Гемохроматоз симптомы: формы, причины, симптомы, диагностика, лечение гемохроматоза

Получить SMS купон на скидку 10%

* Обязательные для заполнения поля

Нажимая кнопку вы соглашаетесь на обработку персональных данных в соответствии с политикой в отношении персональных данных

Указанные на сайте цены не являются публичной офертой (ст. 435 ГК РФ, cт. 437 ГК РФ).
Для уточнения стоимости услуг обращайтесь в контакт-центр клиники по телефонам, указанным на сайте.

* Купон на скидку предоставляется единственный раз и только при первом обращении в клинику. Скидка на медицинские услуги действует в течение всего дня первичного посещения. Скидка не суммируется с действующими акциями, спецпредложениями и скидками постоянных пациентов.

Гемохроматоз что это, диагностика и лечение гемохроматоза

11. 03.2017

• Наследственные заболевания

Общие сведения

Гемохроматоз характеризуется патологичным накоплением железа, которое избыточно поглощается из пищи и напитков. Избыток железа накапливается в тканях и крупных органах, вызывая их повреждение. Характерным признаком заболевания является изменение цвета кожи, которая приобретает бронзовый оттенок.

Гемохроматоз может быть первичным и вторичным. Как первичное заболевание он возникает в результате генетических изменений, вторично проявляется на фоне другого заболевания.

Избыток железа депонируется в печени, сердце, поджелудочной железе, а также и других органах. Поражение печени является общим и ранним признаком наследственного гемохроматоза. Накопление железа в поджелудочной железе, сопровождается снижением экзо- и эндокринной функций и развитием сахарного диабета.

1. Генетические факторы. Наличие двух копий мутированного гена «высокого железа» или гена HFE является самым большим фактором риска наследственного гемохроматоза. Каждый человек наследует одну копию гена от отца, другую от матери. 
   
2. Семейная история. Если в семье есть родственник, страдающий гемохроматозом: родитель, ребенок, брат или сестра, то шанс развития заболевания увеличивается в несколько раз.
   
3. Этничность. Люди британского, скандинавского, голландского, немецкого, ирландского и французского происхождения имеют более высокий риск наличия мутации гена хроматоза и развития гемохроматоза.
   
4. Пол. Мужчины значительно чаще страдают гемохроматозом, чем женщины. Первые признаки и симптомы заболевания проявляются в возрасте от 40 до 60 лет. Гемохроматоз у женщин встречается реже. У женщин заболевание манифестирует в основном в период постменопаузы, поскольку в течение репродуктивного периода происходят физиологические потери железа.
   

Механизм избыточного накопления железа 

У людей с гемохроматозом повышена абсорбция железа до 30% в кишечнике при нормальном его содержании в пище. При такой скорости всасывания, организм не успевает отработать излишнее железо, поэтому оно накапливается в тканях. Первоначально железо откладывается в клетках печени в форме легко мобилизуемого водорастворимого белка ферритина, содержащего 23% железа, позднее — в форме окруженных однослойной мембраной гранул белка гемосидерина, содержащих 35% железа. Избыточное железо токсично для организма. Оно представляет мощный проксидант, поэтому запускает свободно-радикальные реакции, приводящие к повреждению клеточных структур. Образуется «ржавчина».

Наследственный гемохроматоз: генетические причины

Человек, который наследует только один ген с мутацией C282Y, не обязательно будет страдать синдромом перегрузки железом. Однако, всасывание железа в его организме будет происходить активнее, он будет носителем.

Если оба родителя являются носителями, существует вероятность 25% унаследовать два мутированных гена, по одному от каждого родителя. Только некоторый процент людей с двумя копиями мутации C282Y никогда не испытывают симптомов.

Некоторые люди могут наследовать одну C282Y и одну мутацию H63D. У небольшой части этих людей будут проявлены симптомы гемохроматоза.

Наследование двух копий H63D происходит редко. Наличие двух копий мутации H63D может увеличить риск развития гемохроматоза, но эти данные не подтверждены.

Вторичный гемохроматоз: результат состояния

• Хронических заболеваниях печени (гепатит С, алкогольная болезнь печени).
• Переливании крови и некоторых видах анемии.
• Редких наследственных заболевания, например, атрансферринемия или ацерулоплазминемия.
• Генетических нарушениях синтеза одной из цепей гемоглобина, например, талассемии.
• Длительном приеме добавок и витаминов, содержащих железо или употребление сверхдоз препаратов.
• Длительном нахождении на почечном диализе.

Неонатальный гемохроматоз

Симптомы гемохроматоза

• боль в животе;
• отсутствие менструации;
• высокий уровень сахара в крови;
• сниженная функция щитовидной железы;
• потеря либидо, сексуального влечения;
• уменьшение размера яичек;
• бронзовый цвет кожи;
• выраженная слабость, быстрая утомляемость;
• потеря веса.

Со временем развиваются более тяжелые симптомы:

• артрит;
• цирроз печени;
• сахарный диабет 2-го типа;
• застойная сердечная недостаточность и кардиомиопатии;
• панкреатит.

