Микроцефалия это: 404, Страница не найдена!

14.01.197015.07.2021 alexxlab 0 Комментариев

Содержание

Журналистка с микроцефалией: не надо спешить с абортом

2 февраля 2016

Автор фото, Ana Carolina Caceres

Подпись к фото,

Ана Каролина Касерес считает, что родители нерожденного ребенка, у которого может быть микроцефалия, должны иметь право на взвешенное решение

24-летняя журналистка из Бразилии Ана Каролина Касерес родилась с микроцефалией, то есть со значительно уменьшенным по сравнению с обычным размером черепа и, соответственно, мозга при нормальных размерах других частей тела.

Во многих случаях микроцефалия сопровождается умственной отсталостью.

Встревоженная недавними комментариями о микроцефалии, Ана Каролина Касерес решила поделиться историей своей жизни.

Рассказ счастливой женщины

Когда я появилась на свет, врач сказал, что у меня нет шансов выжить. «Она не будет ни ходить, ни говорить, постепенно превратится в овощ и будет оставаться в таком состоянии, пока не умрет», — таков был приговор доктора.

Однако он, как и многие другие, оказался неправ.

Я выросла, пошла в школу, затем поступила в университет. Сейчас я работаю журналистом, веду свой блог.

Я выбрала эту профессию, чтобы дать возможность высказаться подобным мне людям, тем, кто чувствует, что их взгляды и воззрения остаются неуслышанными.

Мне хотелось стать представителем людей, рожденных с микроцефалией. В качестве своего дипломного проекта в университете я написала книгу о своей жизни и о жизни тех, кто живет с этим синдромом.

Могу сказать, что я — счастливая женщина, живущая полной жизнью.

Ненужные предрассудки

Сейчас, когда в Бразилии участились случаи рождения младенцев с микроцефалией, еще больше возросла необходимость в достоверной информации на эту тему. Нужно избавиться от предрассудков и постараться узнать больше об этом синдроме.

Автор фото, Ana Carolina Caceres

Подпись к фото,

Родителям Аны сказали, что она никогда не будет ходить и говорить

Похоже, что это надо сделать и министру здравоохранения Бразилии, заявившему, что из-за микроцефалии в стране появится «ущербное поколение». Если бы я могла поговорить с ним, я бы сказала: «Если что и ущербно, так это ваше заявление, сэр».

Микроцефалия — это как коробка с сюрпризами. У вас могут быть серьезные проблемы, а могут и не быть. Поэтому я думаю, что те, кто делает аборт, не дают своим нерожденным детям шанса добиться успеха.

Я выжила, как и многие другие, рожденные с микроцефалией. Наши матери решили не делать аборт, поэтому мы существуем.

Это нелегко, конечно. Я и моя семья пережили много трудностей. Мой отец был лаборантом, а в момент моего рождения и вовсе безработным. Мама была помощницей медсестры.

Медицинское страхование покрывало лишь часть расходов на мое лечение — некоторые услуги медработников, например. Но за анализы надо было платить из своего кармана, а это было очень дорого.

На помощь пришли все родственники — дяди, тети и другие. Каждый дал столько, сколько смог, чтобы оплатить мое лечение.

Мне сделали пять операций. Первая прошла, когда мне было лишь девять дней от роду, так как у меня отмечались проблемы с дыханием.

У меня также были судороги. Оказывается, они бывают у всех, кто рождается с микроцефалией. Однако с этим можно справиться: есть лекарства, которые позволяют все это контролировать.

Я принимала лекарства до 12 лет. Потом они оказались просто не нужны. Сейчас я даже могу играть на скрипке!

Спокойствие и знание фактов

Узнав, что активисты в Бразилии призывают Верховный суд разрешить аборты в случаях, когда у плода обнаруживается микроцефалия, я почувствовала себя оскорбленной.

Автор фото, Ana Carolina Caceres

Подпись к фото,

Ане пришлось принимать лекарства до 12 лет, после чего они стали не нужны

Мне кажется, что аборты — это крайне близорукий подход к решению проблемы. Самое важное — это доступ к лечению: поддержка и консультации для родителей и больных старшего возраста, а также физиотерапевтическое и неврологическое лечение для тех, кто родился с микроцефалией.

Конечно, я знаю, что микроцефалия может иметь гораздо более серьезные последствия, чем те, что были у меня. Мне известно и то, что не каждому человеку с этим диагнозом может так же повезти, как мне.

Но что мне хочется пожелать матерям или беременным женщинам — это набраться спокойствия и выдержки. Микроцефалия — это звучит ужасно, но люди, которые с ней рождаются, — отнюдь не дьявольские монстры.

Сдайте все анализы на ранней стадии беременности — чем раньше, тем лучше. Получите консультацию невропатолога, желательно до того, как ребенок появится на свет.

Постарайтесь познакомиться с матерями детей, рожденных с микроцефалией. В «Фейсбуке» есть группы женщин, у которых не один, а несколько детей с этим синдромом. Они могут рассказать о своей жизни.

Если после всего этого родители решают пойти на аборт, мне нечего добавить. Каждая семья должна иметь право выбора. Однако свое решение они должны принять, зная все факты.

Микроцефалия: диагностика, прогноз и профилактика

Микроцефалия – это патология плода, при которой ребёнок рождается с недоразвитым черепом, вследствие чего должным образом не развивается и головной мозг.
Микроцефалия приводит к нарушениям моторики, к неврологическим отклонениям и задержке интеллекта.

Диагностика
Диагноз «микроцефалия» врачи могут поставить ещё до рождения ребёнка. Пренатальная диагностика этого заболевания осуществляется с помощью акушерского УЗИ. Однако чувствительность этого аппарата составляет лишь 67%. При этом патологию можно выявить только после 27-30 недели беременности.
Поэтому, если у врачей или родителей есть подозрение на микроцефалию у ребёнка, УЗИ-скрининг следует дополнять инвазивной пренатальной диагностикой: биопсией хориона, амниоцентозом, кордоцентозом.

Биопсия хориона
Врач при помощи биопсийных щипцов или аспирационного катетера через переднюю брюшную стенку или влагалище и шейку матки берёт образец ткани хориона путём пункции матки.

Цель – понять, является ли плод носителем хромосомных болезней или аномалий.

Амниоцентоз
Инвазивная (то есть с проникновением в организм) процедура, которую проводят для того, чтобы получить образец околоплодных вод для лабораторного исследования. Выполняется в первом, втором и третьем триместрах беременности. Оптимальный срок – 16-20 неделя беременности. Амниоцентоз необходим для ранней диагностики хромосомных и генетических заболеваний у ребёнка.
Как правило, параллельно проводится кордоцентоз – получение пуповинной крови для последующего исследования.

Когда ребёнок родится, его предположительный диагноз «микроцефалия» могут подтвердить или опровергнуть в зависимости от визуального осмотра головы новорождённого. Если микроцефалия подтвердится, родителям следует обратиться к генетику, чтобы пройти обследования на предмет наследственных заболеваний.

Чтобы определить степень микроцефалии и вынести прогноз, необходимо сделать:

нейросонографию;
ЭЭГ;
ЭхоЭГ;
КТ;
МРТ головного мозга;
рентген черепа.

