Эпилепсия доброкачественная: Доброкачественная эпилепсия детского возраста — Как лечить?

Доброкачественная эпилепсия детского возраста — Как лечить?

Что такое доброкачественная эпилепсия детского возраста? Когда начинать лечение и на что родители должны обратить ОСОБОЕ внимание? Отвечает детский эпилептолог профессор Ури Крамер, Израиль.

Доброкачественная эпилепсия детского возраста – это одна из двух наиболее часто встречаемых видов эпилепсии у детей. 

Очень важно сделать акцент на определение «доброкачественная эпилепсия», потому что данное заболевание самостоятельно проходит до 16 лет, но в большинстве случаев оно может полностью пройти и раньше достижения 16-летия. 

Но это совершенно не значит, что доброкачественная эпилепсия не требует лечения! У некоторых детей высокая частота эпилептической активности во время сна может привести к необратимым проблемам с интеллектом и речью, поэтому важно вовремя обратиться за помощью и получить правильную схему лечения.

Если у вашего ребёнка приступы происходят ночью, почитайте статью Приступ эпилепсии во сне.

Мы понимаем, что у вас есть множество вопросов по поводу доброкачественной эпилепсии у детей. Смотрите ответы детского эпилептолога профессора Ури Крамера.

---

Приступы обычно начинаются в возрасте от 3 до 13 лет, но наибольшее количество случаев заболевания происходят в возрасте от 6 до 9. У 75% детей приступы происходят только ночью, в течение 30 минут после засыпания или в короткий промежуток времени после пробуждения. У остальных 25% детей приступы могут происходить и днем.

Доброкачественная эпилепсия у детей – это генетическое заболевание, которое может «прыгать» через несколько поколений. Несмотря на то, что ни у кого из родственников не было эпилепсии до прапрадеда, данный вид является генетическим. К сожалению, современная медицина еще не нашла решение этой проблемы.

Еще одна характерная особенность доброкачественной эпилепсии детства – это небольшое количество приступов. В классическом варианте заболевания будут наблюдаться клонические приступы на одной стороне лица в виде подергиваний рта, или приступ с вовлечением лица и руки.

Если такой приступ появляется у ребенка 8 лет, то это классический случай эпилепсии детского возраста с фокальным очагом, так как в приступе не задействовано все тело. Ребенок не теряет сознание, даже может прийти к родителям и попытаться разговаривать, но из-за приступа в области рта у него не получается говорить.

Доброкачественная эпилепсия у ребенка может привести к проблемам с концентрацией внимания и негативно повлиять на учебу. Родители должны помнить об этом и обращать внимание на прогресс ребенка в школе.

Лечение доброкачественной детской эпилепсии

Для подтверждения данного вида эпилепсии, необходимо пройти ЭЭГ и сопоставить с клинической картиной заболевания.

Из-за характера заболевания в своей клинике мы не спешим сразу же начать лечение. Следуя общепринятым рекомендациям, в Израиле принято начинать медикаментозное лечение после двух приступов или в случае одного приступа с патологическим ЭЭГ.

В случае детской доброкачественной эпилепсией, можно начать лечение после нескольких приступов. Каждый случай индивидуален и его нужно рассматривать отдельно, но, как правило, не рекомендовано начинать прием противоэпилептических препаратов, если у ребёнка наблюдается 2 или 1 приступов в год.

Подробнее данном виде эпилепсии, лечении и прогнозе, можно прочитать в книге детского эпилептолога профессора Ури Крамера Детская эпилепсия от А до Я: Что должны знать родители о приступах, лечении и жизни с эпилепсией.

Протокол лечения детской эпилепсии

Протокол медикаментозного лечения доброкачественной эпилепсии у детей отличается от лечения других видов заболевания. У 75% детей приступы происходят только в ночное время, поэтому противоэпилептические препараты принимаются один раз в день, непосредственно перед сном.

В Израиле используются около 20 противоэпилептических препаратов, и все они направлены на подавление приступов. Различаются они, в основном, побочными эффектами и их количеством. Принято начинать лечение с препарата с наименьшим количеством побочных эффектов, а в случае его неэффективности или непереносимости, переходить к следующему препарату. 

Если Вы хотите получить больше информации о препаратах и нежелательных эффектах, связанных с приемом лекараств, посетите страницу Побочные эффекты противоэпилептических препаратов.

В Израиле лечение доброкачественной эпилепсии у детей принято начинать с наиболее эффективного препарата в очистке эпилептической активности на ЭЭГ препарата.

В заключение

Доброкачественная эпилепсия детства ГАРАНТИРОВАННО проходит до 16-летнего возраста и не всегда требует назначения медикаментозного лечения.

Данному виду эпилепсии характерна очень высокая и частая активность на ЭЭГ во время сна, что может испугать многих неврологов. Такая частота эпилептической активности на ЭЭГ может привести к проблемам с концентрацией внимания и повлиять на успехи в учебе, поэтому важно принять это во внимание и обратиться к специалисту.

Только опытный эпилептолог сможет точно поставить диагноз и ответить на вопрос: требуется ли лечение детской доброкачественной эпилепсии в вашем конкретном случае?

