Ферментная недостаточность: Недостаточность ферментов поджелудочной железы — причины, симптомы, диагностика, лечение

Ферментная недостаточность у грудничка — Статьи о детском питании от педиатров и экспертов МАМАКО

Ферменты (или энзимы) — это катализаторы белковой природы, которые принимают участие в химической реакции и изменяют ее скорость.

— Алла Анатольевна, какое значение имеют пищеварительные ферменты для новорожденных?

— Производством ферментов занимается поджелудочная железа. Они участвуют в расщеплении питательных веществ — белков, жиров, углеводов. Энзимы имеют различное строение и функции в зависимости от реакции, в которой они участвуют. Расщепление питательных веществ до необходимых составляющих позволяет им всасываться в кишечник и дальше участвовать в росте и развитии маленького ребенка.

— В чем выражается ферментная недостаточность у детей?

— Ферментопатией, или ферментной недостаточностью, называют нехватку ферментов, которая может проявляться, в том числе, в нарушении процесса пищеварения. У маленьких детей это лактазная недостаточность — нехватка фермента лактазы, которая расщепляет молочный сахар (лактозу), содержащийся в грудном молоке, сухих и жидких молочных смесях.

У большинства грудничков в первые три месяца наблюдается транзиторная (временная) лактазная недостаточность. В таком возрасте это норма, потому что поджелудочная железа еще незрела и ее функция снижена, лактазы немного не хватает. Стул у ребенка более жидкий: можно сказать, что так транзиторная лактазная недостаточность помогает опорожнять кишечник и борется с запором.

Если малыш беспокоится умеренно, катастрофы нет, проблема сама уйдет со временем. Это сложный период в жизни ребенка, который нужно пережить.

— Причины ферментной недостаточности у малыша объяснимы?

— Природа придумала так, что организм новорожденного способен усвоить не весь молочный сахар, а лишь его часть. Остатки молочного сахара служат питательным субстратом для формирующейся микробиоты кишечника и способствуют более жидкому стулу.

— Какие виды ферментной недостаточности встречаются?

— Ферментную недостаточность в желудочно-кишечном тракте можно разделить на виды в зависимости от нехватки определенных ферментов:

• протеазная — недостаточность энзимов для расщепления белков;
• липазная — недостаточность энзимов для расщепления жиров;
• амилазная — недостаточность энзимов для расщепления углеводов.

— Несмотря на то, что сниженная ферментативная активность у детей вполне физиологична, многие родители не успокаиваются, пока не сдадут анализы. Как выявить ферментную недостаточность у грудничка?

— Типичным медицинским анализом на лактазную недостаточность у грудничка является анализ кала на углеводы, по которому определяется количество лактозы в стуле. В своей практике я не назначаю такого исследования, потому что даже обнаруженная в кале лактоза — это норма для младенца в том возрасте, когда идет тренировка поджелудочной железы, ее толерантности. И если ребенок хорошо прибавляет вес, хорошо ест, соблюдает режим дня, выдерживает интервалы между кормлениями, — он здоров.

— Алла Анатольевна, как лечить ферментную недостаточность у новорожденного, чтобы облегчить ее проявления?

— Некоторые доктора назначают ферменты и мультиферменты несмотря на то, что у детей первых месяцев жизни ферментная (лактазная) недостаточность не лечится. Она проходит со временем, когда вырастает поджелудочная железа. И добавление фермента лактазы в детское питание не слишком влияет на пищеварение ребенка. При выраженном беспокойстве малыша правильнее назначить дополнительное обследование, искать и лечить другую причину проблем с животиком.

Когда ребенок подрастет, поджелудочная железа начнет вырабатывать достаточное количество ферментов, молочный сахар будет полностью перевариваться и транзиторная лактазная недостаточность уйдет.

— Когда используются молочные смеси с созвучным проблеме названием — безлактозные?

— Введение любой смеси лучше обсуждать с врачом. Лактоза участвует в формировании галактоцереброзидов головного мозга. Это необходимый компонент для роста и полноценного развития малыша. Поэтому кормить долго безлактозной смесью не следует.

