Где лечат мастоцитоз: Мастоцитоз у детей и взрослых. Клинические рекомендации

Содержание

причины, симптомы, диагностика и лечение

Мастоцитоз

Мастоцитоз — системное заболевание, обусловленное размножением тучных клеток и инфильтрацией ими кожи (кожная форма) и внутренних органов (системный мастоцитоз). Выделяют пять различных кожных проявлений мастоцитоза: гиперпигментации, мелкие и крупные узлы, эритродермические очаги и телеангиэктазии. При любой форме кожных элементов выявляется характерный для мастоцитоза диагностический признак - феномен Дарье-Унны. Лечение в основном консервативное и проводится ингибиторами серотонина, Н2-блокаторами гистамина, хлоргидратом ципрогептадина, цитостатиками.

Общие сведения

Поскольку мастоцитоз связан с пролиферацией тучных клеток, он получил второе название — тучноклеточный лейкоз. Заболевание достаточно редкое, его причины до сих пор не известны. По данным статистических исследований около 75% случаев мастоцитоза приходится на детей в возрасте до двух лет. Причем каждый второй такой случай заболевания самостоятельно разрешается в период полового созревания.

Мастоцитоз

Классификация мастоцитоза

В настоящее время дерматология выделяет 4 клинические формы мастоцитоза:

Кожный мастоцитоз младенческого возраста часто развивается в первые несколько лет жизни ребенка. Его отличительной чертой является полное отсутствие поражений внутренних органов. Как правило, в пубертатном периоде кожные проявления исчезают и заболевание проходит. Лишь в отдельных случаях мастоцитоз младенческого возраста развивается дальше с переходом в системную форму.

Кожный мастоцитоз взрослых и подростков характеризуется инфильтрацией тучными клетками не только кожи, но и внутренних органов: печени, сердца, селезенки, слизистой желудочно-кишечного тракта, почек. Однако, в отличии от системной формы заболевания, изменения, возникающие во внутренних органах, при данной форме мастоцитоза не прогрессируют. В некоторых случаях кожный мастоцитоз может переходить в системный.

Системный мастоцитоз развивается в основном у взрослых. Он представляет собой прогрессирующее поражение внутренних органов в сочетании с кожными изменениями или без них. Системный мастоцитоз встречается в 10% случаев кожного мастоцитоза. При этом он, как правило, развивается вслед за кожными проявлениями.

Злокачественный мастоцитоз обусловлен злокачественным перерождением тучных клеток, от чего и получил название тучноклеточная лейкемия. Измененные тучные клетки инфильтрируют внутренние органы и ткани, что обуславливает быстрый летальный исход заболевания. Кожные проявления при этой форме заболевания обычно отсутствуют.

Симптомы мастотоциза

Примерно у 50% пациентов с мастоцитозом жалобы касаются только изменений со стороны кожи. При мастоцитозе с поражением внутренних органов пациенты жалуются также на периодическое падение артериального давления, приступы пароксизмальной тахикардии, повышение температуры тела и сопровождающееся зудом приступообразное покраснение кожи.

Характерные для заболевания инфильтраты из тучных клеток могут скапливаться в различных слоях кожи, что обуславливает разнообразие кожных проявлений. В связи с этим выделяют пять клинических вариантов кожных изменений при мастоцитозе.

Макулопапулезный вариант

мастоцитоза характеризуется появлением на коже множественных гиперпигментированных пятен или папул небольшого диаметра. При этом отдельные очаги поражения на коже имеют четкие очертания. Выражен феномен Дарье-Унны — при механическом воздействии (например, трении) на пятна они превращаются в мелкие пузырьки, похожие на кожные изменения при крапивнице. Из-за этой особенности данный вариант мастоцитоза у некоторых авторов встречается под названием пигментная крапивница.

Узловой вариант мастоцитоза проявляется появлением в коже множественных уплотнений или узелков полушаровидной формы до 1см в диаметре. Цвет узелков может быть розовым, желтым или красным. Узелки могут сливаться в бляшки, поверхность которых бывает гладкой или по типу апельсиновой корки. Бляшки большого размера обычно имеют бугристую поверхность. При узловом варианте особенно у взрослых феномен Дарье-Унны слабо выражен.

Солитарный вариант мастоцитоза проявляется образованием мастоцитомы — узла размером 2-5см с резиновой консистенцией, сморщенной или гладкой поверхностью. Чаще всего узел один, но встречаются клинические формы с образованием 3-4 узлов. В некоторых случаях мастоцитомы сочетаются с высыпаниями макулопаппулезного характера. Солитарный вариант развивается исключительно при кожном мастоцитозе младенческого возраста. Его характерная локализация — кожа предплечий, туловища и шеи. При травматизации поверхности мастоцитомы на ней возникают пузырьки или пустулы (положительный феномен Дарье-Унны), а ребенок может жаловаться на покалывание в этом месте. Обратное развитие солитарных элементов происходит внезапно, при этом мастоцитомы западают и сглаживаются с поверхностью кожи.

Эритродермический вариант мастоцитоза диагностируется в случаях, когда на коже образуются четко отграниченные желто-коричневые очаги поражения с неровными краями и плотной консистенцией. Характерен выраженный зуд. На поверхности эритродермических очагов со временем образуются трещины, расчесы и изъязвления. Наиболее часто встречающаяся локализация — это складки между ягодицами и подмышечные впадины. Резко положителен симптом Дарье-Унны. Даже легкое травмирование очага поражения приводит к образованию пузырей и усилению зуда. При появлении большого количества пузырей говорят о клинике буллезного мастоцитоза. Эритродермический вариант заболевания редко переходит в системную форму, но прогрессирование изъязвления его элементов может привести к развитию эритродермии.

Телеангиэктатический вариант мастоцитоза характеризуется участками поражения кожи красно-коричневого цвета, сформированными из расположенных на гиперпигментированном фоне телеангиэктазий. Наиболее типично поражение кожи конечностей и груди. Телеангиэктатический вариант наблюдается в основном у взрослых и преимущественно у женщин.

Диагностика мастотоциза

Характерная симптоматика и определение феномена Дарье-Унны зачастую позволяют дерматологу заподозрить мастоцитоз. Для подтверждения диагноза необходима биопсия кожных элементов. Гистологическое исследование выявляет инфильтраты, представляющие собой скопление тучных клеток. При макулопапулезном и телеангиэктатическом варианте тучные клетки инфильтрируют верхние слои дермы. При узловом мастоцитозе тучные клетки образуют плотные инфильтраты, захватывающие почти все слои дермы. Для солитарных узлов или мастоцитом характерно распространение инфильтрата не только на всю дерму, но и в подкожную клетчатку. Эритродермический вариант отличается формированием лентообразных инфильтратов из тучных клеток в верхнем слое дермы.

В клиническом анализе крови определяется увеличение количества базофилов и нейтрофилов с резким сдвигом лейкоцитарной формулы влево. При подозрении на мастоцитоз проводят также определение гистамина мочи. Однако содержание гистамина в моче увеличивается не только при мастоцитозе, но и при аллергических или воспалительных заболеваниях.

Системный мастоцитоз диагностируют путем определения 1-метил-4-имидазолуксусной кислоты — метаболита гистамина, содержание которого резко увеличивается в случае системного мастоцитоза и остается в пределах нормы при кожном мастоцитозе. При поражении мастоцитозом внутренних органов на УЗИ органов брюшной полости выявляется увеличение печени и селезенки. Примерно у 25-30% больных мастоцитозом при рентгенологическом исследовании и КТ кости определяются нарушения со стороны костной ткани: остеосклероз или остеопороз.

Дифференцировать мастоцитоз необходимо с веснушками, пигментными невусами, ксантомами. Узловую форму дифференцируют с дерматофибромой, а мастоцитоз младенческого возраста — с пузырчаткой новорожденных, врожденной пойкилодермией Ротмунда-Томсона. Кроме того, мастоцитоз необходимо дифференцировать от других заболеваний, характеризующихся увеличением тучных клеток в образцах для гистологического исследования. К таким заболеваниям относятся лимфома, гемангиома, лимфогрануломатоз, дерматофиброма и др.

Лечение мастотоциза

В лечении мастоцитоза применяют хлоргидрат ципрогептадина, ингибиторы серотонина, противоаллергические препараты (лемастин, цетиризин, фексофенадин), противовоспалительные (диклофенак, ибупрофен), ПУВА-терапию. При системном мастоцитозе назначают цитостатики, при буллезных проявлениях — кортикостероиды. Отдельные мастоцитомы могут быть удалены хирургически.

К сожалению, не смотря на современные достижения в медицине и фармакологии, существующие способы лечения мастоцитоза зачастую оказываются недостаточно эффективными.

что это, причины, симптомы у детей и взрослых, лечение, формы, виды (пигментная крапивница), диагностика, диета, фото

Мастоцитоз –заболевание, прогрессирующее вследствие размножения, накопления тучных клеток и инфильтрацией ими органов и дермы. Специалисты выделяют 5 вариантов проявления болезни – телеангиэктазии, гиперпигментация, эритродермические очаги, узлы (как мелкие, так и крупные). Клиническая картина заболевания зависит от формы мастоцитоза. Диагностика основывается на лабораторном анализе. При мастоцитозе в тканях и кожных покровах будет повышенное количество тучных клеток. Лечение матоцитоза консервативное. В план терапии включают цитостатики, ингибиторы серотонина, хлоргидрат ципрогептадин, Н2-блокаторы гистамина.

В числе всех дерматологических заболеваний мастоцитоз у взрослых считается достаточно редкой патологией (1:10 000). Значительно чаще он диагностируется у детей. Возможно, это связано с относительной сложностью дифференциальной диагностики, в результате чего заболевание либо вообще не диагностируется, либо регистрируется под видом других заболеваний.

...

Вконтакте

Facebook

Twitter

Мой мир

Мастоцитоз — что это

Несмотря на то, что некоторые его проявления впервые были описаны еще во второй половине XIX в., до сих в отношении причин и механизмов его развития существуют только гипотезы, как, впрочем, и при многих других видах дерматологической патологии.

Кожные формы матоцитоза составляют 0,1-0,8% в числе всех заболеваний, по поводу которых осуществлялась консультативная помощь в дерматологических диспансерах. Частота проявлений среди мужчин и женщин одинакова. Мастоцитоз среди детей впервые может проявляться у грудничка в возрасте от 1 месяца до 1 года (до 75%), но болеют также дети и более старших возрастов, и даже новорожденные. Статистикой отмечаются 2 пика заболеваемости. Первый из них — в возрасте от полугода до 2-х лет, что составляет 55% случаев, второй — 35% случаев в период 20-40 лет.

Мастоцитоз — это группа разнородных заболеваний, которые обусловлены аномальным разрастанием и накоплением в органах, в одной или нескольких системах организма тучных клеток (мастоцитов, гепариноцитов) с выделением ими биологически активных веществ.

Причины возникновения

Поскольку конкретные причины мастоцитоза не установлены, он рассматривается в различных патологических состояниях. Большинство авторов склонны считать его системным заболеванием ретикулогистиоцитарной системы.

Предположение о роли генетических факторов основано на наличии очень редких случаев семейного заболевания, особенно среди однояйцевых близнецов. В этих случаях не исключаются как аутосомно-рецессивный, так и аутосомно-доминантный тип наследования с различной частотой реализации патологии.

Развитие мастоцтоза возможно и в результате мутации различных генов, самопроизвольной клеточной пролиферации, обусловленной цитокинной системой. Также предполагается и связь болезни с нарушением кроветворения. Поэтому  другие авторы рассматривают ее в группе злокачественных заболеваний лимфоидной и кроветворной тканей.

Провоцирующими могут являться иммунные факторы, связанные с наличием у тучных клеток гликопротеиновых рецепторов, высокочувствительных к иммуноглобулинам класса “E” (IgE). Также факторами риска могут быть и такие не иммунные факторы, как:

  • физические — трение на больших по площади участках кожи;
  • холодовые и тепловые;
  • контакт с водой;
  • яд пчел и змей, укусы насекомых, жалящие медузы;
  • спиртные напитки и наркотики;
  • токсины бактерий и вирусов;
  • пищевые продукты — сыры, копчености, специи, цитрусовые и др.;
  • лекарственные препараты — ацетилсалициловая кислота, противовоспалительные нестероидные препараты, содержащие кодеин, витамины группы “B”, морфин, йодистые рентгенконтрастные препараты, местные анестетики и некоторые другие анестезиологические средства.

Кожный мастоцитоз

Патогенез

Тучные клетки

У здоровых людей они расположены, как правило, вокруг кровеносных и лимфатических сосудов, периферических нервов и эпителиальных поверхностей и присутствуют почти во всех тканях и органах. В большом количестве эти клетки находятся в дерме (в поверхностных слоях), в слюнных железах, в слизистых оболочках легких, мочевого пузыря и органов пищеварения, в брюшине, лимфоузлах и в селезенке,  в центральной и периферической нервной системе. В секреторных гранулах мастоцитов происходит накопление химических биологически активных веществ — гистамина, гепарина, серотонина, пептидаз и других.

Тучные клетки выполняют различные регуляторные и защитные функции и в настоящее время считаются очень мощными клетками иммунной системы, принимающими участие во всех воспалительных процессах, особенно связанных с иммуноглобулинами класса “E”. Развитие клеток происходит при взаимодействии расположенных на них в различных стадиях развития рецепторов с цитокинами и факторами роста тучных клеток. Последний одновременно стимулирует также разрастание меланоцитов и синтез меланина, с чем и связана избыточная пигментация элементов сыпи при мастоцитозе.

