Ферментопатия у взрослых симптомы: симптомы, диагноз, причины и рекомендации по питанию

симптомы, диагноз, причины и рекомендации по питанию

Ферментопатия

Ферментопатия – общее название заболеваний или нарушений в организме, вызванных недостатком или отсутствием каких-либо ферментов. Болезнь имеет как врожденный, так и приобретенный характер. Любая из форм ферментопатии опасна тем, что даже при недлительном течении заболевания, из-за отсутствия ферментов, в клетках скапливаются токсины. В результате такого нарушения метаболического обмена в структурах и тканях происходят необратимые процессы, вызванные негативным действием токсинов. Наиболее подвержена недостатку ферментов центральная нервная система.

Описание болезни

В каждом организме клетки, выполняя все необходимые процессы, образовывают бесконечное количество самых разнообразных реакций.  Ферменты необходимы для этого процесса, так как направляют реакции по нужной цепочке. Ферменты – это своеобразные биокатализаторы, без которых правильно реакции в организме выполняться не будут.

Если в организме возникает проблема с ферментами, из-за их недостатка или отсутствия, то возникают осложнения или даже болезни. При этом, неполадки происходят именно с теми органами или системами, за которые отвечает проблемный биокатализатор.

Сбои в организме происходят из-за накопления в клетках веществ, которые должны быть переработанными, а также от дефицита микроэлементов, которые должны были появиться в результате несостоявшихся реакций.

Симптомы

Основная группа нарушений в организме связана с врожденной (или наследственной) ферментопатией. Заболевание может проявиться самыми разнообразными симптомами, в зависимости от ведущего типа ферментных нарушений. Преобладающая группа симптомов связана с нарушениями работы пищеварительного тракта и проявляется через нарушение функций того или иного органа.

Врожденную ферментопатию диагностируют либо сразу после появления ребенка на свет, либо через несколько дней после рождения. Заболевание может проявиться также в первый год жизни, все зависит от тяжести патологических нарушений в организме. Чем раньше у ребенка диагностируют ферментопатию, тем тяжелее степень заболевания.

Характерные симптомы у новорожденных: заторможенность, плохой сосательный рефлекс, частые и обильные срыгивания, судороги.

 

В зависимости от того, каких ферментов не хватает в организме, ферментопатии могут быть нескольких видов:

• Желтуха и увеличение печени;

• Непрерывная и бессимптомная рвота;

• Патологии развития скелета и хребта;

• Диспепсия, метеоризмы, диареи;

• Нарушения в функционировании зрительных и слуховых органов;

• Расстройства сознания;

• Мутная роговица;

• Высыпи на коже и мышечная слабость;

• Неприятный запах изо рта;

• Задержки в интеллектуальном развитии.

Причины

Возникновение врожденной формы болезни связано с плохой наследственностью или генетикой. Такое состояние вызывает нехватку или отсутствие в организме того или иного фермента.

Вторичная или приобретенная ферментопатия может возникнуть в результате нарушений в пищеварении, а также при недостаточном всасывании кишечника. Вторая причина – накопление в организме вредных веществ, которые подавляют выработку и синтез ферментов (мышьяк, ртуть, цианид, свинец).

Белковое голодание, авитаминоз, нарушения ионного обмена, дефицит энергии – вызывают сбои в формировании и синтезе ферментов.

Рекомендации по питанию

Диетическое питание при ферментопатии зависит от возраста пациента, вида и тяжести заболевания.

Для малышей характерным проявлением ферментопатии является непереносимость лактозы. Поэтому для детей с таким диагнозом категорически нельзя давать молоко или молочные продукты любого происхождения.

В более взрослом возрасте больному нельзя предлагать консервы, колбасы и другие продукты, имеющие в своем составе результаты переработки злаков. Это необходимо при целиакии.

При муковисцидозе нужно нормализовать процессы пищеварения. Рекомендуется применять специальные диеты, основанные на восстановлении водного баланса.