Такие смеси могут быть использованы в острый период кишечной инфекции, когда страдают функции поджелудочной железы, например, после перенесенного гастроэнтерита вирусной природы. В период выздоровления нужно поддержать пищеварение — поэтому допускается назначение питательной формулы без лактозы. Но всего на несколько дней. Когда острый период кишечной инфекции проходит, смесь отменяется.

Смесь MAMAKO^® Premium на основе козьего молока подходит для питания здоровых детей до года, в том числе малышей с транзиторной лактазной недостаточностью.

— Как вводить прикорм ребенку с ферментной недостаточностью?

— Временем введения первого прикорма считается 5,5—6 месяцев. В этом возрасте поджелудочная железа уже вырастает и начинает вырабатывать достаточное количество ферментов. Поэтому жалобы, связанные с лактазной недостаточностью, уже проходят, и прикорм дается таким малышам, как здоровым детям. При постепенном введении это те же овощи, каши, фруктовые пюре, творожки.

Ферментная недостаточность — это дефицит энзимов, в том числе тех, которые вырабатываются поджелудочной железой и отвечают за пищеварение. Они расщепляют питательные вещества на компоненты, которые легко перевариваются в кишечнике. У детей первых месяцев жизни часто встречается дефицит фермента лактазы, способного переваривать молочный сахар грудного молока и молочных смесей. Отсюда проблемы с животиком и стулом. Как правило, лактазная недостаточность вызвана физиологической незрелостью. Она пройдет примерно в трехмесячном возрасте без смены питания и применения каких-либо лекарств.

* Грудное молоко является лучшим питанием для младенцев. ВОЗ рекомендует исключительно грудное вскармливание в течение первых 6 месяцев жизни ребенка и продолжение грудного вскармливания после введения прикорма до возраста 2 лет. Перед вводом новых продуктов в рацион малыша необходимо проконсультироваться со специалистом. Материал носит информационный характер и не может заменить консультацию специалиста здравоохранения. Для питания детей с рождения. Товар сертифицирован.

их роль и функции, что делать при недостатке пищеварительных ферментов?

Многие считают, что пищеварение происходит исключительно в желудке, однако это не так. В пищеварении участвует множество органов, и этот процесс начинается в момент жевания, а заканчивается в кишечнике. На протяжении всего пути на пищевой комок воздействуют различные ферменты, благодаря которым пища расщепляется на отдельные компоненты и усваивается. Что это за вещества, откуда они берутся и почему ферменты так важны для здоровья?

Пищеварительные ферменты — это белковые структуры, в состав которых входят различные аминокислоты. Но если не углубляться в химический состав, пищеварительные ферменты — вещества, участвующие в переваривании пищи. Они «разбирают» любую еду на базовые элементы и помогают нам усваивать полезные вещества.

Человеческий организм вырабатывает огромное количество пищеварительных ферментов — десятки разных типов. Для чего так много? Дело в том, что каждый выполняет определенную часть работы. Одни ферменты могут расщеплять только молочный сахар — лактозу, другие отвечают за расщепление белковой пищи, третьи занимаются жирами, четвертые — исключительно желатином и так далее.

Обработка пищи начинается еще во рту, при пережевывании пищи. Слюнные железы выделяют фермент под названием альфа-амилаза. Он отвечает за расщепление крахмала и превращение его в сахар. Любой способен проследить, как работает альфа-амилаза: попробуйте пожевать две–три минуты небольшой кусочек хлеба, и вы почувствуете, как во рту появится сладковатый привкус. В хлебе содержится очень много крахмала, который под воздействием фермента распадается на легкоусвояемые сахара.

Пройдя обработку слюной, пища попадает в желудок, где за нее принимается целый ряд ферментов: пепсин, расщепляющий белки, желатиназа, которая обрабатывает коллаген (например, хрящи и соединительные ткани мяса), амилаза, которая завершает начатое во рту расщепление крахмала, липаза, с помощью которой начинается усвоение жиров.