На что родителям нужно обратить ОСОБОЕ внимание

Несмотря на то, что детская эпилепсия считается довольно-таки легкой формой заболевания, у 5 процентов детей высокая частота эпилептической активности во время сна может привести к необратимым повреждениям, к деградации речевых навыков или даже интеллекта.

Если наблюдается ухудшение когнитивных способностей ребенка или проблемы с речью, необходимо провести профессиональную оценку состояния интеллекта и его речевых способностей. Такому ребенку необходимо более агрессивное медикаментозное лечение и постоянное наблюдение эпилептолога, чтобы избежать возможных необратимых проблем.

---

Хотите знать, что действительно помогает при эпилепсии и как помочь ребёнку жить максимально полноценной жизнью, несмотря на заболевание?

Раз в неделю мы выпускаем видео или статью о лечении эпилепсии. Это БЕСПЛАТНАЯ и ЕДИНСТВЕННАЯ в своем роде электронная рассылка в мире и мы уверены, что в этих выпусках вы найдёте много полезных рекомендаций для себя и своего ребёнка.

Первый выпуск, который Вы получите – “9 Главных вопросов и ответов об эпилепсии”.

1. Можно ли вылечить эпилепсию у детей?
2. Переходит ли эпилепсия по наследству?
3. Помогают ли альтернативные методы лечения контролировать приступы?
4. Что нельзя делать при эпилепсии?
5. Сколько должен спать ребёнок с эпилепсией?
6. Чем опасны приступы эпилепсии во сне?
7. Как помочь пациенту во время приступа?
8. Можно ли заниматься спортом?
9. Может ли эпилепсия привести к проблемам в учебе, задержке развития, проблем с памятью и поведением?

Введите адрес вашей электронной почты и проверьте почту через 5 минут

***Мы ценим вас и ваше доверие. Наша цель – предоставить вам достоверную информацию о лечении эпилепсии, а также постараться помочь вам или вашим детям жить с этим тяжелым заболеванием. Ни при каких обстоятельствах ваши данные не будут переданы и проданы третьим лицам. Как и вы, мы не любим получать бесполезную почту или рекламу, и постараемся оправдать ваше доверие.

---

---

Читайте книгу детского эпилептолога профессора Ури Крамера «Детская эпилепсия от А до Я»

Узнайте, как помочь ребёнку жить максимально возможной полноценной жизнью, несмотря на эпилепсию. Автор – известный детский эпилептолог профессор Ури Крамер. Издательство: клиника «Мигдаль Медикал» (Израиль, 2023)

Книга написана простым языком для мам и пап, полна практических советов и рекомендаций эксперта-эпилептолога с мировым именем.

В книге профессора Крамера вы найдёте ответы на многие ваши вопросы об эпилепсии у детей, начиная с видов приступов, правильной диагностики, эффективных методов лечения, и заканчивая практическими советами о том, как повысить качество жизни вашего ребёнка и подготовить его к самостоятельной взрослой жизни.

---

---

---

Профессор Ури Крамер

Профессор Крамер – известный детский эпилептолог, эксперт с мировым именем в диагностике и лечении эпилепсии у детей.

Образование, стаж и научная работа

• опыт более 30 лет
• окончил медицинский факультет Тель-Авивского университета
• стажировка в области детской неврологии в педиатрической клинике г. Бостона (США), отделение детской эпилепсии
• ординатура в области педиатрии в больнице Каплан (Реховот, Израиль).
• автор многочисленных работ и исследований в области детской неврологии, в частности в лечении эпилепсии.
• председатель Израильской ассоциации детской неврологии и эпилепсии.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества. Что такое Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ) – зависящая от возраста форма идиопатической эпилепсии, которая характеризуется генерализованными миоклоническими припадками. Этиология детально не изучена. Патология проявляется мышечными сокращениями верхних конечностей, шеи и головы длительностью в 1-3 сек. с частотою 2-3 раза в день. Общее состояние ребенка и его психофизическое развитие нарушается редко. Диагностика направлена на определение спайк- или полиспайк-волн на ЭЭГ. Основное лечение – медикаментозная монотерапия. Препараты выбора – вальпроаты, при их неэффективности используются бензодиазепины или производные сукцинимида.

• Причины ДМЭМ
• Симптомы ДМЭМ
• Диагностика ДМЭМ
• Лечение ДМЭМ
  • Прогноз и профилактика ДМЭМ
• Цены на лечение

Общие сведения

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ) – редкая форма эпилепсии в педиатрии. Характерна только для определенной возрастной категории. Впервые заболевание выделено как отдельная нозологическая форма в 1981 году Дарве и Биором. Патология составляет менее 1% от всех форм эпилепсий и порядка 2% от ее идиопатических генерализованных форм. На данный момент в литературе описано около 100-130 случаев данного заболевания. ДМЭМ наблюдается у детей от 6 месяцев до 3 лет, в редких случаях возникает в возрасте до 5 лет. Представители мужского пола болеют в 1,5-2 раза чаще. Патология, как правило, хорошо поддается лечению и полностью купируется в старшем возрасте (в основном – после 6 лет). Осложнения в виде отставания в психомоторном развитии возникают редко и только при отсутствии терапии.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества

Причины ДМЭМ

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества относится к числу генетически детерминированных заболеваний, передающихся по полигенному типу наследования. Является малоисследованной патологией, поскольку встречается довольно редко. ДМЭМ входит в группу идиопатических генерализованных эпилепсий, однако связи с другими нозологиями из этой группы не установлено. На данный момент неизвестно, мутация каких генов приводит к развитию ДМЭМ.

