Генетик окунева елена григорьевна: Ошибка 404 | МАК ЭКО
Окунева Елена Григорьевна – генетик: отзывы, запись на прием
Образование
1991
Институт медицинской генетики АМН СССР (Генетика)
Аспирантура
1986
Институт медицинской генетики РАМН (Медицинская генетика)
Ординатура
1984
Первый Московский медицинский институт им. И.М. Сеченова (Лечебное дело (Лечебно-профилактическое дело))
ВУЗ
Повышение квалификации
2012
Клиническая генетика
Российская медицинская академия последипломного образования
Опыт работы
2014
Москва
1997 — 2015
Врач-генетик, старший научный сотрудник, Медико-генетический научный центр РАМН
Москва
Специализация
- Консультирование семей в которых есть родственники с наследственными или предположительно наследственными заболеваниями;
- консультирование супружеских пар по вопросу выявления генетических причин бесплодия, привычного невынашивания беременности;
- оценка результатов биохимических скринингов беременных, изменений, выявленных при УЗИ;
- оценка влияния возможных тератогенных влияний на плод.
Отзывы о враче
Окунева Елена Григорьевна
Остваить отзыв
Все 9
Положительные 9
Нейтральные 0
Отрицательные 0
Отлично
Оценка посетителя
Квалификация:Отлично
Отношение:Отлично
Цена-качество:Отлично
Врач был внимателен:да
Посоветуете ли Вы врача:да
Потрясающий специалист.
Елена Григорьевна была не первым доктором, к которому я обращалась на консультацию. Она очень подробно все объяснила о болезни, рассказала чем она грозит, как проявляется, как передается, почему. Разъяснила про наследственный груз и нарисовала картинки. Я осталась в полном восторге и под впечатлением! Однозначно, порекомендую этого врача!
Ирина
10 декабря 2019
Отлично
Оценка посетителя
Квалификация:Отлично
Отношение:Отлично
Цена-качество:Отлично
Все замечательно. Доктор профессионально ответила на все мои вопросы, дополнительные вопросы качественно озвучены. Мне понравилось.
Анастасия
07 августа 2018
Отлично
Оценка посетителя
Квалификация:Отлично
Отношение:Отлично
Цена-качество:Отлично
Всё отлично, всё понравилось. Врач понравился. Хорошая, улыбчивая, добрая, компетентная женщина, выслушала, сказала что нужно. Приятно было.Юлия
18 июля 2018
Отлично
Оценка посетителя
Квалификация:Отлично
Отношение:Отлично
Цена-качество:Отлично
Елена Григорьевна — доктор шикарный, очень хороший! Побольше бы таких! Она проконсультировала, всё сказала. Всё, что хотела услышать, она всё сказала, на все мои вопросы ответила.
Анастасия
26 января 2018
Отлично
Оценка посетителя
Квалификация:Отлично
Отношение:Отлично
Цена-качество:Отлично
Мне всё понравилось.
Меня всё устроило. Внимательное отношение врача. Она дала хорошие рекомендации, на все интересующие вопросы ответила.
Елена
14 сентября 2017
Отлично
Оценка посетителя
Квалификация:Отлично
Отношение:Отлично
Цена-качество:Отлично
Прием прошел замечательно! На все, имеющиеся вопросы, на все врач четко и понятно ответила. Очень редко встретишь такого врача и такое отношение. Цену за прием можно было сделать дороже, если соотносить с её профессионализмом и качеством обслуживания. В клинике сотрудники оперативно произвели запись и остальные манипуляции.
Ирина
11 августа 2016
Хорошо
Оценка посетителя
Квалификация:Хорошо
Отношение:Хорошо
Цена-качество:Хорошо
Все хорошо прошло. Меня выслушали, поговорили, сдали анализы. Доктор внимательно слушала, все расспрашивала, узнавала, что именно нас беспокоит, что нам нужно. Клиника хорошая. Менеджер Светлана отзывчивая, дала данные, сказала, что если будут вопросы, проблемы, то можно позвонить.
Аскер
17 июня 2016
Отлично
Оценка посетителя
Квалификация:Отлично
Отношение:Отлично
Цена-качество:Отлично
Нормальный врач. Отношение было хорошее, вежливое. Осталось положительное впечатление. Врач не грузил.
Меня все устроило.
Наталия
29 октября 2015
Отлично
Оценка посетителя
Квалификация:Отлично
Отношение:Отлично
Цена-качество:Отлично
Ходили на консультацию с мужем. Прием прошел успешно, нам все понравилось. Врач опытный и тактичный.