Прогноз и профилактика
Прогноз для детей с микроцефалией неблагоприятный. Как правило, у таких детей низкая продолжительность жизни. Некоторые из них способны к обучению, могут овладеть простейшими навыками. Однако есть случаи, когда ребёнок обездвижен и не воспринимает окружающий мир.

Профилактика микроцефалии у детей заключается в планировании беременности. Перед зачатием следует сдать анализы на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР) и в целом следить за своим здоровьем и здоровьем партнёра.

Часто раннее внутриутробное выявление микроцефалии у плода служит основанием для аборта.

Семьям, уже имеющим ребёнка с микроцефалией, необходимо постоянно консультироваться с врачом-генетиком, чтобы оценить риск повторной патологии при следующей беременности.

Полезные статьи:

Микроцефалия лечение недорого в Киеве

Микроцефалия – это патологически маленькая голова из-за маленького мозга.

Признаки опасности развития микроцефалии (если у вас следующие симптомы):

Голова перестает расти (мозг не увеличивается), но при этом лицо развивается как у нормального здорового человека. В результате у ребенка маленькая голова, большое лицо и покатый лоб. По мере роста ребенка в длину, становится очевидным то, что голова очень маленькая.

Что необходимо делать в начале развития микроцефалии?

— Обратиться к невропатологу. Медико-педагогическая коррекция возникших симптомов.

Последствия отсутствия лечения микроцефалии в начале заболевания:

— Продолжительность жизни людей с микроцефалией небольшая.

Наши комплексные подходы к диагностике микроцефалии

Комплексная неинвазивная диагностика включает:

УЗ диагностику магистральных и периферических артерий и вен региональных бассейнов головы, печени, почек, конечностей
Капилляроскопия мельчайших сосудов организма
ЭКГ скрининг ишемических изменений миокарда
Электроэнцефалография – оценка работы мозга
Соматический осмотр
Неврологический осмотр
Осмотр реабилитолога – оценка адаптивности сосудистой системы к физическим и эмоциональным нагрузкам
Психодиагностика на предмет исключения психосоматического происхождения болезни и влияния зафиксированных эмоциональных перегрузок на сосудистую систему

В чем преимущество диагностики и лечения микроцефалии в нашей клинике

Клиника работает на инновационных технологиях д. м.н. Лущик У.Б., разработанных в Научном центре «Веритас».

Клиника обладает авторскими новаторскими подходами к диагностике и лечению всего организма, которые успешно используются на рынке медицинских услуг с 1996 года:

Комплексный подход к оценке патологии всего организма.
Акцент на исследование сосудистой системы организма как основной магистрали кровоснабжения органов и систем.
Эксклюзивные технологии исследования состояния венозной системы организма как системы оттока из органов – прообраз системы канализации в организме.
Оценка работы организма на уровне достаточности кровоснабжения, функционирования органа или системы.
Оценка адаптивности организма и адекватности его работы в условиях физических и психоэмоциональных нагрузок.

Оценка логики оздоровительных (саногенных) или патологических приспособлений организма к тем или иным изменениям окружающей среды (метеотропность, метеочувствительность, метеопатии).
Понимание логики поступков организма при тех или иных заболеваниях.

Программы лечения микроцефалии в Клинике

Микроцефалия требует индивидуального подхода к диагностике состояния всей сердечно-сосудистой системы.

Внутрисосудистое давление повышается внутри артериальных и венозных сосудов в результате неправильного перераспределения крови. Только после обследования всех сегментов в системе сосудистого водопровода «сердце-артерии-капилляры-вены-сердце» можно начинать лечение микроцефалии.

Эффективность лечения микроцефалии в Клинике

Диагностика (комплексное обследование)	Предлагаем выбрать следующие способы лечения: амбулаторное, медикаментозное или комплексное лечение с реабилитацией			Медицинская профилактика
*Мы рекомендуем*	*Амбулаторное лечение*	*Интенсивное медикаментозное лечение*	*Индивидуально подобранное комплексное лечение + реабилитация (нейрореабилитация)*	*Мы рекомендуем*
*Мы рекомендуем*	*Позволяет улучшить состояние здоровья на*			*Мы рекомендуем*
индивидуально	Прогрессирование болезни	5-10% в течение 1 месяца лечения, в дальнейшем 10-15% за каждый месяц лечения	10-20% за 3 месяца лечения, за 3 месяца лечения догоняем 6-9 месяцев развития	при необходимости

Словарь : Все про гены!

Аденин — производная пурина, одно из двух пуриновых оснований, которые принимают участие в образовании нуклеотидов — структурных единиц ДНК и РНК.

В ДНК, аденин связывается (комплементарный) с тимином через две водородные связи, что помогает стабилизировать структуру нуклеиновой кислоты. В РНК, аденин связывается с урацилом (следует помнить что у эукариотов РНК является одноцепочной структурой).
>>> Аллели или аллельные гены (от греч. — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.
>>>

Арахнодактилия — «пальцы паука» или как еще называют арахномания («руки паука») — это состояние, при котором пальцы аномально длинные и тонкие, по сравнению с размерами ладони. Такое состояние может быть обнаружено при рождении, или возникнуть в дальнейшем.

>>>

Синдром Ариаса — это редкое заболевание, нарушающее метаболизм билирубина (желчный пигмент, который образуется в организме из гемоглобина крови). Это расстройство характеризуется врожденной, злокачественной гипербилирубинемией, которая в свою очередь возникает вследствие нарушения процесса конъюгации в печени билирубина с глюкуроновой кислотой.

>>> Болезнь Ниманна-Пика — заболевание обусловлено наследственным нарушением обмена липидов (сфингофосфолипидов). Происходит накопление сфингомиелина в печени, головном мозге, селезенке, надпочечниках, почках, лимфатических узлах, коже и мононуклеарных клетках крови. >>> Болезнь Тея — Сакса (амавротична идиотия) относится к группе внутриклеточных липидоза. Это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Отмечается увеличение в мозге гликолипидов — ганглиозидов, а также повышение уровня ганглиозидов в печени, селезенке, что свидетельствует о генерализованном нарушении обмена ганглиозидов
>>> Болезнь фон Реклингхаузена — (другое название нейрофиброматоза І типа) является наиболее распространенной формой NF, на которую приходится около 90% случаев.

NF 1 встречается в 1 человека на 4000, что делает его более распространенным, чем нейрофиброматоз типа 2, который возникает в 1 человека на 45000. >>>

это патологически маленькая голова из-за маленького мозга

Микроцефалия – патология, проявляющаяся маленькими размерами головы из-за маленького мозга. При заболевании голова вдвое, а иногда втрое меньше нормы.

Причины болезненного состояния

Микроцефалия у детей может быть врожденная или появляется на первом году жизни младенца. Голова останавливается в росте, мозг тоже не увеличивается, но лицо развивается без патологий. В итоге у ребенка голова непропорционально маленькая, лицо большое, лоб большой и покатый. По мере взросления ребенка непропорционально маленькая голова становится очень заметной.

Микроцефалия: причины заболевания могут быть различными

Причины развития болезни различные:

радиационное облучение матери;
инфекционные заболевания;
генетические нарушения.

Микроцефалия у плода развивается в результате инфекций, поразивших плод в утробе матери (краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз).

Заболевание развивается на фоне следующих синдромов:

Эдвардса;
Патау;
кошачьего крика;
Прадера-Вилли;
Миллера;
плодном алкогольном синдроме.

