Контрактура относится к группе: Контрактура у детей — причины, признаки, симптомы и лечение в «СМ-Клиника» для детей и подростков

Контрактуры суставов — причины, симптомы, диагностика и лечение

Контрактура сустава – это устойчивое ограничение движений в суставе. Проявляется уменьшением объема или отсутствием движений, нарушением функции, иногда — вынужденным положением конечности. Значимость патологии зависит от локализации контрактуры и степени ограничения движений. Диагноз выставляется на основании симптомов, данных измерения объема движений, рентгенографии сустава и других исследований. Лечение может быть как консервативным, так и оперативным. Прогноз зависит от давности и причины развития патологии, свежие контрактуры поддаются лечению лучше застарелых.

Общие сведения

Контрактуры суставов (от лат. contractio – связываю) – патологические состояния, сопровождающиеся стойким ограничением движений. Достаточно широко распространены в практической травматологии и ортопедии. Нередко становятся причиной ограничения трудоспособности и выхода на инвалидность. Наибольшее клиническое значение имеют контрактуры крупных и средних суставов конечностей: голеностопного, коленного, тазобедренного, локтевого и плечевого. При этом самыми распространенными являются контрактуры голеностопного, коленного и локтевого суставов. Лечением обычно занимаются травматологи-ортопеды. В зависимости от причины развития патологии в лечении также могут принимать участие неврологи, хирурги, ревматологи и другие специалисты.

Контрактуры суставов

Причины

Контрактуры сустава являются полиэтиологическим состоянием. Могут вызываться различными причинами: нарушением конфигурации сустава, рубцовыми изменениями, болевым синдромом, заболеваниями мышц, нарушениями нервной регуляции, воспалительными и дегенеративно-дистрофическими процессами, врожденными нарушениями развития, длительной иммобилизацией и другими причинами. Часто возникают в отдаленном периоде после скелетной травмы, особенно тяжелой.

Патогенез

В зависимости от механизма возникновения выделяют две большие группы контрактур суставов: пассивные и активные. Причиной формирования пассивных контрактур являются механические препятствия в самом суставе либо в окружающих тканях (фасциях, коже, сухожилиях, мышцах и т. д.). При неврогенных (активных) контрактурах механическое препятствие отсутствует, ограничение движений развивается вследствие раздражения определенных участков нервной системы либо вследствие выпадения ее функций.

Из-за нарушения нервной регуляции тонус мышц одной группы начинает преобладать, мышечное равновесие между антагонистами нарушается, сустав оказывается в положении контрактуры. В начальной стадии ограничение движений в таких случаях нестойкое, при устранении неврологических нарушений контрактуры значительно уменьшаются или даже исчезают. При длительном существовании постепенно развиваются вторичные изменения в суставе и околосуставных тканях, активная контрактура приобретает компоненты пассивной.

Наряду с пассивными и активными, в отдельных случаях встречаются комбинированные контрактуры суставов, при которых невозможно установить, что возникло вначале – патология со стороны нервной системы или местный процесс в суставе. Кроме того, существуют врожденные контрактуры суставов, при которых возможно как механическое препятствие движениям или нарушение нервной регуляции, так и сочетание обоих перечисленных механизмов. Так, например, при врожденном вывихе коленного сустава недоразвитие и порочное положение большеберцовой кости иногда сочетается с недоразвитием мышц и нервов бедра и голени.

Классификация

Значительная неоднородность данной патологии, как в этиологическом плане, так и в плане разнообразия структурных изменений в области сустава и околосуставных тканях обуславливает наличие большого количества классификаций контрактур суставов. Наряду с активными (неврогенными) и пассивными (структурными) выделяют врожденные и приобретенные контрактуры. С учетом причины развития все структурные контрактуры суставов делят на:

• Артрогенные – причиной ограничения движений является патология самого сустава, например, нарушение конфигурации суставных поверхностей в результате перелома, гнойного артрита или деформирующего артроза.
• Миогенные – движения в суставе ограничиваются вследствие патологии мышц.
• Дерматогенные – причиной ограничения движений становятся рубцы на коже, обычно после обширных ожогов, реже – после гнойных процессов (абсцесса, флегмоны), рваных и рваноушибленных ран в области сустава и ближайших сегментов конечности.
• Десмогенные – движения ограничиваются вследствие соединительнотканных рубцов. Такие контрактуры часто сочетаются с дерматогенными, однако, могут развиваться и изолированно.
• Ишемические – обычно возникают при переломах, сопровождающихся длительным и существенным, но не полным ограничением артериального кровоснабжения конечности. Чаще формируются в детском возрасте при переломах предплечья, мыщелковых и надмыщелковых переломах плеча.
• Иммобилизационные – возникают вследствие длительной иммобилизации. Обычно обусловлены сочетанием нескольких факторов: уменьшением эластичности мягкотканных структур сустава, укорочением мышц и т.
  д.

Некоторые специалисты выделяют в отдельную группу контрактуры суставов, возникающие после огнестрельных ранений. Неврогенные контрактуры суставов также делятся на несколько форм с учетом причины возникновения:

• Центральные неврогенные: церебральные – контрактуры суставов, возникающие при травмах и заболеваниях головного мозга (ишемическом и геморрагическом инсульте, энцефалите, тяжелой ЧМТ, ДЦП), спинальные – развивающиеся при поражении спинного мозга (опухолях, позвоночно-спинномозговой травме, нарушениях спинномозгового кровообращения).
• Периферические неврогенные: болевые – обусловлены вынужденным положением конечности, развившимся вследствие болевого синдрома; рефлекторные – обусловленные продолжительным раздражением нерва, приводящим к повышению тонуса мышц; ирритационно-паретические и обусловленные нарушением вегетативной иннервации.
• Психогенные – возникающие при истерии.