В патоморфологическом отношении сутью мастоцитоза являются скопления разрастающихся тучных клеток в пораженных тканях. Пролиферирующие мастоциты зрелые и не имеют атипичных признаков. Только у взрослых пациентов в этих очагах иногда выявляются незрелые мастоциты, которые как при кожных, так и при висцеральных формах заболевания служат основой для формирования злокачественного процесса.

Механизм развития мастоцитоза

Скопления мастоцитов в нормальных условиях не имеют ничего общего с их пролиферацией при опухолях, в фиброзной ткани, в молодых грануляциях и при воспалительных процессах.

При активации тучных клеток иммунными (опосредованными IgE) или неиммунными факторами происходит дегрануляция, т. е. гранулы из центральной части перемещаются к периферическим отделам клетки и выходят во внеклеточное пространство, где освобождают биологически активные вещества.

Следствием внезапного и быстрого высвобождения большого количества этих веществ и является манифестация заболевания. Симптомы мастоцитоза обусловлены, преимущественно,  действием таких высвободившихся биологически активных веществ, как гистамин и гепарин.

Предполагается, что гистамин может высвобождаться и без клеточной дегрануляции. Эффекты его воздействия на организм очень многообразны. Он сужает крупные сосуды, расширяет терминальные артериолы, венулы и капилляры, что ведет к увеличению кровеносного русла и снижению артериального давления, увеличивает проницаемость стенки мелких сосудов, стимулирует секрецию желудочного сока в просвет желудка и т. д. Гистамин также обладает повреждающим действием на тромбоциты, в результате чего высвобождается избыточное количество медиатора серотонина. Это ведет к колебаниям артериального давления и другим вегетативным реакциям.

Избыточное освобождение гепарина способствует снижению свертываемости крови, вследствие чего иногда при мастоцитозе появляется геморрагическая симптоматика — носовые кровотечения, петехии (мелкоточечные кровоизлияния) и пурпурозная сыпь (кровоизлияния в виде мелких пятен) в очагах поражения.

Несмотря на доброкачественное течение заболевания, в редких случаях оно способно трансформироваться в злокачественное. Иногда озлокачествление мастоцитоза в течение 2-х лет приводит к смертельному исходу. Самым убедительным примером является тучноклеточный лейкоз. Как выглядит мастоцитоз?

Клиническая картина

Проявления мастоцитоза характеризуются большим многообразием. В соответствии с Международной классификацией 10-го пересмотра выделяют различные его формы. В практической деятельности различают мастоцитоз:

  1. Кожный.
  2. Системный.

Кожный мастоцитоз

Может протекать в виде:

  1. Пигментной крапивницы.
  2. Узловатой формы.
  3. Буллезной формы.
  4. Мастоцитомы.
  5. Диффузного мастоцитоза.
  6. Стойкой пятнистой телеангиэктазии.
Пигментная крапивница

Встречается в любом возрасте, но чаще всего она поражает детей первых двух лет жизни. В большинстве случаев, возникая в раннем возрасте, заболевание самопроизвольно разрешается выздоровлением к периоду полового созревания. Однако нередко оно развивается в возрасте после 10-и лет, длится с периодическими обострениями на протяжении всей жизни, способно прогрессировать и приобретать характер системной патологии. В течении болезни различают 3 стадии — прогресса, стабилизации и регресса.

Прогрессирующая стадия

Протекает приступообразно с выраженным полиморфизмом сыпи. Атаки имеют различную продолжительность. Элементы высыпаний имеют вид пятен, папул, везикул, пузырей. У взрослых, как правило, сразу появляются папулы, пятна с избыточной пигментацией или их сочетание. Общее состояние субъективно остается удовлетворительным, но у 10-15% больных возникает зуд. При наличии большого числа очагов мастоцитов зуд может быть мучительным и трудно поддается терапии.

Мастоцитоз у детей вначале проявляется волдырями, сопровождаемыми зудом, а у новорожденных часто появляются пузырьки. Элементы сыпи могут локализоваться на любых участках тела, но чаще — в области волосистой части головы, лица, туловища, на слизистой оболочке ротовой полости. Ладонная и подошвенная поверхность от высыпаний свободны. Пузырьки и волдыри могут возникать на фоне визуально здоровой кожи или на отечных розово-красных папулах и пятнах. После разрешения волдырей остаются стойкие гиперпигментированные буровато-коричневые пятна, а на их фоне могут появляться папулы.

Пятна при мастоцитозе характерной округлой или овальной формой, с четкими очертаниями и гладкой поверхностью без шелушения. Они не возвышаются над поверхностью кожи и имеют диаметр от 2 мм до 50 мм. Пятна склонны к слиянию, в результате чего формируются большие очаги с фестончатыми очертаниями, которые у ребенка могут покрывать все тело. Сыпь периодически исчезает и снова появляется. Во время последующих атак ее окраска становится все более интенсивной, почти коричневой.

После воздействия солнечных лучей, тепла, особенно после приема горячей ванны или душа, на участках физического воздействия (давление, трение, укол) покраснение элементов сыпи в границах воздействия становится настолько интенсивным, что основной их буро-коричневый цвет становится незаметным, а у детей даже появляются везикулы. Также возникают выраженный отек и умеренно выраженный или мучительный зуд. Этот феномен, вызванный искусственно, получил название феномена Унны-Дарье, или «феномена воспламенения».

Стадия стабилизации

Это стадия мастоцитоза характеризуется прекращением появления свежих элементов. Она наступает на втором году жизни ребенка или несколько позже.

Стадия регресса

Наступает через 5-6 лет после начала мастоцитоза или в период полового созревания. Для этой стадии характерны исчезновение экссудативных проявлений мастоцитоза, постепенное побледнение и разрешение элементов сыпи.

Кожный мастоцитоз

Проявления пигментной крапивницы:
1. у детей;
2. у взрослых

Узловатая форма

Обычно поражает детей первых двух лет жизни, особенно в период новорожденности. Выделяют 3 клинические разновидности узловой формы мастоцитоза:

  • Ксантеломатозную, которая проявляется плоскими изолированными сгруппированными узелками или узловатыми элементами до 15 мм в диаметре. Они имеют плотную консистенцию, четкие границы, желтовато-коричневую или светло-желтую окраску, овальные очертания и гладкую или в виде апельсиновой корки поверхность. Отдельные элементы напоминают пигментный невус своей величиной и темно-коричневым цветом.
  • Многоузловую, представленную полушаровидными высыпаниями розового, красного или желтоватого цвета и диаметром 5-10 мм, «разбросанными» по всем кожным покровам. Они имеют гладкую поверхность и плотную консистенцию.
  • Узловато-сливную, отличающуюся от предыдущей слиянием элементов с формированием больших очагов, особенно в складках кожи подмышечной, паховой и межягодичной областей.

На элементах и на визуально здоровых участках кожи возможно появление пузырьков и пузырей, а при их разрешении формируются эрозии и корки. Независимо от этих разновидностей феномен «воспламенения» имеет незначительную выраженность, а у детей грудного и раннего детского возрастов вообще отсутствует.

У всех детей до 2-х лет при любых разновидностях узловатой формы мастоцитоза периодически возникают приступы покраснения кожи локального (вокруг сыпи) или генерализованного характера как проявление анафилактической реакции (гистаминового шока) в ответ на избыток гистамина в крови. Такие приступы могут возникать самопроизвольно или под влиянием плача, механических, тепловых и других раздражителей. В этих случаях происходит усиление зуда, возникают отек и покраснение кожи, беспокойство ребенка, головная боль, плаксивость и раздражительность, учащенное сердцебиение. Возможны также желудочно-кишечные расстройства: боли в области желудка, вздутие живота, отсутствие аппетита, тошнота и рвота, понос.

Буллезный мастоцитоз

Чаще встречается в сочетании с узловатыми формами и реже — с пигментной,  а как самостоятельная форма — в основном у новорожденных и детей до 2-х лет. Проявляется напряженными пузырями диаметром до 20 мм и более с серозным или (реже) с геморрагическим содержимым. Обычно они расположены под эпидермисом, иногда внутри него и глубже. На их дне находятся инфильтраты, состоящие из тучных клеток. Пузыри сохраняются несколько дней, а после их разрешения нередко остаются стойкие пята гиперпигментации.

Мастоцитома

Как правило, встречается у детей первых 3-х месяцев жизни, а иногда и с момента рождения, и до 2-хлетнего возраста. Среди всех случаев кожного мастоцитоза у детей на долю мастоцитомы приходится от 10 до 25%.

Она представляет собой одиночное (реже до 3 – 4-х элементов) кожное опухолевидное образование с четкими границами и поверхностью в виде апельсиновой корки. Окраска мастоцитомы может быть розовой, красной, оранжевой, коричневатой или коричневато-желтоватой, диаметр — 2-6 см, обычная локализация — шейная область, плечевой пояс, конечности, иногда — легкие, селезенка, кости. Как правило, образование разрешается самостоятельно.

Кожный мастоцитоз

Мастоцитома

Диффузный мастоцитоз

Может поражать как детей, так и взрослых. Этот тип мастоцитоза проявляется крупными плотноватыми очагами с четкими границами и неправильными очертаниями. Очаги имеют желтовато-коричневую окраску и локализуются в подмышечных и паховых областях, в межъягодичных складках кожи и вызывают выраженный, иногда мучительный зуд. В случае прогрессирования они распространяются на значительные участки кожи. Поверхность очагов часто покрыта изъязвлениями, трещинами и следами расчесов, при незначительной травме возникают пузыри.

Стойкая пятнистая телеангиэктазия

Является редкой формой мастоцитоза, встречается только у взрослых и значительно чаще, по сравнению с другими формами, сопровождается гистаминовым шоком. Высыпания обильные, локализаются, в основном, на туловище, верхних и нижних конечностях. На поверхности гиперпигментированных элементов появляются телеангиэктазии.

Кожный мастоцитоз

1. Диффузный мастоцитоз
2. Стойкая пятнистая телеангиэктазия

Системный мастоцитоз

Иное название кожно-висцеральный мастоцитоз – среди детей ранних возрастов почти не встречается. Характерно поражение внутренних органов в сочетании с кожной симптоматикой.

Кожные симптомы — зуд, внезапные покраснение и отечность кожных покровов, пузырные высыпания. Реже встречаются ограниченные высыпания в виде желтоватых узелков в области естественных кожных складок, кожа становится утолщенной и приобретает желтоватый цвет.

Системность мастоцитоза проявляется только у взрослых в виде потери массы тела, лихорадки, профузных потов, головных болей, носовых кровотечений, учащенного сердцебиения, повышенного артериального давления и т. д. Часто поражается система пищеварения, что сопровождается (у 25%) болями, тошнотой, рвотой и перемежающимися поносами, а также (у 10%) формированием язв желудка, 12-перстной кишки, увеличением печени и селезенки.

Злокачественной разновидностью системного мастоцитоза является тучноклеточный лейкоз, протек

Мастоцитоз у детей и у взрослых: причины и лечение

Мастоцитоз — это достаточно редкая патология, которая обусловлена скоплением и размножением тучных клеток в различных тканях. В большинстве случаев заболевание начинает проявляться в раннем детском возрасте. Одинаково страдают как мальчики, так и девочки. У взрослых наиболее часто наблюдается системный мастоцитоз. Большинство клинических форм протекает вполне доброкачественно, но можно столкнуться с довольно-таки серьёзными осложнениями, например, ангионевротическим отёком или анафилаксией.

Причины

На сегодняшний день установить точную причину мастоцитоза у детей пока не удаётся. У взрослых возникновение болезни связывают с мутациями в определённых генах, отвечающих за пролиферацию (размножение) тучных клеток и выработку в них биологически активных веществ, называемых медиаторами. Клинические симптомы и признаки мастоцитоза являются результатом чрезмерной продукции различных медиаторов. Их высвобождение тучными клетками можно спровоцировать следующими факторами:

  • Иммунные реакции.
  • Лекарства.
  • Физические факторы (холод, тепло, ультрафиолет и др.).
  • Психоэмоциональные стрессы.
  • Продукты питания и т. д.

Если вы не знаете, что это такое мастоцитоз у детей и взрослых и как его лечить, обратитесь к дерматовенерологу.

Клиническая картина

В соответствии с современной классификацией выделяют кожную и системную форму болезни. Кожный мастоцитоз чаще встречается у детей. Отмечено, что взрослые болеют редко. Выделим некоторые варианты течения кожного мастоцитоза:

  • Пигментная крапивница.
  • Буллёзный мастоцитоз.
  • Мастоцитома.

Обычно болезнь начинает проявляться в первые годы жизни ребёнка. Весьма обнадёживает тот факт, что кожная форма склонна к спонтанному регрессу (самоизлечению). У взрослых преимущественно определяется системный вариант течения заболевания.

Пигментная крапивница

Системный мастоцитоз и пигментная крапивница: причины, симптомы, диагностика и лечение

Одна из наиболее распространённых форм кожного мастоцитоза — пигментная крапивница. В детском возрасте диагноз удаётся поставить, основываясь на клинических данных, не прибегая к гистологическому исследованию. Пигментная крапивница у детей может проявляться следующими симптомами:

  • Различные элементы высыпаний выявляются в первые недели жизни малыша.
  • Заподозрить заболевание позволяет обнаружение розовых, зудящих, уртикарных (волдыреобразных) пятен, папул или узлов.
  • Пигментация сыпи различной интенсивности.
  • Характерна округлая форма высыпаний размером от 0,5 до 1,5 см. Могут сливаться.
  • Первые проявления болезни — это везикулы и пузыри.
  • Положительный симптом Дарье-Унны, который заключается в том, что раздражение кожи в области сыпи провоцирует появление уртикарий или пузырьков.
  • Повышенная пигментация поражённых участков кожи сохраняется на протяжении нескольких лет. Затем постепенно бледнеет и проходит.