Большинство людей думает, что в желудке все и заканчивается, но нет — здесь все только начинается. Пища, обработанная только желудочными ферментами, не может полноценно усвоиться. Поэтому она направляется в двенадцатиперстную кишку и там подвергается обработке ферментами, вырабатываемыми поджелудочной железой. Их очень много, не менее 20. Только в кишечнике компоненты пищи наконец-то начинают всасываться и усваиваться организмом.

Процесс продолжается в тонком кишечнике, там присутствуют отдельные ферменты, которые завершают «разборку» соединений, начатую в верхних отделах ЖКТ. На этой стадии всасывается большая часть полезных веществ, а окончательную обработку пища проходит в толстом кишечнике, где процесс завершают ферменты, вырабатываемые нашей кишечной микрофлорой.

Над обработкой пищи трудится огромное количество ферментов, и сбой на любом из этапов приводит к различным проблемам с пищеварением: диарее или запорам, вздутию, изжоге, отрыжке. В норме вся система работает как часы, тем не менее иногда ферменты не могут выполнять свою работу как положено.

Причины нехватки ферментов для пищеварения

Наш организм вырабатывает ограниченное количество ферментов, и иногда их не хватает для полноценного переваривания пищи.

Нехватка пищеварительных ферментов, как правило, обусловлена функциональными или органическими заболеваниями органов пищеварения. К ферментной недостаточности приводят воспалительные заболевания поджелудочной железы (в частности, панкреатит), воспаления кишечника, гастрит, патологии печени и желчевыводящих путей, патологии слизистой оболочки кишечника, характерные для некоторых аутоиммунных заболеваний.

На заметку
Ферменты и энзимы — синонимы. Однако в русскоязычной медицинской литературе чаще употребляется первый термин.

Но гораздо чаще симптомы нехватки ферментов проявляются не по причине того, что организм вырабатывает слишком мало этих веществ, а потому что количество пищи слишком велико. Да, переедание и несбалансированная диета — наиболее распространенные причины проблем с пищеварением.

В среднем объем желудка составляет около литра, а если вы съедаете больше, пищеварительной системе сложно выработать достаточно ферментов для усвоения такого количества пищи. Ситуацию может усугубить слишком жирная и острая еда, а также алкоголь.

Плохое переваривание пищи грозит не только бурлением в животе, изжогой и болью. Последствия могут быть и более тяжелыми. Непереваренные фрагменты пищи — это отличная питательная среда для патогенной микрофлоры, которая в норме не представляет опасности. Но если таких условно безопасных бактерий станет слишком много, они могут нанести вред здоровью. Например, сахар — отличное питание для грибка, вызывающего кандидоз. Не полностью расщепленная пища и сама по себе вредит внутренним органам. В частности, нерасщепленные жиры раздражают стенки кишечника и вызывают воспаление.

Сколько нужно ферментов для пищеварения и как нормализовать ферментацию?

Для того чтобы определить количество ферментов, нужно пройти врачебное обследование. Но вы и сами можете заметить признаки того, что ферментов не хватает. Недостаток этих веществ проявляется такими неприятными симптомами, как:

• изжога после еды;
• чувство тяжести в верхней части живота;
• вздутие и метеоризм;
• отрыжка;
• неприятный привкус во рту;
• тошнота, особенно после жирной пищи;
• обильный жидкий стул.

Эти симптомы неприятны сами по себе, но длительная ферментная недостаточность вызывает и более существенные неприятности. Поскольку при нехватке ферментов пища усваивается плохо, организм недополучает основные нутриенты, витамины и минералы. Такая ситуация приводит к мышечной слабости и быстрой утомляемости из-за недостатка белков, жиров и углеводов, а также из-за анемии, так как железо из пищи не поступает в кровь. Вдобавок это провоцирует нервное истощение, ухудшает состояние волос, кожи и ногтей, снижает остроту зрения, служит причиной проблем в половой сфере и множества других болезненных состояний, вызванных дефицитом витаминов.