Очень важные витамины

Мультивитамины

Восстанавливает дефицит витаминов и минералов

Витамин Е

Антиоксидант и мембрано стабилизатор, защищает слизистую кишечника

Бета каротин

Антиоксидант и мембрано стабилизатор, защищает слизистую кишечника

Аминокислотный комплекс

Легко усваяемая форма протеина

В комплекс

Восполняет дефицит витаминов группы В, возникающий при этом заболевании

Важные витамины

Зеленая формула

Восполняет дефицит витамина К, предупреждает развитие анемии

Люцерна

Восполняет дефицит витамина К, предупреждает развитие анемии

Цинк хелат

Восстанавливает репарационные процессы

Полезные витамины

Кальций и магний хелат

Кальций нормализует и восстанавливает рН среду в кишечнике. При глютновой энтеропатии наблюдается дефицит магния

Препараты для детоксикации

Комплексный адсорбент

Ферменты комплекс

Улучшает усвоение, расщепление белков, жиров, углеводов

Масло вечерней примулы

Восстанавливает липидный обмен, нарушение котрого возникает при стеаторее, снижает накопление недоокисленных продуктов межуточного обмена

Витамин С буферизованный

Укрепляет сосудистые стенки, улучшает метаболизм

Ферментопатия как причина аллергических заболеваний и ее лечение энзимными препаратами

Функционирование нашего организма происходит посредством сложных цепочек биохимических реакций. Надлежащая скорость и правильное течение этих реакций обеспечиваются специальными веществами — ферментами (энзимами). Наиболее известная роль ферментов — их посредничество в усвоении полезных веществ из пищи. За эти процессы отвечают пищеварительные ферменты. Менее известными, хотя и не менее важными функциями ферментов является их участие в деятельности нервной системы, клеточном делении, нейтрализации и выводе из организма вредных соединений и побочных продуктов метаболизма. Другими словами, без ферментов функционирование живого организма невозможно. Количество ферментов имеет прямое отношение к молодости и здоровью: после 25 лет естественная выработка ферментов замедляется и, таким образом, в организме людей старше 69 лет присутствует в 30 раз меньше ферментов, чем у людей 25-летнего возраста [1].

Ферментопатия: причины и последствия

Недостаток необходимых ферментов, ставший причиной функциональных сбоев в организме, называется ферментопатией (энзимопатией). Эта патология может иметь разную природу: врожденную — вызванную генетическим дефектом, или приобретенную, ставшую следствием особенностей образа жизни. И если с врожденной патологией мы ничего сделать не можем, только корректировать этот недостаток лекарственной терапией, то приобретенной ферментопатии можно избежать.

Чаще всего причинами приобретенной ферментопатии являются:

1. Присутствие в организме вредных веществ, влияющих на синтез и активность ферментов (тяжелые металлы, фосфорорганические пестициды, токсичные компоненты городского смога и пр. )
2. Недостаток определенных компонентов в рационе питания, нарушающий образование полноценного фермента:
   
   — Недостаток витаминов, нарушающий формирование активной части фермента – кофермента
   — Недостаток аминокислот, нарушающий формирование белковой части фермента – апофермента

Такая форма ферментной недостаточности носит название алиментарной ферментопатии и хорошо поддается коррекции путем введения в рацион дополнительных питательных веществ: витаминов, минералов, аминокислот. Длительность восстановления зависит от возраста и тяжести состояния пациента.

Ферментопатии могут проявляться в таких симптомах как:

1. Сбои в пищеварении: метеоризм, тошнота после приема пищи, диарея, неприятный запах изо рта.
2. Сбои в работе нервной системы: нарушения работы слуховых и зрительных органов, ухудшение памяти, помутнение сознания, бесконтрольные движения (тики).
3. Нарушения формирования костной и мышечной ткани (в т. ч. остеопороз, саркопения)
4. Нарушения в работе иммунной системы: наличие хронических заболеваний, частые простудные заболевания, аллергические проявления [2].

В данной статье основное внимание будет уделено последнему пункту, а именно тому, какое влияние может оказать лечение энзимами (энзимотерапия) на состояние людей, склонных к аллергическим заболеваниям.

