M v k medical clinic: Клиника лазерной медицины «M.V.K. Medical Clinic» (Лубянка) | отзывы и цены , Москва, Никольская улица, дом 10, метро Площадь Революции
Стоматология MVK MEDICAL CLINIC в рейтинге на стоматологическом портале 100zubov
- Главная
- Клиники
- Стоматология MVK MEDICAL CLINIC

— имплантация зубов;
— реставрация зубов;
— установка виниров, в том числе голливудских;
— лечение пародонтита;
— исправление прикуса;
— отбеливание зубов лазерной технологией;
— протезирование зубов;
Марина
Долго искала клинику, где сделаю люминеры, процедура дорогая и не хотелось бы впустую тратить деньги. Наткнулась в интернете на M.V.K. Medical Clinic, прочитала отзывы, сходила на «разведку». Мне очень понравилось, как тут относятся к пациентам, какие передовые технологии применяют в клинике и я решилась потратить свои деньги именно тут. И не секунды не пожалела! Огромное спасибо моему врачу и руководителю клиники Колесниченко Марине Владимировне!
org/Person»>Елена
Ставила в этой клинике год назад голливудские виниры, в простонародье — люминиры. Все сделано очень аккуратно и красиво. Правильно подобрали эмаль, зубы белые, но натуральной белизной, не нарочито белые. Большое спасибо Колесниченко Марине Владимировне за высокий профессионализм.
Николай
Очень долго искал клинику, чтобы сделать протезирование зубов. Куда бы не приходил, мне такой счет выставляли с половиной «необходимейших процедур», проще говоря, раздували счета. А когда пришел в M.V.K. Medical Clinic то получил очень подробный поэтапный план лечения, ни одной лишней процедуры! Все четко и понятно. Спасибо врачам этого замечательного заведения!
org/Person»>Мадлена
Была в этой клинике с проблемой — некрасивый зубной ряд. Все решили очень быстро с помощью новой методики — прозрачные капы. Методика настолько простая, насколько только можно представить. Делается слепок и заказывается первая капа, потом вторая, третья и т.д. У меня было 8 кап, я уложилась в 10 месяцев. Сейчас у меня ровные, красивые зубы. Огромное спасибо M.V.K. Medical Clinic.
Зинаида
На новый год на отдыхе сломался жевательный зуб. Пошла в M.V.K. Medical Clinic, рядом живу в соседнем доме. Надо было срочно что то делать. Морально готовилась расстаться с зубом. Но мне сказали сделать снимок. Выяснилось, что корень здоровый, крепкий и хороший. В итоге мне туда поставили штифт и сверху коронку, сначала временную.
Стоматология MVK MEDICAL CLINIC м. Китай-Город — цены, отзывы, акции. Москва, ул. Солянка, д. 1/2, стр. 2
Стоматологии
Инфо | Врачи | Отделения | Отзывы | Телефоны
ИНФОРМАЦИЯ
ПОДЕЛИТЬСЯ
Распечатать
Отзывы (34)
СЕТЬ СТОМАТОЛОГИЙ
Medical Clinic на рынке стоматологическом услуг более 12 лет. Клиника объединяет команду высококлас…
Стоматологии сети Сеть стоматологий «Medical Clinic»
УСЛУГИ
- Хирургия
- Рентген
- Пародонтология
- Отбеливание и чистка
- Терапия
- Протезирование
- Ортодонтия
НОВОСТИ
- Нет новостей
АКЦИИ
- Нет акций
Клиника лазерной медицины – уникальное стоматологическое учреждение, сочетающее в себе достижения современной медицины, уникальные лазерные технологии, новейшие методики лечения.
В нашем штате работают только высококвалифицированные стоматологи, с огромной клинической практикой. Многие из них имеют собственные научные разработки и методики лечения.
Благодаря сочетанию профессионализма стоматологов и лазерной технологии, достигаются высокие результаты лечения. Мы с уверенностью можем вам сказать, что любую стоматологическую патологию мы устраним быстро, качественно и безболезненно.
В нашей стоматологии предоставляются следующие услуги: — имплантация зубов; — реставрация зубов; — установка виниров, в том числе голливудских; — лечение пародонтита; — исправление прикуса; — отбеливание зубов лазерной технологией; — протезирование зубов;
ОТЗЫВЫ: СТОМАТОЛОГИЯ MVK MEDICAL CLINIC М. КИТАЙ-ГОРОД
Если вам есть что сказать об этом заведении, вы можете оставить отзыв в системе комментариев. Пожалуйста, оставляйте только обоснованные отзывы, чтобы другие посетители, которым на данный момент интересна информация про компанию Стоматология MVK MEDICAL CLINIC м. Китай-Город, смогли увидеть конструктивные мнения.