Если вам знакомы перечисленные выше симптомы, необходимо срочно обратиться к врачу. Как мы уже говорили, нехватка ферментов для пищеварения может быть следствием серьезных болезней и патологических состояний. Если же обследование не выявит никаких заболеваний, врач порекомендует изменить диету. К счастью, у здоровых людей пересмотр меню может практически полностью снять симптомы недостатка пищеварительных ферментов и наладить работу ЖКТ. Главный принцип диетотерапии при недостатке ферментов для пищеварения — умеренное дробное питание. Есть желательно понемногу, но каждые три–четыре часа. Нелишне исключить очень жирную пищу — бекон и сало, еду, приготовленную во фритюре. Также придется отказаться от алкоголя и неумеренного потребления сладостей и выпечки. А вот фрукты и овощи, прошедшие термическую обработку, помогают пищеварению, поэтому их следует есть больше.

Для улучшения пищеварительных процессов у здоровых людей врачи могут посоветовать дополнительно принимать ферментные препараты. Они дополнят действие собственных ферментов и помогут справиться с большими объемами пищи или непривычной едой. Однако не стоит воспринимать такие средства как панацею и разрешение есть что угодно и в любых количествах. Они все же предназначены для особых ситуаций — например, обильных и продолжительных праздничных обедов. Ферментные препараты не могут заменить сбалансированную диету.

Определенно, не стоит заниматься самолечением, используя ферментные средства. Они хорошее подспорье, но назначать препараты такого типа должен врач. Не забывайте, что недостаток ферментов для пищеварения часто является проявлением патологий, требующих серьезной терапии.

Типы, причины, симптомы и лечение

Автор Мэтью Хоффман, доктор медицины

В этой статье

• Что такое метаболизм?
• Причины наследственных метаболических расстройств
• Типы наследственных метаболических расстройств
• Симптомы унаследованных метаболических расстройств
• Диагностика унаследованных метаболических расстройств
• Лечение унаследованных метаболических декоризмов

, которые были метаболированными, которые в метаболировании, которые вышли на метаболированные, которые выступают в метаболированных, которые выступают в метаболированных, которые вышли на метаболирование, которые вышли на метаболирование, которые выступают в метаболировании, которые выступают в метаболировании, которые вышли на метаболирование, которые вышли на метаболирование, которые выступают в метаболировании. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ имеют дефектный ген, который приводит к дефициту ферментов. Существуют сотни различных генетических нарушений обмена веществ, и их симптомы, методы лечения и прогнозы сильно различаются.

Что такое метаболизм?

Метаболизм относится ко всем химическим реакциям, происходящим в организме для преобразования или использования энергии. Вот несколько основных примеров метаболизма:

• Расщепление углеводов, белков и жиров в пище для высвобождения энергии.
• Превращение избыточного азота в продукты жизнедеятельности, выделяемые с мочой.
• Расщепление или преобразование химических веществ в другие вещества и транспортировка их внутрь клеток.

Метаболизм — организованный, но хаотичный химический конвейер. Сырье, полуфабрикаты и отходы постоянно используются, производятся, транспортируются и выводятся из организма. «Рабочие» на конвейере — это ферменты и другие белки, которые запускают химические реакции.

Причины наследственных нарушений обмена веществ

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Отсутствующий фермент подобен отсутствующему рабочему на конвейере. В зависимости от работы этого фермента его отсутствие означает, что могут накапливаться токсичные химические вещества или может не производиться необходимый продукт.

Код или план производства фермента обычно содержится в паре генов. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ наследуют две дефектные копии гена — по одной от каждого родителя. Оба родителя являются «носителями» плохого гена, то есть у них есть одна дефектная копия и одна нормальная копия.

У родителей нормальная копия гена компенсирует плохую копию. Уровень их ферментов обычно адекватен, поэтому у них могут отсутствовать симптомы генетического нарушения обмена веществ. Однако ребенок, который наследует две дефектные копии гена, не может производить достаточно эффективный фермент, и у него развивается генетическое нарушение обмена веществ. Эта форма генетической передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Первопричиной большинства генетических нарушений обмена веществ является генная мутация, произошедшая много-много поколений назад. Мутация гена передается из поколения в поколение, обеспечивая его сохранность.

