сиропа (кетоацидурия с разветвленной цепью). В: Скривер К.Р., Боде А.Л., Слай В.С., Валле Д., ред. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: McGraw-Hill; 2001:1971-2006.
Чуанг Дж.Л., Винн Р.М., Мосс К.С., Сонг Дж.Л., Ли Дж., Авад Н., Мандель Х., Чуанг Д.Т. Структурная и биохимическая основа для новых мутаций у гомозиготных пациентов с болезнью мочи, вызванной израильским кленовым сиропом: предполагаемый механизм тиамин-чувствительного фенотипа. Дж. Биол. Хим. 2004;279: 17792–800. [PubMed: 14742428]
Edelmann L, Wasserstein MP, Kornreich R, Sansaricq C, Snyderman SE, Diaz GA. Болезнь мочи кленового сиропа: идентификация и определение частоты носительства новой мутации-основателя в еврейском населении ашкенази. Am J Hum Genet. 2001; 69: 863–8. [Статья бесплатно PMC: PMC1226071] [PubMed: 11509994]
Fernández-Guerra P, Navarrete R, Weisiger K, Desviat LR, Packman S, Ugarte M, Rodríguez-Pombo P. Функциональная характеристика новой интронной замены нуклеотида c .288+9C>T в гене BCKDHA: понимание варианта проявления болезни мочи кленового сиропа. J Наследовать Metab Dis. 2010;33 Приложение 3:S191–8. [PubMed: 20431954]
Filho JC, Bergström J, Stehle P, Fürst P. Одновременные измерения свободных аминокислот в плазме, мышцах и эритроцитах у здоровых людей. Клин Нутр. 1997; 16: 299–305. [PubMed: 16844612]
Fisher CR, Fisher CW, Chuang DT, Cox RP. Возникновение мутации Tyr393—-Asn (Y393N) в гене E1-альфа комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислоты с разветвленной цепью у пациентов с болезнью мочи, вызванной кленовым сиропом, из популяции меннонитов. Am J Hum Genet. 1991;49:429–34. [Статья PMC бесплатно: PMC1683290] [PubMed: 1867199]
Flaschker N, Feyen O, Fend S, Simon E, Schadewaldt P, Wendel U. Описание мутаций у 15 субъектов с вариантными формами болезни мочи кленового сиропа. J Наследовать Metab Dis. 2007; 30:903–9. [PubMed: 17922217]
Frazier DM, Allgeier C, Homer C, Marriage BJ, Ogata B, Rohr F, Splett PL, Stembridge A, Singh RH. Руководство по питанию при болезни мочи, вызванной кленовым сиропом: подход, основанный на фактических данных и на основе консенсуса. Мол Жене Метаб. 2014;112:210–7. [В паблике: 24881969]
Гарроу Дж. С., Флетчер К., Холлидей Д. Состав тела при тяжелом детском недоедании. Джей Клин Инвест. 1965; 44: 417–25. [Бесплатная статья PMC: PMC292492] [PubMed: 14271301]
Grünewald S, Hinrichs F, Wendel U. Беременность у женщины с болезнью мочи кленового сиропа. J Наследовать Metab Dis. 1998; 21:89–94. [PubMed: 9584259]
Guo Y, Liming L, Jiang L. Две новые сложные гетерозиготные мутации в гене BCKDHB, которые вызывают прерывистую форму болезни мочи кленового сиропа. Метаб Мозг Дис. 2015;30:1395–400. [PubMed: 26239723]
Хеннеке М., Флашкер Н., Хелблинг С., Мюллер М., Шадевальдт П., Гартнер Дж., Вендель У. Выявление двенадцати новых мутаций у пациентов с классическими и вариантными формами болезни мочи кленового сиропа. Хум Мутат. 2003; 22:417. [PubMed: 14517957]
Херринг В.Дж., МакКин М., Дракополи Н., Даннер Д.Дж. Отсутствие ацилтрансферазы с разветвленной цепью из-за аллеля геномной делеции на основе Alu и аллеля с пропуском экзона в сложном гетерозиготном пробанде, экспрессирующем болезнь мочи кленового сиропа. Биохим Биофиз Акта. 1992;1138:236–42. [PubMed: 1547285]
Hidayat S, Yoshino K, Tokunaga C, Hara K, Matsuo M, Yonezawa K. Ингибирование передачи сигналов аминокислоты-mTOR производным лейцина вызывает остановку G1 в клетках Jurkat. Biochem Biophys Res Commun. 2003; 301:417–23. [PubMed: 12565877]
Жуве П., Жужи М., Рабье Д., Десгре Дж., Юбер П., Саудубрей Дж. М., Ман Н.К. Комбинированная нутритивная поддержка и непрерывная экстракорпоральная дезинвазионная терапия в тяжелой острой фазе болезни кленового сиропа. Интенсивная терапия Мед. 2001;27:1798–806. [PubMed: 11810125]
Жуве П., Поджи Ф., Рабье Д., Мишель Дж.Л., Юбер П., Спозито М., Саудубрей Дж.М., Ман Н.К. Непрерывная вено-венозная гемодиафильтрация в острой фазе неонатальной болезни кленового сиропа. J Наследовать Metab Dis. 1997; 20: 463–72. [PubMed: 9266382]
Калер С.Г., Шервуд В.Г., Вульф Д., Лоулесс С.Т., Зарицкий А., Бонэм Дж., Тейлор С.Дж., Кларк Дж.Т., Дьюри П., Леонард Дж.В. Панкреатит у больных с органическими ацидемиями. J Педиатр. 1994; 124: 239–43. [В паблике: 8301430]
Корман С.Х., Коэн Э., Премингер А. Болезнь псевдокленового сиропа из-за пренатального приема пажитника матерью. J Педиатр Здоровье ребенка. 2001; 37: 403–4. [PubMed: 11532065]
Левин М.Л., Шейманн А., Льюис Р.А., Боде А.Л. Отек головного мозга при болезни кленового сиропа. J Педиатр. 1993; 122: 167–8. [PubMed: 8419609]
Леви HL. Болезнь Хартнупа. В: Скривер К.Р., Боде А.Л., Слай В.С., Валле Д., ред. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: McGraw-Hill; 2001:4957-70.
Маноли И., Майлз Дж.Г., Слоан Дж.Л., Каррильо-Карраско Н., Морава Э., Штраус К.А., Мортон Х., Вендитти К.П. Критическая переоценка диетических практик при метилмалоновой ацидемии вызывает опасения по поводу безопасности лечебных пищевых продуктов. Часть 2: дефицит кобаламина С. Генет Мед. 2016;18:396–404. [Бесплатная статья PMC: PMC4752912] [PubMed: 26270766]
Мазариегос Г.В., Мортон Д.Х., Синдхи Р., Солтис К., Найяр Н., Бонд Г., Шеллмер Д., Шнайдер Б., Вокли Дж., Штраус К.А. Трансплантация печени при классической болезни мочи с кленовым сиропом: долгосрочное наблюдение за 37 пациентами и сравнительный опыт United Network for Organ Sharing. J Педиатр. 2012;160:116–21.e1. [Бесплатная статья PMC: PMC3671923] [PubMed: 21839471]
Мортон Д.Х., Штраус К.А., Робинсон Д.Л., Паффенбергер Э.Г., Келли Р.И. Диагностика и лечение болезни кленового сиропа: исследование 36 пациентов. Педиатрия. 2002; 109: 999–1008. [PubMed: 12042535]
Muelly ER, Moore GJ, Bunce SC, Mack J, Bigler DC, Morton DH, Strauss KA. Биохимические корреляты нервно-психического заболевания при болезни мочи кленового сиропа. Джей Клин Инвест. 2013; 123:1809–20. [Бесплатная статья PMC: PMC3613932] [PubMed: 23478409]
Неллис М.М., Касински А., Карлсон М., Аллен Р., Шефер А.М., Шварц Э.М., Даннер Д.Дж. Связь причинных генетических мутаций при болезни кленового сиропа с их клиническими проявлениями. Мол Жене Метаб. 2003; 80: 189–95. [PubMed: 14567968]
Новарино Г., Эль-Фишави П., Кайсерили Х., Мегид Н.А., Скотт Э.М., Шрот Дж., Силхави Д.Л., Кара М., Халил Р.О., Бен-Омран Т., Эркан-Сенчичек А.Г., Гашиш А. Ф. , Сандерс С.Дж., Гупта А.Р., Хашем Х.С., Матерн Д., Габриэль С., Свитман Л., Рахими Ю., Харрис Р.А., Стейт М.В., Глисон Дж.Г. Мутации BCKD-киназы приводят к потенциально излечимой форме аутизма с эпилепсией. Наука. 2012;338:394–7. [Бесплатная статья PMC: PMC3704165] [PubMed: 22956686]
Nyhan WL, Rice-Kelts M, Klein J, Barshop BA. Лечение острого криза при болезни кленового сиропа. Arch Pediatr Adolesc Med. 1998; 152: 593–598. [PubMed: 9641714]
Podebrad F, Heil M, Reichert S, Mosandl A, Sewell AC, Bohles H. 4,5-диметил-3-гидрокси-2[5H]-фуранон (сотолон) — запах болезнь кленового сиропа мочи. J Наследовать Metab Dis. 1999; 22:107–14. [PubMed: 10234605]
Пакетт Р.Л., Лори Ф., Ринальдо П., Липсон М.Х., Матерн Д., Сова М.Е., Левин С., Чанг Р., Ван Р.Ю., Абденур Дж.Е. Болезнь мочи кленового сиропа: еще одно доказательство того, что скрининг новорожденных может не выявить вариантные формы. Мол Жене Метаб. 2010; 100:136–42. [PubMed: 20307994]
Пуффенбергер Э. Г. Генетическое наследие меннонитов старого порядка юго-восточной Пенсильвании. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2003; 121С: 18–31. [PubMed: 12888983]
Пулиянда Д.П., Хармон В.Е., Петершмитт М.Дж., Айронс М., Сомерс М.Дж. Полезность гемодиализа при болезни кленового сиропа. Педиатр Нефрол. 2002;17:239–42. [PubMed: 11956873]
Puzenat E, Durbise E, Fromentin C, Humbert P, Aubin F. Ятрогенный энтеропатический синдром, подобный акродерматиту, при лейцинозе. Энн Дерматол Венерол. 2004; 131:801–4. [PubMed: 15505548]
Quental S, Macedo-Ribeiro S, Matos R, Vilarinho L, Martins E, Teles EL, Rodrigues E, Diogo L, Garcia P, Eusébio F, Gaspar A, Sequeira S, Furtado F, Ланка И., Аморим А., Прата М.Дж. Молекулярный и структурный анализ болезни мочи, вызванной кленовым сиропом, и идентификация мутации-основателя в общине португальских цыган. Мол Жене Метаб. 2008;94: 148–56. [PubMed: 18378174]
Родригес-Помбо П., Наваррете Р., Меринеро Б. , Гомес-Пуэртас П., Угарте М. Мутационный спектр болезни мочи кленового сиропа в Испании. Хум Мутат. 2006; 27:715. [PubMed: 16786533]
Schadewaldt P, Bodner-Leidecker A, Hammen HW, Wendel U. Окисление L-лейцина всего тела у пациентов с вариантной формой болезни мочи кленового сиропа. Педиатр рез. 2001; 49: 627–35. [PubMed: 11328944]
Schadewaldt P, Bodner-Leidecker A, Hammen HW, Wendel U. Значение L-аллоизолейцина в плазме для диагностики болезни мочи кленового сиропа. Клин Хим. 1999а; 45:1734–40. [PubMed: 10508118]
Schadewaldt P, Hammen HW, Ott AC, Wendel U. Почечный клиренс L-амино- и 2-оксокислот с разветвленной цепью при заболевании мочи кленовым сиропом. J Наследовать Metab Dis. 1999б; 22:706–22. [PubMed: 10472531]
Schaefer F, Straube E, Oh J, Mehls O, Mayatepek E. Диализ у новорожденных с врожденными нарушениями обмена веществ. Трансплантация нефролового циферблата. 1999; 14:910–8. [PubMed: 10328469]
Шеллмер Д. А., ДеВито Даббс А., Дью М.А., Нолл Р.Б., Фельдман Х., Штраус К.А., Мортон Д.Х., Вокли Дж., Мазариегос Г.В. Когнитивное и адаптивное функционирование после трансплантации печени при мочекаменной болезни кленового сиропа: серия случаев. Педиатр трансплантат. 2011;15:58–64. [Бесплатная статья PMC: PMC3050647] [PubMed: 20946191]. База данных мутаций генов человека (HGMD®): оптимизация ее использования в клинических диагностических или исследовательских целях. Хам Жене. 2020;139:1197–207. [Бесплатная статья PMC: PMC7497289] [PubMed: 32596782]
Strauss KA, Carson VJ, Soltys K, Young ME, Bowser LE, Puffenberger EG, Brigatti KW, Williams KB, Robinson DL, Hendrickson C, Beiler K, Taylor СМ, Хаас-Гивлер Б., Чопко С., Хейли Дж., Мюлли Э.Р., Шеллмер Д.А., Рэдклифф З., Родригес А., Ловен К., Хипс А.Д., Мазариегос Г.В., Мортон Д.Х. Дефицит дегидрогеназы α-кетокислоты с разветвленной цепью (болезнь мочи кленового сиропа): лечение, биомаркеры и исходы. Мол Жене Метаб. 2020;129: 193–206. [PubMed: 31980395]
Strauss KA, Mazariegos GV, Sindhi R, Squires R, Finegold DN, Vockley G, Robinson DL, Hendrickson C, Virji M, Cropcho L, Puffenberger EG, McGhee W, Seward LM, Morton DH . Избирательная трансплантация печени для лечения классической болезни мочи кленового сиропа. Ам Джей Трансплант. 2006; 6: 557–64. [PubMed: 16468966]
Штраус К.А., Мортон Д.Х. Дефицит кетоацилдегидрогеназы с разветвленной цепью: болезнь кленового сиропа. Варианты лечения Curr Neurol. 2003;5:329–41. [PubMed: 12791200]
Штраус К.А., Пуффенбергер Э.Г., Мортон Д.Х. Усилия одного сообщества по борьбе с генетическими заболеваниями. Am J Общественное здравоохранение. 2012; 102:1300–6. [Бесплатная статья PMC: PMC3477994] [PubMed: 22594747]
Штраус К.А., Уордли Б., Робинсон Д., Хендриксон С., Райдер Н.Л., Пуффенбергер Э.Г., Шеллмер Д., Мозер А.Б., Мортон Д.Х. Классическая болезнь мочи кленового сиропа и развитие мозга: принципы лечения и разработка формулы. Мол Жене Метаб. 2010;99:333–45. [Бесплатная статья PMC: PMC3671925] [PubMed: 20061171]
Suryawan A, Hawes JW, Harris RA, Shimomura Y, Jenkins AE, Hutson SM. Молекулярная модель метаболизма аминокислот с разветвленной цепью человека. Am J Clin Nutr. 1998; 68: 72–81. [PubMed: 9665099]
Шух Э., Ориемма Дж. (2018). Рецидивирующая энцефалопатия при лихорадочных заболеваниях у мальчика 6 лет. Глоб Педиатр Здоровье. 2018;5:2333794X18784203. [Бесплатная статья PMC: PMC6041993] [PubMed: 30014008]
Van Calcar SC, Harding CO, Davidson SR, Barness LA, Wolff JA. Сообщения о случаях успешной беременности у женщин с болезнью мочи кленового сиропа и пропионовой ацидемией. Am J Med Genet. 1992;44:641–6. [PubMed: 1481826]
Wendel U, Saudubray JM, Bodner A, Schadewaldt P. Трансплантация печени при болезни кленового сиропа. Eur J Педиатр. 1999; 158 Дополнение 2:S60–4. [PubMed: 10603101]
Йошино М., Аоки К., Акеда Х.