Чтобы прокомментировать Стоматология MVK MEDICAL CLINIC м. Китай-Город, регистрация не нужна. Напишите свое имя, проверочный текст и сам текст отзыва. Напоминаем, что отзывы по компании Стоматология MVK MEDICAL CLINIC м. Китай-Город, которые будут необоснованными, с использованием нецензурной лексики и т.д. могут быть удалены модератором портала без уведомления автора.
- Стоматология НА СТАРОСАДСКОМ м. Китай-Город — 174 м
1568 2
- г. Москва, пер. Старосадский , д. 9
- (495) 621-34-24
- Стоматология КЛИНИКА ЛАЗЕРНОЙ МЕДИЦИНЫ MEDICAL CLINIC м. Планерная — 218 м
1353 4
- г.
Москва, проезд Солянский, д. 1
- (495) 734-99-68
- Стоматология ЦЕНТР ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ м. Китай-Город — 271 м
1986 2
- г. Москва, Петроверигский переулок, дом 10
- (495) 627-03-20
- Стоматология МЕДИ НА ПОКРОВСКОМ м. Чистые Пруды — 389 м
2698 8
- г. Москва, бульвар Покровский д. 4/17, стр. 10
- (495) 363-63-60
4104 36
- г.
Москва, ул. Маросейка, д. 2/15
- (495) 625-45-61
показать все
Дефицит мевалонаткиназы: MedlinePlus Genetics
URL этой страницы: https://medlineplus.gov/genetics/condition/mevalonate-kinase-deficiency/
Чтобы использовать функции обмена на этой странице, включите JavaScript.
Описание
Дефицит мевалонаткиназы — это состояние, характеризующееся повторяющимися эпизодами лихорадки, которые обычно начинаются в младенчестве. Каждый эпизод лихорадки длится от 3 до 6 дней, а частота эпизодов у разных людей различается. В детстве лихорадки кажутся более частыми, до 25 раз в год, но по мере взросления эпизоды случаются реже.
Дефицит мевалонаткиназы имеет дополнительные признаки и симптомы, а тяжесть зависит от типа состояния. Существует два типа дефицита мевалонаткиназы: менее тяжелый тип, называемый синдромом гипериммуноглобулинемии D (HIDS), и более тяжелый тип, называемый мевалоновой ацидурией (MVA).
Во время эпизодов лихорадки у людей с HIDS обычно наблюдается увеличение лимфатических узлов (лимфаденопатия), боль в животе, боль в суставах, диарея, кожная сыпь и головная боль. Иногда вокруг рта у них появляются болезненные язвы, называемые афтозными язвами. У женщин они также могут возникать вокруг влагалища. В редких случаях у людей с HIDS развивается накопление белковых отложений (амилоидоз) в почках, что может привести к почечной недостаточности. Эпизоды лихорадки у людей с HIDS могут быть вызваны вакцинацией, операцией, травмой или стрессом. Большинство людей с HIDS имеют аномально высокие уровни белков иммунной системы, называемых иммуноглобулином D (IgD) и иммуноглобулином A (IgA), в крови. Неясно, почему у некоторых людей с HIDS высокий уровень IgD и IgA, а у некоторых нет. Повышенные уровни этих иммуноглобулинов, по-видимому, не вызывают каких-либо признаков или симптомов. Люди с HIDS не имеют никаких признаков и симптомов состояния между эпизодами лихорадки и, как правило, имеют нормальную продолжительность жизни.
Люди с MVA имеют признаки и симптомы заболевания постоянно, а не только во время эпизодов лихорадки. У больных детей наблюдается задержка развития, проблемы с движением и равновесием (атаксия), повторяющиеся судороги (эпилепсия), прогрессирующие проблемы со зрением, неспособность набирать вес и расти с ожидаемой скоростью (отставание в развитии). У людей с MVA обычно необычно маленькая удлиненная голова. В детстве или подростковом возрасте у пораженных лиц могут развиться проблемы со зрением, такие как воспаление глаза (увеит), синий оттенок белой части глаза (голубая склера), заболевание глаз, называемое пигментным ретинитом, которое вызывает потерю зрения или помутнение глаз. хрусталика глаза (катаракта). Пострадавшие взрослые могут иметь низкий рост и в более позднем возрасте у них может развиться мышечная слабость (миопатия). Во время эпизодов лихорадки у людей с MVA могут наблюдаться увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия), лимфаденопатия, боль в животе, диарея и кожная сыпь. Дети с MVA, которые серьезно поражены множественными проблемами, могут дожить только до раннего детства; люди с легким поражением могут иметь нормальную продолжительность жизни.