При сборе семейного анамнеза выясняется, что родители 40% больных страдают или страдали эпилепсией либо фебрильными припадками. Патогенетически развитие миоклонических атак обусловлено возникновением разряда быстрых генерализованных спайк-волн (СВ) или полиспайк-волн (ПСВ). Их частота составляет 3 Гц или более, а длительность – 1-3 сек. Волны формируются в лобных или теменных участках коры головного мозга. Сами атаки могут быть спонтанными или возникающими на фоне определенных (звуковых, тактильных или ритмичных световых) раздражителей.

Симптомы ДМЭМ

ДМЭМ диагностируется в возрасте от 6 месяцев до 3 лет. Развитие ребенка до появления первых миоклонических припадков проходит нормально. Примерно у 20% детей проявляются редкие судороги при рождении или в неонатальном периоде. Общее состояние пациента страдает редко, нарушения неврологического статуса не выявляются. Первые миоклонические атаки поражают верхние конечности, шею и голову, редко – ноги. Они могут иметь разную интенсивность, в том числе – у одного и того же ребенка во время разных эпизодов. Выраженность колеблется от еле заметных подергиваний до видимых фибрилляций.

Частота припадков составляет 2-3 раза в сутки с разными временными интервалами. Длинных серий атак не наблюдается. Возможна провокация атаки громким звуком, тактильной или ритмичной световой стимуляцией. После каждого эпизода может наблюдаться рефрактерный период длительностью от 20 до 120 сек. В этом временном промежутке даже интенсивная стимуляция не вызывает новый приступ. При этом часто наблюдается мышечная атония. Для заболевания характерно усиление миоклонических приступов при засыпании (дремоте) и их исчезновение в фазе медленного сна.

Выделяют рефлекторный и спонтанный варианты ДМЭМ. В первом случае миоклонические приступы развиваются после воздействия триггеров. Спонтанная форма возникает без каких-либо предикторов. На ранних этапах заболевания и при низкой интенсивности миоклоний родители и педиатр могут принимать атаки за нормальные моторные реакции ребенка. Относительно выраженные миоклонические приступы могут сопровождаться наклоном головы вперед, отводящим и приводящим движением, сгибанием рук, редко – плавным вращением глазных яблок. Часто родители отмечают характерное «кивание» головой продолжительностью от 1 до 3 сек., редко – до 10 сек. (у детей старшего возраста). В некоторых случаях единственным клиническим проявлением ДМЭМ становится длительное смыкание глаз.

При тяжелых формах возможна генерализация судорог, сопровождающаяся потерей равновесия, внезапным выпадением предметов из рук, редко – расстройствами сознания. В процесс иногда вовлекаются межреберные мышцы, передняя брюшная стенка и диафрагма, из-за чего нарушается дыхание и может выслушиваться экспираторный шум.

Для ДМЭМ характерно увеличение интенсивности клинических проявлений до определенного возраста и их последующее полное исчезновение. При длительном течении заболевания возможно отставание в психомоторном развитии. Трансформация в другие формы приступов, в том числе в абсансы, не происходит даже на фоне отсутствия специфического лечения.

Диагностика ДМЭМ

Диагностика доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества заключается в сборе анамнестических данных и проведении инструментальных методов исследования. Физикальное обследование ребенка в интериктальный период неинформативно. Лабораторные тесты каких-либо отклонений от возрастной нормы не выявляют. Наибольшую диагностическую ценность имеет повторная полиграфическая видеоэлектроэнцефалография (видео-ЭЭГ), которая позволяет обнаружить спайк-волны и доказать наличие миоклонических приступов. При необходимости проводится провокационная проба с ритмической световой или тактильной стимуляцией.

Вне приступов (а изредка – во время них) данные ЭЭГ остаются в пределах нормы, спонтанные спайк-волны возникают редко. Во время медленного сна возможно усиление разрядов в коре головного мозга при сохранении их нормальной структуры, возникновение быстрых ритмов или формальных изменений. В быструю фазу (REM-сон) могут фиксироваться генерализованные разряды спайк-волн. С целью исключения органической патологии могут назначаться нейросонография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. При наличии клинической симптоматики на протяжении длительного периода проводится оценка психомоторного развития.

Дифференциальная диагностика ДМЭМ осуществляется с криптогенными детскими судорогами, доброкачественным неэпилептическим миоклонусом, синдромом Леннокса-Гасто и миоклонически-астатической эпилепсией раннего детского возраста.

Лечение ДМЭМ

Лечение ДМЭМ, как правило, проводится в амбулаторных условиях, исключением являются частые и тяжелые миоклонические атаки, требующие постоянного наблюдения. Показана медикаментозная терапия при помощи противоэпилептических средств. Первую линию составляют препараты из группы вальпроатов (натрия вальпроат). Важную роль играет подержание стабильной концентрации действующего вещества в крови. Нерегулярное введение назначенных средств провоцирует новые приступы и формирование резистентности к дальнейшей терапии данным медикаментом. При недостаточной эффективности вальпроатов показаны препараты из группы бензодиазепинов (нитразепам) или производных сукцинимида (этосуксимид). Терапевтический курс предполагает лечение на протяжении 3-4 лет с момента возникновения первых припадков.