Каждое наследственное нарушение обмена веществ довольно редко встречается в общей популяции. В совокупности наследственные нарушения обмена веществ могут поражать примерно 1 из 1000–2500 новорожденных. В некоторых этнических группах, таких как евреи-ашкенази (евреи центрально- и восточноевропейского происхождения), частота наследственных нарушений обмена веществ выше.

Типы наследственных нарушений обмена веществ

Выявлены сотни наследственных нарушений обмена веществ, и продолжают открываться новые. Некоторые из наиболее распространенных и важных генетических нарушений обмена веществ включают:

Нарушения накопления лизосом : Лизосомы представляют собой пространства внутри клеток, которые расщепляют отходы метаболизма. Дефицит различных ферментов внутри лизосом может привести к накоплению токсических веществ, вызывая метаболические расстройства, в том числе:

• Синдром Гурлера (аномальная структура кости и задержка развития)
• Болезнь Ниманна-Пика (у младенцев наблюдается увеличение печени, трудности с кормлением и повреждение нервов)
• Болезнь Тея-Сакса (прогрессирующая слабость у месячного ребенка, прогрессирующая до тяжелого поражения нервов; ребенок обычно доживает только до 4–5 лет)
• Болезнь Гоше (боль в костях, увеличение печени и низкий уровень тромбоцитов, часто легкая, у детей или взрослых)
• Болезнь Фабри (боль в конечностях в детстве, при заболеваниях почек и сердца и инсультах во взрослом возрасте; болеют только мужчины )
• Болезнь Краббе (прогрессирующее поражение нервов, задержка развития у детей раннего возраста; иногда поражаются взрослые)

Галактоземия: новорожденный.

Болезнь мочи с кленовым сиропом: Дефицит фермента, называемого BCKD, вызывает накопление аминокислот в организме. В результате происходит повреждение нерва, а моча пахнет сиропом.

Фенилкетонурия (ФКУ): Дефицит фермента ФАГ приводит к повышению уровня фенилаланина в крови. Умственная отсталость возникает, если состояние не распознается.

Болезни накопления гликогена: Проблемы с накоплением сахара приводят к снижению уровня сахара в крови, мышечным болям и слабости.

Митохондриальные нарушения: Проблемы внутри митохондрий, электростанций клеток, приводят к повреждению мышц.

Атаксия Фридрейха: Проблемы, связанные с белком, называемым фратаксин, вызывают повреждение нервов и часто проблемы с сердцем. Неспособность ходить обычно возникает в молодом возрасте.

Пероксисомальные расстройства: Подобно лизосомам, пероксисомы представляют собой крошечные пространства, заполненные ферментами внутри клеток. Плохая работа ферментов внутри пероксисом может привести к накоплению токсичных продуктов метаболизма. Пероксисомальные расстройства включают:

• Синдром Зеллвегера (аномальные черты лица, увеличение печени и поражение нервов у младенцев)
• Адренолейкодистрофия (симптомы поражения нервов могут развиваться в детском или раннем взрослом возрасте в зависимости от формы. )

Нарушения метаболизма металлов: Уровни микроэлементов в крови контролируются специальными белками. Наследственные нарушения обмена веществ могут привести к нарушению работы белков и токсичному накоплению металлов в организме:

• Болезнь Вильсона (токсичные уровни меди накапливаются в печени, мозге и других органах)
• Гемохроматоз (кишечник поглощает избыточное железо, которое накапливается в печени, поджелудочной железе, суставах и сердце, вызывая повреждения)

Органические ацидемии: метилмалоновая ацидемия и пропионовая ацидемия.

