Болезнь отсутствие сна: Фатальная семейная бессонница – диагностика и лечение в СПб

Фатальная семейная бессонница летальная форма нарушения сна

Фатальная семейная бессонница (Fatal familial insomnia) – редчайшее заболевание, неизлечимое на данный момент, имеющее наследственную природу происхождения, при котором пациент спустя определенное время умирает от бессонницы.

Причиной летального исхода является не отсутствие сна, как таковое, а тотальное истощение организма, его ослабление, присоединение сопутствующей инфекции и психических расстройств. Патология на данном этапе развития медицины не поддается лечению.

История открытия заболевания

Спустя определенный период времени аналогичные симптомы стали проявляться у родной сестры скончавшейся родственницы, спустя год она также скончалась. Ройтер увидел в этом определенную закономерность и занялся изучением проблемы – он выявил наследственную связь в патологии, и само его предположение подтвердилось, когда заболел родной дяди его жены.

В медицинской практике фатальная бессонница встречается редко. На данный момент зарегистрировано в мире всего 40 семей, которые подвержены заболеванию, чаще всего оно поражает пациентов возрастной группы 30-60 лет, может длиться от полугода и до 50 месяцев.

Представленное заболевание не поддается лечению – медики способны только несколько облегчить состояние пациента.

Патогенез и причины

Сама причина патологии установлена не так давно, в конце 90-х годов прошлого века, и кроется она в мутации гена PRNP, который расположен в хромосомной цепочке в 20 хромосоме. Сам дефект, генетическое изменение поражает 178 кодон – в нем идет синтез аспарагиновой кислоты, которая меняет свою структуру на прионы.

Прионы представляют собой инфекционной теологии агенты, белки, имеющие третичную структуру, и отмечены высокой активностью, они также способны менять структуру и форму окружающих их здоровых белков.

Фатальная семейная бессонница приводит к трансформациям в строении здоровых тканей таламуса – отдела ЦНС, который ответственный за весь механизм сна. Под влиянием приона ядро таламуса меняет свою структуру и напоминает по строению губку, прекращая нормальное функционирование. Помимо этого в организме идет формирование амилоидных бляшек – налет по своей структуре напоминающий воск, образующийся на клетках головного мозга.

Именно этот отдел мозга – таламус, отвечает за сон, который выступает коммуникатором связи, соединяющей кору полушария и тело, который пропускает сигнал в каждом направлении.

В процессе развития фатальной бессонницы данная связь нарушена, как и циркадный ритм, непосредственно влияющий на кровоток и давление, гормональный ритм и частоту сокращений сердца, температуру тела. Как следствие развивается нарушение сна, вплоть до развития коматозного состояния и последующий летальный исход.

Заболевание прогрессирует по аутоиммунному, доминантному типу – если у папы или мамы, бабушки и дедушки диагностировано заболевание, оно с вероятностью в 50% передастся потомкам. Принадлежность к мужчине или женщине не влияет на развитие заболевания — ему подвержены оба пола в равной степени.

От стадии к стадии, от бессонницы к смерти

В своем развитии фатальная семейная бессонница проходит несколько стадий, которым соответствуют определенные симптомы:

1. Первая стадия – отмечена прогрессивной бессонницей. На данном этапе отсутствие сна это основной признак патологии, когда пациент не способен заснуть. Отсутствие сна сказывается и на общем его состоянии, когда не одно снотворное не помогает – раздражительность и повышенное потоотделение, гипертония и увеличивается частота дыхания, беспричинные приступы повышения температуры тела. Данная стадия в среднем длится около 4 месяцев.
2. Вторая стадия – этот период течения болезни длится порядка 5 месяцев, на протяжении которого у пациента проявляются повышенная тревога и необоснованное беспокойство, галлюцинации и чрезмерное потоотделение, страхи, вплоть до панических расстройств. Также проявляют себя и физические расстройства – непроизвольные нервные судороги и движения, подергивания той или иной части тела, походка становится неустойчивой.
3. Третья стадия длится в среднем 3 месяца – у пациента отмечена полная бессонница, такие люди становятся несдержанными и нервными, проявляет себя агрессия. Человек начинает стремительно терять в весе, длительное отсутствие сна приводит к истощению и ослаблению организма. Поведение неконтролируемо, проявляет себя мышечная слабость.
4. Четвертая стадия – на данном этапе развития заболевания проявляет себя деменция, протекающая на фоне полного отсутствия сна, человек полностью теряет связь с окружающим миром, не реагируя на раздражители, может присоединяться инфекция. Длится эта стадия порядка полугода и пациент погибает от простого истощения или же осложнений, поражающих сердце или легкие.

Что может предложить современная медицина

Поскольку фатальная семейная бессонница открыта недавно и в своей основе является генетическим заболеванием – способов и методов лечения или же действенных препаратов на данный момент не существует. Генетические исследования ведутся в данном направлении, врачи и ученые изучают природу заболевания, возможные средства лечения, но пока безрезультатно.

Единственное, что советуют врачи, надеяться, что ген не проявит себя, а перед вступлением в брак пройти генетическую диагностику, чтобы заболевание не проявило себя у ребенка.