Диагностика гемохроматоза

Существует два анализа крови, которые могут диагностировать перегрузку железом:

1. Анализ насыщения трансферрином железа. Трансферрин — это белок, который несет железо в крови. Этот тест измеряет количество железа, связанного с трансферрином. Значения насыщенности более 45% слишком высоки.
2. Сывороточный ферритин. Этот анализ крови измеряет количество железа, которое хранится в организме. Уровни ферритина в сыворотке помогают проводить контроль лечения.

Для определения предрасположенности к избыточному всасыванию микроэлемента необходимо пройти генетическое исследование.

• Наследственные заболевания

поделиться:

Рекомендуемые исследования

40. 120

Генетическая диагностика гемохроматоза

можно сдать на дому

2 455 ₽

8 дней

? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб

14.177

Трансферрин

можно сдать на дому

доступно CITO

690 ₽

1 день

? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб

14.149

Ферритин

можно сдать на дому

доступно CITO

750 ₽

1 день

? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 200 руб

Похожие статьи

Автор: Латынина Юлия Сергеевна

Коагулограмма

• Сердечно-сосудистая система

Витамин В12

• Витамины и микроэлементы

Болезнь Альцгеймера: причины, диагностика, лечение

• Наследственные заболевания

Гемохроматоз (синдром железного человека)

Принято считать, что дефицит железа в организме есть чуть ли не у каждой женщины и у каждого второго мужчины. Такие выводы мы делаем, когда слышим заявления о том, что нужно побольше употреблять в пищу продуктов, богатых этим элементом. На самом деле переизбыток железа не менее опасен, чем его дефицит.

О гемохроматозе рассказывает Давид Юрьевич Матевосов, заведующий отделением персонифицированной медицины, руководитель МЕДСИ Premium, врач-гастроэнтеролог, гепатолог, к. м. н.

«Гемохроматоз – это патологические состояния, связанные с разными причинами, при которых организм усваивает слишком много железа из пищи. Избыток железа может накапливаться в органах, приводя к нарушению их работы и возникновению заболеваний. Особенно этому подвержены печень, сердце и поджелудочная железа. Слишком много железа может привести к опасным для жизни состояниям, таким как цирроз печени, сердечная недостаточность и сахарный диабет.

Принято разделять гемохроматоз на первичный, т. е. наследственный, и вторичный, приобретенный. В первом случае речь идет о дефектах в генах, отвечающих за работу ферментных систем, регулирующих транспорт железа. В этой ситуации белок – переносчик железа, а именно ферритин способствует увеличению запасов железа в тканях. Виной тому – дефекты в генах, которые могут передаваться по наследству. Такие генетические особенности встречаются у 10% населения в целом, но далеко не все эти люди в итоге приходят к развитию болезней. Ведь гены могут быть изменены частично (в подавляющем большинстве случаев), а могут быть полностью дефектны (всего 0,33%), когда риск возникновения клинически выраженного заболевания гораздо выше.

Вторичный гемохроматоз, скорее даже синдром перегрузки железом, является следствием других болезней, например, длительного переливания крови при хронических и редких анемиях, алкогольной болезни печени, кожной порфирии. В этом случае организм другими механизмами усваивает избыток поступающего железа или создаются условия, при которых клетки крови вырабатываются с избыточным содержанием гема (т. е. железа).

«Железного человека» можно узнать по специфической окраске кожи. Это не цвет загара, а коричнево-бронзовый оттенок. Если генетические дефекты уже привели к развитию заболеваний, в частности печени, врач может увидеть так называемые печеночные знаки – сосудистые звездочки на коже носа, щек, шеи, груди и красные «печеночные» ладони, иногда с четкой очерченностью.

В организм человека железо поступает в 2 вариантах – двухвалентном и трехвалентном. Двухвалентное железо (гемовое или закисное) содержится только в пище животного происхождения (красное мясо, печень, моллюски) и усваивается в тонкой кишке практически полностью. Большую часть дневного рациона составляет негемовое (окисное) или трехвалентное железо, которое содержится преимущественно в пище растительного происхождения. Около 60% всего железа находится в гемоглобине, а примерно 30% железа входит в состав ферритина – внутренних запасов железа. На самом деле доля поступающего с пищей железа – это лишь малая часть железа, которое содержится в организме. Наш организм способен обратно всасывать железо из отживших свой срок красных телец крови – эритроцитов, за счет чего поддерживается практически постоянный объем нужного организму железа. То есть организм способен повторно использовать то железо, которое уже поработало в виде гемоглобина на эритроцитах. У женщин расход и потеря железа больше, чем у мужчин, поэтому и требуется его извне больше.

При гемохроматозе нет необходимости исключать полностью продукты – источники гемового и негемового железа ввиду описанных механизмов его циркуляции в организме. Но переусердствовать тоже нельзя. Как всегда, хорош принцип золотой середины.

