Где лечат мастоцитоз: Nie znaleziono strony — Внутренняя Mедицина

10.10.201922.04.2021 alexxlab 0 Комментариев

Содержание

Мастоцитоз – что это такое? – Аллергии нет

Мастоцитоз является редким заболеванием, которое выражается избыточным количеством тучных клеток (мастоцитов), накапливающихся в тканях организма.

Существует 2 основных типа мастоцитоза:

Кожный мастоцитоз (пигментная крапивница), который в основном поражает детей. При этом, тучные клетки накапливаются в основном в коже, а в других частях тела – они встречаются в небольшом количестве.
Системный мастоцитоз, который в основном поражает взрослых – когда тучные клетки накапливаются в большом количестве в тканях организма, таких как кожа, внутренние органы и кости. Существует несколько подтипов системного мастоцитоза, в зависимости от симптомов.

Тучные клетки (мастоциты)

Тучные клетки образуются в костном мозге и в губчатой ткани некоторых костей. Они живут дольше, чем нормальные клетки, и являются важной частью иммунной системы.

Когда тучные клетки обнаруживают вещество, которое вызывает аллергическую реакцию (аллерген), они выпускают гистамин и другие химические вещества в кровоток.

Гистамин расширяет кровеносные сосуды, вызывает зуд кожи и опухание. Он может также вызвать накопление большого количества слизи в дыхательных путях, что приводит к сужению их просвета.

Кожный мастоцитоз

Наиболее распространенным симптомом кожного мастоцитоза являются кожные высыпания такие как, бугорки и пятна, а иногда и волдыри.

Системный мастоцитоз

Некоторые люди с системным мастоцитозом могут испытывать эпизоды тяжелых симптомов, которые длятся 15-30 минут, часто связаны с определенными триггерами, такими как физическая нагрузка или стресс. У многих людей такие симптомы отсутствуют.

Кожные реакции – такие как зуд и гиперемия
Кишечные симптомы – такие как тошнота и диарея
Боль в мышцах и суставах

Изменения настроения, головные боли и эпизоды усталости.

Различают 3 подтипа системного мастоцитоза:

Индолентный мастоцитоз – тяжесть симптомов обычно бывают от слабой до умеренной, и варьируются от человека к человеку. Индолентный мастоцитоз составляет около 90% случаев системного мастоцитоза у взрослых.
Агрессивный мастоцитоз – когда тучные клетки размножаются в органах, таких как селезёнка, печень и пищеварительная система. При этом симптомы более обширные и тяжёлые, хотя поражение кожи встречается реже.
Системный мастоцитоз с сопутствующим (гематологическим) заболеванием крови – где также развивается состояние, которое влияет на клетки крови, такое как хронический лейкоз.

Тяжёлая аллергическая реакция

Люди с мастоцитозом имеют повышенный риск развития тяжёлой и опасной для жизни, аллергической реакции, так называемой, анафилаксией.

Повышенный риск развития анафилаксии вызван аномально большим количеством тучных клеток и их способностью выделять большое количество гистамина в кровь.

Если у Тебя или у Твоего ребёнка мастоцитоз, то необходимо иметь специальную шприц-ручку для самостоятельного введения адреналина.

Причины мастоцитоза

Причина или причины мастоцитоза не до конца известны, но считается, что существует связь мастоцитоза с изменением генов, известная как мутация KIT.

Мутация KIT делает тучные клетки более чувствительными к воздействию сигнального белка, называемого фактором стволовых клеток (SCF).

SCF играет важную роль в стимулировании производства и выживания определенных клеток внутри костного мозга таких как, клетки крови и тучные клетки.

Похоже, что в очень немногих случаях мастоцитоза мутация KIT передаётся по наследству. Однако в большинстве случаев мутация происходит без видимых причин.

Диагностика мастоцитоза

Физикальное обследование кожи является первым этапом диагностики кожного мастоцитоза.

Твой семейный врач или дерматолог могут произвести механическое раздражение изменённых участков кожи, чтобы увидеть, не стали ли они красными, воспалёнными и зудящими? Этот признак известен, как симптом Дарье.

Обычно диагноз подтверждается после выполнения биопсии кожи с определением тучных клеток.

Следующие тесты используются для диагностики системного мастоцитоза:

Анализы крови – развёрнутый анализ крови и измерение уровня триптазы в крови.
Ультразвуковое исследование брюшной полости для выявления возможного увеличения печени и селезенки.
Сканирование DEXA (денсиметрия) для измерения плотности костей.

Биопсия костного мозга: под местной анестезией вводится длинная игла через кожу в нижнюю кость, обычно в таз.

Диагноз системного мастоцитоза обычно ставится на основании выявления типичных для этого заболевания, изменений при биопсии костного мозга.

Лечение мастоцитоза

Лекарств для лечения мастоцитоза не существует. Поэтому цель лечения – попытаться облегчить симптомы. Варианты лечения будут зависеть от типа мастоцитоза и тяжести симптомов.

Лёгкие и умеренные случаи кожного мастоцитоза можно лечить стероидными кремами (топические кортикостероиды) в течение короткого времени. Они уменьшают количество тучных клеток, которые могут выделять гистамин и вызывать отёчность кожи.

Антигистаминные препараты также можно использовать для лечения симптомов кожного или индолентного мастоцитоза. Они блокируют действие гистамина, и часто используются для лечения аллергических состояний.

Осложнения мастоцитоза

У детей симптомы кожного мастоцитоза обычно улучшаются со временем. А у взрослых они остаются стабильными.
Во многих случаях состояние улучшается само по себе, когда ребёнок достигает половой зрелости.
Прогнозы развития системного мастоцитоза могут варьироваться в зависимости от его подтипа.
Индолентный системный мастоцитоз обычно самый благоприятный, и не должен влиять на качество и продолжительность жизни тогда, как другие подтипы могут. У некоторых людей в течение жизни развивается серьёзное заболевание крови, так называемое, хроническая лейкемия.

Перевод: доктор ХАЛИД
https://www. nhs.uk/conditions/mastocytosis/

Пигментная крапивница (мастоцитоз), лечение, цена в Москве

При появлении багрово-коричневых пятен 3-8 мм на лице и теле, симптомов пигментной крапивницы рекомендуем записаться к специалисту института для диагностики мастоцитоза. У нас работают аллергологи и иммунологи высшей категории с академическими знаниями и большим опытом работы. Они составят план лечения, проведут необходимые терапевтические мероприятия.

Этимология

Кожная патология развивается из-за локального накопления тучных клеток — мастоцитов и лаброцитов в соединительной ткани и дегрануляции. Процесс развивается ступенчато. При попадании аллергена иммуноглобулины прикрепляются к стенкам клеток и выбрасывают компоненты, разжижающие кровь и повышающие проницаемость капилляров. В местах соединения возникают отек и бурые пятна на коже. По другой версии заболевание возникает после тяжелых инфекционных заболеваний или передается по наследству.

Характерные признаки мастоцитоза — увеличение пятен после душа, при попадании прямых лучей, небольшой зуд.

Как проходит осмотр у врача

На первой консультации специалист собирает анамнез: проводит осмотр, исследования в лучах ламы Вуда, делает соскоб кожи. В тяжелых случаях направляет на биопсию. Комплексное лечение пигментной крапивницы врач назначает по результатам инструментальной и лабораторной диагностики после заключения договора. Терапевтический протокол включает:

антигистаминные;
иммуномодулирующие;
антисеротониновые;
глюкокортикоидные препараты;
физиотерапевтические процедуры.

Цены на услуги аллерголога прописаны в прайсе. Для получения консультации, записи к врачу в удобное время можно позвонить по телефону или оставить заявку на сайте.

Лечение в Германии Мастоцитоз

Узнать цены на лечение в Германии такого заболевания как Мастоцитоз вы можете позвонив нам, или оставив заявку на лечение

Начните

лечение в Германии такого заболевания как Мастоцитоз уже сегодня!

Большинство болезней можно вылечить, если вовремя начать лечение
Подавайте заявку на лечение прямо сейчас

Подать заявку на лечение

МАСТОЦИТОЗ -хроническое заболевание, поражающее кожу, а также внутренние органы, кости. В его основе лежат патологические процессы, обусловленные аккумуляцией и пролиферацией тучных клеток (или лаброцитов, мастоцитов) и высвобождением из них биологически активных веществ. Наиболее частыми разновидностями болезни являются пятнистый и папулезный мастоцитоз, нередко сочетающиеся друг с другом и известные под названием пигментной крапивницы, которая характеризуется распространенными и обильными синюшно-розовыми, в дальнейшем коричневато-бурыми пятнами и папулами небольших размеров и округлых очертаний.

Высыпания возникают обычно по типу многократных атак с короткими ремиссиями. Течение неопределенное. Пигментная крапивница, возникшая в раннем детском возрасте, — особенно в грудном, к началу пубертатного периода часто подвергается спонтанному регрессу. У взрослых она отличается нарастающей тяжестью.

Реже мастоцитоз проявляется узлами размером от горошины до боба, обычно коричневато-желтоватой окраски, нередко сливающимися, особенно в крупных складках, в обширные конгломераты; пузырями, возникающими, как правило, в раннем детском возрасте и наслаивающимися чаще всего на другие варианты этого заболевания; диффузными очагами с четкими границами, при увеличении размеров и числа которых может сформироваться эритродермия; мастоцитомой, имеющей сходство с гистиоцитомой или невокарциномой; стойкой пятнистой телеангиэктазией в виде различной величины и очертаний пятен, состоящих из густо переплетающихся телеангиэктазий на пигментированном фоне. К изменениям кожи могут присоединиться поражения внутренних органов (особенно печени и селезенки), периферической крови и костного мозга и другие общие нарушения с возможным летальным исходом.

Высыпания при трении, давлении, тепловых процедурах и других раздражителях становятся ярко-красными, отечными и зудящими (феномен Дарье -Унны). Диагноз всегда требует гистологического подтверждения.

Лечение. Эффективная терапия отсутствует. Назначают антигистаминные препараты (фенкарол, диазолин, супрастин, тавегил и особенно задитен), проводят фотохимиотерапию.

Современная медицина в Германии находится на высоком уровне, а лечение за границей пользуется все большей популярностью. С нашей помощью вы можете получить лечение в Германии такого заболевания как: Мастоцитоз

RESULTS OF THE ANALYSIS OF THE RUSSIAN PATIENTS GROUP

59КЛИНИЧЕСКАЯ ПАТОФИЗИОЛОГИЯ 3 • 2017

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

нагрузки (плач у детей, стресс— 48%) иперепады

температуры — воздействие как горячего сухо-

го, так и холодного воздуха (40%). Наименее зна-

чимыми провоцирующими факторами оказались

пищевые продукты и лекарственные средства

(нестероидные противовоспалительные препа-

раты (НПВС) и др. ) — соответственно 29 и 23%,

атакже вакцинация и прорезывание зубов у детей

(10%именее). Необходимо отметить, что истинное

значение некоторых провоцирующих факторов

оценить сложно, поскольку воздействия некоторых

из них можно избежать.

При повторном анкетировании была выявлена

четкая тенденция к регрессу заболевания у детей

(29,4%детей) и стабилизации течения заболевания

у взрослых (75%случаев). Наличие регресса и ста-

билизации процесса в соответствующих возраст-

ных группах свидетельствует о преимущественно

доброкачественном течении заболевания у детей

и взрослых. На вопрос об информированности вра-

чей о мастоцитозе 63,8% респондентов ответили,

что врачи, с которыми контактировали больные, не

осведомлены о данном заболевании.

ВЫВОДЫ

Мастоцитоз — гетерогенная группа забо-

леваний с доброкачественным течением. У де-

тей мастоцитоз протекает в виде кожных форм,

у взрослых преимущественно выявляется СМ.

В разных возрастных группах прогноз отличается:

у детей наблюдается склонность к спонтанному

разрешению, у взрослых существует тенденция к

стабильному течению. Полученные результаты от-

ражают необходимость дальнейшего изучения за-

болевания и повышения осведомленности врачей

о мастоцитозе.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ / REFERENCES

1. Меликян А. Л., Суборцева И. Н., Горячева С. Р., Колошей-

нова Т. И., Вахрушева М. В., Ковригина А. М., Судариков А. Б.,

Двирнык В. Н., Обухова Т. Н. Мастоцитоз (обзор литерату-

ры и описание клинических случаев). Терапевтический

архив. 2014; 12: 127–34. [Melikyan A. L., Subortseva I. N.,

Goryacheva S. R., Kolosheynova T. I., Vakhrusheva M. V.,

Kovrigina A. M., Sudarikov A. B., Dvirnyk V. N., Obukhova T. N.

Mastocytosis (literature review and case report). Terapev-

ticheskiy arkhiv. 2014; 12: 127–34. (In Russian)]

2. Alvarez-Twose I., Morgado J. M., Sánchez-Muñoz L. , García-

Montero A.,Mollejo M.,Orfao A.,Escribano L. Current state of

biology and diagnosis of clonal mast cell diseases in adults.

Int. J. Lab. Hematol. 2012; 34 (5): 445–60.

3. Лебедева Т. Ю., Федерякина О. Б., Дубенский В. В.,

Катунина О. Р. Мастоцитоз у детей. Тверской медицинский

журнал. 2014; 1: 48–61. [Lebedeva T. Yu., Federyakina O. B.,

Dubenskiy V. V., Katunina O. R. Mastocytosis in children.

Tverskoy meditsinskiy zhurnal. 2014; 1: 48–61. (In Russian)]

4. Лебедева Т. Ю., Федерякина О. Б., Дубенский В. В.,

Катунина О. Р. Мастоцитоз у детей. Верхневолжский

медицинский журнал. 2012; 10 (3): 26–32. [Lebedeva T. Yu.,

Federyakina O. B., Dubenskiy V. V., Katunina O. R. Mastocytosis

in children. Verkhnevolzhskiy meditsinskiy zhurnal. 2012;

10 (3): 26–32. (In Russian)]

5. Pardanani A. Systemic mastocytosis in adults: 2017 update

on diagnosis, risk strati cation and management. Am.

J. Hematol. 2016; 91 (11): 1146–59.

6. Arock M., Akin C., Hermine O., Valent P. Current treatment

options in patients with mastocytosis: status in 2015 and

future perspectives. Eur. J. Haematol. 2015; 94 (6): 474–90.

7. Pardanani A. How I treat patients with indolent

and smoldering mastocytosis (rare conditions but di cult

to manage). Blood. 2013; 121 (16): 3085–94.

8. Рахматуллина Н. М., Гарифуллина Г. З. Клинические случаи

мастоцитоза во врачебной практике. Казанский медицин-

ский журнал. 2015; 96 (4): 598–601. [Rakhmatullina N. M.,

Garifullina G. Z. Clinical cases of mastocytosis in clinical

practice. Kazanskiy meditsinskiy zhurnal. 2015;

96 (4): 598–601. (In Russian)]

9. Захарцева Л. М., Шатрова К. М., Крячок И. А., Дятел М. В.,

Кадникова Т. В., Филоненко Е. С., Титоренко И. Б., Главин-

ский Е. А. Системный мастоцитоз с преимущественным

поражением костной и лимфатической системы (обзор

литературы и случай из практики). Онкология. 2015;

17 (4): 236–42. [Zakhartseva L. M, Shatrova K. M., Kryachok I. A.,

Dyatel M. V., Kadnikova T. V., Filonenko E. S., Titorenko I. B.,

Glavinskiy E. A. Systemic mastocytosis with primary lesion

of bone and lymphatic system (literature review and case

report). Onkologiya. 2015; 17 (4): 236–42. (In Russian)]

10. Valent P., Aberer E., Beham-Schmid C., Fellinger C., Fuchs W.,

Gleixner K. V., Greul R., Hadzijusufovic E., Hoermann G.,

Sperr W. R., Wimazal F., Wohrl S., Zahel B., Pehamberger H.

Guidelines and diagnostic algorithm for patients with

suspected systemic mastocytosis: a proposal of the Austrian

competence network (AUCNM). Am. J. Blood Res. 2013;

3 (2): 174–80.

11. Brockow K., Ring J., Alvarez-Twose I., Orfao A., Escribano L.

Extensive blistering is a predictor for severe complications

in children with mastocytosis. Allergy. 2012; 67: 1323–24.

12. Лебедева Т. Ю., Федерякина О. Б., Дубенский В. В.,

Катунина О. Р., Сизова И. А. Клинический случай масто-

цитоза у новорожденного ребенка. Верхневолжский

медицинский журнал. 2012; 10 (4): 15–6. [Lebedeva T. Yu.,

Federyakina O. B., Dubenskiy V. V., Katunina O. R., Sizova I. A.