Людмила
09 апреля 2015
Врач Окунева Елена Григорьевна в Москве — запись на приём, отзывы
Информация о враче
Образование
1984 — Базовое образование, Первый Московский медицинский институт им. И.М. Сеченова
1986 — Ординатура, Институт медицинской генетики РАМН
1991 — Аспирантура, Институт медицинской генетики АМН СССР
2012 — Повышение квалификации, Российская медицинская академия последипломного образования (РМАПО) (клиническая генетика)
Квалификация
2012 — «Клиническая генетика», Российская медицинская академия последипломного образования
Опыт работы
1997 — 2015 — Врач-генетик, старший научный сотрудник, Медико-генетический научный центр РАМН, город Москва
2014 — 2014 — Врач-генетик, медико-генетический центр «Genotek», город Москва
2 февраля 2017 года
Комментарий:
Не мне судить о профессиональных знаниях врача, но на мой взгляд, у нее эти знания имеются в полной мере.
Я ходила на консультацию, узнала все, что меня интересовало. Здорово, когда не приходится каждое слова из врача вытягивать, а только задать вопрос. Елена Григорьевна очень подробно и внятно все объясняла. Спасибо большое, качеством приема, его информативностью и отношением врача я довольна. Не зря пришла.
Отлично
Пациент:Аноним
Отзыв от пациента
24 августа 2016 года
Комментарий:
К доктору Окуневой мы с супругом обратились на консультацию. Прием прошел очень хорошо, результативно. Елена Григорьевна общалась с нами вежливо, объясняла любой вопрос грамотно и на доступном языке. Я правильно сделала, что решила обратиться к такому опытному и высококвалифицированному специалисту. Приемом я осталась полностью довольна, мы узнали у генетика всё, что нам было нужно. Спасибо за помощь.
Великолепно
Пациент:Аноним
Окунева Елена Григорьевна — прием 4000 ₽ Генетик отзывы, адрес где принимает в Москве
Окунева Елена Григорьевна, найдено отзывов: 10 , опыт работы: 34 года
- Консультирование семей в которых есть родственники с наследственными или предположительно наследственными заболеваниями;
- консультирование супружеских пар по вопросу выявления генетических причин бесплодия, привычного невынашивания беременности;
- оценка результатов биохимических скринингов беременных, изменений, выявленных при УЗИ;
- оценка влияния возможных тератогенных влияний на плод.
Окунева Елена Григорьевна Генетик
Образование
- Диплом по специальности «Лечебное дело (Лечебно-профилактическое дело)», Первый Московский медицинский институт им. И.М. Сеченова (1984 г.)
- Ординатура по специальности «Медицинская генетика», Институт медицинской генетики РАМН (1986 г.)
- Аспирантура по специальности «Генетика», Институт медицинской генетики АМН СССР (1991 г.)
Курсы повышения квалификации
«Клиническая генетика», Российская медицинская академия последипломного образования (2012 г.)Опыт работы
Врач-генетик, старший научный сотрудник, Медико-генетический научный центр РАМН, город Москва (1997-2015 гг.) Врач-генетик, медико-генетический центр «Genotek», город Москва (2014 г.)Врач Окунева Елена Григорьевна записаться на приём
Наша команда каждую минуту проверяет график работы для приёма у врача Окунева Елена Григорьевна, а также стоимость приёма в различных клиниках, где принимает Окунева Елена Григорьевна. Если вам не подходит график, место или условия приема, которые предлагает Окунева Елена Григорьевна и вы хотите найти другого специалиста по направлению Генетик, сервис ГлавВрач поможет найти нужного врача. Для этого просим вас перейти к форме поиска и ввести необходимые параметры. Наш поиск работает моментально!Окунева Елена Григорьевна (Генетик) в рейтинге лучших докторов Москвы. Отзывы, фото Генетик Окунева Елена Григорьевна
Окунева Елена Григорьевна
Генетик принимает в следующих клиниках:Елена Григорьевна — Проводит диагностику наследственных заболеваний, медико-генетическое консультирование семей, пре- и периконцепционную профилактику наследственных заболеваний в семье.
Автор более 20 научных работ по диагностике наследственных заболеваний.Образование
Курсы повышения квалификации
Опыт работы
Специализация
Елена Григорьевна — отзывы
Сразу видно, что доктор профессионал
Сразу видно, что доктор профессионал, кое-что уточнил и поставил диагноз. Понравилось участие доктора ко мне. Рудольф
Хороший доктор
Хороший доктор, послушал все мои жалобы. В общении cразу заметен опыт специалиста. Матвей
Сразу видно, что врач профессионал
Сразу видно, что врач профессионал, послушал все мои жалобы. Я доверяю этому доктору. Макар
У врача доброе отношение к пациентам
У врача доброе отношение к пациентам, выслушал меня и выписал рецепт. Я доверяю этому врачу. Маргарита
Специалист приветливый
Специалист приветливый, послушал все мои жалобы.