Добавки, содержащие железо, теоретически могут способствовать большему всасыванию железа, особенно при бесконтрольном их применении. Известен исторический факт: употребление пива, приготовленного в стальных барабанах, явилось причиной синдрома перегрузки железом. Эффективность БАДов весьма сомнительна, в том числе и для коррекции железодефицитных состояний. Например, развеяны мифы о том, что совместное применение витамина C и препаратов железа у пациентов с железодефицитной анемией усиливает всасывание последнего. По факту витамин не оказывал влияния на всасывание железа и последующий уровень гемоглобина. Любителям поливитаминов необходимо знать, что кальций и железо, попадая в организм одновременно, конкурируют за усвоение. Железо усваивается на 45% лучше, если принимать его отдельно от кальция. Может увеличивать всасывание железа совместный прием его с витамином А.

Симптомы заболевания зависят от органа, который более всего поражен, однако практически все пациенты жалуются на значительную слабость и быструю утомляемость. Никаких специфических симптомов гемохроматоза не существует. Чаще всего диагноз ставится на стадии заболевания, когда уже пострадали несколько систем. От первых симптомов заболевания до постановки диагноза проходит обычно не менее десяти лет. Приблизительно у 50% пациентов с симптомами наследственного гемохроматоза наблюдается бронзовый сахарный диабет. Поражение суставов при гемохроматозе проявляется в виде болей мелких суставов кистей (обычно указательного и среднего пальцев). Отложение железа в волокнах сердечной мышцы и клетках проводящей системы сердца может привести к нарушению ритма сердца и развитию дилятационной кардиомиопатии с развитием в дальнейшем сердечной недостаточности. При гемохроматозе возможно развитие гипогонадизма и, соответственно, импотенции.

Печень также страдает не реже, в результате накопления железа постепенно формируется цирроз. Кроме того, случаи первичного рака печени без выявленных диффузных болезней печени относятся к неблагоприятным исходам наследственного гемохроматоза.

Чаще всего наследственный или вторичный гемохроматоз (особенно при алкогольной болезни печени) диагностируется именно врачом-гепатологом. Поиск возможных причин заболевания печени приводит к подтверждению высокого уровня ферритина сыворотки крови, повышения насыщения трансферрина железом. Эти изменения являются поводом для назначения врачом генетического теста на выявление наследственного гемохроматоза.

В ходе обследования и поиска причин патологии печени нередко наследственный гемохроматоз выявляется как фоновое состояние, которое может снижать эффективность лечения от другого заболевания печени: например, в век интерферонотерапии хронического гепатита С наследственный гемохроматоз негативно влиял на эффективность терапии и ухудшал прогнозы основного заболевания.

Изучение обмена железа как для женщин, так и для мужчин входит в перечень обычных скрининговых лабораторных тестов. Кроме того, содержание гемоглобина в периферической крови, размер эритроцитов могут дать нам косвенную информацию о состоянии обмена железа и повод для дальнейшего его детального изучения.

Настоятельно рекомендую не проводить диагностику по интернету, а обратиться к специалисту. И не назначать себе БАДы и препараты, не разобравшись в деталях!»

Мы не устаём повторять, что при выявлении у себя тех или иных симптомов необходимо проконсультироваться с врачом. Каждый из нас уникален, обладает своим набором генетических характеристик и перенесённых заболеваний. Если у вас есть сомнения в вопросах здоровья, обратитесь за помощью к специалистам.

Для записи на прием к специалисту звоните по телефону +7 (495) 730-7-730.

Лабораторная диагностика гемохроматоза

Комплексное исследование для диагностики гемохроматоза, включающее все необходимые клинико-лабораторные маркеры обмена железа и оценку функции печени.

Синонимы русские

Анализы крови для диагностики гемохроматоза.

Синонимы английские

Hemochromatosis Laboratory Panel, Laboratory diagnostics of hemochromatosis.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов, содержащих железо, в течение 72 часов до исследования.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Гемохроматоз – это заболевание, связанное с накоплением в организме избытка железа. Различают приобретенный и наследственный гемохроматоз. Приобретенный гемохроматоз чаще всего наблюдается как осложнение многократных переливаний крови при гемолитических анемиях. Наследственный гемохроматоз обусловлен мутацией в гене гепсидина HFE – основного гормона, регулирующего обмен железа в организме. При избытке железа гепсидин тормозит его абсорбцию в кишке и его поступление в кровь из макрофагов, поддерживая, таким образом, уровень сывороточного железа в пределах физиологической нормы. Мутации в гене HFE приводят к изменению аминокислотной последовательности гепсидина, снижению его секреции в ответ на увеличение концентрации железа в крови и, как следствие, накоплению железа в организме.

Отложение ионов железа преимущественно наблюдается в печени, суставах, миокарде, гипофизе и некоторых других органах. Избыток железа способствует образованию свободных радикалов кислорода, что в итоге приводит к повреждению и необратимым изменениям в этих органах, в том числе циррозу печени и рестриктивной кардиомиопатии. Более того, избыток железа при гемохроматозе был ассоциирован с повышенным риском рака печени и молочной железы. С другой стороны, ранняя диагностика гемохроматоза позволяет своевременно начать лечение и предотвратить развитие серьезных осложнений болезни.