Пигментная крапивница у взрослых диагностируется крайне редко. Почему так происходит? Дело всё в том, что все клинические признаки болезни, как правило, исчезают в период полового созревания. В единичных случаях сыпь остаётся в более старшем возрасте.

По мнению известного доктора Комаровского, зачастую диагностика кожного мастоцитоза у детей не представляет особой сложности для опытного и квалифицированного специалиста.

Солитарная мастоцитома

Системный мастоцитоз и пигментная крапивница: причины, симптомы, диагностика и лечение

Согласно медицинской статистике, солитарная мастоцитома у детей встречается в 20–40% случаев. Представляет собой одиночные высыпания, которые можно обнаружить практически сразу после рождения ребёнка. Местные симптомы заболевания:

  • Образования имеют вид отёчных папул с коричневатым или розово-красным оттенком. Возможно возникновение нескольких мастоцитом. Выглядят они как округлые бляшки, которые возвышаются над поверхностью кожи или как новообразование. Размеры могут колебаться в пределах от 1 до 3 см.
  • Если в области папул происходит раздражение кожи, появляются волдыри. Другими словами, отмечается положительный симптом Дарье-Унны.
  • Обнаруживается на любом участке тела. Вместе с тем наиболее излюбленная локализация является предплечье.
  • У ребёнка могут одновременно присутствовать симптомы мастоцитомы и пигментной крапивницы.
  • Заболевание подвергается спонтанной регрессии (исчезают клинические проявления) на протяжении нескольких лет.

Многие врачи рекомендуют закрывать поражённый участок кожи специальной повязкой, чтобы защитить мастоцитому от механического воздействия. Переход в злокачественную патологию не характерен.

Буллезный мастоцитоз

Если среди высыпаний преобладают пузыри, то тогда речь идёт о буллёзном мастоцитозе. При этой форме заболевания чёткая локализация патологического процесса не просматривается. Пузыри могут появляться в любом месте (диффузный характер). Они напряжены и геморрагичны. Тем не менее заживление происходит без формирования выраженных рубцов. Прогноз для пациентов с такой патологией относительно благоприятный.

Системный мастоцитоз

Что это такое системный мастоцитоз? Это заболевание, при котором наблюдается не только поражение кожи, но и других органов (например, костный мозг, желудочно-кишечный тракт, селезёнка, печень, лимфатические узлы и т. д.) вследствие проникновения и скопления тучных клеток.

Основные признаки и симптомы системного мастоцитоза:

  • Если отмечается агрессивное течение, проблемы с внутренними органами возникают достаточно быстро.
  • Недостаточность костного мозга (анемия, резкое снижение основных элементов крови).
  • Нарушение работы печени.
  • Гиперспленизм (увеличение селезёнки).
  • Возможно развитие патологических переломов.
  • Серьёзные проблемы с пищеварительным трактом.
  • Потеря массы тела.

При вялотекущем системном мастоцитозе симптомы поражения внутренних органов практически отсутствуют. В основном страдает костный мозг, печень и селезёнка, которые могут быть немного увеличены в размерах.

Можно ли рожать при мастоцитозе? Особенности курации беременности и ведения родов определяет врач в каждом индивидуальном случае отдельно, учитывая состояние женщины, страдающей той или иной формой мастоцитоза.

Диагностика

Практический опыт показывает, что диагноз мастоцитоз можно поставить, опираясь на клиническую симптоматику заболевания. Ключевыми моментами в диагностике считаются красно-коричневые высыпания и положительный симптом Дарье-Унны. Для подтверждения диагноза проводят биопсию кожи. Предположить системный мастоцитоз можно при увеличении уровня триптазы в анализе крови. При необходимости для диагностики мастоцитоза могут задействовать различные лабораторные и инструментальны методы обследования для выявления поражений других органов и систем.

Лечение

Системный мастоцитоз и пигментная крапивница: причины, симптомы, диагностика и лечение

Как у детей, так и у взрослых в лечении мастоцитоза придерживаются комплексно-индивидуального подхода. Вместе с тем в большинстве случаев стараются придерживаться стандартных терапевтических методов. Программа лечения мастоцитоза у взрослых и детей включает:

  • Консультирование пациента относительно заболевания.
  • Избегание провоцирующих факторов.
  • При отсутствии жалоб на интенсивный зуд и дискомфорт применяется выжидательная тактика.
  • Назначение системной терапии (антигистаминные лекарства, седативные препараты, кромоны, глюкокортикостероиды и т. д.).
  • Применение фототерапии.
  • Местное лечение.

Специальная диета при мастоцитозе не предусмотрена, но желательно из рациона ребёнка исключить солёные, жареные, жирные и копчёные блюда, а также экзотические продукты питания, способные спровоцировать аллергическую реакцию.

Общие мероприятия

Как показывает клиническая практика, кожный мастоцитоз, не сопровождающийся системными проявлениями, не нуждается в специальном лечении. Кроме того, этой патологии присуща тенденция к самостоятельному разрешению (излечению). Симптоматическая терапия подбирается индивидуально в каждом конкретном случае. Врач должен проинформировать пациента и родственников о том, что в детском возрасте болезнь имеет доброкачественное течение и нужно избегать провоцирующих факторов, приводящих к выделению биологически активных веществ из тучных клеток (дегрануляции).

Перечислим наиболее распространённые факторы, способные ухудшить состояние пациента:

  • Механическое воздействие.
  • Температура (холод, тепло).
  • Большие физические нагрузки.
  • Приём лекарственных препаратов (Аспирин, наркотические обезболивающие и др.).
  • Использование рентгеноконтрастных веществ.

Если планируется проведение операции, необходимо сообщить о мастоцитозе своему лечащему врачу во избежание непредвиденных осложнений. Однако, как правило, особых проблем с такими пациентами не наблюдается.

Системная терапия

Системный мастоцитоз и пигментная крапивница: причины, симптомы, диагностика и лечение

При наличии выраженных клинических симптомов необходимо назначать системную терапию. Лекарственные препараты, которые можно задействовать в лечении мастоцитоза:

  • Антигистаминные.
  • Стабилизаторы мембран тучных клеток.
  • Глюкокортикостероиды.

Основой терапии считаются антигистаминные лекарства. Терапевтический курс определяет лечащий врач. Могут порекомендовать применение таких препаратов, как Левоцетиризин, Дезлоратадин, Циметидин и др. Положительный эффект отмечается у стабилизаторов мембран тучных клеток (Кетотифен, Кромолин).

Стоит заметить, что фототерапия улучшает состояние кожных покровов. Однако возможны отдалённые побочные реакции, что ограничивает её применения для младенцев и маленьких детей. Ультрафиолетовое облучение показано при выраженном зуде. Гормональные препараты используются крайне редко. В основном глюгокортикостероиды применяют при буллёзной форме заболевания. Острый патологический процесс снимают внутривенным введением Метилпреднизолона.

Местное лечение

Чтобы эффективно справиться с интенсивным зудом и буллёзными очагами на коже, необходимо применять местные глюкокортикостероиды в виде мазей или кремов. В среднем продолжительность их использования составляет 3–7 дней. Кратность нанесения на поражённые участки кожи — дважды в сутки. Ко всему прочему, в случае необходимости пузыри прокалывают, дренируют и обрабатывает местными антисептическими средствами.

Если малыш родился с подозрением на мастоцитоз, необходимо регулярно проходить обследования у дерматовенеролога.

Профилактика осложнений

Системный мастоцитоз и пигментная крапивница: причины, симптомы, диагностика и лечение

Следует отметить, что выход медиаторов из тучных клеток может быть не только при системном мастоцитозе, но и при любом другом варианте течения заболевания. Поэтому во избежание развития системных осложнений приведем несколько полезных рекомендаций:

  • Справиться с анафилактическим шоком поможет шприц с Эпинефрином, который необходимо постоянно носить с собой. Особенно когда планируете поездку на природу.
  • Исключите из рациона некоторые продукты питания, приводящие к обострению заболевания. Будьте внимательны с морепродуктами, алкогольными напитками, острыми блюдами, цитрусовыми и др.
  • Не все лекарственные препараты можно применять без ограничений. Например, с предельной осторожностью назначают нестероидные противовоспалительные средства, антибиотики, наркотические анальгетики и др. Они могут спровоцировать дегрануляцию тучных клеток.
  • Если надо воспользоваться рентгеноконтрастными препаратами с диагностической целью, параллельно вводят глюкокортикостероиды.
  • Приобретайте только качественные косметические и моющие средства, не вызывающие раздражение кожи.

Прогноз

В отношении качества жизни и выздоровления прогноз для пациентов, страдающих кожным мастоцитозом, вполне благоприятный. Достаточно часто излечение от этого заболевания наступает до наступления полового созревания. Тем не менее прогноз будет менее благоприятным при системном течении и диффузном (распространённом) поражении кожи. Неблагоприятный прогноз имеют пациенты с агрессивным системным мастоцитозом, вызывающим серьёзные нарушения в жизненно важных органах.

Системный мастоцитоз и пигментная крапивница: причины, симптомы, диагностика и лечение Загрузка...

Лечение мастоцитоза в Москве - ПроДокторов

Оплата за прием происходит в клинике. Запись к врачу без комиссий и переплат.

Гематолог

Стаж 30 лет

Высшая категория

В клинике

от 2 500₽

52 КДЦ Центр репродукции «Витроклиник»

Запись к врачу недоступна

Запись к врачу недоступна

Аллерголог, иммунолог

Стаж 9 лет

2 категория

В клинике

от 2 000₽

Больница РАН (ЦКБ РАН) на Литовском бульваре

Запись к врачу недоступна

Оганесян Маргарита Ашотовна, Акушер, Врач УЗИ, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог - Москва

Акушер, врач УЗИ, гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Стаж 17 лет

1 категория

В клинике

от 1 800₽

Клиника «ЕвроМедс» Братиславская Лаборатория «ДНКОМ» на Братиславской

Запись к врачу недоступна

Запись к врачу недоступна

причины, симптомы, диагностика и лечение

Мастоцитоз — заболевание системного характера, заключающееся в размножении и инфильтрации кожи тучными клетками. Внутренние органы человека могут также подвергаться поражению, тогда мастоцитоз называется системным.

Содержание статьи:

Мастоцитоз

Второе название мастоцитоза — «тучноклеточный лейкоз». Заболевание, связанное с пролиферацией тучных клеток, является довольно редким, а его причины и механизм развития полностью не изучены. Три четверти случаев мастоцитоза приходятся на детей младшего и грудного возраста. Каждый второй случай заболевания у ребенка проходит в период полового созревания.

Кожный мастоцитоз различают по пяти возможным проявлениям:

  • гиперпигментация;
  • мелкие узлы;
  • крупные узлы;
  • эритродермические очаги;
  • телеангиэктазии.

Характерным диагностическим признаком кожного мастоцитоза является феномен Дарье-Унны.

Лечение мастоцитоза происходит с применением хлоргидратаципрогептадина, ингибиторов серотонина, цитостатиков.

Классификация мастоцитоза

Медицина выделяет четыре клинические формы заболевания:

  1. Кожный мастоцитоз. Проявляется в течение первых лет жизни малыша. Поражения кожи, возникающие у маленького ребенка во время болезни, практически полностью исчезают во время полового созревания. Поражений внутренних органов не наблюдается. Редчайший случай — переход кожного мастоцитоза в системный.
  2. Кожный мастоцитоз у взрослых и детей-подростков может затрагивать не только кожу, но и внутренние органы, распространяя инфильтрацию тучных клеток на почки, желудочно-кишечный тракт, сердце, печень, слизистые оболочки. Изменения, возникшие в организме пациента, в дальнейшем не прогрессируют, в этом есть отличие от системного мастоцитоза. В редких случаях кожный мастоцитоз у взрослых может переходить в системную форму.
  3. Системный мастоцитоз. Его симптомы проявляются, как правило, у взрослых людей. Это прогрессирующая форма заболевания, поражающая внутренние органы. Известны случаи воздействия и на кожу.
  4. Злокачественный мастоцитоз. Его причинами являются злокачественные перерождения тучных клеток. Именно эта форма заболевания получила второе название — «тучноклеточная лейкемия». Перерожденные тучные клетки инфильтрируют ткани и внутренние органы человека, что приводит к летальному исходу. Поражения кожного покрова при злокачественном мастоцитозе обычно отсутствуют.

Симптомы мастоцитоза

Половина пациентов с диагностированным мастоцитозом жалуются только на поражения кожного покрова. При поражении внутренних органов к симптомам относятся периодическое падение артериального давления, приступообразное покраснение кожи, вызывающее ощущение зуда. Также проявлением заболевания является пароксизмальная тахикардия.