При выраженной чувствительности к ритмичным световым раздражителям длительность курса увеличивается. При минимальной активности приступов или их исключительно рефлекторном характере лечение может проводиться в сокращенные сроки или не назначаться вовсе. При рецидиве миоклонических атак в старшем возрасте после пройденного лечения рекомендован упрощенный вариант аналогичного терапевтического курса. Обязательным моментом является психологическая поддержка семьи, непосредственно влияющая на эффективность лечения и направленная на исключение триггеров для ребенка.

Прогноз и профилактика ДМЭМ

Специфической профилактики для доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества не разработано. Прогноз в большинстве случаев благоприятный, заболевание, как правило, заканчивается полным выздоровлением ребенка. Миоклонические атаки, возникающие на фоне звуковой или тактильной стимуляции, прогностически более благоприятны, чем спонтанные. Переход в другие формы эпилепсии нехарактерен. Острый период, при котором наблюдаются выраженные припадки, в среднем длится менее 12 месяцев. Более чем у 53% детей в возрасте 6 лет все симптомы ДМЭМ полностью исчезают. Примерно у 14% в дальнейшем наблюдаются задержка психического развития или нарушения в поведении, из-за чего пациенты вынуждены получать образование в специализированных учебных заведениях. Частота осложнений напрямую зависит от своевременности диагностики, эффективности проводимого лечения и психологического климата в семье, в первую очередь – взаимоотношений между ребенком и матерью.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества.

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Припадок роландической эпилепсии — StatPearls

Непрерывное обучение

Доброкачественная роландическая эпилепсия (ДЭ), также называемая доброкачественной эпилепсией с центротемпоральными спайками (ДЭВТ) или доброкачественной эпилепсией детского возраста с центротемпоральными спайками (ДДВЦТ), является наиболее распространенным эпилептическим синдромом у детей. Как следует из названия, эти припадки возникают в роландической области мозга. Это упражнение иллюстрирует оценку и лечение припадков роландической эпилепсии и подчеркивает роль межпрофессиональной команды в лечении пациентов с этим заболеванием.

Цели:

• Опишите эпидемиологию доброкачественной роландической эпилепсии.

• Объясните роль электроэнцефалограммы (ЭЭГ) в подтверждении диагноза доброкачественной роландической эпилепсии.

• Опишите использование одного противоэпилептического препарата для краткосрочного лечения доброкачественной роландической эпилепсии.

• Обобщите важность сотрудничества и общения между членами межпрофессиональной команды для консультирования пациента по правильному использованию противоэпилептических препаратов наряду с мониторингом побочных эффектов для улучшения исходов у пациентов с доброкачественной роландической эпилепсией.

Получите доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Доброкачественная роландическая эпилепсия (BRE), также называемая доброкачественной эпилепсией с центротемпоральными спайками (BECTS) или доброкачественной детской эпилепсией с центротемпоральными спайками (BECCT), является наиболее распространенным эпилептическим синдромом у детей.[1] Большинство пораженных детей обычно перерастают это состояние к периоду полового созревания, отсюда и термин «доброкачественный». , расположенный вокруг Роландской трещины). См. рис. 1.

Этиология

Доброкачественная роландическая эпилепсия (ДЭЭ) классифицируется как генетическое заболевание, поскольку примерно у 25% пациентов в семейном анамнезе либо фебрильные судороги, либо эпилепсия.[4] Путь передачи считается аутосомно-доминантным. Однако все исследования подтверждают роль генетики.[3][5][6] Хотя конкретный ген не был идентифицирован, считается, что в него вовлечены хромосома 11 (11p13) и хромосома 15 (15q14).[5][7] Мутации в KCNQ2 ,[8] ELP4 ,[9] и гены GRIN2A [10] были обнаружены в семьях с BRE.

Эпидемиология

Доброкачественная роландическая эпилепсия (ДЭ) может начаться в возрасте от 1 до 14 лет. Он достигает пика в возрасте от 7 до 10 лет, когда происходит большинство случаев. BRE чаще встречается у мальчиков, чем у девочек с преобладанием 1,5 к 1. Заболеваемость BRE составляет от 10 до 20 на 100 000 детей в возрасте до 15 лет. BRE составляет около 15% всех случаев эпилепсии у детей[11][12][13][14], что делает его наиболее распространенным эпилептическим синдромом у детей. Взрослые не затронуты.