В большинстве случаев гемохроматоз протекает бессимптомно, а подозрение на это заболевание возникает при случайном выявлении отклонений в анализах на железо или анализах на функцию печени. При подозрении на гемохроматоз проводят комплексное исследование, включающее клинико-лабораторные маркеры обмена железа и анализы функции печени.

Клинико-лабораторные маркеры обмена железа при гемохроматозе

Гемохроматоз характеризуется изменением следующих показателей:

• Ферритин – внутриклеточный белок, обеспечивающий хранение железа в тканях. Небольшая часть ферритина поступает в кровь и может быть измерена. Считается, что концентрация ферритина в крови отражает запасы железа в организме. При гемохроматозе ферритин сыворотки крови повышен. Повышение концентрации ферритина более 300 мкг/л у мужчин и более 200 мкг/л у женщин свидетельствует о гемохроматозе. Ферритин сыворотки – это также показатель тяжести заболевания: уровень ферритина менее 1000 нг/мл свидетельствует об отсутствии цирроза печени. Кроме первичной диагностики гемохроматоза, уровень ферритина исследуют для оценки эффективности лечения заболевания (флеботомий).
• Трансферрин – белок плазмы крови, обеспечивающий транспорт железа. Как правило, концентрации трансферрина и ферритина в крови находятся в обратной пропорциональной зависимости: чем выше уровень ферритина, тем ниже уровень трансферрина. При гемохроматозе трансферрин сыворотки снижен. Следует помнить, что трасферрин и ферритин относятся к так называемым белкам острой фазы воспаления, поэтому их концентрация зависит не только от уровня железа, но и от многих других факторов, в первую очередь от воздействия на гепатоциты про- и противовоспалительных цитокинов.
• Железосвязывающая способность сыворотки (ЖССС) отражает максимальное количество железа, необходимое для связывания (насыщения) всего имеющегося трасферрина. Этот показатель, таким образом, зависит от концентрации трансферрина в крови. ЖССС является дополнительным, непрямым методом оценки концентрации трансферрина в крови. У пациентов с гемохроматозом ЖССС снижена.
• Латентная ЖССС. В норме только около трети трансферрина связано с железом, то есть насыщение (сатурация) трансферрина составляет около 30 %. Оставшиеся 70 % — это ненасыщенный трасферрин. Для оценки концентрации ненасыщенного трансферрина исследуют латентную ЖССС. Наряду с ферритином, латентная ЖССС – это один из самых важных клинико-лабораторных маркеров обмена железа, исследуемых при подозрении на гемохроматоз. Показано, что с помощью этого показателя можно выявить 100 % пациентов с избытком железа и 95 % пациентов с нормальным обменом железа. При гемохроматозе латентная ЖССС снижена.

Клинико-лабораторные маркеры функции печени при гемохроматозе

Для комплексной оценки функции печени при гемохроматозе оценивают следующие показатели:

• Общий белок – интегральный показатель белкового обмена в организме, включающий около 100 различных пептидов, объединяемых в 2 группы: альбумин и глобулины. Альбумин необходим для поддержания онкотического давления крови и транспорта гормонов, билирубина, жирных кислот и ксенобиотиков. Печень является основным источником белка, в том числе альбумина, крови. При нарушении синтетической функции печени концентрация общего белка и альбумина, как правило, снижается.
• АЛТ и АСТ – ферменты, катализирующие перенос аминогрупп между аминокислотами (трансаминазы). Хотя эти ферменты также могут быть обнаружены во многих других тканях и органах (сердце, скелетные мышцы, почки, головной мозг, эритроциты), изменение их концентрации в крови чаще связано с заболеваниями печени, что обуславливает их название — печеночные трансаминазы. АЛТ является более специфичным маркером заболеваний печени, чем АСТ.
• Билирубин – пигмент, образующийся при распаде гемоглобина и некоторых других гемсодержащих белков в печени, селезенке и костном мозге. Общий билирубин включает свободный (несвязанный, непрямой) и связанный (прямой) билирубин. При нарушении функции печени концентрация билирубина возрастает.

Следует отметить, что при гемохроматозе уровень указанных клинико-лабораторных маркеров функции печени может в течение длительного времени оставаться в пределах нормы.

При обнаружении изменений, характерных для гемохроматоза, рекомендовано проведение генетического теста и биопсии печени. При подтверждении у пациента диагноза «наследственный гемохроматоз» всем его родственникам первой линии родства показан лабораторный скрининг этого заболевания. Скрининг гемохроматоза в общей популяции в настоящее время не рекомендован. Пациентам с подтвержденным диагнозом «гемохроматоз» также рекомендуется проведение дополнительного скринингового теста на гепатоцеллюлярную карциному – анализа на альфа-фетопротеин.

Для чего используется исследование?

• Для диагностики гемохроматоза.

Когда назначается исследование?

• При выявлении у пациента:
  • повышения уровня печеночных трансаминаз;
  • отклонений в анализах на железо;
  • симптомов или заболеваний, ассоциированных с гемохроматозом: слабости, артралгий, импотенции, цирроза печени, остеопороза, гепатоцеллюлярной карциномы, кардиомиопатии, сахарного диабета, гипогонадизма и других;
• при обследовании пациента, получающего регулярные, частые переливания крови;
• при обследовании родственника первой линии родства пациента с подтвержденным диагнозом «наследственный гемохроматоз».