Посещение врача было полезным. Дамир
Врач оказался приветливым
Врач оказался приветливым, однако понадобилось больше деталей по моей проблеме и меня направили на дополнительные лабораторные исследования. Все рекомендации врача мне понятны. Жека
Сразу видно, что врач разбирается в предмете
Сразу видно, что врач разбирается в предмете, посмотрел меня и рекомендовал сдать еще анализы. Посещение доктора мне помогло. Арсений
Хороший врач
Хороший врач, выслушал меня и направил на анализы. Отмечу внимательность доктора ко мне. Федя
Доктор приятный
Доктор приятный, выслушал меня и выписал рецепт. В разговоре с доктором мы выяснили все детали. Ольга
Чтобы написать отзыв, вам необходимо авторизоваться
Окунева Елена Григорьевна врач генетик. Запись на прием, отзывы, цены, где принимает в Москве на MedBooking.com
Первичный прием
4 990 руб
Записаться к врачу
пер.
Наставнический, д. 17, стр.1, корп.15- Площадь Ильича
- Римская
- Чкаловская
- О враче
- Отзывы
- Услуги
- Где принимает
Врач высшей категории
Отзывов
о враче
0
О враче
Окунева Елена Григорьевна проводит диагностику наследственных заболеваний, медико-генетическое консультирование семей, пре- и периконцепционную профилактику наследственных заболеваний в семье.
Автор более 20 научных работ по диагностике наследственных заболеваний.
Образование
- Диплом по специальности «Лечебное дело (Лечебно-профилактическое дело)», Первый Московский медицинский институт им. И.М. Сеченова (1984 г.)
- Ординатура по специальности «Медицинская генетика», Институт медицинской генетики РАМН (1986 г.)
- Аспирантура по специальности «Генетика», Институт медицинской генетики АМН СССР (1991 г.)
Курсы повышения квалификации
Врач-генетик, старший научный сотрудник, Медико-генетический научный центр РАМН, город Москва (1997-2015 гг.) Врач-генетик, медико-генетический центр «Genotek», город Москва (2014 г.)
Где принимает
Генотек пер. Наставнический, д. 17, стр.1, корп.15Площадь Ильича
Генетики Москвы » Электронная регистратура
Андронова Наталия Витальевна
Кандидат медицинских наук
183 балла
Рейтинг
4.
81
Оценка
пациентов
Первичный прием в клинике От 2 300 руб
Запись на консультацию к Наталии Витальевне в Москве. Работает в отрасли гинекологии, генетики, детской гинекологии, акушерства. Наталия Витальевна работает в следующих лечебных учреждениях: Медицинский центр Моситалмед на Арбате, Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка, Моситалмед — клиника мужского и женского здоровья, Овчинниковская наб., Моситалмед — клиника мужского и женского здоровья, 4-й Ростовский пер.. Опытный акушер-гинеколог со стажем. Является Кандидатом медицинских наук.
Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка
Москва, ул. Гашека д. 9 (вход со двора)
Белорусская Белорусская Маяковская Пушкинская Тверская
Медицинский центр «Моситалмед» на Арбате
Москва, ул. Арбат д. 28/1, стр.1
Александровский сад Арбатская Арбатская Боровицкая Кропоткинская Смоленская Смоленская
Моситалмед — клиника мужского и женского здоровья, Овчинниковская наб.
Москва, Овчинниковская наб. д. 8А
Новокузнецкая Третьяковская Третьяковская Полянка
Моситалмед — клиника мужского и женского здоровья, 4-й Ростовский пер.
Москва, 4-й Ростовский пер. д. 1, стр. 1
Киевская Киевская Киевская Смоленская Смоленская Парк культуры
Детские врачи генетики у метро Красносельская
Только лучшие детские врачи генетики у метро Красносельская, распределённые по специальностям. Вашему вниманию представлены высококвалифицированные детские врачи генетики у метро Красносельская, имеющих все необходимые сертификаты. Так же в нашем списке врачей вы найдете кандидатов медицинских наук и врачей высшей категории с большим стажем работы. Каждый детский врач прошел тщательную проверку на профессиональную пригодность, прежде чем попасть в список лучших детских врачей генетиков у метро Красносельская.
Найдено 1 врач
Принимает детей
и взрослых
Генетик
Стаж 4 года
Клиника: Клиника Next Generation Clinic
Стоимость приема — 2000р.