Анамнез и физикальное исследование

Доброкачественная роландическая эпилепсия (ДЭЭ) поражает детей до подросткового возраста и обычно возникает ночью или при пробуждении (более 70%).[15] Приступы нечастые, частичные (или очаговые), поскольку они происходят из роландической области (которая контролирует лицо и ротоглотку) без потери сознания. Симптомы, как правило, односторонние и включают подергивание и скованность лица, онемение/покалывание лица и горла (языка, губ, десен, внутренней стороны щеки, зуба), что приводит к затруднению речи с бульканьем, остановке речи, слюнотечению и гиперсаливация. [15][17][18][19]] Приступы обычно длятся от 2 до 3 минут. Лицевые подергивания могут распространяться на ипсилатеральную руку и ногу. Приступы могут распространяться и иногда вовлекать обе стороны (становиться генерализованными), а также иметь другие проявления, такие как генерализованная дрожь, ригидность, недержание кишечника или мочевого пузыря, потеря сознания и постиктальное состояние. Поскольку большинство припадков являются парциальными и возникают ночью, они остаются незамеченными до тех пор, пока не возникнет полноценный генерализованный припадок.[15] Эпилептический статус и внезапная необъяснимая смерть при эпилепсии (SUDEP) встречаются редко.[20] BRE может сопровождаться головными болями или мигренями, а также поведенческими трудностями и трудностями в обучении[21][22][23][24], которые чаще встречаются, когда у ребенка наблюдаются судороги и имеются отклонения на электроэнцефалограмме (ЭЭГ). Однако они могут улучшаться по мере того, как ребенок перерастает приступы (обычно к 15 годам), нормализуется ЭЭГ, и, как правило, проблем с развитием не наблюдается [2].

Оценка

Как и в случае других эпилептических синдромов, диагноз доброкачественной роландической эпилепсии (ДЭЭ) ставится на основании анамнеза и подтверждается характерными данными электроэнцефалограммы (ЭЭГ) [15]. ЭЭГ классически показывает медленные, двухфазные (отрицательные разряды в центрально-височной области и положительные разряды в лобной области), высоковольтные, центрально-височные острые спайки, за которыми часто следует медленная волна. Эти острые спайки возникают повторяющимися вспышками, обычно односторонними (что соответствует фокальному характеру припадков), но иногда могут быть двусторонними. ЭЭГ всегда должна включать запись бодрствования и сна. Запись сна очень важна, так как спайки иногда можно увидеть только во время сна. Запись небыстрых движений глаз (не-БДГ) во сне имеет наибольшую ценность, поскольку она подчеркивает эпилептиформную активность.[25] Фоновая активность ЭЭГ, а также архитектура сна на полисомнограмме в остальном остаются нормальными. Неврологическая оценка и оценка развития обычно нормальны. Можно рассмотреть визуализирующие исследования, включая МРТ головного мозга с контрастом и без него (чтобы исключить структурное поражение), но часто в этом нет необходимости. Диагноз может быть установлен на основании анамнеза и характерных данных ЭЭГ [15]. Дальнейшая работа с визуализацией, лабораторные исследования могут быть показаны, если анамнез (атипичные признаки) и ЭЭГ неубедительны. Хотя центротемпоральные спайки на ЭЭГ характерны для BRE, их редко можно увидеть у бессимптомных детей (как случайная находка) или других синдромов эпилепсии.[3]

Лечение/управление

Как следует из названия, доброкачественная роландическая эпилепсия (ДЭЭ), как правило, это доброкачественное состояние, припадки почти всегда проходят в подростковом возрасте и часто не лечатся. Это особенно верно, если припадки частичные, нечастые, возникают только ночью, и пациент и семья/родители согласны.[26] Лечение назначается, если приступы частые, тяжелые, происходят в дневное время, носят генерализованный характер, связаны со снижением/изменениями речи и нейрокогнитивных функций или расстройством обучения. Пациент и его семья должны решить, следует ли лечить судороги, посоветовавшись со своим лечащим врачом. Если лечение необходимо, обычно достаточно одного противоэпилептического препарата (AED), и редко требуется несколько AED.[2] Многие врачи склоняются к тому, чтобы давать только ночную дозу лекарства. Учитывая фокальный характер припадков, карбамазепин часто используется в качестве препарата первой линии. Другие используемые препараты включают окскарбазепин, габапентин, леветирацетам, вальпроат, фенитоин, лакозамид и зонизамид.[27][28][29].] Лечение непродолжительно и может быть прекращено через 1–2 года без приступов. Результаты электроэнцефалограммы (ЭЭГ) (нормальные или ненормальные) могут быть полезны при принятии решения о снижении дозы и, в конечном итоге, о прекращении приема АЭП. Возможно, что судороги могут повториться после прекращения приема АЭП. Пациент и семья должны знать о возможности рецидива и сохранять бдительность.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз включает центровисочные спайки без припадков, центротемпоральные спайки с поражением головного мозга, височную эпилепсию, синдром Панайотопулоса и синдром Ландау-Клеффнера.

Прогноз

Прогноз доброкачественной роландической эпилепсии (ДЭЭ) отличный независимо от лечения. Судороги возникают всего от 2 до 4 лет и спонтанно разрешаются в возрасте от 15 до 16 лет (более чем у 95% детей).[30][26] У большинства пациентов бывает менее 10 припадков, от 10% до 20% — только один припадок в жизни.[13] У детей с ранним началом приступов наблюдается большее количество припадков и/или более длительный период судорожной активности.[11] Также известно, что раннее начало приступа вызывает когнитивные, поведенческие и речевые нарушения, которые проходят к подростковому возрасту вместе с исчезновением припадков.[22][31][32] BRE потенциально может быть ранним проявлением других эпилептических синдромов.[31]

Сдерживание и обучение пациентов

Как и при любом синдроме эпилепсии, обучение пациента/семьи имеет первостепенное значение для достижения хорошего результата. Обучение играет жизненно важную роль, когда принимаются решения о начале или прекращении лечения. Пациент и его семья должны быть информированы о возможности эпилептического статуса, а также внезапной необъяснимой смерти при эпилепсии (SUDEP).