Что означают результаты?

Референсные значения

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

• [06-003] Аланинаминотрансфераза (АЛТ)
• [06-004] Альбумин в сыворотке
• [06-010] Аспартатаминотрансфераза (АСТ)
• [06-017] Железо в сыворотке
• [06-018] Железосвязывающая способность сыворотки
• [06-035] Белок общий в сыворотке
• [06-036] Билирубин общий
• [06-040] Трансферрин
• [06-042] Ферритин

Важные замечания

• Окончательный диагноз «наследственный гемохроматоз» ставится на основании генетического теста и/или данных биопсии печени;
• скрининг гемохроматоза в общей популяции в настоящее время не рекомендован.

Кто назначает исследование?

Гепатолог, гастроэнтеролог, терапевт, врач общей практики.

Литература

1. Crownover BK, Covey CJ. Hereditary hemochromatosis. Am Fam Physician. 2013 Feb 1;87(3):183-90.
2. Cayley WE Jr. Haemochromatosis. BMJ. 2008 Mar 1;336(7642):506.
3. Hickman PE, Hourigan LF, Powell LW, Cordingley F, Dimeski G, Ormiston B, Shaw J, Ferguson W, Johnson M, Ascough J, McDonell K, Pink A, Crawford DH. Automated measurement of unsaturated iron binding capacity is an effective screening strategy for C282Y homozygous haemochromatosis. Gut. 2000 Mar;46(3):405-9.

Гемохроматоз консультация лечение в Санкт-Петербурге медицинский центр ID-CLINIC

• Прием врачей

• Сифилидолог
• ИНФЕКЦИОНИСТ
• Дерматолог
• Терапевт
• Кардиолог
• Онколог
• Эндокринолог
• Невролог
• Медицинские справки
• Ультразвуковая диагностика — УЗИ
• Функциональная диагностика
• Уролог
• Венеролог
• Паразитолог
• Маммолог
• Все услуги

• Диагностика

• Гинекология
• Дерматовенерология
• Кардиология
• Комплексы
• Неврология
• Онкология
• Терапия
• Урология
• Эндокринология
• Инфектология

• Лечение

• А
• Б
• В
• Г
• Д
• Е
• Ё
• Ж
• З
• И
• Й
• К
• Л
• М
• Н
• О
• П
• Р
• С
• Т
• У
• Ф
• Х
• Ц
• Ч
• Ш
• Щ
• Э
• Ю
• Я

COVID

Полный спектр медицинской помощи при вирусной инфекции COVID

CHECK-UP

Полный спектр комплексной медицинской диагностики

Анализы

сдать анализы по доступным ценам

Препараты

специализированная аптека

Online

специализированная консультация

СКИДКИ

Только выгодные предложения для Вас!

Санкт-Петербург, ул. Ивана Черных, 25А

пн.-сб. с 9:00 — 20:00, вс. с 10:00 — 18:00

• Главная
• •
• Лечение
• •
• Г
• •
• Гемохроматоз

ЭКСПЕРТНАЯ ПОМОЩЬ

• герпесвирусы
• вирус папилломы человека
• вирусные гепатиты
• микобактериоз
• ВИЧ-инфекция
• внутриутробные, паразитарные и другие инфекционные заболевания

Гемохроматоз — наследственная болезнь, при которой нарушается обмен железа, и этот микроэлемент накапливается в тканях тела. Патология встречается с частотой до 3 случаев на 1000 взрослого населения, мужчины болеют чаще женщин. При заболевании кожа приобретает бронзово-коричневый оттенок, из-за чего появился термин “гемохроматоз”. Это серьезная прогрессирующая болезнь, которая проявляется множественным поражением внутренних органов и требует комплексной терапии.

Виды гемохроматоза

Заболевание делится на наследственную и приобретенную форму по условиям его возникновения. В первом случае нарушения метаболизма железа вызваны мутациями гена HFE и трансферриновых рецепторов.
Приобретенные варианты патологии связаны с патологиями ферментов, которые участвуют в превращениях железа. Такие проблемы наблюдаются при:
● осложнениях переливания крови
● циррозе печени
● вирусных гепатитах В и С
● онкопатологии
● передозировке препаратов железа

Как возникает болезнь

В человеческом организме существуют физиологические запасы железа, которые нужны для правильной работы ферментов и поддержания стабильного уровня гемоглобина. У здоровых людей накапливается до 3-4 г этого микроэлемента, тогда как при гемохроматозе запасы составляют более 20 г. В тяжелых случаях в организме определяется до 60 г железа. Избыток микроэлемента начинает откладываться в разных тканях, нарушая их работу и вызывая хронические патологии.

Ранние симптомы гемохроматоза

Сначала человек замечает повышенную утомляемость, слабость, нарушение работоспособности. Наблюдается медленное похудение, появляется дискомфорт под ребрами справа. Изменения кожи представлены повышенной сухостью, сероватой окраской на лице и верхних конечностях, которая постепенно приобретает коричневый или бронзовый оттенок. Характерна вогнутость ногтей, усиленное выпадение волос. Также нарушается репродуктивная функция и снижается либидо.