Микроцефалия: симптомы заболевания резко выражены

Головной мозг очень маленький, иногда его масса составляет всего пятьсот- шестьсот граммов. В органе обнаруживаются симптомы грубых патологий развития: макро- и микрогирии, агенезии мозолистого тела, лиссэнцефалии, гетеротопии. Лобные и височные части мозга отличаются маленькими размерами, поэтому островок мозга неприкрыт. Большая часть извилин и борозд отсутствует. Базальные ганглии, в отличие от коры головного мозга, развиты намного лучше.

В большинстве случаев уменьшен зрительный бугор, мозжечок, ствол мозга и пирамиды продолговатого мозга.

Диагностика болезненного состояния

Диагностика основана на осмотре: уменьшенные размеры головы и недоразвитый интеллект являются бесспорным доказательством заболевания.

Необходимо дифференцировать микроцефалию от краниостеноза — для последнего характерны изменения краниограммы.

Микроцефалия: лечение болезненного состояния

Специального лечения от заболевания не существует, поэтому проводят симптоматическое лечение с целью снятия возникающих признаков.

Прогноз неблагоприятный, люди с таким диагнозом долго не живут, так как их мозг не способен функционировать в полную силу.

Дети с первичной микроцефалией обучаются во вспомогательной школе; пациенты со вторичной микроцефалией нуждаются в постоянной заботе.

Центр Молекулярной Генетики — Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром

Синдром микроцефалии-капиллярных мальформаций является редким наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Основными признаками синдрома является снижение окружности головы (микроцефалия) в сочетании с аномалиями капилляров кожи (мальформациями).

Микроцефалия регистрируется еще до рождения ребенка и связана с необычно маленьким мозгом и множественными нарушениями строения головного мозга. Больные страдают от практически не поддающейся лечению эпилепсии. Нарушение структуры головного мозга и эпилептические приступы приводят к глубокой задержке моторного и психического развития.

Аномалии капилляров представляют из себя разрастание мелких сосудов кожи и выглядят как розовые или красные пятна. У больных с синдромом микроцефалии-капиллярных мальформаций выявляют до сотни таких пятен, которые могут локализоваться в любой части тела и иметь размеры от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров в диаметре.

У некоторых больных могут присутствовать аномалии числа пальцев на руках и ногах, аномальная форма пальцев, малые или полностью отсутствующие ногти, необычный характер роста волос.

Причиной синдрома являются гомозиготные или компаунд-гетерозиготные мутации гена STAMBP. Продукт этого гена — STAM-связывающеий белок. Этот белок играет роль в сортировке поврежденных или ненужных белков, транспортирует их с поверхности клетки в специализированные клеточные органеллы, которые разрушают или перерабатывают их. Таким образом поддерживается гомеостаз белков, необходимый для функционирования и выживания клетки. Показано, что STAM-связывающий белок участвует в трансдукции клеточных сигналов, в том числе, необходимых для роста и формирования новых кровеносных сосудов.

Мутации в гене STAMBP уменьшают продукцию STAM-связывающего белка. Это приводит к накоплению в клетках поврежденных и ненужных белков, следствием чего является апоптоз клеток. Аномальный апоптоз клеток мозга, начинающийся до рождения, приводит к микроцефалии. Отсутствие STAM-связывающего белка также изменяет работу сигнальных путей, необходимых для нормального развития кровеносных сосудов, волос, ногтей.

В Центре Молекулярной Генетики проводится исследование всей кодирующей области гена STAMBP методом прямого автоматического секвенирования.

Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром

это 📕 что такое МИКРОЦЕФАЛИЯ

мед.
Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового отдела черепа. Необходимо дифференцировать вторичную микроцефалию при дегенеративных заболеваниях мозга от истинной (изолированной) микроцефалии. Кроме того, микроцефалия может быть результатом внутриутробного рентгеновского облучения. При истинной микроцефалии отсутствуют пороки скелета и неврологическая симптоматика (за исключением умственной отсталости).
Частота истинной микроцефалии — приблизительно 1 на 250 000. Клиническая картина
• Малые размеры мозгового черепа, покатый узкий лоб, плоский затылок, умственная отсталость, судорожные приступы
• Микроцефалия — компонент множества наследственных заболеваний и синдромов с различными типами наследования (как правило, р) — практически всегда сочетается с умственной отсталостью различной степени
• Альбинизм-микроцефалия-аномалии пальцев (203340, р)
• Атрофия мышечная спинальная с микроцефалией (271110, р)
• Болезнь Хиршспрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, р)
• Гипогонадизм и микроцефалия (241000, р)
• Дисплазия эпифизарная, микроцефалия и нистагм (*226960)
• Лимфедема и микроцефалия (*152950, R)
• Мальформация сердца, расщелина губы-нёба, микроцефалия и аномалии пальцев (600987, R)
• Микроцефалия и дисгенез мозолистого тела (601420, р)
• расщелина губы/нёба
• Микроцефалия и кардиомиопатия (251220, р)
• дилатационная кардиомиопатия
• Микроцефалия и микромелия (*251230, р)
• Микроцефалия и микрофтальм (180060, R)
• Микроцефалия и преходящая гипогаммаглобулинемия (251240, р)
• Микроцефалия с аномалиями пальцев (251255, р)
• Микроцефалия с дефектами сердца, почек и лёгкого (601355, р)
• Микроцефалия с хориоретинопатией (* 156590, R)
• Микроцефалия, пигментный ретинит, катаракта (*601537, р)
• Остеогенез несовершенный, микроцефалия и катаракта (259410, р)
• Синдром Брахманна-де Ланге (112370, R)
• Синдром Ламботта (245552, р)
• Синдром микроцефалии-ахалазии (200450, р)
• Синдром микроцефалии-глухоты (156620, R)
• Синдром Сэя (181180, R)
• Синдром Файнголда (*164280, R)
• Синдром Юберга-Хейворда (216100, р, не исключено R)
• Энцефа-лопатия с очагами кальцификации (225755, р).

См.также Синдром Коккейна, Ксеродерма пигментная. Синдром Корнелии де Ланге (п1).

МКБ

Q02 Микроцефалия

Синонимы:

малоголовость, микрокефалия

Микроцефалия | Детская больница Филадельфии

Микроцефалия — это состояние, при котором голова ребенка намного меньше, чем обычно у ребенка этого возраста. Микро означает маленький и относится к голове. Микроцефалия может быть врожденной, то есть присутствует при рождении, или приобретенной, что означает, что голова ребенка была нормального размера при рождении, но со временем не увеличивалась должным образом.

У младенцев с микроцефалией мозг обычно меньше обычного. Это может быть связано с неправильным развитием мозга во время беременности.Это также может быть связано с травмой головного мозга во время беременности или во время родов. Дети с микроцефалией часто имеют задержку в развитии или умственную отсталость. Однако есть дети с маленькими головами, у которых нет связанных неврологических проблем или проблем с развитием.

Микроцефалия обычно возникает в результате раннего повреждения головного мозга во время внутриутробного развития плода.