Инфильтраты из тучных клеток, характерных для мастоцитоза, могут группироваться в самых разных слоях кожного покрова. Соответственно, выделяют несколько клинических вариантов симптоматики кожных поражений при мастоцитозе:

  1. Макулопапулезный тип мастоцитоза. Он характеризуется множественными гиперпигментированными участками, появляющимися на коже. Кроме того, имеются очаги поражения с очень четким контуром. Ярко проявляется феномен Дарье-Унны: трение даже здорового участка кожи приводит к образованию пузырьков и других изменений, похожих на проявление крапивницы. Поэтому макулопапулезный тип мастоцитоза называют также пигментной крапивницей.
  2. Узловой тип мастоцитоза. Симптоматика этого вида заболевания проявляется во множестве плотных новообразований, узелков, шариков. Диаметр такой сыпи доходит до одного сантиметра. Цвет узелков — желтый, красный, малиновый, розовый. Эти новообразования имеют склонность к слиянию, образуя бляшки с гладкой поверхностью или покрытием, напоминающим апельсиновую корку. Большие бляшки обладают бугристой поверхностью. В данном виде заболевания феномен Дарье-Унны присутствует, но проявляется слабо.
  3. Солитарный тип мастоцитоза. Симптоматика включает образование единичного узла диаметром до пяти сантиметров, который на ощупь напоминает резину. Поверхность такого узла может быть гладкой или сморщенной. Солитарная форма мастоцитоза предполагает образование единственного узла, однако некоторые клинические формы могут быть выявлены и в трех-четырех таких новообразованиях. Одиночные узлы могут сочетаться с макулопапуллезной сыпью, а развиваются они только в случае кожного мастоцитоза. Локализуются узлы на туловище, шее, предплечьях. Если такое новообразование будет травмировано, то на его поверхности образуются пузырьки, так проявляется феномен Дарье-Унны. Узлы могут исчезать самостоятельно, не оставляя следов.
  4. Эритродермический тип мастоцитоза. Для него характерны желто-коричневые поражения кожного покрова с неровными очертаниями и плотной консистенцией, сопровождающиеся сильным зудом. Со временем на поверхности пораженных участков кожи возникают царапины, трещины, раны, язвы, расчесы. Чаще всего эти высыпания сконцентрированы в складке между ягодицами и подмышками. Феномен Дарье-Унны проявляется активно при эритродермическом типе мастоцитоза. Травмирование пораженного участка кожи влечет за собой активное образование пузырей и еще более сильный зуд. Если же пузырей появляется много, то констатируют наличие буллезной формы заболевания. Эритродермический мастоцитоз может переходить в эритродермию.
  5. Телеангиэктатический тип мастоцитоза. Симптомы данной формы болезни включают поражения кожи коричневого и красного оттенков. Обычно локализуются на конечностях и груди. Данная форма мастоцитоза наиболее характерна для женщин.

Диагностика мастоцитоза

Дерматолог подозревает наличие мастоцитоза у пациента после проверки его на проявление феномена Дарье-Унны. Подтверждение диагноза мастоцитоза включает назначение дополнительных исследований. Проводится биопсия кожных элементов, материал отправляют на гистологическую экспертизу. Проба исследуется на скопления тучных клеток и характер их группирования. Если инфильтрированы верхние слои дермы, то диагностируется макулопапулезный либо телеангиэктатический тип мастоцитоза. Если инфильтрат поражает не только один слой дермы, а распространяется на все, то это узловой тип мастоцитоза. При инфильтрации кожного покрова и подкожной клетчатки диагностируется солитарный тип заболевания. Лентоподобные инфильтраты являются красноречивой характеристикой эритродермического варианта мастоцитоза.

Для его диагностики также используется клинический анализ крови, материал исследуется на предмет наличия возрастания количества базофилов и нейтрофилов с резким сдвигом лейкоцитарной формулы влево.

Поражение мастоцитозом внутренних органов пациента диагностируется и исследуется с помощью ультразвуковых методик. Проверяются органы брюшной полости, определяется наличие или отсутствие увеличения селезенки и печени пациента. Рентген и компьютерная томография позволяют обнаружить остеопороз или остеосклероз — нарушения и проблемы в костной ткани.

Дифференциальный диагноз проводится для того, чтобы отделить мастоцитоз от веснушек, пигментных бородавок, ксантом. У младенцев проводится дифференциация мастоцитоза с пузырчаткой, пойкилодермией Ротмунда-Томсона.

Мастоцитоз обязательно дифференцируют и с теми заболеваниями, симптоматика которых также включает увеличение тучных клеток и их инфильтрацию. Такими болезнями являются дермафиброма, лимфома, гемангиома, лимфогранулематоз.

Лечение мастоцитоза

Лечением мастоцитоза занимаются гематологи и терапевты. В настоящее время не существует специфических методов терапии, а используется симптоматическая терапия, направленная на подавление продуцирования биологически активных веществ тучными клетками. Антигистаминные средства включают в себя зодак, тавегил, супрастин или их аналоги, стабилизаторы мембран на тучных клетках — недокромил натрия, кетотифен. Небольшими дозами применяют метилпреднизолон и циклоспорины.

В лечении мастоцитоза применяются также противовоспалительные препараты, цитостатики, кортикостероиды. Схема лечения и спектр применения выбранных медикаментов зависят от разновидности мастоцитоза и его проявлений. Однако эффективность лечения пока не высока.

Отдельные новообразования могут быть удалены хирургическим методом.

Прогноз при кожной форме мастоцитоза благоприятный, при системной форме может быть различным, а при тучноклеточном лейкозе — крайне неблагоприятный.

Городская клиническая больница №31 - Пациентам в помощь. Гематологические заболевания. Часть II. Хронические миелопролиферативные заболевания. (страница 10)

Страница 10 из 11

Мастоцитоз (болезнь тучных клеток)

Мастоцитоз - хроническое миелопролиферативное заболевание, при котором из-за болезни стволовой (материнской) клетки крови появляется опухоль из ее потомков. При мастоцитозе увеличивается число мастоцитов.

Мастоциты – это клетки, формой похожие на веретено. Их работой является управление, «дирижирование» в большом оркестре под названием «иммунитет». А еще, подобно клеткам базофилам, они тоже имеют запас очень активных химических веществ, которые понемножку поступают в кровь. Если мастоцитов стало очень много, то и активных веществ становится больше, чем обычно. Это приводит к тому, что человека появляются приступы тяжелой потливости, у него отекают мягкие ткани, может внезапно потечь из носа, возникнуть чувство нехватки воздуха, боли в костях. Заподозрить мастоцитоз непросто, поэтому таких пациентов иногда долго лечат от эндокринного синдрома, остеопатии, поливалентной аллергии и других болезней до установления правильного диагноза.

Заболевшие клетки-мастоциты могут находиться в коже, лимфатических узлах, костном мозге, печени, селезенке и других органах.

Существуют разные виды мастоцитоза:

  • кожный мастоцитоз;
  • вялотекущий (индолентый) системный мастоцитоз;
  • мастоцитоз на фоне других болезней крови;
  • агрессивный системный мастоцитоз;
  • мастоцитоидная саркома;
  • внекожная мастоцитома.

Все эти виды мастоцитоза по тяжести симптомов, особенностям течения очень отличаются друг от друга. Некоторые проявляются быстро, а некоторые незаметны годами.

Диагноз

При постановке диагноза необходимо для гистологического и иммуногистохимического исследования выполнить биопсию, иначе говоря, взять частичку больного органа: увеличенного лимфатического узла, опухоли, маленький фрагмент больной кожи или трепанобиопсию костного мозга. Чтобы понять, нет ли опухолей во внутренних органах, которые нельзя увидеть при внешнем осмотре, нужно сделать компьютерную томографию грудной клетки, брюшной полости и малого таза. Обязательно следует провести анализ крови на триптазу, а также исключить изменения некоторых генов. Это очень важно, чтобы понимать, как лечить пациента и что с ним будет потом.

Лечение

Одними из самых опасных проявлений мастоцитоза является внезапное снижение артериального давления, которые сопровождается резкой тяжелейшей слабостью и  проливным потом. На медицинском языке это называется «анафилактическим шоком». Правда, анафилактический шок развивается из-за аллергии, но при мастоцитозе  механизм  такой же. От анафилактического шока человек может умереть, поэтому больной должен быть всегда готовым оказать себе помощь. В качестве срочной меры помогает подкожный укол адреналина: он поднимает артериальное давление и дает время больному попросить о помощи. В продаже можно найти удобную специальную шприц-ручку (Anakit, Anahelp) с адреналином, по типу шприц-ручек с инсулином, которыми пользуются диабетики. Такую ручку лучше всегда держать при себе.

Лечение каждого больного зависит от конкретного вида мастоцитоза. Какой-то пациент требует минимальной терапии, а кто-то самых решительных мер. В каждом конкретном случае врач выбирает оптимальное лечение.

Рекомендации для пациентов с мастоцитозом и их близких.

Мастоцитоз: трудности диагностики и особенности лечения

В последние годы обращают на себя внимание участившиеся случаи мастоцитоза. Складывается впечатление, что случаи кожного мастоцитоза нередко не диагностируются и регистрируются как другие хронические заболевания кожи. Даже при благополучном прогнозе заболевания у детей стандарты его лечения остаются нерешенными. 

Лидия Денисовна Калюжная,

Врач-дерматовенеролог,

Заслуженный деятель науки и техники Украины, доктор медицинских наук, профессор.

Мастоцитоз - сложности диагностики и стандарты лечения

В последние годы обращают на себя внимание участившиеся случаи мастоцитоза. Складывается впечатление, что случаи кожного мастоцитоза нередко не диагностируются и регистрируются как другие хронические заболевания кожи. Даже при благополучном прогнозе заболевания у детей стандарты его лечения остаются нерешенными. Мастоцитоз

Впервые сообщение о гиперпигментированных пятнах со спонтанным переходом в уртикарные элементы на коже у 2-летней девочки появилось в 1869 г. (Nettlrship E. и Tay W). Примечательно, что только через 8 лет, в 1877 г. Paul Ehrlich открыл и описал тучные клетки (мастоциты). В следующем году A. Sangster описал пациента с выраженным зудом, уртикариями и пигментацией, а указанные проявления он назвал “пигментной крапивницей”. P.G. Unna был первым, кто заявил о том, что при кожных высыпаниях пигментной крапивницы на раздражающие факторы реагируют мастоциты, и это дало право назвать заболевание мастоцитозом. И только через 60 лет J.M. Ellis впервые описал больного с системным мастоцитозом. Приблизительно у 55% пациентов мастоцитоз возникает в пределах 2-летнего возраста, у 10% – начало заболевания приходится на возраст от 2 до 15 лет. При данной патологии не отмечены гендерные предпочтения, и у большинства больных нет семейной склонности. В литературе есть сообщение о наблюдавшихся 70 семейных случаях, включая 15 монозиготных близнецов (при этом преимущественно монозиготные близнецы оказались дискордантными по мастоцитозу).

В настоящее время сформировались основные диагностические позиции по установлению диагноза “мастоцитоз”:

  1. Проявления мастоцитоза могут появляться с рождения до взрослого возраста и ограничиваться только кожей (большинство детей) или поражать различные органы, такие как костный мозг, печень, селезенка, лимфатические узлы (у взрослых).
  2. Мастоцитома как тусклое пятно или узел наблюдается в основном у детей.
  3. У детей заболевание характеризуется обычным течением и часто проявляется одиночными или множественными рыжевато-коричневыми пятнами (пигментная крапивница), которые исчезают к подростковому возрасту.
  4. Взрослые с мастоцитозом или не имеют высыпаний, или у них на коже наблюдаются красно-коричневые пятна и папулы диаметром 2–5 мм. У взрослых заболевание продолжается всю жизнь.
  5. У большинства взрослых пациентов отмечаются устойчивые телеангиэктатические пятна.
  6. Потирание высыпаний часто приводит к появлению на их поверхности волдырей (признак Дарье), что более характерно для детей и зависит от плотности расположения мастоцитов в этих высыпаниях.
  7. В раннем детстве при мастоцитозе кроме пятнисто-папулезных высыпаний могут появляться пузыри.
  8. Заболевание может быть асимптомным или иметь сопутствующие симптомы, когда высвобождаются медиаторы мастоцитов, что реализуется в виде зуда, более яркой окраски высыпаний, абдоминальных болей, диареи, гипотензии и обморока.

Симптомы мастоцитоза

Как у детей, так и у взрослых при мастоцитозе может наблюдаться комплекс симптоматики, порой касающийся не только поражения кожи, но и других органов. Такое многообразие симптомов в виде различных физиологических эффектов связано с секрецией мастоцитами таких медиаторов воспаления, как гистамин, эйкозаноиды, цитокины. Жалобы и проявления колеблются от ощущения зуда и воспаления до абдоминальной боли, диареи, озноба, головокружения и обморока. Обычно подчеркивается отсутствие легочной симптоматики. Жалобы на жар, потливость по ночам, рвоту, потерю массы тела, боли в костях, эпигастральные жалобы, проблемы с мышлением нередко служат сигналом относительно внекожного мастоцитоза. Летальный исход, связанный с резким освобождением медиаторов из мастоцитов, встречается редко, но имеются единичные сообщения о таких случаях как среди взрослых, так и среди детей.

Симптомы мастоцитоза могут обостряться при физической нагрузке, зное и локальной травме. Кроме того, к обострению симптомов мастоцитоза приводят употребление алкоголя, наркотиков, салицилатов и других нестероидных противовоспалительных медикаментов, антихолинергических средств. Некоторые системные анестетики могут даже спровоцировать анафилаксию.

Кожные проявления мастоцитоза у детей

Течение кожного мастоцитоза у детей может иметь три клинические формы:

- солитарная мастоцитома,

- пигментная крапивница,

- диффузный кожный мастоцитоз.