Частота
Во всем мире зарегистрировано более 200 человек с дефицитом мевалонаткиназы; у большинства этих людей есть HIDS.
Причины
Мутации в гене MVK вызывают дефицит мевалонаткиназы. Ген MVK содержит инструкции по получению фермента мевалонаткиназы. Этот фермент участвует в производстве холестерина, который в дальнейшем превращается в стероидные гормоны и желчные кислоты. Стероидные гормоны необходимы для нормального развития и размножения, а желчные кислоты используются для переваривания жиров. Мевалонаткиназа также помогает вырабатывать другие вещества, необходимые для определенных клеточных функций, таких как рост клеток, созревание клеток (дифференцировка), формирование структурного каркаса клетки (цитоскелета), активность генов (экспрессия), а также производство и модификация белков.
Большинство мутаций гена MVK , которые вызывают дефицит мевалонаткиназы, приводят к тому, что фермент становится нестабильным и приобретает неправильную трехмерную форму, что приводит к снижению активности фермента мевалонаткиназы. Несмотря на эту нехватку (недостаточность) активности мевалонаткиназы, люди с дефицитом мевалонаткиназы обычно имеют нормальное производство холестерина, стероидных гормонов и желчных кислот.
Неясно, как отсутствие активности мевалонаткиназы вызывает признаки и симптомы этого состояния. Некоторые исследователи считают, что эти особенности могут быть связаны с накоплением мевалоновой кислоты, вещества, на которое обычно воздействует мевалонаткиназа. Другие исследователи считают, что дефицит веществ, образующихся из мевалоновой кислоты, таких как вещества, необходимые для определенных клеточных функций, вызывает эпизоды лихорадки и другие особенности этого состояния.
Тяжесть дефицита фермента определяет тяжесть состояния. У людей, у которых активность мевалонаткиназы составляет примерно от 1 до 20 процентов от нормальной, обычно развивается HIDS. У людей, у которых активность фермента составляет менее 1% от нормальной, обычно развивается МВА.
Наследование
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несет по одной копии мутировавшего гена, но обычно у них нет признаков и симптомов заболевания.
Другие названия для этого состояния
- Гипериммуноглобулин D с периодической лихорадкой
Дополнительная информация и ресурсы
Информация о генетическом тестировании
- Реестр генетического тестирования: гипериммуноглобулин D при периодической лихорадке
- Реестр генетического тестирования: мевалоновая ацидурия
Информационный центр генетических и редких заболеваний
- Синдром гипер-IgD
- Мевалоновая ацидурия
Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов
- Поиск информации о заболеваниях
- Национальная организация редких заболеваний (NORD)
Научные исследования от ClinicalTrials.

- ClinicalTrials.gov
Каталог генов и болезней от OMIM
- СИНДРОМ ГИПЕР-IgD
- МЕВАЛОНОВАЯ АЦИДУРИЯ
Научные статьи в PubMed
- PubMed
Ссылки
- Фавье Л.А., Шулерт Г.С. Дефицит мевалонаткиназы: современные перспективы. Приложение Clin Genet. 2016 июл 20;9:101-10. doi: 10.2147/TACG.S93933. электронная коллекция 2016. Обзор. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
- Хаас Д., Хоффманн Г.Ф. Дефицит мевалонаткиназы: от мевалоновой ацидурии к синдрому гипериммуноглобулинемии D. Orphanet J Rare Dis. 2006 26 апр; 1:13. Обзор. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
- Хаас Д., Хоффманн Г.Ф. Дефицит мевалонаткиназы и аутовоспалительный расстройства. N Engl J Med. 2007 28 июня; 356 (26): 2671-3. Цитата в PubMed
- Мандей С.Х., Шнайдерс М.