Улучшение результатов работы команды здравоохранения

Рекомендуется межпрофессиональный подход к припадкам Роланда.

Роландическая эпилепсия является относительно распространенным диагнозом, но это доброкачественное состояние. Из-за его разнообразного проявления медицинские работники, включая медсестер, должны знать о возможных признаках и симптомах. На сегодняшний день большинству детей лечение не требуется, и расстройство постепенно исчезает в течение 2–4 лет. Некоторым пациентам с рецидивирующими припадками может потребоваться лечение одним противоэпилептическим препаратом. Фармацевт должен информировать пациента и его семью о доброкачественном характере заболевания. Кроме того, если проводится медикаментозное лечение, семья/пациент должны быть проинформированы о необходимости соблюдения режима и наблюдении за побочными эффектами. Пациенты должны быть проинформированы о том, что нельзя резко прекращать прием препарата или изменять дозу без предварительной консультации с неврологом. Исходы для большинства пациентов с роландической эпилепсией превосходны.

Контрольные вопросы

• Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

• Комментарий к этой статье.

Рисунок

Участок роландических припадков (центральная извилина). Изображение предоставлено S Bhimji MD

Ссылки

1.

Kramer U. Атипичные проявления доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными спайками: обзор. J Чайлд Нейрол. 2008 июль; 23 (7): 785-90. [В паблике: 18658078]

2.

Wirrell EC. Доброкачественная эпилепсия детского возраста с центротемпоральными спайками. Эпилепсия. 1998; 39 Приложение 4:S32-41. [PubMed: 9637591]

3.

Чахин Л.М., Микати М.А. Доброкачественные эпилепсии педиатрической локализации. Эпилептическое расстройство. 2006 г., декабрь 8(4):243-58. [PubMed: 17150437]

4.

Веарс Д.Ф., Цай М.Х., Садлер Л.Г., Гринтон Б.Е., Лиллиуайт Л.М., Карни П.В., Харви А.С., Беркович С.Ф., Шеффер И.Е. Клинико-генетические исследования доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными спайками. Эпилепсия. 2012 февраль; 53 (2): 319-24. [PubMed: 22220564]

5.

Нойбауэр Б.А. Генетика роландической эпилепсии. Эпилептическое расстройство. 2000;2 Приложение 1:S67-8. [PubMed: 11231229]

6.

Бали Б., Кулл Л.Л., Струг Л.Дж., Кларк Т., Мерфи П.Л., Акман С.И., Гринберг Д.А., Пал Д.К. Аутосомно-доминантное наследование центротемпоральных острых волн в семьях с роландической эпилепсией. Эпилепсия. 2007 декабрь; 48 (12): 2266-72. [Бесплатная статья PMC: PMC2150739] [PubMed: 17662063]

7.

Нойбауэр Б.А., Фидлер Б., Химмельейн Б., Кемпфер Ф., Лесскер Ю., Швабе Г., Шпаньер И., Тамс Д. , Бретшер К., Молденхауэр К., Курлеманн Г., Вайзе С., Тедрофф К., Эг-Олофссон О., Ваделиус К., Стефани У. Центротемпоральные спайки в семьях с роландической эпилепсией: связь с хромосомой 15q14. Неврология. 1998 декабрь; 51 (6): 1608-12. [PubMed: 9855510]

8.

Нойбауэр Б.А., Вальдеггер С., Хайнцингер Дж., Хан А., Курлеманн Г., Фидлер Б., Эберхард Ф., Мюле Х., Стефани У., Гаркиш С., Эг-Олофссон О., Мюллер У. , Sander T. Мутации KCNQ2 и KCNQ3 способствуют развитию различных синдромов идиопатической эпилепсии. Неврология. 2008 г., 15 июля; 71 (3): 177–83. [В паблике: 18625963]

9.

Струг Л.Дж., Кларк Т., Чанг Т., Чиен М., Баскурт З., Ли В., Дорфман Р., Бали Б., Уиррелл Э., Куглер С.Л., Мандельбаум Д.Э., Вольф С.М., МакГолдрик П., Хардисон Х., Новотный Э.Дж., Ю.Дж., Гринберг Д.А., Руссо Дж.Дж., Пал Д.К. Характеристика центротемпоральной острой волны ЭЭГ при роландической эпилепсии сопоставляется с комплексом белка-удлинителя 4 (ELP4). Eur J Hum Genet. 2009 сен; 17 (9): 1171-81. [Бесплатная статья PMC: PMC2729813] [PubMed: 19172991]

10.