Neonatal cutaneous mastocytosis: case report. Verkhne-

volzhskiy meditsinskiy zhurnal. 2012; 10 (4): 15–6.

(In Russian)]

13. Schleyer V., Meyer S., Landthaler M., Szeimies R. M.

Smoldering systemic mastocytosis. Successful therapy with

cladribine. Hautarzt. 2004; 55 (7): 658–62.

14. Pardanani A., Te eri A. Systemic mastocytosis in adults:

a review on prognosis and treatment based on 342 Mayo

Clinic patients and current literature. Curr. Opin. Hematol.

2010; 17 (2): 125–32.

15. Orfao A., Garcia-Montero A. C., Sanchez L., Escribano L.

Recent advances in the understanding of mastocytosis:

the role of KIT mutations. Br. J. Haematol. 2007; 138 (1): 12–30.

16. Баглай Е. О., Дубиков А. И. Тучные клетки — ключевые

участники патогенеза иммуновоспалительных забо-

леваний. Научно-практическая ревматология. 2015;

53 (2): 182–9. [Baglay E. O., Dubikov A. I. Mast cells are key

participants in the pathogenesis of immunoin ammatory

Мастоцитоз у взрослых: ретроспективный анализ клинического течения и лечения 58 пациентов

В.Г. Потапенко^1,2, В.В. Байков², И.Э. Белоусова³, Е.А. Белякова⁴, М.В. Барабанщикова², Д.В. Заславский⁵, И.С. Зюзгин⁶, А.В. Климович¹, Ю.А. Криволапов⁴, Т.Г. Кулибаба⁷, Е.В. Лисукова², Е.Е. Леенман⁴, Л.А. Мазурок⁸, А.М. Максимова³, Е.В. Морозова², А.С. Низамутдинова⁹, К.А. Скорюкова¹, Е.А. Украинченко⁹, Н.В. Медведева¹

¹ ГБУЗ «Городская клиническая больница № 31», пр-т Динамо, д. 3, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197110

² НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой, ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, ул. Льва Толстого, д. 6/8, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197022

³ ФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова» Минобороны России, ул. Академика Лебедева, д. 6, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 194044

⁴ ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России, ул. Кирочная, д. 41, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 191015

⁵ ФГБОУ ВО «Cанкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, ул. Литовская, д. 2, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 194100

⁶ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России, ул. Ленинградская, д. 68, пос. Песочный, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197758

⁷ ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный университет», Университетская наб., д. 7/9, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 199034

⁸ГБУ «Курганская областная клиническая больница», ул. Томина, д. 63, Курган, Российская Федерация, 640002

⁹ ГБУЗ «Александровская больница», пр-т Солидарности, д. 4, корп. 3, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 193312

Для переписки: Всеволод Геннадьевич Потапенко, канд. мед. наук, пр-т Динамо, д. 3, Санкт-Петербург, Российская Федерация, 197110; тел.: +7(905)284-51-38; e-mail: [email protected]

Для цитирования: Потапенко В.Г., Байков В.В., Белоусова И.Э. и др. Мастоцитоз у взрослых: ретроспективный анализ клинического течения и лечения 58 пациентов. Клиническая онкогематология. 2021;14(2):158–66.

DOI: 10.21320/2500-2139-2021-14-2-158-166

РЕФЕРАТ

Актуальность. Мастоцитоз — заболевание, обусловленное пролиферацией и накоплением клональных тучных клеток в одном или нескольких органах. Часто заболевание протекает в ассоциации с другими опухолями системы крови. Пациенты с агрессивными формами мастоцитоза (АФМ) нуждаются в специфической терапии. Пациентам с неагрессивными формами мастоцитоза (НФМ) необходимо симптоматическое лечение. НФМ преобладают, поэтому заболевание часто остается нераспознанным.

Цель. Анализ клинического течения и результатов терапии у взрослых пациентов с различными формами мастоцитоза.

Материалы и методы. Для ретроспективного анализа использовались медицинские документы пациентов, обратившихся очно и консультированных дистанционно в период 11.2008–11.2020 гг. Анализ жалоб в дебюте заболевания и в динамике проводился с помощью анкетирования. Больные с НФМ получали симптоматическую терапию антигистаминными средствами. Все пациенты с АФМ получали противоопухолевое лечение.

Результаты. Проанализированы данные 58 пациентов: 39 (67,2 %) женщин и 18 (32,8 %) мужчин. Медиана возраста составила 40 лет (диапазон 18–79 лет), медиана возраста при постановке диагноза — 39 лет (диапазон 1–79 лет). У всех пациентов отмечались кожные высыпания. Медиана возраста на момент появления кожных проявлений составила 25 лет (диапазон 0,1–70 лет). Под непосредственным наблюдением находилось 34 (58,6 %) пациента, 24 (41,4 %) — консультированы дистанционно. Медиана наблюдения составила 56,5 мес. (диапазон 3–564 мес.). У 8 (13,7 %) пациентов мастоцитоз был диагностирован в детском возрасте, медиана 9 лет (диапазон 0–15 лет). Морфологически диагноз был подтвержден у 46 (79,3 %) пациентов. Основными жалобами были кожный зуд (67,2 %), отек и покраснение высыпных элементов в ответ на различные раздражители (62 %). У 45 (77,5 %) больных наблюдались НФМ. В качестве регулярной симптоматической терапии 78,8 % пациентов с НФМ получали только антигистаминные средства (57,9 %), при этом 2 (4,4 %) пациента отметили неудовлетворительный контроль над симптомами болезни. 1 (2,2 %) пациент скончался от ассоциированного хронического миеломоноцитарного лейкоза. Течение мастоцитоза у всех больных с НФМ не потребовало проведения циторедуктивного лечения. АФМ диагностированы у 13 (22,4 %) пациентов, из них у 5 (38,4 %) имел место тучноклеточный лейкоз. Показанием к началу противоопухолевой терапии были цитопении (n = 3; 23 %), активный остеолитический процесс (n = 7; 53,8 %), отечно-асцитический синдром с портальной гипертензией (n = 6; 46,1 %). Общая выживаемость в группе с АФМ составила 84,6 % (n = 11) при медиане наблюдения 80 мес. (диапазон 12–131 мес.).

Заключение. Прогноз у пациентов с НФМ благоприятный. Антигистаминные средства эффективны для купирования жалоб у большинства больных. Цитостатическое лечение при АФМ позволяет достичь длительного противоопухолевого ответа у части больных.

Ключевые слова: мастоцитоз, триптаза, тучные клетки, индолентный мастоцитоз, агрессивный мастоцитоз, С-KIT, кладрибин, иматиниб.

Получено: 13 декабря 2020 г.

Принято в печать: 3 марта 2021 г.

Читать статью в PDF

ЛИТЕРАТУРА

Branford WA. Edward Nettleship (1845–1913) and the description of urticaria pigmentosa. Int J Dermatol. 1994;33(3):214–6. doi: 10.1111/j.1365-4362.1994.tb04957.x.
Unna PG. Beitrage zur Anatomie und Pathogenese der Urticaria simplex und pigmentosa. Monatschr Prakt Dermatol. 1887;3:9.
Brockow K. Epidemiology, prognosis, and risk factors in mastocytosis. Immunol Allergy Clin N Am. 2014;34(2):283–95. doi: 10.1016/j.iac.2014.01.003.
Потапенко В.Г., Скорюкова К.А., Лисукова Е.В. и др. Мастоцитоз у детей. Клиническая и лабораторная характеристика группы 111 пациентов. Педиатрия. 2018;97(4):135–40.
[Potapenko VG, Skoryukova KA, Lisukova EV, et al. Mastocytosis in children. Clinical and laboratory characteristics of a group of 111 patients. Pediatriya. 2018;97(4):135–40. (In Russ)]
Kristensen T, Vestergaard H, Bindslev-Jensen C, et al. Sensitive KIT D816V mutation analysis of blood as a diagnostic test in mastocytosis. Am J Hematol. 2014;89(5):493–8. doi: 10.1002/ajh.23672.
Akin C, Valent P, Metcalfe DD. Mast cell activation syndrome: proposed diagnostic criteria. J Allergy Clin Immunol. 2010;126(6):1099–104.e4. doi: 10.1016/j.jaci.2010.08.035.
Carter MC, Metcalfe DD. Paediatric mastocytosis. Arch Dis Child. 2002;86(5):315–9. doi: 10.1136/adc.86.5.315.
Van Der Veer E, Van Der Goot W, De Monchy JGR, et al. High prevalence of fractures and osteoporosis in patients with indolent systemic mastocytosis. Allergy Eur J Allergy Clin Immunol. 2012;67(3):431–8. doi: 10.1111/j.1398-9995.2011.02780.x.
Vaughan ST, Jones GN. Systemic mastocytosis presenting as profound cardiovascular collapse during anaesthesia. Anaesthesia. 1998;53(8):804–7. doi: 10.1046/j.1365-2044.1998.00536.x.
Galen BT, Rose MG. Darier’s sign in mastocytosis. Blood. 2014;123(8):1127. doi: 10.1182/blood-2013-11-538355.
Scherber RM, Borate U. How we diagnose and treat systemic mastocytosis in adults. Br J Haematol. 2018;180(1):11–23. doi: 10.1111/bjh.14967.
Heide R, Beishuizen A, De Groot H, et al. Mastocytosis in children: a protocol for management. Pediatr Dermatol. 2008;25(4):493–500. doi: 10.1111/j.1525-1470.2008.00738.x.
Doyle LA, Sepehr GJ, Hamilton MJ, et al. A clinicopathologic study of 24 cases of systemic mastocytosis involving the gastrointestinal tract and assessment of mucosal mast cell density in irritable bowel syndrome and asymptomatic patients. Am J Surg Pathol. 2014;38(6):832–43. doi: 10.1097/PAS.0000000000000190.
Arock M, Valent P. Pathogenesis, classification and treatment of mastocytosis: state of the art in 2010 and future perspectives. Expert Rev Hematol. 2010;3(4):497–516. doi: 10.1586/ehm.10.42.
Valent P, Akin C, Escribano L, et al. Standards and standardization in mastocytosis: consensus statements on diagnostics, treatment recommendations and response criteria. Eur J Clin Invest. 2007;37(6):435–53. doi: 10.1111/j.1365-2362.2007.01807.x.
Sperr WR, Kundi M, Alvarez-Twose I, et al. International prognostic scoring system for mastocytosis (IPSM): a retrospective cohort study. Lancet Haematol. 2019;6(12):e638–e649. doi: 10.1016/S2352-3026(19)30166-8.
Lim KH, Tefferi A, Lasho TL, et al. Systemic mastocytosis in 342 consecutive adults: survival studies and prognostic factors. Blood. 2009;113(23):5727–36. doi: 10.1182/blood-2009-02-205237.
Hartmann K, Escribano L, Grattan C, et al. Cutaneous manifestations in patients with mastocytosis: Consensus report of the European Competence Network on Mastocytosis; the American Academy of Allergy, Asthma &Immunology; and the European Academy of Allergology and Clinical Immunology. J Allergy Clin Immunol. 2016;137(1):35–45. doi: 10.1016/j.jaci.2015.08.034.
Laroche M, Livideanu C, Paul C, et al. Interferon alpha and pamidronate in osteoporosis with fracture secondary to mastocytosis. Am J Med. 2011;124(8):776–8. doi: 10.1016/j.amjmed.2011.02.038.
Rossini M, Zanotti R, Viapiana O, et al. Zoledronic acid in osteoporosis secondary to mastocytosis. Am J Med. 2014;127(11):1127.e1–1127.е4. doi: 10.1016/j.amjmed.2014.06.015.
Wang SA, Hutchinson L, Tang G, et al. Systemic mastocytosis with associated clonal hematological non-mast cell lineage disease: clinical significance and comparison of chomosomal abnormalities in SM and AHNMD components. Am J Hematol. 2013;88(3):219–24. doi: 10.1002/ajh.23380.
Barete S, Lortholary O, Damaj G, et al. Long-term efficacy and safety of cladribine (2-CdA) in adult patients with mastocytosis. Blood. 2015;126(8):1009–16. doi: 10.1182/blood-2014-12-614743.
Gotlib J, Kluin-Nelemans HC, George TI, et al. Efficacy and Safety of Midostaurin in Advanced Systemic Mastocytosis. N Engl J Med. 2016;374(26):2530–41. doi: 10.1056/NEJMoa1513098.
DeAngelo DJ, Quiery AT, Radia D, et al. Clinical activity in a phase 1 study of Blu-285, a potent, highly-selective inhibitor of KIT D816V in advanced systemic mastocytosis (AdvSM). Blood. 2017;130(Suppl 1):2. doi: 10.1182/blood.V130.Suppl_1.2.2.
Vega-Ruiz A, Cortes JE, Sever M, et al. Phase II study of imatinib mesylate as therapy for patients with systemic mastocytosis. Leuk Res. 2009;33(11):1481–4. doi: 10.1016/j.leukres.2008.12.020.
Longley B, Metcalfe DD, Tharp M, et al. Activating and dominant inactivating c-KIT catalytic domain mutations in distinct clinical forms of human mastocytosis. Proc Natl Acad Sci USA. 1999;96(4):1609–14. doi: 1073/pnas.96.4.1609.
Horny HP, Akin C, Arber DA, et al. In: Swerdlow S, Campo E, Harris N, et al. (eds.). WHO classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. Revised 4th edition. Lyon: IARC Press; 2017.
Gotlib J, Pardanani A, Akin C, et al. International Working Group-Myeloproliferative Neoplasms Research and Treatment (IWG-MRT) & European Competence Network on Mastocytosis (ECNM) consensus response criteria in advanced systemic mastocytosis. Blood. 2013;121(13):2393–401. doi: 10.1182/blood-2012-09-458521.
Elmaagacli AH, Jehn C, Shikova Y, et al. Advanced systemic mastocytosis with strong expression of signaling lymphocyte activation marker family member 7 (SLAMF7) responsive to therapy with elotuzumab and lenalidomide. Leuk Lymphoma. 2020;61(2):485–7. doi: 10.1080/10428194.2019.1668939.
Meni C, Bruneau J, Georgin-Lavialle S, et al. Paediatric mastocytosis: a systematic review of 1747 cases. Br J Dermatol. 2015;172(3):642–51. doi: 10.1111/bjd.13567.
Middelkamp Hup MA, Heide R, Tank B, et al. Comparison of mastocytosis with onset in children and adults. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2002;16(2):115–20. doi: 10.1046/j.1468-3083.2002.00370.x.
Brockow K, Scott LM, Worobec AS, et al. Regression of urticaria pigmentosa in adult patients with systemic mastocytosis: correlation with clinical patterns of disease. Arch Dermatol. 2002;138(6):785–90. doi: 10.1001/archderm.138.6.785.
Wolff K, Komar M, Petzelbauer P. Clinical and histopathological aspects of cutaneous mastocytosis. Leuk Res. 2001;25(7):519–28. doi: 10.1016/s0145-2126(01)00044-3.
Valent P, Oude Elberink JNG, Gorska A, et al. The Data Registry of the European Competence Network on Mastocytosis (ECNM): Set Up, Projects, and Perspectives. J Allergy Clin Immunol Pract. 2019;7(1):81–7. doi: 10.1016/j.jaip.2018.09.024.
Merante S, Ferretti VV, Elena C, et al. The Italian Mastocytosis Registry: 6-year experience from a hospital-based registry. Fut Oncol. 2018;14(26):2713–23. doi: 10.2217/fon-2018-0291.
Gotlib J, Gerds AT, Bose P, et al. Systemic Mastocytosis, Version 2.2019. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc Netw. 2018;16(12):1500–37. doi: 10.6004/jnccn.2018.0088.
Matito A, Morgado JM, Sanchez-Lopez P, et al. Management of Anesthesia in Adult and Pediatric Mastocytosis: A Study of the Spanish Network on Mastocytosis (REMA) Based on 726 Anesthetic Procedures. Int Arch Allergy Immunol. 2015;167(1):47–56. doi: 10.1159/000436969.
Pardanani A, Elliott M, Reeder T, et al. Imatinib for systemic mast cell disease. Lancet. 2003;362(9383):535–6. doi: 10.1016/s0140-6736(03)14115-3.
Droogendijk HJ, Kluin-Nelemans HJ, van Doormaal JJ, et al. Imatinib mesylate in the treatment of systemic mastocytosis: a phase II trial. Cancer. 2006;107(2):345–51. doi: 10.1182/blood.v104.11.1516.1516.
Kluin-Nelemans HC, Oldhoff JM, Van Doormaal JJ, et al. Cladribine therapy for systemic mastocytosis. Blood. 2003;102(13):4270–6. doi: 10.1182/blood-2003-05-1699.