С учетом особенностей ограничения движений выделяют сгибательные, разгибательные, отводящие, приводящие, супинационные и пронационные контрактуры. В клинической практике также имеет значение разделение контрактур суставов на функционально выгодные и функционально невыгодные.

Симптомы контрактуры сустава

Основным проявлением патологии является ограничение движений различной степени выраженности. В зависимости от локализации контрактуры пациенты могут предъявлять жалобы на нарушение захвата предметов кистью, невозможность или затруднения при выполнении определенных бытовых действий (причесывании, одевании, приеме пищи), нарушения опоры и ходьбы. При осмотре выявляется снижение объема активных и пассивных движений, атрофия мышц. Нередко обнаруживаются посттравматические или поствоспалительные рубцы и деформации.

Диагностика

Диагноз контрактуры сустава выставляется на основании измерения объема активных и пассивных движений. Обязательно назначается рентгенологическое исследование соответствующего сегмента: при контрактуре колена – рентгенография коленного сустава, при контрактуре локтя – рентгенография локтевого сустава и т. д. В остальном объем дополнительных исследований зависит от характера патологии, вызывавшей ограничение движений. При пассивных контрактурах больного могут направить на МРТ или КТ сустава. При нейрогенных контрактурах необходима консультация невролога (при истерических – психиатра), возможно проведение электромиографии и различных тестов. При подозрении на неспецифическое или специфическое воспаление назначают консультации соответствующих специалистов: хирурга, ревматолога, фтизиатра и т. д.

Лечение контрактуры сустава

Лечение должно быть комплексным, проводимым с учетом причины развития и характера патологических изменений. Консервативная терапия структурных контрактур включает в себя массаж, физиолечение (электрофорез новокаина и диадинамические токи), комплекс ЛФК с выполнением активных и пассивных упражнений, а также упражнений на расслабление мышц. При более стойком ограничении движений назначают парафин, озокерит, инъекции стекловидного тела или пирогенала. Если ткани сохранили достаточную упругость, применяют этапные гипсовые повязки или одномоментную редрессацию (насильственное распрямление конечности).

Практикуют механотерапию с применением блоковых установок и маятниковых аппаратов. Для уменьшения воспаления и снятия болевого синдрома, возникающего вследствие значительной нагрузки на пораженный сустав, назначают анальгетики и НПВП, проводят внутрикожные блокады. Иногда для восстановления движений используют аппараты Илизарова и шарнирно-дистракционные аппараты. Недостатком этого метода является массивность внешних конструкций – аппараты приходится накладывать на два соседних сегмента (например, плечо и предплечье), к числу преимуществ относится «плавность» разработки сустава.

Если консервативная терапия не дает желаемого эффекта, проводят хирургические операции. При дерматогенных и десмогенных контрактурах суставов иссекают рубцы и осуществляют кожную пластику. При сморщивании фасций выполняют фасциотомию, при укорочении мышц и сухожилий – тенотомию и удлинение сухожилий. При артрогенных контрактурах в зависимости от характера патологических изменений может быть показано рассечение капсулы сустава (капсулотомия), рассечение спаек в суставе (артролиз), восстановление суставных поверхностей (артропластика) или рассечение кости (остеотомия).

Лечение неврогенных контрактур суставов также комплексное, сочетающее в себе общие и местные мероприятия, чаще – консервативное. При психогенных (истерических) контрактурах необходимо психиатрическое или психотерапевтическое лечение. Лечение центральных неврогенных контрактур осуществляется в тесной связи с терапией основного заболевания. Пациентам назначают массаж, ЛФК и ритмическую гальванизацию. При необходимости накладывают гипсовые повязки, чтобы предотвратить установку конечности в порочное положение.

При спинальных контрактурах суставов проводят лечение основного заболевания, осуществляют профилактику и лечение сведения суставов. Широко используют различные ортопедические приспособления: шины, манжеточное и клеевое вытяжение, конструкции с грузами, предназначенные для постепенного выпрямления согнутых суставов и т. д. Назначают ЛФК, массаж и теплые ванны. При застарелых контрактурах, препятствующих стоянию и ходьбе, используют ортопедические аппараты и этапные гипсовые повязки. В отдельных случаях проводят хирургические операции.

При периферических неврогенных контрактурах также осуществляют терапию основного заболевания. Для восстановления движений применяют ЛФК, массаж, этапные повязки, электростимуляцию, грязелечение и бальнеотерапию. При необходимости проводят оперативные вмешательства для восстановления нервной проводимости и устранения вторичных спаечных процессов в области сустава.

Прогноз и профилактика

Прогноз при контрактурах суставов зависит от причины и давности существования патологии. При свежем сведении суставов и отсутствии грубых анатомических изменений (например, значительного разрушения суставной поверхности) в большинстве случаев удается добиться частичного или полного восстановления движений. При застарелых контрактурах происходит перерождение и перестройка всех структур сустава, включая хрящи, капсулу, связки и т. д., поэтому прогноз в таких случаях менее благоприятен, в большинстве случаев для восстановления движений (даже частичного) требуется хирургическая коррекция. Профилактика заключается в предупреждении травм и адекватном лечении заболеваний, которые могут стать причиной контрактуры сустава.