Микроцефалия может передаваться по наследству. Генный дефект, вызывающий аномальное развитие мозга, может передаваться по наследству от родителей ребенка.
Во время беременности некоторые младенцы могут подвергаться воздействию определенных факторов, влияющих на нормальное развитие головы, в том числе:
- Опасные химические или вредные вещества
- Отравление метилртутью
- Серьезное недоедание или недостаток необходимых витаминов и питательных веществ
- Инфекции, такие как как токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес или ветряная оспа (иногда называемые инфекциями TORCH)
- Употребление отпускаемых по рецепту или запрещенных препаратов и употребление алкоголя во время беременности
- Фенилкетонурия без лечения
Приобретенная микроцефалия возникает после рождения и обычно вызывается различные травмы головного мозга, такие как недостаток кислорода или инфекция.

Помимо того, что у младенца этого возраста голова намного меньше, чем обычно, наиболее распространенными симптомами микроцефалии являются следующие. Однако каждый ребенок может испытывать симптомы по-разному, поскольку микроцефалия часто сопровождается дополнительными неврологическими проблемами. Симптомы могут включать:

Высокий крик
Плохое питание
Судороги
Повышенный мышечный тонус (напряжение или скованность) в руках и ногах, вызванный постоянным сокращением мышц (спастичность)
Задержка развития
Умственная отсталость

Симптомы микроцефалии могут напоминать другие состояния или проблемы со здоровьем.Всегда консультируйтесь с врачом вашего ребенка для постановки диагноза.

Микроцефалию можно диагностировать до рождения с помощью пренатального ультразвукового исследования. Ультразвук используется для наблюдения за работой внутренних органов и оценки кровотока по различным сосудам. Однако ультразвуковое исследование не всегда позволяет точно оценить микроцефалию.

Часто микроцефалия не выявляется на УЗИ до поздних сроков беременности. В этих случаях микроцефалия будет диагностирована при рождении или позже в младенчестве, когда окружность головы ребенка меньше нормы для ее возраста и пола.

Если ваш врач подозревает, что у вашего ребенка микроцефалия, он или она получит полную историю беременности и родов вашего ребенка. Ваш врач также может спросить, есть ли в семейном анамнезе микроцефалия или другие медицинские проблемы, такие как генетические нарушения.

Диагностические тесты, которые могут быть выполнены для подтверждения диагноза микроцефалии и выявления аномалий в головном мозге, включают:

Окружность головы. Это измерение сравнивается со шкалой нормального роста и размера.
Рентген. Диагностический тест, в котором используются невидимые лучи электромагнитной энергии для создания изображений внутренних тканей, костей и органов на пленке.
Компьютерная томография (также называемая компьютерной томографией или компьютерной томографией). Процедура диагностической визуализации, при которой используется комбинация рентгеновских лучей и компьютерных технологий для получения горизонтальных или осевых изображений (часто называемых срезами) тела. Компьютерная томография показывает подробные изображения любой части тела, включая кости, мышцы, жир и органы. КТ более подробные, чем обычные рентгеновские снимки.
Магнитно-резонансная томография (МРТ). Диагностическая процедура, в которой используются большие магниты, радиочастоты и компьютер для получения подробных изображений органов и структур внутри тела.
Анализы крови
Анализы мочи

Врач вашего ребенка также спросит об этапах развития, поскольку микроцефалия может быть связана с проблемами развития, такими как умственная отсталость. Задержка развития может потребовать дальнейшего медицинского наблюдения для решения любых основных проблем.

Не существует лечения микроцефалии, которое вернет голове ребенка нормальный размер или форму. Поскольку микроцефалия — это пожизненное состояние, которое нельзя исправить, уход включает в себя сосредоточение внимания на предотвращении или минимизации инвалидности и максимальном расширении возможностей вашего ребенка дома и в обществе. Положительное подкрепление побудит вашего ребенка укрепить его самооценку и будет способствовать как можно большей независимости.

Полный масштаб проблемы может быть не полностью понят сразу после рождения, но может быть раскрыт по мере роста и развития вашего ребенка.

Дети, рожденные с микроцефалией, нуждаются в частых обследованиях и диагностических тестах со стороны врача для наблюдения за развитием головы по мере роста ребенка. Медицинская бригада усердно работает с вашей семьей, чтобы обеспечить образование и рекомендации для улучшения здоровья и благополучия вашего ребенка.

Большинству детей с микроцефалией следует обратиться к детскому неврологу, чтобы помочь определить первопричину и выявить любые сопутствующие проблемы, такие как задержка в развитии. Детям, у которых наблюдается задержка двигательных или языковых навыков, может быть полезно работать с физиотерапевтом, эрготерапевтом или логопедом.

При подозрении на генетическую причину микроцефалии врач вашего ребенка может порекомендовать генетическое консультирование, чтобы предоставить информацию о рисках рецидива заболевания.

Информационная страница по микроцефалии | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Определение

Лечение

Прогноз

Клинические испытания

Организации

Публикации

Определение

При поражении головного мозга, вызванном вирусом, таком как вирус Зика, часто наблюдается широко распространенная гибель тканей и клеток, приводящая к усыханию мозга, а не просто к замедлению роста. Вирус Зика также связан с поражением сетчатки примерно в трети случаев, что часто приводит к слепоте.

В зависимости от тяжести сопутствующего синдрома у детей с микроцефалией могут быть нарушения когнитивного развития, задержка двигательных функций и речи, лицевые искажения, карликовость или низкий рост, гиперактивность, судороги, трудности с координацией и равновесием, а также другие мозговые или неврологические аномалии.

Определение

Лечение

Не существует лечения микроцефалии, которое могло бы вернуть голове ребенка нормальный размер или форму. Лечение фокусируется на способах уменьшения воздействия связанных деформаций и неврологических нарушений. Детей с микроцефалией и задержкой в развитии обычно обследует детский невролог, а за ними — медицинская бригада.Программы вмешательства в раннем детстве, которые включают физиотерапевтов, логопедов и эрготерапевтов, помогают максимизировать способности и минимизировать дисфункцию. Лекарства часто используются для контроля судорог, гиперактивности и нервно-мышечных симптомов. Генетическое консультирование может помочь семьям понять риск микроцефалии при последующих беременностях.

Лечение

Не существует лечения микроцефалии, которое могло бы вернуть голове ребенка нормальный размер или форму.Лечение фокусируется на способах уменьшения воздействия связанных деформаций и неврологических нарушений. Детей с микроцефалией и задержкой в развитии обычно обследует детский невролог, а за ними — медицинская бригада. Программы вмешательства в раннем детстве, которые включают физиотерапевтов, логопедов и эрготерапевтов, помогают максимизировать способности и минимизировать дисфункцию. Лекарства часто используются для контроля судорог, гиперактивности и нервно-мышечных симптомов. Генетическое консультирование может помочь семьям понять риск микроцефалии при последующих беременностях.

Определение

При поражении головного мозга, вызванном вирусом, таком как вирус Зика, часто наблюдается широко распространенная гибель тканей и клеток, приводящая к усыханию мозга, а не просто к замедлению роста.Вирус Зика также связан с поражением сетчатки примерно в трети случаев, что часто приводит к слепоте.