Энзимотерапия при кожных заболеваниях аллергического характера

По статистике, этим недугом страдают 20% детей всего мира [3]. Атопический дерматит проявляется в возникновении на коже очагов воспаления, сопровождающихся зудом. Набор факторов, провоцирующих это заболевание, очень широк: ими могут стать и пищевые продукты, и прием лекарственных препаратов, и одежда из неподходящих тканей, и стрессовое состояние, и даже определенное время года [3]. Между тем, врачи-педиатры находят связь между проявлениями атопического дерматита и сбоями в функциях ЖКТ. По мнению специалистов, причиной дерматита может быть неполноценное усвоение пищи, при котором поступление необходимых нутриентов в организм не происходит в должной мере, вследствие чего развивается алиментарная ферментопатия и повышается чувствительность к воздействию различных аллергенов [4, 5].

Соответственно, дополнительный прием ферментов может существенно улучшить клиническую картину.

Профессор Аряев Н.Л. и его коллеги обследовали 29 детей с признаками атопического дерматита. Обследования показали, что у всех детей имеются признаки болезней органов ЖКТ. Терапия препаратами на основе ферментов липаза, протеаза и амилаза дала положительный эффект [4].

Результаты исследования 352 детей с атопическим дерматитом показали, что применение энзимного препарата оказалось эффективным для ускорения заживления пораженных участков кожи, купирования зуда, а также улучшения функционирования органов ЖКТ по сравнению с контрольной группой. Кроме того, было выявлено продление периода ремиссии в 2-2,5 раза [5].

Родители знают, что атопический дерматит – мучительное, изматывающее заболевание, нарушающее развитие подрастающего человека во всех аспектах. Кроме того, установлено, что дети, страдающие этим заболеванием, с большой вероятностью будут иметь аллергические проявления во взрослом возрасте. Поэтому необходимо уделить повышенное внимание правильному и своевременному лечению атопии.

Применение энзимов показывает большую эффективность по сравнению с антигистаминными препаратами и при других формах кожного дерматита, таких как детская почесуха, рецидивирующая крапивница, красный плоский лишай [5]:

Клинико-лабораторные показатели	До лечения	После лечения препаратами
		Вобэнзим	Супрастин
Дневной зуд	выражен	исчез к концу 3 недели	Остается
Ночной зуд	выражен	исчез на 5-й день	исчез на 10-й день
Острота кожных проявлений	выражена	Снижается на 10-й день	Снижается на 12-14-й день
Разрешение кожного процесса	-	полное к концу 3 недели	неполное
Эозинофилы	6,8%	1%	3%
Лимфоциты	36%	26%	36%

Аллергический контактный дерматит – местное поражение кожных покровов, возникающее при контакте с аллергеном. По статистике, это заболевание периодически проявляется у 20% населения земли. В подавляющем большинстве случаев аллергеном является никель — металл, широко использующийся в промышленности и входящий состав многих предметов быта и аксессуаров. Непереносимость никеля в некоторых странах касается 13% населения и, в особо тяжелых случаях, осложняется симптомами желудочно-кишечного характера [6].

Группа ученых из Италии [7] установила связь между проявлениями синдрома системной аллергии на никель (SNAS) и недостаточностью выработки лактазы – фермента, отвечающего за расщепление в организме молочного сахара (лактозы). По их данным, лактазная недостаточность обнаружилась у 74,7% пациентов с аллергией на никель, тогда как в контрольной группе людей, не страдающий этим заболеванием, показатель лактазной недостаточности составил 6,6% [7]. Результаты данного исследования указывают на то, что причина непереносимости никеля может заключаться в ферментопатии. Это открывает новые возможности для применения энзимотерапии при лечении аллергического контактного дерматита.

Энзимотерапия при респираторных заболеваниях аллергического характера

Сезонная аллергия (поллиноз, сенная лихорадка) – обостренная реакция организма на пыльцу цветущих растений. Заболевание проявляется в таких симптомах как воспаление слизистых оболочек глаз и носовой полости, першение в горле, одышка. Лечение этого недуга традиционно носит симптоматический характер: врач назначает препараты, блокирующие рецепторы гистамина – вещества, провоцирующего симптомы аллергической реакции. Однако сама проблема при этом не решается, поэтому пациент сталкивается с нежелательными симптомами каждый раз, когда в воздухе появляется пыльца-аллерген.