Контрактура Дюпюитрена — симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Контрактура Дюпюитрена — симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Главная

Справочник болезней

Контрактура Дюпюитрена

Описание

• Описание
• Симптомы
• Диагностика
• Лечение
• Лекарства
• Народные средства
• Кто лечит
• Где лечить

Обновлено: 28 февраля 2020Время на прочтение: 6 минутКомментарии

Фото: elsalvador.com

Автор материала

Описание

Контрактура Дюпюитрена, которую ещё называют ладонным фиброматозом, до наших дней остаётся одним из наиболее тяжелых хронических заболеваний кисти, которое приводит к инвалидизации работоспособных людей. Относится заболевание к группе фиброматозов неясной этиологии. Существует большое количество теорий (неврогенная, травматическая, наследственная, эндокринная и т. д.), которые пытаются так или иначе объяснить возникновение заболевания, но достоверная причина до сих пор не установлена. Наибольшее предпочтение отдают генетической теории, то есть наследственному предрасположению соединительной ткани к рубцовому перерождению, которое может провоцироваться различными факторами (травмы локтевого нерва, диабет, алкоголизм, шейный остеохондроз).

Патологический процесс в случае контрактуре Дюпюитрена локализуется в апоневрозе ладони. Он становится плотнее, сморщивается, с ладонной поверхности кистей со временем пропадает подкожная жировая клетчатка, а кожа, образуя воронкообразные углубления на разных участках кожи кисти, постепенно срастается с патологически измененным апоневрозом. В конечном итоге эластичные апоневротические волокна превращаются в плотные тяжи. Пальцы укорачиваются и сгибаются, но их сухожилия не вовлекаются в патологический процесс, а контрактуры, которые часто сопровождают заболевание, являются осложнением состояния, но не основным его проявлением.

Симптомы

Фото: valeevmm.ru

Степень поражения и вовлеченности различных тканей в патологический процесс зависит от стадии заболевания, которых при контрактуре Дюпюитрена выделяют четыре:

1. Незначительные нарушения функции кисти. На ладонной поверхности кисти, под кожей, появляются узелки, которые можно прощупать; больных беспокоит отечность кистей, быстрая утомляемость рук, онемение пальцев. Движение в суставах пальцев не нарушено.
2. Умеренные нарушения функции кисти. Появляется сгибательная контрактура одного пальца кисти (чаще всего безымянного или мизинца) в пястно-фаланговых и проксимальных межфаланговых суставах, не больше 30°.
3. Выраженные нарушения функции кисти. Вовлекаются другие пальцы, они фиксированы в согнутом положении под углом 60°-90°. Состояние может осложняться подвывихами в пястно-фаланговых суставах, из-за разрушения суставной сумки.

Значительно выраженные нарушения функции кисти. Тяжелая контрактура в пястно-фаланговых суставах под углом более 90°.

Состояние осложняется подвывихами и вывихами. Болевой синдром в пораженных кистях зачастую отсутствует, но также может осложнять течение заболевания.

Диагностика

Фото: clinic-vitalis.ru

При контрактуре Дюпюитрена крайне важна ранняя диагностика, поскольку лечение на ранних этапах позволяет замедлить развитие болезни, что даёт возможность пациенту продолжать трудовую деятельность. В её основе лежит визуальная оценка кистей пациента (оценивается пассивное положение пальцев кистей, участки омозоленности, бугорки на коже), их пальпация (определение подкожных узелков и их размеров, деформации суставов, уплотнения апоневроза) и оценка нарушений двигательных функций кисти (максимальное разгибание пальцев, хватания и удержания предметов, скорость уставания кисти). Немаловажными являются и инструментальные методы диагностики, а именно:

• Рентгенография кисти, которая позволяет судить о степени поражения суставов.
• Биопсия перерожденного апоневроза, применяется для дифференциальной диагностики.
• Реовазография, позволяет уточнить границы дистрофически измененных тканей.
• Компьютерная томография, при решении вопроса об оперативном лечении.

Дифференциальную диагностику приходится проводить с заболеваниями со схожей симптоматикой и начальными проявлениями, например, ревматоидный артрит, ишемическая контрактура, склеродермия, тендовагинит, новообразования соединительной ткани.

Лечение

Фото: womensmed.ru

Лечение контрактуры Дюпюитрена контролируют травматологи-ортопеды. На этапах ранних проявлений заболевания используют преимущественно консервативное лечение, но при прогрессировании не обойтись без оперативного вмешательства.

Обязательно используются разнообразные физиопроцедуры, замедляющие рубцовое перерождение ткани и комплекс упражнений, способствующий растяжению ладонного апоневроза. Применяются лонгеты, фиксирующие и удерживающие пальцы в разгибательном положении. Обычно их используют ночью, что позволяет днём давать нагрузку на кисть.

Физиотерапевтические методы лечения являются неотъемлемой составляющей комплекса мер по лечению контрактуры Дюпюитрена, и применяются как с момента первых обращений пациента с данной патологией, так и во время реабилитации после оперативного вмешательства.