Лечение

Не существует лечения микроцефалии, которое могло бы вернуть голове ребенка нормальный размер или форму.Лечение фокусируется на способах уменьшения воздействия связанных деформаций и неврологических нарушений. Детей с микроцефалией и задержкой в развитии обычно обследует детский невролог, а за ними — медицинская бригада. Программы вмешательства в раннем детстве, которые включают физиотерапевтов, логопедов и эрготерапевтов, помогают максимизировать способности и минимизировать дисфункцию. Лекарства часто используются для контроля судорог, гиперактивности и нервно-мышечных симптомов. Генетическое консультирование может помочь семьям понять риск микроцефалии при последующих беременностях.

Прогноз

У некоторых детей с микроцефалией будет нормальный интеллект и голова, которая станет больше, но их окружность головы может быть ниже нормальной кривой роста. У некоторых детей может быть только легкая инвалидность, в то время как дети с более тяжелыми случаями могут столкнуться с серьезными проблемами в обучении, задержкой когнитивных функций или развитием других неврологических расстройств. Во многих, если не в большинстве случаев, микроцефалия Зика протекает в очень тяжелой форме и может потребовать пожизненной интенсивной терапии.

Прогноз

У некоторых детей с микроцефалией будет нормальный интеллект и голова, которая станет больше, но их окружность головы может быть ниже нормальной кривой роста.У некоторых детей может быть только легкая инвалидность, в то время как дети с более тяжелыми случаями могут столкнуться с серьезными проблемами в обучении, задержкой когнитивных функций или развитием других неврологических расстройств. Во многих, если не в большинстве случаев, микроцефалия Зика протекает в очень тяжелой форме и может потребовать пожизненной интенсивной терапии.

Прогноз

Определение

Лечение

Не существует лечения микроцефалии, которое могло бы вернуть голове ребенка нормальный размер или форму. Лечение фокусируется на способах уменьшения воздействия связанных деформаций и неврологических нарушений. Детей с микроцефалией и задержкой в развитии обычно обследует детский невролог, а за ними — медицинская бригада. Программы вмешательства в раннем детстве, которые включают физиотерапевтов, логопедов и эрготерапевтов, помогают максимизировать способности и минимизировать дисфункцию.Лекарства часто используются для контроля судорог, гиперактивности и нервно-мышечных симптомов. Генетическое консультирование может помочь семьям понять риск микроцефалии при последующих беременностях.

Прогноз

У некоторых детей с микроцефалией будет нормальный интеллект и голова, которая станет больше, но их окружность головы может быть ниже нормальной кривой роста. У некоторых детей может быть только легкая инвалидность, в то время как дети с более тяжелыми случаями могут столкнуться с серьезными проблемами в обучении, задержкой когнитивных функций или развитием других неврологических расстройств.Во многих, если не в большинстве случаев, микроцефалия Зика протекает в очень тяжелой форме и может потребовать пожизненной интенсивной терапии.

Какие исследования проводятся?

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS), один из нескольких институтов Национальных институтов здоровья (NIH), проводит и финансирует исследования, направленные на понимание нормального развития мозга, а также связанных с заболеваниями расстройств мозга и нервной системы. система.Другие институты и центры NIH также поддерживают исследования нарушений, которые могут повлиять на развитие. Среди нескольких проектов ученые изучают генетические механизмы и определяют новые гены, участвующие в развитии мозга. Модели на животных помогают ученым лучше понять патологию болезней человека и выяснить, как изменчивость развития влияет на размеры тканей и органов. Другие исследователи надеются лучше понять нормальное развитие мозга, а также молекулярные и клеточные механизмы микроцефалии.

Информация из MedlinePlus Национальной медицинской библиотеки
Микроцефалия

Организации пациентов

Исследование врожденных дефектов для детей, Inc.

976 Lake Baldwin Lane

Люкс 104

Орландо

Орландо, Флорида 32814

Тел .: 407-895-0802

Марш десятицентовиков

1550 Кристалл Драйв, Люкс 1300

Арлингтон

ВА

Арлингтон, Вирджиния 22202

Тел .: 888-MODIMES (663-4637)

Арка Соединенных Штатов

1825 K Street, NW

Люкс 1200

Вашингтон

постоянного тока

Вашингтон, округ Колумбия 20006

Тел .: 202-534-3700; 800-433-5255

Организации пациентов

Исследование врожденных дефектов для детей, Inc.

976 Lake Baldwin Lane

Люкс 104

Орландо

Орландо, Флорида 32814

Тел . : 407-895-0802

Марш десятицентовиков

1550 Кристалл Драйв, Люкс 1300

Арлингтон

ВА

Арлингтон, Вирджиния 22202

Тел .: 888-MODIMES (663-4637)

Арка Соединенных Штатов

1825 K Street, NW

Люкс 1200

Вашингтон

постоянного тока

Вашингтон, округ Колумбия 20006

Тел .: 202-534-3700; 800-433-5255

Дата последнего изменения: среда, 27.03.2019 16:20

Микроцефалия

Микроцефалия — это врожденный дефект, при котором размер головы ребенка меньше ожидаемого по сравнению с другими детьми того же возраста и пола.Тяжелая микроцефалия — более серьезная форма состояния, при котором размер головы ребенка намного меньше, чем у других детей того же возраста и пола. У младенцев с микроцефалией часто мозг не развивается должным образом.

Фото: Центры по контролю и профилактике заболеваний, Национальный центр по врожденным порокам и нарушениям развития

Вирус Зика, беременность и микроцефалия

Инфекция вируса Зика во время беременности может вызвать микроцефалию и другие врожденные дефекты.Если вы беременны или пытаетесь забеременеть, не отправляется в районы, пораженные вирусом Зика. Если вы беременны, и вы или ваш сексуальный партнер ездили в район, пораженный вирусом Зика, обратитесь к своему врачу, чтобы обсудить тестирование на Зика и текущие меры по профилактике вирусной инфекции Зика. Спросите своего врача, нужны ли вам дополнительные ультразвуковые исследования, потому что вы могли заразиться вирусом Зика.

Причины и факторы риска

В большинстве случаев причина микроцефалии неизвестна.Однако иногда определенные воздействия во время беременности могут вызывать микроцефалию, в том числе:

Определенные инфекции, такие как вирус Зика, краснуха, токсоплазмоз или цитомегаловирус
Серьезное недоедание, означающее недостаток питательных веществ или недостаточное питание
Воздействие вредных веществ, таких как алкоголь, некоторые лекарства или токсичные химические вещества
Нарушение кровоснабжения мозга ребенка во время развития

Диагностика

Микроцефалию иногда можно диагностировать во время беременности с помощью ультразвукового исследования. Чтобы диагностировать микроцефалию после рождения, поставщик медицинских услуг измеряет окружность головы ребенка (расстояние вокруг головы ребенка) и сравнивает это измерение с популяционными стандартами по полу и возрасту.

Возможные проблемы

Трудно предсказать, какие проблемы могут возникнуть у ребенка из-за микроцефалии. У некоторых младенцев с легкой формой микроцефалии нет проблем, кроме небольшого размера головы. Однако, если микроцефалия младенца является результатом плохого развития мозга во время беременности или связана с другими деформациями, могут возникнуть множественные проблемы со здоровьем.У ребенка с микроцефалией может быть:

Изъятия
Проблемы с сидением, стоянием, ходьбой или речью
обучаемость или умственная отсталость (снижение способности учиться и функционировать в повседневной жизни)
Проблемы с движением и равновесием
Проблемы с кормлением, например затруднение глотания
Потеря слуха
Проблемы со зрением

Эти проблемы могут варьироваться от легких до серьезных. Младенцы с тяжелой микроцефалией могут испытывать большее количество осложнений или больше бороться с ними, чем дети с более легкой формой микроцефалии.В редких случаях тяжелая форма микроцефалии может быть фатальной.