обзор литературы и собственное клиническое наблюдение – тема научной статьи по клинической медицине читайте бесплатно текст научно-исследовательской работы в электронной библиотеке КиберЛенинка

Огляд лператури / Review of Literature

УДК 616.514.4-07-085-053.2

НАГОРНАЯ Н.В., БОРАЮГОВА Е.В., КОВАЛЬ А.П., ЛУБОВАЯ A.B. Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького

МАСТОЦИТОЗ У ДЕТЕЙ: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННОЕ КЛИНИЧЕСКОЕ

НАБЛЮДЕНИЕ

Резюме. В обзоре литературы представлены данные о неопластическом заболевании — мастоцитозе. Изложены современные сведения об этиопатогенезе, классификации, клинических проявлениях, методах диагностики и лечения у детей. Представлен собственный опыт 20-месячного наблюдения пациентки с кожной формой мастоцитоза.

Ключевые слова: мастоцитоз, пигментная крапивница, дети.

Мастоцитоз (первичная апудома) — это муль-тифакторное заболевание, характеризующееся патологической пролиферацией и накоплением морфологически и иммунофенотипически патологических маст-клеток (тучных) в одной или множестве тканей, чаще в коже, костном мозге, печени, селезенке, лимфатических узлах и др. [1, 2, 42]. Ма-стоцитоз относят к неопластическим заболеваниям маст-клеток и их родоначальников CD34+ [3, 4]. В МКБ-X мастоцитоз обозначен шифром Q82.2.

Типичное мастоцитозное повреждение было впервые описано в 1869 году Nettleship и Тау как редкая форма пигментной крапивницы [9]. Термин «мастоцитоз» был предложен Sezarg в 1936 г. [43].

В настоящее время известно, что клетки масто-цитоза происходят из CD34+/KIT+ клеток гемопо-эза в костном мозге. Эти неопластические аналоги являются морфологически атипичными (веретенообразная форма, гипогранулярная цитоплазма, ядерная атипия) и имеют на своей поверхности патологические маркеры CD25 и/или CD2 [5—7, 10, 23, 25, 44]. Мастоцитоз обычно является спорадическим заболеванием. Наследственный мастоцитоз — очень редкое явление, с 1882 года в литературе описано только 55 случаев. У 15 % пациентов данное заболевание является врожденным [8]. С. Bodemer et al. [5] в 2010 году, анализируя медицинскую документацию 50 детей обоих полов в возрасте от 0 до 16 лет, доказали, что детский мастоцитоз является клональным заболеванием и в большинстве случав связан с активацией мутации в C-KIT (рецептор фактора роста маст/стволовых клеток — CD117 или тирозин-протеинкиназа KIT).

У 65 % пациентов клинические проявления заболевания появляются в детском возрасте [9]. Silva et al. [3] сообщают, что частота встречаемости масто-цитоза у детей составляет 5,4 %о, при этом у 55 % в первые 2 года жизни [9]. Shiloh-Malawsky et al. [11] отмечают проявление мастоцитоза у 90 % детей в виде изолированного кожного симптома, а у 10 % — с вовлечением в процесс других органов и систем.

В 2001 г. P. Vallent et al. предложили классификацию мастоцитоза, одобренную Всемирной организацией здравоохранения [12, 13] (табл. 1).

Согласно предложенной P. Vallent концепции, диагноз «кожный мастоцитоз» базируется на клинических проявлениях (пигментная крапивница, симптом Дарье — Унна, мастоцитома) и гистологических данных (фокальная или диффузная инфильтрация маст-клеток) при отсутствии критериев, соответствующих системному мастоцитозу (СМ) [12, 40, 42]. Критерии СМ разделены на «большие» (гистологические, иммуногистохимические) и «малые» (типичные цитоморфологические, биохимические маркеры) [12]. Диагноз системного масто-цитоза правомочен при наличии одного «большого» и одного «малого» критерия или при трех «малых». Согласно рекомендациям ВОЗ [13], «большим» критерием считается наличие мультифокального плотного заполнения более чем 15 маст-клетками участка (биоптата) костного мозга или других вне-

Дубовая А.В., 2013 © «Здоровье ребенка», 2013 © Заславский А.Ю., 2013

Таблица 1. Классификация мастоцитоза (P. Vallent, ВОЗ, 2001)

Термин варианта мастоцитоза Субвариант

Кожный мастоцитоз (КМ) — Уртикарная пигментация (пигментная крапивница) — Макулопапулезный КМ — Диффузный КМ — Мастоцитома кожи

Безболезненный системный мастоцитоз (СМ) — Тлеющий мастоцитоз — Изолированный мастоцитоз костного мозга

СМ, ассоциированный с клональным гематологическим заболеванием — СМ — острая миелоидная лейкемия — СМ — миелоиднопластический синдром — СМ — хроническая миеломоноцитарная лейкемия — СМ — неходжкинская лимфома — СМ — миелопролиферативное заболевание — СМ — гиперосинофилитический синдром

Агрессивный системный мастоцитоз

Маст-клеточная лейкемия (МКЛ) Алейкемическая МКЛ

Маст-клеточная саркома

Внекожный мастоцитоз

кожных органов. К «малым» критериям относят: атипичную морфологию или веретенообразную форму более 25 % маст-клеток в участке (биоптате) костного мозга или других органов; мутацию К1Т в кодоне 816 в образце крови из костного мозга или других органов; экспрессию поверхностных маркеров маст-клеток CD2, CD25 в вышеуказанных органах; повышение уровня триптазы в сыворотке крови более 20 нг/мл (этот критерий не учитывается у пациентов с СМ, ассоциированным с клональным гематологическим заболеванием).

По данным L. Escribano et al. [21], морфология ур-тикарной пигментации (УП) наиболее разнообразна у детей и возникает в первые 6 месяцев жизни. Такая кожная форма мастоцитоза — наиболее частое его проявление, которое обычно характеризуется красно-коричневыми макулами и папулами (в диаметре не более 0,5 см) на верхних и нижних конечностях, но также может поражаться и кожа грудной клетки, передней брюшной стенки [3, 14, 15, 19, 20, 42]. Реже УП возникает на подошвах, ладонях, волосистой части головы и других участках кожи, куда не попадают солнечные лучи [3, 14, 18]. У детей первых двух лет жизни описан буллезный мастоцитоз, характеризующийся появлением на коже пузырей с прозрачным содержимым, в котором можно обнаружить маст-клетки (лаброциты) [10, 42].

Мастоцитома кожи менее распространена и, как правило, возникает только у детей с поврежденным участком пораженной кожи [3, 14, 18, 41]. По данным Н. Касимова [41], мастоцитоз проявляется в виде этой формы у 10—15 % больных. Мастоцитома представляет собой пятно, папулу или узелок (менее 1 см) желтого, коричневого или красного цвета [17, 19]. Согласно К. Wolff [22], кожная мастоцито-ма является твердой доброкачественной опухолью и должна быть диагностирована по результату биопсии. Автор отмечает, что она может предшествовать УП или быть ее исходом.

Патогномоничным для кожного мастоцитоза считается симптом Дарье — Унна, когда механическое повреждение пятна или папулы приводит к набуханию этого элемента и он приобретает вол-дыреобразный характер. Этот симптом обусловлен высвобождением из гранул тучных клеток большого количества гистамина, гепарина, серотонина и гиа-луроновой кислоты и, как следствие, расширением сосудов, повышением проницаемости их стенок, выходом жидкости в окружающие ткани и усилением зуда [43].

Гистологическая картина биоптата элемента мастоцитоза представлена инфильтратом в верхней части дермы, состоящим из тучных клеток, иногда захватывающим всю толщу дермы или проникающим в подкожно-жировую клетчатку [40, 43].

Клиническими проявлениями мастоцитоза у детей с более интенсивным поражением кожи могут быть головная или абдоминальная боль, учащенное сердцебиение, диарея, одышка, гипотензия, синкопе [16].

Системный мастоцитоз встречается, как правило, только у взрослых [3, 18]. Наиболее частыми внекожными пораженными органами являются костный мозг, селезенка, печень, лимфатические узлы и желудочно-кишечный тракт [19, 43].

C. Akin et al. [19] выделяют две категории в модели лечения мастоцитоза: контроль симптомов, вызванных высвобождением медиаторов из маст-клеток, и уменьшение их нагрузки. Наиболее часто используемыми препаратами являются блокаторы Н1/Н2-гистаминовых рецепторов [24—26]. Пациентам с диареей и асцитом, обусловленными мальабсорбцией, могут быть назначены глюкокортикостероиды [27, 28, 42]. О. Godt et al. [29] и В. Czarnetzki et al. [27] описывают положительный эффект при лечении кожных форм мастоцитоза псорален-фототерапией. В случае быстрого или агрессивного развития заболевания может также применяться альфа-интерферон

[14, 30—32, 44]. Для предупреждения малигнизации клона маст-клеток, по данным C. Akin [33] и A. Vega-Ruiz [34], обосновано назначение 2-CdA (2-хло-родиоксидаденозин, кладрибин), однако авторы отмечают его потенциальные мутагенный и имму-носупрессивный эффекты. При системных формах предлагается использование ингибитора тирозин-киназы — иматиниба (Gleevev; Novartis) [23, 35—38], и данный препарат показан только пациентам без мутаций в кодоне 816. A. Quintas-Cardama et al. [39] описывают, что перспективными в лечении масто-цитоза являются ингибиторы нетирозинкиназной KIT (гелданамицин, рапамицин, бортезомиб) и мо-ноклональных антител (гемтузумаб, озогамицин и др.), не имеющие на сегодняшний день достаточной доказательной базы.

Прогноз течения и исхода обсуждаемого заболевания в большинстве случаев зависит от его формы. Н. Касимов [41] отмечает благоприятный прогноз клинического течения мастоцитоза у детей. В исследовании Ken-Hong Lim et al. [2] при изучении большой когорты больных (342 чел.) отмечено, что пациенты с безболезненным (вялым) системным мастоцитозом имеют благоприятный прогноз и качество жизни, не отличающееся от такового у их сверстников. При этом уровень лейкемического перехода у этих пациентов довольно редкий (3—6 %), что также подтверждено результатами наблюдения L. Escribano et al. 145 больных [21]. Плохой прогноз заболевания имеют пациенты с маст-клеточной лейкемией: средняя продолжительность жизни у них составляет 2 месяца, а при агрессивном системном мастоцитозе этот показатель не превышает 2—3,5 года [2, 14]. Ken-Hong Lim et al. [2] отмечают, что плохими прогностическими факторами являются: потеря веса, гипоальбуминемия, тромбоцитопе-ния и избыток бластов в костном мозге.

С 2010 по 2013 г. под нашим наблюдением находились 7 детей (5 девочек и 2 мальчика) в возрасте от 6 месяцев до 3 лет с кожной формой мастоцитоза. У всех пациентов первые изменения на коже туловища и конечностей в виде кофейно-коричневых пятен и папул появились в первое полугодие жизни. Обращало на себя внимание, что у всех детей нами была выявлена хроническая персистирующая внутриклеточная герпесвирусная инфекция, тор-пидная к проводимому антивирусному лечению. Пациенты наблюдались у педиатра и дерматолога, получали антигистаминные и противовирусные препараты, местное лечение. Течение мастоцитоза у всех было волнообразным, характеризовалось появлением новых элементов пигментной крапивницы с последующим уменьшением интенсивности окрашивания, однако полной регрессии заболевания за указанный период наблюдения достигнуть не удалось ни в одном случае.

Приводим собственное клиническое наблюдение.

В октябре 2011 г. в клинику была направлена девочка А., 6 месяцев, проживающая в г. Мариуполе,

мама которой предъявляла жалобы на появление пятен кофейного цвета на животе в 1,5-месячном возрасте. В последующем новые пятна локализовались на животе, верхних и нижних конечностях, спине. Трижды имели место пузырьковые высыпания на волосистой части головы до 2—3 мм в диаметре с прозрачным содержимым, упругой консистенции. В 5-месячном возрасте дерматологом был выставлен диагноз: мастоцитоз, распространенная форма, прогрессирующее течение. На консультацию педиатра направлена для исключения системности патологического процесса. Из анамнеза жизни известно, что ребенок от II беременности (I — самоаборт в 5 недель), первых физиологических родов, родилась доношенной. До 6 месяцев у девочки имела место гипотрофия I степени. За 5-й месяц прибавила в весе 100 г. Девочка трижды болела острыми респираторными инфекциями (ОРИ). Находится на смешанном вскармливании.

При осмотре обращало на себя внимание наличие пятен кофейного цвета неправильной формы до 1,5 см в диаметре, склонных к слиянию, на туловище, верхних и нижних конечностях, шее и лице (рис. 1).

В физическом и нервно-психическом развитии девочка не отставала. Видимые слизистые розовые, чистые. Зубов не было. Большой родничок 1,5 х 1,5 см. Пальпировались подчелюстные, передне- и заднешейные лимфатические узлы до 2 см в диаметре, безболезненные при пальпации, мягко-эластической консистенции, не спаянные между собой и с окружающими тканями. Органы дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной систем без патологии. Стул 2—3 раза в сутки, с примесью слизи. Мочеиспускание не нарушено.

Девочка обследована.

Клинический анализ крови 20.10.11 г.: снижение гемоглобина до 109 г/л (норма 115—150 г/л), гемато-крита до 0,34 (норма 0,35—0,5). В коагулограмме выявлено удлинение АЧТВ до 36,3 с (норма — 23—36 с).

Рисунок 1. Девочка А., 6 месяцев. Диагноз: мастоцитоз, распространенная форма, прогрессирующее течение

В анализе крови обнаружено увеличение АЛТ до 52,68 Ед/л (норма — менее 32,0 Ед/л), ACT — до 36,94 Ед/л (норма — менее 31,0 Ед/л), глюкозы крови — до 6,64 ммоль/л (норма — 1,8—6,2 ммоль/л).

Общий анализ мочи — без патологии.

При проведении УЗИ органов брюшной полости выявлены эхо-признаки деформации желчного пузыря.

ДНК цитомегаловируса (ЦМВ) в слюне — более 1 ■ 106 копий ДНК/мл (аналитическая чувствительность — 400 копий/мл), ДНК цитомегаловируса в крови не обнаружена.

Допплер-эхокардиография: открытое овальное окно 2 см в диаметре, гемодинамически незначимое. Размеры камер и полостей, сократительная способность сердца в норме.

Железо сывороточное — 7,68 мкмоль/л (норма), общая железосвязывающая способность сыворотки крови — 72,70 мкмоль/л (норма), коэффициент насыщения плазмы трансферрином — 10,6 % (норма — 25—47). Витамин В12, фолиевая кислота — норма.

Гликозилированный НЬ — 5 % (норма).

Копроцитограмма 01.11.11 г.: нейтральный жир — (++), слизь — (+).

Диагноз: мастоцитоз, распространенная форма, прогрессирующее течение. Хроническая персисти-рующая цитомегаловирусная инфекция, активная (репликативная) фаза. Малая структурная аномалия развития сердца (открытое овальное окно).

Девочке было рекомендовано рациональное вскармливание, прикормы по возрасту; проведен 5-дневный курс ацикловира по 200 мг 5 раз в сутки, затем протефлазид по 1 капле 1 раз в день, растворив в 10 мл воды, в течение 2 месяцев; креон 10 000 по 1/5 капсулы во время каждого приема пищи в течение 10 дней; энтерожермина по 1 флакону 2 раза в сутки в течение 10 дней, затем симбитер в возрастной дозировке в течение 1 месяца.

Через 1 месяц самочувствие и состояние девочки улучшились (нормализовался аппетит, девочка прибавила в весе 700 г), однако высыпания на кожных покровах оставались без динамики.

После курса ацикловира ДНК ЦМВ в слюне составила 1,34 ■ 105 копий ДНК/мл. В дальнейшем ребенок получал неоднократные курсы антицито-мегаловирусного иммуноглобулина, протефлазида, ликопида, ацикловира. Удалось достигнуть снижения уровня ДНК до 1,05 ■ 102 копий ДНК/мл в ноябре 2012 г. с последующим нарастанием до 4,63 ■ 104 копий ДНК/мл (апрель 2013 г.)

На протяжении 20 месяцев наблюдения кожные высыпания у ребенка сохранялись, на туловище, верхних и нижних конечностях, шее и лице появлялись новые пятна кофейного цвета неправильной формы до 1,5 см в диаметре, склонные к слиянию, интенсивность пигментации не изменялась.