Нарушения цикла мочевины: Дефицит орнитинтранскарбамилазы и цитруллинемия

Симптомы наследственных нарушений обмена веществ

Симптомы генетических нарушений обмена веществ сильно различаются в зависимости от имеющейся проблемы метаболизма. Некоторые симптомы наследственных нарушений обмена веществ включают:

• Lethargy
• Плохой аппетит
• боль в животе
• Рвоирование
• Потеря веса
• Джаундуис
• Неспособность набрать вес или растут
• задержка развития
• из залога
• Coma 9000
• Abn Abnorm7 Abnorm7. , или слюна

Симптомы могут появиться внезапно или прогрессировать медленно. Симптомы могут быть вызваны пищей, лекарствами, обезвоживанием, легкими заболеваниями или другими факторами. Симптомы появляются в течение нескольких недель после рождения при многих состояниях. При других наследственных метаболических нарушениях могут пройти годы, прежде чем симптомы разовьются.

Диагностика наследственных нарушений обмена веществ

Наследственные нарушения обмена веществ присутствуют при рождении, и некоторые из них обнаруживаются при обычном скрининге. Все 50 штатов проводят скрининг новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ). В большинстве штатов также проверяют новорожденных на галактоземию. Однако ни в одном штате младенцев не тестируют на все известные наследственные нарушения обмена веществ.

Усовершенствованная технология тестирования побуждает многие штаты расширять скрининг новорожденных на наличие генетических нарушений обмена веществ. Национальный центр скрининга новорожденных и генетических ресурсов предоставляет информацию о методах скрининга в каждом штате.

Если наследственное нарушение обмена веществ не обнаружено при рождении, его часто не диагностируют до появления симптомов. Как только симптомы развиваются, для диагностики большинства генетических нарушений обмена веществ доступны специальные анализы крови или ДНК. Направление в специализированный центр (обычно при университете) повышает шансы на постановку правильного диагноза.

Лечение наследственных нарушений обмена веществ

Доступны ограниченные виды лечения наследственных нарушений обмена веществ. Существенный генетический дефект, вызывающий это состояние, не может быть исправлен современными технологиями. Вместо этого лечение пытается решить проблему с обменом веществ.

Лечение генетических нарушений обмена веществ осуществляется в соответствии с несколькими общими принципами:

• Уменьшите или откажитесь от приема любых продуктов или лекарств, которые не могут правильно метаболизироваться.
• Замените отсутствующий или неактивный фермент или другое химическое вещество, чтобы максимально приблизить метаболизм к нормальному.
• Удаление токсичных продуктов метаболизма, которые накапливаются в результате нарушения обмена веществ.

Лечение может включать такие меры, как:

• Специальные диеты, исключающие определенные питательные вещества
• Прием заменителей ферментов или других добавок, поддерживающих обмен веществ
• Обработка крови химическими веществами для детоксикации опасных побочных продуктов метаболизма редкие состояния.

  Дети и взрослые с наследственными нарушениями обмена веществ могут серьезно заболеть, требуя госпитализации, а иногда и жизнеобеспечения. Лечение во время этих эпизодов направлено на неотложную помощь и улучшение функции органов.

  Дефицит ферментов и наследственные заболевания: Один фермент, измененный по качеству или количеству, может вызвать метаболический дефект | JAMA

  Дефицит ферментов и наследственные заболевания: один фермент, измененный либо по качеству, либо по количеству, может вызвать метаболический дефект | ДЖАМА | Сеть ДЖАМА [Перейти к навигации]
  Эта проблема
  • Скачать PDF
  • Полный текст

  • Поделиться

    Твиттер Фейсбук Эл. адрес LinkedIn

  • Процитировать это
  • Разрешения

  Артикул

  17 августа 1963 г.

  ДЖАМА. 1963; 185(7):34. дои: 10.1001/jama.1963.03060070006006

  Полный текст

  Эта статья доступна только в формате PDF. Загрузите PDF-файл, чтобы просмотреть статью, а также связанные с ней рисунки и таблицы.

  Абстрактный

  Либо «регуляторные», либо «структурные» гены могут быть ответственны за наследственные нарушения, вызванные «грубым дефицитом одного конкретного фермента», по словам доктора Гарри Харриса из Лондонского университета, Англия.

  Мутантный регуляторный ген, изменяющий скорость синтеза белка, может привести к уменьшению количества белка.