Уход за ребенком с микроцефалией

Не существует лекарства или стандартного лечения микроцефалии. Младенцы с микроцефалией нуждаются в регулярных осмотрах у врача, чтобы следить за их развитием и лечить любые осложнения со здоровьем.

Младенцы с микроцефалией имеют право на участие в Программе раннего вмешательства г. Нью-Йорка, которая предусматривает обследование, терапию (например, физиотерапию, трудотерапию и логопедию, а также специальные инструкции) и услуги поддержки семьям с детьми с ограниченными возможностями или задержками в развитии.Программа доступна бесплатно, независимо от расы, этнической принадлежности, дохода или иммиграционного статуса.

Дополнительные ресурсы

что такое микроцефалия и как она связана с вирусом Зика?

На этой неделе Всемирная организация здравоохранения объявила вирус Зика чрезвычайной ситуацией в области общественного здравоохранения, имеющей международное значение.

Несмотря на высокий уровень инфицирования, вспышка не вызвала бы особой тревоги — поскольку инфекция обычно протекает бессимптомно (80% случаев) или легкая и самоограничивающаяся, — если бы не внезапное и (очевидно связанное) увеличение численности. младенцев, рожденных с микроцефалией.

Что такое микроцефалия?

Микроцефалия — это состояние, при котором голова младенца меньше, чем «нормальная» для его возраста и пола, из-за задержки или остановки роста мозга. Нет общепринятого определения. Большинство авторитетных источников полагают, что его следует определять по окружности головы, равной двум или более чем три стандартных отклонения ниже среднего.

Часто впервые диагностируется при ультразвуковом исследовании во время беременности. Заболеваемость микроцефалией — при отсутствии инфекции вирусом Зика — определить сложно.

Помимо отсутствия согласованного определения или окончательного диагностического теста, вероятно, имеется существенное занижение сведений о состоянии. Государственный эпиднадзор в Соединенных Штатах, где вирус Зика не является эндемическим, предполагает, что он встречается между 2 и 12 младенцами на 10 000 живорождений. Показатели варьируются от 0,5 до 19 на 10 000 живорождений в разных штатах.

Если бы заболеваемость была аналогичной в Бразилии, где ежегодно рождается около трех миллионов младенцев, это составляло бы 600–3600 случаев в год.Это больше, чем оценки, основанные на недавнем обзоре свидетельств о рождении — примерно 0,5 на 10 000 живорождений.

Некоторые из примерно 4000 случаев, зарегистрированных в Бразилии в 2015 году, могли быть связаны с повышением осведомленности и сообщениями, хотя, похоже, также наблюдался реальный рост.

Микроцефалия часто связана с другими аномалиями развития и с различной степенью задержки интеллектуального развития и развития, судорогами, а также потерей зрения и слуха.В тяжелых случаях это может быть опасно для жизни.

Причины

Существует множество признанных причин микроцефалии, включая ряд других инфекций у беременных женщин. К ним относятся краснуха, цитомегаловирус (распространенный вирус, вызывающий бессимптомную инфекцию или легкое заболевание, похожее на железистую лихорадку у здоровых людей и тяжелое заболевание у людей с тяжелым подавлением иммунитета, например СПИДом), инфекции вируса простого герпеса, сифилис и токсоплазмоз (паразитарный болезнь).

Чикунгунья, вирус, распространяемый тем же комаром, который несет ответственность за распространение вируса Зика (Aedes aegypti, или комар желтой лихорадки), также вызывает повреждение мозга у младенцев женщин, инфицированных во время беременности в наивной популяции (у тех, кто ранее не подвергался заражению). вирус).

Неинфекционные причины микроцефалии включают различные генетические нарушения, воздействие на мать наркотиков, алкоголя, химических токсинов и радиации, а также тяжелое недоедание.

Виноват ли Зика?

Хотя еще не было окончательно доказано, что вирус Зика является причиной увеличения числа младенцев с микроцефалией в Бразилии, существуют убедительные косвенные и эпидемиологические доказательства того, что он, по крайней мере частично, является причиной этого.

Многие матери зараженных младенцев в Бразилии сообщили о заболевании, связанном с вирусной инфекцией Зика, на ранних сроках беременности. Однако это часто принималось за денге и не подтверждалось лабораторными исследованиями.

Пик заболеваемости микроцефалией пришелся на тот же географический регион (северо-восток Бразилии) примерно через год после начала вспышки болезни, похожей на денге, с лихорадкой и сыпью. Шесть месяцев спустя вирус Зика был идентифицирован как причина.

Имеется несколько сообщений об обнаружении генетического материала (нуклеиновой кислоты) вируса Зика в околоплодных водах, плаценте, тканях младенцев, умерших с микроцефалией, и у живорожденных младенцев с микроцефалией или без нее от матерей, инфицированных вирусом Зика. заражение при беременности.Весьма вероятно, что инфекция, вызванная вирусом Зика, может повредить развивающийся мозг плода. Но уровень риска неизвестен.

Еще одним важным фактором неопределенности относительно вирусной инфекции Зика и микроцефалии является уровень риска на разных стадиях беременности. Поскольку инфекция часто протекает бессимптомно или ее легко ошибочно принять за другие вирусные инфекции, количество инфицированных беременных женщин и стадия беременности, на которой происходит инфекция, неизвестны.

Для большинства внутриутробных (внутри маточных) инфекций, вызывающих повреждение плода (таких как краснуха или цитомегаловирус, для которых эти риски хорошо известны), риск инфицирования плода от матери на ранних сроках беременности относительно низок и увеличивается с увеличение срока беременности.

Однако, если инфицирование плода действительно происходит на ранних сроках беременности, вероятность серьезного поражения плода выше, чем если бы это произошло на более поздних сроках беременности. Это еще не определено для заражения вирусом Зика.

Надеюсь, что исследования и усиленный надзор за вирусной инфекцией Зика и врожденными дефектами дадут ответы на эти вопросы. Они ведутся в Бразилии.

Между тем, хотя общие показатели распространения вируса Зика остаются высокими, беременным женщинам рекомендуется по возможности отложить поездки в страны, пораженные вирусом Зика.Тем, кто там живет, рекомендуется отложить беременность или принять дополнительные меры предосторожности, чтобы избежать укусов комаров.

Микроцефалия

Эта брошюра призвана помочь вам понять, что такое микроцефалия, какие анализы вам необходимы, а также последствия диагностики микроцефалии для вас, вашего ребенка и вашей семьи.

Что такое микроцефалия?

Диагноз «Микроцефалия» относится к некоторым младенцам с маленькой головой, измеренной с помощью ультразвука во время беременности и с помощью рулетки вокруг головы после рождения.Если окружность головы ребенка намного меньше, чем средняя окружность головы для его возрастной группы или недели беременности, считается, что он / она страдает микроцефалией. Как правило, измерение должно быть на два стандартных отклонения (2SD) или более ниже среднего или менее примерно 95% плодов или младенцев того же возраста, чтобы их можно было назвать микроцефалией. Ультрасонографию для определения микроцефалии лучше всего проводить на 28 неделе или в третьем триместре беременности.