Группа ученых из Рурского Университета в Бохуме (Германия) под руководством Маркуса Петерса выяснила, что причиной проявлений поллиноза может являться действие фермента гуанилатциклазы [8], стимулирующего выработку иммунных клеток типа Th3. Эти клетки отвечают как за иммунитет против паразитарных инфекций, так и за проявления поллиноза – астму и раздражение слизистых. В норме деятельность клеток Th3 должна подавляться клетками типа Th2, однако у людей, страдающих сезонной аллергией, этого не происходит. Таким образом, для уменьшения симптомов аллергии необходимо блокировать действие гуанилатциклазы, тогда пропорции Th2 и Th3 клеток будут приведены к здоровым показателям.

С этой задачей хорошо справляются энзимные препараты.

В таблице ниже показано, что применение энзимной терапии повышает уровень Th2 и понижает уровень Th3, а также снижает уровень иммуноглобулина IgE (маркер аллергического воспаления [5].

Параметры	До лечения		Через 1 месяц		Через 6 месяцев
	I группа	II группа	I группа	II группа	I группа	II группа
Th0	17,35±1,85	18,24±1,32	17,98±1,55	19,05±0,56	19,37±1,47	20,12±1,42
Th2	13,94±0,83**	10,25±1,44	12,98±1,32	11,98±1,65	14,27±0,72	13,82±2,04
Th3	16,01±1,09	17,77±0,98	15,07±1,64	17,06±2,03	13,37±0,84*	14,78±1,06*
ИЛ4 пкг/мл	352,2±22,40**	437,4±18,61	318,9±29,8**	429,7±51,8	247,8±36,2*	307,8±42,6*
IgE общ, нг/мл	222,4+32,25**	403,7+34,76	187,3+18,63**	310,2+60,39	109,3+12,26*	131,3+29,23*

Заключение

Энзимотерапия – относительно новое, но многообещающее направление в медицине. Ее неоспоримым плюсом является коррекция патологий на самом базовом, молекулярном уровне. Прием энзимов корректирует сбой в цепочке биохимических реакций, ставший причиной патологии. Таким образом он помогает решить проблему, вызвавшую заболевание, а не просто купировать симптомы. Этот способ лечения основан на стимулировании естественных процессов, запускающих самовосстановление организма.

При правильном применении энзимотерапия обеспечивает безопасное течение выздоровления практически без побочных эффектов.

1. Роль энзимов неживотного происхождения при нарушениях пищеварения различной этиологии. Е. Ю. Плотникова. Медицинский журнал «Лечащий врач». ISSN 1560–5175. № 1, 2019.
2. Энзимопатии // Большая Медицинская Энциклопедия. Издание третье, онлайн версия.
3. Гуцуляк С. А. Атопический дерматит у детей. Учебное пособие. — Иркутск, ИГМУ, 2019
4. Лимаренко М. П. Ферментопатия как причина кожных проявлений атопии у детей. Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»
5. Системная энзимотерапия у детей и подростков. Методическое письмо. — Федеральное Государственное Учреждение «Научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии» РОСЗДРАВА, Москва, 2007
6. Systemic nickel allergy syndrome: epidemiological data from four Italian allergy units. L Ricciardi, A Arena, E Arena, M Zambito, A Ingrassia, G Valenti, G Loschiavo, A D’Angelo, S Saitta. PMID: 24674689
7. Lactose intolerance in systemic nickel allergy syndrome. I A Cazzato, E Vadrucci, G Cammarota, M Minelli, A Gasbarrini. PMID: 21658331
8. Stefanie Gnipp, Evanthia Mergia, Michelle Puschkarow, Albrecht Bufe, Doris Koesling, Marcus Peters. Nitric oxide dependent signaling via cyclic GMP in dendritic cells regulates migration and T-cell polarization. — Scientific Reports, volume 8, Article number: 10969 (2018)

Что такое ферментопатия, какие симптомы и как лечат?

Ферментопатия имеет множество типов и обусловлена ​​генетикой или наследственностью. При лечении заболевания основное внимание уделяется диете. Особенности ферментативной активности у взрослых и детей.

Энзимпатия — врожденное или приобретенное заболевание, при котором полностью отсутствует синтез какого-либо фермента или наблюдается его функциональная недостаточность. Первый случай требует пристального внимания медиков, так как представляет реальную угрозу жизни человека, особенно если речь идет о ребенке.

