Морбигана болезнь: Опыт успешной терапии болезни Морбигана — Клиническая дерматология и венерология — 2010-01 – Вы точно человек?

Болезнь Морбигана -тяжелая форма розацеа

Данные пациента

Цвет кожи: 

III смуглаяАнамнез жизни

Профессиональные вредности: 

1. постоянные стрессовые ситуации на работе ( пациент занимает руководящую должность )

Вредные привычки: 

Нет вредных привычекАнамнез заболевания

Наследственный анамнез: 

Нет указаний на наследуемый характер заболевания

Продолжительность заболевания: 

несколько лет

Дебют в возрасте: 

В возрасте 32-60 лет

Характер течения заболевания: 

Хронический рецидивирующий

Эпизоды заболевания (обострения): 

Это очередной эпизод заболевания, пациент не помнит количество эпизодов

Первичное обращение: 

Это первичное обращение

Предшествовавшее лечение и его эффективность: 

Самолечение мазями с гормонами ( адвантан , тридерм , и прочее )- эффекта от проводимого лечения нет

Status localis

Описание сыпи: 

Лицо : воспалительный процесс затрагивает кожу лба , носа щеки , параорбитальную область , нижние и верхние веки . Представлен : папулами ,пустулами , очагами шелушения на ушных раковинах и участками фолликулита и атрофии в области волосистой части головы ( теменная область и височные области )

Первичные элементы сыпи: 

Папула

Дополнительные категории элементов: 

Эритема

Группировка элементов сыпи: 

Сгруппированная / Герпетиформная

Локализация высыпаний: 

Волосистая часть головы

Локализация высыпаний: 

Лицо

Уточнение локализации на лице: 

Лоб

Уточнение локализации на лице: 

Веко

Уточнение локализации на лице: 

Переносица

Уточнение локализации на лице: 

Крыло носа

Уточнение локализации на лице: 

Щека

Уточнение локализации на лице: 

Ухо

Уточнение локализации на лице: 

Скула

Уточнение локализации на лице: 

Висок

Уточнение локализации на лице: 

Носогубная складка

Уточнение локализации на лице: 

Область бороды и усов

Уточнение локализации на лице: 

Подбородок

Распространение сыпи: 

Регионарная сыпь

Характер расположения сыпи: 

Акнеформное расположениеОбщие клинические данные

Жалобы при обращении: 

на наличие не проходящих высыпаний на лице в виде покраснения , наличие мелких гнойничков , зуда , выраженного отека кожи лица , болезненность кожи , плохой сон , раздражительность

Категории жалоб: 

Сыпь на коже

Категории жалоб: 

Зуд

Категории жалоб: 

Боль или болезненность

Категории жалоб: 

Нарушения снаРезультаты леченияДанные обследованияДиагноз

Клинический диагноз: 

код МКБ L 71.8 Другой вид розацеа( Болезнь Морбигана вариант течения гранулематозной формы розацеа ) Наблюдение и лечение

План обследования: 

1. взята биопсия для исключения ДКВ и саркаидоза

Общая терапия: 

Наружная терапия: 

уходовые линии ( умывание Сетафил, при сухости крем Локобейз липокрем

  

 

БОЛЕЗНЬ  Морбигана :

Розацеа является одной из актуальных проблем современной дерматологии. Принято считать, что розацеа впервые была описана французским доктором Guy de Chauliac в XIV в., который назвал заболевание goutterose («розовая капля»). Также использовался термин Pustuledevin («прыщи от вина»), так как на тот момент причиной заболевания считалось злоупотребление алкогольными напитками. В 1812 г. в медицинской англоязычной литературе впервые использовался термин «акнерозацеа» доктором Thomas Bateman. В современной дерматологической практике общепринятым является термин «розацеа» (от латинского rosaceus – розовый)

Это частое заболевание, которым страдают от 5 до 10% дерматологических больных с соотношением мужчин и женщин 1:4 .

Во всем мире розацеа кожи лица является наиболее распространенной дерматологической патологией зрелого возраста

. Заболевание рассматривается как мультифакторное с эндогенными и экзогенными провоцирующими факторами, характеризующееся стадийным течением По имеющимся данным, розацеа относится к ангионеврозам, обусловленным развитием функциональной недостаточности периферического кровообращения вследствие нарушения иннервации сосудов, рефлекторного спазма артериол и понижения тонуса венул.

 Типичная локализация высыпаний при розацеа на коже лица, преимущественно на коже щек, носа, лба и подбородка, над неактивной мускулатурой приводит к формированию отека ткани, который не дренируется сокращением мышц.

Длительно существующий отек в сочетании с венозным застоем и тканевой гипоксией обуславливает гиперплазию соединительной ткани и сальных желез в этих топографических регионах, что приводит к формированию фиматозных изменений.

Появлению розацеа способствуют также генетически обусловленное расположение терминальных сосудов, которое наблюдается при I и II фототипе кожи (по Фицпатрику), и повышенная сосудистая реактивность Кроме того, у больных розацеа в плазме крови обнаружена активация калликреин-кининовой системы, интенсивность активации которой коррелирует со степенью выраженности клинических проявлений дерматоза. Под действием брадикининов расширяются мелкие артериальные сосуды и прекапиллярные сфинктеры, при этом венулы и посткапиллярные сфинктеры остаются интактными или дилатируются.

 Клинически это проявляется эритемой и телеангиэктазиями

. Особое внимание уделяется эндогенным провоцирующим факторам, которые способствуют рефлекторному расширению кровеносных сосудов кожи лица, – употребление горячих напитков, кофе, алкоголя, острой и пряной пищи.

 На тонус сосудов влияют и экзогенные факторы: тепловые процедуры, инсоляция, холодный ветер. В последнее время в патогенезе розацеа все чаще обсуждается значение вазоактивных пептидов и медиаторных веществ

. Способность вызывать приливы принадлежит вазоактивным пептидам желудочно-кишечного тракта – ЖКТ (пентагастрину, вазоактивному интестинальному пептиду), а также ряду медиаторных веществ, таких как эндорфины, брадикинин, серотонин, гистамин и субстанция Р. Наиболее значимым пептидом является сосудистый эндотелиальный фактор роста (vascular endothelial growth factor), выделенный в 1989 г. французским медиком Наполеоном Феррара как гепаринсвязывающий ангиогенный фактор роста, в 50 тыс. раз превосходящий активность гистамина и оказывающий выраженное митогенное воздействие на эндотелиальные клетки, вызывающий расширение и формирование новых сосудов, – усиливаются проницаемость и вазодилатация, что приводит к развитию стойкой эритемы, чувству жжения, покалыванию и зуду [16–18]. У больных розацеа в секрете сальных желез повышено содержание порфиринов, что приводит при инсоляции к фотодинамическому поражению структуры кожи, и на ранней стадии дерматоза возможно развитие актинического эластоза. Это объясняет связь обо-стрения розацеа с ультрафиолетовым облучением и диктует необходимость обязательной фотозащиты кожи (солнцезащитный фактор не ниже 30). Часто розацеа сопутствует демодекоз. Возбудителем демодекоза является клещ Demodex folliculorum. Клещ оказывает раздражающее действие на эпителий фолликулов, проникает в дерму и вызывает воспаление кожи, которое способствует ухудшению клинической картины заболевания, усиливая субъективные ощущения.

 Ранее клещ считался сапрофитом сальных желез, но учитывая его способность вызывать воспалительную реакцию,

D. folliculorum рассматривают в качестве облигатного паразита [19]. Ряд авторов отдают главную роль в патофизиологическом механизме розацеа патологии ЖКТ, в частности наличию Helicobacter pylori [20, 21].

Сложным диагностическим вариантом розацеа считается болезнь Морбигана – солидный отек лица, или розацеа-лимфедема

. Отек расположен главным образом на верхних частях лица: на лбу, переносице, веках, щеках. При этом наблюдаются и традиционные для розацеа симптомы.  ГИСТОЛОГИЯ : Гистологическая картина схожа с таковой при классической розацеа, однако определяется большое количество тучных клеток Впервые описание заболевания с неясной этиологией, проявляющееся покраснением кожи и отеком верхней половины лица, было дано R.Degos в 1957 г. у пациента – жителя южно-французской провинции Морбиган.

