Контрактура википедия: HTTP status 402 — payment required, требуется оплата

Гонартроз (артроз коленного сустава) | Центр Дикуля

Гонартроз (артроз коленного сустава) в группе артрозных поражений суставов лидирует по частоте возникновения заболевания. Пациенты с гонартрозом (артроз коленного сустава) постоянно преобладают среди больных, посещающих поликлиники, но, к сожалению, их мало среди тех, кто лечится в наших стационарах. Лечение в стационарных условиях могло бы дать куда больший эффект, нежели амбулаторная терапия «без отрыва от производства». Известное врачам более 100 лет это заболевание в быту носит название «отложение солей».

В действительности при артрозе могут встречаться обызвествления (отложения солей кальция) в мягких тканях колена — связочном аппарате, местах прикрепления сухожилий и т.п., но эти обызвествления носят ограниченный характер и не имеют, как правило, самостоятельного клинического значения. На первый план при гонартрозе (артроз коленного сустава) выступает дегенеративно-дистрофический процесс в гиалиновом хряще, покрывающем мыщелки бедренной и большеберцовой костей.

А начинается патологический процесс с нарушения кровообращения в мелких костных сосудах, вслед за которыми происходят изменения в хрящевом покрове сустава.

Начальные изменения развиваются на молекулярном уровне в хрящевой ткани, а итогом их постепенно становятся заметные изменения гиалинового хряща: он местами мутнеет, истончается, расслаивается и даёт трещины в разных направлениях. Наконец, патологический процесс может завершиться полным исчезновением хряща на большем или меньшем протяжении, обнажением подлежащей кости. Последняя реагирует на гибель хрящевого покрытия уплотнением (склерозом) субхондральной зоны, избыточным разрастанием кости по периферии (так называемые «шипы»), деформацией и осевым искривлением ноги; отсюда идёт полное название заболевания — деформирующий артроз. Условно артроз коленного сустава можно разделить на первичный и вторичный.

Первичный гонартроз развивается на обычном жизненном фоне. Страдают люди пожилого возраста, женщины чаще, чем мужчины. К развитию гонартроза явно расположены люди с повышенной массой тела, ожирением. Вторичный гонартроз имеет в своей основе травму коленного сустава (внутрисуставной перелом бедра и большеберцовой кости, разрыв связок, повреждение менисков, гемартороз) или перенесённое заболевание (артрит различной этиологии, хондроматоз суставов, «суставная мышь» и др.). Своевременное адекватное лечение перечисленных процессов может препятствовать возникновению и развитию гонартроза. Жалобы больного с этим заболеванием вначале сводятся к ощущению определённой скованности в суставе, «стягиванию» под коленом, болям в нём после длительной ходьбы.

Большинство пациентов жалуется также на затруднения при ходьбе по утрам, после сна или после более или менее длительного сидения. «Расходишься, — становится легче», — отмечают они. С течением времени заболевание прогрессирует, боли становятся упорными, постоянными, интенсивными; боль чаще локализуется на внутренней стороне колена.

Многие больные ощущают хруст при движениях в коленном суставе. Постепенно развивается ограничение сгибания и (или) разгибания. С течением времени прогрессирует хромота. В тяжёлых случаях больные вообще не могут передвигаться без посторонней помощи или без опоры на спинку стула, костыли и т.п. В лежачем положении боль утихает, но иногда больные страдают от болей и по ночам.

Осмотр коленного сустава в начальной стадии заболевания не обнаруживает внешних изменений. В дальнейшем можно отметить деформацию колена, грубые контуры костей, образующих сустав, контракутуру (неполное разгибание или сгибание) и искривление оси голени, как правило, кнутри. Если положить ладонь на переднюю поверхность колена, то при сгибательно-разгибательных движениях исследующий ощутит хруст в коленном суставе различной интенсивности и продолжительности. Такое же ощущение хруста можно получить, сдвигая надколенник кнаружи и кнутри в поперечном направлении (положительный пателло-кондилярный симптом).

При пальпации сустава выявляется болезненная зона, чаще с внутренней стороны сустава, на уровне мыщелков бедра, большого берца и суставной щели. Нередко в полости коленного сустава накапливается выпот, т.е. присоединяется синовит. Это состояние определяется сглаженностью контуров коленного сустава за счёт выбухания, выпячивания тканей над надколенником и сбоку от него и ощущением флуктуации при ощупывании выпячивания двумя руками.

Синовит коленного сустава

свидетельствует об осложнении артроза асептическим воспалительным процессом, и тогда мы имеем основание обозначать такое состояние коленного сустава как «артрозо-артрит». Температура при артрозо-артрите, как правило, не повышается и анализы крови не показывают отклонений от нормы.

Субъективно больные определяют присоединившийся синовит как новое ощущение тяжести в суставе, мешающее сгибанию колена. Как видно из приведённых данных, клиническая диагностика гонартроза (артроза коленного сустава) несложна, вполне доступна. Однако в любом случае необходимо рентгенологическое исследование. Оно подтверждает и уточняет диагноз, устанавливает степень артрозных изменений, позволяет следить за динамикой процесса на протяжении времени и, наконец, рентгенография необходима для исключения опухолевого или какого-нибудь иного процесса в костях, образующих сустав. В начальной стадии гонартроза

рентгенологические изменения могут либо отсутствовать, либо быть весьма незначительными. В более поздние сроки выявляется сужение суставной щели, склероз подхрящевой зоны, заострение краёв мыщелков бедренной и большеберцовой костей, иногда отложение солей в окружающих мягких тканях. Рентгенологическое обследование пожилых и старых людей у многих из них выявляет выраженные изменения, описанные выше.

Но далеко не все обследованные имеют симптомы гонартроза. Отсюда можно сделать вывод, что между артрозом и возрастными изменениями суставов нельзя ставить знака равенства. Лишь сочетание клинических и рентгенологических признаков должно определять понятие гонартроз. Лечение гонартроза (артроза коленного сустава) представляет трудную задачу. Оно может быть консервативным и оперативным. Основой консервативного лечения являются покой и разгрузка поражённого коленного сустава. При невыполнении этого условия любое консервативное лечение окажется малоэффективным.

В стационарных условиях используют манжеточное вытяжение за голень для полноценной разгрузки коленного сустава.

В комплексе лечения гонартроза положительную роль играет лечебная гимнастика. Она проводится больным с целью профилактики контрактур, улучшения кровообращения в конечности, повышения мышечного тонуса. Очень важно провести первый урок гимнастики утром, прежде чем встать на ноги и начать ходить. Комплекс упражнений следует получить в кабинете лечебной физкультуры и выполнять его 3-4 раза в день; особенно это важно при переходе из горизонтального положения в вертикальное. После работы рекомендуется отдых лёжа 30-45 минут. Полуспиртовые согревающие компрессы и тёплые (36-36 градусов) ванны (можно с хвоей) перед сном завершают домашнее лечение. Проведение его целиком зависит от пациента, и нужно убедить его в важности пунктуального выполнения рекомендаций.

Лечение гонартроза дополняют различные виды физиотерапии (диадинамические токи, фонофорез с гидрокортизоном, электрофорез с новокаином, ультрафиолетовое облучение, УВЧ), лазеро-, магнитотерапия, массаж ноги. Полезно санаторное лечение, которое можно проводить на любом курорте, если в перечне показаний к лечению имеется ссылка на «заболевания органов движения».

Увлечение внутрисуставным введением гидрокортизона и других стероидных гормонов уступило место взвешенному подходу к лечению. С гормональной терапией конкурирует, а в ряде случаев и дополняет её метод внутрисуставной окигенотерапии. Он заключается во введении в полость коленного сустава газообразного медицинского кислорода. Правильное лечение внутрисуставных переломов, удаление повреждённых менисков, восстановление разорванных связок, удаление «суставной мыши» являются одновременно профилактикой гонартроза. Однако и при развивающемся артрозе на почве этих процессов оперативное лечение может приостановить развитие артроза и существенно облегчить состояние больного.

Медикаментозному лечению артроза коленного сустава, несмотря на повсеместное применение, принадлежит весьма скромная роль. Решение проблемы гонартроза в определённой степени зависит от его профилактики. Разумное сочетание труда и отдыха, занятия физкультурой, позволяющие долгие годы сохранять тонус сосудистой и мышечной систем, недопущение увеличения массы тела, своевременное обращение за квалифицированной помощью — вот основные факторы профилактики деформирующего гонартроза.

Артроз

• Артроз колена
• Артроз локтевого сустава
• Артроз плечевого сустава
• Артроз тазобедренного сустава
• Гонартроз (артроз коленного сустава)
• Причины и лечение коксартроз
• Спондилоартроз

Травматолого-ортопедическое отделение №6

Положение о защите персональных данных пациентов
в ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России

 

1. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ

1.1    Положение о защите персональных данных (далее – Положение) разработано в соответствии с Федеральным законом от 27.07.2006 N 152-ФЗ «О персональных данных» и определяет основные принципы обработки персональных данных.

1.2    Положение декларирует соответствие ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России (далее – Центр) требованиям законодательства РФ к обработке персональных данных.

1.3    ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России является оператором персональных данных и внесено в реестр операторов, осуществляющих обработку персональных данных.

1.4    Все работники, участвующие в обработке персональных данных, должны быть ознакомлены с Положением.

2. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ

2.1   В Положении используются следующие понятия и определения:

— персональные данные – любая информация, относящаяся к определенному или определяемому на основании такой информации физическому лицу (субъекту персональных данных), в том числе его фамилия, имя, отчество, год, месяц, дата и место рождения, адрес, семейное, социальное, имущественное положение, образование, профессия, доходы, другая информация;

— обработка персональных данных – действия (операции) с персональными данными, включая сбор, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), использование, распространение (в том числе передачу), обезличивание, блокирование, уничтожение персональных данных;

— информационная система персональных данных – информационная система, представляющая собой совокупность персональных данных, содержащихся в базе данных, а также информационных технологий и технических средств, позволяющих осуществлять обработку таких персональных данных с использованием средств автоматизации или без использования таких средств;

— обработка персональных данных без использования средств автоматизации (неавтоматизированная) – обработка персональных данных, содержащихся в информационной системе персональных данных либо извлеченных из такой системы, если такие действия с персональными данными, как использование, уточнение, распространение, уничтожение персональных данных в отношении каждого из субъектов персональных данных, осуществляются при непосредственном участии человека;

— оператор — государственный орган, муниципальный орган, юридическое или физическое лицо, организующие и (или) осуществляющие обработку персональных данных, а также определяющие цели и содержание обработки персональных данных;

3. ЦЕЛИ И ОСНОВАНИЯ ОБРАБОТКИ ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ

3.1    Обработка персональных данных в ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России осуществляется в целях оказания медицинских услуг населению.

3.2   Обработка персональных данных в ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России осуществляется на основании:

— Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» №323-ФЗ;

— Федерального закона «О защите прав потребителей»;

— Федерального закона «О персональных данных» от 27.07.2006г. № 152-ФЗ;

— Постановления Правительства РФ от 1 ноября 2012 г. №1119 «Об утверждении требований к защите персональных данных при их обработке в информационных системах персональных данных».

 

4. ПОРЯДОК ОБРАБОТКИ ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ

4.1    Перечень обрабатываемых в ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России персональных данных определяется приказом директором.

4.2    Получение персональных данных осуществляется от субъектов персональных данных на основании согласия (форма согласия приведена в приложении 1) или в рамках договоров, одной из сторон которых является субъект персональных данных.

4.3 Доступ к персональным данным имеют сотрудники ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России, которые, в связи с исполнением своих должностных обязанностей, занимаются обработкой персональных данных. Перечень подразделений, сотрудники которых имеют доступ к персональным данным, утверждается приказом директора ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России.

4.4 В ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России персональные данные хранятся в бумажном и электронном виде в информационных системах персональных данных.

4.5 Обработка персональных данных в ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России осуществляется как с использованием средств автоматизации, так и без использования таких средств.

4.6 Обработка персональных данных в ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России включает: сбор, систематизацию, использование, хранение, передачу, обновление и уничтожение персональных данных.

4.7 При обработке персональных данных в ФГБУ «РНЦ «ВТО» им. акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России соблюдаются следующие требования:

— хранение персональных данных осуществляется не дольше, чем этого требуют цели обработки или законодательство РФ;

— объем, характер и способы обработки персональных данных соответствуют заявленным целям;

— не допускается объединение созданных для несовместимых между собой целей баз данных информационных систем персональных данных;

— обрабатываемые персональные данные должны быть достоверными, а их объем должен быть достаточным для целей обработки;

— не допускается обработка персональных данных избыточных по отношению к целям обработки;

— в случае достижения целей обработки и истечении срока хранения, обработка персональных данных незамедлительно прекращается и персональные данные уничтожаются в срок, установленный законодательством РФ.