В возникновении такого заболевания виновата генетика или наследственность, что вызывает недостаток, полное отсутствие или снижение активности того или иного фермента. Ученые всех стран продолжают изучать причины развития данной патологии.

Предполагается, что мутирующие гены, ответственные за синтез молекулы фермента, изменяют ее структуру, вызывая утрату характерных функций. Геном человека сохраняет эти изменения и передает потомкам.

Причинами вторичной энзимопатии являются расстройства пищеварения и нарушение всасывания в кишечнике. За снижение активности и биосинтез ферментов и белков могут реагировать токсины и чужеродные примеси. Например, такие продукты, как бобовые, крупы, рис и яйца, содержат в своем составе специфические белковые ингибиторы, способные нарушать и коагулировать всасывание пищевого белка.

Нарушение биосинтеза некоторых ферментов может быть связано с недостаточностью коферментов – водорастворимых витаминов. Это объясняется наличием в пищевых продуктах антивитаминов, снижающих положительный эффект первых.

При употреблении в пищу продуктов, загрязненных солями тяжелых металлов – ртути, мышьяка, а также пестицидами, микотоксинами и другими, можно спровоцировать реакцию, которая приведет к угнетению активности ферментов.

Различают следующие наследственные типы энзимопатий:

• Нарушения обмена аминокислот. Речь идет о таких заболеваниях, как фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия;
• Нарушения углеводного обмена. Это касается таких заболеваний, как сахарный диабет, гликогепороз и лактозная недостаточность;
• Ферментативные нарушения в работе желудочно-кишечного тракта, выражающиеся в таких заболеваниях, как фибрилляция;
• нарушения стероидов;
• Нарушение синтеза белка.

Симптомы заболевания

Ферментопатия проявляется у детей первых дней жизни слабо, но опасно, так как требует коррекции питания ребенка и немедленного лечения. Большое значение придается ранней диагностике и для этого проводится скрининг новорожденных, который помогает установить наиболее распространенные заболевания – фенилкетонурию и галактоземию.

Каждый вид наследственного заболевания имеет свои специфические симптомы, поэтому:

• Фенилкетонурия вызывает отставание в физическом и умственном развитии. Малыш чрезмерно сонный или раздражительный. Мучают развернутые судорожные припадки, парезы по центральному типу, атаксия;
• Симптомы ферментопатии у детей раннего возраста с лактозной недостаточностью связаны с метеоризмом, диареей и болями в животе;
• Колеция, вызывая воспаление слизистой оболочки кишечника и нарушение пищевых соединений, провоцирует тошноту, рвоту, боли в животе, возбудимость и дискомфорт, задержку показателей роста и веса. Эденопатия этого типа у взрослых проявляется хронической диареей на фоне похудания, повышенной утомляемости, недомогания и вздутия живота;
• Галактоземия – заболевание, вызывающее расщепление лактозы. В результате в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, что проявляется рвотой, диареей, задержкой роста, циррозом печени, желтухой, помутнением хрусталика и жировой инфильтрацией;
• Симптомы фиброза при энзимопатиях проявляются кишечной непроходимостью, приводящей к тому, что просвет кишки очищается плотным и вязким меконием. На вторые сутки после рождения ребенок становится беспокойным, кожа у него бледная, появляется вялость и одышка. Кроме того, отмечается вздутие живота, присоединяется частая рвота, при которой желчью. В дальнейшем возможно воспаление брюшины на фоне воспаления легких.

Лечение болезни

Лечение ферментопатии неразрывно связано с диетой. Исключив из рациона больного непереносимые организмом вещества, можно добиться серьезного улучшения здоровья. Роль заместительной терапии незначительна, так как в большинстве случаев не дает положительной динамики.

Заболевания эндокринной системы можно корректировать гормональными препаратами, но такое лечение должно проходить под наблюдением врача.

При лактозной недостаточности из питания новорожденных необходимо исключить молоко. Через пару лет это состояние в той или иной степени компенсируется. Основная составляющая лечения дефицита лактозы связана с переводом ребенка на искусственное вскармливание специальными смесями.

Смеси с низким содержанием назначают гипологу. При алактазии ребенка можно кормить только теми смесями, в которых полностью отсутствует лактоза.