В мае 2013 года девочка перенесла ветряную оспу. Заболевание протекало в легкой форме: самочувствие ребенка было удовлетворительным, в течение 3 дней отмечался субфебрилитет, пузырь-

ковые высыпания были единичными (8 элементов). Девочка получала ацикловир по 200 мг 5 раз в сутки в течение 5 дней и протефлазид по 1 капле 2 раза в сутки рекомендованным курсом до 2 месяцев.

Особенностью данного клинического случая является течение мастоцитоза в сочетании с хронической персистирующей цитомегаловирусной инфекцией, торпидной к проводимому лечению. В течение 20 месяцев наблюдения и проводимого курсами противовирусного лечения девочка дважды перенесла ОРИ в легкой форме, без применения антибактериальной терапии, ветряную оспу в легкой форме.

Таким образом, мастоцитоз — мультифакторное неопластическое заболевание, характеризующееся пролиферацией тучных клеток в одном или нескольких органах. У детей встречается только кожная форма. Диагноз кожного мастоцитоза устанавливается на основании клинической симптоматики (высыпания на коже в виде пигментной крапивницы, мастоцитомы), наличия симптома Дарье — Унна (уртикарная отечность элементов пигментации в ответ на механическое повреждение), результатов гистологического исследования элементов сыпи и отсутствия критериев системного мастоцитоза. Обсуждаемое заболевание является мультидисци-плинарным и требует совместной работы врачей педиатров, общей практики — семейной медицины, дерматологов, аллергологов. Особенностью представленного клинического случая является течение мастоцитоза в сочетании с активной (репликатив-ной) фазой хронической персистирующей цитоме-галовирусной инфекции, торпидной к проводимой антицитомегаловирусной терапии.

Список литературы

1. Immunophenotypic analysis of mast cells in mastocytosis: When and how to do it. Proposals of the Spnish Network on Mastocytosis (REMA) / L. Escribano, В. Diaz-Agustin et al. // Cytometry & Clin-cytom. — 2004. — Vol. 58(l). — P. 1-8.

2. Ken-Hong L. Systemic mastocytosis in 342 consecutive adults: survival studies and prognostic factors / L. Ken-Hong, A. Tefferi // Blood. — 2009. — Vol. 113. — P. 5727-5736.

3. Silva I. Mastocytosis: a rare case of anaphylaxis in pediatric age and literature review /1. Silva, S. Carvalho, P. Pinto // Allergo Immunopathol. — 2008. — Vol. 36. — P. 154-163.

4. Horny H. Mastocytosis: state of the art/ H. Horny, K. Sotlar // Paleobiology. — 2007. — Vol. 74. — P. 121-132.

5. Pediatric mastocytosis is a clonal disease associated with D816 and other activating c-KIT mutations / C. Bodemer, O. Hermine, F. Palmerini et al. // J. Invest. Dermatol. — 2010. — Vol. 130 (3). -P. 804-815.

6. Pardanani A. Bone marrow mast cell immunophenotyping in adults with must cells diseases: a prospective study of 33 patients / A. Pardanani, Т. Kimlinger, T. Reeder // Leuk. Res. — 2004. -Vol. 28. — P. 777-783.

7. KIT mutation in mast cells and other bone marrow haematopoietic cell lineages in systemic mast cell disorders: a prospective study of the Spanish Network on Mastocytosis (REMA) in a series of 113 patients /A.C. Garcia-Montero, M. Jara-Acevedo, C. Teodosio et al. // Blood. — 2006. — Vol. 108. — P. 2366-2372.

8. Azana J.M. Urticaria pigmentosa: a review of 67 paediatric cases / J.M. Azana, A. Torrelo, I.G. Mediero et al. // Ped. Derma-tol. — 1994. — Vol. 11. — P. 102-106.

9. Castells M. Mastocytosis: classification, diagnosis and clinical presentation //Allergy. Asthma. — 2004. — Vol. 25. — P. 33-36.

10. Diagnostico, tratamiento y clasification de la mastocitosis pediatrica. Estudio de 172 casos/A.T. Fernandez,, L.N. Campoamor, L.E. Mora et al. // Actas. Dermosifiliogr. — 1998. — Vol. 89. — P. 461-476.

11. Shiloh-Malawsky Y, Confino Y, Yosipovitz A., Nassan D., Augarten A. Mastocytosis: The paediatric emergency physician’s perspective. //Pediatr. Emerg. Care. — 2003. — 19. — 172-3.

12. Diagnostic criteria and classification of mastocytosis: a consensus proposal/ P. Valent, H.P. Horny, L. Escribano et al. // Leuk Res. — 2001. — Vol. 25. — P. 603-625.

13. Mastocytosis (Mast Cell Disease) // Jaffe E., Harris N., Stein H., Vardiman J., eds. WHO Classification of Tumours Pathology and Genetics Tumours of Haematopoetic and Lymphoid Tissues. Lyon, France: IARC / P. Valent, H.-P. Horny, C.-Y. Li et al. — Press, 2001. — Vol. 23. — P. 292-302.

14. Current approaches to the diagnosis and treatment of systemic mastocytosis / Fred H. Hsieh, Sonia N. Bains // Annals of Allergy, Asthma & Immunology. — 2010. — Vol. 104, Issue 1. — P. 19-27.

15. Soter N.A. Mastocytosis and the skin //Hematol. Oncol. Clin. North Am. — 2000. — Vol. 14. — P. 557-564.

16. Kettelhut B.V. Paediatric mastocytosis / B.V. Kettelhut, D.D. Metcalf// J. Invest. Dermatol. — 1991. — Vol. 96. — P. 15-18.

17. Allogeneic non-myeloablative stem cell transplantation for advanced systemic mastocytosis: possible induction of a graft-versus mastocytosis effect / R. Nakamura, C. Akin, E. Bahceci et al. // Biol. Blood Marrow Transplant. — 2002. — Vol. 8. — P. 8-12.

18. Hartmann K. Pediatric mastocytosis / K. Hartmann, D.D. Metcalf // Hematol. Oncol. Clin. North Am. — 2000. — Vol. 14. — P. 625-640.

19. Akin C. Systemic Mastocytosis / C. Akin, D.D. Metcalfe // Annual Rev. Med. — 2004. — Vol. 55. — P. 419-432.

20. Carter M.C. Pediatric mastocytosis/M.C. Carter, D.D. Metcalf//Arch. Dis. Child. — 2002. — Vol. 86. — P. 315-319.

21. Escribano L. Prognosis in sdult indolent sysctemic mastocytosis: a lonf-term study of the Spanish Network on Mastocytosis in a series of 145patients/L. Escribano, I. Alvarez-Twose, L. Sanchez,-Munoz et al. // J. Allergy Clin. Immunol. — 2009. — Vol. 124 (3). — P. 514-521.

22. WolffK. Clinical and pathological aspects of cutaneous mastocytosis /K. Wolff, M. Komar, P. Petzelbauer //Leuk. Res. — 2001. — Vol. 25. — P. 603-625.

23. Chemotherapy and dasatinib induce long-term hematologic and molecular remission in systemic mastocytosis with acute myeloid leukemia with KITD816V / C. Ustun, C.L. Corless, N. Savage et al. // Leuk Res. — 2009. — Vol. 33. — P. 735-741.

24. Worobec A. Treatment of systemic mast cell disorders // Hematol. Oncol. Clin. North Am. — 2000. — Vol. 14. — P. 659-687.

25. A case of«smouldering» mastocytosis with high mast cell burden, monoclonal myeloid cells, and C-KITmutation Asp-816-Val/ J. Jordan, R. Fritsche-Polanz, W.R. Sperr et al. // Leuk. Res. — 2001. — Vol. 25. — P. 627-634.

26. Increased production ofprostaglandin D2 in patients with systemic mastocytosis/L.J. Roberts, B.J. Sweetman, R.A. Lewis et al. // N. Engl. J. Med. — 1980. — Vol. 303. — P. 1400-1404.

27. Phototherapy of urticariapigmentosa: clinical response and changes of cutaneous reactivity, histamine and chemotactic leukotri-

enes/В. Czarnetzki, Т. Rosenbach, G. Kolde et al.//Arch. Dermatol. Res. — 1985. — Vol. 277. — P. 105-113.

28. Metcalfe D.D. The treatment of mastocytosis// J. Invest. Dermatol. — 1991. — Vol. 96. — P. 64-67.

29. Short- and long-term effectiveness of oral and bath PUVA therapy in urticaria pigmentosa and systemic mastocytosis / O. Godt, E. Proksch, V. Streit et al. // Dermatology — 1997. — Vol. 195. -P. 35-39.

30. Mastocytosis: current concepts in diagnosis and treatment / L. Escribano, C. Akim, M. Castells et al. //Ann. Hematol. — 2002. -Vol. 81. — P. 677-690.

31. A case of systemic mastocytosis; therapeutic efficacy of keto-tifen / P. Povoa, J. Ducla-Soares, A. Fernandes et al. // J. Intern. Med. — 1991. — Vol. 229. — P. 475-477.

32. Response to interferon alfa-2b in a patient with systemic mastocytosis / H.C. Kluin-Nelemans, J.H. Jansen, H. Breukelman et al. //N. Engl. J. Med. — 1992. — Vol. 326. — P. 619-623.

33. Akin C. A novel form of mastocytosis associated with a tran-semembrane c-kit mutation and response of imatinib / C. Akin,

G. Fumo, A.S. Yavuz//Blood. — 2004. — Vol. 103. — P. 3222-3225.

34. Phase II study of imatinib mesylate as therapy for patients with systemic mastocytosis /A. Vega-Ruiz,, J.E. Cortes, M. Saver et al. // Leuk. Res. — 2009. Vol. 27(2). — P. 635-641.

35. Inhibition of the Abl proteintyrosine kinase in vitro and in vivo by a 2-phenylaminopyrimidine derivative/E. Buchdunger, J. Zimmermann, H. Mett et al. //Cancer Res. — 1996. — Vol. 56. — P. 100-104.

36. Effects of a selective inhibitor of the Abl tyrosine kinase on the growth of Bcr-Abl positive cells / B.J. Druker, S. Tamura, E. Buchdunger et al. // Nature Med. — 1996. — Vol. 2. — P. 561-566.

37. Abl proteintyrosine kinase inhibitor STI57I inhibits in vitro signal transduction mediated by c-kit and platelet-derived growth factor receptors / E. Buchdunger, C.L. Cioffi, N. Law et al. //J. Pharmacol. Exp. Then. — 2000. — Vol. 295. — P. 139-145.

38. Swerdlow S. Mastocytosis (Mast cell disease) // Classification of Tumors / S. Swerdlow, E. Campo, N. Harris. — Lyoun, France: IARC Press. — 2008. — Vol. 2. — P. 54-63.

39. Novel approaches in the treatment of systemic mastocytosis / A. Quintas-Cardama, A. Aribi, J. Cortes et al. // Cancer. — 2006. -Vol. 107. — P. 1429-1439.

40. Омельченко Л.И., Квашнина Л.В. Мастоцитозы у 10-летнего ребенка / Л.И. Омельченко, Л.В. Квашнина // Педиатрия, акушерство и гинекология. — 1994. — № 5. — C. 30-31.

41. Касимов Н.К. Системный мастоцитоз // Клиническая медицина. — 1990. — № 4. — C. 102-106.

42. Мастоцитоз / О.О. Абрагамович, Л.Ф. Лисак, О.Г. Хо-досевич и соавт. // Клиническая медицина. — 1990. — № 4. -C. 98-102.

43. Терещенко В.Н. Генерализованная узловато-инфильтра-тивная форма мастоцитоза/В.Н. Терещенко, М.Н. Лесникова, А.Б. Корнилов// Российский журнал кожньк и венерических болезней.вання у дней. Наведено власний досвщ 20-мюячного спостереження пащентки 3i шырною формою мастоцитозу.

Kro40BÎ слова: мастоцитоз, тгментна кропив’янка, дии.

Nagornaya N.V., Bordyugova Ye.V., KovalA.P., Dubovaya A.V. Donetsk National Medical University named after M. Gorky, Donetsk, Ukraine

MASTOCYTOSIS IN CHILDREN: LITERATURE REVIEW AND OWN CLINICAL OBSERVATION

Summary. The review of literature presents the data on neoplastic disease — mastocytosis. We provide the modern information of the etiopathogenesis, classification, clinical presentation, methods of diagnosis and treatment in children. We presented own experience of 20-month follow-up of female patient with cutaneous mastocytosis.

Key words: mastocytosis, urticaria pigmentosa, children.

Множественные пигментные пятна на туловище

Пациентка Я., 56 лет, обратилась за консультативной помощью в связи с тем, что 5 лет назад появились множественные пигментные высыпания на туловище.

При осмотре: на коже туловища имеются множественные высыпания в виде различных от рыжевато-коричневых до коричневых пятен и папул. Симптомы заболевания обостряются при физической нагрузке, зное. В местах трения и после горячей ванны на пятнах появляются волдыри, сначала красные, затем они припухают еще больше и становятся белого цвета.

Пациентка Я., 56 лет: красные волдыри после механического воздействия на фоне множественных пигментных пятен

Диагноз: мастоцитоз (mastocytosis).

Этиология, патогенез, клиника: проявления мастоцитоза появляются с рождения до взрослого возраста и могут ограничиваться только кожей (большинство детей) или поражать многие органы, такие как костный мозг, печень, селезенка, лимфатические узлы (у взрослых). У детей заболевание имеет обычный характер и часто проявляется одиночными или множественными рыжевато-коричневыми пятнами (пигментная крапивница), которые исчезают к подростковому возрасту.

У взрослых, страдающих мастоцитозом, высыпания на коже либо не отмечаются, либо наблюдаются красно-коричневые пятна и папулы диаметром 2–5 мм. Заболевание продолжается всю жизнь. У большинства взрослых пациентов отмечаются устойчивые телеангиэктатические пятна. Потирание высыпаний часто приводит к появлению на их поверхности волдырей (признак Дарье), что более характерно для детей и зависит от плотности расположения мастоцитов в этих кожных элементах. В раннем детстве при мастоцитозе кроме пятнисто-папулезных высыпаний могут появляться пузыри.

Мастоцитоз у взрослых существенно отличается от такового у детей. В большинстве случаев проявления на коже у взрослых представлены красновато-коричневатыми пятнами и папулами до 1 см в диаметре. Преимущественная локализация этих высыпаний – на туловище и проксимальных отделах конечностей, реже – на лице, дистальных отделах конечностей, ладонях и подошвах. Заболевание может быть как асимптомным, так и иметь сопутствующие симптомы, когда высвобождаются медиаторы мастоцитов, что реализуется в виде зуда, более яркой окраски высыпаний, абдоминальных болей, диареи, гипотензии и обморока. Как у детей, так и у взрослых при мастоцитозе может наблюдаться комплекс симптомов, порой касающийся не только поражения кожи, но и других органов. Такое многообразие симптоматики в виде различных физиологических эффектов связано с секрецией мастоцитами таких медиаторов воспаления, как гистамин, эйкозаноиды, цитокины.

Жалобы и проявления заболевания могут колебаться от ощущения зуда и воспаления до абдоминальной боли, диареи, озноба, головокружения и обморока. Такие жалобы нередко служат сигналом наличия внекожного мастоцитоза. У 50–60% взрослых пациентов отмечается спленомегалия. У больных мастоцитозом могут отмечаться такие гастроинтестинальные симптомы, как абдоминальная боль, диарея, тошнота и рвота. Боль провоцируется алкоголем, некоторыми видами пищи, стрессом и стимуляцией медиаторов мастоцитов. Диарея у больных мастоцитозом носит эпизодический характер. При системном мастоцитозе может наблюдаться вторичный гастрит и даже пептические язвы. Из симптомов нарушения со стороны нервной системы можно отметить следующие: раздражительность, утомляемость, головная боль, снижение внимания и мотивации, ограничение памяти на ближайшие события, неспособность эффективно трудиться, трудности в общении с другими людьми. Есть мнение, что эти симптомы вторичны и вызваны медиаторами мастоцитов.

Мастоцитоз дифференцируют с аллергической крапивницей.

Лечение: пациенты должны быть насторожены по отношению к факторам, приводящим к дегрануляции мастоцитов (алкоголь, антихолинергические препараты, аспирин и другие нестероидные противовоспалительные средства, наркотики, полимиксин В). Следует подчеркнуть, что жара и трение элементов высыпаний могут провоцировать локальные и системные симптомы и должны быть по возможности исключены из повседневной жизни пациентов. Больного необходимо предупредить относительно риска обострения при купании в горячей воде, при растирании кожи мочалкой, ношении тесной одежды.