С., Костер Дж., Уотерхэм Х.Р. Мутационный спектр и корреляции генотип-фенотип при дефиците мевалонаткиназы. Хум Мутат. 2006 г. 27 августа (8): 796-802. Цитата в PubMed
- van der Hilst JC, Frenkel J. Синдром гипериммуноглобулина D в детстве. Карр Rheumatol Rep. 2010 Apr;12(2):101-7. дои: 10.1007/s11926-010-0086-1. Обзор. Цитата в PubMed
- ван дер Хилст JCH, Бодар EJ, Бэррон К.С., Френкель J, Дрент JPH, ван дер Меер JWM, Саймон А; Международная исследовательская группа HIDS. Длительное наблюдение, клинические особенности и качество жизни в серии из 103 пациентов с синдром гипериммуноглобулинемии D. Медицина (Балтимор). 2008 ноябрь;87(6):301-310. doi: 10.1097/MD.0b013e318190cfb7. Цитата в PubMed
Клинические и исследовательские тесты для реестра генетического тестирования (GTR)
.
MVK
Институт генетики человека Университетская клиника Фрайбурга
Германия
MVK
Division of Human Genetics Medical University Innsbruck
Austria
- S Mutation scanning of the entire coding region
MVK
Genome Diagnostics Лаборатория Университетский медицинский центр Утрехт
Нидерланды
- C Анализ последовательности всей кодирующей области
MVK Gene Sequencing and Deletion/Duplication Analysis
DDC Clinic Molecular Diagnostics Laboratory DDC Clinic, Center for Special Needs Children
United States
- D Deletion/duplication analysis
- C Анализ последовательности всей кодирующей области
Секвенирование MVK
Детская больница Цинциннати Медицинский центр Лаборатория генетики и геномики Детская больница Цинциннати Медицинский центр
United States
- C Sequence analysis of the entire coding region
- T Targeted variant analysis
Hyper IgD Syndrome/Mevalonate Aciduria via the MVK Gene
PreventionGenetics
United Состояния
- D Анализ делеций/дупликаций
- C Анализ последовательностей всей кодирующей области
- T Анализ целевых вариантов
MVK — NGS including CNV analysis
Centogene AG — the Rare Disease Company
Germany
- D Deletion/duplication analysis
- C Sequence analysis of the entire coding region
Синдром гипер-IgD, 260920, Аутосомно-рецессивный; HIDS (гипериммуноглобулинемия D с периодической лихорадкой) (ген MVK) (анализ последовательности — все кодирующие экзоны) (после рождения)
Intergen Genetic Diagnosis and Research Centre
Turkey
- C Sequence analysis of the entire coding region
Hyper-IgD syndrome, 260920, Autosomal recessive; HIDS (гипериммуноглобулинемия D с периодической лихорадкой) (ген MVK) (анализ последовательностей всех кодирующих экзонов) (пренатальный)
Центр генетической диагностики и исследований Intergen
Турция
- C Анализ последовательности всей кодирующей области
Мевалоновая ацидурия, 610377, Аутосомно-рецессивная; MEVA (мевалоновая ацидурия) (ген MVK) (анализ последовательностей всех кодирующих экзонов) (постнатальный)
Центр межгенетической диагностики и исследований
Турция
- C Анализ последовательности всей области кодирования 9 4043
Мевалоновая ацидурия, 610377, аутосомно-рецессивная; MEVA (мевалоновая ацидурия) (ген MVK) (анализ последовательности — все кодирующие экзоны) (пренатальный)
Intergen Genetic Diagnosis and Research Centre
Turkey
- C Sequence analysis of the entire coding region
Porokeratosis 3, multiple types, 175900, Autosomal dominant; POROK3 (порокератоз Мибелли) (ген MVK) (анализ последовательности – все кодирующие экзоны) (постнатальный)
Центр межгенетической диагностики и исследований
Турция
- С Анализ последовательности всей области кодирования
МВК. Detection of the mutations p.Val377Ile by sequencing
IGENOMIX
Spain
- T Targeted variant analysis
MVK. Полное секвенирование
IGENOMIX
Испания
- C Анализ последовательности всей кодирующей области
МЭФВ, ТНФРСФ1А, МВК, НЛРП3. Complete sequencing by NGS
IGENOMIX
Spain
- C Sequence analysis of the entire coding region
MVK Single Gene
Fulgent Genetics
United States
- D Анализ делеций/дупликаций
- C Анализ последовательности всей кодирующей области
Hyper IgD Syndrome (deletion/duplication analysis of MVK gene)
Unilabs Genetics CGC Genetics
Portugal
- D Deletion/duplication analysis
Синдром Hiper IgD (анализ последовательности гена MVK)
Unilabs Genetics CGC Genetics
Portugal
- C Анализ последовательности всей кодирующей области

- Признаки родов при первой беременности на 39: Признаки начала родов — как понять, что пора ехать в роддом.
- Что делать если слезает ноготь на ноге: Травма ногтя на руке или ноге