Запись на прием
Проводит медико-генетическое консультирование супружеских пар по прогнозу деторождения, с бесплодием, невынашиванием беременности, медико-генетическое консультирование пациентов с наследственными и врожденными заболеваниями и подозрениями на них, медико-генетическое консультирование пациентов с наследственными формами онкологических заболеваний и…→
Запись на прием
г. Москва, ул. Верхняя Красносельская, д. 3, стр. 3
Врачи Генетики у ближайших станций метро
Принимает детей
и взрослых
Генетик
Стаж 35 лет / Врач высшей категории, Кандидат медицинских наук
Клиника: Мак ЭКО
Стоимость приема — 4000р.
Запись на прием
Проводит диагностику наследственных заболеваний, медико-генетическое консультирование семей, пре- и периконцепционную профилактику наследственных заболеваний в семье. Автор более 20 научных работ по диагностике наследственных заболеваний.→
Запись на прием
г. Москва, ул. Переяславская Б., д. 46, стр. 2, эт. 1
Принимает детей
и взрослых
Генетик
Стаж 8 лет
Клиника:
Европейский медицинский центр на ул.
Щепкина (ЕМС)
, Европейский медицинский центр в Орловском пер. (ЕМС)
, Европейский медицинский центр в Спиридоньевском пер. (ЕМС)
Стоимость приема — 14979р.
Запись на прием
Проводит диагностику генетических заболеваний, бесплодия, невынашивания беременности.→
Запись на прием
г. Москва, ул. Щепкина, д. 35
г. Москва, Орловский пер., д. 7
г. Москва, Спиридоньевский пер., д. 5
По вашему запросу найдено мало врачей
Ниже представлены лучшие врачи Генетики города Москвы.Мы рекомендуем записаться к одному из них, или позвоните нам по телефону 8 (499) 519-32-82
Оператор подберёт для вас врача и запишет на приём.
-20%
Принимает детей
и взрослых
Генетик
Стаж 27 лет / Врач высшей категории, Кандидат медицинских наук
Клиника: Медицинский центр Трастмед на Таганке
Стоимость приема — 3500р. 2800р.
Запись на прием
Врач-генетик. Диагностика, лечение и профилактика наследственной и врожденной патологии.→
Запись на прием
г. Москва, ул. А. Солженицына, д. 5, стр.1
Принимает детей
и взрослых
Генетик , Кардиолог , Терапевт
Стаж 31 год / Доктор медицинских наук
Клиника: Первая клиника Измайлово доктора Бандуриной
Стоимость приема — 3000р.
Запись на прием
Врач общей практики, генетик, кардиолог. Занимается диагностикой и лечением артериальной гипертензии, нарушений липидного обмена (дислипидемии) и атеросклероза, метаболического синдрома, ишемической болезни сердца. Проводит оценку генетического риска.→
Запись на прием
г. Москва, Измайловский б-р, д. 60/10
Принимает детей
и взрослых
Акушер , Генетик , Гинеколог , УЗИ-специалист
Стаж 19 лет / Кандидат медицинских наук
Клиника: Центр Материнства, Естественного Развития и Здоровья Ребенка , История Здоровья
Стоимость приема — 2500р.
Запись на прием
Занимается ведением беременности, невынашиванием беременности. Проводит УЗ-диагностику органов малого таза, щитовидной железы, молочной железы , УЗ-скрининги всех триместров беременности.→
Запись на прием
г. Москва, ул. Гашека, д. 9 (вход со двора)
г. Москва, Каширское шоссе, д. 94, корп. 1
Принимает детей
и взрослых
Генетик , Педиатр
Стаж 23 года / Врач высшей категории, Кандидат медицинских наук, Доцент
Клиника: Медицинский центр Линия жизни на Можайском шоссе
Стоимость приема — 4500р.
Запись на прием
Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.→
Запись на прием
г. Москва, Можайское ш., д. 16
Принимает детей
и взрослых
Акушер , Генетик , Гинеколог
Стаж 25 лет / Врач высшей категории, Кандидат медицинских наук
Клиника: Клиника Мать и дитя Савёловская
Стоимость приема — 4500р.
Запись на прием
Акушер-гинеколог, генетик, руководитель медико-генетического центра. Проводит медико-генетическое консультирование при бесплодии, невынашивании беременности, неудачах при применении вспомогательных репродуктивных технологий, а также при наличии в семье наследственных заболеваний. Дает консультации по вопросам пренатального скрининга, результатам…→
Запись на прием
г. Москва, Бутырская, д. 46
Принимает детей
и взрослых
Генетик
Стаж 22 года / Кандидат медицинских наук
Клиника: Перинатальный центр Европейского медицинского центра
Стоимость приема — 13500р.