Эффективными являются антагонисты рецепторов гистамина, представляющие собой фактически симптоматическую терапию при обострении. Есть сообщения об эффективности ПУВА-терапии 4 раза в неделю. Использование топических кортикостероидов на протяжении 6 и более недель снимает ощущение зуда на длительное время (до 12 мес). В ситуации крайне резкого обострения применяют системные кортикостероиды, а также экстренно – инъекцию адреналина.

Системный мастоцитоз — Диагностика и лечение

Диагностика

Чтобы диагностировать системный мастоцитоз, ваш врач, скорее всего, начнет с изучения ваших симптомов и обсуждения вашей истории болезни, включая принимаемые вами лекарства. Затем он или она может заказать тесты, которые ищут высокий уровень тучных клеток или веществ, которые они выделяют. Также может быть проведена оценка органов, пораженных этим заболеванием.

Тесты могут включать:

Анализы крови или мочи
Биопсия костного мозга
Биопсия кожи
Визуальные тесты, такие как рентген, ультразвук, сканирование костей и компьютерная томография
Биопсия органов, пораженных болезнью, например печени
Генетическое тестирование

Типы системного мастоцитоза

Пять основных типов системного мастоцитоза включают:

Индолентный системный мастоцитоз. Это наиболее распространенный тип, который обычно не включает дисфункцию органов. Кожные симптомы являются обычными, но могут быть поражены и другие органы, и болезнь может медленно ухудшаться с течением времени.
Тлеющий системный мастоцитоз. Этот тип связан с более значительными симптомами и может включать дисфункцию органов и ухудшение состояния со временем.
Системный мастоцитоз с другим заболеванием крови или костного мозга. Этот тяжелый тип развивается быстро и часто связан с дисфункцией и повреждением органов.
Агрессивный системный мастоцитоз. Этот редкий тип является более тяжелым, со значительными симптомами и обычно связан с прогрессирующей дисфункцией и повреждением органов.
Тучноклеточный лейкоз. Это чрезвычайно редкая и агрессивная форма системного мастоцитоза.

Системный мастоцитоз чаще всего встречается у взрослых. Другой тип мастоцитоза, кожный мастоцитоз, обычно возникает у детей и обычно поражает только кожу.Обычно это не прогрессирует до системного мастоцитоза.

Лечение

Лечение может варьироваться в зависимости от типа системного мастоцитоза и пораженных органов. Лечение обычно включает контроль симптомов, лечение болезни и регулярное наблюдение.

Управляющие триггеры

Выявление и предотвращение факторов, которые могут запускать ваши тучные клетки, таких как определенные продукты, лекарства или укусы насекомых, может помочь контролировать симптомы системного мастоцитоза.

Лекарства

Ваш врач может порекомендовать лекарства по адресу:

Лечение симптомов, например, антигистаминными препаратами
Снижает кислотность желудка и снижает дискомфорт в пищеварительной системе
Противодействовать воздействию веществ, выделяемых тучными клетками, например, кортикостероидами
Ингибировать ген KIT для уменьшения продукции тучных клеток

Медицинский работник может научить вас делать себе инъекцию адреналина в случае тяжелой аллергической реакции при срабатывании тучных клеток.

Химиотерапия

Если у вас агрессивный системный мастоцитоз, системный мастоцитоз, связанный с другим заболеванием крови, или лейкоз тучных клеток, вас могут лечить химиотерапевтическими препаратами для уменьшения количества тучных клеток.

Трансплантация стволовых клеток

Для людей с запущенной формой системного мастоцитоза, называемой лейкозом тучных клеток, пересадка стволовых клеток может быть вариантом.

Регулярный мониторинг

Ваш врач регулярно контролирует состояние вашего состояния, используя образцы крови и мочи. Вы можете использовать специальный домашний набор для сбора образцов крови и мочи при появлении симптомов, что даст вашему врачу лучшее представление о том, как системный мастоцитоз влияет на ваше тело. Регулярные измерения плотности костей могут помочь вам выявить такие проблемы, как остеопороз.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Mayo Clinic, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого состояния.

Образ жизни и домашние средства

Системный мастоцитоз может быть сложным заболеванием. Понимание вашего состояния имеет решающее значение для постоянного ухода и предотвращения осложнений. Спросите семью или друзей, могут ли они помочь вам контролировать ваше состояние и заботиться о нем. Вот несколько советов по уходу за собой:

Выявляйте триггеры и избегайте их.
Лечит аллергические реакции. Если ваш врач рекомендует адреналин, всегда носите с собой дозу.
Следуйте рекомендациям врача и продолжайте наблюдение.
Носите браслет или ожерелье с медицинским предупреждением или держите при себе медицинскую карту, удостоверяющую, что у вас системный мастоцитоз. Попросите своего врача предоставить вам информацию для медицинских работников, которую вы можете взять с собой на случай, если вам понадобится неотложная помощь.

Помощь и поддержка

Уход за пожизненным заболеванием, таким как системный мастоцитоз, может быть стрессовым и утомительным. Рассмотрим эти стратегии:

Узнайте о расстройстве. Узнайте как можно больше о системном мастоцитозе. Тогда вы сможете сделать лучший выбор и защитить себя. Помогите членам вашей семьи и друзьям понять состояние, необходимый уход и меры безопасности, которые вам необходимо предпринять.
Найдите команду проверенных профессионалов. Вам нужно будет принять важные решения относительно ухода. Медицинские центры со специализированными бригадами могут предложить вам информацию о системном мастоцитозе, а также дать совет и поддержку и помочь в организации лечения.
Обратитесь за другой поддержкой. Разговор с людьми, которые сталкиваются с подобными проблемами, может предоставить вам информацию и эмоциональную поддержку. Спросите своего врача о ресурсах и группах поддержки в вашем районе. Если вы не чувствуете себя комфортно в группе поддержки, ваш врач может помочь вам связаться с кем-нибудь, кто имел дело с системным мастоцитозом. Или вы можете найти групповую или индивидуальную поддержку в Интернете.
Обратитесь за помощью к семье и друзьям. При необходимости попросите или примите помощь от семьи и друзей. Найдите время для своих интересов и занятий. Консультация специалиста по психическому здоровью может помочь вам адаптироваться и справиться.

Подготовка к приему

Хотя сначала вы можете проконсультироваться со своим семейным врачом, он или она может направить вас к врачу, специализирующемуся на аллергии и иммунологии (аллерголог), или к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематолог).

Подготовка и упреждение вопросов помогут вам максимально эффективно проводить время с врачом.Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к первому визиту.

Что вы можете сделать

Перед встречей составьте список, который включает:

Ваши симптомы, в том числе, когда они начались и может ли что-нибудь ухудшить или улучшить их
Проблемы со здоровьем, которые у вас были, и их лечение
Все лекарства, витамины, травяные добавки и пищевые добавки, которые вы принимаете
Вопросы, которые вы хотите задать врачу

Попросите члена семьи или друга, которому вы доверяете, присоединиться к вам на прием.Возьмите с собой кого-нибудь, кто может оказать эмоциональную поддержку и помочь вам запомнить всю информацию.

Вопросы, которые следует задать врачу, могут включать:

Что, вероятно, вызывает мои симптомы?
Есть ли другие возможные причины этих симптомов?
Какие тесты мне нужны?
Стоит ли обратиться к специалисту?

Чего ожидать от врача

Ваш врач может задать такие вопросы, как:

Какие симптомы вы испытываете?
Когда у вас появились симптомы?
Есть ли у вас аллергия или были ли у вас аллергические реакции?
Что вызывает у вас аллергию?
Что, по-видимому, ухудшает или улучшает ваши симптомы?
Были ли у вас диагностированы или лечились какие-либо другие заболевания?

Ваш врач задаст дополнительные вопросы в зависимости от ваших ответов, симптомов и потребностей.После получения подробной информации о симптомах и истории болезни вашей семьи ваш врач может назначить анализы, которые помогут в диагностике и планировании лечения.

20 ноября 2020 г.

NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

ОБЗОР СТАТЕЙ
Theoharides TC, Valent P, Akin C. Тучные клетки, мастоцитоз и родственные заболевания. N Engl J Med. 2015 июля 9; 373 (2): 163-72.

Cardet JC, Akin C, Lee MJ. Мастоцитоз: обновленная информация о фармакотерапии и будущих направлениях.Эксперт Opin Pharmacother. 2013 Октябрь; 14 (15): 2033-45. DOI: 10.1517 / 14656566.2013.824424. PubMed PMID: 24044484.

Fried AJ, Akin C. Первичные нарушения тучных клеток у детей. Curr Allergy AsthmaRep. 2013 декабрь; 13 (6): 693-701. DOI: 10.1007 / s11882-013-0392-6. Рассмотрение. PubMed PMID: 24150753.

Ланге М., Недошитко Б., Горска А., Завроцкий А., Собянек М., Козловский Д. Мастоцитоз у детей и взрослых: неоднородность клинической картины заболевания. Arch Med Sci. 4 июля 2012 г .; 8 (3): 533-541.

Валент П., Акин С., Арок М., Брокоу К., Баттерфилд Дж. Х., Картер М. С., Кастельс М., Эскрибано Л., Хартманн К., Либерман П., Недошитко Б., Орфао А., Шварц Л. Б., Сотлар К., Сперр В. Р., Тригиани М., Валента Р., Возбужденный HP, Меткалф Д.Д.Определения, критерии и глобальная классификация заболеваний тучных клеток с особым упором на синдромы активации тучных клеток: предложение консенсуса. Int Arch Allergy Immunol. 2012; 157 (3): 215-25. DOI: 10,1159 / 000328760. Epub 2011, 27 октября. PubMed PMID: 22041891; PubMed Central PMCID: PMC3224511.

Кастельс М., Меткалф Д.Д., Эскрибано Л. Диагностика и лечение кожного мастоцитоза у детей: практические рекомендации. Am J Clin Dermatol. 2011 1 августа; 12 (4): 259-70. DOI: 10.2165 / 11588890-000000000-00000.Рассмотрение. PubMed PMID: 21668033.

Валент П., Сперр В. Р., Акин С. Как я лечу пациентов с запущенным системным мастоцитозом. Кровь. 23 декабря 2010 г .; 116 (26): 5812-7. DOI: 10.1182 / кровь-2010-08-292144. Epub 2010 20 сентября. PubMed PMID: 20855864.

Metcalfe DD. Тучные клетки и мастоцитоз. Кровь. 15 августа 2008 г .; 112 (4): 946-56.doi: 10.1182 / blood-2007-11-078097. Рассмотрение. PubMed PMID: 18684881; PubMed Central PMCID: PMC2515131.

Валент П., Акин С., Эскрибано Л., Фёдингер М., Хартманн К., Броков К., Кастельс М., Сперр В. Р., Клюин-Нелеманс Х.С., Хэмди Н. А., Лортолари О., Робин Дж., Ван Дормаал Дж., Сотлар К., Хаусвирт А. В., Arock M, Hermine O, Hellmann A, Triggiani M, Niedoszytko M, Schwartz LB, Orfao A, Horny HP, Metcalfe DD.Стандарты и стандартизация мастоцитоза: согласованные заявления по диагностике, рекомендациям по лечению и критериям ответа. Eur J Clin Invest. 2007 июнь; 37 (6): 435-53. Рассмотрение. PubMed PMID: 17537151.

Tharp MD, Longley BJ Jr. Мастоцитоз. Dermatol Clin. 2001; 19: 679-96, viii-ix.

Valent P, Horny HP, Escribano L и др. Диагностические критерии и классификация мастоцитоза: предложение консенсуса. Leuk Res. 2001; 25: 603-25.

Мароне Дж., Спадаро Дж., Граната Ф. и др.Лечение мастоцитоза: фармакологические основы и современные концепции. Leuk Res. 2001; 25: 583-94.

Longley BJ, Reguera MJ, Ma Y. Классы активирующих мутаций c-KIT: предполагаемые механизмы действия и последствия для классификации заболеваний и терапии. Leuk Res. 2001; 25: 571-76.

Остин К.Ф., Бойс Дж. Развитие клонов тучных клеток и фенотипическая регуляция. Leuk Res. 2001; 25: 511-18.

Хартманн К., Хенц Б.М. Мастоцитоз: последние достижения в определении этого заболевания. Br J Dermatol.2001; 144: 682-95.

Valent P, Schernthaner GH, Sperr WR, et al. Вариабельная экспрессия связанных с активацией поверхностных антигенов на тучных клетках человека при здоровье и болезни. Immunol Rev.2001; 179: 74-84.

Хартманн К., Меткалф ДД. Детский мастоцитоз. Hematol Oncol Clin North Am. 2000; 14: 579-623, vii.

Паркер Р.И. Гематологические аспекты системного мастоцитоза. Hematol Oncol Clin North Am. 2000; 14: 557-68.

Сотер NA. Мастоцитоз и кожные покровы. Hematol Oncol Clin North Am.2000; 14: 537-55.

ИНТЕРНЕТ
Мастоцитоз объяснил. Хроники мастоцитоза. Общество мастоцитоза. Доступно по адресу: http://tmsforacure.org/documents/MastocytosisExplained.pdf. По состоянию на 20 декабря 2016 г.

Кришнан К., Джайшанкар Д. Системный мастоцитоз. Medscape, последнее обновление 22 апреля 2016 г. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/203948-overview. По состоянию на 20 декабря 2016 г.

McKusick VA, ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM).Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 154800; Доступно на http://omim.org/entry/154800 Последнее обновление: 24.01.2012. По состоянию на 20 декабря 2016 г.

Wong HK, Najib U. Urticaria. Medscape, последнее обновление 13 сентября 2016 г. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/137362-overview. По состоянию на 20 декабря 2016 г.

Rasool HJ. Миелопролиферативное заболевание. Medscape, последнее обновление 26 февраля 2016 г. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/204714-overview.По состоянию на 20 декабря 2016 г.

Klapproth JM, Yang VW. Нарушение всасывания. Medscape, последнее обновление 16 декабря 2014 г. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/180785-overview. По состоянию на 20 декабря 2016 г.

Lehrer J, Lichtenstein GR. Синдром раздраженного кишечника. Medscape, последнее обновление 10 октября 2016 г. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/180389-overview. По состоянию на 20 декабря 2016 г.

Rowe W, Lichtenstein GR. Заболевание раздраженного кишечника. Medscape, последнее обновление 17 июня 2016 г.. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/179037-overview. По состоянию на 20 декабря 2016 г.

Мастоцитоз и тучные клетки: симптомы и лечение

Обзор

Что такое мастоцитоз?

Мастоцитоз — это состояние, при котором определенные иммунные клетки, называемые тучными клетками, накапливаются под кожей и / или в костях, кишечнике и других органах.

Этот ненормальный рост тучных клеток вызывает ряд симптомов, включая зудящие шишки на коже, желудочно-кишечные (ЖКТ) проблемы, такие как диарея и боль в костях. Это может увеличить риск анафилаксии (тяжелой аллергической реакции), когда пациенты сталкиваются с определенными триггерами окружающей среды (такими как укус пчелы). В некоторых случаях мастоцитоз может быть агрессивным и привести к смерти, если его не лечить. Мастоцитоз не заразен.

Что такое тучные клетки?

Тучные клетки — это белые кровяные тельца, расположенные по всему телу.У людей больше всего тучных клеток там, где тело встречается с окружающей средой: кожа, легкие и кишечник.

Обычно тучные клетки являются частью вашей иммунной системы. Когда тучные клетки обнаруживают микроб или вирус, они вызывают воспалительную (аллергическую) реакцию, выделяя химическое вещество, называемое гистамином. Этот ответ защищает ваше тело от микробов и инфекций.

Тучные клетки также участвуют в других жизненно важных функциях вашего тела. Они участвуют в процессе заживления ран, роста костей и образования новых кровеносных сосудов.

Какие виды мастоцитоза?

Существует два основных типа мастоцитоза. Их:

Кожный: Этот тип мастоцитоза поражает только кожу. Чаще встречается у детей. Тучные клетки накапливаются в коже, вызывая красные или коричневые поражения с зудом. Сам по себе кожный мастоцитоз не опасен для жизни. Но у людей с этим заболеванием наблюдаются серьезные симптомы, и у них гораздо выше риск тяжелой аллергической реакции, которая может быть фатальной.
Системный: Системный мастоцитоз, возникающий в основном у взрослых, поражает другие части тела, кроме кожи. Тучные клетки накапливаются в костном мозге и органах, таких как кишечник. В случае агрессивного системного мастоцитоза это может быть опасным для жизни. Системный мастоцитоз включает две редкие формы: лейкоз тучных клеток и саркому тучных клеток. Саркома тучных клеток возникает, когда где-то в организме образуется опухоль, состоящая из тучных клеток. Лейкоз тучных клеток — очень агрессивная форма заболевания, при котором большое количество тучных клеток обнаруживается в крови и костном мозге.