5. ОБРАБОТКА ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ СРЕДСТВ АВТОМАТИЗАЦИИ

5.1 Обработка персональных данных в информационных системах персональных данных с использованием средств автоматизации осуществляется в соответствии с Постановлением Правительства РФ от 1 ноября 2012 г. №1119 «Об утверждении требований к защите персональных данных при их обработке в информационных системах персональных данных».

5.2 Обработка персональных данных осуществляется в информационной системе «Самсон».

5.3 Информационные системы персональных данных ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России классифицированы в соответствии с Постановлением Правительства РФ от 1 ноября 2012 г. №1119 «Об утверждении требований к защите персональных данных при их обработке в информационных системах персональных данных».

5.4 Требования к автоматизированной обработке персональных данных в информационных системах персональных данных устанавливаются внутренними организационно-распорядительными документами ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России.

6. ОБРАБОТКА ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ БЕЗ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ СРЕДСТВ АВТОМАТИЗАЦИИ

6.1 Обработка персональных данных без использования средств автоматизации осуществляется в соответствии с Постановлением Правительства РФ от 15 сентября 2008 г. № 687 «Об утверждении Положения об особенностях обработки персональных данных, осуществляемой без использования средств автоматизации».

6.2 Без использования средств автоматизации обрабатываются персональные данные, содержащиеся в документах на бумажных носителях.

6.3 Использование, хранение и уничтожение документов, содержащих персональные данные, осуществляется в соответствии с установленным в ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России порядком.

 

7. ЗАЩИТА ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ

7.1 Защита ПДн обеспечивается ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России в соответствии с требованиями законодательства РФ и нормативно-методическими документами ФСТЭК России и ФСБ России.

7.2 Приказом директора ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России назначен сотрудник, ответственный за обеспечение безопасности персональных данных.

7.3 Мероприятия по обеспечению безопасности ПДн проводятся в соответствии с внутренними организационно-распорядительными документами ФГБУ «РНЦ «ВТО» им. акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России.

7.4 Для защиты ПДн используются необходимые средства защиты информации, сертифицированные в системе сертификации средств защиты.

8. ПРАВА СУБЪЕКТА ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ И ОБЯЗАННОСТИ ОПЕРАТОРА ПРИ ОБРАБОТКЕ ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ

8.1 Субъекты персональных данных имеют права, определенные в главе 3 Федерального закона Российской Федерации от 27 июля 2006 г. № 152-ФЗ «О персональных данных».

8.2 ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России как оператор персональных данных выполняет обязанности, определенные главой 4 Федерального закона Российской Федерации от 27 июля 2006 г. №152-ФЗ «О персональных данных».

9. ОТВЕТСТВЕННОСТЬ И ОБЯЗАННОСТИ СОТРУДНИКОВ

9.1 Работники ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России при обработке ПДн должны руководствоваться Положением и другими организационно-распорядительным документами ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России.

9.2 Работники ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России, нарушившие требования законодательства РФ в области защиты ПДн и организационно-распорядительных документов ФГБУ «РНЦ «ВТО» им.акад.Г.А.Илизарова» Минздрава России, несут дисциплинарную, административную, гражданско-правовую и уголовную ответственность в соответствии с законодательством РФ.

Специалист по защите информации  группы компьютерного обеспечения

 

______________________ С.В. Домнина             «___» __________ 2017 г.

             (подпись)

          

Согласовано:

Заместитель директора по административной работе	______________ (подпись)	А.Е. Кобызев «____» _________ 2017 г.
Руководитель    группы компьютерного обеспечения	______________ (подпись)	И. П. Гайдышев «____» _________ 2017 г.
Руководитель юридического отдела	______________ (подпись)	М.А. Шибаева «____» _________ 2017 г.

 

 

Согласие
на обработку персональных данных

Я, обратившийся в  ФГБУ «НМИЦ ТО имени академика Г.А. Илизарова» Минздрава России (г.Курган, ул. М.Ульяновой, д.6)  (далее – Оператор) за оказанием медицинской помощи, в соответствии с требованиями статьи 9 ФЗ от 27.07.2006 №152-ФЗ «О персональных данных», Федеральным законом от 21.11.2011 №323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ» подтверждаю свое согласие на получение, хранение, комбинирование, уничтожение, уточнение, обработку и размещение Оператором моих и/или ребенка (лица, признанного недееспособным) персональных данных в автоматизированных информационных системах и на бумажных носителях Оператора, включающих:

фамилию, имя, отчество, месяц, дату и место рождения, пол, гражданство, место жительства, сведения о регистрации по месту жительства, месту проживания, дата регистрации, реквизиты документа, удостоверяющего личность (серия, номер, дата выдачи, наименование и код подразделения органа выдавшего документ), реквизиты полисов медицинского страхования, страховой номер индивидуального лицевого счета в Пенсионном фонде России (СНИЛС), анамнез, диагноз, сведения об организации, оказавшей медицинские услуги, вид оказанной медицинской помощи, сроки оказания медицинской помощи, объем оказанной медицинской помощи, результат обращения за медицинской помощью, серия и номер выданного листка нетрудоспособности (при наличии), сведения об оказанных медицинских услугах, примененные стандарты медицинской помощи, сведения о медицинском работнике или работниках, оказавших медицинскую услугу, номер телефона, электронный адрес в целях:

-установления медицинского диагноза, оказания медицинских и медико-социальных услуг;

— защиты моих прав на получение качественной медицинской помощи;

— осуществления контроля качества оказанных мне медицинских услуг, проведения медико-профилактических мероприятий;

— оплаты оказанных по программе обязательного и добровольного медицинского страхования медицинских услуг;

— ведения учета оказанной медицинской помощи;

— формирования медицинских статистических данных в формах медико-статистического наблюдения;

— обеспечения соблюдения законов РФ и иных нормативных правовых актов РФ.

Предоставляю Оператору право осуществлять при обработке моих персональных данных все действия (операции) или совокупность действий (операций), совершаемых с использованием средств автоматизации или без использования таких средств, с персональными данными, включая сбор, запись, сбор речевой информации в ходе приема, систематизацию, накопление, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передачу, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

Оператор вправе обрабатывать мои персональные данные посредством внесения их в информационные хранилища (электронную базу данных, списки, реестры, регистры), а также учетные и отчетные формы в электронном и бумажном исполнении. Оператор вправе осуществлять обработку моих персональных данных централизованно в Единой государственной информационной системе в сфере здравоохранения, региональной информационной системе здравоохранения Курганской области.

Оператор имеет право получать и передавать мои персональные данные, в том числе содержащие сведения, составляющие врачебную тайну, с использованием средств автоматизации и без использования таких средств, на материальных носителях, в том числе в бумажном виде в следующие государственные органы, организации (учреждения):

— федеральному и территориальному фондам обязательного медицинского страхования;

— пенсионному фонду РФ, включая территориальные органы;

— страховым медицинским организациям, осуществляющим мое страхование;

— организациям (учреждениям), осуществляющим на законном основании обработку медико-статистической информации;

— органам управления здравоохранения РФ, органам управления здравоохранением Курганской области и органам управления здравоохранения РФ муниципальных образований,

— иным медицинским организациям РФ (регионального и федерального уровней) на законном основании осуществляющим свою медицинскую деятельность, для установления мне медицинского диагноза, определения тактики лечения и оказания медицинских и медико-социальных услуг, в медико-профилактических целях при условии, что обработка персональных данных осуществляется лицом, профессионально занимающимся медицинской деятельностью и обязанным в соответствии с законодательством РФ сохранять врачебную тайну.

Передача моих персональных данных иным лицам или иное их разглашение может осуществляться только с моего письменного согласия.

Настоящее согласие действует бессрочно, в случае если согласие не отозвано в письменной форме. Я оставляю за собой право отозвать свое согласие посредством составления соответствующего письменного заявления, которое может быть направлено в адрес Оператора по почте заказным письмом с уведомлением о вручении либо вручено лично под роспись представителю Оператора.

В случае получения моего письменного заявления об отзыве настоящего согласия на обработку персональных данных Оператор обязан прекратить их обработку в течение периода времени, необходимого для завершения взаиморасчетов по оплате оказанной мне до этого медицинской помощи и предоставления соответствующей медико-статистической информации.

прогревание (лечение) полынными сигарами в китайском медицинском центре ТАО

Моксотерапия – прогревание полынной сигарой активных точек по меридианам. В специальной установке сигару фиксируют на теле на срок от тридцати минут до часа. Безболезненный локальный метод усиления защитных сил, снятия болей, накопления тепла в тканях и суставах. Показан в любом возрасте, не имеет противопоказаний.

Прижигание, прогревание полынными сигарами или моксотерапия – метод лечения, доказавший свою эффективность в течение нескольких тысяч лет. Уже в Древнем Китае, и на Востоке вообще, эту процедуру применяли для изгнания недуга, «прижигая болезнь», как говорили врачи древности.

Тлеющая сигара фиксируется в специальном деревянном домике, устанавливается на теле. Во время сеанса ощущается тепло, приток крови и энергии к больной области. Место и длительность установки определяет врач после диагностики. Как правило, сигару устанавливают на активные точки, а также места спазмов, болевые участки в позвоночнике и суставах.

Читать полностью

Принцип действия

Тепловое воздействие на точки аналогично иглоукалыванию – активизирует ток крови и энергии Ци по меридиану, улучшает кровоснабжение органов и суставов, наполняет теплом весь организм. Этот способ устраняет скопления влаги и ветра из организма. Дым от сигары оказывает благотворное влияние, так как полынь обладает дезинфицирующим, успокаивающим и расслабляющим действием. Не стоит опасаться болезненных ощущений, кожа надёжно защищена от попадания тлеющих частичек. Это бесконтактный метод лечения, хотя сами китайцы предпочитают лечиться прижигая кончиком сигары точки на теле. Для москвичей это неприемлемо в силу менталитета, поэтому мы выбираем защищённый, безболезненный способ.

Почему прогревание полынной сигарой лечит заболевания?

Моксотерапия является вспомогательным методом, и применяется в сочетании с иглоукалыванием, массажем Туйна и баночным массажем. Что не отменяет высокой эффективности этого вида лечения при отдельном применении. Терапия незаменима при некоторых состояниях, связанных с избытком холода и влаги, так как напитать организм теплом, дать органам энергию огня, прогреть больные суставы и позвонки способно только прогревание. Тепловое воздействие на зону пупка, где находится Точка долголетия способно заметно повысить защитные силы организма за несколько сеансов, в то время как постановка игл на эту же точку будет иметь больше лечебный эффект для внутренних органов.

Воздействие теплом на суставы при обострении ревматических заболеваний, артритах, артрозах на внутреннем глубинном уровне оживляет ткани, хрящи и кости. Тепло попадает глубоко в сустав, принося облегчение. И опять же такого эффекта можно достичь только с помощью моксотерапии. Поэтому доктора клиники «ТАО» прописывают эту терапию для усиления иглоукалывания, чтобы в разы повысить эффективность лечения, решая несколько клинических задач за курс.

Принцип моксотерапиии следующий: Изгоняем холод, влагу, а с ними и болезнь. Возвращаем огнь, тепло, а с ними и здоровье.

Моксотерапия для профилактики гриппа и повышения иммунитета

При ослабленном иммунитете человек подвержен влиянию внешних инфекций, и простужается три-четыре раза в год. Приём лекарственных средств, даже иммуномодуляторов, только ослабляют иммунную систему, так как являются грубым вторжением в тонкие гормональные настройки. Повышение защитных сил через закаливание требует длительного времени и большой силы воли, а также знаний, чтобы не принести себе вред. Поэтому в клинике «ТАО» предлагается идеальное решение для городского жителя – повышение иммунитета с помощью прогревания полынными сигарами. Этот метод влияет сразу на несколько факторов: устраняет застойные явления в органах, крови и лимфе, напитывает теплом, давая органам и клеткам запас тепла для защиты от внешних воздействий в холодных условиях, активизирует выработку интерферонов – природного антибиотика, регулирует гормональную и эндокринную систему. Спасение для тех, кто постоянно мёрзнет в холодное время года и страдает от холода в конечностях. Доказано: после одного курса из десяти процедур пациент начинает чувствовать внутреннее тепло в любое время года.