Автор определил это состояние как «хроническая персистирующая эритема и отек верхней половины лица»

За дерматозом благодаря французским авторам в дальнейшем закрепилось название «болезнь Морбигана». Заболевание описывалось также как «хронический отек и эритема верхней части лица», «солидный персистирующий отек лица», «лимфедема при розацеа и вульгарных угрях».

 В некоторых источниках употребляется термин «стойкий розацейный отек». Этиология и патогенез данной нозологической формы изучены недостаточно. Имеются сведения o бактериальной природе заболевания и сопутствующем элефантиазе. Выявленные у отдельных больных аллергический ринит, бронхиальная астма, повышение уровня иммуноглобулина E в сыворотке крови, по мнению Th.Jansen и G.Plewig [24], P.Laugier и S.Gilardi, не позволяют уверенно подтвердить аллергическую природу заболевания. Спорной является и генетическая теория, выдвинутая на примере наблюдения за двумя однояйцовыми близнецами. Роль сопутствующих эндокринных расстройств в виде определяемого у отдельных пациентов латентного гипотиреоза требует дальнейшего изучения [24]. J.Wohlrab и соавт. (2005 г.) высказали точку зрения, что болезнь Морбигана представляет собой сочетание иммунологической контактной уртикарии с нарушенным лимфодренажем.

Редкие дерматозы и неинвазивная диагностика

Дерматология

Олег Дружбинский: Привет, друзья, канал «Медиадоктор», в студии Олег Дружбинский, Екатерина Крюкова. Программа «Онлайн прием», и в гостях у нас сегодня Николай Николаевич Потекаев, профессор, доктор медицинских наук, главный дерматовенеролог и косметолог Москвы. Здравствуйте, Николай Николаевич, спасибо большое, что Вы к нам сегодня пришли. И как раз сегодня мы поговорим об основных проблемах кожных заболеваний, дерматовенерологии.  Давайте перечислим, что самое важное: псориаз, кожные инфекционные заболевания и заболевание типа меланомы. Давайте начнем по порядку, например, с псориаза. Есть достаточно уверенная точка зрения, что он неизлечим. Так ли это?

 

Николай Потекаев: Вы абсолютно правы на счет распространения псориаза. Действительно, им страдает 3 % населения планеты, можно себе представить, сколько миллионов людей поражены этим заболеванием. Что касается излечим он или нет, редкие случаи спонтанного излечения псориаза были, но это больше из разряда казуистики.

 

Олег Дружбинский: Случайная статистическая погрешность.

Николай Потекаев: На самом деле, псориаз можно лечить и достигать перерыва в его развитии, так называемая ремиссия, когда у пациента нет никаких проявлений псориаза на коже, изменения ногтей и так далее, но все-таки это требуется применения лекарственных препаратов или методик.

 

Олег Дружбинский: На самом деле, его можно только заглушить, правильно я понимаю?

Николай Потекаев: Можно приостановить развитие заболевания, подвергнуть разрешению, то есть исчезновению очагов псориаза, высыпаний, при этом очистить кожу.

 

Олег Дружбинский: Псориаз — это во многом, что называется, подарок родителей, то есть существует генетическая предрасположенность?

Николай Потекаев: Абсолютно правильно, псориаз — это наследственное заболевание, передается из поколения в поколение, иногда через поколение. Не обязательно, что родители страдают псориазом и заболеет ребенок. Может быть, потом заболеет внук, может быть через несколько поколений, но то, что это генетическое заболевание, это установленный факт.

Псориаз — это наследственное заболевание, передается из поколения в поколение, иногда через поколение. Не обязательно, что родители страдают псориазом и заболеет ребенок. Может быть, потом заболеет внук, может быть через несколько поколений, но то, что это генетическое заболевание, это установленный факт.

 

Олег Дружбинский: Я так понимаю, что начинается это с того, что на каком-то участке кожи начинается зуд, жжение. Не всегда начинается на голове, может на разных участках тела. Что делать человеку, когда он это видит?

Николай Потекаев: Псориаз зачастую не сопровождается никакими субъективными ощущениями. Зуд и жжение — это больше свойственно заболеваниям аллергическим, таким, как красный плоский лишай, крапивница и так далее. Псориаз может протекать, не беспокоя какими-либо ощущениями пациента, но у него есть свои излюбленные места — локти, области локтей, так называемые дежурные бляшки. Это когда имеются поражения локтей, но нигде больше не присутствует никаких изменений со стороны псориаза, поэтому это называется дежурный бляшки. Их иногда даже не трогают для того, чтобы не провоцировать развитие заболевания.

 

Олег Дружбинский: Я слышал такую версию, что если псориаз находится в каком-то одном месте, лучше его не лечить, потому что он вылезет в другом месте, будет хуже. Есть такое?

Николай Потекаев: Наши предшественники, старые дерматологи, склонялись к такой версии, что, может быть, действительно не стоит. Это на выбор врача и пациента, предпринимать какие-то усилия по этому поводу или нет.

На счет волосистой части головы, это тоже зона, типичная для поражения псориаза, особенно частые высыпания идут по линии роста волос, по краевой зоне, называется еще псориатическая корона.

 

Олег Дружбинский: Николай Николаевич, Вы известны, как человек, который внедрял фото- и лазерные методы терапии. Вы можете поподробнее рассказать, в каких случаях какой метод использовать?

Николай Потекаев: Фото- и лазеротерапия сейчас широко распространены во всем мире в медицине, и в нашей специальности мы тоже внедряли определенные методики при конкретных заболеваниях: при лечении витилиго, обесцвечивания кожи, или при том же псориазе мы использовали эксимерную лампу или эксимерный лазер.

Фототерапия широко и очень давно применяется в дерматологии, в частности, ПУВА-терапия — это пувален плюс ультрафиолетовое излучение. При лечении псориаза ПУВА-терапия или просто ультрафиолетовое лечение без пувалена, это такой фотосенсибилизатор, тоже применяется. Но в последние годы стали широко применяться новые модификации лазеро- и фотолечения, которые применяются в косметологии. Например, IPL — это селективная импульсная фототерапия, которая активно применяется при коррекции изменений кожи, таких как пигментация или сосудистые изменения кожи, это может быть лечение хлоазмы, такие пигментные пятна часто возникают во время беременности, или это сосудистые звездочки или даже сосудистые невусы, родинки.

 

Екатерина Крюкова: Скажите, а это применяется в научно-практическом центре дерматологии?

Николай Потекаев: Если для этого есть необходимые показания, то пациент получает, но поскольку очень много и часто применяется лазеро- и фототерапия в косметологии, то это обычно платная услуга, поскольку косметология является отраслью коммерческой медицины.

 

Олег Дружбинский: Ультрафиолетовые вспышки, которые помогают при лечении псориаза и довольно большого количества пигментации кожи, всяких изменений, насколько это действенно? Как лечат псориаз ультрафиолетовыми вспышками, в чем природа?

Николай Потекаев: Существует непосредственное оборудование, которое напоминает солярий, но в солярий обычно ложатся, а здесь процедура осуществляется стоя. Это ПУВА-установка, которая повышает чувствительность, в которой производятся соответствующие ультрафиолетовые лучи, причем есть различие этих лучей в зависимости от фильтра, бывает разная длина волны, и применение их в сочетании с приемом фотосенсибилизатора повышает чувствительность клеток кожи к ультрафиолетовым лучам. Общеизвестно, что псориаз летом у пациента проходит.

 

Олег Дружбинский: Да, это благодаря солнечным лучам получается?

Николай Потекаев: Да, благодаря солнечным лучам. Существуют зимние и летние формы псориаза, но чаще встречаются зимние, когда зимой обострение, а летом он проходит.

Существуют зимние и летние формы псориаза, но чаще встречаются зимние, когда зимой обострение, а летом он проходит.

 

Олег Дружбинский: То есть если на локтях есть псориазные бляшки, то нужен солнечный свет. Человек загорает, и псориаз сам по себе проходит?