Симптомы и причины

Что вызывает мастоцитоз?

Мастоцитоз, в частности системный мастоцитоз, часто вызывается мутацией (изменением кода или последовательности) в гене, называемом KIT . Изменение происходит после зачатия. В большинстве случаев он не передается по наследству (передается из поколения в поколение).

Если у вас мастоцитоз, определенные действия и факторы могут вызвать приступ. То, что вызывает приступ у одного человека, может не повлиять на другого. Есть десятки потенциальных триггеров. Вам следует поговорить со своим врачом о лекарствах и ситуациях, которых следует избегать.

Некоторые общие триггеры включают:

Трение или трение о кожу.
Физические упражнения и физическая активность.
Укусы насекомых (особенно муравьев), осы и пчелы.
Алкоголь, определенные продукты питания и некоторые лекарства, в том числе нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), миорелаксанты и анестезия.
Резкие перепады температуры.
Физический или эмоциональный стресс.

На кого влияет мастоцитоз?

Мастоцитоз может возникать у детей и взрослых. Системный мастоцитоз обычно поражает взрослых. Кожный мастоцитоз обычно появляется у детей, как правило, до второго дня рождения ребенка. Заболевание в основном одинаково поражает мужчин и женщин.

Насколько распространен мастоцитоз?

Мастоцитоз встречается редко. По одной оценке, это происходит у одного из каждых 10 000 человек, а по другой оценке — у одного из 20 000 человек.

Каковы симптомы мастоцитоза?

Симптомы мастоцитоза могут варьироваться от легких до тяжелых. В их числе:

Коричневые или красные пятна на коже, шишки или пятна, вызывающие зуд.
Волдыри на коже (этот симптом обычно возникает у детей).
Тошнота, боли в желудке, диарея и рвота.
Боль в костях.
Промывание (когда кожа по всему телу становится красной).
Падение артериального давления.
Обморок.

Диагностика и тесты

Как диагностируется мастоцитоз?

Ваш лечащий врач спросит о ваших симптомах и осмотрит вашу кожу.Они могут заказать анализы мочи или крови. Чтобы диагностировать кожный мастоцитоз, ваш врач возьмет небольшой образец кожи и отправит его в лабораторию для тестирования. Эта процедура называется биопсией кожи.

Врачи могут выполнить биопсию костного мозга, если они считают, что у вас системный мастоцитоз. Они вводят иглу в вашу кость и берут образец костного мозга (губчатая ткань внутри ваших костей) и костной ткани. Ваш врач обезболит пораженный участок перед процедурой. Перед биопсией ваш лечащий врач может назначить анализ крови для измерения базального уровня триптазы в сыворотке крови.Тучные клетки выделяют триптазу, фермент, когда клетки запускаются.

Ведение и лечение

Как лечится мастоцитоз?

От мастоцитоза нет лекарства, но лечение может помочь минимизировать симптомы. Чтобы справиться с этим, вам нужно избегать триггеров, которые могут вызвать атаку.В курс лечения мастоцитоза входит:

Лекарства от симптомов: Антигистаминные препараты, модификаторы лейкотриенов, стабилизаторы тучных клеток и кремы с кортикостероидами могут облегчить симптомы аллергической реакции, например, кожный зуд. Чтобы уменьшить воспаление, врачи могут назначить пероральные стероиды или лекарство под названием кромолин натрия. Бисфосфонаты могут укрепить слабые кости. В зависимости от ваших симптомов ваш врач может назначить другие лекарства, в том числе лекарства, снижающие кислотность желудка или снимающие боль в костях.
Адреналин: Каждый, у кого есть мастоцитоз, должен иметь при себе EpiPen® (адреналин для инъекций). В случае анафилактического шока инъекция адреналина может спасти вам жизнь.
Ультрафиолетовый свет: Ваш врач может использовать ультрафиолетовое (УФ) излучение, чтобы сделать потемневшие поражения кожи менее заметными.
Лечение агрессивного системного мастоцитоза: Ваш врач может назначить химиотерапию, например кладрибин, для лечения агрессивного системного мастоцитоза.Мидостаурин, препарат, нацеленный на мутацию KIT, был одобрен FDA США для лечения системного мастоцитоза. Для тех, у кого нет мутации в гене KIT, можно использовать другое лекарство, называемое иматинибом. Некоторым пациентам с агрессивным системным мастоцитозом может быть сделана трансплантация аллогенных гемопоэтических стволовых клеток (также называемая трансплантацией костного мозга). Новое лекарство, которое нацелено на мутацию KIT, называемое авапритинибом, хотя и не одобрено FDA США, может быть доступно при определенных обстоятельствах.

Каковы осложнения мастоцитоза?

У людей с мастоцитозом гораздо больше шансов получить опасную для жизни аллергическую реакцию. Триггерные факторы, такие как лекарства, еда и резкие перепады температуры (например, прыжок в холодную воду), могут вызвать анафилактический шок.

Если у вас или у вашего ребенка мастоцитоз, вам следует поговорить со своим врачом перед анестезией. Многие виды анестезии могут вызвать смертельную аллергическую реакцию.

Осложнения системного мастоцитоза включают:

Мягкие, слабые кости: Состояние, называемое остеопорозом, вызывает размягчение и разрушение костей.
Проблемы с печенью: Печень может воспалиться и перестать работать.
Cytopenia: Мастоцитоз может уменьшить количество клеток крови, производимых вашим организмом, состояние, называемое цитопенией. Цитопения может привести к усталости, слабости или чрезмерному кровотечению и синякам. Это также может сделать вас более уязвимым для инфекции.
Рак: В редких случаях у людей развивается лейкемия тучных клеток или саркома тучных клеток (рак мягких тканей тела).

Профилактика

Как предотвратить мастоцитоз?

Поскольку мастоцитоз является генетическим заболеванием, предотвратить его невозможно. Если у вас мастоцитоз, вы можете предотвратить приступ, отказавшись от пищи, лекарств и ситуаций, которые вызывают вспышку.

Поговорите со своим врачом о триггерах, которых следует избегать. Триггеры варьируются от человека к человеку. Подумайте о том, чтобы носить браслет с медицинским предупреждением, чтобы уведомлять других о лекарствах (например, анестезии), которые вы не можете принимать.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с мастоцитозом?

Прогноз зависит от типа мастоцитоза и степени его тяжести.Кожный мастоцитоз не опасен для жизни, но у детей, у которых он есть, больше шансов получить летальную аллергическую реакцию. Кожный мастоцитоз у детей обычно проходит или проходит к тому времени, когда ребенок достигает половой зрелости. Вот почему агрессивное лечение обычно не требуется.

Системный мастоцитоз поражает органы по всему телу. Это означает, что он зачастую более серьезен, чем кожный мастоцитоз. Прогноз широко варьируется, поскольку системный мастоцитоз может варьироваться по степени тяжести.

Люди с более агрессивными случаями мастоцитоза могут не выжить более чем через несколько лет после постановки диагноза. У людей с менее агрессивным мастоцитозом средняя продолжительность жизни. Обычно они могут управлять этим заболеванием, избегая триггеров и принимая антигистаминные препараты.

Мастоцитоз: что это такое, как его диагностируют и лечат

Обратите внимание: Эта информация была актуальной на момент публикации. Но медицинская информация постоянно меняется, и некоторая информация, приведенная здесь, может быть устаревшей.Для получения регулярно обновляемой информации по различным темам, связанным со здоровьем, посетите familydoctor.org, веб-сайт AAFP по обучению пациентов.

Информация от вашего семейного врача

Am Fam Physician. 1 июня 1999 г .; 59 (11): 3059-3060.

См. Соответствующую статью о мастоцитозе.

Что такое мастоцитоз?

Мастоцитоз (скажем, «мастоцитоз») — редкое заболевание кожи (наиболее распространенная форма) или других частей тела (очень редко), таких как желудок, кишечник и костный мозг.Это вызвано слишком большим количеством тучных клеток. Тучные клетки — это разновидность клеток крови.

Мастоцитоз может возникнуть в любом возрасте. У взрослых дело обстоит серьезнее. У детей болезнь обычно легкая, и они часто ее перерастают.

Что такое тучные клетки?

Тучные клетки производятся вашим костным мозгом. Они являются частью вашей иммунной системы. Они помогают бороться с инфекциями. Их больше в коже, легких и кишечнике. Тучные клетки производят химическое вещество, называемое гистамином. Гистамин может вызвать отек, зуд и покраснение, когда ваше тело реагирует на что-то вроде укуса насекомого или укуса пчелы.

Что вызывает мастоцитоз?

Причины мастоцитоза неизвестны. Мы знаем некоторые вещи, которые вызывают выброс гистамина и вызывают симптомы. Симптомы могут быть вызваны холодом или жарой, некоторыми лекарствами, эмоциональным стрессом и укусами насекомых. Триггеры не у всех одинаковы.

Каковы симптомы мастоцитоза?

Симптомы различаются в зависимости от того, где находятся лишние тучные клетки. Если на коже слишком много тучных клеток, у вас может появиться красная зудящая сыпь.Вы можете получить крапивницу или сыпь, похожую на веснушки. Если потереть сыпь, она может покраснеть и опухнуть. Иногда тучные клетки собираются в одном месте на коже и образуют одну большую шишку.

У вас может быть диарея и боль в желудке, если тучные клетки находятся в желудке и кишечнике. (Это редко).

У некоторых пациентов лишние тучные клетки вызывают серьезную реакцию, например сильную аллергическую реакцию. Артериальное давление может внезапно упасть до низкого уровня и вызвать обморок. У человека могут быть проблемы с дыханием.Эта реакция может привести к смерти, если лечение не начнется сразу. (Такая серьезная реакция встречается очень редко.)

Как мой врач узнает, что у меня мастоцитоз?

Симптомы мастоцитоза могут быть похожи на симптомы многих других проблем со здоровьем. Ваш врач может сделать биопсию кожи, чтобы выяснить, что у вас есть. Врач удаляет небольшой кусочек кожи и помещает его под микроскоп, чтобы найти лишние тучные клетки. Когда у взрослого возникает мастоцитоз, может потребоваться биопсия костного мозга для поиска других заболеваний крови, которые могут сопровождать мастоцитоз.

Если у вас нет сыпи, но есть другие симптомы, например диарея, ваш врач может сделать анализ крови или мочи.

Как лечится мастоцитоз?

Полезны антигистаминные препараты, которые часто используются для лечения аллергии. Если вас беспокоит сыпь, врач может порекомендовать вам пройти курс лечения ультрафиолетом. Если у вас диарея, может помочь пероральная версия лекарства под названием кромолин (торговая марка: Gastrocrom).

Лечение может остановить выделение гистамина тучными клетками.Он также может препятствовать возникновению проблем с гистамином. Если симптомы тяжелые, вам необходимо пройти курс лечения.

Поскольку мастоцитоз может вызвать тяжелую аллергическую реакцию, всегда держите при себе аптечку для неотложной помощи, чтобы вы могли дать себе лекарство, чтобы остановить плохую реакцию.

Лучшее лечение мастоцитоза — держаться подальше от вещей, которые вызывают у вас симптомы. Может помочь, если вы и ваш врач перечислите все, что вызывает ваши симптомы. Появились ли у вас симптомы после воздействия жары или холода? Эмоциональный стресс? Лекарство? Укус насекомого? Поделитесь тем, что вы узнали, со своим врачом.

Медицинская помощь, хирургическая помощь, консультации

Akin C, Metcalfe DD. Системный мастоцитоз. Анну Рев Мед . 2004. 55: 419-32. [Медлайн].

Мармит BJ. Системный мастоцитоз и другие новообразования тучных клеток. Br J Haematol . 1999 июл.106 (1): 9-17. [Медлайн].

Бунимович О, Грасси М, Баер МР. Системный мастоцитоз: классификация, патогенез, диагностика и лечение. Кутис .2009 Январь 83 (1): 29-36. [Медлайн].

Петтигрю HD, Teuber SS, Kong JS, Gershwin ME. Современные проблемы мастоцитоза. Clin Rev Allergy Immunol . 2010 Апрель 38 (2-3): 125-34. [Медлайн].

Бонадонна П., Занотти Р., Пагани М., Карузо Б., Пербеллини О., Коларосси С. Насколько специфична связь между аллергией на яд перепончатокрылых и мастоцитозом ?. Аллергия . 2009 Сентябрь 64 (9): 1379-82. [Медлайн].

Weingarten TN, Volcheck GW, Sprung J.Анафилактоидная реакция на внутривенное введение контрастного вещества у пациента с системным мастоцитозом. Анаэст Интенсивная терапия . 2009 июл. 37 (4): 646-9. [Медлайн].

Моура Д.С., Жоржин-Лавиаль С., Гайяр Р., Эрмин О. Нейропсихологические особенности мастоцитоза у взрослых. Immunol Allergy Clin North Am . 2014 май. 34 (2): 407-22. [Медлайн].

van der Veer E, van der Goot W., de Monchy JG, Kluin-Nelemans HC, van Doormaal JJ. Высокая распространенность переломов и остеопороза у пациентов с вялотекущим системным мастоцитозом. Аллергия . 2012 Март 67 (3): 431-8. [Медлайн].

Лим К.Х., Теффери А., Лашо Т.Л. и др. Системный мастоцитоз у 342 последовательных взрослых: исследования выживаемости и прогностические факторы. Кровь . 4 июня 2009 г. 113 (23): 5727-36. [Медлайн].

Шварц LB, Иран AM. Триптаза сыворотки и лабораторная диагностика системного мастоцитоза. Гематол Онкол Клин Норт Ам . 2000 июня, 14 (3): 641-57. [Медлайн].

Устун С., Корлесс С.Л., Сэвидж Н. и др.Химиотерапия и дазатиниб вызывают длительную гематологическую и молекулярную ремиссию при системном мастоцитозе с острым миелоидным лейкозом с помощью KIT D816V. Лейк Рес . 2009 Май. 33 (5): 735-41. [Медлайн].

Парданани А., Кеттерлинг Р.П., Брокман С.Р. и др. Делеция CHIC2, суррогат слияния FIP1L1-PDGFRA, возникает при системном мастоцитозе, связанном с эозинофилией, и прогнозирует ответ на терапию мезилатом иматиниба. Кровь . 1 ноября 2003 г. 102 (9): 3093-6.[Медлайн]. [Полный текст].

Gotlib J, Kluin-Nelemans HC, George T.I, Akin C, Sotlar K, Hermine O, et al. Эффективность и безопасность мидостаурина при запущенном системном мастоцитозе. N Engl J Med . 30 июня 2016 г. 374 (26): 2530-41. [Медлайн]. [Полный текст].

Pieri L, Bonadonna P, Elena C, Papayannidis C, Grifoni FI и др. Клиническая картина и практика лечения системного мастоцитоза. Опрос 460 итальянских пациентов. Ам Дж. Гематол .2016 г. 7 апреля [Medline].

Ehrlich P. Beitrage zur Kenntnis der Anilinfarbungen und ihrer Verwendung in der mikroskopischen Technik. Арочный микр Анат . 1877.13: 263-7.

Паркер Р.И. Гематологические аспекты системного мастоцитоза. Гематол Онкол Клин Норт Ам . 2000 июня, 14 (3): 557-68. [Медлайн].

Киршенбаум А.С., Гофф Дж. П., Семер Т., Фостер Б., Скотт Л. М., Меткалф Д. Д.. Демонстрация того, что тучные клетки человека возникают из популяции клеток-предшественников, которые представляют собой CD34 (+), c-kit (+) и экспрессируют аминопептидазу N (CD13). Кровь . 1 октября 1999 г. 94 (7): 2333-42. [Медлайн].

Mueller N, Wicklein D, Eisenwort G, Jawhar M, Berger D, Stefanzl G, et al. CD44 — это регулируемый RAS / STAT5 рецептор инвазии, который запускает распространение болезни при развитом мастоцитозе. Кровь . 17 июля 2018 г. [Medline].

Ho CL, Kito H, Squillace DL, Lasho TL, Tefferi A. Клинические корреляты про-мажорного основного белка сыворотки в спектре эозинофильных расстройств и миелофиброза. Acta Haematol . 2008. 120 (3): 158-64. [Медлайн].

Дженсен RT. Желудочно-кишечные аномалии и вовлечение в системный мастоцитоз. Гематол Онкол Клин Норт Ам . 14 июня 2000 г. (3): 579-623. [Медлайн].