Применение физиотерапии несет в себе цели усиления обменных процессов в пораженных участках апоневроза, размягчение рубцовой ткани, а в идеальном случае её полное рассасывание и восстановление максимально возможного объёма движений в пораженном суставе. Для улучшения эластичности апоневроза применяют низкочастотную электротерапию, лазеротерапию, дарсонваль; элекрофорез, ультрафорез и компрессы с лекарственными препаратами (лидаза, ронидаза, трипсин). На рубец воздействуют аппликациями озокерита, парафинотерапией, лечебными грязями, ультрафиолетовое облучение в эритемных дозах. Наряду с уже упомянутым комплексом лечебных упражнений, могут назначаться массаж и электростимуляция на пораженной руке.

Решения об оперативном вмешательстве принимается на основании степени прогрессирования болезни, жалобах на наличие болевого синдрома у пациента, ограничение их подвижности и связанные с этим затруднения или невозможность в обеспечении самообслуживания или выполнении профессиональной деятельности.

К оперативному лечению прибегают в случаях, когда степень сгибательной контрактуры достигает 30 и более градусов. Смысл оперативного вмешательства сводится к иссечению образовавшейся рубцовой ткани апоневроза и восстановление максимального двигательного объёмов в пястно-фаланговых суставах. В отдельных случаях, например, при устойчивых контрактурах, может быть выполнен артродез (фиксирование пальца в неподвижном, но выгодном для пациента положении)) или, если пациент страдает от болевого синдрома, ампутация пальца.

Существует большое число вариантов хирургического доступа при контрактурах Дюпюитрена. Чаще всего применяется поперечный разрез в области ладонной складки вместе с S — или L-образными разрезами по ладонной поверхности пястно-фаланговых суставов. Выбор доступа происходит учитывая индивидуальную специфику расположения рубцовой ткани в толще ладонного апоневроза. Во время операции, в зависимости от степени поражения, апоневроз полностью или частично иссекают. При высокой степени вовлечения в рубцовый процесс кожи может быть выполнена дерматопластика кожным лоскутом с другой части тела.

После операции обязательно устанавливается дренаж резиновым лоскутом. На прооперированную кисть накладывается давящая повязка, препятствующая отечности и дооперационных дистрофических изменений в апоневрозе. В послеоперационном периоде от больного требуют выполнения комплекса упражнений, который способствует восстановлению объёма движений в суставах и замедляет появление рубцовых изменений вновь.

Лекарства

Фото: kak-bog.ru

Консервативные методы лечения могут применяться на всех стадиях заболевания, они способствуют замедлению прогрессирования заболевания и улучшению общего состояния пациента. Лечение назначается короткими курсами и включает в себя применение лекарственных препаратов, в том числе инъекции непосредственно в пораженные ткани, и физиотерапия. Группы лекарственных средств, которые применяют при лечении контрактуры:

• Гормональные препараты. Применяют в случаях болевого синдрома, не поддающегося лечению простыми противовоспалительными препаратами. К ним относятся Преднизолон, Дипроспан, Бетаметазон, Дексаметазон. Раствор препарата вместе с местным анестетиком вводят в область болезненных узелков. Подобная блокада эффективна в течение 6-8 недель, после чего болевой синдром возвращается. Следует иметь в виду, что использовать гормональные препараты следует только по назначению врача.
• Протеолитические ферменты. К этой группе относятся Химотрипсин, Лидаза, Эластаза, Трипсин. Они локально ускоряют процессы обмена веществ, заметно замедляют образование рубцов и размягчают уже существующие. Применяются в форме аппликаторов, которые крепятся непосредственно на пораженной кисти.

Комбинированные препараты, которые угнетающе действуют на синтез коллагена. Например, Ксиафлекс — комбинированный препарат, который разработан специально для пациентов с контрактурой Дюпюитрена. Инъекции препарата делают непосредственно в суставы, пораженные контрактурой.

Народные средства

Фото: cont.ws

Существует много крайне положительных отзывов о применении народных методов лечении контрактуры Дюпюитрена на первых порах. Народные средства направлены больше на профилактику болезни и заключаются в применении ванночек для рук из отваров каштанов, крапивы, хвойных деревьев, эвкалипта, компрессов с морской солью.

Нельзя забывать, что болезнь зачастую довольно быстро прогрессирует и требует обязательного наблюдения врача. Народные методы лечения при контрактуре Дюпюитрена — неэффективная помощь, надежда на которую может только ухудшить состояние пациента. Средства народной медицины должны быть только дополнением к медикаментозной и физиотерапии, который назначает лечащий врач. Помните, что это инвалидизирующее заболевание, которое приводит к невозможности выполнения работы руками и самообслуживания, поэтому требует своевременного обращения к травматологу-ортопеду.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Ваши комментарии о симптомах и лечении

Если Вы заметили ошибку в тексте, пожалуйста, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Нашли ошибку

Косегрегация контрактуры Дюпюитрена с дистрофией поясно-конечностных мышц

• Список журналов
• Представитель компании Neurol Med
• v. 2013; 2013
• PMC3760302

Представитель Neurol Med. 2013; 2013: 254950.

Опубликовано в Интернете 19 августа 2013 г. doi: 10.1155/2013/254950

, ^{1 , *} , ¹ , ² , ¹ , ³ , ⁴ , ¹ и ¹

Информация об авторе Примечания к статье Информация об авторских правах и лицензиях Отказ от ответственности

Поясно-конечностные мышечные дистрофии (ПКМД) представляют собой гетерогенную группу мышечных дистрофии, поражающие преимущественно группы мышц таза и плечевого пояса. Мы сообщаем здесь случай нервно-мышечного заболевания, связанного с контрактурой Дюпюитрена, который никогда ранее не описывался как косегрегирующий с аутосомно-доминантным типом наследства. Контрактура Дюпюитрена — распространенное заболевание, особенно в северных Европа.