При заболеваниях опорно-двигательного аппарата

Как мы уже сказали выше, этот метод незаменим для достижения определенных целей в лечении суставов и позвоночника. Клиническая практика показывает, что прогревание больного места запускает процесс регенерации тканей. Этого невозможно достичь внешними лекарственными препаратами – мазями, настойками, притирками, так как они не проникают на достаточную глубину, оказывая временное внешнее воздействие. Прогревание, особенно достаточно длительное, пробуждает холодные и застывшие, так называемые «закостенелые» участки позвоночника или суставов. Повышается гибкость, уходят боли, снижается воспаление. Благотворно влияет не только локально, но и в целом, так как улучшается кровоснабжение и это положительно отражается даже на давлении.

Лечение ЛОР-заболеваний

Прогревание полынной сигарой зоны лица способно значительно облегчить состояние с такими заболеваниями как ринит, включая аллергический и хронический, синусит, гайморит, отит. Деликатное тепловое воздействие на биологические активные точки в сочетании с вдыханием дыма сигары оказывает успокаивающий, согревающий эффект. Снимает отеки слизистой, очищает носовые пазухи, улучшает дыхание и работу лёгких. Известно, что точки на лице связаны со всеми органами. Например, вокруг носа расположены точки, отвечающие за работу желудочно-кишечного тракта. Поэтому прогревание этой области улучшает и работу желудка, а также тонкого и толстого кишечника, который отвечает за иммунитет. Происходит комплексное воздействие на весь организм, что заметно ускоряет выздоровление.

Заболевания мочеполовой и репродуктивной системы

Болезни, связанные с накоплением и избытком холода и влаги в мочеполовой системе – дисменорея, цистит, простатит, бесплодие поддаётся лечению моксотерапией. Современный образ жизни как мужчин, так и женщин подвергает негативному влиянию репродуктивную систему: неподходящая одежда, не защищающая от холода, неправильное питание в холодное время года, малоподвижный образ жизни приводит к застоям энергии и нарушениям функций.

К примеру, на языке китайской медицины, причиной дисменореи является застывание энергии в следствие холода и влажности. Задача доктора — с помощью прогревания и иглоукалывания, баночного массажа согреть орган, изгнать влагу и холод, рассеять застойные явления. Активация меридианов, повышающих движение Ци, способствует оживлению органа. Даже эректильная дисфункция хронической степени может быть устранена с помощью моксотерапии в сочетании с другими методами. Конечно, при условии тщательного и точно спланированного лечения, составленного доктором после учёта всех сопутствующих факторов.

Неврологические заболевания

Невралгии, лицевые парезы и другие заболевания неврологического происхождения эффективно лечатся с помощью моксотерапии. Основная причина возникновения болей, которые с огромным трудом поддаются лекарственной терапии, и зачастую носят только анестезирующий характер, является нарушение циркуляции энергии Ци по меридианам и каналам. Лечение неврологических заболеваний требует от доктора высокого профессионализма и большого опыта, знания специфики протекания этих болезней. Порой неврологические боли являются следствием других заболеваний, ещё не достаточно проявленных. И задача доктора – выявить весь спектр, и оказать помощью всему организму. Это приносит ощутимый результат. Это большое благо для пациента — отказаться от анальгетиков, получить возможность спать и не мучиться от болей.

Прочие заболевания, поддающиеся лечению с помощью моксотерапии

Проблемы с пищеварением, ослабление работы желудочно-кишечного тракта

Высокая отечность, застойные явления лимфы

Дерматологические заболевания

Астмы, бронхиты и все заболевания дыхательной системы

Заболевания сердечно-сосудистой системы

Противопоказания

Инфекционные заболевания

Высокая температура

Отравления различного происхождения

Опухоли

Беременность

Психические нарушения тяжелой степени

симптомы, причины и лечение остеомиелита челюстных костей

Сильнейшая пульсирующая боль в зубе, сложность в пережевывании пищи, лихорадка, общее плохое самочувствие, отек тканей десны и слизистой рта, спазмы жевательных мышц – все это признаки серьезного заболевания, которое называется остеомиелитом челюсти.   Сложная и опасная болезнь без адекватного лечения приводит к негативным последствиям, вплоть до летального исхода в отдельных случаях.

Что такое остеомиелит челюсти?

Остеомиелит – это патологический процесс, который часто встречается в  стоматологии. Суть заболевания в гнойно-некротических процессах, затрагивающих кости челюсти.

Причиной развития болезни является микрофлора. Стрептококки, стафилококки, присутствующие во рту каждого человека, запускают воспалительные процессы. Инфекция быстро распространяется и поражает ткани челюстно-лицевой системы.

Чтобы микроорганизмы проникли в костную ткань, необходимы определенные условия. К ним можно отнести:

·         запущенный кариес, разрушивший коронку и добравшийся до пульпы;

·         механическое повреждение зуба – надлом, трещину;

·         некачественную пломбу или ее дефект;

·         лучевую терапию.

Важно: Не каждый из описанных случаев приводит к развитию такого серьезного заболевания, как челюстной остеомиелит. Однако риск очень велик.

Есть еще одна причина, которая может привести к болезни. Это хронический очаг инфекции в близлежащих органах – в ушах, в горле, в носу.  Бактерии по кровеносным сосудам проникают к костям челюсти и начинают активное размножение. Если у человека ослабленный иммунитет, сахарный диабет, нарушения свертываемости крови, риск развития остеомиелита гораздо выше. Ведь раны при таких заболеваниях заживают сложнее, и патогенная микрофлора прекрасно себя чувствует. 

Статистика: Наиболее часто патология развивается на нижней челюсти. Это объясняется тем, что зубные элементы в нижнем ряду наиболее подвержены механическим травмам и кариозным процессам.  

Есть некоторые факторы, которые повышают риск развития заболевания. Это:

·         наличие вредных привычек;

·         тонкая зубная эмаль;

·         употребление алкоголя;

·         некачественное питание;

·         химиотерапия.

Важно: Если лечение начато не вовремя, а также в случае симптоматического лечения или бесконтрольного приема антибиотиков может развиться хронический остеомиелит челюсти. В этом случае терапия затянется, часто возникают осложнения.

Классификация остеомиелита челюсти

По способу заражения остеомиелит челюстных костей классифицируют таким образом:

·         Гематогенный тип вызывает инфекция, которая проникает в кости челюсти по кровотоку из близлежащих инфицированных органов. При этом типе патология развивается на фоне иной болезни – гнойного воспаления наружного или среднего уха, ангины, скарлатины, гайморита. Инфекция сначала распространяется на кости, а лишь потом поражает десны.

·         Одонтогенный остеомиелит кости челюсти вызывают бактерии, которые попадают через внешние пути – через инфицированную пульпу или поврежденный зубной корень.

·         Травматический тип заболевания вызывают переломы челюсти, при которых рана инфицируется.

По клинической картине и симптоматике разделяют острый остеомиелит челюсти, подострый или хронический вид. Также бывает локальная и распространенная форма болезни.

Остеомиелит челюсти: симптомы

С момента инфицирования и до того, как появятся первые выраженные симптомы заболевания, проходит много времени. Первыми проявлениями при остеомиелите становятся боли в челюсти не только во время пережевывания пищи, но и в состоянии покоя. Начинается периостит. По мере распространения инфекции:

·         боль усиливается, отдает в ухо, височную часть;

·         мягкие ткани полости рта отекают, десна становится болезненной;

·         зубы с воспаленной стороны демонстрируют подвижность;

·         пережевывать пищу и даже глотать ее становится сложно;

·         при поражении нижней челюсти часто наблюдается онемение подбородка;

·         появляется неприятный запах из ротовой полости;

·         из-за скованности челюсти наблюдается затруднение речи;

·         из-за сильного воспаления увеличиваются близлежащие лимфатические узлы;

·         опухоль мягких тканей приводит к изменению овала лица.

Если остеомиелит челюсти развивается стремительно, у пациента поднимается температура тела, развивается гнойный абсцесс. Далее образуется свищевой ход, через который гной вытекает наружу. Острая бактериальная инфекция мягких тканей требует срочного медицинского вмешательства.

Важно: Из-за схожести симптомов стоматологическую патологию иногда путают с эпидемическим паротитом.

Очень важно! Острые воспалительные процессы, сопровождаемые нагноениями, требуют незамедлительного обращения к врачу. Категорически не рекомендуется пробовать решить проблему, снять симптоматику народными методами в домашних условиях.

Иногда пациенты используют обезболивающие препараты, чтобы снять симптоматику. Как только завершается острый период, продолжительность которого около двух недель, заболевание переходит в подострую стадию. Она начинается, когда гной выходит через свищевой ход. Отек незначительно уменьшается, боль утихает. Однако зубы продолжают шататься, жевать больно. Нередко в подострой форме происходит утрата одного или нескольких зубов.   

На следующем этапе остеомиелит нижней челюсти или верхней челюстной кости принимает хроническую форму. Симптоматика этого периода вялая. Но через пару недель отмершие ткани костей отторгаются. Благоприятным считается исход, при котором отмершая ткань с гнойным экссудатом будет самостоятельно выходить через свищевой ход. Но если отток гноя не происходит, развивается обширный абсцесс.

Записаться на прием

Выберите услугуПрофилактикаСтоматологическое диагностированиеЛечение и реставрация зубовОтбеливание зубовПротезирование зубовИмплантацияХирургическая стоматологияСедацияПародонтологияОртодонтияДетская стоматологияПервый визит к врачуГигиена и профилактикаЛечение детей под седациейУстановка кап Invisaling

Выберите желаемое время9:009:3010:0010:3011:0011:3012:0012:3013:0013:3014:0014:3015:0015:3016:0016:3017:00

Диагностика остеомиелита челюсти

Если у вас возникла боль в челюсти, если зубы обрели подвижность, наблюдается отек десен, необходимо обратиться к стоматологу. После осмотра специалист может привлечь к консультации и лечению ортодонта или хирурга. Если пациент обращается в кабинет дантиста на начальной стадии, симптомы могут быть нечеткими, смазанными. Чтобы подтвердить или исключить болезнь, врач может назначить рентген.

Во время осмотра стоматолог обращает снимание на следующие проявления:

·         Состояние десен.

·         Подвижность зубов.

·         Болезненность при простукивании.

Обнаружив у пациента признаки остеомиелита челюсти, врач может назначить лабораторные исследования образцов крови. Ведь гнойный инфекционный процесс в организме может затрагивать работу ряда систем и органов. Обязательно проводится бактериологический посев экссудата, чтобы определить тип возбудителя и его чувствительность к антибиотикам.  

Важно: Если есть возможность сделать компьютерную томографию челюсти, это будет очень кстати. Этот метод диагностики поможет выявить очаги мертвой ткани, оценить масштабы воспалительного процесса.

Осложнения остеомиелита челюсти

Своевременная постановка диагноза и вовремя начатое лечение способствует полному выздоровлению. Если эти факторы не сложились, остеомиелит верхней челюсти грозит сепсисом, гнойными воспалениями глазницы, гайморитом. При патологии нижней челюсти часто развивается воспаление головного мозга, поражение лицевой вены, абсцесс легкого. Любое из этих состояний требует незамедлительной врачебной помощи, ведь существует риск смерти пациента.

При вялом течении хронической формы часто случаются надломы скуловой кости, повреждение челюстного сустава. Часто формируется рубцовые контрактуры жевательной мускулатуры. В результате развивается ограниченность подвижность челюсти.

Как лечить остеомиелит челюсти?

Как лечение остеомиелита нижней челюсти, так и терапия костей верхней челюсти может проводиться консервативно. Врач может назначить:

·         Санацию полости рта антисептическими растворами.

·         Удаление мертвых костных тканей, десен.

·         Препараты, снимающие воспаления, и антибиотики.

·         Лечение кариеса, восстановление поврежденных пломб.

Если уже образовался свищ, проводится операция. Под наркозом удаляются все патологические ткани. Подвижные зубы подвергаются шинированию. Лечение предусматривает прием комплекса витаминов и препаратов, повышающих иммунитет.

Частые вопросы и ответы стоматологов про остеомиелит челюсти☝

Кто чаще всего болеет остеомиелитом челюсти ❓

Часто заболевание встречается у мужчин, что является последствием пагубных привычек. Но треть всех больных – это дети. У ребенка заболевание связано с кариесом. Также инфекция может попасть в десну после удаления зуба, при смене молочных зубов на постоянные зубные элементы.

Есть ли способ предупредить развитие остеомиелита ❓

Лучшим способом профилактики заболевания является регулярное посещение стоматолога. Своевременно поставленный диагноз позволит на ранних стадиях провести лечение патологий ротовой полости. Соответственно распространение инфекции будет предупреждено. Также следует бережно относиться к зубам, избегать ситуаций, которые могут привести к травме зуба, десен.

Можно ли вылечить остеомиелит таблетками ❓

Только на начальных стадиях это возможно. К сожалению, пациенты на этом этапе болезни редко обращаются к врачу, так как заболевание развивается бессимптомно. Операция нужна, чтобы ликвидировать гнойные очаги в костях, убрать отмершие ткани мягких тканей.

Если зубы здоровы, остеомиелит может развиться ❓

Такой риск существует, если инфекция проникает в костную ткань с кровотоком из других органов.

Спинально — бульбарная амиотрофия Кеннеди

Спинально — бульбарная амиотрофия Кеннеди (по имени амер. невролога W. Kennedy, описавшего её в 1968; син. бульбоспинальная амиотрофия) — наследственное заболевание, проявляющееся на 4-5-м десятилетии жизни медленно нарастающей слабостью, похуданием и фасцикуляциями мышц в проксимальных отделах конечностей, слабостью мимической мускулатуры, дисфагией, дизартрией, атрофией и фасцикуляциями в языке и периоральной мускулатуре. Этим проявлениям нередко сопутствуют дрожание в конечностях, гинекомастия, импотенция, гипогонадизм, нарушение сперматогенеза, бесплодие, сахарный диабет. Наследуется по сцепленному с Х-хромосомно рецессивному типу. Средняя частота в мире: 2,5 на 100 тыс. чел.

Симптомы: Первые признаки – в 40-45 лет, вначале обнаруживается постепенно нарастающая слабость мышц проксимальных отделов конечностей, их атрофии с фасцикуляциями, нарушение походки, тремор пальцев рук. Через 10-20 лет от начала заболевания возникают контрактуры в суставах кистей рук и появляются бульбарные симптомы (дисфагия, дисфония). Частота и своеобразие поражения языка и периоральные фасцикуляции, в определенном смысле, могут считаться клиническими маркерами болезни Кеннеди. Постепенное снижение рефлексов. Патологических симптомов и нарушений чувствительности нет. Часто – эндокринно-обменные нарушения (гинекомастия, атрофия тестикул, снижение фертильности и др.). Характерно медленное прогрессирование симптомов, течение болезни почти не сказывается на качестве жизни.

Вызывается мутацией андрогенового рецептора. Ген андрогенового рецептора расположен на Х хромосоме, поэтому чаще мужчины страдают от полного проявления нарушения. Тяжелые случаи заболевания среди женщин встречаются реже, женщины переносчики, как правило, демонстрируют более мягкое проявление болезни, если симптомы вообще проявляются. Это относительно редкий вариант спинальной амиотрофии. В России описаны не более 10 клинически верифицированных семейных случаев данного заболевания [Бадалян и др., 1987].Однако, раритетность этой формы, в немалой степени, определяется отсутствием адекватной диагностики. Как правило, заболевание трактуется как боковой амиотрофический склероз. Электромиографическое обследование позволяет обнаружить характерный признак поражения пи mentalis, который не встречается при боковом амиотрофическом склерозе и при спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландер. Вторым электрофизиологическим коррелятом является полинейропатический комплекс (37%), не наблюдаемый при БАС и CA К-В. Для болезни Кеннеди характерно повышение уровня эстрадиола и понижение уровня тестостерона. Эти гормональные нарушения не коррелируют с какими-либо клиническими признаками и часто — встречаются как при БАС, так и-при CA К-В.

У всех обследованных 6 якутских больных длина амплифицированного фрагмента одного аллеля гена AR была более 38 GAG-повторов (на рис. — А). Кроме того, у одной из сестер больных болезнью Кеннеди выявлено гетерозиготное носительство мутации в гене AR (на рис. — Б).

Х-сцепленная спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди зарегистрирована в 2-х северных улусах (Абыйском и Верхнеколымском) и в Нюрбинском улусе, где частота заболевания превышает мировые значения в сотни раз. Частота в Верхнеколымском улусе — 408,7 на 100 тыс. чел., что намного превышает частоту, зарегистрированную в финской популяции с эффектом основателя (15,3 на 100 тыс. чел.). Причиной накопления может быть положительная брачная ассортативность по национальности и низкая миграционная активность женщин якуток (Кучер и др., 2005; 2007).Распространенность Х-сцепленной спинально-бульбарной амиотрофии Кеннеди среди якутского населения PC (Я) составляет 2,8 на 100 тыс. мужчин с преимущественным накоплением в северной группе улусов, где распространенность выше мировых значений в сотни раз (106,6 и 408,7 на 100 тыс. нас.). Молекулярно — генетической причиной болезни Кеннеди у якутов является экспансия (CAG)n в гене AR.

Литература:

1. Редкая форма спиральной амиотрофии – болезнь Кеннеди. // II Юбилейная научно — практическая конференция невропатологов Карачаево — Черкессии. Неординарные случаи из практики», — Черкесск, 1994. — С. 2-73.
2. Генетическое консультирование пациентов с болезнью Кеннеди с использованием ДНК-анализа // Тез. науч.- практ. конференции «Актуальные проблемы профилактики неинфекционных заболеваний», — Москва, 9S5.- С.47-48. Л.В. Дубчак в соавт. с А.Е. Казаковым и Н.А. Малыгиной.
3. Эндокринные расстройства при поздней Х-сцепленной рецессивной бульбо-спинальной амиотрофии Кеннеди. // Сб. трудов VII Всероссийского съезда неврологов, •Новгород, 1995.- С.343.
4. Бульбо-спинальная амиотрофия Кеннеди. // Неврологический журнал. — 1996. -№3.- С.28-32.
5. Late-onset X-linked recessive spinal and bulbar UECular atrophy ( Kennedy’s disease ). // 26th Danube yitposium, — Innsbruck,- 1993,- P.134.
6. Genetic counselling of patients with Kennedy’s lisease using DNA analisys. // 28th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics, — London, — 1996,- P. Л2. Л.В. Дубчак в соавт. с А.Е. Казаковым и Н.А. Малыгиной.
7. DNA diagnosis of Kennedy’s disease. // 2-nd ialkan Meeting on Human Genetics, — Istanbul — Turkey, -.956. — D 19. Л.В. Дубчак в соавт. с А.Е. Казаковым и Н. А. Малыгиной.
8. Молекулярная диагностика и медико-генетический прогноз спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди у детей и подростков // Петрухин Антон Андреевич — Медицина — ВАК 14.00.09 — 1996 год
9. Мальберг C.A., Заваденко H.H., Пегрухин A.A, Евграфов О.В., Маслова О.И. «Нейрофизиологические исследования в семье больных спинальной и бульварной амиотрофией Кеннеди: диагностика доклинических стадий заболевания у детей.» В печати в журнале «Педиатрия».
10. А. С. Петрухин, Н. Н. Заваденко, А. А. Петрухин, О. В. Евграфов. «ДНК-диагностика семейного случая спинальной и бульварной амиотрофии Кеннеди.» В печати в журнале «Невропатологии и психиатрии имени С.С.Корсакова.»

Невралгическая амиотрофия (Синдром Пэрсонейдж–Тёрнера, идиопатическая плечевая плексопатия)

Невралгическая амиотрофия — заболевание, связанное с острым поражением верхнего пучка плечевого сплетения. Предположительно это аутоиммунное заболевание, т.е. оно связано в формированием ауто-антител к специфическим белкам собственных нервных волокон и, связанным с этим, воспалением в миелиновой оболочке нервов. Однако, существует и альтернативная точка зрения, что в основе заболевания лежит острая ишемия в зоне поперечной артерии шеи. Результатом этого является ишемическое поражение и отек передней зубчатой мышцы на боковой поверхности шеи, и как следствие, давление напряженной мышцы на верхний пучок плечевого сплетения. Эволюционно, лестничные мышцы шеи имеют потребность в повышенном кровообращении для обеспечения постоянной высокой активности, поэтому при наличии определенных предрасполагающих факторов, возникает острая ишемия мышцы вплоть до инфаркта.

Провоцирующими факторами могут быть: инфекция верхних дыхательных путей, вакцинация, травмы или операции, системные заболевания, роды, употребление наркотических веществ. Чаще всего, этиологический фактор выявить не удается.

Клиническая картина

Обычно заболевание начинается с острых болей в области лопатки или надплечья, иррадиирущих по наружной поверхности руки над плечевым суставом, и встречается чаще у пациентов мужского пола молодого и среднего возраста. Пациенты описывают боли как очень сильные боли, иррадиирущие в плечо и руку. Из-за боли и формирующейся мышечной слабости ограничены активные движения в плечевом суставе. Постепенно боли ослабевают даже без терапии. Кроме того, быстро формируется мышечная слабость и похудание мышц плечевого пояса: чаще двуглавой, дельтовидной, плечевой и передней зубчатой мышцы (что обусловлено поражением верхнего пучка плечевого сплетения, иннервирующего указанные мышцы). Максимальное развитие мышечной слабости обычно наступает через 2 недели после начала болей. Чувствительных нарушений обычно нет. Из-за мышечной слабости передней зубчатой мышцы лопатка на поражённой стороне приобретает крыловидное положение.

Диагностика

Осмотр невролога

Первичным этапом диагностики, является осмотр невролога. При неврологическом осмотре, невролог оценивает мышечную силу, тонус и объем движений в конечностях. Обычно, имеется слабость и похудание мышц плечевого пояса, при этом сила и трофика дистальных мышц руки и кисти относительно сохранены. Глубокие рефлексы на руках также обычно сохранены. Характерно свисание руки с поворотом ее внутрь, невозможность поднять и отвести плечо, согнуть руку в локтевом суставе, крыловидная лопатка.

Т.к. в момент начала заболевания, когда на первый план выступают боли в плече, мышечная слабость может еще не развиться, при неврологическом осмотре, очень важно, оценить самые ранние признаки заболевания, такие как снижение мышечного тонуса, глубоких рефлексов и т.д., а также исключить другие неврологические заболевания, имеющие сходной начало с болей в мышцах плечевого пояса.

После осмотра, невролог направляет пациента на дальнейшие лабораторные и инструментальные обследования.

Лабораторные методы исследования:

Клинический и биохимический анализ крови, гормональные тесты не выявляют специфических изменений, однако помогают в дифференциальной диагностике заболевания.

Инструментальные методы исследования:

• Ключевым методом исследования, подтверждающим диагноз является стимуляционная электронейромиография и игольчатая электромиогарфия, которая позволяет выявить и локализовать поражение конкретных нервов
• МРТ плечевого сплетения (с контрастированием) позволяет визуализировать плечевое сплетение и дифференцировать невралгическую амиотрофию от вторичных поражений плечевого сплетения (например, при опухоли)

Лечение

Для уменьшения болей прибегают к парентеральному введению анальгетиков, иногда наркотических анальгетиков, к кортикостероидам. В остром периоде необходима иммобилизация конечности. Крайне важны методы реабилитации: лечебная гимнастика и физиотерапевтические процедуры, которые предупреждают развитие «замороженного» плеча.

Прогноз

Прогноз хороший; у большинства пациентов в течение нескольких месяцев отмечается полное спонтанное восстановление.

Дифференциальная диагностика

Поскольку невралгическая амиотрофия в большинстве случаев проходит спонтанно, даже без лечения, а большинство заболеваний, имеющих схожую клиническую картину, требуют специфического лечения, очень важна их дифференциальная диагностика на самом раннем этапе. Такая диагностика может быть проведена в условиях мультидисциплинарного коллектива врачей и при наличии соответствующего оборудования, которое в полном объеме имеется ФГБУ «Консультативно-диагностический Центр с поликлиникой».

1) НА ЭТАПЕ ИЗОЛИРОВАННЫХ БОЛЕЙ В ПЛЕЧЕ:

• Опоясывающий герпес может иметь очень похожие проявления, но всегда сопровождается характерными высыпаниями, на которые обращает внимание пациент или врач при осмотре.
• Дискогенная шейная радикулопатии корешка С5, С6 также может проявляться болями в шее с иррадиацией в руку. Однако эти боли редко ослабевают спонтанно. Имеется отчетливое усиление болей при движении шеи и натуживании. Иррадиация в руку соответствует зоне иннервации именно определенного корешка, что может зафиксировать невролог во время своего осмотра. При шейной радикулопатии почти никогда не возникает полный паралич мышц плечевого пояса, в отличие от невралгической амиотрофии, хотя небольшая мышечная слабость, снижение тонуса указанных мышц и глубоких рефлексов на руках возможны. Невролог во время осмотра может провести дифференциальный диагноз этих заболеваний. Подтверждением диагноза является выявление грыжи межпозвонкового диска, который сдавливает корешок С5 или С6 соответствующей стороны при МРТ шейного отдела позвоночника. Игольчатая электромиография, в первую очередь паравертебральных мышц, подтверждает диагноз радикулопатии соответствующих корешков и исключает поражение плечевого сплетения (плексопатии).
• Плексопатия Панкоста -поражение плечевого сплетения вследствие прорастания ее опухолью верхушки легкого (опухоль Панкоста). На первый план может выступать острая боль в руке. При неврологическом осмотре выявляется синдром Горнера (птоз – опущение верхнего века, миоз –сужение зрачка, энофтальм –асимметрия глазных яблок). Подтверждают диагноз рентгенографические и КТ признаки опухоли верхушки легкого.
• Плечелопаточный периартроз (энтезопатия плечевого сустава) может протекать как осложнение шейного остеохондроза, травмы плеча или как самостоятельное заболевание. Проявляется острой или хронической болью в плечевом суставе с иррадиацией в руку. Убедительных признаков мышечной слабости нет, однако отведение руки в сторону ограничено из-за болей, связанных с контрактурой мышц и сопровождается интенсивной болью.

2) НА ЭТАПЕ МЫШЕЧНОЙ СЛАБОСТИ В МЫШЦАХ ПЛЕЧА:

• Травматическое поражения корешков С5-С6 или верхнего первичного пучка плечевого сплетения, чаще как осложнение вывиха в плечевом суставе. Иногда причиной травмы плечевого сплетения с аналогичной симптоматикой может быть оперативное вмешательство под общей анестезией с длительным отведением и разворотом руки кнаружи. Проявляется сложностью отведения руку в сторону и подъемом ее вверх, значительном ограничении движения в локтевом суставе; снижением чувствительности по наружной поверхности плеча и предплечья.
• Проксимальные полиневропатии, т.е. локальное поражение коротких нервов на руках (при синдроме Гийена – Барре, сахарном диабете, нарушенной функции щитовидной железы, васкулитах, опухолях различных локализаций как паранеопластический синдром, отравление тяжелыми металлами и т.д.)
• Кровоизлияние или ишемический инфаркт в серое вещество спинного мозга на уровне сегментов С5-С6 из-за резкой физической нагрузки или переразгибания позвоночника, падения с ушибом шейного отдела позвоночника.
• Клещевой энцефалит проявляется острой слабостью мышц плечевого пояса обычно без болей. Заболевание развивается остро в весенне-летний период в эндемических зонах после укуса иксодиевого клеща. Уже в остром периоде на фоне лихорадки возникает паралич мышц шеи, плечевого пояса, проксимальных отделов рук.
• Наследственные плечевые плексопатии (вследствие мутаций в гене SEPT9 и др), наследственная склонность к повышенной ранимости нервов (вследствие делеции в гене PMP-22). Клиническая картина может быть схожей с идиопатической плечевой плексопатией. Однако часто вовлекаются не только нервы плечевого сплетения, имеется рецидивирующее течение заболевания.
• Тромбоэмболия подкрыльцовой и плечевой артерий. Причиной обычно является отрыв и миграция внутрисердечного тромба у больных с пороками сердца, особенно при наличии мерцательной аритмии. Проявляется острой болью в руке, затем онемением в пальцах. Рука становится бледной и холодной. При осмотре — пульс ниже места закупорки отсутствует. Быстро формируются как чувствительные, так и двигательные нарушения в руке – паралич всех мышц руки с арефлексией. Прогноз течения заболевания зависит, первую очередь от скорости его диагностики и начала терапии.

Контрактура Дюпюитрена | Johns Hopkins Medicine

Что такое контрактура Дюпюитрена?

Контрактура Дюпюитрена (также называемая болезнью Дюпюитрена) представляет собой аномальное утолщение фасции, слоя ткани под кожей, на ладони у основания пальцев. Эта утолщенная область может превратиться в твердую шишку или толстую полосу. Со временем это может привести к искривлению (сокращению) одного или нескольких пальцев или их оттягиванию в сторону или внутрь ладони.

Чаще всего поражаются безымянный палец и мизинец. Во многих случаях поражаются обе руки. В редких случаях могут поражаться стопы.

Что вызывает контрактуру Дюпюитрена?

Считается, что контрактура Дюпюитрена передается по наследству. Точная причина не известна.

Это может быть связано с курением сигарет, алкоголизмом, диабетом, дефицитом питательных веществ или лекарствами, используемыми для лечения судорог.

Кто подвержен риску развития контрактуры Дюпюитрена?

Вы можете подвергаться большему риску контрактуры Дюпюитрена, если вы:

• Пожилой человек.  Заболевание обычно начинается в среднем возрасте.
• Мужчины. Чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
• Иметь скандинавское или североевропейское происхождение.  Это чаще всего встречается у людей, чьи семьи происходят из этих регионов.
• Иметь семейную историю.  Заболевание часто встречается в семьях, поэтому оно может передаваться по наследству.
• Примите противосудорожное лекарство. Он связан с некоторыми лекарствами, используемыми для лечения эпилептических припадков.
• Курение или злоупотребление алкоголем
• Диабет

Каковы симптомы контрактуры Дюпюитрена?

Общие симптомы могут включать:

• Неспособность положить руку на стол ладонью вниз (так называемый настольный тест)
• Один или несколько небольших болезненных бугорков (узелков) на ладони. Со временем болезненность обычно проходит.
• Узелки могут утолщаться и сокращаться или затягиваться. Это может привести к образованию толстых полос ткани под кожей на ладони.
• Ямки или борозды на коже, сжатые сжатым пальцем. Эти области могут стать очень болезненными и привести к потере кожи, если они не заживут должным образом.
• Пальцы вытянуты вперед
• Твоя рука тоже не может работать

Симптомы контрактуры Дюпюитрена могут выглядеть как другие проблемы со здоровьем. Всегда обращайтесь к своему лечащему врачу для постановки диагноза.

Как диагностируется контрактура Дюпюитрена?

Ваш врач осмотрит вашу руку. Он или она проверит гибкость и чувствительность ваших пальцев. Ваша сила захвата и щипка также может быть проверена.

Ваш врач измерит и запишет расположение узелков и полос на вашей ладони. Используя специальный инструмент, он или она измерит, насколько ваши пальцы сгибаются или сжимаются. Также можно измерить диапазон движений пальцев.

Эти измерения будут сравниваться с более поздними измерениями, чтобы увидеть, не ухудшится ли болезнь. Их также можно использовать, чтобы увидеть, работает ли лечение.

Как лечить контрактуру Дюпюитрена?

Ваш лечащий врач составит для вас план ухода на основе:

• Ваш возраст, общее состояние здоровья и прошлое здоровье
• Насколько серьезно ваше дело
• Насколько хорошо вы справляетесь с определенными лекарствами, методами лечения или терапией
• Если ожидается ухудшение вашего состояния
• Что вы хотели бы сделать

Контрактура Дюпюитрена неизлечима. Состояние не опасное. Многие люди не лечатся. Но лечение контрактуры Дюпюитрена может замедлить течение болезни или облегчить симптомы.

Лечение контрактуры Дюпюитрена может включать:

• Хирургия. Это наиболее распространенный метод лечения запущенных случаев. Это может быть сделано, когда вы ограничены в использовании вашей руки. Во время операции по поводу контрактуры Дюпюитрена хирург делает разрез (надрез) на руке и удаляет утолщенную ткань. Это может улучшить подвижность пальцев. У некоторых людей контрактуры возвращаются. Им может снова понадобиться операция.
• Стероидный укол (инъекция). Если шишка болезненна, инъекция стероида может облегчить боль. В некоторых случаях это может остановить ухудшение вашего состояния. Вам могут потребоваться повторные инъекции.
• Лучевая терапия. Это лечение не так распространено в США. Низкоэнергетические рентгеновские лучи направлены на узелки. Это лучше всего работает на ранней стадии заболевания. Это может смягчить узелки и помочь предотвратить схватки.
• Инъекция фермента.  Это новая, менее инвазивная процедура, которую проводят специально обученные хирурги. Ваш врач вводит лекарство в область, чтобы обезболить руку. Затем фермент вводят в комок ткани. В течение нескольких часов фермент разрушает и растворяет жесткие полосы. Это позволяет пальцам выпрямляться, когда хирург перерезает пуповину, обычно на следующий день.
• Игла для апоневротомии. Это еще одна новая, менее инвазивная процедура. Лекарство вводится в область, чтобы онеметь руку. Хирург использует иглу, чтобы разделить пораженную ткань. Разрез не делается.

Каковы осложнения контрактуры Дюпюитрена?

Со временем у вас могут возникнуть проблемы с использованием руки для выполнения определенных задач. Возможно, вы не сможете брать крупные предметы или разгибать пальцы.

Когда мне следует позвонить своему лечащему врачу?

Позвоните своему поставщику медицинских услуг, если ваши симптомы ухудшатся или у вас появятся новые симптомы.

Основные сведения о контрактуре Дюпюитрена

• Контрактура Дюпюитрена — это патологическое утолщение тканей ладони.
• Утолщенные ткани могут превратиться в твердый комок. Со временем это может привести к тому, что 1 или несколько пальцев будут искривляться (сжиматься) или тянуться к ладони.
• Возможно, вы не сможете использовать свою руку для определенных вещей.
• Во многих случаях поражаются обе руки.
• Лекарства нет, но лечение может улучшить симптомы.

определение контрактуры по Медицинскому словарю

Связанные с контрактурой: контрактура Дюпюитрена, раневая контрактура, контрактура сустава, ишемическая контрактура Фолькмана растяжка; это может привести к постоянной инвалидности. Это может быть вызвано фиброзом тканей, поддерживающих мышцу или сустав, или нарушением самих мышечных волокон.

Неправильная поддержка и положение суставов, пораженных артритом или травмой, а также недостаточная нагрузка на суставы у пациентов с параличом могут привести к контрактурам. Например, пациент с артритом или тяжелыми ожогами может принять наиболее удобное положение и будет сопротивляться изменению положения, потому что движения болезненны. Если позволить суставам оставаться в этом положении, мышечные волокна, которые обычно обеспечивают движение, будут растягиваться или укорачиваться, чтобы приспособиться к этому положению, и в конечном итоге потеряют способность сокращаться и расслабляться.

Во многих случаях контрактуры можно предотвратить с помощью упражнений на диапазон движений (активных или пассивных) и адекватной поддержки суставов для устранения постоянного укорочения или растяжения мышц и окружающих тканей.

Контрактура Дюпюитрена сгибательная деформация пальцев рук или ног вследствие укорочения, утолщения и фиброза ладонной или подошвенной фасций.

ишемическая контрактура мышечная контрактура и дегенерация вследствие нарушения кровообращения в результате давления, травмы или холода.

Контрактура Фолькмана сокращение пальцев и иногда запястья или аналогичных частей стопы с потерей силы, после тяжелой травмы или неправильного использования жгута или гипсовой повязки в области локтя.

Энциклопедия и словарь Миллера-Кина по медицине, сестринскому делу и смежным вопросам здравоохранения, седьмое издание. © 2003, Saunders, издательство Elsevier, Inc. Все права защищены.

con·trac·ture

(kon-trak’chūr), Не путайте это слово с сокращением.

Статическое укорочение мышц из-за тонического спазма или фиброза, потери мышечного баланса, паралича антагониста или потери подвижности в соседнем суставе.

[Л. контрактура, фр. contraho, сближение]

Медицинский словарь Farlex Partner © Farlex 2012

1. Аномальное, часто необратимое укорочение мышечной или рубцовой ткани, приводящее к искривлению или деформации, особенно суставов тела.

2. Деформация вследствие контрактуры.

Медицинский словарь American Heritage® Copyright © 2007, 2004, компания Houghton Mifflin. Опубликовано компанией Houghton Mifflin. Все права защищены.

контрактура

Ортопедия Стойкое сопротивление пассивному движению скелетно-мышечной единицы или сустава, обычно из-за локального фиброза, часто вызванного предшествующим ишемическим инсультом. См. Капсулярная контрактура, Фибромиалгия, Ишемическая контрактура Фолькмана. См. Сжатие.

Краткий словарь современной медицины McGraw-Hill. © 2002 by The McGraw-Hill Companies, Inc.

Contracture

(kŏn-trak’shŭr)

Статическое укорочение мышц из-за тонического спазма или фиброза, до потери мышечного баланса (антагонисты парализованы) или к потере подвижности соседнего сустава.

[Л. контрактура, фр. contraho, для сближения]

Медицинский словарь медицинских профессий и сестринского дела © Farlex 2012

контрактура

(кон-тракчур) [Л. контрактура , сближение]

КОНТРАКТУРА ПРАВОЙ КИСТИ

Фиброз соединительной ткани кожи, фасций, мышц или капсулы сустава, препятствующий нормальной подвижности соответствующей ткани или сустава. См.: иллюстрация

Контрактура Дюпюитрена

См.: Контрактура Дюпюитрена

Фиброзная контрактура

Сокращение мышцы, при котором мышечная ткань замещается фиброзной тканью из-за травмы.

функциональная контрактура

Сокращение мышцы, уменьшающееся во время анестезии или сна.

Миостатическая контрактура

Адаптивное укорочение мышцы, обычно вызванное иммобилизацией и без тканевой патологии.

физиологическая контрактура

Временное состояние, при котором напряжение и укорочение мышцы сохраняются в течение значительного времени, несмотря на отсутствие столбняка. Это может быть вызвано травмой, болезнью, жарой, действием лекарств или кислот.

псевдомиостатическая контрактура

Явное стойкое сокращение мышцы вследствие поражения центральной нервной системы, приводящее к потере диапазона движений и сопротивления мышцы растяжению.

Контрактура Фолькмана

См.: Volkmann, Richard von

Медицинский словарь, © 2009 Farlex and Partners

контрактура

Постоянное укорочение тканей, таких как мышцы, сухожилия или кожа, в результате неиспользования, травмы или болезни. Контрактура приводит к невозможности полного выпрямления суставов и к стойкой деформации и инвалидности. Кожные контрактуры часто следуют за ожогами.

Медицинский словарь Коллинза © Robert M. Youngson 2004, 2005

Контрактура

Напряжение мышц, препятствующее нормальному движению связанной конечности или другой части тела.

Упоминается в: Детский церебральный паралич

Медицинская энциклопедия Гейла. Copyright 2008 The Gale Group, Inc. Все права защищены.

con·trac·ture

(kŏn-trak’shŭr) Не путайте это слово с сокращением .

Статическое укорочение мышц из-за тонического спазма или фиброза, потери мышечного баланса, паралича антагониста или потери подвижности.

[Л. контрактура, фр. Contraho, , чтобы собрать вместе]

Медицинский словарь для стоматологических профессий © Farlex 2012

Синдром Птеригиума, Норд (Национальная организация для редких расстройств)

Синдром Птеригиума, множественные

Синоними

Синдром Эскобара

Синдром множественного птеригиума

Синдром птеригиума толстой кишки

Универсальный птеригиум

Признаки и симптомы

Причины

Синдром множественного птеригиума обычно следует за аутосомно-рецессивным наследованием, но может также следовать за аутосомно-доминантным наследованием.

Генетические заболевания определяются комбинацией генов определенного признака, находящихся в хромосомах, полученных от отца и матери.

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген одного и того же признака от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген болезни, он будет носителем болезни, но обычно не будет проявлять симптомов. Риск для двух родителей-носителей передать дефектный ген и, следовательно, родить больного ребенка составляет 25% при каждой беременности. Риск рождения ребенка-носителя, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным по этому конкретному признаку, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Все люди несут 4-5 аномальных генов. У родителей, являющихся близкими родственниками (родственными родственниками), больше шансов, чем у неродственных родителей, нести один и тот же аномальный ген, что увеличивает риск рождения детей с рецессивным генетическим заболеванием.

Доминантные генетические нарушения возникают, когда для возникновения заболевания необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у больного человека. Риск передачи аномального гена от больного родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола будущего ребенка.

Затронутые группы населения

Синдром множественного птеригиума — очень редкое генетическое заболевание, одинаково поражающее мужчин и женщин. В медицинской литературе описано около пятидесяти случаев этого расстройства. Синдром множественного птеригиума был обнаружен в Германии, Франции и Англии.

Стандартная терапия

Терапия носит поддерживающий характер и зависит от тяжести аномалий перепонок и позвоночника. После постановки диагноза следует проконсультироваться со специалистами-ортопедами, поскольку у большинства пациентов сколиоз развивается в возрасте до пяти лет. Пострадавшие люди имеют повышенный риск развития пневмонии из-за маленькой грудной клетки, поэтому респираторные инфекции следует лечить незамедлительно. Пациентам с синдромом множественного птеригиума может помочь пластическая хирургия в области перепонок. Это нужно делать с особой осторожностью, так как в этой области могут быть крупные нервы и кровеносные сосуды, которые слишком короткие, чтобы обеспечить полное разгибание конечностей. Пластическая хирургия также может быть выполнена для улучшения сросшихся пальцев и исправления расщелины неба, если она присутствует. Физическая терапия может быть полезной для предотвращения фиксации суставов.

Опущенные веки могут мешать зрению, поэтому следует проконсультироваться со специалистом-офтальмологом. Необходимо провести проверку слуха из-за повышенного риска кондуктивной тугоухости.

Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и их семей.

Investigational Therapies

Информация о текущих клинических испытаниях размещена в Интернете на сайте www. clinicaltrials.gov. Все исследования, финансируемые правительством США, а некоторые из них поддерживаются частным сектором, публикуются на этом правительственном веб-сайте.

Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Клиническом центре NIH в Бетесде, штат Мэриленд, обращайтесь в отдел набора пациентов NIH:

Бесплатный звонок: (800) 411-1222

Телетайп: (866) 411-1010

Электронная почта: [email protected]

Для получения информации о клинических испытаниях, спонсируемых частными источниками, обращайтесь:

www.centerwatch.com

Ссылки

УЧЕБНИКИ

Enns GM. Синдром множественного птеригиума. В: Руководство NORD по редким заболеваниям, Филадельфия: Липпинкотт, Уильямс и Уилкинс, 2003:241.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ

Горлин Р.Дж., Коэн М.М., Левин Л.С. Множественный птеригиум. В кн.: Синдромы головы и шеи, 3-е изд. Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета, 1990: 626–629.

Ramer JC, Ladda RL, Demuth WW. Синдром множественного птеригиума: обзор. ADJC 1988:142:794-798.

Chen H, Chang C-H, Misra RP и др. Синдром множественного птеригиума. Am J Med Genet 1980;7:91-102.

Эскобар В., Бикслер Д., Глейзер С. и др. Синдром множественного птеригиума. Am J Dis Child 1978:132:609-611.

ИЗ ИНТЕРНЕТА

МакКьюсик В.А., изд. Онлайн менделевское наследование у человека (OMIM). Балтимор, Мэриленд: Университет Джона Хопкинса; Запись № 265000; Последнее обновление: 17.03.04.

Годы публикации

1993, 1995, 1997, 2004

Информация в базе данных редких заболеваний NORD предназначена только для образовательных целей и не предназначена для замены рекомендаций врача или другого квалифицированного медицинского работника.

Содержание веб-сайта и баз данных Национальной организации редких заболеваний (NORD) защищено авторским правом и не может быть воспроизведено, скопировано, загружено или распространено каким-либо образом в коммерческих или общественных целях без предварительного письменного разрешения и одобрения. от НОРД. Физические лица могут распечатать одну бумажную копию отдельного заболевания для личного использования при условии, что содержание не изменено и включает авторские права NORD.

Национальная организация редких заболеваний (NORD)
55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100

Блефароспазм — EyeWiki

Блефароспазм — это ненормальное сокращение мышц век. Это часто относится к доброкачественному эссенциальному блефароспазму (ДЭБ), который является двусторонним состоянием и формой фокальной дистонии, приводящей к эпизодическому закрытию век. Точная причина ДЭБ неизвестна, и по определению она не связана с другим заболеванием или синдромом. Симптомы обычно начинаются с легких и нечастых спазмов, которые со временем прогрессируют до сильных и частых контрактур век, в запущенных случаях вызывая функциональную слепоту из-за невозможности временно открыть глаза. Терапией первой линии при ДЭБ является периодическая инъекция ботулинического токсина в мышцы, вытягивающие веко, включая круговую мышцу глаза, мышцу, сморщивающую надбровные дуги, и мышцы, вызывающие рост. ДЭБ является клиническим диагнозом, и его следует отличать от вторичного блефароспазма, который может возникать в сочетании с синдромом, двигательным расстройством или специфическим глазным заболеванием, таким как кератопатия или раздражение глаз.

Содержание

• 1 Болезнь Сущность
  • 1.1 Болезнь
  • 1.2 Эпидемиология
  • 1.3 Этиология
  • 1.4 Факторы риска
  • 1.5 Патофизиология
  • 1.6 Первичная профилактика
• 2 Диагностика
  • 2.1 История
  • 2.2 Физикальное обследование
  • 2.3 Симптомы и признаки
  • 2.4 Клинический диагноз
  • 2.5 Процедуры диагностики
  • 2.6 Лабораторные испытания
  • 2.7 Дифференциальная диагностика
• 3 Менеджмент
  • 3.1 Медицинская терапия
    • 3.1.1 Первая линия
    • 3.1.2 Вторая линия
  • 3.2 Медицинское наблюдение
  • 3.3 Хирургия
  • 3. 4 Осложнения
  • 3.5 Прогноз
• 4 Другие соображения
• 5 Дополнительные ресурсы
• 6 Каталожные номера

Блефароспазм МКБ9 333.81

Болезнь

Блефароспазм — непроизвольное закрытие обоих век. Доброкачественный эссенциальный блефароспазм (ДЭБ) представляет собой двустороннее состояние и форму фокальной дистонии, характеризующееся эпизодическим сокращением мышц, вытягивающих веко (круговая мышца глаза, процерус и мышца, сморщивающая надбровные дуги), и не связанное с другим заболеванием. ДЭБ необходимо дифференцировать от блефароспазма, который может существовать как часть специфического синдрома (т. е. синдрома Мейге) или системного заболевания (т. е. экстрапирамидных нарушений), а также от блефароспазма, возникающего вторично в результате раздражения глаз и приема лекарств.

Эпидемиология

• Возраст: начало заболевания чаще всего возникает в возрасте 40-60 лет
• Пол: Женский > Мужской (2-4:1)
• Заболеваемость: ежегодно диагностируется 2000 случаев в США
• Распространенность: 1,6-30/100 000
  

Этиология

Точная причина доброкачественного эссенциального блефароспазма неизвестна. Некоторые данные с использованием функциональной нейровизуализации предполагают дисфункцию базальных ганглиев. Сообщалось, что в редких случаях генетика играет роль.

Факторы риска

Сообщалось о различных факторах риска блефароспазма:

• Травма головы или лица.
• Семейный анамнез дистонии или тремора.
• Сообщается, что рефлекторный блефароспазм вызывается сильной сухостью глаз и блефаритом, внутриглазным воспалением, раздражением мозговых оболочек, чувствительностью к свету.
• Стресс может усугубить доброкачественный эссенциальный блефароспазм.
  
• Лекарства, такие как те, которые используются для лечения болезни Паркинсона, связаны с блефароспазмом.
• Более ранние исследования предполагали, что курение сигарет является негативным фактором риска, но более поздние исследования больше не подтверждают это.
  

Патофизиология

Механизм, лежащий в основе доброкачественного эссенциального блефароспазма, еще не совсем ясен. Дисфункция базальных ганглиев, гиперактивность седьмого нерва, приводящая к одновременным сильным сокращениям протракторов и ретракторов век, ионная каналопатия и сенсибилизация тройничного нерва в результате фотофобии, являются некоторыми из предполагаемых механизмов.

Первичная профилактика

Не существует известного метода профилактики доброкачественного эссенциального блефароспама. В случаях вторичного блефароспазма избегание провоцирующего раздражителя (т. е. яркого света), лечение основного заболевания (т. е. блефарит, сухость глаз), снижение стресса или дозы причинного лекарства могут уменьшить симптомы.

Диагноз доброкачественного эссенциального блефароспазма ставится клинически и является диагнозом исключения, исключающим наличие сопутствующих заболеваний. Нейровизуализация, как правило, малоинформативна и имеет ограниченное применение при обследовании.

Сбор анамнеза

Сбор анамнеза очень важен для постановки диагноза, а также позволяет врачу различать первичный (эссенциальный) и вторичный блефароспазм. При ДЭБ чрезмерное моргание, которое может начинаться с односторонних и легких подергиваний, прогрессирует до двусторонних частых и более сильных спазмов. Во время тяжелых эпизодов пациент может сообщать о невозможности открыть веки. Эпизоды могут мешать повседневной деятельности пациента, такой как чтение и вождение автомобиля. Судороги исчезают во время сна и могут уменьшаться при концентрации внимания на конкретной задаче. При вторичной этиологии пациент может предложить в анамнезе употребление наркотиков, как при поздней дискинезии, раздражение глаз от света или сухости глаз, как при рефлекторном блефароспазме, сопутствующую гримасу лица, как при синдроме Мейжа, или другие аномальные движения, такие как тики в анамнезе. или зубчатое движение шеи и конечностей при экстрапирамидных болезненных состояниях.

Физикальное обследование

Врач может заметить непроизвольное сокращение нескольких мышц век (как протракторов, так и ретракторов) во время эпизода спазма. Необходимо провести тщательное обследование с помощью щелевой лампы для выявления глазных причин и осмотр других подергиваний лица или конечностей.

Симптомы и признаки

Признаки и симптомы доброкачественного эссенциального блефароспазма ограничиваются двусторонним поражением век. Обычно они начинаются с легких и нечастых подергиваний, которые со временем переходят в сильные и частые спазмы век, уменьшающиеся во время сна. В запущенных случаях эти эпизоды могут вызвать функциональную слепоту из-за периодической невозможности открыть глаза. Это может серьезно ограничить способность пациента выполнять повседневную деятельность и вызвать психологический стресс. Когда блефароспазм является частью синдрома Мейжа, он связан с гримасой лица. Рефлекторный блефароспазм может сопровождаться светобоязнью и глазными признаками блефарита и поверхностного заболевания.

Клинический диагноз

Диагноз блефароспазма является клиническим и ставится на основании тщательного сбора анамнеза и физического осмотра.

Диагностические процедуры

Доброкачественный эссенциальный блефароспазм является клиническим диагнозом и диагнозом исключения. Нейрорадиологические исследования, как правило, неинформативны и редко назначаются при обследовании.

Лабораторные тесты

Лабораторные тесты бесполезны для диагностики и лечения блефароспазма.

Дифференциальный диагноз

• Миокимия век
• Вторичное раздражение глаз (т.е. сухость глаз, блефарит, энтропион, внутриглазное воспаление, фотосенсибилизация)
• Вторичный по отношению к раздражению мозговых оболочек (т. е. височно-теменной инсульт)
• Поздняя дискинезия (вторичная по отношению к нейролептикам и нейролептикам)
• Синдром Мейжа (блефароспазм-оромандибулярная дистония)
• Симптом системного заболевания, связанного с поражением ствола головного мозга и базальных ганглиев (болезни Паркинсона, Хантингтона, Вильсона, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, прогрессирующий надъядерный паралич.)
• Лицевые тики (синдром Туретта)
• Гемифациальный спазм (сокращение всей одной стороны лица)
• Церебральный паралич
• Функциональный (очаговое поражение головного мозга или опухоль)
• Инфекции (вирусный энцефалит, синдром Рея, подострый склерозирующий панэнцефалит, болезнь Якоба-Крейтцфельдта, СПИД, туберкулез, столбняк).
• Фокальные припадки
  
• Аберрентная реиннервация/синкинез

Медицинские или хирургические, с пероральными препаратами, имеющими ограниченную полезность. При вторичных причинах блефароспазма лечите основную этиологию.

• Следует рекомендовать искусственные слезы, так как часто у пациентов также наблюдается сухость глаз, что может вызвать раздражение глаз и дополнительный рефлекторный блефароспазм.
• Скраб для век с детским шампунем или другим нераздражающим мылом может свести к минимуму любой блефарит, который также может усугубить блефароспазм.
• Темные солнцезащитные очки (с тонировкой FL-41) также могут уменьшить чувствительность к свету (светобоязнь)/ триггеры яркого света и, таким образом, минимизировать спазмы. ^[1]

Медикаментозная терапия

Первая линия

• Периодические инъекции ботулинического токсина А (онаботулотоксина А — Ботокс, Аллерган), инкоботулотоксина А (Ксеомин, Мерц Фармасьютикалз) или абоботулотоксина А (Диспорт, Терсика) являются препаратами выбора при ДЭБ. ^[2]
• Инъекция ботулинического токсина проводится в круговую мышцу глаза или рядом с ней каждые 3-4 месяца.
• Дозировка варьируется от 2,5 до 5 единиц в одно место инъекции и от 4 до 8 мест в глаз.
• Среднее начало действия наступает через 2-3 дня, а средний пиковый эффект наступает примерно через 7-10 дней, с продолжительностью 3-4 месяца, в течение которых ожидается потребность в повторной инъекции.

Вторая линия

• Пероральные препараты, такие как миорелаксанты и седативные средства, редко эффективны при лечении ДЭБ. Они могут ослабить симптомы легкого BEB или, возможно, увеличить интервалы между инъекциями, но их побочные эффекты следует учитывать наряду с их преимуществами.
• Использование тонированных очков FL-41 (розового цвета) также может быть полезным у пациентов со значительной светочувствительностью. ^[1]
• Некоторые исследования предполагают улучшение спазмов с помощью метилфенидата (риталина), хотя необходимы дополнительные контролируемые исследования. ^[3]
• Уменьшить стресс
• Некоторые пациенты отмечают преимущества иглоукалывания или травяных добавок

Медицинское наблюдение

Через 1 месяц после инъекций ботулина, а если не наблюдается осложнений, то каждые 3-4 месяца для повторных инъекций.

Хирургия

Хирургия предназначена для пациентов, которые плохо реагируют на ботулинотерапию и инвалидизируются своими симптомами. Пациенты с апраксией открывания век часто могут быть подвергнуты хирургическому вмешательству, так как химоденервация ботулотоксином менее эффективна. В лечении ДЭБ эффективны хирургическая миэктомия орбитальной и пальпебральной круговой мышцы верхних (а иногда и нижних) век, а также хирургическая абляция лицевого нерва. ^[4] Однако от последней процедуры в основном отказались из-за высокой частоты рецидивов и высокой частоты гемифациального паралича.
Хирургическое вмешательство у пациентов с апраксией открывания век может потребовать подвешивания лобной мышцы, чтобы помочь инициировать поднятие век. ^[5]

Осложнения

Осложнения, связанные с инъекцией ботулинического токсина, включают:

• Синяки, блефароптоз, эктропион, эпифору, диплопию, лагофтальм и обнажение роговицы.
• Все они обычно преходящи и связаны с распространением токсина на соседние мышцы.
• Центральную часть претарзальной круговой мышцы избегают, чтобы свести к минимуму вероятность возникновения птоза.
  

Прогноз

В 90% случаев после инъекций ботулина наблюдается симптоматическое улучшение, хотя необходимо продолжение инъекций.
Пациенты с апраксией открывания век часто плохо реагируют на инъекции.

Симптомы BEB могут прогрессировать, делая человека неспособным к повседневной деятельности, такой как чтение и вождение автомобиля, и вызывать нежелательный косметический эффект. Психологический дистресс является реальной частью болезни, и обучение пациентов, консультирование и поддержка так же ценны, как и лечение.

• Фонд исследования доброкачественного эссенциального блефароспазма (BEBRF) www.blepharospasm.org
• Информационный раздаточный материал для пациента и его семьи можно найти здесь: Whitney CM. Доброкачественный эссенциальный блефароспазм. Невролог.2005;11(3):193-194.
• Бойд К., ДеАнджелис К.Д. Спазм век и подергивание. Американская академия офтальмологии. EyeSmart ^® Здоровье глаз. https://www.aao.org/eye-health/diseases/eyelid-spasm-twitching-list. По состоянию на 12 марта 2019 г.

1. Орбита, веки и слезная система, Раздел 7. Курс фундаментальных и клинических наук, AAO, 2020-2021, стр. 256-258.
2. Нейроофтальмология, Раздел 5. Курс фундаментальных и клинических наук, AAO, 2020-2021, стр. 281-283.
3. Бен Саймон Г.Дж., Макканн Д.Д. Доброкачественный эссенциальный блефароспазм. Международная офтальмологическая клиника . 2005;45(3):49-75.
4. Андерсон Р.Л., Патель Б.К., Холдс Дж.Б., Джордан Д. Р. Блефароспазм: прошлое, настоящее и будущее. Ophthal Plast Reconstr Surg . 1998;14(5):305-317.
5. Халлетт М., Эвионгер С., Янкович Дж., Стейси М. Обновленная информация о блефароспазме. Отчет с международного семинара BEBRF. Неврология .2008;71(16):1275-1282.
6. Дефацио Г., Мартино Д., Аббруззезе Г. и др. Влияние курения сигарет и употребления кофе на риск первичного позднего блефароспазма: данные многоцентрового исследования случай-контроль. J Нейрол Нейрохирург Психиатрия . 2007;78(8):877-879.
7. Hall TA, McGwin G, Searcey K, et al. Доброкачественный эссенциальный блефароспазм: факторы риска в отношении гемифациального спазма. J Нейроофтальмол . 2005;25(4):280-285.
8. Даттон Дж.Дж., Фаулер А.М. Ботулотоксин в офтальмологии. Сурв Офтальмол . 2007;52(1):13-31.
9. Джорджеску Д., Вагефи М.Р., Макмаллан Т.Ф., Макканн Д.Д., Андерсон Р.Л. Миэктомия верхнего века при блефароспазме с сопутствующей апраксией открывания век. Am J Офтальмол . 2008;145(3):541-547.
10. Уитни СМ. Доброкачественный эссенциальный блефароспазм. Невролог .2005;11(3):193-194.
11. Blackburn MK, Lamb RD, Digre KB и др. Оттенок FL-41 улучшает частоту моргания, светочувствительность и функциональные ограничения у пациентов с доброкачественным эссенциальным блефароспазмом. Офтальмология . 2009 г., май; 116(5):997-1001.
12. Эфтехари К., Чой Ч., Вагефи М.Р., Гаусас Р.Э., Экштейн Л.А. Пероральный метилфенидат для лечения рефрактерной лицевой дистонии. Офтальмологический пластырь Reconstr Surg . 2015 май-июнь;31(3):e65-6.

1. ↑ ^{1,0 1,1} Герц NL, иена MT. Модуляция сенсорной светобоязни при эссенциальном блефароспазме с помощью хроматических линз. Офтальмология. 2005 декабрь; 112 (12): 2208-11. doi: 10.1016/j.ophtha.2005.06.030. Epub 2005 19 октября. PMID: 16242188.
2. ↑ Bilyk JR, Yen MT, Bradley EA, Wladis EJ, Mawn LA. Химиоденервация для лечения лицевой дистонии: отчет Американской академии офтальмологии. Офтальмология. 2018 сен; 125 (9): 1459-1467. doi: 10.1016/j.ophtha.2018.03.013. Epub 2018, 10 апреля. PMID: 29653859.
3. ↑ Эфтехари К., Чой Ч., Вагефи М.Р., Гаусас Р.Э., Экштейн Л.А. Пероральный метилфенидат для лечения рефрактерной лицевой дистонии. Офтальмологический пластырь Reconstr Surg . 2015 май-июнь;31(3):e65-6
4. ↑ Йен МТ, Андерсон РЛ. Аугментация круговой мышцы глаза трансплантатом после миэктомии протрактора при блефароспазме. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2003 г., июль; 19 (4): 287–96. doi: 10.1097/01.IOP.0000075020.81386.D5. PMID: 12878877.
5. ↑ Sweeney AR, Dermarkarian CR, Williams KJ, Allen RC, Yen MT. Суспензия политетрафторэтилена frontalis при блефароспазме с апраксией век: эффективное и хорошо переносимое дополнение к терапии ботулотоксином. Орбита. 2021 фев; 40(1):39-43. дои: 10.1080/01676830.2020.1739081. Epub 2020, 16 марта. PMID: 32172614.

Академия использует файлы cookie для анализа производительности и предоставления соответствующего персонализированного контента пользователям нашего веб-сайта.

Подробнее

Вирус Зика

• Подробнее об истории вируса Зика

Признаки и симптомы

Инкубационный период (время от появления симптомов) болезни, вызванной вирусом Зика, оценивается в 3 – 400211 дней. У большинства людей, инфицированных вирусом Зика, симптомы не проявляются. Симптомы, как правило, легкие, включая лихорадку, сыпь, конъюнктивит, боль в мышцах и суставах, недомогание и головную боль, и обычно длятся от 2 до 9 дней.0020 – 7 дней.

Осложнения болезни, вызванной вирусом Зика

Заражение вирусом Зика во время беременности является причиной микроцефалии и других врожденных аномалий у развивающегося плода и новорожденного. Заражение Зика во время беременности также приводит к таким осложнениям беременности, как потеря плода, мертворождение и преждевременные роды.

Вирусная инфекция Зика также является триггером синдрома Гийена-Барре, невропатии и миелита, особенно у взрослых и детей старшего возраста.

Продолжаются исследования по изучению влияния инфекции, вызванной вирусом Зика, на исходы беременности, стратегий профилактики и контроля, а также воздействия инфекции на другие неврологические расстройства у детей и взрослых. 9Вирус Зика и его осложнения Комары Aedes обычно кусают в течение дня, достигая максимума ранним утром и ближе к вечеру/вечером. Это тот самый комар, который переносит лихорадку денге, чикунгунья и желтую лихорадку.

Вирус Зика также передается от матери к плоду во время беременности, половым путем, при переливании крови и продуктов крови и при трансплантации органов.

Диагностика

Инфицирование вирусом Зика можно заподозрить на основании симптомов у лиц, проживающих или посещающих районы передачи вируса Зика и/или комаров-переносчиков Aedes . Диагноз вирусной инфекции Зика может быть подтвержден только лабораторными анализами крови или других биологических жидкостей, и его необходимо дифференцировать от перекрестно-реактивных родственных флавивирусов, таких как вирус денге, которым пациент мог подвергаться или ранее вакцинироваться.

• Лабораторное тестирование на инфекции, вызванные вирусом Зика и вирусом денге

Лечение

Лечение инфекции, вызванной вирусом Зика, или связанных с ней заболеваний не существует.

Симптомы заражения вирусом Зика обычно слабо выражены. Людям с такими симптомами, как лихорадка, сыпь или артралгия, следует больше отдыхать, пить жидкости и лечить боль и лихорадку обычными лекарствами. Если симптомы ухудшаются, им следует обратиться за медицинской помощью и консультацией.

Беременные женщины, проживающие в районах передачи вируса Зика или у которых появились симптомы инфекции, вызванной вирусом Зика, должны обратиться за медицинской помощью для проведения лабораторных анализов и получения другой клинической помощи.

Профилактика

Укусы комаров

Защита от укусов комаров в дневное и раннее вечернее время является ключевой мерой для предотвращения заражения вирусом Зика. Особое внимание следует уделять профилактике укусов комаров беременных женщин, женщин репродуктивного возраста и детей раннего возраста.

Меры индивидуальной защиты включают ношение одежды (предпочтительно светлого цвета), максимально закрывающей тело; использование физических барьеров, таких как оконные сетки и закрытые двери и окна; и нанесение средства от насекомых на кожу или одежду, содержащую ДЭТА, IR3535 или икаридин, в соответствии с инструкциями на этикетке продукта.

Маленькие дети и беременные женщины должны спать под москитными сетками, если они спят днем ​​или ранним вечером. Путешественникам и тем, кто живет в пострадавших районах, следует соблюдать описанные выше основные меры предосторожности, чтобы защитить себя от укусов комаров.

Комары Aedes размножаются в небольших водоемах вокруг домов, школ и рабочих мест. Важно устранить эти места размножения комаров, в том числе: накрыть контейнеры для хранения воды, удалить стоячую воду в цветочных горшках, а также убрать мусор и использованные шины. Общественные инициативы необходимы для поддержки местных органов власти и программ общественного здравоохранения, направленных на сокращение мест размножения комаров. Органы здравоохранения могут также рекомендовать использование ларвицидов и инсектицидов для сокращения популяций комаров и распространения болезней.

• Система мер по борьбе с переносчиками вируса Зика

Вакцины для профилактики или лечения инфекции, вызванной вирусом Зика, пока не существует. Разработка вакцины против Зика остается активной областью исследований.

Передача во время беременности

Вирус Зика может передаваться от матери к плоду во время беременности, что приводит к микроцефалии (размер головы меньше нормального) и другим врожденным порокам развития у младенцев, которые в совокупности называются врожденным синдромом Зика.

Микроцефалия вызывается лежащими в основе аномалиями развития головного мозга или потерей мозговой ткани. Исходы у детей различаются в зависимости от степени повреждения головного мозга.

Врожденный синдром Зика включает другие пороки развития, включая контрактуры конечностей, высокий мышечный тонус, аномалии зрения и потерю слуха. Риск врожденных пороков развития после инфицирования во время беременности остается неизвестным; по оценкам, 5–15% детей, рожденных от женщин, инфицированных вирусом Зика во время беременности, имеют признаки осложнений, связанных с вирусом Зика. Врожденные пороки развития возникают как при симптоматической, так и при бессимптомной инфекции.

Передача половым путем

Вирус Зика может передаваться половым путем. Это вызывает беспокойство из-за связи между инфекцией, вызванной вирусом Зика, и неблагоприятными исходами беременности и плода.

Для регионов с активной передачей вируса Зика все люди с вирусной инфекцией Зика и их половые партнеры (особенно беременные женщины) должны получать информацию о рисках передачи вируса Зика половым путем.

ВОЗ рекомендует правильно консультировать сексуально активных мужчин и женщин и предлагать им полный спектр методов контрацепции, чтобы они могли сделать осознанный выбор в отношении того, следует ли и когда забеременеть, чтобы предотвратить возможные неблагоприятные исходы беременности и плода.

Женщины, имевшие незащищенный половой контакт и не желающие забеременеть из-за опасений по поводу заражения вирусом Зика, должны иметь беспрепятственный доступ к службам экстренной контрацепции и консультированию. Беременные женщины должны практиковать безопасный секс (включая правильное и постоянное использование презервативов) или воздерживаться от половой жизни, по крайней мере, на протяжении всей беременности.

Для регионов с отсутствием активной передачи вируса Зика ВОЗ рекомендует практиковать безопасный секс или воздержание в течение шести месяцев для мужчин и двух месяцев для женщин, которые возвращаются из районов с активной передачей вируса Зика, чтобы предотвратить заражение своих половых партнеров. Половые партнеры беременных женщин, живущих в районах, где происходит местная передача вируса Зика или возвращающихся из них, должны практиковать более безопасный секс или воздерживаться от половой жизни на протяжении всей беременности.

• Профилактика передачи вируса Зика половым путем

Ответные меры ВОЗ

ВОЗ поддерживает страны в борьбе с болезнью, вызванной вирусом Зика, путем принятия мер, изложенных в Стратегической программе реагирования на Зика :

• Продвижение исследований в области профилактики, борьба с вирусной инфекцией Зика и связанными с ней осложнениями.
• Разработка, укрепление и внедрение комплексных систем эпиднадзора за инфекцией, вызванной вирусом Зика, и связанными с ней осложнениями.
• Укрепление потенциала лабораторий по тестированию на вирусную инфекцию Зика во всем мире.
• Поддержка глобальных усилий по внедрению и мониторингу стратегий борьбы с переносчиками, направленных на сокращение популяций комаров Aedes .
• Усиление ухода и поддержки пострадавших детей и семей, пострадавших от осложнений инфекции Зика.

• Стратегическая программа реагирования на вирус Зика

«,»datePublished»:»2018-07-20T07:40:00.0000000+00:00″,»image»:»https://www.who.int/images/ default-source/wpro/emergencies-hub/emergency—zika-virus.jpg?sfvrsn=b37e8f60_6″,»издатель»:{«@type»:»Организация»,»name»:»Всемирная организация здравоохранения: ВОЗ» ,»logo»:{«@type»:»ImageObject»,»url»:»https://www.who.int/Images/SchemaOrg/schemaOrgLogo.jpg»,»width»:250,»height»:60 }},»dateModified»:»2018-07-20T07:40:00. 0000000+00:00″,»mainEntityOfPage»:»https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/zika- вирус»,»@context»:»http://schema.org»,»@type»:»Статья»};

Гелеофизическая дисплазия: MedlinePlus Genetics

Описание

Гелеофизическая дисплазия — это наследственное заболевание, поражающее многие части тела. Он характеризуется аномалиями, затрагивающими кости, суставы, сердце и кожу.

Люди с гелеофизической дисплазией имеют низкий рост с очень короткими руками и ногами. У большинства также развивается утолщение кожи и деформации суставов, называемые контрактурами, которые значительно ограничивают подвижность. Пораженные люди обычно имеют ограниченный диапазон движений пальцев рук, ног, запястий и локтей. Кроме того, контрактуры в ногах и бедрах заставляют многих больных ходить на носочках.

Название этого состояния, происходящее от греческих слов, означающих «счастливый» («гелиос») и природа («физис»), происходит от добродушного вида лица, наблюдаемого у большинства больных людей. Отличительные черты лица, связанные с этим заболеванием, включают круглое лицо с полными щеками, маленький нос с вздернутыми ноздрями, широкую переносицу, тонкую верхнюю губу, вздернутые уголки рта и плоскую область между верхней губой и носом. (филтрум).

Гелеофизическая дисплазия также характеризуется проблемами с сердцем, особенно аномалиями сердечных клапанов. Эти клапаны обычно контролируют поток крови через сердце. У людей с гелеофизической дисплазией клапаны сердца утолщаются, что затрудняет кровоток и повышает артериальное давление в сердце. Сообщалось также о других проблемах с сердцем у людей с гелеофизической дисплазией; к ним относятся сужение артерии от сердца к легким (легочный стеноз) и отверстие между двумя верхними камерами сердца (дефект межпредсердной перегородки).

Другие признаки гелеофизической дисплазии могут включать увеличение печени (гепатомегалию) и рецидивирующие респираторные и ушные инфекции. В тяжелых случаях сужение дыхательного горла (стеноз трахеи) может вызвать серьезные проблемы с дыханием. В результате аномалий сердца и дыхания гелеофизическая дисплазия часто опасна для жизни в детском возрасте. Однако некоторые пострадавшие дожили до совершеннолетия.

Частота

Гелеофизическая дисплазия — редкое заболевание, распространенность которого неизвестна. Сообщается о более чем 30 пострадавших.

Причины

Гелеофизическая дисплазия возникает в результате мутаций в гене ADAMTSL2 . Этот ген предоставляет инструкции для создания белка, функция которого неясна. Белок находится во внеклеточном матриксе, который представляет собой сложную решетку белков и других молекул, образующуюся в промежутках между клетками. Исследования предполагают, что белок ADAMTSL2 может играть роль в микрофибриллярной сети, которая представляет собой организованное скопление нитевидных филаментов (называемых микрофибриллами) во внеклеточном матриксе. Эта сеть обеспечивает прочность и гибкость тканей по всему телу.

Мутации в белке ADAMTSL2 , вероятно, изменяют трехмерную структуру белка. В результате плохо изученного процесса мутаций гена ADAMTSL2 изменяют микрофибриллярную сеть во многих различных тканях. Нарушение этой важной сети нарушает нормальные функции клеток, что, вероятно, способствует появлению различных признаков и симптомов гелеофизической дисплазии. Исследователи работают над тем, чтобы определить, как мутации в гене ADAMTSL2 приводят к низкому росту, сердечным заболеваниям и другим признакам этого состояния.

Наследование

Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несет по одной копии мутировавшего гена, но обычно у них нет признаков и симптомов заболевания.

Другие названия этого состояния

• Гелеофизическая карликовость

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: гелеофизическая дисплазия 2

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Гелеофизическая карликовость

Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов

• Информационный поиск по болезням
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• ГЕЛЕОФИЗИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ 1
• ГЕЛЕОФИЗИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ 2

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Гирай О., Кир М., Бора Э., Сайлам Г., Угурлу Б., Гюрель Д. Клинические и морфологический фенотип гелеофизической дисплазии. Энн Троп Педиатр. 2008 г. 28 июня (2): 161-4. дои: 10.1179/146532808X302206. Цитата в PubMed
• Ле Гофф К., Морис-Пикард Ф., Дагоно Н., Ван Л.В., Перро С., Кроу Ю.Дж., Бауэр Ф., Флори Э., Прост-Скуарциони К., Краков Д., Ге Г., Гринспен Д.С., Боннет Д., Ле Меррер М., Munnich A, Apte SS, Cormier-Daire V. Мутации ADAMTSL2 при гелеофизической дисплазии продемонстрировать роль ADAMTS-подобных белков в биодоступности TGF-бета регулирование. Нат Жене. 2008 сен; 40 (9)): 1119-23. дои: 10.1038/ng.199. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Марзин П. , Кормье-Дэр В. Гелеофизическая дисплазия. 2009 г., 22 сентября [обновлено в 2018 г. 11 октября]. Пришли: Адам MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): университет Вашингтон, Сиэтл; 1993-2022 гг. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11168/ Цитата в PubMed
• Pontz BF, Stöss H, Henschke F, Freisinger P, Karbowski A, Spranger J. Clinical и ультраструктурные данные у трех пациентов с гелеофизической дисплазией. Ам Дж Мед Жене. 1996 мая 3; 63 (1): 50-4. Цитата в PubMed
• Россер Э.М., Уилкинсон А.Р., Херст Дж.А., Макгоран Дж.М., Доннаи Д. Гелеофизика дисплазия: отчет о трех пострадавших мальчиках — пренатальное УЗИ не обнаруживает повторение. Am J Med Genet. 1995 г., 11 сентября; 58 (3): 217–21. Цитата в PubMed
• Сантолая Дж.М., Гронинга Л.С., Дельгадо А., Монастерио Дж.Л., Камареро С., Бильбао Ф.Дж. Пациенты с гелеофизической дисплазией не всегда гелеофизиологичны.