Родственникам рекомендуется быть внимательным и терпеливым к больному, уделяя ему максимум внимания – пациент не должен оставаться сам на сам со своей проблемой. В тяжелой ситуации помогут психологи и психиатры, для религиозных людей на психологическом уровне принесет некоторое облегчение посещение храма и священника.

Конечно же для верующего человека важно внимание со стороны церкви, священника, с которым ведутся беседы, пересматривается свое восприятие мира, постепенно смиряясь со скорой смертью.

Медикаментозная помощь направлена на облегчение состояния пациента и снятие симтпоматики. Это курс витаминов и обезболивающих препаратов, седативных средств.

Психологическая помощь состоит в коррекции проявления тревожности и снижении приступов панических атак, чувства страха и вины. При этом курс психотерапии рекомендовано проходить как больному, так и его ближайшему окружению.

Прогноз для пациента, которому поставлен диагноз фатальная семейная бессонница – неутешителен и весьма неблагоприятен. По статистике спустя год-четыре, после того, как проявят себя первые неблагоприятные симптомы, наступает летальный исход.

Причиной в этом случае есть простое истощение организма и присоединение на фоне ослабленного иммунитета инфекции, все это сопровождается психическими расстройствами личности.

Симптомы смертельной бессонницы

При семейной форме ранние симптомы включают незначительные трудности с засыпанием и сном без пробуждений, а также редкие подергивания, спазмы и скованность мышц. Во время сна люди могут много двигаться и пинаться. Затем больной перестает спать вообще. Затем нарушаются психические функции и отмечается потеря координации (атаксия Расстройства координации Нарушения координации возникают при нарушении работы мозжечка, области мозга, которая отвечает за координацию сознательных движений и контроль равновесия. При нарушении работы мозжечка больной… Прочитайте дополнительные сведения ). Частота сердечных сокращений увеличивается, артериальное давление возрастает и больной начинает сильно потеть.

При спорадической форме ранние симптомы включают быстрое ухудшение психической функции и потерю координации. Люди с этой формой могут не сообщать о проблемах со сном, но исследования сна могут обнаружить аномалии.

Диагностика смертельной бессонницы

Обследование врачом

Полисомнография и позитронно-эмиссионная томография

При семейной форме — генетические исследования

Врачи думают о смертельной бессоннице как о редком возможном диагнозе, когда у больных присутствуют типичные симптомы, например, быстрое ухудшение психической функции, потеря координации и/или проблемы со сном. Подтвердить диагноз помогают следующие анализы:

• полисомнографияПроведение анализов, которая обнаруживает аномалии в характере сна;
• позитронно-эмиссионная томографияПозитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) — это разновидность радиоизотопного сканирования. Радионуклид — это радиоактивная форма элемента; это означает нестабильный атом, который стабилизируется… Прочитайте дополнительные сведения(ПЭТ), которая может обнаружить некоторые аномалии в таламусе.

Диагноз смертельной семейной бессонницы подтверждается с помощью генетического анализа.

Лечение смертельной бессонницы

Меры поддерживающего характера

Лечения для этого заболевания нет.

Лечение смертельной бессонницы направлено на уменьшение выраженности симптомов и обеспечение пациенту максимально возможного комфорта. Можно применять средства, помогающие людям заснуть, однако их эффект только временный.

ПРИМЕЧАНИЕ:Это — пользовательская версия ВРАЧИ:

Просмотреть профессиональную версию

Просмотреть профессиональную версию

Фатальная семейная бессоница

Фатальная семейная бессонница — это редкое прионное заболевание, которое в буквальном смысле лишает сна и приводит к снижению всех нейро-двигательных и психических функций. Можно выделить две формы этой болезни: генетическую и спорадическую.

Генетическая форма связана с мутацией, приводящей к превращению белка PrP в прионный белок. Спорадическая же появляется спонтанно, без каких-либо предпосылок. Это заболевание отличается от других прионных заболеваний областью поражения — превращение прионных белков в патологические преимущественно происходит в одном отделе головного мозга — таламусе, который, в том числе, отвечает и за сон.

Средний возраст появления симптомов при генетической форме фатальной семейной бессонницы — 40 лет. Ранние симптомы выражаются в виде незначительных трудностей с засыпанием и сном, мышечными подергиваниями, судорогами и оцепенение. Во время сна люди могут неспокойно спать: двигать ногами и руками, ворочаться. В конце концов, больные перестают спать. В силу этого снижается умственная активность, утрачивается мышечная координация (атаксия). У больных прослеживается повышение артериального давления, учащение пульса и избыточное потоотделение. В отличие от других прионных болезней при фатальной семейной бессоннице нет губкообразной дегенерации вещества головного мозга. Основными признаками поражения являются дегенерация нейронов и реактивный глиоз (образование «рубцов» на и в мозговой ткани) в ядрах таламуса, а также дегенерация нейронов в комплексе ядер продолговатого мозга.

Диагноз фатальной семейной бессонницы в генетической форме подтверждается генетическим тестированием. В случае со спорадическими случаями, могут обнаружить нарушения в структуре сна и аномалии в таламусе полисомнография и позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). Средняя продолжительность жизни с начала первых симптомов заболевания — 3 года, лечения не существует.