У детей мастоцитоз преимущественно начинается в возрасте до 2 лет с появления плоских или слегка возвышающихся над окружающей кожей высыпаний. Такие высыпания могут краснеть или трансформироваться в уртикарии и пузыри при трении, после горячей ванны, в результате применения препаратов и пищи, способствующих освобождению гистамина (рис. 1). Мастоцитоз у детей проявляется единичными рыжевато-коричневыми или желто-красными пятнами и узлами (при мастоцитоме) либо различными от рыжевато-коричневых до коричневых пятен и папул (пигментная крапивница; рис. 2, 3). Мастоцитома может быть обнаружена уже при рождении или развивается в младенческие годы, она составляет 15–20% детского мастоцитоза. Высыпания обычно появляются на дистальных отделах конечностей, но могут иметь самую разнообразную локализацию (рис. 4).

mastotsitoz-trudnosti-diagnostiki-i-osobennosti-lecheniya

mastotsitoz-trudnosti-diagnostiki-i-osobennosti-lecheniya

mastotsitoz-trudnosti-diagnostiki-i-osobennosti-lecheniya

Пигментная крапивница обычно проявляется в раннем детском возрасте на туловище, хотя может проявиться на любом участке, оставляя свободными центральную часть лица, волосистую часть головы, ладони и подошвы. Редким проявлением у детей являются телеангиэктатические пятна. Иногда у младенцев и детей с пигментной крапивницей и диффузными кожными проявлениями возникают не склонные к рубцеванию пузыри и пузырьки, являющиеся результатом освобождения мастоцитами сывороточных протеаз (рис. 5, 6). Буллезные высыпания мастоцитоза обычно прекращаются через 3–5 лет.


mastotsitoz-trudnosti-diagnostiki-i-osobennosti-lecheniya

Кожные проявления мастоцитоза у взрослых

Мастоцитоз у взрослых существенно отличается от мастоцитоза у детей. В большинстве случаев проявления на коже у взрослых состоят из красновато-коричневых пятен и папул до 1 см в диаметре. Преимущественная локализация этих высыпаний на туловище и проксимальных отделах конечностей, реже – на лице, дистальных отделах конечностей, ладонях и подошвах (рис. 7). Эти высыпания имеют свойство спонтанно разрешаться, но со временем появляются вновь. Более редкой формой у взрослых является телеангиэктатическая пятнистая форма. Плотность мастоцитов в мастоцитоме и при детской пигментной крапивнице превышает норму в 40–150 раз, а у взрослых – в 8 раз. Отсюда понятна готовность кожи у детей реагировать на внешние факторы (признак Дарье).

mastotsitoz-trudnosti-diagnostiki-i-osobennosti-lecheniya

Системные проявления мастоцитоза

Скелетные нарушения наблюдаются преимущественно у взрослых пациентов, редко – у детей, как правило, это находки при лучевой диагностике. Преимущественно поражаются кости черепа, позвоночник и кости таза. Среди взрослых больных с системным мастоцитозом свыше 50% имеют диффузные костные изменения и только 2% – локализованные. В основе патологии лежит диффузная деминерализация с последующим остеосклерозом, со временем переходящим в смешанные изменения в виде остеопороза с остеосклерозом. У взрослых пациентов с мастоцитозом с недекальцифицированной подвздошной костью обнаружили в биоптате увеличенное количество мастоцитов, что вызывает изменения в кортикальной и трабекулярной части кости. Такие данные привели к гипотезе, что тучные клетки и их медиаторы прямо ответственны за скелетные нарушения при этом заболевании.

У 50–60% взрослых больных отмечается спленомегалия. У пациентов с мастоцитозом могут быть такие гастроинтестинальные симптомы, как абдоминальная боль, диарея, тошнота и рвота. Боль провоцируется употреблением алкоголя, некоторыми видами пищи, стрессом и стимуляцией медиаторов мастоцитов. Диарея у больных с данной патологией носит эпизодический характер. При системном мастоцитозе может быть вторичный гастрит и даже пептические язвы. Из симптомов нарушения со стороны нервной системы можно отметить такие, как раздражительность, утомляемость, головная боль, снижение внимания и мотивации, ограничение памяти на ближайшие события, неспособность эффективно трудиться, трудности в общении с другими людьми. Есть мнение, что эти симптомы вторичны и вызваны медиаторами мастоцитов. Электроэнцефалограмма у таких пациентов нормальная, либо обнаруживаются изменения токсического или метаболического характера.

Классификация мастоцитоза

Мастоцитоз подразделяют на 4 типа (I–IV):

  • тип I представляет наибольшую группу, включает большинство детей и достаточно большое количество взрослых пациентов. У этой категории больных есть высыпания на коже, но могут встречаться и системные изменения. При достаточно спокойном течении этого типа мастоцитоза могут быть отмечены один или более следующих признаков:
    увеличение количества мастоцитов в коже;
    желудочные и дуоденальные язвы;
    вторичная мальабсорбция, вызванная инфильтрацией мастоцитов в кишечнике с соответствующим выбросом медиаторов;
    скелетные изменения как результат увеличения количества мастоцитов и их медиаторов;
    гемодинамическая нестабильность в виде приливов и обмороков;
    мастоцитарная инфильтрация костного мозга, печени, селезенки и лимфатических узлов.
    В отличие от мастоцитоза у детей, у взрослых характерны внекожные симптомы, преимущественно системные;
  • при типе II мастоцитоз ассоциирован с гематологическими заболеваниями, когда поражение кожи отнюдь не обязательно. Обычно у таких больных поражены печень, селезенка и лимфатические узлы. Речь идет о пациентах более старшего возраста, а ведущими симптомами оказываются лихорадка, потеря массы тела, общее недомогание, приливы, гастроинтестинальные явления. Гематологические ассоциации включают: полицитемию, хроническую миелоидную лейкемию, хроническую миеломоноцитарную лейкемию, идиопатический миелофиброз, лимфому, гиперэозинофильный синдром. Также может быть вторичная миелобластная или миеломоноцитарная лейкемия. Наряду с гематологическими изменениями в материале костного мозга увеличено количество мастоцитов. Прогноз в таких случаях зависит от тяжести гематологического заболевания;
  • тип III мастоцитоза встречается редко, отличается преимущественным отсутствием клинических симптомов со стороны кожи. Инфильтраты из мастоцитов расположены в костном мозге, пищеварительном тракте, печени, селезенке и лимфатических узлах. Летальный исход при таком мастоцитозе наступает через 2–4 года;
  • IV тип мастоцитоза (мастоцитарная лейкемия) также встречается редко. В этих случаях 10% ядерных клеток в крови представлены мастоцитами. Следует отметить, что единичные мастоциты в крови встречаются крайне редко, поэтому их появление должно насторожить. У большинства таких пациентов нет никаких проявлений на коже. Клиническая картина этой формы характеризуется лихорадкой, потерей массы тела, абдоминальными болями, диареей, тошнотой и рвотой. 

Диагностика мастоцитоза

Диагноз мастоцитоза может быть подтвержден обнаружением мастоцитов в одном и более органов. При мастоцитозе кожи патогистологически обнаруживают мастоцитарный инфильтрат в участках поражения. Исследование проводят окраской препарата толуидиновым синим (по Гимзе и Ледеру) либо иммуногистохимическим методом с использованием моноклональных антител к триптазе или CD117. При системном мастоцитозе вне зависимости от симптоматики отмечается повышенный уровень альфа-триптазы в сыворотке.

У больных с системным мастоцитозом или с распространенными кожными проявлениями в суточной моче повышен уровень гистамина и его метаболитов. Должен настораживать тот факт, что у 18% детей с пигментной крапивницей в биоптате костного мозга обнаруживается мастоцитарная инфильтрация. Безусловно, таким пациентам следует уделять особое внимание в плане устранения провоцирующих факторов и отслеживания их состояния до подросткового возраста. Нужно отметить, что у половины больных детей процесс разрешается спонтанно в подростковом возрасте, а у четверти – во взрослом. И все же у 5% детей остается системный мастоцитоз.

Лечение мастоцитоза

Прежде всего у пациентов должна быть настороженность в отношении факторов, приводящих к дегрануляции мастоцитов (алкоголь, антихолинергические средства, аспирин и другие нестероидные противовоспалительные препараты, наркотики, полимиксин В). Следует подчеркнуть, что жара и трение элементов высыпаний могут провоцировать появление локальных и системных симптомов и должны быть по возможности исключены из повседневной жизни таких больных. Необходимо предупредить лиц с данной патологией относительно риска обострения при купании в горячей воде, при растирании кожи мочалкой, при ношении тесной одежды. Пациенты должны всячески избегать пребывания в условиях экстремальной температуры окружающей среды. Кстати, у больных мастоцитозом представляет риск и применение анестетиков (включая лидокаин).

В купировании симптомов эффективны антагонисты рецепторов гистамина, представляя собой фактически симптоматическую терапию при обострении. Есть сообщения об эффективности ПУВА-терапии 4 раза в неделю. Использование топических кортикостероидов на протяжении 6 и более недель снимает ощущение зуда на продолжительное время (до 12 мес). В ситуации крайне резкого обострения используют кортикостероиды системно, а также экстренно проводят инъекцию адреналина.

По материалам kiai.com.ua 

Мастоцитоз - NHS

Мастоцитоз - редкое заболевание, вызванное скоплением избыточного количества тучных клеток в тканях тела.

Существует 2 основных типа мастоцитоза:

  • Кожный мастоцитоз, который в основном поражает детей - когда тучные клетки собираются в коже, но не встречаются в больших количествах в других частях тела
  • системный мастоцитоз, который в основном поражает взрослых - тучные клетки собираются в тканях тела, таких как кожа, внутренние органы и кости.

Существует также несколько подтипов системного мастоцитоза в зависимости от симптомов.

Информация:

Консультации по коронавирусу

Получите консультацию по коронавирусу и мастоцитозу от UK Masto

Тучные клетки

Тучные клетки производятся в костном мозге, губчатой ​​ткани, обнаруженной в полых центрах некоторых костей, и живут дольше, чем нормальные клетки. Они являются важной частью иммунной системы и помогают бороться с инфекциями.

Когда тучные клетки обнаруживают вещество, которое вызывает аллергическую реакцию (аллерген), они выделяют гистамин и другие химические вещества в кровоток.

Гистамин заставляет кровеносные сосуды расширяться, а окружающую кожу зудеть и опухать. Это также может вызвать скопление слизи в дыхательных путях, которые сужаются.

Симптомы мастоцитоза

Симптомы мастоцитоза могут различаться в зависимости от типа.

Кожный мастоцитоз

Наиболее частым симптомом кожного мастоцитоза являются аномальные новообразования (поражения) на коже, такие как бугорки и пятна, которые могут образовываться на теле, а иногда и волдыри.

Системный мастоцитоз

Некоторые люди с системным мастоцитозом могут испытывать эпизоды тяжелых симптомов, которые длятся 15–30 минут, часто со специфическими триггерами, такими как физическая нагрузка или стресс. У многих проблем нет.

Во время эпизода у вас могут быть:

  • кожные реакции, такие как зуд и покраснение
  • кишечные симптомы, такие как тошнота и диарея
  • боли в мышцах и суставах
  • изменения настроения, головные боли и приступы усталости (утомляемость)

Существует 3 подтипа системного мастоцитоза.Это:

  • индолентный мастоцитоз - симптомы обычно от слабых до умеренных и варьируются от человека к человеку; вялотекущий мастоцитоз составляет около 90% случаев системного мастоцитоза у взрослых
  • агрессивный мастоцитоз - когда тучные клетки размножаются в органах, таких как селезенка, печень и пищеварительная система; симптомы более обширны и серьезны, хотя кожные поражения встречаются реже
  • системный мастоцитоз с ассоциированным заболеванием крови (гематологическим) - при котором также развивается состояние, поражающее клетки крови, такое как хронический лейкоз

Тяжелая аллергическая реакция

Люди с мастоцитозом имеют повышенный риск развития тяжелой и опасной для жизни аллергической реакции.Это известно как анафилаксия.

Повышенный риск анафилаксии вызван аномально высоким количеством тучных клеток и их способностью выделять большое количество гистамина в кровь.

Если у вас или у вашего ребенка мастоцитоз, возможно, вам потребуется носить с собой автоинжектор адреналина, который можно использовать для лечения симптомов анафилаксии.

Подробнее о симптомах мастоцитоза.

Причины мастоцитоза

Причина или причины мастоцитоза до конца не известны, но считается, что существует связь с изменением генов, известным как мутация KIT.

Мутация KIT делает тучные клетки более чувствительными к воздействию сигнального белка, называемого фактором стволовых клеток (SCF).

SCF играет важную роль в стимуляции производства и выживания определенных клеток, таких как клетки крови и тучные клетки, внутри костного мозга.

В очень немногих случаях мастоцитоза мутация KIT передается через семьи. Однако в большинстве случаев мутация происходит без видимой причины.

Диагностика мастоцитоза

Физикальное обследование кожи - это первый этап диагностики кожного мастоцитоза.

Лечащий врач вашего ребенка или кожный специалист (дерматолог) может потереть пораженные участки кожи, чтобы увидеть, не покраснели ли они, не воспалились и не зудят. Это известно как признак Дарье.

Обычно можно подтвердить диагноз путем проведения биопсии, при которой берется небольшой образец кожи и проверяется на наличие тучных клеток.

Следующие тесты обычно используются для выявления системного мастоцитоза:

  • анализов крови - включая полный анализ крови (FBC) и измерение уровней триптазы в крови
  • ультразвуковое сканирование для поиска увеличения печени и селезенки, если это кажется вероятно
  • сканирование DEXA для измерения плотности костей
  • тест биопсии костного мозга - где используется местный анестетик и длинная игла вводится через кожу в кость под ней, обычно в таз

Диагностика системного мастоцитоза обычно делается путем выявления типичных изменений при биопсии костного мозга.

Лечение мастоцитоза

От мастоцитоза нет лекарства, поэтому цель лечения - попытаться облегчить симптомы.

Варианты лечения будут зависеть от типа мастоцитоза и тяжести симптомов.