Как возникает микроцефалия?

Существует ряд потенциальных причин микроцефалии.Микроцефалия может передаваться по наследству, если затронуты один или оба родителя. Хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, могут привести к развитию маленькой головы.

Заражение определенными инфекциями во время беременности может привести к микроцефалии у ребенка. К таким инфекциям относятся цитомегаловирус (ЦМВ), краснуха, ВИЧ, токсоплазмоз, герпес, сифилис и совсем недавно вирус Зика. Употребление матерью алкоголя, некоторых наркотиков или курение во время беременности, а также тяжелое недоедание могут увеличить риск микроцефалии у плода, равно как и воздействие ионизирующего излучения или тяжелых металлов, таких как ртуть и мышьяк, на мать.Повреждение развивающегося мозга плода или новорожденного ребенка также может привести к развитию микроцефалии.

Нужно ли мне сделать больше тестов?

Дополнительное тестирование будет проводиться в зависимости от предполагаемой причины микроцефалии. Другие особенности анатомии вашего ребенка могут потребовать исследования на предмет выявления конкретного заболевания или синдрома. В определенных ситуациях может потребоваться магнитно-резонансная томография (МРТ), чтобы помочь определить причину микроцефалии.При подозрении на хромосомную аномалию можно провести генетическое тестирование; при подозрении на вирусную инфекцию могут быть выполнены тесты матери и плода, такие как анализ крови и / или амниоцентез, чтобы определить, был ли ребенок инфицирован.

На что следует обращать внимание во время беременности?

У младенцев при рождении могут не быть других симптомов, кроме маленькой головы. Поскольку небольшая голова может быть связана с определенными заболеваниями, важно хорошо следить за будущим ребенком во время беременности, чтобы гарантировать адекватный рост и исключить другие анатомические аномалии.Этот мониторинг может быть достигнут путем регулярного посещения дородовой клиники и повторного ультразвукового сканирования для выявления любых признаков ограничения роста или других проблем.

Что это значит для моего ребенка после его рождения?

У некоторых детей с микроцефалией могут не развиваться какие-либо другие симптомы, кроме маленькой головы, и наличие маленькой головы не обязательно является предиктором функционального результата вашего ребенка. Однако у других могут развиться определенные проблемы в зависимости от причины микроцефалии, которые могут включать задержку развития или трудности в обучении, проблемы со зрением и / или слухом, церебральный паралич, судороги и гиперактивность.

После родов вас могут направить к врачу, который специализируется на лечении таких же младенцев, как ваш, например, к детскому неврологу. Они могут следить за продолжающимся ростом и развитием вашего ребенка и работать с вами над разработкой плана лечения, который соответствует индивидуальным потребностям вашего ребенка. Хотя не существует специального лечения микроцефалии, раннее вмешательство с помощью программ стимуляции и игр полезно, так же как и работа со специализированным персоналом (например, физиотерапевтами, эрготерапевтами, логопедами и т. Д.).

Повторится ли это снова?

Шансы повторения микроцефалии при последующих беременностях зависят от первопричины. Он сильно варьируется и может колебаться от 50% до 25% в зависимости от того, затронуты ли один или оба родителя. Если микроцефалия вызвана хромосомной аномалией, такой как синдром Дауна, риск составляет около 1% в дополнение к риску, связанному с возрастом матери. Если микроцефалия возникла в результате инфекции или воздействия других агентов, риск последующих беременностей минимален.

Какие еще вопросы мне задать?

Какая наиболее вероятная причина микроцефалии моего ребенка?
Как часто я буду проходить ультразвуковое обследование?
Можно ли исправить состояние моего ребенка с помощью операции?
Потребуется ли моему ребенку особый уход?
Могу ли я встретиться с опекунами, которые будут осматривать моего ребенка после его / ее рождения и консультировать его / ее по уходу перед родами?

Последнее обновление: сентябрь 2019 г.

Микроцефалия

Микроцефалия — это заболевание, при котором окружность головы меньше, чем обычно, потому что мозг не развился должным образом или перестал расти.Микроцефалия может присутствовать при рождении или развиваться в первые несколько лет жизни. Чаще всего это вызвано генетическими аномалиями, которые мешают росту коры головного мозга в первые месяцы развития плода. Это связано с синдромом Дауна, хромосомными синдромами и нейрометаболическими синдромами. Дети также могут родиться с микроцефалией, если во время беременности их мать злоупотребляла наркотиками или алкоголем, заразилась вирусом цитомегаловируса, краснухи (немецкая корь) или ветряной оспы (ветряной оспы), подверглась воздействию определенных токсичных химикатов или имела нелеченую фенилкетонурию (ФКУ).Младенцы, рожденные с микроцефалией, будут иметь меньшую голову, чем обычно, и не смогут расти по мере развития младенчества. В зависимости от тяжести сопутствующего синдрома у детей с микроцефалией могут быть нарушения когнитивного развития, задержка двигательных функций и речи, лицевые искажения, карликовость или низкий рост, гиперактивность, судороги, трудности с координацией и равновесием, а также другие мозговые или неврологические нарушения. У некоторых детей с микроцефалией будет нормальный интеллект и голова, которая станет больше, но их окружность головы будет ниже нормальных кривых роста.

Лечение

Не существует лечения микроцефалии, которое могло бы вернуть голове ребенка нормальный размер или форму. Лечение фокусируется на способах уменьшения воздействия связанных деформаций и неврологических нарушений. Детей с микроцефалией и задержкой в развитии обычно обследует детский невролог, а за ними — медицинская бригада. Программы вмешательства в раннем детстве, которые включают физиотерапевтов, логопедов и эрготерапевтов, помогают максимизировать способности и минимизировать дисфункцию.Лекарства часто используются для контроля судорог, гиперактивности и нервно-мышечных симптомов. Генетическое консультирование может помочь семьям понять риск микроцефалии при последующих беременностях.

Прогноз

У некоторых детей будет только легкая инвалидность. Другие, особенно если в остальном они нормально растут и развиваются, будут обладать нормальным интеллектом, будут продолжать развиваться и соответствовать нормам, соответствующим возрасту.

Исследования

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) проводит исследования, связанные с микроцефалией, в своих лабораториях при Национальных институтах здравоохранения (NIH) и поддерживает дополнительные исследования посредством грантов, предоставляемых крупным медицинским учреждениям по всей стране. Небольшая группа исследователей, изучающих редкий нейрометаболический синдром (3-PGDH), вызывающий микроцефалию, успешно использовала заместительную аминокислотную терапию для уменьшения и предотвращения судорог.

Вид исследовать на эту тему. Вид учеба ведется об этом условии. Вид Публикации NINDS на эту тему.

Организации

Арка Соединенных Штатов
Продвигает и защищает права человека людей с ограниченными интеллектуальными возможностями и пороками развития и активно поддерживает их полную интеграцию и участие в жизни общества на протяжении всей их жизни.