Что такое фатальная бессонница

— Фатальная семейная бессонница — это крайне редкое нейродегенеративное прионное заболевание. Передается по наследству. Эта болезнь приводит к прогрессирующей бессоннице, вегетативным и когнитивным расстройствам и, как итог, — летальному исходу, — говорит эксперт.

Первый случай, похожий на фатальную семейную бессонницу, был описан в Венеции в 1765 году. В то время о таком диагнозе и не догадывались. Но конкретно само заболевание выделили и внесли в медицинские справочники только в 1986 году.

Фатальная бессонница наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть проявляется в каждом поколении. Однако мутация в гене может произойти, что называется, de novo — с нуля, без предыдущей истории заболевания в семье.

Как лечат фатальную бессонницу

В настоящее время не существует стандартизированных протоколов и руководств по этой патологии. Ученым только предстоит найти лекарство от этой болезни.

— Лечение паллиативное и симптоматическое, пациентом занимаются как врачи, так и соцработники. Помимо медикаментозной терапии, важна психосоциальная поддержка заболевшего и его семьи. Больным рекомендуется прекратить прием любых лекарств, влияющих на сознание, когнитивные функции и усиливающих проявления бессонницы, — говорит Анатолий Соболев.

Таким пациентам бесполезно давать снотворное — эффекта ноль, а в некоторых случаях оно только усугубляет состояние больного.

— К сожалению, на данный момент заболевание неизбежно приводит к смерти, однако идут клинические исследования препаратов для лечения ФСБ, — говорит Анатолий Соболев.

Кроме поиска возможной медикаментозной терапии, ученые проводят исследования в области антисмысловой терапии для фатальной бессонницы. Ее смысл в том, что блокируется синтез самого патологического белка, что позволяет предотвратить развитие заболевания.

Фатальная семейная бессонница

Cмерть без сна

Фатальная семейная бессонница — редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в сорока семьях по всему миру. Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего — после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того как заболевание прогрессирует, пациент страдает от все более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают. На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет. Затем развивается деменция, и пациент погибает — как правило, от истощения или пневмонии.

Смертельная бессонница возникает из-за того, что в кодоне (кодирующем тринуклеотиде) 178 гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме, вместо аспарагина, который в норме присутствует в организме в составе белков и необходим для нормальной работы нервной системы, появляется аспарагиновая кислота. Это меняет форму белковой молекулы, и она превращается в прион — агрессивный аномальный белок, в составе которого нет нуклеиновых кислот. Под действием одного приона окружающие молекулы уподобляются ему, и это ведет к необратимым изменениям. Прежде чего, они протекают в тканях таламуса: подкорковой «станции» всех видов чувствительности, отвечающей в том числе за возникновение сонного состояния и двигательные функции: глотание, сосание, жевание, смех. Под действием прионов ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать.

Для болезни характерен аутосомно-доминантный тип наследования: то есть у нее нет носителей. Детям она передается от родителей с вероятностью 50% и только при условии, если кто-то из них болен. Мужчины и женщины болеют фатальной семейной бессонницей с одинаковой частотой. На сегодняшний день это заболевание считается неизлечимым.

Трагедия людей, переставших спать: можно ли им помочь?

• Дэвид Робсон
• BBC Future

4 февраля 2016

Подпишитесь на нашу рассылку ”Контекст”: она поможет вам разобраться в событиях.

Автор фото, Lumis Romero Flikr CC BY 2.0

Несколько десятков семей в мире страдают от редкого наследственного заболевания — фатальной семейной бессонницы. Эти люди месяцами не спят, истощая свой организм до предела, и в итоге умирают. Обозреватель BBC Future решил выяснить, смогут ли ученые найти лекарство.

Когда Сильвано настигло семейное проклятие, он был на борту круизного лайнера. Этот элегантный 53-летний мужчина с копной рыжих волос любил надевать смокинг и подражать грации любимых киноактеров.

Но однажды вечером в танцевальном зале лайнера он к своему смущению обнаружил, что вся его сорочка промокла от пота.

Обеспокоившись, он посмотрел на себя в зеркало и увидел, что его зрачки сузились в точки. Такой же стеклянный взгляд был у его отца и двух сестер, когда у них начиналась их загадочная болезнь.

• Другие статьи сайта BBC Future на русском языке

Он понимал, что дальше будет только хуже — дрожь в теле, импотенция и запоры.

Но самый страшный симптом — это потеря сна, практически постоянное бодрствование месяцами напролет. Полубодрствование-полукома, что в итоге завершается смертью.

Сильвано решил обратиться в клинику проблем сна при Болонском университете в Италии для дальнейшего изучения его болезни, но особых иллюзий он не питал.

«Он сказал, что перестанет спать и через восемь-девять месяцев умрет, — рассказал мне в телефонном интервью Пьетро Кортелли, один из наблюдавших его врачей. — Я спросил, откуда у него такая уверенность, и он выдал мне наизусть генеалогическое древо своей семьи, начиная с XVIII века».

В каждом поколении Сильвано мог назвать предков, которых постигла именно такая участь.