Легкие и средние случаи кожного мастоцитоза можно лечить с помощью стероидного крема (местные кортикостероиды) в течение короткого времени.

Стероидный крем уменьшает количество тучных клеток, которые могут выделять гистамин и вызывать отек (воспаление) кожи.

Антигистаминные препараты также можно использовать для лечения симптомов кожного или вялотекущего мастоцитоза, таких как покраснение кожи и зуд.

Антигистаминные препараты - это лекарство, блокирующее действие гистамина, и часто используются для лечения аллергических состояний.

Подробнее о лечении мастоцитоза.

Осложнения мастоцитоза

У детей симптомы кожного мастоцитоза обычно улучшаются со временем, но остаются стабильными у взрослых.

Во многих случаях состояние улучшается само по себе к тому времени, когда ребенок достигает половой зрелости.

Перспективы системного мастоцитоза могут варьироваться в зависимости от вашего типа.

Индолентный системный мастоцитоз не должен влиять на продолжительность жизни, в отличие от других типов мастоцитоза.

У некоторых людей в течение жизни развивается серьезное заболевание крови, такое как хронический лейкоз.

Последняя проверка страницы: 19 июня 2019 г.
Срок следующей проверки: 19 июня 2022 г.

,

Мастоцитоз - Лечение - NHS

Варианты лечения мастоцитоза зависят от того, какой у вас тип и насколько серьезны ваши симптомы.

Практически все лекарства, применяемые для лечения мастоцитоза, нелицензированы. Это означает, что производители не подавали заявку на получение лицензии на свое лекарство для лечения мастоцитоза.

Другими словами, лекарство не проходило клинических испытаний, чтобы выяснить, может ли оно эффективно и безопасно лечить мастоцитоз.

Многие эксперты будут использовать нелицензированное лекарство, если считают, что оно будет эффективным, а польза от лечения перевешивает любой связанный с этим риск.

Стероидный крем

Случаи кожного мастоцитоза легкой и средней степени тяжести можно лечить с помощью очень сильного стероидного крема (местных кортикостероидов) в течение ограниченного периода времени, обычно до 6 недель.

Стероидный крем уменьшает количество тучных клеток, которые могут выделять гистамин и вызывать воспаление внутри кожи.

Побочные эффекты стероидного крема при чрезмерном использовании включают:

  • Истончение кожи, которое иногда может привести к стойким растяжкам
  • временное уменьшение пигментации кожи
  • пораженный участок кожи легко покрывается синяками

Наносите крем только на участки кожи, пораженные поражениями, чтобы снизить риск побочных эффектов.

Антигистаминные препараты

Антигистаминные препараты также можно использовать для лечения симптомов кожного или вялотекущего мастоцитоза, таких как зуд и покраснение кожи.

Антигистаминные препараты - это лекарство, блокирующее действие гистамина. Они широко используются для лечения аллергических состояний.

Побочные эффекты некоторых «классических» антигистаминных препаратов включают:

Однако эти побочные эффекты должны быстро пройти, как только вы привыкнете к лекарству. Современные антигистаминные препараты обычно не вызывают этих побочных эффектов.

Кромогликат натрия

Кромогликат натрия - лекарство, используемое для лечения конъюнктивита, астмы и пищевой аллергии.Его также можно использовать для лечения кишечных симптомов мастоцитоза, но он плохо всасывается из кишечника.

Кромогликат натрия является стабилизатором тучных клеток, что означает, что он снижает количество химических веществ, выделяемых тучными клетками. Это помогает облегчить такие симптомы, как диарея, боль в костях, усталость и головная боль.

Некоторые люди, принимающие кромогликат натрия, сообщали о плохом самочувствии и боли в суставах.

Доступна форма кромогликата натрия, наносимая на кожу, которая может помочь при зуде.Однако обычно он не отпускается по рецепту.

PUVA

Более серьезные симптомы кожного мастоцитоза, такие как сильный зуд кожи, могут потребовать лечения, которое называется псорален плюс ультрафиолет А (ПУВА).

PUVA предполагает прием лекарства под названием псорален, которое делает кожу более чувствительной к воздействию ультрафиолета.

Затем на кожу воздействуют светом с длиной волны ультрафиолета А (UVA), которая помогает уменьшить повреждения кожи.

У вас может быть только ограниченное количество сеансов PUVA, поскольку слишком много сеансов - около 150 сеансов - может повысить риск развития рака кожи в течение вашей жизни.

Стероидные таблетки

Если такие симптомы, как зуд, особенно серьезны, могут быть назначены таблетки кортикостероидов (пероральные кортикостероиды) на краткосрочной основе. Однако такое бывает редко.

Короткий курс приема таблеток кортикостероидов может быть рекомендован, если у вас есть боль в костях, вызванная мастоцитозом или тяжелой аллергической реакцией (анафилаксия).

Побочные эффекты пероральных кортикостероидов, используемых на краткосрочной основе, включают:

  • Повышение аппетита
  • прибавка в весе
  • бессонница
  • задержка жидкости
  • Изменения настроения, например чувство раздражительности или беспокойства

Бисфосфонаты и добавки кальция

Если у вас ослаблены кости (остеопороз) в результате аномальной активности тучных клеток в костях, вам дадут лекарство под названием бисфосфонаты.

Бисфосфонаты замедляют процесс разрушения костей, позволяя воспроизводить новые кости в обычном режиме, что улучшает плотность костной ткани.

Вам также могут назначить добавки с кальцием, так как кальций помогает укрепить кости.

Подробнее о лечении остеопороза.

Антагонисты h3-рецепторов

Если у вас боль в желудке, вызванная язвой желудка (язвенной болезнью), вам дадут лекарство, называемое антагонистом h3-рецепторов.

Блокирует действие гистамина в желудке - гистамин стимулирует выработку желудочной кислоты, которая повреждает слизистую оболочку желудка.

Подробнее о лечении язвенной болезни.

Интерферон альфа

Первоначально разработанный для лечения рака, интерферон альфа оказался эффективным в лечении некоторых случаев агрессивного мастоцитоза.

Точно не известно, почему это так, но похоже, что лекарство снижает выработку тучных клеток в костном мозге.

Интерферон альфа вводится путем инъекции. Когда вы начнете принимать интерферон альфа, у вас могут возникнуть симптомы гриппа, такие как озноб, высокая температура и боль в суставах.

Однако ваши симптомы должны улучшиться со временем, когда ваше тело привыкнет к лекарству.

Иматиниб

Иматиниб - лекарство, альтернативное интерферону альфа. Он принимается в виде таблеток и блокирует действие фермента тирозинкиназы, который помогает стимулировать производство тучных клеток.

Однако иматиниб следует использовать только людям, у которых нет мутации KIT, и он не работает в большинстве случаев мастоцитоза.

Иматиниб также может сделать вас более уязвимыми для инфекции. Немедленно обратитесь к своему терапевту, если у вас появятся возможные признаки инфекции, например:

  • высокая температура 38 ° C или выше
  • головная боль
  • ноющие мышцы
  • понос
  • усталость

Нилотиниб и дазатиниб

Нилотиниб или дазатиниб могут быть рекомендованы, если вы не отвечаете на лечение иматинибом.Они работают примерно так же, блокируя действие тирозинкиназы.

Лекарство сделает вас более уязвимым для инфекции, поэтому немедленно сообщите о возможных симптомах инфекции своему терапевту.

Кладрибин

Кладрибин изначально был разработан для лечения рака белых кровяных телец (лейкемии), но также было показано, что он полезен при лечении агрессивного систематического мастоцитоза.Однако кладрибин не был одобрен (лицензирован) для лечения мастоцитоза.

Кладрибин подавляет активность вашей иммунной системы. Его вводят путем инфузии, что означает, что он медленно попадает в ваше тело через капельницу в руке в течение 2 часов.

Как и иматиниб, нилотиниб и дазатиниб, кладрибин также сделает вас более уязвимыми к воздействию инфекции, поэтому вам следует немедленно сообщать о возможных симптомах инфекции своему терапевту.

Средства для лечения гематологических заболеваний

Системный мастоцитоз с ассоциированным заболеванием крови (гематологическим) будет лечиться так же, как и агрессивный систематический мастоцитоз, с рядом дополнительных методов лечения соответствующего гематологического состояния.

Для получения дополнительной информации о лечении наиболее распространенных гематологических состояний см .:

Лечение острого миелоидного лейкоза

Лечение хронического миелоидного лейкоза

Лечение острого лимфобластного лейкоза

Лечение хронического лимфолейкоза

Лечение лимфомы

Лечение множественной миеломы

Миелопролиферативные новообразования также являются гематологическими заболеваниями, которые могут быть связаны с мастоцитозом.

Использование ручки для инъекций адреналина

Из-за повышенного риска анафилаксии вам могут дать автоинжектор адреналина для использования в экстренных случаях.

Адреналин - это природное химическое вещество, которое помогает бороться с воздействием слишком большого количества гистамина, а также облегчает затрудненное дыхание. Каждая ручка содержит разовую дозу адреналина - 0,3 мг для взрослых или 0,15 мг для детей.

Всего 3 типа:

Эти автоматические инъекторы выделяют адреналин, когда их толкают или прижимают к внешней стороне бедра. Уколы можно делать через одежду.

Если вам дали автоинжектор адреналина, вам нужно следить за сроком его годности, потому что он не будет действовать после этой даты.

Последняя проверка страницы: 19 июня 2019 г.
Срок следующей проверки: 19 июня 2022 г.

,

Мастоцитоз - Где мы сейчас?

Обновлено: март 2017 г.
Сообщение: июль 2011 г.

Джем Акин, доктор медицинских наук,
Центр мастоцитоза больницы Бригама и женщин, Бостон, Массачусетс

Мариана Кастельс, MD, PhD
Центр мастоцитоза больницы Бригама и женщин, Бостон, Массачусетс

Патогенез:

Рост, дифференцировка и выживание тучных клеток зависит от фактора стволовых клеток (SCF), который связывает KIT (CD117), рецепторную тирозинкиназу, экспрессируемую на поверхности нормальных и клональных тучных клеток.SCF экспрессируется на фибробластах, меланоцитах и ​​других клетках соединительной ткани и слизистых оболочек, которые имеют сходные шаблоны хинга с тучными клетками. Взаимодействия между SCF и KIT приводят к фосфорилированию KIT и передаче внутриклеточного сигнала, способствуя активации, пролиферации и выживанию тучных клеток. Активирующие мутации KIT приводят к непрерывному фосфорилированию, передаче сигнала и высвобождению медиаторов (1). Наиболее распространенной активирующей мутацией в кодоне 816, расположенной в экзоне 17 KIT, является замена аспартата на валин (D816V), и она обнаруживается более чем у 90% пациентов с системным мастоциозом и в биоптатах кожи более 30% детей с кожным мастоцитозом (2 ).Еще 30% детей с кожным мастоцитозом могут иметь мутации KIT за пределами экзона 17. Другие мутации в генах, таких как SRSF2, RUNX1, TET2 и ASLX1, могут быть обнаружены мутировавшими в дополнение к KIT у пациентов с запущенными вариантами системного мастоцитоза и связаны с ними. с худшим прогнозом (3).

Эпидемиология:

Мастоцитоз наблюдается у всех этнических групп. Расчетная заболеваемость составляет приблизительно 1:20 000 (4). Встречается у самцов и самок примерно в равных пропорциях.Начальная форма в детстве отличается от начальной формы у взрослых своим ранним появлением (обычно в течение первого года жизни) и хорошим прогнозом со спонтанным разрешением к половому созреванию. У большинства пациентов, диагностированных в зрелом возрасте, имеются признаки системного заболевания, определяемого наличием патологических тучных клеток в некожной ткани (обычно в костном мозге). У этих пациентов хроническая болезнь, которая не проходит спонтанно.

Клинические проявления:

Все пациенты с детской болезнью и> 70% взрослых пациентов с системным мастоцитозом имеют типичные поражения кожи (см. Ниже).Кроме того, у большинства пациентов наблюдаются симптомы, связанные с высвобождением медиатора тучных клеток. Пациенты с запущенными категориями заболевания, такими как ASM или SM-AHN, имеют гематологические аномалии, включая высокий или низкий уровень WBS, анемию, тромбоцитопению и признаки, указывающие на тканевую дисфункцию.

Симптомы, связанные с медиаторами тучных клеток:

Пациенты с кожным и системным мастоцитозом имеют симптомы, связанные с реакцией тканей на высвобождение медиаторов и с местной нагрузкой тучных клеток (5).Пациенты с системным мастоцитозом имеют в анамнезе острые и хронические симптомы, связанные с медиатором тучных клеток, а вялотекущий вариант имеет хороший прогноз и нормальную продолжительность жизни. Пациенты с кожным мастоцитозом могут иметь системные симптомы из-за выделения тучными клетками кожи медиаторов системного действия. Симптомы включают зуд, приливы, обмороки, желудочные расстройства, тошноту и рвоту, диарею, боль в костях и нейропсихиатрические симптомы, большинство из которых можно контролировать с помощью лекарств (6).Анафилаксия, связанная с острым высвобождением медиатора тучных клеток, может быть вызвана множеством факторов, и ее следует немедленно устранить из-за возможности массивного сердечно-сосудистого коллапса и смерти. Попытки связать определенные медиаторы тучных клеток с симптомами зависят от известных действий медиатора и эффективности лекарственных средств, нацеленных на медиатор. Медиаторы тучных клеток включают предварительно сформированные медиаторы, такие как гистамин, и протеазы, такие как триптаза, химаза и карбоксипептидаза, и вновь образованные липидные продукты мембранной арахидоновой кислоты, такие как простагландины, лейкотриены и фактор активации тромбоцитов.Другие медиаторы включают цитокины, такие как TNFa, IL-6, IL1b и хемокины. Остеопороз, вызванный мастоцитозом, получает все большее признание, может возникать у 30% пациентов с системным мастоцитозом и связан с повышением экскреции гистамина с мочой и повышенным присутствием сывороточного IL-6. Наличие остеопороза у молодых мужчин должно насторожить лечащего врача о возможности диагноза мастоцитоз. Другие изменения скелета включают очаговый или диффузный склероз костей и остеолиз (7).Все пациенты с системным мастоцитозом должны пройти сканирование минеральной плотности костной ткани.