1825 K Street, NW
Suite 1200
Вашингтон, округ Колумбия 20006
Info @ thearc.org
http://www.thearc.org
Тел .: Вашингтон
Факс: 202-534-3731

«Исследование врожденных дефектов у детей», Inc.
Некоммерческая организация, которая предлагает родителям и будущим родителям информацию о конкретных врожденных дефектах, их причинах и лечении, направлениях в группы поддержки и услугах по подбору родителей. Предоставляет информацию о воздействии окружающей среды, которое может быть связано с врожденными дефектами.Спонсирует Национальный реестр врожденных дефектов, исследовательский проект, который собирает данные о врожденных дефектах и пренатальном / предконцептуальном контакте с матерями и отцами.

976 Lake Baldwin Lane
Suite 104
Орландо, Флорида 32814
[email protected]
http://www.birthdefects.org
Тел .: Орландо

March of Dimes
Работает над улучшением здоровья младенцев, предотвращая врожденные дефекты и младенческую смертность с помощью программ исследований, общественных услуг, образования и защиты.

1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
[email protected]
http://www.marchofdimes.com
Тел .: White Plains
Факс: 914-428-8203

Национальный центр распространения информации о детях с ограниченными возможностями

Департамент образования США, Управление программ специального образования
1825 Connecticut Avenue NW, Suite 700
Вашингтон, округ Колумбия 20009
nichcy @ aed.org
http://www.nichcy.org
Тел .: Вашингтон
Факс: 202-884-8441

Контент предоставлен

NINDS Disorders — это индекс неврологических состояний, предоставленный Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта. Этот ценный инструмент предлагает подробные описания, факты о лечении и прогнозе, а также контактную информацию организации пациентов для более чем 500 выявленных неврологических расстройств.

Неврологические расстройства и инсульт »

Что такое микроцефалия?

Измерение окружности головы (также известной как затылочно-лобная окружность) является важной частью правильной оценки роста и развития ребенка, поскольку оно представляет собой прямое указание на рост головы. Поэтому отклонения от нормального роста головы могут указывать на определенные врожденные или приобретенные проблемы.

В широком смысле, микроцефалия относится к аномально маленькой голове, обычно связанной с умственной отсталостью.По оценкам, заболеваемость составляет 1,6 на 1000 родов при одиночных родах, хотя только 14% всех детей с микроцефалией, диагностированных к первому году жизни, выявляются при рождении.

Определение и классификация

Стандартизованного определения микроцефалии не существует, но обычно ее определяют как затылочно-лобную окружность более чем на 2 стандартных отклонения (SD) ниже среднего или меньше по сравнению с нормативными кривыми роста для возраста, пола и срока беременности. Состояние также характеризуется уменьшенным (не менее 30%) черепно-лицевым соотношением по сравнению с детьми-нормоцефалами того же возраста.

Тем не менее, это определение не слишком полезно для установления генетической или синдромальной формы микроцефалии. В этом отношении мы можем различать пограничную микроцефалию на 2 SD ниже среднего, которое может быть приобретено, и микроцефалию более чем на 3 или даже 4 SD ниже среднего, что с гораздо большей вероятностью имеет генетическую основу.

В клинической практике используется несколько классификаций микроцефалии. Наиболее распространенным из них является вышеупомянутое разделение на первичную микроцефалию, которая может проявляться при рождении (подразумевая генетические влияния), в отличие от вторичной микроцефалии, которая развивается позже (вызванная факторами окружающей среды).Состояние также можно считать изолированным или связанным с другими врожденными аномалиями.

Причины микроцефалии

Этиопатогенез микроцефалии очень неоднороден, поскольку считается, что это состояние происходит из-за снижения нейрональной и глиальной пролиферации, а также из-за увеличения апоптоза (запрограммированной гибели клеток). Кроме того, существует отдельная группа пациентов, рожденных с нормальным или немного маленьким размером головы, но у которых развивается тяжелая микроцефалия в первые 1-2 года после рождения.

Генетические причины микроцефалии связаны с аутосомно-доминантными, рецессивными или X-сцепленными генными мутациями; редко встречаются мозаицизм, сбалансированная транслокация или кольцевые хромосомы. Кроме того, задокументировано более ста четко определенных семейных синдромов, характеризующихся микроцефалией, значительная часть которых, по оценкам, является генетической.

Гипоксически-ишемическая энцефалопатия считается основной причиной приобретенной микроцефалии. К факторам окружающей среды, влияющим на процессы развития, относятся пренатальная радиация, наркотики, такие как алкоголь, а также различные инфекции (включая токсоплазмоз и краснуху).

Через шесть месяцев после начала эпидемии вирусной инфекции Зика в Бразилии в апреле 2015 года был отмечен всплеск числа новорожденных с микроцефалией. Хотя требуется дополнительная информация для подтверждения того, что вирус Зика вызывает это состояние, до настоящего времени РНК вируса Зика была выделена из микроцефальных плодов и околоплодных вод.

Диагностика и прогноз

Адекватный диагноз микроцефалии и ее причин может стать серьезной проблемой для врача, так как среди большого количества патологических состояний необходимо определить правильный диагноз.Поэтому обычно требуется мультидисциплинарный подход с участием акушера, неонатолога, генетика, нейрорадиолога и детского нейропсихиатра.

Практически все формы микроцефалии демонстрируют определенную степень упрощения кортикальной извилины с меньшим количеством извилин и неглубоких борозд. Тем не менее, такие изменения головного мозга плода трудно, а то и невозможно оценить с помощью пренатального УЗИ.

Таким образом, сонографический диагноз в настоящее время основывается на биометрических параметрах, причем наиболее важным диагностическим критерием является окружность головы ниже 3 SD от среднего.В сомнительных случаях могут быть полезны другие биометрические параметры (например, отношение окружности головы к окружности живота и отношение окружности головы к длине бедра).

Прогноз микроцефалии зависит от этиологии, размера головы и связанных аномалий. Когда микроцефалия является изолированным явлением, задержка умственного развития увеличивается с увеличением степени поражения затылочно-лобной окружности; следовательно, лечение сосредоточено на способах управления состоянием ребенка.

Понедельник - суббота		8:00 - 20:00
Воскресенье		10:00 - 18:00

Журналистка с микроцефалией: не надо спешить с абортом

Рассказ счастливой женщины

Ненужные предрассудки

Спокойствие и знание фактов

Микроцефалия: диагностика, прогноз и профилактика

Микроцефалия лечение недорого в Киеве

Словарь : Все про гены!

это патологически маленькая голова из-за маленького мозга

Причины болезненного состояния

Микроцефалия: причины заболевания могут быть различными

Микроцефалия: симптомы заболевания резко выражены

Диагностика болезненного состояния

Микроцефалия: лечение болезненного состояния

Центр Молекулярной Генетики — Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром

это 📕 что такое МИКРОЦЕФАЛИЯ

МКБ

Микроцефалия | Детская больница Филадельфии

Информационная страница по микроцефалии | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Микроцефалия

Микроцефалия

Вирус Зика, беременность и микроцефалия

Причины и факторы риска

Диагностика

Возможные проблемы

Уход за ребенком с микроцефалией

Дополнительные ресурсы

что такое микроцефалия и как она связана с вирусом Зика?

Что такое микроцефалия?

Причины

Виноват ли Зика?

Микроцефалия

Микроцефалия

Лечение

Прогноз

Исследования

Организации

Контент предоставлен

Что такое микроцефалия?

Определение и классификация

Причины микроцефалии

Диагностика и прогноз

Добавить комментарий Отменить ответ