Коморбидные состояния, связанные с контрактурой Дюпюитрена, повторяются. травма рук, диабет и судороги, но никогда ранее не ассоциировалась с нервно-мышечным заболеванием. Мы предполагаем, что пациенты могут иметь мутации в гены с функциями, связанными с нервно-мышечными заболеваниями и контрактурой Дюпюитрена разработка.

Поясно-конечностные мышечные дистрофии (ПКМД) представляют собой гетерогенную группу мышечных дистрофий, которые в основном поражают группы мышц таза и плечевого пояса. LGMD встречается редко с общей частотой 1 случай на 100 000 человек [1]. LGMD подразделяют на две основные группы: аутосомно-доминантные (LGMD 1 типа) и аутосомно-рецессивные (LGMD 2 типа). Более распространенным типом является аутосомно-рецессивный с 16 генами или хромосомными локусами, идентифицированными на сегодняшний день [2-4]. Более редкая форма – аутосомно-доминантная. Десять процентов всех случаев LGMD относятся к этой группе. На сегодняшний день восемь генов или хромосомных локусов ассоциированы с аутосомно-доминантной формой [5-7].

Диагностика различных типов LGMD является сложным процессом из-за вовлечения многих генов, неидентифицированных генов в известных хромосомных локусах и отсутствия общих мутаций в неинбредных популяциях.

Мы сообщаем о случае нервно-мышечного заболевания и контрактуры Дюпюитрена, которые ранее никогда не были описаны.

Контрактура Дюпюитрена первоначально проявляется как узелок, содержащий сильно сократительные миофибробласты. Миофибробласты постепенно превращаются в тяж, что приводит к прогрессирующему фиброзу ладонной фасции [8]. Активация легкой цепи миозина является результатом серии событий, запускаемых миграцией и сокращением фибробластов и миофибробластов [9].].

Контрактура Дюпюитрена — распространенное заболевание. Он присутствует у 4% потомков Северной Европы [10]. Сопутствующими состояниями при контрактуре Дюпюитрена являются курение в анамнезе, повторяющиеся травмы рук, диабет и судороги [11].

Пациенты были два брата из большой семьи с несколькими больными членами семьи. Видеть .

Открыть в отдельном окне

Семейное древо, черными стрелками указаны пробанды.

III-2 Пробанд, 62-летний мужчина, жаловался на прогрессирующую слабость проксимальных мышц с 50-летнего возраста.

Слабость проксимальных мышц с дистальной частью ноги и двусторонней слабостью тыльных сгибателей голеностопного сустава, а также атрофия при физикальном обследовании. Симптом Гауэрса положительный. В мышцах-сгибателях шеи отмечалась легкая слабость, но лицевые мышцы были в норме. Контрактура Дюпюитрена на ладони.

Уровень креатинкиназы (КК) был слегка повышен до 527 МЕ/л. Электромиография выявила одновременно два процесса: хроническую пояснично-крестцовую радикулопатию уровня L5-S1 и миопатическое заболевание. Магнитно-резонансная томография позвоночника выявила остеохондроз поясничного отдела позвоночника и ретролистез L4 позвонков. Электрокардиография показала гипертрофию левого желудочка. Диагностирована поясно-конечностная мышечная дистрофия (ЛМКД).

III-3 Пробанд был 60-летним мужчиной. Его первыми жалобами были мышечные боли и нарушения походки, которые начались двенадцать лет назад. Он не мог ходить на каблуках и после медленного прогрессирования заболевания у него появились трудности с подъемом по лестнице.

При осмотре выявлена ​​гипертрофия мышц плечевого пояса. В мышцах-сгибателях шеи отмечалась легкая слабость, но лицевые мышцы были в норме. При физикальном обследовании наблюдались крыловидность лопатки, слабость проксимальных мышц, дистальная слабость и атрофия тыльных мышц голени и билатеральных мышц голени. Контрактуры Дюпюитрена двусторонние. Видеть .

Открыть в отдельном окне

Руки пробандов III-2 и III-3. Стрелки указывают место контрактуры. Дистальная атрофия мышц рук.

Вся информация о членах семьи получена от пробандов. Документов о диагнозе не было.

II-3 У человека отмечалась слабость проксимальных мышц, более выраженная в ногах. Он умер в возрасте 92 лет после длительного периода неподвижности из-за перелома бедра.

II-4 У человека была слабость проксимальных мышц. Он потерял способность передвигаться через двадцать лет.

II-5 Человек серьезно пострадал с мышечной слабостью. Он потерял способность передвигаться в возрасте 70 лет.

III-5 Кузен имел миопатию, слабость проксимальных мышц и деформацию позвоночника. Он перестал ходить без посторонней помощи в возрасте 70 лет.

III-8 У кузена была миопатия и слабость проксимальных мышц, но он все еще ходит.

IV-3 Девушка 31 года с легким крыловидным поражением лопатки и начальной контрактурой (или узлом) Дюпюитрена правой ладони.