Lemke JR, Lal D, Reinthaler EM, Steiner I, Nothnagel M, Alber M, Geider K, Laube B, Schwake M, Finsterwalder K, Франке А., Шилхабель М., Йен Дж. А., Мюле Х., Бур Р., Ван Паесшен В., Карабалло Р., Фейерман Н., Векхуйсен С., Де Йонге П., Ларсен Дж., Мёллер Р.С., Хьялгрим Х., Аддис Л., Танг С., Хьюз Э., Пал Д.К., Вери К., Вахер У., Тальвик Т., Димова П., Герреро Лопес Р., Серратоса Х.М., Линнанкиви Т., Лехесйоки А.Е., Руф С., Вольф М., Буерки С., Вольраб Г., Кроелл Дж., Датта А.Н., Фидлер Б., Курлеманн Г., Клюгер Г., Хан А., Хаберландт Д.Е., Кутцер С., Спернер Дж., Беккер Ф., Вебер Ю.Г., Фойхт М., Стейнбёк Х., Неофиту Б., Ронен Г.М., Грубер-Зедльмайр У., Гельднер Дж., Харви Р.Дж., Хоффманн П., Хермс S, Altmüller J, Toliat MR, Thiele H, Nürnberg P, Wilhelm C, Stephani U, Helbig I, Lerche H, Zimprich F, Neubauer BA, Biskup S, von Spiczak S. Мутации в GRIN2A вызывают идиопатическую фокальную эпилепсию с роландическими спайками. Нат Жене. 2013 сен;45(9)): 1067-72. [PubMed: 23933819]

11.

Kramer U, Zelnik N, Lerman-Sagie T, Shahar E. Доброкачественная детская эпилепсия с центротемпоральными спайками: клинические характеристики и выявление пациентов с риском множественных припадков. J Чайлд Нейрол. 2002 Январь; 17 (1): 17-9. [PubMed: 11913563]

12.

Kramer U, Nevo Y, Neufeld MY, Fatal A, Leitner Y, Harel S. Эпидемиология эпилепсии в детстве: когорта из 440 последовательных пациентов. Педиатр Нейрол. 1998 января; 18 (1): 46–50. [PubMed: 9492091]

13.

Bouma PA, Bovenkerk AC, Westendorp RG, Brouwer OF. Течение доброкачественной парциальной эпилепсии детского возраста с центротемпоральными спайками: метаанализ. Неврология. 1997 г., февраль; 48(2):430-7. [PubMed: 9040734]

14.

Берг А.Т., Шиннар С., Леви С.Р., Теста FM. Впервые диагностированная эпилепсия у детей: представление при постановке диагноза. Эпилепсия. 1999 г., апрель; 40(4):445-52. [PubMed: 10219270]

15.

Loiseau P, Beaussart M. Приступы доброкачественной детской эпилепсии с роландическими пароксизмальными разрядами. Эпилепсия. 1973 Декабрь; 14 (4): 381-9. [PubMed: 4521094]

16.

Грегори Д.Л., Вонг П.К. Топографический анализ центротемпоральных разрядов при доброкачественной роландической эпилепсии детского возраста. Эпилепсия. 1984 декабрь; 25 (6): 705-11. [PubMed: 6510378]

17.

Beaussart M. Доброкачественная эпилепсия у детей с роландическими (центрально-височными) пароксизмальными очагами. Клиническая сущность. Изучение 221 случая. Эпилепсия. 1972 декабря; 13 (6): 795-811. [PubMed: 4509173]

18.

Ломброзо, Коннектикут. Сильвиевские приступы и средневисочные спайковые очаги у детей. Арх Нейрол. 1967 июль; 17 (1): 52-9. [PubMed: 6026172]

19.

Лерман П., Кивити С. Доброкачественная фокальная эпилепсия детского возраста. Последующее исследование 100 выздоровевших пациентов. Арх Нейрол. 1975 апр; 32 (4): 261-4. [PubMed: 804895]

20.

Грегори Д.Л., Фаррелл К., Вонг П.К. Парциальный эпилептический статус при доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными спайками: являются ли независимыми правосторонними и левосторонними приступами фактором риска? Эпилепсия. 2002 авг; 43 (8): 936-40. [PubMed: 12181016]

21.

Baglietto MG, Battaglia FM, Nobili L, Tortorelli S, De Negri E, Calevo MG, Veneselli E, De Negri M. Нейропсихологические расстройства, связанные с межприступными эпилептическими разрядами во время сна у доброкачественных эпилепсия детского возраста с центротемпоральными или роландическими спайками. Dev Med Child Neurol. 2001 г., июнь; 43 (6): 407-12. [PubMed: 11409830]

22.

Ваннест Дж., Тенни Дж. Р., Желино-Морел Р., Мэлони Т., Глаузер Т.А. Когнитивные и поведенческие исходы при доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными спайками. Эпилепсия Поведение. 2015 апр;45:85-91. [PubMed: 25775975]

23.

Норткотт Э., Коннолли А.М., Берройя А., Сабаз М., Макинтайр Дж., Кристи Дж., Тейлор А., Бэтчелор Дж., Близел А.Ф., Лоусон Дж.А., Бай А.М. Нейропсихологический и языковой профиль детей с доброкачественной роландической эпилепсией. Эпилепсия. 2005 г., июнь; 46 (6): 924-30. [PubMed: 15946332]

24.

Ваго С., Булгерони С., Франческетти С., Усилла А., Рива Д. Показатели памяти в Калифорнийском тесте на вербальное обучение детей с доброкачественной детской эпилепсией с центротемпоральными спайками. Эпилепсия Поведение. 2008 ноябрь;13(4):600-6. [В паблике: 18655847]

25.

Blom S, Heijbel J. Доброкачественная эпилепсия у детей с центрально-височными очагами ЭЭГ. Скорость разряда во время сна. Эпилепсия. 1975 март; 16(1):133-40. [PubMed: 1122897]

26.