Автор фото, juliee Flickr CC BY NCND 2.0

Подпись к фото,

Первый описанный случай фатальной бессонницы произошел с врачом из Венеции. По словам его современников, он месяцами пребывал в недвижном ступоре

Как Сильвано и предсказывал, он скончался менее чем через два года. Он завещал свой мозг науке в надежде, что его изучение поможет узнать больше о странном недуге, преследовавшем его семью.

Какие же процессы происходят в мозгу и теле человека, страдающего от этого недуга?

Ученые только сейчас начали разбираться в этом — и, возможно, даже нашли лекарство, способное помочь больным.

Но фатальная семейная бессонница — это генетическое заболевание, передающееся из поколения в поколение, и новейшие исследования ставят сложный этический вопрос: если в силу наследственности у человека есть шанс однажды пасть жертвой этого недуга, нужно ли ему об этом заранее сообщать?

Первый пациент

Семья Сильвано не особенно распространялась о своей борьбе с болезнью, но около 15 лет назад ее члены рассказали об истории рода писателю Ди Ти Максу.

Получившаяся в итоге книга «Семья, которая не может уснуть» рисует завораживающий портрет семейства, которое боится собственных генов.

Макс попытался найти первого заболевшего в роду и выяснил, что семейную историю болезни можно проследить до врача из Венеции, жившего в конце XVIII века и однажды впавшего в постоянный недвижный ступор.

Автор фото, Mah Padilha Flickr CC BY 2.0

Подпись к фото,

Члены этой венецианской семьи живут в постоянном страхе перед бессонной ночью, которая может означать начало конца

Вскоре после этого такая же судьба постигла его племянника Джузеппе, от того болезнь передалась сыновьям Анджело и Винченцо и далее их сыновьям, внукам и правнукам, в итоге поразив Пьетро, отца Сильвано. Последний умер во время Второй мировой войны.

Несмотря на эту череду смертей, семья старалась не обсуждать болезнь, чтобы не искушать судьбу.

Но ситуация изменилась в 1980-х годах, когда роковые симптомы появились у Сильвано. Его племянница была замужем за врачом по имени Игнацио Ройтер, который убедил Сильвано сходить к специалистам из известной клиники проблем сна в Болонском университете под руководством Элио Лугарези. Там в то время работал Кортелли.

Пропустить Подкаст и продолжить чтение.

Подкаст

Что это было?

Мы быстро, просто и понятно объясняем, что случилось, почему это важно и что будет дальше.

эпизоды

Конец истории Подкаст

Ученые занялись исследованием загадочного недуга. Они не смогли спасти Сильвано и еще двух членов его семьи, скончавшихся вскоре после него, но в результате обширной программы опытов все-таки обнаружили виновника: им оказался аномальный белок-прион в головном мозге, подвергшийся генетической мутации.

По какой-то причине эти прионы начинают активно размножаться только тогда, когда человек достигает зрелого возраста, и они скапливаются в бляшки, отравляющие нейроны.

Таким образом, это заболевание родственно еще двум прионным болезням, привлекшим к себе пристальное внимание примерно в то же время: болезни Крейтцфельдта-Якоба и губчатой энцефалопатии крупного рогатого скота (коровьему бешенству).

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба оставляет дыры в коре головного мозга, а фатальная бессонница поражает находящийся глубоко внутри мозга таламус. Эта область размером с грецкий орех в мозге Сильвано выглядела так, будто ее изъели черви.

Исследования продолжались еще несколько лет, и теперь ученые понимают, почему повреждение таламуса вызывает такой набор симптомов.

Нам известно, что эта область мозга отвечает за реакцию организма на внешние условия – она соответствующим образом регулирует температуру, кровяное давление, частоту сердечных сокращений и выброс нужных гормонов.

Когда она выходит из строя, разлаживается и организм — этим объясняются чрезмерная потливость, суженные зрачки, импотенция и запоры.

Отключение сознания

Расстройства в этой системе автономного контроля могут объяснять и бессонницу у пациентов: их организм попросту не может нормально подготовиться ко сну.

Обычно кровяное давление падает перед сном — а у них оно остается ненормально высоким, как если бы организму по-прежнему нужно было находиться в активном состоянии.

«При расстройстве симпатической нервной системы, конечно же, наступает бессонница», — констатирует Кортелли, недавно описавший свои наблюдения в статье в журнале Sleep Medicine Reviews. К тому же, полностью нарушаются и мозговые ритмы.

В течение ночи периоды быстрого сна у нас сменяются периодами медленного — в этой фазе в коре головного мозга наблюдаются низоамплитудные электрические тета-ритмы. По всей видимости, это приглушает скоординированную сознательную активность, характерную для бодрствования — а также способствует другим важным процессам, к примеру, закреплению воспоминаний в памяти.

Автор фото, Carmen Jost Flickr CC BY NCND 2.0

Подпись к фото,

Иногда по ночам пациенты с фатально бессонницей могут входить в транс и бездумно совершать какие-то повседневные действия

За ритмы сна отвечает опять-таки таламус. У пациентов с фатальной семейной бессонницей этот мозговой переключатель не работает: они постоянно находятся в фазе бодрствования и не могут погрузиться в глубокий восстанавливающий сон, поясняет Анджело Джеминьяни из Пизанского университета.