Последовательность Ген CAV3 не выявил вариаций последовательности ни у одного из проанализированных членов семейства (III-2, III-3 и IV-3). Наиболее частых мутаций в гене LMNA (1072G > A (Glu358Lys), 1357C > T (Arg453Trp) и 1718C > T (Ser573Leu)) не наблюдалось.

Риск рецидива рецидива контрактуры Дюпюитрена у братьев и сестер высок (коэффициент лямбда -2,9), что указывает на сильный генетический компонент, но это генетически гетерогенное заболевание. Имеются семейные сообщения о митохондриальном и аутосомно-доминантном типах наследования [12]. В больших семьях из Швеции выявлен изолированный фенотип контрактуры Дюпюитрена по аутосомно-доминантному типу наследования. Полное сканирование генома подтвердило самый высокий показатель LOD в этой семье на хромосоме 16q, но ген не был идентифицирован [13].

Молекулярный анализ с использованием крупных ассоциативных исследований и функционального анализа. Результаты показали, что в патогенезе этого заболевания участвуют несколько путей (Wnt, TGF β , Akt, Integrin и др.). Также в основе развития контрактуры Дюпюитрена лежит нарушение многочисленных генов и их функций; например, некоторые типы коллагена и миозин (MYH8) [14] не регулируются. Мы предполагаем, что пациенты из этой семьи могут иметь мутации в генах, функции которых связаны с нервно-мышечными заболеваниями и развитием контрактуры Дюпюитрена. Насколько нам известно, это первое сообщение о совместной сегрегации контрактуры Дюпюитрена и нервно-мышечного заболевания. Тем не менее, мы не могли исключить контрактуру Дюпюитрена как случайную находку в семье, но больные не имеют каких-либо факторов риска развития контрактуры Дюпюитрена.

Диагностика была доступна благодаря фонду ERDF нет. 2010/0223/2DP/2.1.1.1.0/10/APIA/VIAA/025 Новые тесты для диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний.

1. Йейтс Дж.Р.В., Эмери А.Э.Х. Популяционное исследование поясно-конечностной мышечной дистрофии у взрослых. Журнал медицинской генетики . 1985;22(4):250–257. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

2. Rosales XQ, Moser SJ, Tran T, et al. Сердечно-сосудистый магниторезонанс кардиомиопатии при поясно-конечностной мышечной дистрофии 2Б и 2I. Журнал кардиоваскулярного магнитного резонанса . 2011;13(1, статья 39) [бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

3. Hicks D, Sarkozy A, Muelas N, et al. Мутация-основатель аноктамина 5 является основной причиной поясно-конечностной мышечной дистрофии. Мозг . 2011;134(1):171–182. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

4. Gundesli H, Talim B, Korkusuz P, et al. Мутация в экзоне 1f PLEC, приводящая к нарушению изоформы плектина 1f, вызывает аутосомно-рецессивную поясно-конечностную мышечную дистрофию. Американский журнал генетики человека . 2010;87(6):834–841. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

5. Laval SH, Bushby KMD. Поясно-конечностные мышечные дистрофии — от генетики к молекулярной патологии. Невропатология и прикладная нейробиология . 2004;30(2):91–105. [PubMed] [Google Scholar]

6. Greenberg SA, Salajegheh M, Judge DP, et al. Этиология поясно-конечностной мышечной дистрофии 1D/1E определена методом лазерной микродиссекционной протеомики. Анналы неврологии . 2012;71(1):141–145. [PubMed] [Google Scholar]

7. Harms MB, Sommerville RB, Allred P, et al. Секвенирование экзома выявляет мутации DNAJB6 при доминантно наследуемой миопатии. Анналы неврологии . 2012;71(3):407–416. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

8. Rayan GM, Tomasek JJ. Генерация сократительной силы культивируемыми клетками болезни Дюпюитрена и нормальными пальмарными фибробластами. Ткани и клетки . 1994;26(5):747–756. [PubMed] [Академия Google]

9. Камм К.Е., Стулл Дж.Т. Специализированные киназы легких цепей миозина с разнообразными клеточными функциями. Журнал биологической химии . 2001;276(7):4527–4530. [PubMed] [Google Scholar]

10. Hindocha S, McGrouther DA, Bayat A. Эпидемиологическая оценка заболеваемости и распространенности болезни Дюпюитрена в зависимости от этиологии. Рука . 2009;4(3):256–269. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

11. Росс, округ Колумбия. Эпидемиология болезни Дюпюитрена. Ручные клиники . 1999;15(1):53–62. [PubMed] [Google Scholar]

12. Michou L, Lermusiaux J-L, Teyssedou J-P, Bardin T, Beaudreuil J, Petit-Teixeira E. Генетика болезни Дюпюитрена. Совместная кость позвоночника . 2012;79(1):7–12. [PubMed] [Google Scholar]

13. Hu FZ, Nystrom A, Ahmed A, et al. Картирование аутосомно-доминантного гена контрактуры Дюпюитрена на хромосоме 16q в шведской семье. Клиническая генетика . 2005;68(5):424–429. [PubMed] [Академия Google]

14. Ши Б., Уотсон С., Баят А. Профилирование всего генома и глобальной экспрессии болезни Дюпюитрена: систематический обзор текущих результатов и будущих перспектив. Анналы ревматических болезней . 2012;71(9):1440–1447. [PubMed] [Google Scholar]

---

Статьи из историй болезни в неврологической медицине предоставлены здесь любезно предоставлены Hindawi Limited

---

Контрактура Дюпюитрена | Ключ опорно-двигательного аппарата

Abstract

Болезнь Дюпюитрена — незлокачественное, медленно прогрессирующее фибропролиферативное заболевание, вызывающее прогрессирующее утолщение и укорочение ладонной фасции, приводящее к изнурительной пальцевой и постоянной контрактуре. Контрактура Дюпюитрена относится к группе фиброматозных заболеваний. Существует широкий спектр процедурных, реабилитационных и хирургических вариантов.