Николай Потекаев: Зачастую так бывает, но иногда не хватает ультрафиолетовых лучей и требуется применение препаратов.

 

Олег Дружбинский: Очень интересная методология, прямо, что называется, глаза открыли.  В Ваш центр попадают люди по определенным направлениям из поликлиники?

Николай Потекаев: Московский научно-практический центр дерматовенерологии и косметологии департамента здравоохранения города Москвы был образован в декабре 2011 года за счет объединения всех кожно-венерологических диспансеров Москвы в единую структуру. При этом поменялся не только формат работы, поскольку это были лечебные учреждения, они не занимались наукой, это были лечебно-профилактические учреждения, по-старому ЛПУ. Сейчас это научно-практический центр с единой администрацией, все КВД стали самостоятельными клиниками, но в общей структуре, в едином юридическом лице нашего центра.

Поскольку и раньше население города было прикреплено по районам к конкретным КВД, так и сейчас население прикреплено к конкретному филиалу. В рамках городской территориальной программы государственных гарантий, то есть это бесплатное обеспечение определенными видами медицинской помощи, каждый человек имеет право обратиться по поводу кожных или венерических заболеваний в соответствующее учреждение, в частности, это филиал нашего центра, который расположен непосредственно рядом с домом.

В рамках городской территориальной программы государственных гарантий, то есть это бесплатное обеспечение определенными видами медицинской помощи, каждый человек имеет право обратиться по поводу кожных или венерических заболеваний в соответствующее учреждение, в частности, это филиал нашего центра, который расположен непосредственно рядом с домом.

 

Олег Дружбинский: КВД были расформированы или модернизированы на новый лад?

Николай Потекаев: КВД не были расформированы, они были преобразованы в филиалы Московского научно-практического центра, а что касается модернизации, в саму программу модернизации города Москвы, которая касалась здравоохранения, не вошли, у нас специализированная помощь, но, тем не менее, город дал нам очень много возможностей для самореализации. Были отремонтированы многие помещения, плюс, благодаря нашему развитию, был дан новый импульс нашим учреждениям. Мы приобрели много оборудования, которое позволяет осуществлять удаление различных новообразований, папиллом, аппараты для шлифовки ногтей, удаления ногтей, это что касается грибковых поражений. То есть было закуплено определенное оборудование, которое позволило более эффективно оказывать помощь москвичам.

 

Олег Дружбинский: Распространено мнение, что ультрафиолетовое излучение, используемое в соляриях, способствует развитию или образованию опухолей, злокачественных или доброкачественных. Мы можем лечить псориаз вспышками ультрафиолета. Не будут ли от этого начинать появляться злокачественные образования на коже?

Николай Потекаев: Назначение любого метода, особенно связанного с облучением, требует внимания со стороны врача к пациенту. Пациенту, у которого было онкологическое заболевание, необязательно на коже, а просто онкологическое, противопоказаны виды терапии, связанные с ультрафиолетовым обучением, и вообще физиотерапевтические методы, как таковые.

Что касается допуска к ультрафиолетовому облучению, будь то лечебное или эстетическое, то не всем оно разрешено или будет полезно. Дело в том, что существует много разных видов родинок, и в частности, определенный вид пигментных меланоцитарных родинок. Меланоцит – это клетка, вырабатывающая пигмент меланин в коже. Меланоцитарные невусы или родинки — предшественники меланомы, к ним относится так называемый диспластический невус, но его иногда за рубежом называют атипичный невус. При назначении ПУВА-терапии или ультрафиолетовой терапии доктор обязан обратить внимание на наличие или отсутствие этих диспластических невусов, потому что ультрафиолет провоцирует развитие новообразований.

Пациенту, у которого было онкологическое заболевание, необязательно на коже, а просто онкологическое, противопоказаны виды терапии, связанные с ультрафиолетовым обучением, и вообще физиотерапевтические методы, как таковые.

 

Олег Дружбинский: Обычные родинки — это не проблема для ультрафиолета, но если есть некие образования, вызывающие подозрения, то лучше этим не заниматься?

Николай Потекаев: Да, конечно, это образование может определить дерматолог, есть определенные признаки, которые он знает и которые позволяют расценить, что, скорее всего, это диспластический невус. Обычно применяется еще такой несложной метод с применением небольшого аппарата, дерматоскопа. Это прибор с подсветкой, увеличительным стеклом, с помощью которого, прикладывая к коже, мы можем в 20 раз визуально увеличить образование и посмотреть в окуляр, увидеть более детально, как выглядит это родимое пятно.

 

Екатерина Крюкова: Я хотела бы спросить по поводу солнца. Сейчас в прессе настоящая истерика о фотостарении, о вреде солнца, специалисты советуют мазаться SPF-кремом круглыми сутками, желательно даже дома. Насколько это правда?

Николай Потекаев: Поддаваться истерике, наверное, это излишнее, но что касается вреда солнца, то оно может быть как вредным, так и полезным. Понятно, что в странах, где мало солнца, люди часто люди склонны к депрессии. Солнце — это гормон радости, но излишнее количество солнечных лучей может привести к фотостарению — это раннее старение кожи, потому что в коже есть эластические волокна, они создают каркас кожи, упругость, и под влиянием солнечных лучей могут терять упругость.

Солнце — это гормон радости, но излишнее количество солнечных лучей может привести к фотостарению.

 

Олег Дружбинский: К слову, именно поэтому женщины у южных народов так быстро взрослеют, я бы так сформулировал, да?

 

Николай Потекаев: Во многом это связно с ультрафиолетовыми лучами, потому что появляются морщины не в мимических зонах. Мимические зоны — это морщины там, где бывает какая-то мимика, а есть зоны, где совершенно нет никаких мимических мышц. Например, в советский времена был термин «шея колхозника», когда работают, все время склонившись, и на шее появляются ромбовидные глубокие морщины.

 

Екатерина Крюкова: Когда стоит обращаться к специалистам, косметологам, диагностировать состояние своей кожи, применять упреждающие меры? 

Николай Потекаев: Можно разделить несколько периодов у женщины, когда она так или иначе вынуждена обращаться к косметологу. Мы не берем детский период, если речь не идет о кожных заболеваниях. Обычно 85 % подростков страдают теми или иными по степени выраженности формами акне, угрей, это достаточно часто встречается. Понятно, что себорея, жирная кожа является минимальным проявлением этого патологического процесса в дальнейшем, поэтому не все обращаются, иногда можно справиться банальными средствами. Но в определенный момент могут появиться воспалительные изменения, в частности, появляются угри, акне по-научному, и нужно обращаться к врачу. Казалось бы, со временем пройдет, закончится этот переходный период, но дело в том, что существует тяжелая форма акне, которая заканчивается образованием рубцов, происходит глубокое поражение кожи за счет воспалительной деструкции.

 

Профилактика этих рубцов заключается в том, чтобы как можно быстрее начать лечение угревой сыпи, это первое. Второе, когда женщина может обращаться, это уже эстетический момент, связанный со взрослением.

 

Екатерина Крюкова: Когда начинается настоящее увядание, хотелось бы понять?

Николай Потекаев: Считается, что после 25 постепенно начинается увядание, но у всех все по-разному. Здесь имеет существенное значение генетика, у кого-то раньше, у кого-то позже, кто-то постоянно подвергался солнечному излучению, соответственно, возникает фотостарение, у кого-то более тонкая кожа, более светлая, то есть очень много нюансов. Но, как правило, после 30-35.

Олег Дружбинский: Если у ребенка вдруг начинают появляться угри, нужно мазать одеколоном, прижигать их или нельзя? Что лучше не делать, чтобы потом не было изрытого лица?

Николай Потекаев: Если на коже появляются изменения, что-то беспокоит, обращаться нужно к специалистам, потому что все зависит от конкретного клинического случая. Например, очень многие пациенты говорят: «Я удалил бородавку, использовал чистотел». Какой чистотел, как он использовал, как выжигал? То есть приходят уже, к сожалению, с худшей ситуацией, чем было до того, как он начал применять свои народные средства, поэтому обращаться нужно к специалисту.