Запись на прием
Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям. Активный участник тематических конференций и международных конгрессов. Является автором ряда печатных…→
Запись на прием
г. Москва, Правды, 15/1
Принимает детей
и взрослых
Генетик
Стаж 24 года / Врач высшей категории,
Клиника: Askonamed (Асконамед)
Стоимость приема — 2300р.
Запись на прием
Занимается диагностикой, лечением и профилактикой хромосомных, генных заболеваний, а также многофакторными патологиями.→
Запись на прием
г. Москва, ул. Малая Полянка, д. 2
Принимает детей
и взрослых
Генетик
Стаж 17 лет
Клиника: Клиника Мать и дитя Савёловская
Стоимость приема — 3600р.
Запись на прием
Занимается диагностикой, лечением и профилактикой хромосомных, генных заболеваний, а также многофакторными патологиями.→
Запись на прием
г.
Москва, Бутырская, д. 46
Принимает детей
и взрослых
Генетик
Стаж 5 лет
Клиника: СМ-Клиника в пер. Расковой (м. Белорусская) , Центр репродуктивного здоровья СМ-Клиника (м. Белорусская)
Стоимость приема — 2900р.
Запись на прием
В качестве генетика занимается: медико-генетическим консультированием семьи, планированием беременности, исключением генетических факторов не вынашивания, бесплодия, пренатальным скринингом беременных, цитогенетическими исследованиям.→
Запись на прием
г. Москва, Расковой пер., д. 14/22
г. Москва, пер. Расковой, д. 14/22
Принимает детей
и взрослых
Генетик
Стаж 10 лет / Кандидат медицинских наук
Клиника: Геномед
Стоимость приема — 4000р.
Запись на прием
Врач-генетик. Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика.→
Запись на прием
г. Москва, Подольское шоссе, д.
8 корп. 5
Новая мутация MFSD8 у российского пациента с нейрональным цероидным липофусцинозом 7 типа: клинический случай | BMC Medical Genetics
Nosková L, Stránecký V, Hartmannová H, Přistoupilová A, Barešová V, Ivánek R, et al. Мутации в DNAJC5, кодирующем белок цепочки цистеина альфа, вызывают аутосомно-доминантный нейрональный цероид липофусциноз у взрослых. Am J Hum Genet. 2011. 89 (2): 241–52. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.07.003.
Артикул PubMed PubMed Central CAS Google Scholar
Haltia M, Goebel HH. Нейрональные цероид-липофусцинозы: историческое введение. Biochim Biophys Acta. 2013; 1832 (11): 1795–800. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2012.08.012.
Артикул PubMed CAS Google Scholar
Haltia M. Нейрональные цероид-липофусцинозы. J Neuropathol Exp Neurol. 2003. 62 (1): 1–13.
Артикул PubMed Google Scholar
Mole SE, Williams R, Goebel HH. Нейрональные цероидные липофусцинозы (латентная болезнь). Оксфорд: издательство Оксфордского университета; 2011.
Google Scholar
Мутация NCL и база данных пациентов https://www.ucl.ac.uk/ncl/mutation.shtml. По состоянию на 1 июня 2018 г.
Williams RE, Mole SE. Новая номенклатура и схема классификации нейрональных цероидных липофускинозов. Неврология. 2012. 79 (2): 183–91. https: // doi.org / 10.1212 / WNL.0b013e31825f0547.
Артикул PubMed Google Scholar
Mole SE, Williams RE. Нейрональные цероид-липофусцинозы. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, LJH B, Stephens K, Amemiya A, редакторы. GeneReviews®. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 2001.
с. 1993–2018 гг.
Google Scholar
Сиинтола Э, Топку М., Аула Н., Лохи Х., Минасян Б.А., Патерсон А.Д. и др.Новый ген нейронального цероидного липофусциноза MFSD8 кодирует предполагаемый лизосомальный транспортер. Am J Hum Genet. 2007. 81 (1): 136–46.
Артикул PubMed PubMed Central CAS Google Scholar
Topçu M, Tan H, Yalnizolu D, Usubütün A, Saatçi I, Aynaci M, et al. Оценка 36 пациентов из Турции с нейрональным цероидным липофусцинозом: клинические, нейрофизиологические, нейрорадиологические и гистопатологические исследования. Turk J Pediatr.2004. 46 (1): 1–10.
PubMed Google Scholar
Куси М., Сийнтола Э, Дворакова Л., Власкова Х., Тернбулл Дж., Топчу М. и др. Мутации в CLN7 / MFSD8 являются частой причиной вариантного нейронального цероидного липофусциноза в позднем младенчестве. Мозг. 2009. 132 (Pt 3): 810–9. https://doi.org/10.1093/brain/awn366.