Ключевые слова

Болезнь Дюпюитрена, ладонный фасциит, болезнь Викинга

 

Synonyms
Dupuytren disease Viking disease Cooper contracture
ICD- 10 Код
M72.0	Контрактура Дюпюитрена (ладонно-фасциальный фиброматоз)

Определение

Болезнь Дюпюитрена — незлокачественное, медленно прогрессирующее фибропролиферативное заболевание, вызывающее прогрессирующее утолщение и укорочение ладонной фасции, приводящее к изнурительной и постоянной пальцевой контрактуре. Последующая сгибательная контрактура обычно начинается с четвертого и пятого пальцев на локтевой стороне кисти и может прогрессировать с вовлечением пястно-фаланговых (ПФС) или проксимальных межфаланговых (ПМФ) суставов (рис. 29.1). Контрактура Дюпюитрена относится к группе фиброматозов, которые включают подошвенный фиброматоз (болезнь Ледерхозе), фиброматоз полового члена (болезнь Пейрони) и фиброматоз тыльных межфаланговых суставов (узелки Гаррода или подушечки суставов). Эпоним «контрактура Купера» был предложен для Астли Купера, который впервые описал и прочитал лекцию о сущности в 1822 году, но редко упоминается вместо барона Дюпюитрена, Гийома, личного врача Наполеона и Людовика XVI, описавшего болезнь в 1833 году. , Первичное поражение представляет собой узелок, начинающийся на ладони, который первоначально представлял собой плотную массу мягких тканей, прикрепленную как к коже, так и к более глубокой фасции. Гистологически он характеризуется плотной, невоспалительной, хаотичной клетчаткой и появляется на передней поверхности ладонного апоневроза.

РИС. 29.1

Типичный вид локтевой ладонной поверхности после хирургического освобождения; обратите внимание на рубцевание и неполное расширение.

Считается, что ключевым клеточным ответом на сокращение ткани при болезни Дюпюитрена является фибробласт и его дифференцировка в миофибробласт. Эта идиопатическая активация происходит в ответ на фиброгенные цитокины интерлейкин-1, простагландин F ₂ , простагландин E ₂ , фактор роста тромбоцитов, фактор роста соединительной ткани и, что наиболее важно, трансформирующий фактор роста β и фактор роста фибробластов 2. Кроме того, микроРНК (миРНК), идентифицированные в образцах контрактуры Дюпюитрена, включая миР-29c, miR-130b, miR-101, miR-30b и miR-140-3p, как было обнаружено, регулируют важные гены, связанные с путем β-катенина: WNT5A, ZIC1, и TGFB1 . Поскольку узел медленно расширяется, он вызывает укорочение и натяжение продольных фасциальных тяжей ладонного апоневроза, что приводит к образованию тяжей гипертрофированной ткани. Он уникален среди заболеваний кисти, и его можно рассматривать как фокальный аутоиммунный коллагеновый сосудистый феномен. Считается, что болезнь Дюпюитрена начинается в вышележащей дерме. В отличие от узелка, тяж гистологически сильно отличается; он содержит мало или совсем не содержит миофибробластов и мало фибробластов в плотной коллагеновой матрице с меньшей васкуляризацией. Изменения кожи являются самыми ранними признаками болезни Дюпюитрена, включая утолщение кожи ладоней и нижележащей подкожной клетчатки. Рифленость кожи может возникать до развития деформации сгибания пальцев.

Существуют разногласия относительно того, существует ли связь между болезнью Дюпюитрена и повторяющимися микротравмами, но более поздний метаанализ, по-видимому, предполагает некоторую степень профессиональной корреляции с физическим трудом и воздействием вибрации.

В настоящее время считается, что микроразрывы, вибрация и травма связаны с развитием контрактуры. Учитывая, что более половины хоккеистов-мужчин в Нидерландах старше 60 лет страдают болезнью Дюпюитрена, также подтверждается взаимодействие генетической предрасположенности с окружающей средой. Прекращение ручного труда и иммобилизация могут привести к ускорению заболевания, что отмечается у рабочих после выхода на пенсию. Считается, что генетическая предрасположенность наследуется как аутосомно-доминантный признак на хромосоме 16q с переменной пенетрантностью наследственных и спорадических форм. Семейный анамнез часто недостоверен, так как многие люди не знают, что у них есть члены семьи с этим заболеванием. Болезнь Дюпюитрена была названа «болезнью викингов», потому что она широко распространена в районах, которые были заселены викингами и куда мигрировали викинги. Глобальная распространенность составляет от 3% до 6% среди белого населения и редко встречается среди небелого населения. Болезнь Дюпюитрена чаще встречается у пожилых людей, но, как правило, связана с большими функциональными нарушениями у молодых пациентов. Женщины болеют вдвое реже, чем мужчины. Нет никакой связи с ручностью; однако больные чаще жалуются на доминирующую руку. Другие ассоциации с этим состоянием включают сахарный диабет (в частности, с повышенным риском диабета, контролируемого диетой, препаратов сульфонилмочевины, метформина и потребности в инсулине), лечение ингибиторами BRAF (вемурафениб), употребление алкоголя, курение сигарет, вирус иммунодефицита человека и предшествующий перелом Коллеса. . Существуют противоречивые сообщения о связи с эпилепсией, но противоэпилептические препараты не представляют повышенного риска.