Есть минимальные проявления типа фолликулита, это маленькие гнойнички, они могут возникнуть в результате потливости или каких-либо других причин. Если речь идет не о серьезной инфекции, то протирают водкой. Если это не помогает, то надо обращаться к специалисту.

Первый период — это переходный, возвращаясь к вопросу, я его немножко не закончил. Второй — период, когда женщина начинает следить за своей внешностью, потому что рано или поздно, после 30-40 лет, она уже замечает появление морщин и так далее. И третий период — это как раз период появления возрастных поражений кожи. Те женщины или мужчины, которые злоупотребляли солнечными ваннами в юности, в зрелом периоде, очень часто ходили загорать, к сожалению, после 60 лет или даже раньше могут расплачиваться за это, появляются такие образования на коже, как себорейные кератомы. У женщин они могут быть на спине, лице, часто на тыльных поверхностях кистей.

 

Екатерина Крюкова: А какие методы антиэйдж косметологии Вы советуете своим пациентам при первых признаках старения?

Николай Потекаев: Мы можем разделить этот подход к улучшению внешнего облика или состояния кожи на несколько крупных разделов. В первую очередь, это соблюдение режима, обычно я даже не говорю о применении каких-либо средств. Общий режим, режим питания и режим образа жизни. Например, ложиться спать раньше 12 часов, так как раннее засыпание способствует тому, что человек лучше отдыхает, у него более здоровый цвет кожи. У любителей компьютеров, которые ночью сидят в Интернете, цвет кожи всегда нездоровый, это связано с недосыпанием.

Раннее засыпание способствует тому, что человек лучше отдыхает, у него более здоровый цвет кожи. У любителей компьютеров, которые ночью сидят в Интернете, цвет кожи всегда нездоровый, это связано с недосыпанием.

 

 

Олег Дружбинский: Николай Николаевич, Вы, как хороший врач, всегда советуете здоровый образ жизни. Это, наверняка, правильно, на ночь крепкий чай, кофе не пить, проветривать перед сном, и тогда все наладится.

Николай Потекаев: Это базовые, основополагающие вещи. Что касается ухода, то существует несколько типов кожи. Бывает жирная, сухая кожа, смешанный тип, когда на одних участках она более жирная, на других сухая. Здесь нужно обратиться к косметологу, который подберет препараты, косметические средства. Для комбинированной кожи есть соответствующие косметические линии.

Существует даже такой метод, как неинвазивная диагностика состояния кожи. Это оборудование, которое позволяет определить эластичность кожи по баллам. Имеется программное обеспечение в компьютере, вакуумный датчик, когда насос засасывает кожу, и по объему складки, которая затягивается, можно определить эластичность кожи. На разных участках она разная, существуют нормы, какая она должна быть. Если есть изменения, то они отражаются, компьютер все обсчитывает. То же самое касается жирности: прикладывается датчик к разным участкам, а дальше высчитывается уровень.

 

Олег Дружбинский: То есть можно рассчитать программу лечения, препараты благодаря этим данным?

Николай Потекаев: Да, это метод доказательной медицины. Объективные параметры можно увидеть, но если они еще дополнены определенным методом исследования, то это не только подкрепляет визуальную оценку состояния кожи, но это еще и метод контроля лечения.

 

Екатерина Крюкова: Мы немножко не договорили про омолаживающие методики. Что Вы непосредственно применяете в своем кабинете, может быть пилинги, инъекции, аппаратные методики?

Николай Потекаев: Вы ответили за меня на свой собственный вопрос. В зависимости от ситуации, конечно. При сухой коже пилинг не назначишь, потому что она достаточно чувствительна к различным воздействиям, но пилинги назначаются, в том числе и при легких формах угревой сыпи, применяются чистки. Бывает механическая, лазерная чистка, применяется метод лазерного омоложения кожи, фракционный фототермолиз — достаточно популярная методика. Эта процедура достаточно интересная по первичным результатам: возникает ощущение, что кожа вся воспалена, потому что возникают микровоспалительные реакции под воздействием этого лазера, как легкий искусственный ожог. 2-3 дня на публике не совсем комфортно появляться, но зато восстановление структуры кожи после этих искусственных микровоспалительных реакций приводит к тому, что кожа немножко подтягивается, такой лазерный лифтинг.

 

Екатерина Крюкова: Она сама восстанавливается?

Николай Потекаев: Да, сама восстанавливается, происходит омоложение. Потом подкалывается гиалуроновая кислота, она является нормальным субстратом кожи. Если ее просто дополнительно вводить, это является дополнительным материалом для нормального строения кожи.

Олег Дружбинский: В Вашей биографии написано, что Вы довольно много работали с редкими кожными заболеваниями, в частности, описывали ряд дерматозов. Когда человек видит, что у него что-то образовалось на коже, он все время волнуется, нет ли здесь какой-то редкой болезни. Есть такая болезнь Морбигана. Расскажите о ней немного. Велика ли опасность редких кожных заболеваний и как их различить?

Николай Потекаев: Редкий дерматозы — это прерогатива специалиста. Поскольку это редкие заболевания, то они и встречаются редко. Скажем, болезнь Морбигана — это вариант общеизвестного и относительно распространенного заболевания розацеа — это розовые угри, которые возникают у женщин после 30 лет в виде покраснений, узелков на коже, расширенных сосудов.

Болезнь Морбигана была впервые описана уже в прошлом веке. Морбиган — это не фамилия автора или пациента, это провинция Франции, откуда был первый больной. Характеризуется отеком, эритемой, покраснением верхней половины лица — лоб, верхние веки.

 

Олег Дружбинский: Верхняя половина лица как будто обгорела на солнце.

Николай Потекаев: Не то, что обгорела, просто розовато-красноватая, кожа насыщенного розового цвета, отечная, причем верхняя половина, но может быть под глазами. Могут появляться «мешки», лоб отекает, и, к сожалению, это заболевание очень трудно поддается терапии. Это солидный плотный отек, а почему плотный, потому что отечность сменяется фиброзом — уплотнение, которое потом не проходит, и чем раньше мы начинаем лечить, тем лучше, но лечить трудно.

 
Олег Дружбинский: Это инфекционное заболевание?

Николай Потекаев: Нет, это не инфекционное заболевание, причины его не совсем известны, но таких случаев очень мало. Я описывал этот случай где-то в 2001-м году, это был первый случай в России, который мы описали, а на тот момент было 44 случаев в мире. Это действительно редкое заболевание, но после того, как я его описал, и оно стало известно, описаний появилось намного больше, потому что еще не все об этом знали и не всегда расценивали это заболевание, как розацеа. Моему пациенту в течение двух лет ставили диагноз, потом, когда он ко мне попал, мы разобрались, что это такое.

 

Екатерина Крюкова: Вот Вы вспомнили о Франции, а сами стажировались и работали в Германии. Вы извлекли какие-то новые подходы, привезли их к нам?

Николай Потекаев: Это было почти 20 лет назад. Это была научная стажировка, но поскольку наша специальность клиническая, поэтому она была и практической. Я работал в отделении кожной клиники университета Людвига Максимилиана, это университетская клиника. Моим учителем я считаю своего отца.

Олег Дружбинский: Он тоже врач?

Николай Потекаев: Да, он дерматовенеролог, профессор, доктор наук, член-корреспондент академии наук и так далее, но в Германии у меня появился второй учитель — это профессор Герд Плевек, он сейчас тоже в активной форме.

Олег Дружбинский: А Вы продолжаете контактировать?

Николай Потекаев: Да, безусловно, я член-корреспондент немецкого общества дерматовенерологов. Несколько лет я был в правлении Европейской академии дерматовенерологии.

 

Олег Дружбинский: А как Вы оцениваете уровень нашей отечественной дерматовенерологии по сравнению с европейской или какой-либо другой?

Николай Потекаев: Вот как раз наша специальность такова, что она в значительной степени не зависит от методов, техники, оборудования, я имею в виду не лечебного, а диагностического. У нас очень клиническая специальность, мы рассматриваем глазами, нужно только знание и понимание.

Дерматовенерология в значительной степени не зависит от методов, техники, диагностического оборудования. У нас очень клиническая специальность, мы рассматриваем глазами, нужно только знание и понимание.