Родителям следует знать, что Лактоза входит в состав не только женского грудного молока, но и коровьего, козьего, сухого молока, а также кисломолочных продуктов, сгущенного молока и некоторых лекарственных средств в качестве наполнителя. Поэтому им необходимо предупредить врача о дефиците лактозы.

При целиакии необходимо исключить продукты, богатые глютеном. Речь идет о хлебе, макаронных и хлебобулочных изделиях, крупах и кашах. Поскольку продукты переработки глютенсодержащих круп часто добавляют в состав колбасных, мясных и рыбных консервов, эти продукты также исключаются из рациона больного.

Каши можно есть из кукурузной, гречневой муки и их комбинации. Малыш может есть овощи, фрукты, ягоды, мясо, молочные продукты, яйца, масла в зависимости от возраста.

При крайне тяжелом состоянии здоровья: наблюдается дистрофия и обезвоживание, больного лечат в стационаре, назначая парентеральное питание, то есть внутривенное введение различных кислот, глюкозо-солевых растворов.

Тщательно соблюдая режим питания и общеоздоровительные мероприятия – делая массаж, гимнастику, курсы витаминотерапии, можно надеяться на благоприятный прогноз. Такие дети практически не отстают от своих сверстников в физическом и психомоторном развитии, но в питании им придется ограничивать себя.

Лечение кишечных образований фиброза направлено на нормализацию процессов пищеварения. При тяжелой и среднетяжелой форме заболевания, сопровождающейся дегидратацией и токсикозом, больному проводят такую ​​процедуру, как водно-чайная пауза.

Устраняется зеленым чаем, ферроном, раствором Рингера, раствором глюкозы. Давать ребенку соки или молоко в этих случаях не рекомендуется. При необходимости внутривенно вводят солевые растворы глюкозы, а в остром периоде назначают гормоны и витамины.

Реабилитационный период

Как только пройдет фаза обострения, ребенка переводят на грудное вскармливание или питание смесями, в которых жиры представлены среднецепочечными триглицеридами. В дальнейшем питание малыша корректируют так, чтобы в нем присутствовало минимальное количество жиров и максимальное количество белков.

Основной задачей является повышение калорийности рациона на 50-90% по сравнению с рационом здоровых детей. Дополнительно рекомендуется прием ферментных препаратов, препаратов для нормализации кишечной флоры и витаминов. При фиброзной и средней формах тяжести, соблюдая все врачебные рекомендации, можно прожить до 30 лет и более.

Помните, что все профилактические, лечебные и реабилитационные мероприятия проводятся под наблюдением квалифицированного специалиста.

симптомы, лечение ферментопатии у детей

Ферментопатия — патологическое нарушение функционирования структур ферментной системы организма человека, обусловленное частичным или полным отсутствием продукции какого-либо фермента. Опасность любых форм ферментопатии обусловлена ​​тем, что даже при условии непродолжительного периода ее течения происходит прогрессирующее внутриклеточное накопление токсических продуктов нарушенного метаболического обмена, оказывающих отрицательное токсическое действие на структуры или ткани, особенно центральной нервной системы.

Причины ферментопатии

Поскольку ферменты представляют собой весьма специфические химические соединения, каждое из которых реализует катализ определенной химической реакции, отсутствие даже одного фермента или нарушение его активности будет провоцировать развитие признаков ферментопатии.

В развитии признаков ферментопатии различают два основных этиопатогенетических механизма — алиментарный и генетически детерминированный. Наследственная энзимопатия может быть вызвана наличием дефектного гена, который полностью блокирует выработку фермента или снижает его активность. Нарушение активности фермента во многом обусловлено нестабильностью молекул фермента, которые легко разрушаются при действии других провоцирующих факторов. В настоящее время генетическое картирование больного, перенесшего энзимотерапию, позволяет достоверно установить тип нарушения, что имеет большое значение при определении тактики лечения.

В связи с тем, что разные категории ферментов принимают непосредственное участие во всех метаболических процессах организма человека, патологическое отсутствие или недостаточная активность того или иного фермента влияет на метаболические процессы расщепления и превращения белков, углеводов, жиров, пурины, гормоны, минеральные вещества и другие жизненно важные вещества, важные компоненты, участвующие в выполнении функций внутренних органов и структур.