Запиcаться на прием

Санкт-Петербург, ул.Ивана Черных, 25А

пн.-пт. с 9:00 — 20:00, сб.-вс. с 10:00 — 18:00

Нажимая на кнопку «Записаться» вы соглашаетесь на обработку персональных данных

Online консультация

Удобным способом,

в удобное для Вас время

Нажимая на кнопку «Записаться» вы соглашаетесь на обработку персональных данных

Осложнения заболевания

Опасными последствиями длительного гемохроматоза считаются портальная гипертензия, асцит, печеночная недостаточность. На фоне этого в несколько раз возрастает риск развития рака печени — гепатоцеллюлярной карциномы. Поражение сердца проявляется сердечно-сосудистой недостаточностью, жизнеугрожающими аритмиями. Для гемохроматоза типично вовлечение в процесс поджелудочной железы с развитием сахарного диабета.

Консультация врача

В зависимости от беспокоящих симптомов пациент может обратиться к дерматологу, терапевту, гепатологу и другим специалистам ID-Clinic. При неспецифических жалобах будет удобно получить онлайн-консультацию врача, который подберет план дальнейшей диагностики и даст общие рекомендации. Рекомендуется не затягивать с визитом к доктору, поскольку без лечения патология прогрессирует и вызывает серьезные органные нарушения.

Диагностика гемохроматоза

● анализы на уровень железа, гемосидерина и трансферрина в крови
● молекулярно-генетические методы выявления наследственных форм болезни
● клинический и биохимический анализы крови с печеночными пробами
● анализ крови на глюкозу и гликированный гемоглобин
● УЗИ органов брюшной полости
● эластография печени
● ЭКГ и УЗИ сердца

Лечение гемохроматоза

Чтобы предупредить осложнения, необходимо ограничить поступления железа в организм и уменьшить уже существующие запасы. Пациентам назначается диета с низким уровнем микроэлемента, запрещается прием мультивитаминов с железом и аскорбиновой кислоты, которая способствует всасыванию этого нутриента. Для связывания и удаления избытка микроэлемента назначают внутривенное введение комплексообразующих соединений.

Записаться к врачу

Врачи ID-Clinic принимают пациентов по предварительной записи. Оставьте заявку в форме обратной связи, чтобы выбрать удобную дату и время посещения специалиста.

Стоимость услуг клиники

Осмотр

Получить услугу

B01.047.004	Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (Велихер М.Г.), 30 мин	1500 ₽
А04.16.001	УЗИ органов брюшной полости (без почек)	2000 ₽
B01.008.001	Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный	3000 ₽
B01. 014.004.003	Прием (осмотр, консультация) врача инфекциониста-гепатолога первичный	3000 ₽
	Online консультация врача-гепатолога	3000 ₽
	Online консультация врача-терапевта (30 мин)	2000 ₽
	Online консультация врача-дерматолога	3000 ₽

Анализы

Получить услугу

Другие услуги клиники

УЗИ сосудов

Гепатолог

• КорнееваТатьяна Сергеевна

  Инфекционист,
  Гепатолог,
  Врач УЗИ,
  Кандидат медицинских наук

  Записаться на прием

• КозминскийЕвгений Борисович

  Дерматовенеролог,
  Сифилидолог,
  Врач высшей категории

  Записаться на прием

• ЛавренчукДмитрий Вадимович

  Инфекционист,
  Гепатолог,
  Кандидат медицинских наук

  Записаться на прием

• ФадеевКирилл Александрович

  Инфекционист,
  Гепатолог,
  Паразитолог,
  Врач высшей категории,
  Кандидат медицинских наук

  Записаться на прием

• БортулевСергей Александрович

  Главный врач клиники,
  Терапевт,
  Кардиолог,
  Врач функциональной диагностики,
  Врач высшей категории,
  Кандидат медицинских наук

  Записаться на прием

• КиселеваЛюдмила Ивановна

  Терапевт,
  Пульмонолог,
  Врач УЗИ,
  Сомнолог

  Записаться на прием

• БортулеваВиктория Валерьевна

  Дерматовенеролог,
  Миколог,
  Подолог,
  Врач высшей категории

  Записаться на прием

• ВелихерМарина Георгиевна

  Терапевт

  Записаться на прием

• БаландинаАнна Борисовна

  Инфекционист,
  Паразитолог,
  Гепатолог

  Записаться на прием

• УнгурянНиколай Иванович

  Терапевт

  Записаться на прием

Все специалисты

Читать отзывы

Акции и спецпредложения

Истории и отзывы наших пациентов

Пользователь НаПоправку

Чудесная клиника профисионально , качественно , врач вирусолог Звонцова Светлана Александровна чуткий Доктор профессиональный внимательный подход к пациенту !! Будем лечиться в клинике.