 

Олег Дружбинский: Если я правильно помню, что там только 1500 или 1700 конкретных дерматовенерологических заболеваний, и больших не становится.

Николай Потекаев: Всего 10 000 заболеваний, из них 1500 заболеваний кожи. У нас всегда была сильная московская школа, сильная Санкт-Петербургская школа, мощные дерматологи, у нас есть известный дерматолог Никольский, он работал в Ростове-на-Дону, в Казани сильная дерматологическая школа, у нас профильный институт в Екатеринбурге, в Астрахани институт лепры, во Владивостоке кафедра, то есть достаточно развитая и сильная клиническая школа.

Европейская школа разноплановая, поскольку там разные страны. Например, немецкая считается одной из лучших школ, французская, в мире еще американская учитывается, у каждой своя специфика, одна школа сильна в одном, другая в другом.

 

Олег Дружбинский: Существует достаточно распространенная точка зрения, что если ты чем-то серьезно заболел, то лучше ехать в Германию, Израиль или еще куда-то. Вы, как отечественный медик, с этим не согласитесь или согласитесь?

Николай Потекаев: Если мы говорим в целом о медицине, то зависит от направления. Но какие-то вещи, наверное, в одной из стран делают лучше, просто если не успели освоить этот метод, тогда едут, допустим, в Германию или в Англию.

 

Олег Дружбинский: Псориаз туда надо ехать лечить?

Николай Потекаев: Псориаз нет, по кожным болезням я Вам отвечу следующим образом. На консультацию ко мне привели девочку 8 лет, которая передала мне большой привет из Германии. Они были у моего коллеги Томаса Ружички, это директор кожной клиники, который сказал: «Зачем вы приехали к нам? Можете ехать обратно к Николаю Николаевичу». Я не хочу хвалиться, но на самом деле, не всегда имеет смысл тратить деньги и ехать за рубеж, потому что большой разницы иногда действительно нет.

Олег Дружбинский: Наша программа подходит к концу, сегодня на канале «Медиадоктор» была программа «Онлайн прием», которую вели Екатерина Крюкова и Олег Дружбинский, в гостях у нас был Николай Николаевич Потекаев, профессор, доктор медицинских наук и главный дерматовенеролог, косметолог Москвы. Спасибо Вам большое, Николай Николаевич, что Вы с нами сегодня были, надеюсь, еще увидимся и поговорим об интересных кожных заболеваниях. Всего Вам доброго!

 

Синдром Гийена — Барре — Википедия

Синдро́м Гийе́на — Барре́ (СГБ, острый полирадикулоневрит) — острая аутоиммунная воспалительная полирадикулоневропатия, проявляющаяся вялыми парезами, нарушениями чувствительности, вегетативными расстройствами.

Описание синдрома было опубликовано в 1916 году двумя французскими врачами: Жоржем Гийеном и Жаном Барре, и названо в их честь.

В западных странах заболеваемость составляет порядка 0.89-1.89 случаев в год на 100 тысяч жителей. Риск заболевания возрастает примерно на 20 % с каждым десятилетием жизни: оно более вероятно у взрослых и пожилых.^[1] У мужчин встречается в 1.78 чаще чем у женщин.^[1][2]

За 1-3 недели до проявления заболевания у большинства пациентов отмечают признаки инфекции желудочно-кишечного тракта или дыхательных путей. Чаще всего — после энтерита, вызванного Campylobacter jejuni (риск развития СГБ повышается примерно в 100 раз)^[3][4][5]. Также это может быть инфекция, вызванная герпес-вирусами (цитомегаловирус, вирус Эпштейна — Барр и др.), микоплазмами, гемофильной палочкой и др. В частности, Синдром Гийена — Барре может быть проявлением ВИЧ-инфекции^[6]. Вероятно, перенесённая инфекция запускает аутоиммунную реакцию (иммунная система организма поражает собственные клетки). Эту же роль могут играть вакцинации, оперативные вмешательства, травмы периферических нервов. Аутоиммунная реакция против антигенов шванновских клеток и миелина приводит к отёку, лимфоцитарной инфильтрации и сегментарной демиелинизации корешков спинномозговых и черепных нервов. Реже атаке подвергаются антигены аксонов периферических нервов (при аксональном варианте синдрома).

Этот синдром может быть одним из побочных эффектов пембролизумаба («Китруда») — препарата из группы иммунотерапии рака^[7].

Различают следующие клинические варианты СГБ:

• Острая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия — наиболее частая, классическая форма.
• Острая моторная аксональная невропатия.
• Острая моторно-сенсорная аксональная невропатия.
• Синдром Чарльза Миллера Фишера (Charles Miller Fisher, канадский невролог (1913—2012), описал синдром в 1956 г.) — сочетание арефлексии, мозжечковой атаксии, офтальмоплегии при слабовыраженных парезах.

Анимация повреждения нервов при синдроме

Заболевание характеризуется относительно симметричной мышечной слабостью (вялый парез), которая типично начинается в проксимальных отделах мышц ног и через несколько часов или дней распространяется на руки. Часто слабость сопровождается парестезиями пальцев стоп и кистей^[8]. Иногда слабость в первую очередь возникает в руках или одновременно в руках и ногах^[9]. Повышается содержание белка в спинномозговой жидкости (начиная со 2-й недели заболевания). В тяжелых случаях возникают параличи дыхательных и краниальных мышц, главным образом мимических и бульбарных. Нередки боли в спине, плечевом и тазовом поясе, иногда иррадиирующие по ходу корешков, симптомы натяжения. Пациенты, особенно с сопутствующим сахарным диабетом, расположены к развитию пролежней. Часто отмечаются выраженные вегетативные нарушения: повышение или падение артериального давления, ортостатическая гипотензия, синусовая тахикардия, брадиаритмия, преходящая задержка мочи. Интубация или отсасывание слизи могут спровоцировать резкую брадикардию, коллапс и даже остановку сердца. Достигнув пика, симптоматика стабилизируется (фаза плато длится 2-4 недели), а затем начинается восстановление, которое может продолжаться от нескольких недель до 1-2 лет.

Смерть возможна от дыхательной недостаточности, связанной с параличом дыхательного и/или бульбарного центров, пневмонии, тромбоэмболии лёгочных артерий, остановки сердца, сепсиса,

При использовании современных методов интенсивной терапии, прежде всего ИВЛ, летальность в последнее десятилетие снизилась до 3-5 %^[10].

Даже в лёгких случаях к синдрому Гийена — Барре в острой фазе следует относиться как к неотложному состоянию ввиду опасности быстрого развития тяжелой дыхательной недостаточности или нарушения сердечного ритма. Обязательна срочная госпитализация больных в отделения интенсивной терапии. В фазе прогрессирования — почасовое наблюдение за состоянием больного с оценкой дыхательной функции, сердечного ритма, артериального давления, состояния бульбарной мускулатуры, тазовых функций. Ранние признаки дыхательной недостаточности: ослабление голоса, необходимость делать паузы для вдоха во время разговора, выступание пота на лбу и тахикардия при форсированном дыхании, ослабление кашля. При бульбарном параличе бывают необходимы интубация и введение назогастрального зонда. Плазмаферез и иммуноглобулин внутривенно, способные ускорять восстановление и уменьшать остаточный дефект, особенно целесообразны в фазе прогрессирования (обычно в первые 2-3 недели от начала заболевания). Кортикостероиды не улучшают исход заболевания. В целях профилактики тромбоза глубоких вен голени (при плегии в ногах) назначают малые дозы гепарина или низкомолекулярный гепарин (фраксипарин). При парезе мимической мускулатуры необходимы меры по защите роговицы (закапывание глазных капель, повязка на ночь). Важное значение имеют ранние реабилитационные мероприятия, включающие массаж, лечебную гимнастику, другие физиотерапевтические процедуры (парафиновые аппликации, магнитотерапия, радоновые и сероводородные ванны, электростимуляция и др.).^{[источник не указан 1515 дней]}

Полное восстановление — в 80 % случаев^{[источник не указан 410 дней]}, у 15 % ^{[источник не указан 410 дней]} больных сохраняются выраженные остаточные параличи, вызывающие инвалидизацию. В 2-5 % развивается рецидив и формируется хроническая рецидивирующая полиневропатия.