Артикул PubMed Google Scholar
Стогманн Э., Эль Тавил С., Вагенсталлер Дж., Габер А., Эдрис С., Абдельхади А. и др. Новая мутация в гене MFSD8 при позднем инфантильном цероидном липофусцинозе. Нейрогенетика. 2009. 10 (1): 73–7. https://doi.org/10.1007/s10048-008-0153-1.
Артикул PubMed CAS Google Scholar
Siintola E, Topcu M, Kohlschütter A, Salonen T, Joensuu T., Anttonen AK, et al. Две новые мутации CLN6 у пациентов с нейрональным цероидным липофусцинозом в позднем младенчестве турецкого происхождения.Clin Genet. 2005. 68 (2): 167–73.
Артикул PubMed CAS Google Scholar
Ranta S, Topcu M, Tegelberg S, Tan H, Ustübütün A, Saatci I, et al. Вариант позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза в подгруппе турецких пациентов является аллельным к северной эпилепсии.
Hum Mutat. 2004. 23 (4): 300–5.
Артикул PubMed CAS Google Scholar
Mandel H, Cohen Katsanelson K, Khayat M, Chervinsky I, Vladovski E, Iancu TC и др. Клинико-патологические проявления варианта позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (vLINCL), вызванного новой мутацией в гене MFSD8. Eur J Med Genet. 2014; 57 (11–12): 607–12. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2014.09.004.
Артикул PubMed Google Scholar
Craiu D, Dragostin O, Dica A, Hoffman-Zacharska D, Gos M, Bastian AE, et al.Ретт-подобное начало нейронального цероидного липофусциноза в позднем младенчестве (CLN7), вызванное сложной гетерозиготной мутацией в гене MFSD8, и обзор литературных данных о клинических признаках начала Eur J Paediatr Neurol. 2015; 19 (1): 78–86. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2014.07.008.
Артикул PubMed Google Scholar
Сантавуори П., Халтиа М., Рапола Дж. Инфантильный тип так называемого нейронального цероид-липофусциноза. Dev Med Child Neurol.1974. 16 (5): 644–53.
Артикул PubMed CAS Google Scholar
Иноуэ Э, Ватанабе Й, Син Дж., Кусима И., Эгава Дж., Окуда С. и др. Резеквенирование и анализ ассоциации CLN8 с расстройством аутистического спектра в популяции Японии. PLoS One. 2015; 10 (12): e0144624. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0144624.
Артикул PubMed PubMed Central CAS Google Scholar
Valadares ER, Pizarro MX, Oliveira LR, Caldas de Amorim RH, Magalhães Pinheiro TM, Grieben U, et al. Ювенильный нейрональный цероид-липофусциноз: клиническое и молекулярное исследование в большой семье в Бразилии. Arq Neuropsiquiatr. 2011; 69 (1): 13–8.
Артикул PubMed Google Scholar
Мартин М. Cutadapt удаляет последовательности адаптеров из считываний высокопроизводительного секвенирования. EMBnetjournal. 2011; 17: 10–2.
Google Scholar
Li H, Durbin R. Быстрое и точное согласование коротких считываний с преобразованием норроуз-уиллера. Биоинформатика. 2009. 25 (14): 1754–60.
Артикул PubMed PubMed Central CAS Google Scholar
FastQC: инструмент контроля качества для данных последовательности с высокой пропускной способностью. https://www.bioinformatics.babraham.ac.uk/projects/fastqc/. По состоянию на 1 июня 2018 г.
McKenna A, Hanna M, Banks E, Sivachenko A, Cibulskis K, Kernytsky A, et al.Набор инструментов для анализа генома: платформа MapReduce для анализа данных секвенирования ДНК следующего поколения. Genome Res. 2010. 20 (9): 1297–303.
Артикул PubMed PubMed Central CAS Google Scholar
ДеПристо М.А., Бэнкс Э., Поплин Р., Гаримелла К.В., Магуайр Дж. Р., Хартл С. и др. Структура для обнаружения вариаций и генотипирования с использованием данных секвенирования ДНК следующего поколения. Нат Жене. 2011; 43 (5): 491–8.
Артикул PubMed PubMed Central CAS Google Scholar
Van der Auwera GA, Carneiro MO, Hartl C, Poplin R, del Angel G, Levy-Moonshine A и др. От данных FastQ до вызовов вариантов с высокой степенью достоверности: конвейер лучших практик Genome Analysis Toolkit. Curr Protoc Bioinformatics. 2013; 11 (1110): 11.10.1–11.10.33.