Вторичная ферментопатия провоцируется, как правило, нутритивной недостаточностью, то есть стойким нарушением пищевого поведения или хроническими заболеваниями больного органов пищеварения (прежде всего дистального отдела его отдела) воспалительного генеза. Кроме того, в патогенезе развития приобретенных видов ферментопатий важное значение имеет токсическое действие мутагенов окружающей среды и ксенобиотиков.

Отдельной категорией ферментопатий является пищевая непереносимость, обусловленная поступлением в организм человека пищевых добавок, которые в настоящее время широко используются в производстве продуктов питания. Некоторые отмечают непереносимость алкогольных напитков, что также имеет связь с нарушением ферментной системы. Эта форма ферментопатии встречается спорадически и более выражена в восточных странах. Характерными проявлениями алкогольной ферментопатии являются резкое диффузное покраснение кожи, затрудненное носовое дыхание и появление дискомфорта в области живота.

Симптомы энзимопатий

Основную группу ферментативных нарушений составляют наследственные энзимопатии, которые могут проявляться в различных клинических вариантах в зависимости от ведущего типа метаболических нарушений. Преобладающим клиническим признаком всех видов ферментопатий является симптомокомплекс нарушений функции пищеварения, проявления которого зависят от локализации патологического процесса.

Клиническая картина приобретенных вариантов ферментопатии заключается в появлении у больного диспепсических расстройств с преобладанием желудочной, кишечной или панкреатической форм. Диспепсия желудочного типа проявляется в появлении типичного болевого синдрома в проекции эпигастральной области, снижении аппетита и тошноте после еды. Большинство взрослых больных, страдающих ферментопатией, отмечают изменение вкусовых предпочтений, постоянный дискомфорт в области живота, не имеющий четкой локализации.

В ситуации, когда у человека возникают нарушения внутриклеточного пищеварения вследствие ферментопатии, на первый план выступают симптомы энтероколита, сопровождающиеся хроническим послаблением стула, каловые массы не имеют обычной консистенции, а представляют собой бесформенную массу с признаками брожения.

Обычным явлением при длительном течении ферментопатии, особенно наследственного типа, является развитие энцефалопатии, проявления которой возникают при токсическом поражении головного мозга, однако патогенетическим механизмом в этой ситуации является истощение энергетического субстрата в организме, вызванного ферментативным блоком. Клиническая картина этой формы энцефалопатии сопровождается быстрым нарастанием симптомов и агрессивным течением вплоть до наступления летального исхода. Больные, страдающие ферментопатией, осложненной энцефалопатией центрального генеза, склонны к нарушению сознания различной степени выраженности, развитию мышечной гипотензии и гипорефлексии, гемодинамическим расстройствам.

Ферментопатия у детей

В ситуации, когда признаки ферментативной недостаточности наблюдаются у больных раннего детского возраста и тем более у новорожденного ребенка, следует предполагать наследственный характер ферментопатии. В связи с тем, что некоторые формы наследственной энзимопатии могут проявляться не сразу после рождения, а в позднем периоде, когда диагностика затруднена, в педиатрической практике разработаны методы скрининга всех новорожденных, которые производятся в первые часы после рождения (галактоземия, фенилкетонурия) .

Основным специфическим симптомом, наблюдаемым при всех формах ферментопатий у детей, является стойкая связь между ухудшением состояния ребенка и приемом того или иного пищевого продукта, а в остальном каждая форма ферментативной недостаточности имеет характерные типичные признаки и проявления, позволяющие опытный педиатр проведет диагностику перед проведением лабораторных исследований ребенка.

Дети, страдающие фенилкетонурией, резко отстают не только в физическом, но и в интеллектуально-мнестическом развитии, отличаются повышенной раздражительностью и эмоциональной лабильностью. При отсутствии своевременной диагностики и соответствующего лечения у ребенка развиваются повышенная судорожная готовность, центральные парезы и атаксия. Кроме того, данная категория больных становится частыми посетителями дерматологического кабинета, так как имеет повышенную склонность к развитию атопического и контактного дерматита распространенной локализации.