Ученый опытным путем доказал, что мозг таких пациентов не способен перейти в этот важный режим.

Больные фатальной бессонницей не могут уснуть — они лишь впадают в бездумный ступор, полудрему-полубодствование, в котором бессознательно воспроизводят привычные действия.

Кортелли считает, что это остаточные явления фазы быстрого сна, которая обычно чередуется с медленной фазой.

Пациентам будто снится сон: он вспоминает женщину по имени Тереза, которая двигала руками, причесывая невидимые волосы — до начала болезни она была парикмахером.

Как замедлить угасание

Но был и человек, который достиг определенных успехов в своих попытках избавиться от мучительного ступора.

Психолог из нью-йоркского Туро-колледжа Джойс Шенкейн впервые познакомилась с этим пациентом, Дэниелом, не по работе, а в радиочате (предшественнике интернет-форумов).

«Его автобиография отличалась остроумием, он был искрометным парнем с отличным чувством юмора», — говорит Шенкейн. Она в итоге начала общаться и дружить с Дэниелом (имя изменено).

Через несколько лет после их знакомства в одном из разговоров он вел себя рассеянно и путался. «Он извинился за то, что говорит бессвязно, и сказал, что не спал пять дней», — вспоминает Шенкейн.

Медицинское обследование показало, что у него фатальная семейная бессонница (его мать знала, что в семье его отца есть какая-то наследственная болезнь, но решила не беспокоить сына лишними деталями). Недуг поразил Дэниела в острой форме и должен был оказаться скоротечным.

Он, однако, не стал впадать в отчаяние: купил дом на колесах и отправился ездить по Америке.

Автор фото, ris ikeda Flickr CC BY NC 2.0

Подпись к фото,

Дэниел спал в камере сенсорной депривации и, проснувшись, не понимал, жив он или мертв

«Он был склонен к приключениям и не собирался тихо сидеть и ждать смерти», — говорит Шенкейн.

Симптомы болезни становились все более серьезными, и он нанял вначале водителя, а потом и сиделку.

Наряду с этим (иногда следуя советам Шенкейн) Дэниел испытывал на себе как можно больше разных методов лечения.

Он пил витамины и упражнялся, чтобы поддерживать хорошую форму, а также принимал анестетики (такие как кетамин и закись азота) и снотворное (диазепам), пытаясь уснуть хотя бы ненадолго, хотя бы на 15 минут.

Он купил камеру сенсорной депривации, когда выяснилось, что даже под действием анестетика его чуткий сон нарушается любым посторонним движением или звуком.

Плавая в теплой соленой воде в ванне-коконе яйцевидной формы, он наконец проваливался в долгожданный сон и мог проспать до четырех с половиной часов.

Но при пробуждении на него наваливались страшные галлюцинации — например, он не понимал, жив он или мертв.

Несмотря на эти относительные успехи, у Дэниела регулярно случались обострения, и они становились все более тяжелыми по мере развития болезни.

«Когда проявлялись эти симптомы, он не мог ничего поделать, — вспоминает Шенкейн. — Иногда у него из жизни выпадал целый день, потому что болезнь поглощала его сознание. Он мог сидеть и совершенно не иметь желания никуда двигаться, будто замирал во времени».

Однажды он попробовал электрошоковую терапию, чтобы выяснить, может ли его отключить удар током. Оказалось, что может — но он привел к такой серьезной потере памяти, что стало ясно, что этот метод далек от идеального. Через несколько лет борьбы с болезнью Дэниел скончался.

Глубокая очистка

Ни один из примененных Дэниелом методов не дал долговременного эффекта, но этот человек прожил гораздо дольше, чем обычно живут с таким диагнозом.

Шенкейн указывает на недавние исследования, в ходе которых выяснилось, что во время медленного сна в межклеточном пространстве головного мозга циркулирует спинномозговая жидкость, которая вымывает и уносит с собой токсины — как после прилива очищается пляж.

Возможно, если пациенту удается хотя бы частично победить бессонницу, это помогает проводить такие «очистки» и замедляет дальнейшую деградацию мозга.

Автор фото, iStock

Подпись к фото,

До недавних пор считалось, что фатальная семейная бессонница вообще не поддается лечению

Вместе с итальянским неврологом Паскуале Монтеньей (который работал с другими случаями фатальной семейной бессонницы) Шенкейн написала об этом статью — в надежде привлечь внимание других специалистов к борьбе с болезнью.

«По крайней мере, теперь мы можем сказать, что способны хоть на что-то повлиять», — замечает Кортелли, подчеркивая, однако, что на основании одного случая нельзя делать далеко идущие выводы: пока не вполне понятно, могут ли аналогичные методы помочь другим больным.

Венецианская семья, с которой начинался наш рассказ, возлагает надежды на другие методы.

Опытнейший специалист Элио Лугарези, глава клиники проблем сна в Болонском университете, много десятилетий наблюдавший эту семью, скончался в конце прошлого года.

Но Ройтер и его коллеги в Милане и Тревизо считают, что вплотную подошли к открытию нужного лекарства.