1. ↑ ^{1 2} Sejvar, James J.; Baughman, Andrew L.; Wise, Matthew; Morgan, Oliver W. Population incidence of Guillain–Barré syndrome: a systematic review and meta-analysis (англ.) // Neuroepidemiology : journal. — 2011. — Vol. 36, no. 2. — P. 123—133. — doi:10.1159/000324710. — PMID 21422765.
2. ↑ Yuki, Nobuhiro; Hartung, Hans-Peter. Guillain–Barré Syndrome (англ.) // New England Journal of Medicine : journal. — 2012. — 14 June (vol. 366, no. 24). — P. 2294—2304. — doi:10.1056/NEJMra1114525. — PMID 22694000.
3. ↑ Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — С. 746—754. — 2116 с. — 2000 экз. — ISBN 978-5-9704-0665-6.
4. ↑ Yuki N. [Campylobacter genes responsible for the development and determinant of clinical features of Guillain-Barré syndrome] (яп.) // Nippon Rinsho. Japanese Journal of Clinical Medicine. — 2008. — Июнь (т. 66, № 6). — С. 1205—1210. — PMID 18540372.
5. ↑ Kuwabara S. et al. Does Campylobacter jejuni infection elicit «demyelinating» Guillain-Barré syndrome? (фр.) // Neurology (англ.)русск. : magazine. — Lippincott Williams & Wilkins, 2004. — 10 août (vol. 63, n^o 3). — P. 529—533. — PMID 15304587.
6. ↑ Brannagan TH 3rd, Zhou Y. HIV-associated Guillain-Barré syndrome. (англ.) // J Neurol Sci.. — 2003. — Апрель (т. 208, № 1—2). — С. 39—42. — doi:10.1016/S0022-510X(02)00418-5. — PMID 12639723.
7. ↑ Frenel J. S., Le Tourneau C., O’Neil B., Ott P. A., Piha-Paul S. A., Gomez-Roca C., van Brummelen EMJ, Rugo H. S., Thomas S., Saraf S., Rangwala R., Varga A. Safety and Efficacy of Pembrolizumab in Advanced, Programmed Death Ligand 1-Positive Cervical Cancer: Results From the Phase Ib KEYNOTE-028 Trial. (англ.) // Journal Of Clinical Oncology : Official Journal Of The American Society Of Clinical Oncology. — 2017. — 20 December (vol. 35, no. 36). — P. 4035—4041. — doi:10.1200/JCO.2017.74.5471. — PMID 29095678. [исправить]
8. ↑ Морис Виктор, Аллан Х. Роппер. Руководство по неврологии по Адамсу и Виктору. — Медицинское информационное агентство, 2006. — С. 533—534. — 680 с. — 4000 экз. — ISBN 5-89481-275-5.
9. ↑ Д. Р. Штульман, О. С. Левин. Неврология. Справочник практического врача. — МЕДпресс-информ, 2007. — С. 398—404. — 960 с. — 3000 экз. — ISBN 5-98322-296-1.
10. ↑ Синдром Гийена-Барре (неопр.). Информационные бюллетени ВОЗ (31 октября 2016). Дата обращения 20 октября 2019.

Заболевания соматической нервной системы
Нервы, корешки, сплетения

Боковой амиотрофический склероз — Википедия

Боково́й (латера́льный) амиотрофи́ческий склеро́з (БАС; также известен как боле́знь мото́рных нейро́нов, мотонейро́нная боле́знь, боле́знь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига [англ. Lou Gehrig’s disease]) — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепных нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.

Характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов, сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц. Смерть наступает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры. Боковой амиотрофический склероз следует отличать от синдрома БАС, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.

Болезнь впервые описана в 1869 году Жан-Мартеном Шарко.

На международном уровне показатели заболеваемости боковым амиотрофическим склерозом (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) или заболеванием двигательных нейронов (motor neurone disease, MND) по всему миру оцениваются в диапазоне от 0,86 до 2,5 на 100 тысяч человек в год^[3], то есть БАС является редким заболеванием.

Точная этиология БАС неизвестна. Примерно в 5% случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20% семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме^[4][5]. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

В патогенезе заболевания ключевую роль играет повышенная активность глутаматергической системы, при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н. эксайтотоксичность). Сохранившиеся мотонейроны могут спонтанно деполяризироваться, что клинически выявляется фасцикуляциями.

Учёные из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе установили молекулярно-генетический механизм, лежащий в основе возникновения данного заболевания. Он связан с появлением в клетках большого количества четырёхспиральной ДНК и РНК в гене C9orf72, что приводит к нарушению процесса транскрипции, а, следовательно, и синтеза белка. Однако, вопрос о том, как именно эти изменения ведут к деградации мотонейронов, остаётся открытым^[6].

Также важное значение в патофизиологии имеет TDP-43, который был определен как основной компонент убиквитинированных цитоплазматических белковых агрегатов у всех пациентов со спорадическим БАС, но расположенный вне ядра (в нормальных нейронах он находится в ядре). Несмотря на то, что вопрос того, являются ли данные агрегаты причиной нейродеградации при БАС, остается открытым, мутации в TARDBP были обнаружены всего лишь в 3 % случаях наследственной формы склероза и у 1,5 % пациентов со спорадическим БАС, позволяя предположить, что агрегаты TDP-43 играют ключевую роль в инициации БАС. Помимо мутаций в гене TARDBP ионы цинка также могут вызывать агрегацию TDP-43^[7][8].

Обнаружение мутаций гена FUS (Fusion in Sarcoma — ген «слияния в саркоме») в 16-й хромосоме, которые связаны с наследственными формами БАС, поддерживает данную теорию. Агрегаты FUS не были явно определены у пациентов с патологическими изменениями в TDP-43 или SOD1, что указывает на новый путь возникновения болезни.

На БАС приходится примерно 3% всех органических поражений нервной системы. Болезнь обычно развивается начиная с возраста 30—50 лет^[9][10].

Суммарный риск получить БАС в течение жизни составляет 1:400 для женщин и 1:350 для мужчин.

5—10 % заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев (90—95 %) не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п.)^[11].

Несколько научных исследований^{[12][13][14][15]} нашли статистические корреляции между БАС и некоторыми сельскохозяйственными пестицидами.

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В редких случаях возможно наличие продромальной фазы, до 1 года, во время которой будут наблюдаться изолированные фасцикуляции и/или судороги.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

• БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
• Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает всё больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

• поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского.
• поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

Рано или поздно больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлому состоянию в ожидании неминуемой смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, в конечном итоге их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг (1942-2018) и гитарист Джейсон Беккер (род. 1969) — единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у которых состояние со временем стабилизировалось.

• слабость;
• мышечные спазмы;
• нарушения речи и глотания;
• нарушение равновесия;
• спастика;
• повышение глубоких рефлексов или расширение рефлексогенной зоны^[16];
• патологические рефлексы;
• атрофия;
• зависание стопы;
• респираторные расстройства;
• приступы непроизвольного смеха или плача;
• депрессия.

Существует множество заболеваний, вызывающих те же симптомы, что и ранние стадии БАС. Диагностика заболевания возможна только методом исключения более распространённых заболеваний. Оба ключевых признака БАС (поражения и верхних, и нижних двигательных нейронов) проявляются на достаточно развитых стадиях болезни.

Международной федерацией неврологии (англ. World Federation of Neurology) разработаны Эль-Эскориальские критерии для постановки диагноза БАС^[17]. Для этого необходимо наличие:

• признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным
• признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным
• прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным

При этом должны быть исключены другие причины данных симптомов.

Для электрофизиологического обследования используется электромиография, которая полезна в исследовании проводимости нервов и определении наличия признаков поражения периферического мотонейрона (потенциалы фибрилляций, потенциалы фасцикуляций, положительные острые волны и др).

Также важно дифференцировать фасцикуляции при БАС от фасцикуляций при синдроме доброкачественных фасцикуляций (англ. BFS), который зачастую диагностируется при наличии фасцикуляций и одновременном отсутствии объективной слабости и изменений на ЭМГ, и имеет чаще всего психологическую причину.