Кирш Р., Гебос К., Шеперд Н.А. и др. Системный мастоцитоз с вовлечением желудочно-кишечного тракта: клинико-патологическое и молекулярное исследование пяти случаев. Мод Pathol . 2008 21 декабря (12): 1508-16.[Медлайн].

Россини М., Занотти Р., Орсолини Дж., Трипи Дж., Виапиана О, Идолацци Л. и др. Распространенность, патогенез и варианты лечения остеопороза, связанного с мастоцитозом. Остеопорос Инт . 2016 18 февраля. [Medline].

[Рекомендации] Арбер Д.А., Орази А., Хассерджиан Р., Тиле Дж., Боровиц М.Дж., Ле Бо М.М. и др. Пересмотр 2016 г. классификации миелоидных новообразований и острого лейкоза Всемирной организации здравоохранения. Кровь .2016 19 мая. 127 (20): 2391-405. [Медлайн]. [Полный текст].

Schwaab J, Schnittger S, Sotlar K, Walz C, Fabarius A, Pfirrmann M и др. Комплексное мутационное профилирование при распространенном системном мастоцитозе. Кровь . 2013 Октябрь 3, 122 (14): 2460-6. [Медлайн].

Теффери А., Левин Р.Л., Лим К.Х., Абдель-Вахаб О., Лашо Т.Л., Патель Дж. И др. Частые мутации TET2 при системном мастоцитозе: клинические, коррелирует KITD816V и FIP1L1-PDGFRA. Лейкемия . 2009 Май. 23 (5): 900-4. [Медлайн].

Кондо Р., Глейкснер К.В., Майерхофер М., Валес А., Грузе А., Саморапомпичит П. и др. Идентификация белка теплового шока 32 (Hsp32) как нового фактора выживания и терапевтической мишени в опухолевых тучных клетках. Кровь . 2007 15 июля. 110 (2): 661-9. [Медлайн].

Баттерфилд Дж. Х. Обзор применения аспирина при системном мастоцитозе. Простагландины Другой липидный препарат .2009 Апрель 88 (3-4): 122-4. [Медлайн].

Митал А., Прейзнер В., Хеллманн А. Приобретенный синдром фон Виллебранда на фоне системного мастоцитоза — анализ 21 случая. Pol Arch Intern Med . 11 июля 2018 г. [Medline]. [Полный текст].

Ma Y, Zeng S, Metcalfe DD, et al. Мутация c-KIT, вызывающая мастоцитоз человека, устойчива к STI571 и другим ингибиторам киназы KIT; киназы с мутациями ферментативного сайта демонстрируют разные профили чувствительности к ингибитору, чем киназы дикого типа и киназы с мутациями регуляторного типа. Кровь . 2002 г. 1. 99 (5): 1741-4. [Медлайн]. [Полный текст].

Парданани А., Эллиотт М., Ридер Т. и др. Иматиниб при системной болезни мастоцитов. Ланцет . 2003 16 августа. 362 (9383): 535-6. [Медлайн].

Гарсия-Монтеро AC, Хара-Асеведо М., Теодосио С., Санчес М.Л., Нуньес Р., Прадос А. и др. Мутация KIT в тучных клетках и других клонах гемопоэтических клеток костного мозга при системных нарушениях тучных клеток: проспективное исследование Испанской сети по мастоцитозу (REMA) на 113 пациентах. Кровь . 1 октября 2006 г. 108 (7): 2366-72. [Медлайн].

Джаухар М., Швааб Дж., Хорни Х.П., Сотлар К., Науманн Н., Фабариус А. и др. Влияние централизованной оценки гистологии костного мозга на системный мастоцитоз. Евро J Clin Invest . 2016 г. 23 февраля [Medline].

Донкер М.Л., ван Дормаал Дж. Дж., Ван Дормаал Ф. Ф., Клюин П. М., ван дер Веер Э, де Монши Дж. Дж. И др. Биохимические маркеры, позволяющие прогнозировать вовлечение костного мозга в системный мастоцитоз. Haematologica . 2008 январь 93 (1): 120-3. [Медлайн]. [Полный текст].

Люке А.Дж., Мееузен Дж. В., Донато Л. Дж., Грей А. В., Баттерфилд Дж. Х., Сенгер А. К.. Аналитическая и клиническая проверка метода ЖХ-МС / МС на лейкотриен в моче E ₄: маркер системного мастоцитоза. Clin Biochem . 2016 18 февраля. 264 (1): 217-22. [Медлайн].

Гилрет Ж.А., Чертанов Л, Дейнингер М.В. Новые подходы к лечению распространенного системного мастоцитоза. Clin Pharmacol . 2019. 11: 77-92. [Медлайн]. [Полный текст].

Возбужденный л. Мастоцитоз: необычное клональное заболевание гемопоэтических клеток-предшественников костного мозга. Ам Дж. Клин Патол . 2009 Сентябрь 132 (3): 438-47. [Медлайн].

Хан ХП, Хорник Дж. Л. Иммунореактивность к CD25 в тучных клетках слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта специфична для системного мастоцитоза. Am J Surg Pathol . 2007 31 ноября (11): 1669-76. [Медлайн].

Worobec AS. Лечение системных нарушений тучных клеток. Гематол Онкол Клин Норт Ам . 2000 июня, 14 (3): 659-87, vii. [Медлайн].

Питт Т.Дж., Сиснерос Н., Калицински С., Беккер А.Б.Успешное лечение идиопатической анафилаксии у подростка. J Allergy Clin Immunol . 2010 августа 126 (2): 415-6; ответ автора 416. [Medline].

Slapnicar C, Trinkaus M, Hicks L, Vadas P. Эффективность омализумаба при индолентном системном мастоцитозе. Корпус Rep Hematol . 2019. 2019: 3787586. [Медлайн]. [Полный текст].

Валент П., Сперр В. Р., Акин С. Как я лечу пациентов с запущенным системным мастоцитозом. Кровь . 2010, 23 декабря. 116 (26): 5812-7. [Медлайн]. [Полный текст].

Aichberger KJ, Sperr WR, Gleixner KV, Kretschmer A, Valent P. Лечебные реакции на кладрибин и дазатиниб при быстро прогрессирующем агрессивном мастоцитозе. Евро J Clin Invest . 2008 ноябрь 38 (11): 869-73.[Медлайн].

Доуз Р., Ибрагим М., МакЛорнан Д.П., Муним М.Т., Харрисон К.Н., Радиа Д.Х. Благоприятные эффекты терапии ингибитором JAK при системном мастоцитозе. Br J Haematol . 2016 5 февраля. [Medline]. [Полный текст].

Радиа Д., Дейнингер М., Готлиб Дж. И др. Авапритиниб, мощный и селективный ингибитор KIT D816V, вызывает полные и стойкие ответы у пациентов (пациентов) с развитым системным мастоцитозом (AdvSM). Европейская гематологическая ассоциация.Доступно по адресу https://library.ehaweb.org/eha/2019/24th/267413/deepti.radia.avapritinib.a.potent.and.selective.inhibitor.of.kit.d816v.induces.html?f=listing% 3D3% 2Abrowseby% 3D8% 2Asortby% 3D1% 2Amedia% 3D1. 15 июня 2019 г .; Дата обращения: 22 июня 2020 г.

Gotlib JR, Radia D, DeAngelo DJ и др. Авапритиниб, мощный и селективный ингибитор KIT D816V, улучшает симптомы расширенного системного мастоцитоза (AdvSM): анализ результатов, сообщаемых пациентами (PRO) из исследования фазы 1 (EXPLORER) с использованием (AdvSM) формы оценки симптомов (AdvSM-SAF) , новый вопросник PRO для (AdvSM). Кровь . 2018. 132 (Приложение 1): 351. [Полный текст].

Устун С., Рейтер А., Скотт Б.Л. и др. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при запущенном системном мастоцитозе. Дж. Клин Онкол . 2014 10 октября. 32 (29): 3264-74. [Медлайн]. [Полный текст].

Чаар К.И., Белл Р.Л., Даффи Т.П., Даффи А.Дж.. Рекомендации по безопасному хирургическому вмешательству у пациентов с системным мастоцитозом. Am Surg . 2009 Январь 75 (1): 74-80. [Медлайн].

Вега-Руис А., Кортес Дж. Э., Север М. и др.Фаза II исследования мезилата иматиниба в качестве терапии пациентов с системным мастоцитозом. Лейк Рес . 2009 ноябрь 33 (11): 1481-4. [Медлайн].

Якуб А., Прочаска Л. Руксолитиниб улучшает симптомы и улучшает качество жизни пациента с системным мастоцитозом. Биомарк Рес . 2016. 4: 2. [Медлайн]. [Полный текст].

Лим К.Х., Теффери А., Лашо Т.Л. и др. Системный мастоцитоз у 342 последовательных взрослых: исследования выживаемости и прогностические факторы. Кровь . 4 июня 2009 г. 113 (23): 5727-36. [Медлайн].

Парданани А., Лим К.Х., Лашо Т.Л. и др. Прогностически значимая структура 123 пациентов с системным мастоцитозом, ассоциированным с другими миелоидными злокачественными новообразованиями. Кровь . 2009 29 октября. 114 (18): 3769-72. [Медлайн].

Jawhar M, Schwaab J, Álvarez-Twose I, et al. MARS: Оценка риска расширенного системного мастоцитоза с поправкой на мутацию. Дж. Клин Онкол . 2019 ноя 1.37 (31): 2846-2856. [Медлайн]. [Полный текст].

Меткалф ДД. Классификация и диагностика мастоцитоза: современное состояние. Дж Инвест Дерматол . 1991 мар. 96 (3 доп.): 2С-4С; обсуждение 4С, 60С-65С. [Медлайн]. [Полный текст].

Акин С., Шварц Л.Б., Китох Т. и др. Уровни рецептора растворимого фактора стволовых клеток (CD117) и альфа-цепи рецептора IL-2 (CD25) в плазме пациентов с мастоцитозом: взаимосвязь с тяжестью заболевания и патологией костного мозга. Кровь . 2000 15 августа. 96 (4): 1267-73. [Медлайн]. [Полный текст].

Кумар С., Муди П. Мастоцитоз. Педиатр Ред. . 2001 22 января (1): 33-4. [Медлайн].

Лонгли Б.Дж., Меткалф Д.Д. Предлагаемая классификация мастоцитоза с учетом молекулярной генетики. Гематол Онкол Клин Норт Ам . 14 июня 2000 г. (3): 697-701, viii. [Медлайн].

Паулс Дж. Д., Бремс Дж., Покрос П. Дж. И др. Мастоцитоз: различные проявления и результаты. Arch Intern Med . 1999 22 февраля. 159 (4): 401-5. [Медлайн].

Seitz S, Barvencik F, Koehne T., Priemel M, Pogoda P, Semler J, et al. Повышение показателей остеобластов и остеокластов у лиц с системным мастоцитозом. Остеопорос Инт . 2013 23 февраля [Medline].

Сотер NA. Мастоцитоз и кожные покровы. Гематол Онкол Клин Норт Ам . 14 июня 2000 г. (3): 537-55, vi. [Медлайн].

Сперр В.Р., Эль-Самахи А, Кунди М., Гирщиковски М., Винклер С., Лутц Д.Повышенные уровни триптазы выборочно группируются в миелоидных новообразованиях: новый диагностический подход и скрининговый маркер в клинической гематологии. Евро J Clin Invest . 2009 Октябрь 39 (10): 914-23. [Медлайн].

Swolin B, Rodjer S, Roupe G. Цитогенетические исследования у пациентов с мастоцитозом. Cancer Genet Cytogenet . 2000 15 июля. 120 (2): 131-5. [Медлайн].

Теффери А, Ли Си Ю, Баттерфилд Дж. Х., Хоугланд ХК. Лечение системного заболевания тучных клеток кладрибином. N Engl J Med . 2001 25 января. 344 (4): 307-9. [Медлайн].

van Daele PL, Beukenkamp BS, Geertsma-Kleinekoort WM, et al. Иммунофенотипирование тучных клеток: чувствительный и специфический инструмент диагностики системного мастоцитоза. Нет Дж. Мед. . 2009 Апрель 67 (4): 142-6. [Медлайн]. [Полный текст].

Cherner JA, Jensen RT, Dubois A, O’Dorisio TM, Gardner JD, Metcalfe DD. Дисфункция желудочно-кишечного тракта при системном мастоцитозе. Перспективное исследование. Гастроэнтерология . 1988 Сентябрь 95 (3): 657-67. [Медлайн].

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Что такое системный мастоцитоз?

Если ваш врач говорит, что у вас системный мастоцитоз, это означает, что у вас заболевание, при котором в вашей коже и органах накапливается слишком много аномальных тучных клеток — типа лейкоцитов. У вас могут появиться различные симптомы, в том числе кожный зуд, боль в животе, учащенное сердцебиение, головокружение и другие проблемы.Лекарства нет, но лечение может помочь вам справиться с этим заболеванием.

Тучные клетки являются частью вашей иммунной системы. Они помогают бороться с болезнями и заживлять раны. При системном мастоцитозе дополнительные тучные клетки могут собираться в разных частях тела, включая кожу, костный мозг, кости и пищеварительный тракт.

Определенные триггеры активируют эти тучные клетки и побуждают их выделять химические вещества, такие как гистамины, которые вызывают покраснение лица, шеи и груди, а также зуд, крапивницу и другие симптомы.

Если у вас серьезный эпизод, системный мастоцитоз может помешать работе ваших органов. В некоторых случаях тучные клетки могут вызывать аллергическую реакцию, называемую анафилаксией, которая иногда опасна для жизни. Если это произойдет с вами, вам необходимо немедленно обратиться за медицинской помощью и использовать автоинжектор адреналина.

Возможно, вам будет полезно обратиться к семье и друзьям, когда вы будете лечить это заболевание. Они могут оказать вам необходимую поддержку при эмоциях и стрессе, которые могут сопровождать решение проблем длительного состояния, такого как системный мастоцитоз.

Причины

В большинстве случаев системный мастоцитоз не передается по наследству. Случайное изменение (мутация) в гене KIT обнаруживается в тучных клетках у людей с мастоцитозом. Этот ген помогает запрограммировать белок, отвечающий за рост клеток. Он также играет роль в развитии тучных клеток.

Признаки системного мастоцитоза могут появиться в любом возрасте, но обычно это происходит во взрослом возрасте. Скорее всего, вам поставят диагноз, когда вам будет за 40 или за 50.

Если у вас системный мастоцитоз, определенные триггеры заставляют тучные клетки выделять химические вещества и вызывать симптомы.Они не одинаковы для всех, но общие триггеры включают:

Также возможно появление симптомов без каких-либо триггеров.

Симптомы

То, как вы себя чувствуете, как-то связано с типом вашего системного мастоцитоза. Ваш врач сообщит вам, какой из четырех основных типов у вас есть:

Продолжение

Индолентный системный мастоцитоз (ISM). ISM медленно ухудшается.

Системный мастоцитоз с ассоциированным гематологическим нарушением клонов немачтовых клеток (SH-AHNMD). У вас другое заболевание крови наряду с системным мастоцитозом.

Агрессивный системный мастоцитоз (АСМ). Этот тип быстро развивается и может повредить ваши органы.

Тучноклеточный лейкоз (MCL). При этой быстрорастущей болезни в крови или костном мозге содержится большое количество тучных клеток — губчатого центра костей, в котором образуются клетки крови.

Ваши симптомы также зависят от того, в каких частях тела у вас есть дополнительные аномальные тучные клетки.Например, у вас может появиться сыпь, зуд или покраснение, если у вас слишком много аномальных тучных клеток в коже.

Ваши симптомы могут проявиться после срабатывания триггера, а затем исчезнуть, или они могут длиться долгое время. Вот некоторые проблемы, которые могут возникнуть у вас:

У вас также могут быть проблемы с психическим здоровьем. Например, у вас могут быть проблемы с вниманием, беспокойство или депрессия. Эксперты не уверены, вызваны ли эти проблемы скоплением аномальных тучных клеток в головном мозге или стрессом от жизни с системным мастоцитозом.

Получение диагноза

Ваш врач спросит вас о вашем здоровье и проведет медицинский осмотр. В зависимости от ваших симптомов вам могут потребоваться такие тесты, как:

Биопсия кожи. Ваш врач берет образец ткани вашей кожи и отправляет его в лабораторию. Техники смотрят на него под микроскопом, чтобы проверить, нет ли скоплений тучных клеток.

Биопсия костного мозга. Ваш врач использует иглу, чтобы взять образец вашего костного мозга. Врач вызвал гематолога или другого специалиста, исследует его на наличие тучных клеток и ищет признаки других заболеваний крови.