Восприятие пациентом мастоцитоза

Недавнее комплексное исследование более 400 пациентов с мастоцитозом, проведенное под эгидой Общества мастоцитоза в США, показало, что симптомы, наиболее часто связанные с этим заболеванием, включают тревогу, покраснение, зуд, усталость, туман в мозгу, боль в животе, диарею, головные боли. , боли в суставах, головокружение и обмороки (8).Эти симптомы не коррелировали с уровнями медиатора тучных клеток и не могут быть отнесены к одному медиатору, но имели решающее значение для снижения качества жизни этих пациентов. Могут ли текущие лекарства устранить эти симптомы и обеспечить облегчение, повышающее качество жизни, следует изучить в ходе многоцентровых клинических испытаний.

Анафилаксия и мастоцитоз перепончатокрылых

Новое проявление мастоцитоза было обнаружено в последние 10 лет у пациентов с анафилаксией во время укусов перепончатокрылых (9).В настоящее время известно, что эти пациенты подвержены риску клональных заболеваний тучных клеток, включая синдром моноклональных тучных клеток (MMAS) и вялотекущий системный мастоцитоз (10). Эти пациенты обычно имеют небольшую нагрузку на тучные клетки костного мозга и в некоторых случаях не имеют повреждений кожи и нормального уровня триптазы. К группе риска относятся мужчины с тяжелой гипотонией во время укуса и с исходным уровнем триптазы> 25 нг / мл. Триптазу следует оценивать у всех пациентов, мужчин и женщин, у которых наблюдается гипотензия во время укусов перепончатокрылых и на исходном уровне через 4-6 недель.Специфический IgE к яду перепончатокрылых обнаружен у более чем 80% этих пациентов, но 20% остались отрицательными при кожных пробах и сывороточных специфических IgE. Недавно открытый рецептор тучных клеток MrgprX2 на самом деле может быть мишенью прямого действия вазоактивных аминов яда, но в настоящее время нет доказательств того, что пациенты с мастоцитозом имеют повышенную экспрессию MrgprX2 (11). Незначительные компоненты яда перепончатокрылых могут быть причиной анафилактических явлений и могут не входить в состав реагентов для кожных тестов или иммунотерапии.Пациенты без признаков специфического IgE к яду не являются кандидатами для иммунотерапии. Для пациентов со специфическим ядом IgE иммунотерапия показана пожизненно, и было показано, что она защищает более 80% этих пациентов (12). Пациенты с мастоцитозом могут иметь повышенный риск системных реакций во время иммунотерапии ядом. Омализумаб успешно применялся у этих пациентов, чтобы они могли получать иммунотерапию ядом (13). Циторедуктивная терапия тучными клетками у этих пациентов обычно не показана, поскольку их нагрузка тучными клетками низкая, а проявление заболевания обычно ограничивается укусами с небольшим количеством симптомов, связанных с медиаторами тучных клеток, или отсутствием их на исходном уровне.

Атопия, пищевая и лекарственная аллергия и мастоцитоз

Наличие атопии, по-видимому, не увеличивается у пациентов с мастоцитозом (14), а недавний отчет показывает, что пациенты с реакциями гиперчувствительности к лекарствам и лекарственной анафилаксией не имеют повышенного риска клональных нарушений тучных клеток (15). Хотя выраженность анафилаксии увеличивается у пациентов с мастоцитозом из-за специфических и неспецифических триггеров, яды перепончатокрылых остаются наиболее частым нарушителем.Характер аэроаллергенной и пищевой сенсибилизации и астмы у пациентов с атопией и мастоцитозом не отличается от такового у пациентов без мастоцитоза, но у отдельных пациентов следует проводить комплексное аллергическое обследование (включая кожные пробы, общий и специфический IgE) на основании анамнеза. выявить потенциальные триггеры.

Кожный мастоцитоз

Недавно была разработана новая классификация кожного мастоцитоза у взрослых и детей, чтобы лучше оценить системное влияние кожных поражений и их потенциальный прогноз (16).

Термин «Макулопапулезный кожный мастоцитоз (МПКМ)» был рекомендован вместо термина «Пигментная крапивница», которая является наиболее частым проявлением кожных проявлений как у детей, так и у взрослых. MPCM делится на мономорфные и полиморфные, и он выглядит как пятна от желтовато-коричневого до красновато-коричневого цвета и может быть слегка приподнятыми папулами одинакового размера и формы (мономорфные) и разных размеров и форм (полиморфные). Обычно возникает на защищенных от солнца участках верхних и нижних конечностей, груди, живота и спины.У взрослых он редко встречается на ладонях, подошвах, лице, волосистой части головы и других подверженных воздействию солнечных лучей участках. У детей может быть поражение кожи головы. Симптом Дарье может быть выявлен (эритема и крапивница в течение нескольких минут после постоянного расчесывания или растирания пораженной кожи). Мономорфная форма является наиболее распространенной у взрослых, а наличие у детей после полового созревания может указывать на наличие системного заболевания и иметь прогностическое значение. У детей с кожным мастоцитозом может наблюдаться образование пузырей на высыпаниях до 4 лет.Телеангиэктазия macularis eruptive perstans (TMEP) - редкая форма, которая может быть связана с макулопапулезным мастоцитозом и характеризуется желто-коричневыми или коричневыми пятнами с наличием телеангиестазии. Из-за редкости этой формы она больше не входит в классификацию кожных заболеваний.

Мастоцитома кожи встречается реже, чем макулопапулезные формы, и обычно встречается у детей. В анамнезе типичная гиперемия возникает при трении или потревоживании очага поражения. Эти поражения спонтанно исчезают.

Диффузный кожный мастоцитоз (DCM) - редкая форма заболевания, которое проявляется у детей с диффузным утолщением кожи вместо отдельных пятнисто-папулезных поражений. Биопсия кожи показывает высокий уровень инфильтрации. Дети с ДКМП более предрасположены к симптомам системной активации тучных клеток, включая анафилаксию, а также к локализованным симптомам, таким как покраснение, зуд и образование пузырей.

Синдром неклональной активации тучных клеток

Недавние исследования пациентов с анафилаксией и симптомами, совместимыми с активацией тучных клеток и высвобождением медиатора, привели к распознаванию неклонального синдрома активации тучных клеток (MCAS) (17, 18).Эти пациенты - преимущественно женщины, и симптомы включают боль в животе, дерматографизм, приливы, головную боль, плохую концентрацию и память, диарею, назоокулярные симптомы, астму и анафилаксию. Критерии, предложенные экспертной консенсусной группой, включают наличие симптомов в 2 несвязанных органах, наличие медиаторов тучных клеток, будь то повышение уровня триптазы, метилгистамина или простагландинов в суточной моче, а также ответ на лекарства, контролирующие тучные клетки. Необходимо исключить пациентов из-за заболеваний с аналогичными симптомами, которые могут маскироваться под активацию тучных клеток, таких как феохромоцитома, карциноид, опухоли VIP и другие заболевания соединительной ткани.

Диагностические критерии:

Кожный мастоцитоз

Кожный мастоцитоз диагностируется путем осмотра характерных кожных повреждений и подтверждается биопсией кожи, которая показывает повышенное количество тучных клеток в верхнем слое дермы, особенно вокруг кровеносных сосудов (16). Пациенты с мастоцитомами или диффузным кожным мастоцитозом имеют высокую степень инфильтрации, тогда как пациенты с макулопапулезным кожным мастоцитозом могут иметь более тонкие инфильтраты.Субвариант, обозначенный в прежних классификациях как telengiectasia macularis eruptiva perstans, больше не присутствует в нынешней классификации из-за редкости диагноза и его частой связи с классической MPCM.

Системный мастоцитоз:

Системный мастоцитоз по определению - это наличие заболевания в внекожных тканях и требует биопсии пораженной ткани (19,20). У большинства пациентов местом биопсии является костный мозг. Иногда для постановки первоначального диагноза использовалась биопсия желудочно-кишечного тракта, хотя все пациенты с поражением ЖКТ также страдали заболеванием костного мозга.Следовательно, у пациента с подозрением на системный мастоцитоз предпочтительной тканью для биопсии является костный мозг.

Критерии ВОЗ для диагностики системного мастоцитоза следующие (21). Для постановки диагноза должны соблюдаться основные критерии плюс один второстепенный или три второстепенных критерия.

Основной критерий: мультифокальные кластеры тучных клеток, содержащие> 15 тучных клеток на кластер. Биопсия костного мозга должна быть окрашена на триптазу и CD117 для визуализации тучных клеток.

Второстепенные критерии:

1.Аберрантная цитоморфология тучных клеток. Нормальные тучные клетки имеют округлую форму и полностью гранулированы с центральным ядром. Тучные клетки в биопсийных срезах или мазках аспирата при мастоцитозе имеют аберрантную морфологию, включая форму веретена, цитоплазматические проекции, гипогрануляцию и овальное эксцентрическое ядро, иногда с билобуляцией (22).

2. Аберрантная экспрессия CD25 и / или CD2. Нормальные тучные клетки не экспрессируют эти антигены. CD25 более чувствителен, чем CD2, поскольку CD2 может быть утерян при запущенном варианте мастоцитоза.CD25 можно обнаружить с помощью иммуногистохимии в срезах биопсии костного мозга или проточной цитометрии (23, 24).

3. Обнаружение мутации кодона 816 KIT. Мутация, связанная с усилением функции D816V, наблюдается более чем у 90% взрослых и примерно у 30% детей в пораженной ткани. Мутация также может быть обнаружена в периферической крови, особенно у пациентов с запущенным заболеванием (25). Поскольку это соматическая мутация, при интерпретации отрицательного результата следует помнить о чувствительности анализа. Большинство коммерчески доступных аллель-специфичных ПЦР-анализов имеют чувствительность около 1% и могут давать ложноотрицательные результаты, если частота аллелей в образце низкая.Следовательно, пораженная ткань, такая как костный мозг или кожа, дает больше положительных результатов, чем периферическая кровь. Анализы на основе секвенирования (обычно используемые при оценке солидных опухолей с мутациями KIT, такими как GIST, обычно не рекомендуются для диагностики мастоцитоза, поскольку их чувствительность очень низкая.

4. Исходный уровень триптазы сыворотки> 20 нг / мл. Нормальный средний уровень триптазы сыворотки составляет 5 нг / мл. Уровни, превышающие 20 нг / мл, наблюдаются при мастоцитозе (26). Однако у пациентов с низкой степенью поражения костного мозга уровень триптазы может быть ниже этого порога.Аналогичным образом, у некоторых пациентов без мастоцитоза (например, недавно описанная семейная гиперальфатриптаземия) может быть повышенный уровень триптазы (27).

Синдром моноклональной активации тучных клеток: это было введено в качестве относительно недавней концепции для обозначения пациентов с симптомами активации тучных клеток (такими как рецидивирующая анафилаксия), но с низким уровнем поражения клональной болезнью тучных клеток и не полностью соответствующих критериям SM. Эти пациенты должны иметь мутацию кодона 816 KIT и / или экспрессию CD25 в качестве маркера клональности, но не иметь повреждений кожи, а их уровень триптазы обычно ниже 20 нг / мл (18).

Классификация и прогноз:

Текущая классификация мастоцитоза представлена ​​в таблице 1 (21).

Кожный мастоцитоз: Эта категория по определению относится к заболеванию, ограниченному кожей. Его следует отличать от «мастоцитоза на коже», который может встречаться у пациентов с начавшимися поражениями кожи у взрослых, которые также имеют системное заболевание. Кожный мастоцитоз почти всегда наблюдается у детей с ранними кожными поражениями.Биопсия костного мозга для выявления системного заболевания обычно не показана этим детям, за исключением случаев гепатоспленомегалии, необъяснимой лимфаденопатии, аномального общего анализа крови с дифференцированным или постоянно повышенным уровнем триптазы, превышающим 20 нг / мл. Пациенты с остроконечным мастоцитозом имеют хороший прогноз, примерно у 90% из них наблюдается спонтанное разрешение или значительное улучшение кожных повреждений к подростковому возрасту.

Системный мастоцитоз: В эту категорию входят пациенты с экстракуатентным скоплением тучных клеток, у которых также могут быть поражения кожи мастоцитозом.У большинства пациентов с поражением кожи у взрослых развивается системный мастоцитоз. SM разделен на 5 различных подкатегорий.

Индолентный системный мастоцитоз: Это наиболее распространенная категория SM. Пациенты с ISM имеют аберрантные скопления тучных клеток в костном мозге, но у них нет доказательств другого гематологического заболевания или тканевой дисфункции. Тучные клетки в мазках из аспирата обычно <5%. Пациенты с ISM имеют сравнимую продолжительность жизни с населением в целом, но могут иметь различные симптомы высвобождения медиатора тучных клеток.Риск перехода в запущенный вариант менее 5%.