Возможны вторичные признаки болезни Дюпюитрена, которые редко наблюдаются, но когда они присутствуют, предполагают выраженный диатез Дюпюитрена (генетическая пенетрантность болезни). Эти результаты включают подушечки суставов (узлы Гаррода), подошвенное фасциальное заболевание и болезнь Пейрони. Сократительная ткань во всех этих состояниях напоминает патологические признаки болезни Дюпюитрена на ладони, и изменения в экспрессии определенных семейств генов, в том числе дифференцировки фибробластов в миофибробласты, аналогичны. Однако эти сопутствующие состояния обнаруживаются примерно у 1% или менее пациентов с болезнью Дюпюитрена.

Все пациенты с этим заболеванием имеют диатез или генетическую предрасположенность к заболеванию, что делает вероятным рецидив, двустороннее поражение и потребность в повторном или постоянном уходе. Связь с этими состояниями, а также начало в раннем возрасте и семейный анамнез позволяют предположить, что диатез сильный. Распознавание сильного диатеза важно для планирования соответствующего протокола реабилитации, включая долгосрочное наблюдение и осведомленность о возможном неблагоприятном прогнозе и вероятности рецидива при хирургическом лечении.

Симптомы

Болезнь Дюпюитрена обычно имеет безболезненное начало и прогрессирование. Уменьшение диапазона движений, потеря ловкости и «застревание» руки при попытке положить ее в карман брюк являются распространенными симптомами. Боль может быть следствием сочетанных травм кисти и пальцев, которые могут предшествовать развитию или обострению болезни Дюпюитрена. Могут быть видны ссадины или экхимозы дистальных межфаланговых и межфаланговых суставов пораженных пальцев, что может быть причиной первичной консультации. При использовании относительно новой Шкалы субъективного благополучия болезни Дюпюитрена анкеты пациентов, которая охватывает четыре области качества жизни, не было выявлено различий в качестве жизни у пациентов с поражением левой или правой руки независимо от доминирования руки. пациентов.

Прогрессирование состояния обычно считается результатом неподвижности после травмы у предрасположенного человека, а не самой травмы. Чисто сенсорные симптомы в четвертом и пятом пальцах могут возникать из-за ладонных пальцевых нервов против относительно неэластичной глубокой поперечной пястной связки.

Физикальное обследование

Наиболее частым первым признаком болезни Дюпюитрена является припухлость на ладони вблизи дистальной ладонной складки и на оси луча четвертого пальца (безымянный палец) (рис. 29)..2 ). Это также может проявляться в пальце, как правило, над проксимальной фалангой. Большой и указательный пальцы наименее затронуты из пяти пальцев. Узел может быть болезненным при пальпации. В большинстве случаев кожа плотно прилегает к узлу, и движение с экскурсией сухожилия часто указывает на другие состояния, такие как стенозирующий тендосиновит. Состояние более очевидно, когда оно проявляется на более поздней стадии с ладонным узлом, спинным мозгом и контрактурой сгибания пальцев. Состояния, связанные с этим заболеванием, включают жировые отложения на суставах и признаки заболевания в подошвенной фасции. Предложена деформация «лебединая шея» как дорсальный вариант болезни Дюпюитрена.

РИС. 29.2

Контрактура Дюпюитрена безымянного пальца.

При обследовании следует оценить диапазон движений и кинетическую цепь всей верхней конечности, включая ассоциированный адгезивный капсулит, эпикондилит, другие теносиновиты и поражение пальцевых нервов или сосудов. Сенсорные, мануально-моторные и мышечно-рефлекторные компоненты при неврологическом обследовании должны быть нормальными. Выводы верхних двигательных нейронов должны отсутствовать.

Функциональные ограничения

Большинство людей с этим заболеванием имеют небольшие функциональные ограничения на раннем этапе. При более выраженной контрактуре правильное раскрытие ладони и хватание могут стать трудными, что затрудняет хватание, такое как повседневная деятельность, открывание банок, застегивание рубашек и вставление ключей в автомобильное зажигание. Во многих случаях коварное начало допускает постепенную компенсацию, и сторонние наблюдатели могут заметить неравномерность при простом рукопожатии.

Диагностические исследования

Диагноз болезни Дюпюитрена обычно ставится на клинической основе. Биопсию рассматривают, когда объемное образование мягких тканей ладони не может быть надежно дифференцировано от саркомы. Подозрение на саркому выше у молодых людей без явных признаков болезни Дюпюитрена, потому что саркома более вероятна в более молодых возрастных группах. К сожалению, гистологическая дифференциация не всегда проста, потому что узелок Дюпюитрена может выглядеть клеточным с фигурами митоза и очень напоминать агрессивную саркому. Анализ крови, относящийся к основному вторичному заболеванию (например, гемоглобин А _1c уровень, тестирование на вирус иммунодефицита человека, уровень мочевой кислоты, скорость оседания эритроцитов) следует развлекать. Электродиагностические исследования обычно в норме.