Анализы крови и мочи. Врачи проверяют вашу кровь и мочу на наличие химических веществ или веществ, связанных с тучными клетками. Тест, называемый «общий анализ крови», может определить, есть ли у вас анемия или другое заболевание крови.

Продолжение

Генетический тест. Лаборанты проверяют образец вашей крови, костного мозга или ткани, чтобы увидеть, есть ли изменения в гене KIT.

Визуальные тесты. Рентген, ультразвук и компьютерная томография могут показать такие проблемы, как потеря костной массы или увеличение печени, селезенки или лимфатических узлов.

Эндоскопия или колоноскопия. При эндоскопии или колоноскопии врач вводит тонкую гибкую трубку с камерой в рот или прямую кишку. Это может свидетельствовать о язвах, кровотечении и накоплении тучных клеток в пищеварительном тракте. Иногда врач берет образец ткани и проверяет его на наличие тучных клеток.

Вопросы для вашего врача

Это поможет вам составить список вопросов и взять его с собой на прием к врачу. Вы можете задать следующие вопросы:

Какой у меня системный мастоцитоз?
Каковы мои варианты лечения и их цели? Какой план вы порекомендуете и почему?
Каковы возможные побочные эффекты моего лечения?
Может ли у меня быть опасная аллергическая реакция, и что делать, если она у меня есть?
Что я могу сделать дома, чтобы облегчить симптомы?
Есть ли какие-либо лекарства или действия, которых мне следует избегать?
Какие контрольные обследования или посещения мне понадобятся и как часто они мне понадобятся?

Лечение

Ваш врач разработает план лечения с учетом ваших симптомов, пораженного органа и типа вашего системного мастоцитоза.Лечение может включать:

Антигистаминные препараты. Эти препараты могут облегчить кожные реакции, такие как покраснение и зуд, а также симптомы со стороны пищеварительной системы.

Адреналин. Этот гормон лечит анафилаксию.

Ингибиторы протонной помпы. Эти лекарства снижают кислотность желудка, что может облегчить некоторые из возможных проблем с пищеварением.

Продолжение

Стабилизаторы тучных клеток. Эти препараты, такие как кромолин натрия и кетотифен, блокируют высвобождение гистаминов тучными клетками.

Стероиды. Они могут помочь при кожных, носовых и респираторных симптомах и могут быть частью вашего лечения, если у вас анафилаксия.

Таргетная терапия. Эти препараты нацелены на конкретный ген, белок или ткань, вовлеченную в заболевание. При системном мастоцитозе врач может предложить ингибитор тирозинкиназы, блокирующий определенный белок. Вам может потребоваться такое лечение, если у вас есть серьезные или опасные для жизни симптомы. Терапия моноклональными антителами может помочь справиться с симптомами после активации тучных клеток.

Химиотерапия. Вам может потребоваться это лечение, если ваш системный мастоцитоз быстро развивается и ваши органы серьезно повреждены. Вы принимаете эти препараты внутривенно или перорально. Они убивают раковые клетки по всему телу.

Пересадка стволовых клеток или пересадка костного мозга. В редких случаях ваш врач может рассмотреть это лечение. Во время этой операции клетки костного мозга заменяются здоровым костным мозгом или стволовыми клетками.

Забота о себе

Один из лучших способов управлять системным мастоцитозом — избегать триггеров.Вам следует поговорить со своим врачом и отслеживать все причины, вызывающие ваши симптомы, например стресс или острую пищу.

Поскольку болезнь может вызвать опасную для жизни аллергическую реакцию, вам также следует постоянно носить с собой автоинжектор адреналина.

Чего ожидать

Развитие вашего заболевания во многом зависит от типа вашего системного мастоцитоза. ISM, например, самый мягкий вид. Ваши симптомы будут постепенно ухудшаться.

Более серьезные типы, такие как ASM и MCL, действуют быстрее.При ASM вам может потребоваться лечение таких проблем, как потеря костной массы. Если у вас есть MCL, который является редким типом, у вас могут быть заболевания крови, в том числе лейкемия.

Независимо от того, какой у вас тип, после постановки диагноза вы будете регулярно посещать врача. Они захотят следить за вашим заболеванием и проверять, работают ли ваши лекарства.

Получение поддержки

Когда вы справляетесь с таким состоянием, как системный мастоцитоз, иногда вы можете обнаружить, что чувствуете себя как на эмоциональных американских горках.В таком случае вы можете выйти за рамки своего круга семьи и друзей, чтобы получить необходимую поддержку.

Группа поддержки может оказаться огромным подспорьем в этой ситуации. Вы сможете поговорить с другими людьми, которые понимают, через что вы проходите. Эти группы встречаются лично, по телефону или онлайн.

Чтобы найти группу, вы можете спросить своего врача, социального работника или других людей с системным мастоцитозом. Или вы можете зайти на сайты The Mastocytosis Society, RareConnect и Mast Cell Action.

Если вы обнаружите, что проблемы, связанные с лечением вашего заболевания, вызывают у вас депрессию или тревогу, поговорите со своим врачом. Они могут связать вас со специалистами в области психического здоровья, которые являются экспертами в лечении этих проблем.

процедур — TMS — The Mast Cell Disease Society, Inc: TMS — The Mast Cell Disease Society, Inc

ЛЕЧЕНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЙ ТОЧНЫХ КЛЕТОК

Симптомы активации / высвобождения медиатора тучных клеток

Управление симптомами активации тучных клеток / высвобождения медиатора начинается с избегания тех самых триггеров, которые, как мы знаем, будут инициировать активацию тучных клеток в нас, и триггеры могут быть очень индивидуальными.Многим пациентам может помочь избегание жары, холода, резких перепадов температуры, солнечного света, сильных запахов / духов и химических запахов. Следует соблюдать осторожность в отношении ядовитых существ, таких как пчелы, осы, шершни, пауки, медузы, змеи и т. Д. Стресс и усталость могут быть основными триггерами для многих пациентов, равно как и вирусы, бактериальные и грибковые инфекции. Иногда нас может спровоцировать простое изменение распорядка!

Многие продукты питания могут вызывать активацию и высвобождение медиаторов тучными клетками; моллюски, арахис, орехи, цитрусовые и продукты с высоким содержанием гистамина занимают одно из первых мест в списке потенциальных триггеров, которые, как известно, беспокоят одних людей, но не других.Лекарства, которые следует принимать с осторожностью, включают НПВП, такие как ибупрофен, торадол, аспирин (это может сбивать с толку, потому что аспирин также может использоваться для лечения людей с высоким уровнем простагландинов; при использовании в качестве лечения его следует начинать под наблюдением врача. к врачу!), опиоидные наркотики, алкоголь, внутривенная форма ванкомицина (обычно подходит пероральная форма), некоторые анестетики, некоторые антибиотики и местные средства, такие как бензокаин. Однако все разные, и любой может реагировать на что угодно , , и вы даже можете реагировать на то, на что никогда не реагировали до , поэтому всегда действуйте осторожно.Всегда имейте с собой кого-нибудь, когда вы принимаете новое лекарство, начинаете новое лечение или путешествуете в новое место.

Отложенные реакции могут возникать у пациентов с активацией тучных клеток при встрече с триггером или аллергеном, на который у них имеется аллергия. По аналогии с анафилаксией различают острую, затяжную и отсроченную фазы реакций. Непосредственная фаза длится от нескольких минут до часов, длительная фаза — до 8 часов, а отсроченные реакции — до 24 часов; нет серий за 48 часов.Менее чем у 1% пациентов наблюдается только отсроченная фаза. У пациентов с активацией тучных клеток пищевые продукты и триггеры окружающей среды могут вызывать отложенные реакции до 24-48 часов, и было бы неплохо вести дневник, когда реакция произошла, чтобы ее можно было отследить до триггера. Причина, по которой пища может вызывать замедленную реакцию, — это замедленное всасывание и замедленный метаболизм, которые могут быть вызваны лекарствами, включая антигистаминные препараты, и образование побочных продуктов, которые могут быть триггерами. (Мариана Кастелл, доктор медицинских наук, личное сообщение.

Лечение мастоцитоза зависит от симптомов и классификации заболевания. ^1-3 Симптомы активации тучных клеток / высвобождения медиатора лечат антигистаминными препаратами h2 и h3, стабилизаторами тучных клеток, ингибиторами лейкотриена и, возможно, аспирином (под прямым наблюдением врача ). Все пациенты с тучно-клеточной болезнью должны иметь при себе две дозы адреналина для самостоятельной инъекции, если не противопоказано иное (пациентам, принимающим бета-адреноблокаторы, может потребоваться введение глюкагона).Пациенты также должны быть проинструктированы о том, как самостоятельно вводить адреналин в положении лежа, чтобы максимально ускорить всасывание препарата. Каждый пациент должен всегда иметь при себе подписанный врачом План действий Американской академии аллергии, астмы и иммунологической анафилаксии.

Лечение MCAS аналогично перечисленному выше для симптомов мастоцитоза , связанных с активацией тучных клеток и высвобождением медиатора . ^4-6

Растет признание пагубного воздействия на познавательные способности (помутнение сознания и другие когнитивные нарушения), вызванного длительным использованием антигистаминных препаратов.⁷ Группа высокого риска пациентов 65 лет и старше (определяемая как пациенты, принимавшие дифенгидрамин или доксепин в дозе 50 мг в день в течение 3 лет или 25 мг в течение 6 лет), имела значительную связь между использованием дифенгидрамина и когнитивными нарушениями. ⁸ Точно так же высокие дозы седативных антигистаминных препаратов, таких как дифенгидрамин, могут вызывать усиление судорожной активности, что в основном наблюдается у детей. Кроме того, толерантность или зависимость от дифенгидрамина может привести к необходимости в еще более высоких дозах.⁷ Следует проявлять осторожность и сдержанность при длительном приеме антигистаминных препаратов, чтобы помочь сохранить неврологическую функцию. Хотя эти препараты критически важны для нас из-за их антимедиаторного действия, мы должны работать с нашими врачами, чтобы титровать их до самой низкой дозы, необходимой для достижения контроля над симптомами активации тучных клеток.

Дополнительные симптомы индолентного системного мастоцитоза

Предлагаемый порядок вариантов лечения взрослых пациентов с вялотекущим системным мастоцитозом, направленный на контроль симптомов и включающий предлагаемые методы лечения остеопороза, можно найти в Таблице 3 этой статьи из Американского журнала гематологии.⁹

Подробнее о лекарствах для лечения заболеваний тучных клеток

Продвинутая болезнь

Существуют методы лечения тлеющего системного мастоцитоза (SSM) и расширенного системного мастоцитоза, а также разрабатываются новые многообещающие методы лечения. Среди этих новых методов лечения видными являются ингибиторы тирозинкиназы (TKI), нацеленные на киназу KIT ^{10, 11} (например, мидостаурин ^{10, 12}). Иматиниб одобрен для лечения взрослых пациентов с агрессивным системным мастоцитозом (ASM), у которых отсутствует мутация KIT D816V или если статус мутации неизвестен.Дополнительными стандартными методами лечения расширенных вариантов являются интерферон, химиотерапевтический агент кладрибин и ингибиторы тирозинкиназы, такие как мидостаурин. ^{9, 12} Эти химиотерапевтические агенты используются в сочетании с терапией антимедиаторами для контроля симптомов и уменьшения общей нагрузки тучных клеток. У пациентов с системным мастоцитозом с ассоциированным клональным гематологическим заболеванием немастоцитов (SM-AHNMD) / системным мастоцитозом с ассоциированным гематологическим новообразованием (SM-AHN) выбор терапии обычно зависит от ассоциированного заболевания, которое обычно более агрессивно, чем Часть SM.Лейкоз тучных клеток и саркома требуют полихимиотерапевтического подхода. Более подробную информацию о методах лечения расширенных вариантов системного мастоцитоза можно найти здесь.

Подробнее о лекарствах для лечения заболеваний тучных клеток

Ссылки

Картер М.С., Меткалф Д.Д., Комаров HD. Мастоцитоз . Immunol Allergy Clin North Am. 2014 Февраль; 34 (1): 181-96. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24262698
Фрид А.Дж., Акин С. Первичные нарушения тучных клеток у детей .Curr Allergy Asthma Rep.2013 Декабрь; 13 (6): 693-701. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24150753
Cardet JC, Akin C, Lee MJ. Мастоцитоз: обновленная информация о фармакотерапии и будущих направлениях . Эксперт Opin Pharmacother. 2013 Октябрь; 14 (15): 2033-45. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24044484
Ли М.Дж., Акин С. Синдромы активации тучных клеток . Ann Allergy Asthma Immunol. 2013 июл; 111 (1): 5-8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23806452
Cardet JC, Castells MC, Hamilton MJ. Иммунология и клинические проявления синдрома активации неклональных тучных клеток . Curr Allergy Asthma Rep.2013 Февраль; 13 (1): 10-8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23212667
Пикард М., Джавина-Бьянки П., Меццано В., Кастельс М. Расширение спектра нарушений активации тучных клеток: моноклональные и идиопатические синдромы активации тучных клеток . Clin Ther. 2013 Май; 35 (5): 548-62. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23642289
Theoharides TC, Стюарт Дж. М.. Антигистаминные препараты и психическое состояние .J Clin Psychopharmacol. 2016 июн; 36 (3): 195-7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26974123
Gray SL, Anderson ML, Dublin S, Hanlon JT, Hubbard R, Walker R и др. Кумулятивное использование сильнодействующих холинолитиков и случайное слабоумие: проспективное когортное исследование . JAMA Intern Med. 2015 Март; 175 (3): 401-7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25621434
Парданани А. Системный мастоцитоз у взрослых: обновленная информация о диагностике, стратификации риска и лечении 2015 г. .Am J Hematol. 2015 Март; 90 (3): 250-62. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25688753
Верстовсек С. Расширенный системный мастоцитоз: влияние мутаций KIT на диагностику, лечение и прогрессирование . Eur J Haematol. 2013 Февраль; 90 (2): 89-98. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23181448
Устун С., ДеРемер Д.Л., Акин С. Ингибиторы тирозинкиназы в лечении системного мастоцитоза . Leuk Res. 2011 сентябрь; 35 (9): 1143-52. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21641642
Gotlib J, Kluin-Nelemans HC, George T.I, Akin C, Sotlar K, Hermine O, et al. Эффективность и безопасность мидостаурина при расширенном системном мастоцитозе . N Engl J Med. 30 июня 2016 г .; 374 (26): 2530-41.

Понедельник - суббота		8:00 - 20:00
Воскресенье		10:00 - 18:00

Мастоцитоз – что это такое? – Аллергии нет

Пигментная крапивница (мастоцитоз), лечение, цена в Москве

Этимология

Как проходит осмотр у врача

Лечение в Германии Мастоцитоз

Начните

RESULTS OF THE ANALYSIS OF THE RUSSIAN PATIENTS GROUP

Мастоцитоз у взрослых: ретроспективный анализ клинического течения и лечения 58 пациентов

Множественные пигментные пятна на туловище

Системный мастоцитоз — Диагностика и лечение

Диагностика

Типы системного мастоцитоза

Лечение

Управляющие триггеры

Лекарства

Химиотерапия

Трансплантация стволовых клеток

Регулярный мониторинг

Клинические испытания

Образ жизни и домашние средства

Помощь и поддержка

Подготовка к приему

Что вы можете сделать

Чего ожидать от врача

NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Мастоцитоз и тучные клетки: симптомы и лечение

Обзор

Что такое мастоцитоз?

Что такое тучные клетки?

Какие виды мастоцитоза?

Симптомы и причины

Что вызывает мастоцитоз?

На кого влияет мастоцитоз?

Насколько распространен мастоцитоз?

Каковы симптомы мастоцитоза?

Диагностика и тесты

Как диагностируется мастоцитоз?

Ведение и лечение

Как лечится мастоцитоз?

Каковы осложнения мастоцитоза?

Профилактика

Как предотвратить мастоцитоз?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с мастоцитозом?

Мастоцитоз: что это такое, как его диагностируют и лечат

Информация от вашего семейного врача

Что такое мастоцитоз?

Что такое тучные клетки?

Что вызывает мастоцитоз?

Каковы симптомы мастоцитоза?

Как мой врач узнает, что у меня мастоцитоз?

Как лечится мастоцитоз?

Медицинская помощь, хирургическая помощь, консультации

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Что такое системный мастоцитоз?

Причины

Симптомы

Продолжение

Получение диагноза

Продолжение

Вопросы для вашего врача

Лечение

Продолжение

Забота о себе

Чего ожидать

Получение поддержки

процедур — TMS — The Mast Cell Disease Society, Inc: TMS — The Mast Cell Disease Society, Inc

Добавить комментарий Отменить ответ