Google Scholar
Чинголани П., Платтс А., Ван Л.Л., Кун М., Нгуен Т., Ван Л. и др. Программа для аннотирования и прогнозирования эффектов однонуклеотидных полиморфизмов, SnpEff: SNP в геноме штамма Drosophila melanogaster w1118; изо-2; iso-3.
Fly (Остин). 2012; 6 (2): 80–92.
Артикул CAS Google Scholar
Liu X, Wu C, Li C, Boerwinkle E. dbNSFP v3.0: универсальная база данных функциональных прогнозов и аннотаций для человеческих несинонимичных SNV и SNV сайтов сплайсинга. Hum Mutat. 2016; 37 (3): 235–41.
Артикул PubMed PubMed Central CAS Google Scholar
ClinVar. http: // www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/. По состоянию на 1 июня 2018 г.
Landrum MJ, Lee JM, Benson M, Brown G, Chao C, Chitipiralla S, et al. ClinVar: публичный архив интерпретаций клинически значимых вариантов. Nucleic Acids Res. 2016; 44 (выпуск базы данных): D862–8.
Артикул PubMed CAS Google Scholar
База данных OMIM (онлайн-менделевское наследование в человеке). https://omim.org/. По состоянию на 1 июня 2018 г.
База данных мутаций генов человека http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/gene.php?gene=CTNS. По состоянию на 1 июня 2018 г.
Ng PC, Henikoff SSIFT. Прогнозирование аминокислотных изменений, влияющих на функцию белка. Nucleic Acids Res. 2003. 31 (13): 3812–4.
Артикул PubMed PubMed Central CAS Google Scholar
Полифен-2 (фенотипирование полиморфизма v2). http://genetics.bwh.harvard.edu/pph3/. По состоянию на 1 июня 2018 г.
Аджубей I, Иордания Д.М., Сюняев СР. Прогнозирование функционального эффекта миссенс-мутаций человека с помощью PolyPhen-2. Curr Protoc Hum Genet 2013; Глава 7: Unit 7.20. DOI: https://doi.org/10.1002/0471142905.hg0720s76.
Проект 1000Genomes. http://browser.1000genomes.org/index.html. По состоянию на 1 июня 2018 г.
Консорциум проекта 1000 Genomes, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, et al.
Глобальный справочник по генетической изменчивости человека.Природа. 2015; 526 (7571): 68–74.
Артикул CAS Google Scholar
ExAC (Консорциум агрегации Exome). http://exac.broadinstitute.org/. По состоянию на 1 июня 2018 г.
Lek M, Karczewski KJ, Minikel EV, Samocha KE, Banks E, Fennell T, et al. Анализ генетической изменчивости, кодирующей белок, у 60 706 человек. Природа. 2016; 536 (7616): 285–91.
Артикул PubMed PubMed Central CAS Google Scholar
Ричардс С., Азиз Н., Бейл С., Бик Д., Дас С., Гастье-Фостер Дж. И др. Стандарты и руководящие принципы интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии. Genet Med. 2015; 17 (5): 405–23.
Артикул PubMed PubMed Central Google Scholar
Талевич Э., Шаин А.Х., Боттон Т., Бастиан BCCNV. Обнаружение и визуализация числа копий в масштабе всего генома на основе целевого секвенирования.PLoS Comput Biol. 2014; 12 (4): e1004873.
Артикул CAS Google Scholar
Hentze MW, Kulozik AE. Идеальное послание: надзор за РНК и распад, опосредованный бессмыслицей. Клетка. 1999. 96 (3): 307–10.
Артикул PubMed CAS Google Scholar
Aiello C, Terracciano A, Simonati A, Discepoli G, Cannelli N, Claps D, et al. Мутации в MFSD8 / CLN7 являются частой причиной вариантно-позднего инфантильного нейронального цероид липофусциноза.Hum Mutat. 2009; 30 (3): E530-40. https://doi.org/10.1002/humu.20975.
Артикул PubMed Google Scholar
Пао С.С., Полсен ИТ, Сайер М.
Х. младший. Основное суперсемейство фасилитатора. Microbiol Mol Biol Rev.1998; 62 (1): 1–34.
PubMed PubMed Central CAS Google Scholar
Sharifi A, Kousi M, Sagné C., Bellenchi GC, Morel L, Darmon M, et al.Экспрессия и нацеливание на лизосомы CLN7, главного фасилитатора суперсемейства, переносчика, связанного с вариантом позднего инфантильного нейронального цероид липофусциноза. Hum Mol Genet. 2010. 19 (22): 4497–514. https://doi.org/10.1093/hmg/ddq381.