Специалист: Звонцова Светлана Александровна

Сергей Вячеславович

Прием прошел чудесно, о Кротове К.Ю. могу сказать, что он хороший доктор, тактичный, корректный. У меня был диагноз поставлен — начальная стадия рака, врач меня обследовал, посмотрел анализы и сказал, что нет у меня рака, никакой стадии, таким образом, избавил меня от ненужного диагноза. Сейчас у меня проходит верное лечение по другому диагнозу.

Специалист: Кротов Кирилл Юрьевич

Светлана

Вакцинация

Замечательная клиника! Отзывчивые администраторы, компетентные врачи — обратилась впервые и не пожалела! Долго выбирала клинику для вакцинации от COVID, остановилась на ID-Clinic. Позвонила в клинику, приятные девушки администраторы помогли с запросом, сориентировали, записали на приём. Привилась сегодня первым компонентом Спутник-V. Процедуре вакцинации предшествовали консультация врача и экспресс-тест на наличие вируса. По рекомендации врача после прививки оставалась в клинике ещё полчаса, чтобы понаблюдать за реакцией организма. Всё прошло хорошо, без каких-либо острых реакций) Всем рекомендую обращаться в ID-Clinic! 🙂

Пользователь НаПоправку

Очень понравился онкоуролог Кирилл Юрьевич. Доброжелательный, внимательный. Меня выслушал, подсказал, назначил анализы. Все по делу, ничего лишнего не предлагал, а только то, что нужно.

Специалист: Кротов Кирилл Юрьевич

Продокторов

Внимательный и вежливый, опытный доктор. Заключение могут отдать в руки, а могут прислать на электронную почту, что удобно.
Так внимательно еще никто не делал мне УЗИ. Объяснил все, что смотрит и что видит, какие размеры органов у меня и какие в норме, не сидел с отстраненным видом, а все комментировал по ходу обследования и сразу объяснял, норма или нет. Теперь УЗИ буду делать только у него. Он, оказывается, много лет работал хирургом, что дает о себе знать по его подробным объяснениям и рекомендациям.

Специалист: Баранов Алексей Васильевич

Пользователь НаПоправку

Огромное спасибо за профессионализм и оперативность оказания услуг. Очень отзывчивые и внимательные администраторы.

Наталья Наталья

Обращаемся всей семьей не первый раз, основное сдача анализов, администраторы всегда приветливые, никаких очередей, лишних вопросов и траты времени. Приехали, сдали, результат получили на почту. Всегда быстро, предельно вежливо. Цены не завышены. Всегда в срок и даже быстрее. Очень довольны продолжим обращаться. При необходимости можно обратится к узкопрофильным специалистам. Очень порадовало что есть хороший Пульмонолог. Для меня это крайне важно.
Местоположение отличное, никаких проблем с ожиданием, все просто и понятно по звонку. Никаких туманных историй «Идите на сайт», все решается по телефону. Никаких вопросов в духе «А вам точно это надо, а может это и еще это и то и вон то для надежности…?» Точно быстро просто. Радует профессионализм, компетенция, тактичность, уровень безопасности.

Сапожникова Ирина

Клиника небольшая, но «уютная», все необходимые кабинеты в наличии. Современно, чисто, есть специальная аптека. Администраторы приветливы и добры. С вакцинацией у меня не сложилось по медицинским показателям. Высокое давление. Мне врач Середа Э. Ж. предложил дообследоваться, ЭКГ и получить профессиональную консультацию врача терапевта. Это справедливо, обследоваться надо регулярно!

Специалист: Середа Эмануэль Жозевич

Пациент

Очень компетентный доктор. Общался со мной прекрасно. Буду обращаться к нему повторно. Я долго не могла разобраться, что у меня со здоровьем и Кирилл Александрович помог мне составить полную картину моего состояния. Все объяснил подробно и доступно. Меня все устроило. Посоветовала бы этого врача своим знакомым, при необходимости.

Специалист: Фадеев Кирилл Александрович

Пользователь НаПоправку

Все отлично, вовремя, абсолютно безболезненно, профессионально, рекомендую

Показать больше отзывов

Имеются противопоказания,
необходима консультация специалиста

Наследственный гемохроматоз (ПГХ) — диагностика и лечение в СПб / Гастро-гепатоцентр ЭКСПЕРТ

Врачи гастро-гепатоцентра ЭКСПЕРТ специализируются на диагностике и лечении редких заболевания печени, одним из которых является болезнь накопления железа — гемохроматоз. Подробнее о лечении

Наследственный (первичный, идиопатический) гемохроматоз — хроническое, связанное с наследственностью заболевание, характеризующееся накопление железа в клетках печени, поджелудочной железы, сердца и повреждением тканей и органов.

В основе заболевания лежит генетический дефект, приводящий к увеличенному всасыванию железа в ЖКТ и отложению его в клетках печени.

Существует пять основных типов первичного гемохроматоза в зависимости от вариантов дефекта генов. В 95 % случаев преобладает ПГХ I типа (наследственный HFE-ассоциированный гемохроматоз).

Симптомы ПГХ

У 10–25 % больных наблюдается бессимптомное течение (случайное выявление повышенных показателей обмена железа в крови).