Тлеющий системный мастоцитоз: Это новая категория, обозначающая пациентов с высоким содержанием тучных клеток, но без признаков явного гематологического нарушения или тканевой дисфункции. Должны присутствовать 2 из 3 «B-результатов»: 1. Триптаза> 200 нг / мл или инфильтрация костного мозга> 30%, 2. Наличие гепатомегалии или спленомегалии без гиперспленизма или дисфункции печени, 3. Наличие умеренных диспластических изменений или гиперклеточный костный мозг, не отвечающий категории ВОЗ по другому гематологическому заболеванию, например MDS или MPN.Считается, что пациенты с ССМ имеют более высокий риск перехода в более продвинутую категорию, указанную ниже.

Системный мастоцитоз с ассоциированным гематологическим новообразованием (SM-AHN): Пациенты этой категории имеют СМ, но также имеют другое связанное с ним гематологическое новообразование, не связанное с тучными клетками (AHN). AHN обычно имеет миелоидную природу. МДС и МПН встречаются часто, но иногда также могут наблюдаться лимфопролиферативные нарушения. SM-компонент SM-AHN может быть вялым или агрессивным.Прогноз обычно определяется AHN.

Агрессивный системный мастоцитоз: Пациенты этой категории имеют высокий уровень нагрузки тучными клетками в тканях и признаки тканевой дисфункции, обозначенные как «C-выводы». Должен присутствовать один из следующих результатов C: 1. Инфильтрация костного мозга высокой степени с цитопенией (ANC <1000 / мл, Hgb <10 г / дл, тромбоциты <100000 / мл), 2. Гепатомегалия с нарушением функции печени (например, портальная гипертензия. с асцитом), 3. Спленомегалия с гиперспленизмом, 4.Мальабсорбция с гипоальбуминемией и потерей веса. 5. Большие остеолитические поражения (> 2 см) с патологическими переломами костей. Пациенты с ASM имеют сокращенную продолжительность жизни и являются кандидатами на циторедуктивную терапию тучных клеток.

Тучноклеточный лейкоз: Этот является самой редкой и наиболее распространенной формой SM. Он характеризуется наличием> 20% незрелых тучных клеток в мазках аспирата костного мозга или> 10% в периферической крови. Прогноз очень плохой. Пациенты с MCL являются кандидатами на полихимиотерапию, SCT или экспериментальное лечение.

Саркома тучных клеток: Это редкая солидная опухоль с инвазивными признаками и злокачественным распространением, имеющая плохой прогноз.

Хорошо дифференцированный системный мастоцитоз : это редкий гистопатологический вариант, первоначально описанный в 2004 г. (28). Пациенты с WDSM могут попадать в любой подвариант SM. У большинства пациентов болезнь начинается в детстве, которая прогрессирует до СМ. Этот вариант характеризуется появлением зрелых тучных клеток с минимальными морфологическими отклонениями.Экспрессия CD 25 или CD2 отсутствует, хотя CD30 обычно аберрантно обнаруживается на поверхности тучных клеток. Тучные клетки в WDSM обычно не содержат мутаций D816V KIT и могут быть чувствительны к иматинибу в отличие от клеток, несущих мутацию D816V (29).

Менеджмент:

Есть 4 основных принципа управления:

1. Избежание триггеров активации тучных клеток
2. Антимедиаторное лечение
3. Циторедуктивная терапия тучными клетками
4.Дополнительные методы лечения сопутствующего заболевания

У каждого пациента может быть уникальный набор триггеров, которые усугубляют симптомы активации тучных клеток. К ним относятся физические факторы, такие как перепады температуры, трение, упражнения, жар, эмоциональный стресс, алкоголь и наркотики. Обычно инкриминируют НПВП и опиоиды, хотя многие пациенты могут их переносить. Укусы перепончатокрылых могут быть опасными для жизни у тех, у кого развилась опосредованная IgE сенсибилизация к ядам. Напротив, пищевая аллергия и аллергия на окружающую среду, опосредованная IgE, не проявляется повышенной частоты при мастоцитозе.

Антимедиаторная терапия обычно включает один или два раза в день прием антигистаминных препаратов h2 и h3, а также блокаторов лейкотриена и кромолина (30). Глюкокортикоиды помогают пациентам с рецидивирующей анафилаксией, а также пациентам с поражением печени или желудочно-кишечного тракта. Некоторые авторы использовали аспириновую терапию для уменьшения покраснения, однако перед началом этого лечения следует знать толерантность пациента к аспирину. Было обнаружено, что омализумаб полезен для уменьшения анафилактических симптомов у тех, кто не отвечает оптимальным образом на варианты антимедиатора первой линии, указанные выше.Многократные дозы адреналина для самостоятельной инъекции следует назначать всем пациентам с СМ, даже если у них не было анафилаксии в анамнезе, поскольку, по имеющимся данным, частота анафилаксии достигает 50% в некоторых когортах.

В настоящее время одобренные циторедуктивные терапии тучных клеток включают IFN-альфа и кладрибин (31). Альфа-ИФН имеет медленное начало действия и плохо переносится из-за побочных эффектов, таких как гриппоподобные симптомы, которые в последние годы потеряли популярность. Кладрибн является аналогом нуклеозидов и неспецифическим ядом тучных клеток, а также других гемопоэтических клеток.Обычно он вызывает быстрое циторедукцию, о чем свидетельствует снижение уровня триптазы, однако имеет выраженную иммуносупрессию и цитопению. Иматиниб был одобрен FDA для использования для лечения мастоцитоза без или неизвестной мутации кодона 816 KIT. Наш опыт показывает, что большинство пациентов с СМ, нуждающихся в циторедуктивной терапии, не являются кандидатами на иматиниб, поскольку у них высока частота мутаций кодона 816. Исследуемые ингибиторы тирозинкиназы, такие как мидостаурин, недавно дали многообещающие результаты у пациентов с ASM и MCL (32).Трансплантация стволовых клеток может иметь значение у отдельных пациентов с запущенным заболеванием (33). Лечение сопутствующих состояний, таких как АГН и остеопороз, должно проводиться в соответствии с рекомендациями этих организаций.

Артикул:

1. Меткалф Д.Д., Акин С. Мастоцитоз: молекулярные механизмы и клиническая гетерогенность заболевания. Leuk Res. 2001 июл; 25 (7): 577-82.

2. Бодемер С., Эрмин О., Палмерини Ф., Ян Й., Грандпейш-Гайодо С., Левенталь П.С., Хадж-Рабиа С., Наска Л., Жоржин-Лавиаль С., Коэн-Акенин А., Лоне Дж. М., Барете С., Фегер Ф, Arock M, Catteau B, Sans B, Stalder JF, Skowron F, Thomas L, Lorette G, Plantin P, Bordigoni P, Lortholary O, de Prost Y, Moussy A, Sobol H, Dubreuil P.Детский мастоцитоз - это клональное заболевание, связанное с D816V и другими активирующими мутациями c-KIT. J Invest Dermatol. 2010 Март; 130 (3): 804-15.

3. Джоухар М., Швааб Дж., Хаусманн Д., Клеменс Дж., Науманн Н., Хенцлер Т., Хорни Х.П., Сотлар К., Шенберг С.О., Кросс Н.С., Фабариус А., Хофманн В.К., Валент П., Мецгерот Дж., Райтер А. Спленомегалия, повышенная щелочная фосфатаза и мутации в панели генов SRSF2 / ASXL1 / RUNX1 являются сильными неблагоприятными прогностическими маркерами у пациентов с системным мастоцитозом.Лейкемия. 2016 декабрь; 30 (12): 2342-2350.

4. Броков К. Эпидемиология, прогноз и факторы риска мастоцитоза. Immunol Allergy Clin North Am. 2014 Май; 34 (2): 283-95.

5. Кастельс М. Медиаторы тучных клеток при аллергическом воспалении и мастоцитозе. Immunol Allergy Clin North Am. 2006 август; 26 (3): 465-85.

6. Theoharides TC, Valent P, Akin C. Тучные клетки, мастоцитоз и родственные заболевания. N Engl J Med. 2015 июля 9; 373 (2): 163-72.

7. Грин Л.В., Асадипуя К., Корради П.Ф., Акин К.Эндокринные проявления системного мастоцитоза в кости. Rev Endocr Metab Disord. 2016 30 мая.

8. Дженнингс С., Рассел Н., Дженнингс Б., Сли В., Стерлинг Л., Кастеллс М., Валент П., Акин С. Исследование Общества мастоцитоза по расстройствам тучных клеток: опыт и восприятие пациентов. J Allergy Clin Immunol Pract. 2014 январь-февраль; 2 (1): 70-6.

9. Bonadonna P, Perbellini O, Passalacqua G, Caruso B, Colarossi S, Dal Fior D, Castellani L, Bonetto C, Frattini F, Dama A, Martinelli G, Chilosi M, Senna G, Pizzolo G, Zanotti R.Клональные нарушения тучных клеток у пациентов с системными реакциями на укусы перепончатокрылых и повышенными уровнями триптазы в сыворотке. J Allergy Clin Immunol. 2009 Март; 123 (3): 680-6.

10. Castells MC, Hornick JL, Akin C. Анафилаксия после укуса перепончатокрылых: аллергия на яд, клональное заболевание или и то, и другое? J Allergy Clin Immunol Pract. 2015 май-июнь; 3 (3): 350-5.

11. McNeil BD, Pundir P, Meeker S, Han L, Undem BJ, Kulka M, Dong X. Идентификация рецептора, специфичного для тучных клеток, критически важного для псевдоаллергических реакций на лекарства.Природа. 2015 12 марта; 519 (7542): 237-41.

12. Bonadonna P, Gonzalez-de-Olano D, Zanotti R, Riccio A, De Ferrari L, Lombardo C, Rogkakou A, Escribano L, Alvarez-Twose I, Matito A, Vega A, Passalacqua G. Иммунотерапия ядом у пациентов при клональных нарушениях тучных клеток: эффективность, безопасность и практические аспекты. J Allergy Clin Immunol Pract. 2013 сентябрь-октябрь; 1 (5): 474-8.

13. Sokol KC, Ghazi A, Kelly BC, Grant JA. Омализумаб как десенсибилизирующее средство и лечение мастоцитоза: обзор литературы и описание случая.J Allergy Clin Immunol Pract. 2014 май-июнь; 2 (3): 266-70.

14. Гонсалес де Олано Д., де ла Ос Кабаллер Б., Нуньес Лопес Р., Санчес Муньос Л., Куэвас Агустин М., Диегес М.С., Альварес Твейз I, Кастельс М.С., Эскрибано Мора Л. Распространенность аллергии и анафилактических симптомов у 210 взрослых и взрослых. педиатрические пациенты с мастоцитозом в Испании: исследование испанской сети мастоцитоза (REMA). Clin Exp Allergy. 2007 Октябрь; 37 (10): 1547-55.

15. Бонадонна П., Пагани М., Аберер В., Било М.Б., Брокоу К., Ауде Эльберинк Х., Гарви Л., Мосбек Н., Романо А., Занотти Р., Торрес М.Дж.Гиперчувствительность к лекарствам при клональных заболеваниях тучных клеток: документ с изложением позиции ENDA / EAACI. Аллергия. 2015 июл; 70 (7): 755-63.

16. Хар

.

Симптомы системного мастоцитоза, диагностика, лечение и ведение

Обзор

Системный мастоцитоз - это заболевание, при котором тучные клетки аномально увеличиваются во многих органах, включая костный мозг. Тучные клетки - это иммунные клетки, вырабатывающие множество медиаторов, таких как гистамин, которые играют важную роль в аллергических реакциях организма.

Когда тучные клетки присутствуют в значительно увеличенном количестве, количество высвобождаемых медиаторов может быть очень высоким и, таким образом, вызывать множественные симптомы.Заболевание может возникнуть как у детей, так и у взрослых.

Признаки и диагностика

Первоначальные признаки этого заболевания могут включать «пятна», похожие на веснушки, на коже внутренней поверхности бедер или живота человека. Эти пятна называются пигментной крапивницей и могут трансформироваться в крапивницу и зуд, если их поглаживать или раздражать, или если кожа подвергается резким перепадам температуры, например, под горячим душем.

Другие общие симптомы включают следующее:
• Анафилаксия
• Одышка
• Низкое кровяное давление
• Крапивница и опухоль
• Зуд
• Тошнота и рвота
• Диарея
• Обморок
• Головная боль
• Маточные спазмы / кровотечение
• Промывка
• Скелетно-мышечная боль

Диагностика может включать следующие исследования и должна проводиться врачом, обладающим специальными знаниями в отношении этого заболевания:
• Биопсия кожи и костного мозга
• Измерение медиаторов тучных клеток в крови и моче
• Анализ крови
• Исследования функции печени
• Генетические тесты


Видео: Что такое заболевания тучных клеток и мастоцитоз?

Лечение и менеджмент

Цель лечения - контролировать действие медиаторов, высвобождаемых тучными клетками, избегая пищевых и экологических триггеров, а также используя различные лекарства.Обычно используются антигистаминные препараты. Кромолин натрия, кетотифен и средства, модифицирующие лейкотриен, являются дополнительными лекарствами, которые могут принести пользу. Адреналин может потребоваться для лечения эпизодов низкого кровяного давления. Более агрессивные формы системного мастоцитоза могут потребовать интерферона, иммуномодуляторов или химиотерапевтических средств.

Узнайте больше о синдроме активации тучных клеток (MCAS).

Дополнительная информация

2019 Записи, не относящиеся к CME »

Инновационный диагностический инструмент при аллергии: тест активации тучных клеток»


Будьте в курсе последней информации и общайтесь с другими.Присоединяйтесь к нам в Facebook и Twitter.

,

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *