Кто такой врач генетик: Зачем нужна консультация врача-генетика?

Когда нужна консультация генетика?

Всем супругам, независимо от возраста, планирующим расширение семьи (рождение ребенка), показана консультация врача-генетика. Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному конечному результату – рождению здорового ребенка.

В особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, при кровно-родственном браке, при возрасте супругов, превышающих 35 и более лет или при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).

Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития.

Сказанное справедливо и в тех случаях, когда при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.

Предположение о возможности у ребенка наследственного заболевания, то есть генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику. Наличие малых генетических аномалий (дизморфий, дисгенетических стигм), врожденная умственная отсталость, рецидивирующие пневмопатии, поражения кожи в сочетании с эпилептиформными пароксизмами и отставанием психического развития, сочетание врожденного порока сердца с поражением опорно-двигательного аппарата, детский аутизм – может быть основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.

По мнению Г. Р. Мутовина особенно значимыми показаниями для обращения к врачу-генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторного и физического развития в сочетании с:

1. прогредиентным течением и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни;
2. рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом;
3. необычным цветом и запахом мочи и/или тела;
4. диареей, не связанной с экзогенными причинами;
5. гепатомегалией и/или спленомегалией неясного генеза.

Выявленные при лабораторном исследовании метаболический ацидоз; алкалоз; присутствие в моче сахара, белка, ацетона; лейкоцитопения и/или тромбоцитопения; нарушения иммунологических показателей являются дополнительными указаниями на возможность наследственного заболевания.

В последующие годы жизни ребенка значимыми показаниями являются: прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития; умственная отсталость в сочетании с задержкой физического развития, черепно-лицевым дисморфизмом, дефектами органов зрения и слуха, дистрофией ногтей, волос и зубов, гепато- и/или спленомегалией, эпилептическими припадками, интоксикацией, летаргией, комой, привычной рвотой, диареей, алалией, дизлексией; скелетная дисплазия, умственная отсталость и мышечная гипотрофия неясной этиологии, нефролитиаз. Настораживающим симптомом являются непереносимость отдельных продуктов питания, проявляющаяся анорексией, диареей, задержкой развития.

Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев-сестер похожей по симптомам болезни. В частности, это относится к клинике детского церебрального паралича, так как примерно в 3% случаев у таких больных выявляются моногенные мутации.

Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек. Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов так же является основанием для консультации врачом-генетиком.

Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет (отделение, центр). Известно, что в этом возрасте риск рождения больного синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями значительно выше, чем у беременных до 35 лет.

Генетик — чем занимается врач, когда нужна консультация

02.12.2016

Генетик — уникальный врач, специализирующийся на наследственных заболеваниях. Он не только выявляет наличие генетических патологий, но и помогает их предотвратить, в том числе и на этапе планирования семьи.

Когда может понадобиться консультация генетика

Консультация может потребоваться при планировании семьи, на различных этапах ЭКО, во время вынашивания беременности, после родов.

Консультация генетика состоит из опроса пациентов, осмотра и анализов, результаты которых точно определят наличие или отсутствие генетических заболеваний. Генетические анализы, которые назначает врач, заключаются в исследовании крови.

Прием у генетика необходим паре в следующих случаях:

• беременность не наступает более 1 года;

• супруге больше 35 лет;

• у пациентов либо их родственников есть наследственные заболевания;

• в анамнезе есть беременности, закончившиеся невынашиванием, мертворождением;

• у пары были неудачные попытки ЭКО.

Проведя анализы, генетик поставит точный диагноз, выявит факторы риска рождения малыша с генетическими заболеваниями, даст рекомендации.
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)
ПГД — современный метод, позволяющий выявить генные аномалии у эмбриона, полученного в результате ЭКО. Исследование проводится до того, как эмбрион будет перенесен в матку в протоколе ЭКО. Диагностика осуществляется по рекомендации врача-генетика.

Так как для переноса отбираются только здоровые эмбрионы, у которых отсутствую аномалии, то у воспользовавшихся ПГД пациентов намного реже случается замирание беременности или ее прерывание на ранних сроках.

Проведения ПГД может быть рекомендовано в следующих случаях:

• один из родителей — носитель заболевания;

• в семье уже есть больной ребенок;

• есть риск развития резус-конфлиткта при беременности.

ПГД — уникальная современная технология, позволяющая парам родить здорового малыша.

Генетик | Сеть клиник «Здоровье»

Генетик Кемерово

Специализация врача-генетика – обеспечение здорового и правильного развития плода.

В её рамках врач решает три основных задачи:

• Медико-генетическое обследование и консультирование беременных. На основании полученных данных определяется прогноз состояния здоровья будущего ребёнка.
• Выявление групп повышенного риска по врождённым и наследственным патологиям.
• Проведение дородовой диагностики аномалий развития плода и принятие мер по их нейтрализации.

Когда нужна консультация генетика?

Показания к обращению перед зачатием

Перед зачатием ребёнка, будущим родителям необходимо записаться на прием генетика, если:

• Женщина не достигла 18-летнего возраста – либо, наоборот, она старше 35 лет.
• Один или оба родителя работают на вредном производстве.
• Будущие родители состоят в кровном родстве.
• Ранее уже были беременности с неблагоприятным исходом.
• Предыдущий ребёнок или близкие родственники имеют врождённые пороки развития.

Показания к обращению при беременности:

• Перенесённая в период беременности острая инфекция, либо обострение хронического заболевания.
• Интенсивный приём алкоголя, наркотиков, лекарственных препаратов.
• Проводившаяся рентгендиагностика.
• Обнаружение в крови биохимических маркеров патологии плода: АФП, НЭ, ХГЧ.
• Выявление отклонений в развитии плода методом УЗИ-исследований.

Какие болезни может выявить обследование

Выявляемые заболевания можно разделить на две большие группы: хромосомные и генные.

• Хромосомные болезни. Их вызывают мутации отдельных хромосом в половых клетках (сперматозоиды, ооциты) одного из родителей. Хромосомные мутации зачастую делают плод нежизнеспособным: до 50% самопроизвольных выкидышей обусловлены именно сбоями в хромосомах клеток.

• Генные болезни. В данном случае повреждение находится уже на уровне самого ДНК. Генные заболевания передаются по наследству и насчитывают очень много разновидностей.

Врач-генетик Кемерово

Как мы добиваемся результата

Современные методы диагностики

Сочетание современного ультразвукового оборудования и специалистов высокой квалификации, уникальной лабораторной и инвазивной пренатальной (дородовой) диагностики, позволяют на медико-генетической консультации:

• Ещё до рождения ребёнка определить прогноз появления наследственных заболеваний и предпринять меры для предотвращения.
• Оценить степень вредного воздействия внешней среды на будущую мать и назначить медицинские предписания по защите здоровья её самой и будущего ребёнка.
• Определить потенциальную степень влияния на плод перенесённых заболеваний, принимавшихся ранее сильнодействующих препаратов и наркотических веществ, к которым относится и алкоголь.
• Выявить причины бесплодия и невынашивания плода, определить курс лечения.

В клинике «Здоровье» проводятся днк тесты на: структуру волос, кожи, предрасположенность к полноте и эндокринным заболеваниям, а также множество других исследований.

Лечение

Наследственные заболевания сложны и не всегда до конца излечимы.

Но предотвратить их на раннем (в том числе — внутриутробном) этапе, а также облегчить состояние больного, сделать его существование более комфортным – по силам современной медицине.

Врачи генетики нашей сети клиник проведут медико генетическое консультирование для диагностики и подбора индивидуального плана лечения, чтобы избежать и не допустить проблем со здоровьем будущего ребенка.

Выдача больничного листа

В Сети клиник «Здоровье» вы можете оформить больничный лист на время лечения, если состояние здоровья временно не позволяет исполнять трудовые обязанности.

Генетик в Липецке

Генетическая диагностика позволяет выявить аномалии, которые передаются по наследству. Помощь генетика требуется людям, которые хотят минимизировать риск рождения ребенка с различными мутациями и отклонениями. В нашем медицинском центре можно получить профессиональную генетическую консультацию.

Чаще всего генетик требуется на этапе планирования беременности, когда мужчина и женщина имеют генетические заболевания и могут передать подобные нарушения своему потомству. Также специалисты рекомендуют провести дополнительную консультацию и соответствующее обследование при длительно протекающем бесплодии, в случае привычного невынашивания, самопроизвольного выкидыша, замирания эмбриона.

В медицинском центре Здоровье Нации в Липецке пациентов принимает опытный генетик. Специалист оказывает комплексные услуги и необходимую медицинскую помощь пациентам, которые в ней нуждаются. Врач-генетик может подтвердить или исключить наличие наследственных патологий, хромосомных аномалий у детей, в том числе определить риск появления генетических отклонений в период внутриутробного развития плода.

Когда стоит обратиться к генетику

Обратиться к врачу-генетику можно как при наличии определенных показаний, так и с профилактической целью, чтобы убедиться в отсутствии риска рождения детей с генетическими аномалиями.

Стоит посетить специалиста в следующих случаях:

• наличие среди близких родственников людей с наследственными заболеваниями;
• привычное невынашивание беременности;
• получении неудовлетворительных результатов ультразвукового скрининга, во время которого специалист заподозрил появление пороков развития у плода;
• подтверждение или исключение наследственных аномалий у детей в педиатрической практике.

В нашем медицинском центре созданы максимально благоприятные условия для получения медицинских услуг, в том числе для проведения генетического обследования и консультации генетика.

Записаться на прием генетика в Ростове-на-Дону

Собственная лаборатория

Современное оборудование

Точная диагностика

Что может врач-генетик?

Генетик — врач, который специализируется на наследственных болезнях. Он консультирует по врожденным и генетическим заболеваниям, вычисляет риски появления патологий при обращении пар, которые хотят завести детей. В нашем медицинском центре можно записаться на прием к генетику. Врач подтвердит или опровергнет наследственные риски, будет помогать советами во время беременности, определит причину бесплодия.

Этот доктор умеет рассчитывать уровень риска появления наследственных патологий у ребенка, если у одного или обоих партнеров есть патология.

Он беседует с парой и рассказывает, при каких ситуациях болезнь появится или обострится, объясняет, как предотвратить это. Также врач консультирует пациенток с привычными выкидышами и другими акушерскими анамнезами.

Кому стоит записаться к врачу?

На прием генетика при беременности нужно пойти, если:

• гинеколог предупредил о высокой вероятности выкидыша, или у женщины уже были беременности, которые так заканчивались;
• женщине 35 лет или больше;
• кто-то из родителей болеет наследственными заболеваниями;
• родители хотят составить для детей прогноз по возможным заболеваниям;

Также консультация генетика при планировании беременности необходима, если партнеры уверены, что их родители имеют заболевания, с развитием которых связаны генетические факторы.

Стоимость консультации генетика указаны на сайте. Записаться можно через форму обратной связи или по телефону.

Какие методы применяются для прогнозирования патологий?

Чтобы выявить возможные наследственные болезни, на приеме врач-генетик может порекомендовать лабораторные исследования:

• изучение кариотипа;
• молекулярно-цитогенетический анализ;
• изучение конкретных панелей генов и другие молекулярно-генетические исследования.

Как лечиться?

Если у ребенка нашли наследственную проблему, его лечат симптоматически — то есть, смягчают проявления болезни. Как правильно вести себя при конкретном заболевании, как облегчить состояние, избежать связанных с заболеванием рисков — все это расскажет доктор.

В отдельных случаях для лечения врожденных болезней используются патогенетические методы. Доктора вмешиваются в патологические процессы, управляя ферментным составом крови и содержанием веществ, на которые эти ферменты воздействуют.

Для профилактики врожденных заболеваний и смягчения симптомов назначают диету, направляют людей к узким специалистам.

Цена приема генетика в нашей клинике не выше, чем в любой другой, зато сервис на высоком уровне — у нас своя лаборатория, свое оборудование для аппаратных исследований. Узнать, сколько стоит прием генетика, можно прямо на сайте.

У нас работают опытные врачи, в том числе кандидаты медицинских наук. Приходите к нам и почувствуйте себя в кругу друзей.

Преимущества лечения у нас:

• точная диагностика
• только современное оборудования и методы лечения
• опытные и квалифицированные специалисты
• без лишних назначений и анализов
• наши принципы: забота, внимание, поддержка

Консультация врача-генетика в медицинском центре «Мать и Дитя»

Нарушение репродуктивной функции и бесплодие нередко могут иметь генетическую подоплеку. Помочь выяснить, какую роль играет отягощенная наследственность в развитии заболеваний репродуктивных органов у конкретного пациента, может врач-генетик.

Обращение к врачу играет решающую роль в профилактике наследственной патологии в семье, где из поколения в поколение рождаются тяжело больные дети. Задачей специалиста является выявление генетически обусловленных заболеваний, лечение и профилактика передачи их по наследству.

Откуда берутся наследственные заболевания?

Статистические данные свидетельствуют, что тяжелые генетические нарушения фиксируются у 5 процентов новорожденных. Это врожденные пороки развития и наследственные болезни.

Учитывая, что ни один из родителей не пожелает для своего ребенка столь печальной участи, пациентам нашего центра по показаниям часто назначается консультация генетика.

Особенно актуален визит к врачу для тех, в чьем роду нередки случаи рождения больных детей. Даже если будущие родители — абсолютно здоровые люди, они могут быть носителями и вместе со своим генетическим материалом передадут заболевание потомкам.

Поэтому врач-генетик нашей клиники напоминает пациентам, что бездействовать и полагаться на волю случая не стоит. Своевременная диагностика и подготовленные на ее основе врачебные рекомендации станут залогом рождения здорового ребенка.

Еще одной причиной врожденных патологий является нарушение в процессе созревания половых клеток. В силу тех или иных причин при созревании яйцеклетки или во время сперматогенеза происходит сбой, и наследственная информация подвергается изменениям.

Наиболее частыми причинами этого являются:

• перенесенные вирусные и инфекционные заболевания;
• вредные привычки — курение, алкоголизм, причем достаточно выпить всего один бокал, чтобы навредить;
• наркотическая зависимость или прием ряда лекарственных препаратов.

В появлении на свет детей с генетическими отклонениями играет роль и возраст родителей — 35 и старше для женщин и 40 и старше — для мужчин.

Когда нужна консультация генетика?

Особое внимание на процесс подготовки к беременности необходимо обратить, если в семье:

• уже есть дети с какими-либо генетически обусловленными нарушениями;
• при беременности были случаи мертворождений, даже если речь идет о родственниках;
• происходили выкидыши при вынашивании предыдущих беременностей;
• имеется длительное бесплодие невыясненного происхождения;
• присутствуют передаваемые по наследству заболевания, даже если у супругов они никак не проявляются.

Планирование беременности у пациентов этих категорий должно быть более тщательным и скрупулезным.

Что предпринимает генетик?

Прием генетика начинается с составления генеалогического древа. При этом фиксируются все заболевания у супругов и их ближайших родственников, случаи рождения мертвых детей, бесплодия, хронического невынашивания, умственной отсталости, пороков развития и генетических нарушений.

После сбора анамнеза врач-генетик назначает диагностику. Ее основой является проведение цитогенетического исследования крови. Оценке подлежит биоматериал обоих супругов. В ходе обследования удается определить хромосомный набор.

В случае выявления участков измененных генов, особенно сходных у обоих супругов, вероятность появления на свет малыша с патологией значительно повышается. Поэтому своевременное обследование на этапе планирования беременности имеет огромное значение.

Консультация генетика в клинике «Мать и дитя»

В Киеве проконсультироваться у врача можно в нашей клинике. Врач-генетик назначит диагностику, вычислит вероятность развития той или иной патологии, по результатам диагностики определит, почему пара страдает бесплодием или другими репродуктивными нарушениями.

У большинства пар можно предупредить появление нежелательных отклонений у будущего ребенка. Нужно следовать рекомендациям врача, пить витамины и правильно питаться.

Если генетик в Киеве предложит предимплантационную генетическую диагностику, не стоит отказываться. Этот метод, активно применяемый при ЭКО, позволяет отобрать для имплантации генетически здоровые эмбрионы.

Узнать цену консультации и записаться можно, позвонив на горячую линию. Обращайтесь, будем рады помочь!

Бесплатная консультация врача-генетика

С января 2017 года ФГБНУ “Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова” (ФГБНУ «МГНЦ») оказывает первичную медико-санитарную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическая диагностика) на бюджетной основе пациентам в соответствие с Порядком оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (приказ Минздрава России от 15 ноября 2012 г. № 917н),

Медицинские услуги на бюджетной основе в ФГБНУ «МГНЦ» пациентам с подозрением на наследственные или врожденные заболевания оказываются в рамках Государственного задания, в пределах ежегодно устанавливаемых лимитов финансирования оказания первичной медико-санитарной помощи по профилю генетика в амбулаторных условиях в соответствии с действующей лицензией на медицинскую деятельность, не финансируется государством по программе ОМС.

Для получения первичной медико-санитарной помощи на бюджетной основе пациентам с предполагаемым диагнозом наследственного или врожденного заболевания необходимо наличие следующих документов:

1. Паспорт гражданина РФ, свидетельство о рождении или паспорт ребенка

2. Копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу, включая врачебные заключения, копии результатов лабораторного и  функционального  обследования.

3. ОМС полис и СНИЛС (в соответствие с приказом Минздрава России от 19 ноября 2012 г. № 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления»).

Генетические исследования в лабораториях ФГБНУ «МГНЦ» выполняются на бюджетной (бесплатной) основе по результатам медико-генетической консультации врача ФГБНУ «МГНЦ» и по направлению врача врача-генетика консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ», в соответствии с показаниями к заболеванию.

Медико-генетическое консультирование и генетические исследования проводятся по адресу: г. Москва, 115522, ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр.

Предварительная запись на амбулаторный прием к врачу консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется по многоканальному телефону регистратуры +7 (495) 111-03-03 или при предварительном личном визите в регистратуру ФГБНУ «МГНЦ».

Генетик: описание работы | TARGETjobs

Чем занимается генетик? Типичные работодатели | Квалификация и обучение | Ключевые навыки

Генетики изучают гены и науку о наследственности (унаследованные черты, передающиеся из поколения в поколение). Они изучают живые организмы, от людей и животных до сельскохозяйственных культур и бактерий. Исследования — важная часть работы генетика. Они проводят эксперименты, чтобы определить происхождение и регулирующие законы определенных унаследованных черт, таких как медицинские условия, и ищут детерминанты (например, устойчивость к болезням), ответственные за эти черты.

В зависимости от того, где они работают, генетики могут найти способы изменить признаки и создать новые признаки с помощью химикатов, радиации и других средств. На производстве они будут разрабатывать новые фармацевтические или сельскохозяйственные продукты, а в медицинских учреждениях они будут консультировать по диагностике наследственных заболеваний и лечить пациентов с генетическими заболеваниями.

Типичные обязанности включают:

• Проведение лабораторных исследований и экспериментов
• извлечение ДНК или выполнение диагностических тестов
• интерпретация, проверка или утверждение результатов генетических лабораторий
• документирование процессов и результатов
• анализ генетических данных, чтобы сделать выводы и опубликовать исследования
• сообщение результатов исследований, например, на конференциях или в научных журналах
• Контроль или руководство работой других генетиков, биологов, техников или биометристов, работающих над проектами генетических исследований
• , когда старше, возглавил новые исследования

Имея опыт, одна из областей, в которую вы могли бы пойти, — это генетическое консультирование, которое включает в себя предоставление вашим пациентам информации, поддержки и советов по генетическим заболеваниям.

Типичные работодатели генетиков

• Больницы
• Научно-исследовательские учреждения
• Университеты
• Фармацевтические компании
• Сельскохозяйственные и садовые предприятия
• Биотехнологические и генно-инженерные компании

Конкуренция за рабочие места может быть жесткой. Вакансии публикуются в Интернете, на веб-сайте Британского общества генетической медицины, в национальных газетах, на советах по трудоустройству в местных больницах или органах здравоохранения, а также в научных журналах, таких как New Scientist , Nature Genetics и Nature .

• Процесс найма, вероятно, будет включать техническое собеседование. Прочтите нашу статью о технических собеседованиях, чтобы узнать, что они включают в себя и как с ними справиться.
• Если вы хотите узнать, как может выглядеть ваша зарплата, ознакомьтесь с нашей статьей о том, сколько вы можете заработать в науке, на нашем веб-сайте TARGETcareers.

Требуемая квалификация и обучение

Чтобы стать генетиком, вам необходимо иметь ученую степень. Соответствующие степени в области наук о жизни включают биомедицинские науки, биологию, микробиологию, генетику и биохимию.Также нередко вам требуется аспирантура, например степень магистра. Докторская степень также может быть полезна и даже может быть необходима, особенно если вы хотите вести собственные исследовательские проекты или стать преподавателем в университете. Прочтите нашу статью о научном аспирантуре, чтобы изучить различные варианты.

Научно-исследовательская работа, размещение в больничных лабораториях и опыт, полученный с использованием соответствующих научных и аналитических методов, могут быть особенно полезны при получении работы в аспирантуре.

Если вы хотите работать генетиком в NHS, вам нужно будет пройти программу обучения ученых (STP) после получения степени. В Шотландии существуют отдельные программы обучения, которые также включают трехлетнюю программу STP или аналогичную программу.

После прохождения STP вы можете подать заявление на получение сертификата академии медицинских наук. Это позволит вам подать заявку на регистрацию в Совете по здравоохранению и уходу (HCPC). Чтобы заниматься клинической практикой в ​​Великобритании, вы должны быть зарегистрированы в HCPC.Вы автоматически получите право подать заявку на регистрацию, если вы закончили курс, одобренный HCPC, но вам нужно будет заплатить сбор за HCPC для обработки вашего заявления, плюс регистрационный сбор, который снижается на 50%, если вы закончили утвержденный курс в течение последних двух лет.

Выпускник школы может попасть в научную отрасль, пройдя обучение в качестве лаборанта, но, если вы в конечном итоге захотите стать генетиком, вам нужно будет получить ученую степень.Чтобы узнать больше о том, как попасть в науку через выпускников школ, посетите наш веб-сайт TARGETcareers, посвященный науке, для выпускников школ.

Ключевые навыки для генетиков

• Аналитические способности
• Внимание к деталям
• Решение проблем
• Критическое мышление
• Способность понимать сложные концепции
• Работа в команде и коммуникативные навыки
• Инновации
• ИТ-навыки

Далее: поиск вакансий и стажировок для выпускников

Что такое генетик? | Работа

Генетические исследования привели к расширению знаний о болезнях и помогли предотвратить врожденные дефекты, поскольку ученые постепенно раскрыли сложность человеческой ДНК.Генетики были в авангарде этого исследования, предоставляя данные о генах и наследственности другим ученым, участвующим в исследованиях на людях.

Генетическая вариация

Генетическая вариация — различия в генетическом материале от одного человека к другому — во многих случаях могут иметь незначительный эффект или не иметь никакого эффекта, но в других генетические вариации могут приводить к врожденным дефектам или различным заболеваниям. Генетики работают с пациентами для выявления и диагностики возможных генетически связанных состояний, таких как синдром Дауна или менее известных состояний, таких как синдром Тернера, который влияет на женские половые характеристики.Другие генетические состояния, которые могут иметь серьезные последствия для здоровья, включают серповидно-клеточную анемию, муковисцидоз и гемофилию.

Образование

Генетик идет по одному из двух путей в выбранной ею карьере. Клинические генетики сначала получают степень доктора медицины в медицинской школе и поступают в ординатуру, прежде чем получить стипендию в области генетики. Медицинский генетик должен завершить докторскую программу в такой области, как цитогенетика, молекулярная генетика или популяционная генетика, а затем получить стипендию по генетике.Стипендии должны быть аккредитованы Американским советом по медицинской генетике. Некоторые генетики специализируются на определенной популяции пациентов, например, в педиатрии, что требует дальнейшего специального образования.

Сравнение клинических генетиков и медицинских генетиков

Клинические генетики могут быть практикующими врачами, которые проводят большую часть своего времени, ухаживая за пациентами с генетическими синдромами, чистыми исследователями или тем и другим вместе. Клинические генетики, которые оказывают помощь пациентам, обычно являются членами медицинской бригады, в которую входят специально обученный медперсонал и другие специалисты, например консультанты по генетическим вопросам.Медики-генетики не являются врачами и не обучены оказывать помощь пациентам — их работа сосредоточена на исследованиях. Они также могут быть членами команды, в которую входят ассистенты-генетики и технические специалисты.

Повседневная работа

В клинической практике генетики обеспечивают непосредственный уход за пациентами. Клинический генетик может собрать обширный семейный анамнез, провести медицинский осмотр, заказать лабораторные и другие диагностические исследования, включая генетические лабораторные тесты, и оказать медицинскую помощь людям, страдающим генетическими заболеваниями.Медики-генетики, занимающиеся исследованиями, проводят большую часть своего времени в лаборатории или выполняют полевые работы. Медицинские генетики идентифицируют гены, связанные с заболеванием, такие как ген BRCA, который увеличивает риск развития рака груди у женщины. Исследователи также проводят время за чтением научной литературы, анализом данных и подготовкой собственных отчетов для научной публикации. По данным Американского общества генетики человека, помимо клинической практики и исследований генетики могут работать в таких областях, как биотехнология и патентное право.

Ссылки

Биография писателя

Бет Гринвуд — медсестра и писатель с 2010 года. Она специализируется на медицине и здравоохранении, а также на статьях о профессиях в области здравоохранения. Гринвуд имеет степень младшего специалиста по медсестринскому делу в колледже Шаста.

Карьера генетика | Принстонский обзор

День из жизни генетика

Генетики — лидеры последнего рубежа биологии.Они участвовали в раскрытии последних секретов жизни. В отличие от других ученых-физиков, которые могут работать в среде, которую они изучают, генетик обычно называет лабораторию своим домом. Ожидается, что там они будут решать несколько абстрактных задач, складывая головоломки ДНК и наследственности. Типичны долгие часы работы, но многие генетики считают, что это не наказание, а привилегия. Они тесно связаны со своей работой и могут потратить годы, отвечая только на один вопрос о геноме.Именно эта преданность классифицирует больше всего в профессии. Генетика находит применение в нескольких областях, и по мере того, как технологии догонят исследования, можно ожидать большего. Основные области деятельности генетиков — медицина, сельское хозяйство и криминал. Генетики работают в фармацевтических компаниях, чтобы раскрыть причины болезней, врожденных дефектов и тому подобного, а затем, в свою очередь, разработать способы их предотвращения или лечения. Генетики, работающие в этой области, вовлечены в свою работу от начала до конца, хотя иногда это может означать буквально всю жизнь.Поскольку в мире есть больше ртов, которых нужно накормить, важно, чтобы предложение удовлетворяло спрос. Поэтому генетики, занимающиеся сельскохозяйственными исследованиями, разрабатывают культуры, которые могут расти в нетипичных условиях или до аномальных размеров. Ученые теперь лучше понимают ДНК и могут применять свои знания для раскрытия преступлений. Генетики имеют возможность быть лабораторными детективами и использовать образцы ДНК, чтобы убедиться, что за преступление был осужден нужный человек. Медицина, сельское хозяйство и преступность — три основных направления в профессии, большинство генетиков затем находят работу в университетах, правительстве или крупных фармацевтических компаниях.Эти три работодателя тесно связаны друг с другом в том, как они используют исследования, поэтому генетики рассчитывают наладить много контактов внутри отрасли. Помимо работодателя и области обучения, есть два типа генетиков: Лабораторный генетик — это область, в которую выбирает большинство генетиков. Работа лабораторного генетика предполагает применение генетических технологий. Консультант по генетическим вопросам. Быть консультантом по генетическим вопросам означает работать медсестрой или консультантом. Они работают напрямую с родителями, которые могут подвергаться риску развития детей с врожденными дефектами.Консультанты также часто консультируются со страховыми и медицинскими компаниями о новых медицинских технологиях и условиях.

Оплата долга

Ожидается обширное изучение физических наук. Предпочтительнее иметь степень бакалавра наук по биологии или химии, хотя подойдет любая физическая наука, если она дополняется второстепенным по биологии. Доступных вакансий только с B.S. Обычно это должности лаборанта, у которых мало возможностей для карьерного роста.Магистр генетики помогает, но иметь авторитет в исследованиях и разработках — доктор философии. или доктор медицинских наук. Четыре-шесть лет обучения в школе после получения степени бакалавра — это норма. Первые два года уходит на занятия с углубленным изучением естественных наук, а оставшийся год посвящен личному исследовательскому проекту. Большинство исследовательских проектов осуществляется за счет грантов университетов, правительства или частных фармацевтических компаний. Этот проект должен стать вашим резюме и, вероятно, станет основным фактором при принятии компанией решения о том, нанять вас или нет.После окончания школы должности начального уровня обычно занимают должность лаборанта или научного сотрудника, хотя чем выше степень, тем быстрее будет продвигаться по служебной лестнице для руководства и разработки методов и технологий.

Настоящее и будущее

Генетика — это научное исследование механизма наследственности. Первым генетиком был Грегор Мендель, который в 1856 году представил статистические законы, показывающие передачу определенных черт от родителей к ребенку. Однако работа Менделя была не чем иным, как гипотезой, пока передовые научные методы не подтвердили его работу открытием хромосомы и гена в 20 веке.Благодаря этому ученые, которые в то время были биологами и химиками, нашли основу унаследованных характеристик и создали науку генетику. С тех пор в этой области появилась информация, поскольку крупные технологические шаги позволили более тщательно изучить ДНК и наследственность. Будущее очень светлое, потому что ожидается, что в следующие десять лет это месторождение будет расширяться на 30%. После завершения проекта «Геном человека» многие генетики будут в авангарде разработки новых медицинских технологий, которые навсегда изменят наш взгляд на происхождение жизни.

---

Качество жизни

НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ

Дни длинные, а задачи излишни, но удовольствие обычно велико. Молодые генетики осваивают основы лабораторных исследований, но не занимаются собственными исследованиями.

---

ПЯТЬ ЛЕТ

Генетики живут в лаборатории, но через пять лет их работа станет более обширной.Они могут заниматься индивидуальными исследовательскими проектами, а также работать над развитием. Как далеко человек зайдет в отрасли, обычно решается примерно в это время, поскольку ожидается, что он / она представит новые теории и поможет в открытии новых лекарств или технологий.

---

ДЕСЯТЬ ЛЕТ

Каким-то образом дни удлиняются, но генетики снова довольны своей работой. Если кто-то прожил в лаборатории десять лет, он / она руководит исследовательскими проектами, читает лекции в университетах и ​​консультирует фармацевтические компании.Именно тогда ваша работа начинает обретать форму, что может привести к серьезному прорыву в медицине. Уважение в отрасли к своим старшим членам очень высоко, что позволяет вам рисковать, выдвигая гипотезы, которых не может придерживаться младший член.

---

Что такое генетик? | Медицинский генетик

Медицинский генетик специализируется на использовании генетической информации и тестов ДНК для диагностики, лечения, контроля или предотвращения наследственных генетических нарушений, хромосомных дефектов, а также заболеваний и состояний, на которые влияют генетические факторы.Медицинский генетик — это либо ученый, либо врач, обладающий опытом в понимании того, как гены и наследственность влияют на здоровье и болезни.

Медицинские генетики работают в клинических и лабораторных условиях в больницах, исследовательских институтах, государственных учреждениях, фармацевтических компаниях и других коммерческих компаниях. Медицинский генетик может иметь или не иметь прямой контакт с пациентами, но работает в отделе здравоохранения

, чтобы снизить риск и минимизировать влияние генетических нарушений и состояний на отдельных лиц, семьи и группы.Медицинские генетики также обладают опытом в этических, юридических и социальных вопросах, связанных с генетическим тестированием и лечением.

В зависимости от образования, подготовки и области специализации медицинский генетик:

• Оценивает анамнез пациента и риск развития генетических или генетических нарушений и состояний

• Диагностирует генетические нарушения и состояния

• Консультирует пациентов о генетических нарушениях и их риске наследования или передачи генетических нарушений.Консультации включают предоставление эмоциональной и психологической поддержки и направления к специалистам.

• Консультации с вашим личным врачом и другими специалистами по поводу результатов генетических тестов, а также для разработки и мониторинга вашего плана лечения

• Лечит пациентов с генетическими заболеваниями (если врач является лицензированным врачом)

• Наблюдает за генетическими лабораторными процедурами и операции
  

Медицинский генетик может также проводить исследования, разрабатывать протоколы генной терапии и создавать новые генетические тесты.Они также могут преподавать медицинскую генетику на уровне бакалавриата, магистратуры и аспирантуры.

Медицинский генетик может быть известен как генетик или лабораторный генетик. Медицинский генетик может также использовать название конкретной генетической специальности или узкой специальности, например, клинический биохимический генетик или клинический цитогенетик.

Университет Западной Австралии

Генетика — это изучение генов и их воздействия на живые организмы, от крошечных вирусов до растений, людей и гигантских китов.Генетик — это ученый, специализирующийся на наследственности, в частности на механизме наследственной передачи. Если вы увлечены наукой и технологиями и хотите внести свой вклад в область, которая, вероятно, будет иметь наибольшее влияние на науку и медицину 21 века, подумайте об обучении, чтобы стать генетиком.

Генетики могут работать в медицине, на производстве, в исследованиях или в академических кругах. Карьера в области генетики может означать много разных профессий. Консультанты по генетике специализируются на предоставлении информации, а также на поддержке семей, которые борются с генетическими нарушениями.Они обучают, направляют и защищают пациентов. В области медицины вы можете изучить, как можно остановить вирусы и как наследуются генетические заболевания. В сельском хозяйстве вы можете использовать генетику для разведения более выносливого домашнего скота и создания сельскохозяйственных культур, которые противостоят вызовам изменения климата. В области сохранения дикой природы и экологического менеджмента от популяционных генетиков требуется отслеживать большие объемы геномных данных. Биотехнология — еще одна быстро развивающаяся сфера занятости, где генетики помогают в разработке новых фармацевтических препаратов для борьбы с наследственными и инфекционными заболеваниями.

Вы также можете продолжить нетрадиционную карьеру в журналистике или юриспруденции в качестве генетика. Есть варианты работы для подготовленных генетиков в области научных и медицинских статей, написания учебников, а также в области права и политики. Для работы большинства исследователей или медицинских генетиков требуется степень доктора философии. в специализированной области генетики или со степенью врача. Однако вы можете стать консультантом со степенью магистра или работать лаборантом по генетике со степенью бакалавра генетики.
(По материалам https: // www.healthcarepathway.com/health-care-careers/geneticist/)

См. ниже информацию о карьере и заработной плате генетиков в Австралии.

Генетик | gradireland

Альтернативные должности для этой должности

• Ученый-биомедик
• Генетик
• Генетический технолог
• Молекулярный биолог

Введение

Генетики изучают науку о наследственности — передачу наследственных черт от родителя или предка детям через гены — и разновидности организмов.Исследования — важная часть работы генетика. Они проводят эксперименты, чтобы определить происхождение, механизмы и управляющие законы определенных наследственных черт. Они также ищут детерминанты (например, устойчивость к болезням), ответственные за определенные черты. Если они получат медицинское образование, они смогут лечить пациентов с генетическими нарушениями. В зависимости от того, где они работают, генетики могут затем разработать методы для изменения или создания новых признаков с помощью химикатов, излучения или других средств или использовать то, что они узнают при генетическом консультировании, при лечении наследственных заболеваний или при обучении новому урожаю. будущих генетиков.

Что включает в себя работа

• Лабораторные исследования
• Рассматривать, утверждать или интерпретировать результаты генетических лабораторий.
• Проанализировать генетические данные, чтобы сделать выводы и опубликовать исследование
• Извлечь ДНК или провести диагностические тесты
• Сообщать результаты своих исследований, например, на конференциях или в научных журналах
• Наблюдать или направлять работу других генетиков, биологов, техников или биометристов, работающих над проектами генетических исследований.

Как может развиваться ваша карьера

Генетики, работающие в исследовательских центрах, больницах, университетах, могут развиваться, чтобы нести ответственность за организацию и проведение экспериментов и возглавить новые исследования. Некоторые производственные компании нанимают генетиков для работы над исследованиями и разработками, поэтому возможен переход в промышленность, особенно в исследованиях сельскохозяйственных культур и животноводства. Ученые-медики и генетики-консультанты будут отвечать за консультации по диагностике и лечению наследственных заболеваний.

Почему это важно

Китайские генетики открыли секрет создания разновидностей риса, которые могут улучшить качество завтраков, обедов и ужинов для десятков миллионов людей. Две группы молекулярных генетиков, работающие независимо, определили ген, который контролирует форму и текстуру и может быть выбран без ущерба для урожая.

Навыки

• Аналитические способности
• Внимание к деталям
• Решение проблем
• Критическое мышление
• Абстрактное мышление (сложные концепции)
• Инновации
• Работа в команде и коммуникативные навыки

Типичные работодатели

• Больницы
• НИИ
• Промышленность, особенно фармацевтический сектор
• Сельское хозяйство
• Сектор биотехнологии

Типовая заработная плата

• Выпускник / Начало € 33000
• Сеньор / Потенциально 75000 евро через 10 лет

Типовая квалификация

Генетики могут начать работать в исследовательской роли начального уровня, например, в качестве лаборанта, обычно со степенью бакалавра, специализирующейся на генетике и / или биологии.Другие области исследования, такие как микробиология, биохимия, биотехнология, судебная экспертиза и биоинформатика / биостатистика, также могут иметь значение. Студенты также могут найти входной путь, изучив соответствующий PLC или дипломный курс, и могут продолжить обучение на уровне степени. Для тех, кто хочет вести исследования или стать преподавателем в университете или колледже, обычно требуется докторская квалификация
(PhD) в области генетики. Многие генетики имеют опыт работы с такими языками программирования, как Java, Perl, C, C ++, Python и SQL.

Что такое генетика? | Исследование наследственности

Генетика — это раздел биологии, занимающийся изучением ДНК организмов, того, как их ДНК проявляется как гены и как эти гены передаются по наследству потомством. Гены передаются потомству как при половом, так и при бесполом размножении, и со временем естественный отбор может накапливать вариации среди особей на групповом уровне в процессе, известном как эволюция.

Генетика.Кредит изображения: sokolova_sv / Shutterstock.com

История генетики

Древние народы со всего мира признали, что ребенок унаследовал свою внешность и склонность к определенным личностным чертам от своих родителей, но не могли продемонстрировать этот механизм без современных знаний об атомах, молекулах и биохимии.

Многие теории, разработанные в то время, предполагали, что семя отца содержало «семя», в то время как отражение личности матери могло присутствовать или не присутствовать в ребенке, а ее вклад ограничивался вынашиванием ребенка.

В течение 4 ^— века до нашей эры Аристотель написал несколько текстов о происхождении и истории животных, сделав многочисленные проницательные наблюдения относительно степени родства между животными, которые не будут значительно расширены до шестнадцатого или семнадцатого веков. Он также придерживался древнегреческой теории четырех юморов, которые были одним из немногих аспектов, которые могут передаваться от родителей к детям.

Обстоятельства зачатия и развития считались значительно более важными для результирующих черт ребенка до конца восемнадцатого века и до Чарльза Дарвина в середине девятнадцатого, когда наследственность стала центральной проблемой биологии.В этот момент свойства, которые наследует индивид, стали менее отделены от унаследованных на уровне вида в глазах науки, и современная молекулярная биология создала множество подтверждающей информации, которая подтвердила взаимосвязь между индивидуальными вариациями. и эволюция.

Наследование

Наследование относится к передаче признаков от одного поколения к другому, как путем бесполого, так и полового размножения. Гаметы — это репродуктивные клетки организма, которым является сперма у мужчин и яйцеклетки у женщин.Каждая из них несет 23 из 46 хромосом, необходимых для создания полного генома человека, и объединяются в зиготу.

На каждой из этих стадий происходит несколько механизмов развития генетической изменчивости. Прежде чем образуются гаметы, гомологичные хромосомы обмениваются генетическим материалом, что приводит к новым комбинациям генов на каждой хромосоме. Затем во время генерации гамет посредством мейоза гомологичные хромосомы распределяются случайным образом, гарантируя, что каждая гамета уникальна.

Поскольку люди обладают гомологичной парой каждой хромосомы, обычно одна от отца и одна от матери, многие гены представлены дважды. Вариации в последовательности этих генов называются аллелями, и разные аллели могут взаимодействовать по-разному в зависимости от хромосомы, на которой они расположены, что приводит к широкому спектру фенотипических эффектов.

Один аллель может быть доминантным, а другой — рецессивным, часто упоминается цвет глаз, причем коричневый аллель доминирует над синим аллелем.Это явление моделировалось квадратом Пеннета почти за столетие до того, как были получены какие-либо реальные знания о ДНК. Как видно из квадрата, два родителя с одинаковым цветом глаз, вероятно, будут воспроизводить цвет у своего ребенка, в то время как смешанный цвет имеет 25% шанс произвести на свет голубоглазых детей.

На самом деле многие гены конкурируют одновременно и экспрессируются по-разному, на что также влияют посттранскрипционные факторы и эпигенетика, что затрудняет прогнозирование точного выраженного фенотипа с учетом этих тонкостей.

Достижения в области генетических технологий открывают новые возможности для персонализированной медицины, эффективной и надежной диагностики и высокоточных прогнозов, основанных на генетических детерминантах. Широкое генетическое тестирование теперь может проводиться в клинически значимом временном масштабе, что позволяет выявлять и бороться с большинством связанных с ДНК расстройств, таких как рак.

Наследование. Кредит изображения: fizkes / Shutterstock.com

Последние разработки в области генетики

Однако многие подробные связи между генетическими вариантами и фенотипами до сих пор не до конца поняты, и количество данных, полученных с помощью секвенирования генома, заметно превосходит нашу способность их интерпретировать.Для получения и интерпретации такой информации все большее значение приобретает вклад из разных дисциплин, и было разработано множество инструментов для захвата соответствующих геномных последовательностей с помощью классической лаборатории и методов in-silico .

Глобальный альянс по геномике и здоровью прогнозирует, что к 2025 году более 60 миллионов человек будут секвенировать свой геном в медицинском контексте, и прямое потребительское тестирование для целей, отличных от непосредственных медицинских проблем, становится все более популярным, поскольку широкая общественность становится все более интересной. предсказательная способность геномного секвенирования.Поставщики этих услуг обещают получить представление о своем здоровье и генетическом происхождении, хотя в связи с этой практикой было высказано множество опасений по поводу конфиденциальности.

Недавний анализ этих компаний в Великобритании показал, что 15 компаний не соблюдают принципы надлежащей практики в отношении информации для потребителей, принятые Комиссией Великобритании по генетике человека. Одна из таких компаний, базирующаяся в США, пообещала определить «генетическую суперсилу» человека, но впоследствии не смогла распознать, что полученный образец на самом деле был получен от собаки, предполагая, что покупатель, вероятно, будет талантлив в баскетболе.

Редактирование генов с помощью CRISPR-Cas9 теперь стало реальностью не только в экспериментах in vitro , но и на людях, поскольку 25 ноября ^-го 2018 Хэ Цзяньку из Южного университета науки и технологий, Китай, объявил о двух младенцах. были рождены с отредактированными генами CC-хемокинового рецептора типа 5 (CCR5). Эта модификация якобы сделала субъектов невосприимчивыми к ВИЧ-инфекции, хотя аргументы в пользу этого были оспорены многими исследователями в этой области, и исследование в целом было сочтено рискованным и неэтичным.С тех пор он был широко осужден за то, как проводилось исследование, потерял исследовательскую должность и был приговорен к тюремному заключению.

Трудно предсказать моральные стандарты будущего в отношении генного приспособления детей, хотя несомненно, что это будет возможно.