В прошлом году ученые объявили о начале соответствующих клинических испытаний — исследователи считают, что нашли препарат, способный предотвратить (или по крайней мере замедлить) процесс формирования ядовитых прионов.

Это лекарство, антибиотик доксициклин, ранее уже давало определенные положительные результаты при попытке лечить им болезнь Крейтцфельдта-Якоба: похоже, оно не позволяет прионам собираться в бляшки и стимулирует их распад за счет естественных энзимов мозга.

В небольшом клиническом испытании на пациентах с ранней стадией болезни 21 человек, принимавший препарат, прожил в среднем вдвое дольше (примерно на 13 месяцев), чем 78 человек из контрольной группы.

Но дальнейшие испытания на людях с более поздними стадиями болезни Крейтцфельдта-Якоба, к сожалению, оказались неудачными. Ройтер и его коллеги считают, что в такой ситуации, возможно, доксициклин применять уже поздно.

Но ученые хотят выяснить, насколько это лекарство эффективно для профилактики фатальной бессонницы у людей, генетически к ней предрасположенных.

«Не исключено, что начало заболевания можно отложить или вовсе предотвратить», — говорит Джанлуиджи Форлони из Института фармакологических исследований в Милане.

Чтобы организовать надежные клинические испытания и при этом не задеть чувства семей с роковым геном, нужно было принять ряд мер.

Во-первых, ученые провели генетическое тестирование всех родственников, чтобы выяснить, у кого из них есть мутация и кому, следовательно, нужно давать препарат.

Из этих людей они отобрали 10 человек в возрасте от 42 до 52 лет, которым наступление болезни грозит в ближайшие 10 лет.

Неприятное знание

Оказалось, что многие из потенциальных испытуемых не хотят знать результаты тестирования. Даже с учетом надежды на новый препарат такое знание омрачило бы им жизнь.

Поэтому ученые результатов никому не сообщили, а вместо этого дополнительно отобрали еще 15 родственников без мутации, чтобы тоже давать им дозы лекарства — но это будет плацебо.

Таким образом, у испытуемых не будет возможности выяснить, кто из них находится под реальной угрозой.

По оценке Форлони, без лечения по меньшей мере четверо из 10 испытуемых с генной мутацией должны были бы скончаться в ближайшие 10 лет.

Автор фото, Michael Cory Flickr CC BY NCND 2.0

Подпись к фото,

Поможет ли новое лекарство избавить венецианскую семью от родового проклятия, прописанного в ДНК?

Если к концу этого периода окажется, что в живых осталось более шести человек, то у исследователей будет основание говорить об успехе испытаний — и, возможно, препарат будет одобрен к более широкому применению.

Несмотря на то, что лекарство может дать людям новую надежду, отношение к этим клиническим испытаниям неоднозначное — в том числе среди врачей, хорошо знакомых с историей этой семьи.

Кортелли, к примеру, отказался от участия в проекте, так как его беспокоит этическая сторона вопроса. Он считает, что антибиотик может дать побочные эффекты, и тогда испытуемые поймут, что они являются носителями мутации.

(Ройтер и Форлони, надо заметить, готовы оказывать всем участникам опыта психологическую помощь в течение всего эксперимента).

К тому же, Кортелли думает, что свидетельств о возможной эффективности доксициклина пока не достаточно для проведения столь долгосрочных клинических испытаний.

И даже если родственники не заболеют под конец эксперимента, то, по словам Кортелли, нельзя исключать того, что им может просто повезти: некоторые носители мутации жили дольше 80 лет, хотя никто не понимает, почему в их организме не начался фатальный процесс.

Но вне зависимости от участия в эксперименте, неопределенность все равно будет сопровождать венецианскую семью.

Поэтому нетрудно понять, почему ее члены готовы рискнуть, испытывая новый препарат: это хоть какой-то шанс избавиться от смертного приговора, столетиями прописанного в их генах.

Племянница Сильвано однажды рассказала, как ночью кралась в спальню матери, чтобы убедиться в том, что та спит, а не скрывает первые признаки бессонницы — по ее словам, она «была шпионкой в собственном доме».

Если лекарство сработает, то оно положит конец этому кошмару и даст начало новому будущему, в котором можно не бояться, что твой следующий сон окажется последним.

• Прочитать оригинал этой статьи на английском языке можно на сайте BBC Future.

Сон и хронические заболевания | CDC

По мере того, как хронические заболевания становятся все более распространенной причиной преждевременной смерти и болезней, растет интерес к роли здорового сна в развитии и лечении хронических заболеваний. Примечательно, что недостаток сна был связан с развитием и лечением ряда хронических заболеваний и состояний, включая диабет 2 типа, сердечно-сосудистые заболевания, ожирение и депрессию.

Диабет

Исследования показали, что недостаток сна связан с повышенным риском развития диабета 2 типа. В частности, продолжительность и качество сна стали предикторами уровней Гемоглобин A1c , важный маркер контроля уровня сахара в крови. Недавние исследования показывают, что оптимизация продолжительности и качества сна может быть важным средством улучшения контроля уровня сахара в крови у людей с диабетом 2 типа. ¹

Сердечно-сосудистые заболевания

Было обнаружено, что лица с апноэ во сне подвержены повышенному риску ряда сердечно-сосудистых заболеваний. В частности, гипертония, инсульт, ишемическая болезнь сердца и нерегулярное сердцебиение ( сердечных аритмий ) чаще встречаются у людей с нарушениями сна, чем у их сверстников без нарушений сна. Аналогичным образом, апноэ во сне и уплотнение артерий ( атеросклероз ), по-видимому, имеют некоторые общие физиологические характеристики, что также позволяет предположить, что апноэ во сне может быть важным предиктором сердечно-сосудистых заболеваний. ²

Ожирение

Лабораторные исследования показали, что короткая продолжительность сна приводит к метаболическим изменениям, которые могут быть связаны с ожирением. Эпидемиологические исследования, проведенные среди населения, также выявили связь между короткой продолжительностью сна и избыточной массой тела. Об этой связи сообщалось во всех возрастных группах, но она была особенно выражена у детей. Считается, что сон в детстве и подростковом возрасте особенно важен для развития мозга и что недостаток сна у детей может неблагоприятно повлиять на функцию области мозга, известной как 9-й отдел.0007 гипоталамус , который регулирует аппетит и расход энергии. ³

Депрессия

Связь между сном и депрессией сложна. Хотя нарушение сна долгое время считалось важным симптомом депрессии, недавние исследования показали, что симптомы депрессии могут уменьшиться после эффективного лечения апноэ во сне и восстановления достаточного количества сна. Взаимосвязь сна и депрессии свидетельствует о важности оценки достаточности сна у лиц с депрессией и мониторинга симптомов депрессии у лиц с нарушением сна. ^{4, 5}

Ссылки

1. Knutson KL, Ryden AM, Mander VA, Van Cauter E. Роль продолжительности и качества сна в риске и тяжести сахарного диабета 2 типа. Arch Intern Med 2006; 166: 1768–1764.
2. Kasasbeh E, Chi DS, Krishnaswamy G. Воспалительные аспекты апноэ во сне и их сердечно-сосудистые последствия. South Med J 2006; 99: 58–67.
3. Taheri S. Связь между короткой продолжительностью сна и ожирением: мы должны рекомендовать больше сна, чтобы предотвратить ожирение. Arch Dis Child 2006; 91: 881–884.
4. Циммерман М., МакГлинчи Дж. Б., Янг Д., Челмински И. Диагностика большого депрессивного расстройства I: психометрическая оценка критериев симптомов DSM-IV. J Nerv Ment Dis 2006; 194:158–163.
5. Schwartz DJ, Kohler WC, Karatinos G. Симптомы депрессии у лиц с обструктивным апноэ во сне можно лечить постоянным положительным давлением в дыхательных путях. Сундук 2005; 128:1304–1306.

Лишение сна | Кедры-Синай

ОБ ПРИЧИНЫ ДИАГНОЗ УХОД СЛЕДУЮЩИЕ ШАГИ

Что такое лишение сна?

Лишение сна означает, что вы не высыпаться. Для большинства взрослых количество сна, необходимое для лучшего здоровья 7 до 8 часов каждую ночь.

Если вы спите меньше, чем это, как и многие люди, это может в конечном итоге привести ко многим проблемам со здоровьем. Они могут включать забывчивость, меньшая способность бороться с инфекциями и даже перепады настроения и депрессия.

Что вызывает лишение сна?

Лишение сна не является специфическим болезнь. Обычно это результат других болезней или жизненных обстоятельств.

Лишение сна становится все более распространенным явлением. Многие люди пытаются скорректировать свой график сделать как можно больше, а сон приносится в жертву.

Лишение сна также становится большая проблема, когда люди становятся старше. Пожилым людям, вероятно, нужно столько же сна, сколько молодые люди, но они обычно спят более чутко. Они также спят короче время пролетов, чем у молодых людей. Половина всех людей старше 65 лет часто спят проблемы.

Лишение сна может возникнуть по ряду причин:

• Нарушение сна. К ним относятся бессонница, апноэ во сне, нарколепсия и синдром беспокойных ног.
• Старение. Люди старше 65 лет имеют проблемы со сном из-за старения, приема лекарств или проблем со здоровьем у них есть.
• Болезнь. Лишение сна является обычным явлением при депрессии, шизофрении, хроническом болевом синдроме, раке, инсульте и болезни Альцгеймера болезнь.
• Другие факторы. Много людей время от времени лишение сна по другим причинам. К ним относятся стресс, изменение в графике, или новый ребенок нарушает их график сна.

Каковы симптомы недосыпания?

Сначала лишение сна может вызывают незначительные симптомы. Но со временем эти симптомы могут стать более серьезными.

Ранние симптомы лишения сна может включать:

• Сонливость
• Неспособность сосредоточиться
• Проблемы с памятью
• Меньшая физическая сила
• Меньшая способность отбиваться инфекции

Проблемы с лишением сна закончились время может включать:

• Повышенный риск депрессии и психических заболеваний
• Повышенный риск инсульта и приступа астмы
• Повышенный риск потенциально опасные для жизни проблемы. К ним относятся автомобильные аварии и невылеченные нарушения сна. таких как бессонница, апноэ во сне и нарколепсия.
• Галлюцинации
• Сильные перепады настроения

Как диагностируется депривация сна?

Специалисты по сну говорят, что один из явные признаки недосыпания — сонливость в течение дня. Фактически, даже если задача скучна, вы должны быть в состоянии сохранять бдительность во время нее, если вы не лишенный сна. Если вы часто засыпаете в течение 5 минут лежа, то вы скорее всего сильное недосыпание. У людей с недосыпанием также «микросны». Это короткие периоды сна во время бодрствования. Во многих случаях, лишенные сна люди могут даже не осознавать, что у них микросон.

Если у вас есть какие-либо из этих предупреждений признаки, перечисленные выше, обратитесь к врачу или попросите направление к специалисту по сну. Твой врач задаст вам подробные вопросы, чтобы лучше понять природу вашего проблемы со сном.

В некоторых случаях, если ваш врач думает, что у вас более серьезное и, возможно, опасное для жизни расстройство сна, такое как сон апноэ, тогда специалист по сну может провести тест, называемый исследованием сна (полисомнография). Этот тест фактически контролирует ваше дыхание, частоту сердечных сокращений и другие жизненно важные признаки во время тренировки. ан всю ночь сна. Это дает специалисту по сну полезную информацию, которая помогает диагностировать и лечите свое основное расстройство.

Как лечится лишение сна?

Средства для лечения депривации сна варьироваться в зависимости от того, насколько это серьезно. В некоторых случаях врач может предложить вам заняться самолечением. методов до обращения к медицине. Ваш врач может назначить снотворное. Но держать Имейте в виду, что они, как правило, работают хуже через несколько недель. Они действительно могут нарушить твой сон. Иногда бессонница вызвана корректировкой ваших биологических часов. Этот является называется нарушением циркадного ритма. Для этого ваш врач может попросить вас попробовать легкий терапия. Это может помочь внутренним часам вашего тела перестроиться и позволить вам больше спать. спокойно.

Если у вас диагностирован сон апноэ, ваш врач может прописать специальный дыхательный аппарат для использования во время сна. Это называется CPAP (постоянное положительное давление в дыхательных путях). Эта машина дает вам непрерывный поток воздуха через маску. Это помогает держать ваши дыхательные пути открытыми.

Можно ли предотвратить лишение сна?

Если недосыпание у вас незначительное, эти простые стратегии могут помочь вам улучшить состояние. ночной сон:

• Занимайтесь физическими упражнениями не менее 20–30 минут каждый день, по крайней мере, за 5–6 часов до похода в спортзал. кровать. Это повысит вероятность того, что вы заснете позже в течение дня.
• Не используйте вещества, содержащие кофеин, никотин или алкоголь. Любой из них может нарушить ваш обычный режим сна. Бросить курить — всегда хорошая идея.

Как справиться с недосыпанием

Расслабляющий ритуал перед сном часто помогает победить недосыпание и дать вам хороший ночной сон. Это может включают принятие теплой ванны, чтение или медитацию. Пусть ваш разум дрейфует мирно к спать. Но не ешьте много перед сном. Это может затруднить сон.

Еще один шаг, который может помочь вам Хороший ночной сон — это соблюдение постоянного графика. Это означает, что вы идти ложиться спать и просыпаться в одно и то же время каждый день. Если возможно, просыпаться с солнцем это хороший способ настроить биологические часы более естественным образом.

Также держи свою спальню в чистоте. разумная температура. Слишком жаркая или слишком холодная спальня может нарушить сон.

Если у вас проблемы со сном, попробуйте заняться чем-нибудь другим, например, почитать книгу для несколько минут. Беспокойство от невозможности заснуть может на самом деле сделать сон лишения хуже для некоторых людей.

Наконец, обратитесь к врачу, если у вас проблемы с недосыпанием продолжаются. Не позволяйте проблемам со сном оставаться.

Основные положения о недосыпании

• Недостаток сна не является специфическим заболеванием. Обычно это результате других заболеваний или жизненных обстоятельств.
• Лишение сна может стать большим проблема по мере взросления людей.
• Один из явных признаков сна депривация — сонливость в течение дня.
• Методы лечения депривации сна различаются исходя из того, насколько это серьезно.
• Создание расслабляющей рутины перед сном часто помогает победить недосыпание и хорошо выспаться.
• Беспокойство от невозможности упасть сон может усугубить недосыпание для некоторых людей.

Дальнейшие действия

Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от визита к врачу:

• Знайте причину вашего визита и то, что вы хотите, чтобы произошло.
• Перед визитом запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.
• Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задавать вопросы и помнить, что говорит ваш врач ты.
• При посещении запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения, или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые дает вам ваш врач.
• Знайте, почему прописывается новое лекарство или лечение и как оно вам поможет. Также знать, каковы побочные эффекты.
• Спросите, можно ли вылечить ваше состояние другими способами.
• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
• Знайте, чего ожидать, если вы не примете лекарство или не пройдете тест или процедуру.
• Если у вас запланирована повторная встреча, запишите дату, время и цель этой встречи. посещать.