Второстепенными методами диагностики являются:

• МРТ головного и спинного мозга
• биохимический анализ крови (КФК, креатинин, общий белок, АЛС, АСТ, ЛДГ)
• клинический анализ крови
• исследование ликвора (белок, клеточный состав)
• серологические анализы (антитела к боррелиям, к ВИЧ)
• транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)
• биопсия мышцы или нерва

Возможные изменения при обследовании второстепенными методами диагностики:

• повышение КФК в 2-3 раза (у 50 % больных)
• незначительное повышение АЛТ, АСТ, ЛДГ
• выявление отмирания пирамидных путей на МРТ
• признаки атрофии и денервации при гистологическом исследовании

Больным БАС требуется поддерживающая терапия для облегчения симптомов^[18].

Постепенно у больных начинает ослабляться дыхательная мускулатура, развивается дыхательная недостаточность и становится необходимым применение оборудования для облегчения дыхания во время сна (IPPV или BIPAP). Затем, после полного отказа дыхательной мускулатуры, требуется круглосуточное использование аппарата искусственной вентиляции лёгких.^[18]

Ведутся исследования по методу лечения, использующего блокировку генов, вызывающих это заболевание^[19].

Замедление прогрессирования[править | править код]

Рилузол (рилутек) — единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС^[20][21]. Доступен с 1995 года. Он ингибирует высвобождение глутамата, тем самым уменьшая повреждение двигательных нейронов. Продлевает жизнь больных в среднем на месяц, немного отдаляет момент, когда больному потребуется искусственная вентиляция легких^[22].

HAL-терапия, новый метод роботизированного лечения, официально допущен к применению в реабилитации БАС в Европе и Японии^[23].

В 2017 году для лечения БАС впервые за 22 года был одобрен новый препарат — Радикава (Эдаравон)^[24].

Также проводятся клинические исследования по применению препарата Маситиниб^[25].

В России[править | править код]

В Москве действуют:

В то же время в России многим больным БАС не оказывается надлежащая медицинская помощь^[26]. Например, до 2011 года БАС даже не был включен в список редких заболеваний, а единственный препарат, замедляющий течение болезни, Рилузол, не зарегистрирован^[27].

Летом 2014 года проходила популярная вирусная акция по повышению осведомлённости о заболевании и сбор средств, получившая название Ice Bucket Challenge или ALS Ice Bucket Challenge. Летом 2018 года акция прошла повторно для сбора средств на построение клиники по борьбе с заболеванием в Южной Корее.

1. ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
3. ↑ Epidemiology of Sporadic ALS.   (англ.) (недоступная ссылка). Stanford Medicine » School of Medicine. Дата обращения 24 октября 2015. Архивировано 8 октября 2015 года.
4. ↑ Conwit, Robin A. Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted? (англ.) // Journal of the Neurological Sciences (англ.)русск. : journal. — 2006. — December (vol. 251, no. 1—2). — P. 1—2. — ISSN 0022-510X. — doi:10.1016/j.jns.2006.07.009. — PMID 17070848.
5. ↑ Al-Chalabi, Ammar; P. Nigel Leigh. Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Current Opinion in Neurology (англ.)русск.. — Lippincott Williams & Wilkins (англ.)русск., 2000. — August (vol. 13, no. 4). — P. 397—405. — ISSN 1473-6551. — doi:10.1097/00019052-200008000-00006. — PMID 10970056.
6. ↑ «Болезнь Хокинга» объяснили появлением четырехспиральной ДНК // Лента.ру, 2014-03-07
7. ↑ Cyrille Garnier, François Devred, Deborah Byrne, Rémy Puppo, Andrei Yu. Roman. Zinc binding to RNA recognition motif of TDP-43 induces the formation of amyloid-like aggregates (En) // Scientific Reports. — 2017-07-28. — Т. 7, вып. 1. — ISSN 2045-2322. — doi:10.1038/s41598-017-07215-7.
8. ↑ Aphrodite Caragounis, Katherine Ann Price, Cynthia P.W. Soon, Gulay Filiz, Colin L. Masters. Zinc induces depletion and aggregation of endogenous TDP-43 // Free Radical Biology and Medicine. — Т. 48, вып. 9. — С. 1152—1161. — doi:10.1016/j.freeradbiomed.2010.01.035.
9. ↑ Хондкариан О. А., Боковой амиотрофический склероз, в кн.: Многотомное руководство по неврологии, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 3, кн. 1, М., 1962
10. ↑ Амиотрофический боковой склероз — статья из Большой советской энциклопедии. 
11. ↑ http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine «In 90 to 95 percent of all ALS cases, the disease occurs apparently at random with no clearly associated risk factors. … About 5 to 10 percent of all ALS cases are inherited. The familial form of ALS usually results from a pattern of inheritance that requires only one parent to carry the gene responsible for the disease. Mutations in more than a dozen genes have been found to cause familial ALS.»
12. ↑ Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.PMID 20847462
13. ↑ Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. PMID 22819005
14. ↑ Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. PMID 22755265
15. ↑ Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. PMID 22521219
16. ↑ Рефлексогенные зоны — статья из Большой советской энциклопедии. 
17. ↑ Brooks B.R., Miller R.G., Swash M., Munsat T.L. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Amyotroph. Lateral Scler. Other Motor Neuron Disord. : journal. — 2000. — December (vol. 1, no. 5). — P. 293—299. — PMID 11464847.
18. ↑ ^{1 2} http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine How is ALS treated?
19. ↑ Эрон Гитлер, Леонард Петручелли. Разгадка тайны БАС // В мире науки. — 2017. — № 8/9. — С. 50—56.
20. ↑ Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с. — 2000 экз. — ISBN 978-5-9704-0665-6.
21. ↑ Riluzole // PATIENT & CAREGIVER EDUCATION (рус.)
22. ↑ http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine However, the Food and Drug Administration (FDA) approved the first drug treatment for the disease—riluzole (Rilutek)—in 1995. Riluzole is believed to reduce damage to motor neurons by decreasing the release of glutamate. Clinical trials with ALS patients showed that riluzole prolongs survival by several months
23. ↑ Nagata, Kazuaki. Japan recognizes Cyberdyne’s robotic suit as medical device, widespread use anticipated (англ.), The Japan Times Online (26 ноября 2015). Дата обращения 10 февраля 2016.
24. ↑ https://mosmedpreparaty.ru/news/4923
25. ↑ http://www.ab-science.com/file_bdd/content/1490200983_SLAPresentationv03.2017vdef.pdf
26. ↑ Епископ РОСХВЕ просит главу Минздрава РФ изменить ситуацию с отношением к больным «непризнанным» недугом, NewsRu, 21 августа 2013
27. ↑ Где взять право на надежду? // «Честное слово» № 3 (832), 23.01.2013

Синдром Марото — Лами — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Синдром Марото — Лами (мукополисахаридоз VI типа^[1], англ. MPS VI) — редкая наследственная болезнь, одна из форм мукополисахаридоза из группы лизосомных болезней накопления, биохимически связанная с дефицитом фермента лизосом N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы (арилсульфатазы Б, англ. arylsulfatase B, ARSB)^[2].

Эпоним[править | править код]

Данный тип мукополисахаридоза получил название в честь французских врачей: педиатра Пьера Марото (фр. P. Maroteaux, род. в 1926) и его наставника генетика Мориса Эмиль Жозеф Лами (фр. M. E. J. Lamy, 1895—1975)^[3][4].

В результате мутации гена 5q11-13 (ARSB) развивается дефицит или проявляется дефектность фермента N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы, что ведёт к накоплению в лизосомах одного типа гликозаминогликанов — дерматансульфата^[5][6].

Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Марото — Лами: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя 50 % детей станут носителями (как их родители), 25 % родятся генетически здоровыми и в 25 % случаев — больными.