Peters JM, Camfield CS, Camfield PR. Популяционное исследование доброкачественной роландической эпилепсии: нужно ли лечение? Неврология. 2001 14 августа; 57 (3): 537-9. [PubMed: 11502931]

27.

Хьюз младший. Доброкачественная эпилепсия детского возраста с центротемпоральными спайками (BECTS): лечить или не лечить, вот в чем вопрос. Эпилепсия Поведение. 2010 ноябрь;19(3):197-203. [PubMed: 20797913]

28.

Gastaut H. Новый тип эпилепсии: доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста с затылочными спайк-волнами. Клин Электроэнцефалогр. 1982 янв.; 13(1):13-22. [PubMed: 6802526]

29.

Белло-Эспиноса Л.Е., Робертс С.Л. Леветирацетам при доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными спайками — три случая. Захват. 2003 апр; 12 (3): 157-9. [PubMed: 12651081]

30.

Loiseau P, Duché B, Cordova S, Dartigues JF, Cohadon S. Прогноз доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными спайками: последующее исследование 168 пациентов. Эпилепсия. 1988 май-июнь; 29(3):229-35. [PubMed: 3371279]

31.

Смит А.Б., Баджомо О., Пал Д.К. Метаанализ грамотности и языка у детей с роландической эпилепсией. Dev Med Child Neurol. 2015 ноябрь;57(11):1019-26. [PubMed: 26219529]

32.

Линдгрен С., Килгрен М., Мелин Л., Кроона С., Лундберг С., Эг-Олофссон О. Развитие когнитивных функций у детей с роландической эпилепсией. Эпилепсия Поведение. 2004 г., декабрь 5(6):903-10. [В паблике: 15582839]

Доброкачественная роландическая эпилепсия | Симптомы, диагностика и лечение

Доброкачественная роландическая эпилепсия, также известная как доброкачественная детская эпилепсия с центротемпоральными спайками (BECTS), вызывает приступы, возникающие во время сна. Другие названия доброкачественной роландической эпилепсии:

• Детская эпилепсия с центротемпоральными спайками
• Самокупирующаяся эпилепсия с центротемпоральными спайками (SELECTS)

Термин «доброкачественный» относится к тому факту, что все дети перерастают эти припадки к подростковому возрасту. «Центротемпоральные спайки» относятся к аномальным всплескам электрической активности, возникающим в головном мозге. Спайки появляются в центрально-височной или «роландической» области мозга. Эта область контролирует движения лица, рта и горла.

Приступы доброкачественной роландической эпилепсии обычно начинаются в возрасте от 6 до 12 лет. На доброкачественную роландическую эпилепсию приходится около 15% всех эпилепсий у детей. Это не влияет на взрослых.

Дети с доброкачественной роландической эпилепсией обычно здоровы.

Симптомы доброкачественной роландической эпилепсии

Доброкачественная роландическая эпилепсия — наиболее распространенный тип фокальной эпилепсии у детей. Фокальная эпилепсия означает, что судорожная активность начинается в одной части мозга. Судорожная активность может распространиться на другую сторону мозга. Припадки короткие. Обычно они длятся не более двух минут.

Большинство припадков происходит ночью, когда ребенок засыпает или просыпается. Приступы могут возникать в состоянии полного бодрствования или в течение дня, когда ребенок дремлет или засыпает во время расслабляющей деятельности (например, при просмотре телевизора или чтении). Это не так часто.

Симптомы могут включать:

• Ощущение покалывания или онемения на лице, во рту или на языке.
• Слюни.
• Проблемы с речью.
• Неконтролируемые подергивания или подергивания лица или рук.

Припадок обычно поражает половину лица, руку или ногу. Если ребенок не спит или просыпается во время припадка, он может осознавать, что происходит. Некоторые дети не помнят припадок или спят во время него.

Фокальные припадки могут прогрессировать до «грандиозных» припадков всего тела. При «большом эпилептическом припадке» мышцы ребенка напрягаются. Их руки и ноги бесконтрольно дергаются.

После припадка ребенок может на некоторое время устать или спутаться. У них может быть кратковременная слабость в лице или плече.

Причины доброкачественной роландической эпилепсии

Эксперты не уверены, что вызывает доброкачественную роландическую эпилепсию. Некоторые дети имеют семейную историю заболевания. У многих нет семейной истории.

Диагностика доброкачественной роландической эпилепсии

Если у ребенка в возрасте от 6 до 12 лет наблюдаются фокальные ночные припадки, вероятной причиной является доброкачественная роландическая эпилепсия. Для подтверждения диагноза врач вашего ребенка проведет полное неврологическое обследование. Они попросят вас и вашего ребенка описать припадки.

Врач назначит электроэнцефалографию (ЭЭГ), которая будет проводиться, когда ваш ребенок бодрствует и спит. ЭЭГ измеряет электрическую активность головного мозга. Если у ребенка доброкачественная роландическая эпилепсия, результаты ЭЭГ покажут специфический паттерн электрической активности в центрально-височной области мозга.

Лечение доброкачественной роландической эпилепсии

Врачи не всегда назначают противосудорожные препараты детям с доброкачественной роландической эпилепсией.