Артикул PubMed PubMed Central CAS Google Scholar
Последние статьи с ключевым словом Х-сцепленная эпилептическая энцефалопатия
Ханна Стамбергер, Трине Би Хаммер, Елена Гарделла, Даник Р.М. Власкамп, Биргитте Бертельсен, Симона Мандельштам, Ирис де Ланге, Цзин Чжан, Кэндис Т Майерс, Кристина Фенгер, Зайд Афави, Эдит П. Альманза Фуэрте, Даниэль М Балсик, Юнк Брурия Бен Зеев, Марк Ф. Беннет, Самуэль Ф. Беркович, Бертран Исидор, Арьян Боуман, Ева Брилстра, Эйвинд Л. Буск, Анита Кэрнс, Розелин Коум, Николас Шатрон, Рассел К. Дейл, Криста де Геус, Патрик Эдери, Дипак Гилл, Джейкоб Би Гранильд-Йенсен, Лорен Гундерсон, Будевейн Ганнинг, Гали Хеймер, Йохан Р. Хелле, Майкл С. Хильдебранд, Джорджи Холлингсворт, Владимир Харитонов, Эрик В. Клее, Бобби П. К. Келеман, Дэвид Кулен, Кристиан Корфф, Себастьян Кюри, Доритан Леса, Гаэтан Леса , Ричард Дж. Левентер, Марк Т. Маккей, Эрика Л. Макке, Мериэл МакЭнтагарт, Шикиб С. Мохаммад, Полин Монин, Мартино Монтомоли, Ева Морава, Себастьен Мауттон, Элисон М Мьюир, Елена Паррини, Питер Прокопис, Эммануэль Ранза, Лаура Рид, Филипп Рид Рейф, Феликс Розенов, Мас similiano Rossi, Lynette G Sadleir, Tara Sadoway, Helenius J Schelhaas, Amy L Schneider, Krati Shah, Ruth Shalev, Sanjay M Sisodiya, Thomas Smol, Connie TRM Stumpel, Kyra Stuurman, Joseph D. Symonds, Frederic Tran Mau-Them, Nienke , Джудит С. Верховен, Джеффри Уоллес, Керен Йосович, Юри А Сарате, Айелет Зерем, Самир М.
Зубери, Ренцо Геррини, Хизер К. Меффорд, Чираг Патель, Юэ-Хуа Чжан, Рикке С. Мёллер, Ингрид Э. Шеффер
ЦЕЛЬ: Патогенные варианты в X-сцепленном гене NEXMIF (ранее KIAA2022) связаны с умственной отсталостью (ID), расстройством аутистического спектра и эпилепсией.Мы стремились очертить женский и мужской фенотипический спектр энцефалопатии NEXMIF. МЕТОДЫ. В рамках международного сотрудничества мы проанализировали фенотипы и генотипы 87 пациентов с энцефалопатией NEXMIF. РЕЗУЛЬТАТЫ: Были изучены 63 женщины и 24 мужчины (46 новых пациентов) с энцефалопатией NEXMIF с 30 новыми вариантами …
4 ноября 2020 г .: Генетика в медицине: официальный журнал Американского колледжа медицинской генетики
: 12.04.2021 12:08:08 : 300 : 1 : |
? Ctrl + Enter. | — — ӻ 5 он-лайн он-лайн -, -. . . . . …. . Издатель |
Воронеж, Россия
Симферополь, Россия
А. Столыпина, Ульяновск, Россия
Горин, Белгуд, Россия
Харьков, Украина
Н.В. Цицина РАН, Москва, РоссияКонтроль рождаемости в Советской России, 1920-1936 гг. | Профессия
Вы читаете бесплатный превью
Страницы с 10 по 21 не показаны при предварительном просмотре.
Вы читаете бесплатный превью
Страницы с 26 по 28 не показаны при предварительном просмотре.
Вы читаете бесплатный превью
Page 33 не отображается в этом предварительном просмотре.
Вы читаете бесплатный превью
Страницы с 38 по 54 не показаны при предварительном просмотре.
Вы читаете бесплатный превью
Страницы с 59 по 62 не показаны при предварительном просмотре.
Вы читаете бесплатный превью
Страницы с 73 по 80 не показаны при предварительном просмотре.
Вы читаете бесплатный превью
Страницы с 90 по 114 не показаны при предварительном просмотре.
Вы читаете бесплатный превью
Страницы с 119 по 128 не показаны в этом предварительном просмотре.
Вы читаете бесплатный превью
Страницы с 134 по 143 не показаны в этом предварительном просмотре.
Вы читаете бесплатный превью
Страницы с 152 по 160 не показаны при предварительном просмотре.
Вы читаете бесплатный превью
Страницы с 164 по 174 не показаны в этом предварительном просмотре.
Вы читаете бесплатный превью
Страницы с 181 по 190 не показаны при предварительном просмотре.