В связи с быстрым ростом заболеваемости наследственными формами ферментопатий в последние годы разработана методика скринингового обследования, позволяющая диагностировать данную патологию у плода на 16-й неделе внутриутробного развития. Однако высокая стоимость данного обследования, а также необходимость приобретения качественного оборудования для его проведения ограничивают область применения методов генной инженерии в плане пренатальной диагностики ферментопатий.

В период новорожденности, когда основным источником питания ребенка является грудное молоко, могут появиться симптомы ферментопатии вследствие лактозной недостаточности. Характерным проявлением данной патологии является выраженный дисбактериоз, сопровождающийся многократным жидким стулом, неукротимой рвотой и признаками обезвоживания (сухость кожных покровов, весенний родничок, учащенное дыхание и сердцебиение, снижение диуреза). Характерным проявлением галактаземии является нарастающая желтушность кожи и прогрессирующая гепатоспленомегалия, сопровождающаяся нарастанием асцитической жидкости. В связи с нарушением функции печени у ребенка развиваются проявления геморрагического диатеза. Проявление вышеперечисленных симптомов у ребенка является основанием для прекращения грудного вскармливания и перевода новорожденного ребенка на диетическое питание, ограничивающее потребление молочного белка.

Целиакия, как проявление глютиновой непереносимости, может развиваться как в детском, так и во взрослом возрасте и сопровождается развитием воспалительных изменений слизистой оболочки тонкой кишки, вследствие чего наблюдается нарушение ее всасывательной функции . У детей, страдающих целиакией, часты эпизоды желудочной и кишечной диспепсии в виде тошноты, неукротимой рвоты, сильных болей в брюшной полости. Характерным признаком этой формы ферментопатии является недостаточная прибавка массы тела ребенка и отставание в плане физического развития. Дети с глютеновой болезнью отнесены к группе риска по развитию признаков железодефицитной и фолиево-дефицитной анемии, которые отражаются на самочувствии ребенка в виде повышенной утомляемости, головокружения, сухости кожи и усиления гипоксического поражения тканей.

Затяжное прогрессирующее течение целиакии сопровождается развитием осложнений в виде герпетиформного дерматита, проявляющегося образованием разлитой везикулярной сыпи с выраженным зудом. Характерным патогномоничным признаком этой сыпи является ее локализация в проекции крупных суставов верхних и нижних конечностей. При отсутствии своевременно оказанной медицинской помощи патологические изменения в кишечнике и желудке склонны к малигнизации.

Лечение ферментопатии

Основным и наиболее эффективным методом лечения ферментопатии в начальной стадии развития является коррекция пищевого поведения. Диетотерапия при ферментопатиях подразумевает полное устранение факта поступления непереносимых организмом веществ с пищевыми продуктами, даже в минимальном количестве. В большинстве случаев соблюдение специализированной индивидуальной диеты позволяет исключить применение медикаментов и других видов лечения. Диетическое питание позволяет сохранить фенотип ребенка, не допуская развития признаков физического и умственного недоразвития.

В ситуации, когда у больного имеется энзимопатия эндокринного типа, единственным патогенетически обоснованным лечением является гормональная терапия продолжительным курсом в поддерживающей дозе. Некоторые энзимопатии, сопровождающиеся нарушением витаминного обмена, требуют назначения витаминосодержащих синтетических препаратов (Пиридоксин 20 мг в сутки парентерально при патологии Комровера-Кнаппа и гомоцистонурии, Кальций Д3 Никомед по 1 капсуле 2 р/сут при наличии признаков фосфат-диабета, биотин в суточной дозе 10 мг внутрь при синдроме мальабсорбции).

Парентеральное введение очищенных плацентарных ферментов полезно при ограниченном спектре ферментопатий (болезнь Фабри, болезнь Гоше), но в связи с повышенным риском развития иммунологической реакции на введение чужеродного для организма белка данный метод лечения может не считать целесообразным. Для устранения этого побочного эффекта рекомендуется вводить липосомальные формы ферментов, особенно при патологиях накопления.

В последнее десятилетие разработаны хирургические методики лечения ферментопатий, основанные на трансплантации костного мозга и внутренних органов (трансплантация почки при синдроме Фабри, подкожная подсадка фибробластов при мукополисахаридозе).