У 97 % выявляется цирроз печени, проявляющийся ощущением тяжести и боли в правом подреберье, повышением давления в системе воротной вены (портальная гипертензия), увеличением печени. У 15–30 % больных может развиться рак печени — гепатоцелюлярная карцинома!

• У большинства пациентов (50–90 %) имеет место меланодермия (бронзовая или серовато-коричневая окраска кожи, особенно в области рубцов, складок, открытых участков тела).
• В 30–60 % случаев развивается сахарный диабет.
• Поражение сердца наблюдается у 20–30 % пациентов и проявляется в виде развития сердечной недостаточности, нарушения ритма сердца: «железное сердце — слабое сердце».
• В 25-50 % случаев наблюдается поражение суставов в виде болевого синдрома, артритов.
• В ряде случаев развивается нарушение половой функции (атрофия яичек у мужчин, выпадение волос в подмышечных впадинах, импотенция, прекращение месячных).

Внимание! Не откладывайте и запишитесь к гепатологу, если у вас:

• выявлено заболевание печени неустановленной причины и особенно в случае сочетания его с нарушением углеводного обмена (эпизоды повышения глюкозы крови или сахарный диабет)
• неоднократно установлен высокий уровень гемоглобина и эритроцитов в клиническом анализе крови
• повышен уровень железа и ферритина в биохимическом анализе крови
• наблюдается пигментация кожных покровов, особенно в естественных складках кожи
• у ближайших родственников наблюдалось заболевание печени в сочетании с сахарным диабетом.

Диагностика

Главное в лечении гемохроматоза — это своевременное и правильное диагностирование заболевания!

На первом этапе врач собирает анамнез о наследственности (заболевания печени, сердечно-сосудистые заболевания, сахарный диабет у ближайших родственников).

Затем врач назначает необходимый спектр лабораторно-инструментальной (включая гепатобиопсию по показаниям с применением специфической окраски на железо) диагностики гемохроматоза.

Анализы крови:

• клинический анализ крови
• биохимическое исследование крови с оценкой показателей функции печени и обмена железа
• оценка углеводного обмена: инсулинорезистентность по уровню глюкозы и инсулина крови, гликированный гемоглобин
• колебания глюкозы крови (натощак и после нагрузки глюкозой – употребления приторного сиропа)
• генетическое тестирование крови для выявления типичных мутаций гена HFE-белка
• определяются стадия фиброза, степень воспаления в печени по показателям крови в виде фибротестов: фибротест, фибромакс

Инструментальные исследования:

• УЗИ органов брюшной полости с эластометрией — оценкой структурных изменений (фиброза).
• По показаниям — биопсия печени с проведением стандартных и специфической (на железо) окрасок.

Лечение

Лечение первичного гемохроматоза в гастро-гепатоцентре ЭКСПЕРТ включает в себя:

• Соблюдение диеты с исключением продуктов, богатых железом.
• Удаление крови (кровопускания) из организма для создания дефицита железа, что позволит уменьшить его запасы в печени, восстанавливая, таким образом, ее функцию.
• Применение гепатопротекторов, антиоксидантов, препаратов, улучшающих состояние сосудистой стенки по индивидуально разработанным схемам.
• Проведение терапии, направленной на обратное развитие фиброза и цирроза печени с учетом индивидуальных особенностей течения заболевания.
• При необходимости в тяжелых случаях подготовка пациентов для представления на отборочную комиссию по трансплантации печени.

Этапы лечения

Лечение гемохроматоза предъявляет особые требования к контролю состояния вашего здоровья, полнотой выполняемых назначений и рекомендаций. Именно поэтому на протяжении всего лечения необходимо регулярно посещать врача гепатолога, врача диетолога-эндокринолога, врача кардиолога согласно разработанной схеме.

В настоящее время схема лечения ПГХ включает в себя:

• индивидуальные схемы кровопусканий
• применение препаратов, выводящих железо из организма — группа хелаторов
• лечение гипертонической болезни, сердечно-сосудистых заболеваний, нарушений углеводного обмена (повышение глюкозы крови, сахарный диабет)
• применение препаратов, защищающих клетки печени, проведение антиоксидантной терапии, лечения фиброза и его осложнений
• по показаниям могут применяться внутривенные введения препаратов (капельно или струйно), о чем вас информирует врач-гепатолог

Прогноз

Прогноз определяется степенью и длительностью перегрузки железом. Достижение стойкой ремиссии возможно в случае начала лечения до развития цирроза печени и сахарного диабета.

При диагнозе «гемохроматоз» ремиссии также помогает достичь диета. Так как заболевание хроническое, требуется регулярный прием рекомендованных врачом-куратором и специалистами лекарственных средств регулярные осмотры врачей.

Неблагоприятный прогноз — при развитии цирроза печени, сердечной недостаточности, злоупотреблении алкоголем. При циррозе риск развития рака печени у пациентов с гемохроматозом увеличивается в 200 раз!

Запишитесь на консультацию к гепатологу

Мы перезвоним вам в течение 15 минут, поможем выбрать врача и запишем в удобное для вас время

Телефон

Врачи, лечащие заболевание

Зиновьева Евгения Николаевна