Данное генетическое заболевание наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух аллельных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. Таким образом в среднем, на одного больного ребёнка в такой семье приходится три без клинических признаков проявлений генной болезни. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — синдром Марото — Лами (два дефектных гена одной аллели). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:

Интеллектуальное развитие детей с синдром Марото — Лами, как правило, не страдает (нормальное)^[5], тем не менее, наблюдается множество общих черт с синдромом Гурлер. Вызываемый дефицитом фермента N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы синдром Марото — Лами обладает разнообразным спектром серьёзных клинических симптомов. Неврологические осложнения включают помутнение роговицы, развитие глухоты, утолщение твёрдой мозговой оболочки (одной из трёх мембран, окружающих и защищающих головной и спинной мозг), болевой синдром, вызванный сжатием или травмированием нервных корешков и периферических нервных волокон. Первые признаки болезни проявляются на первом году жизни ребёнка — одним из первых симптомов зачастую является отставание в моторном развитии (дети позже начинают ходить)^[7]. В возрасте 10 лет у детей наблюдается укорочение туловища, своеобразная поза «на корточках», вызванная ограничением подвижности суставов. В более тяжёлых случаях у детей развивается характерный выпирающий живот, возникающий в результате избыточного искривления вперёд поясничного отдела позвоночного столба (гиперлордоз). Скелетные деформации прогрессируют (особенно в области таза), способствуя дальнейшему ограничению объёма движений в суставах. У многих детей формируется пупочная или паховая грыжа. Практически у всех детей встречаются различные формы заболеваний сердца, как правило, проявляющиеся дисфункцией клапанов.

Современная наука получила возможность проводить фермент-заместительную терапию для пациентов с мукополисахаридозом ферментом лизосом, участвующим в катаболизме мукополисахаридов, составляющих основу межклеточного вещества соединительной ткани. У больных синдромом Марото — Лами, фермент-заместительная терапия оказалась относительно успешной: улучшились развитие и подвижность суставов. В дальнейшем предпринимались попытки инъекции недостающего фермента в бёдра, с целью увеличения объёма движений и купирования болевого синдрома. Тем не менее, при стоимости терапии $ 365 000 в год — лечение является одним из самых дорогих^[8].

1. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set (неопр.). — St. Louis: Mosby, 2007. — ISBN 1-4160-2999-0.  (англ.)
2. ↑ Garrido E., Cormand B., Hopwood J.J., Chabás A., Grinberg D., Vilageliu L. Maroteaux-Lamy syndrome: functional characterization of pathogenic mutations and polymorphisms in the arylsulfatase B gene (англ.) // Mol. Genet. Metab. (англ.)русск. : journal. — 2008. — July (vol. 94, no. 3). — P. 305—312. — doi:10.1016/j.ymgme.2008.02.012. — PMID 18406185.  (англ.)
3. ↑ synd/1619 на Who Named It?  (англ.)
4. ↑ Maroteaux P., Leveque B., Marie J., Lamy M. A new dysostosis with urinary elimination of chondroitin sulfate B (фр.) // Presse Med (англ.)русск.. — 1963. — Сентябрь (т. 71). — С. 1849—1852. — PMID 14091597.
5. ↑ ^{1 2} Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил (неопр.). Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения 14 декабря 2014.
6. ↑ Справочник Т. Р. Харрисона по внутренним болезням, 1992—1997: (неопр.). Глава 316. Лизосомные болезни накопления. rusmedserver.ru. Дата обращения 14 декабря 2014.
7. ↑ Topic Galleries, Chicago Tribune. (недоступная ссылка)  (англ.)
8. ↑ Health Care: The World’s Most Expensive Drugs, Matthew Herper, Forbes, Feb. 22, 2010  (англ.)

12 странных болезней и синдромов, при виде которых медики лишь разводят руками

Ребята, мы вкладываем душу в AdMe.ru. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Представьте себе, что вы идете спать, а наутро просыпаетесь и понимаете, что разговариваете абсолютно чужим голосом. И это не выдумки писателей-фантастов, а совершенно реальное состояние. В медицинской практике встречаются и более странные заболевания, о которых вы, возможно, еще не слышали.

AdMe.ru нашел 12 редких болезней, причины возникновения которых остаются до конца не изученными даже в XXI веке.

Фибродисплазия

Это редкое и тяжелое генетическое заболевание характеризуется постепенной оссификацией (окостенением) мышц, сухожилий и связок. Как видно на фотографии скелета, принадлежавшего больному фибродисплазией, человек буквально «зарастает» костной тканью. Болезнь приводит к тяжелым деформациям, утрате возможности нормально передвигаться и преждевременной смерти.

Пока не существует эффективных мер профилактики и лечения этой болезни, однако ученым удалось найти ген, ответственный за возникновение фибродисплазии. В настоящее время ведутся клинические испытания препарата, призванного остановить процесс оссификации.

Синдром Элерса — Данлоса

При этом заболевании нарушается синтез коллагена, что приводит к хрупкости кровеносных сосудов, чрезмерной гибкости суставов, вывихам, растяжениям, деформациям тканей и другим последствиям. Кожа больных этих синдромом эластичная, легко повреждаемая и склонная к образованию шрамов неправильной формы.

Существует несколько подвидов синдрома — от умеренных до тяжелых (последние, к счастью, встречаются реже). В случае, если болезнь не затрагивает кровеносные сосуды, она не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни человека. Лечения на настоящий момент не существует, но при правильном уходе и физиотерапии последствия синдрома Элерса — Данлоса можно смягчить.

Летаргический энцефалит

Известен также как энцефалит Экономо (по имени своего первооткрывателя Константина фон Экономо) или «сонная болезнь», но при этом отличается от сонной болезни, переносимой мухой цеце. Предполагается, что у болезни вирусная природа, но конкретного возбудителя выявить не удалось.

Заболевание характеризуется высокой температурой, болью в горле, головной болью, слабостью, тремором и способностью заснуть где угодно. Специфического лечения не существует, и больной либо может выздороветь сам, либо болезнь может перейти в хроническую стадию и длиться десятилетиями.

Впервые эпидемии заболевания наблюдались в 1915–1917 гг., и, как предполагают некоторые исследователи, летаргическим энцефалитом переболел Адольф Гитлер, что впоследствии отразилось на его личности и принимаемых им решениях.

Morgellons — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Morgellons (англоязычные синонимы: Morgellons disease; unexplained dermopathy; в русскоязычных СМИ распространена некорректная калька «болезнь Моргеллонов») — название потенциального заболевания — дермопатии, предложенное в 2002 году Мэри Лейтао. Больные жалуются, что по их коже ползают и кусаются насекомые или черви, а также утверждают, что находят у себя под кожей некие волокна. Большинство специалистов, включая дерматологов и психиатров, считают Morgellons проявлениями известных заболеваний, в том числе дерматозойного бреда^[1][2][3].

В январе 2012 года специалисты Центров по контролю заболеваний опубликовали результаты многолетних исследований. Они установили, что никаких болезнетворных организмов у пациентов с Morgellons не присутствует, а волокна и нити, которые демонстрируют пациенты, являются волокнами одежды. Ощущения пациентов, скорее всего, психогенной природы^[4][5].

Открытие этой предполагаемой болезни началось с того, что домохозяйка Мэри Лейтао обнаружила у своего ребенка кожные поражения, и они с мужем (врачом-интернистом) испугались, что это «нечто неизвестное».

Мэри Лейтао назвала болезнь в честь некоего чумного заболевания «morgellons», упоминание о заболевании которым детей французской области Лангедок приведено английским писателем Томасом Брауном в опубликованной в 1690 году работе «A Letter to a Friend». Организованный ею фонд Morgellons Research Foundation успешно добился от конгресса и правительства США решения по исследованию предполагаемого нового инфекционного заболевания.

Этиология болезни неизвестна. В литературе разные авторы присваивают болезни паразитарное (акариаз, энтомоз или гельминтоз), инфекционное (бактериоз, возможно с трансмиссивным путём заражения), токсическое или органическо-невротическое происхождение. Популярна и версия о психогенном паразитозе. Она же является и наиболее вероятной, так как любой психоз, нагнетаемый бульварными СМИ, часто находит своих «жертв» среди психически больных или даже просто психически неуравновешенных лиц. Также высказываются и фантастические мнения о наномашинах, влиянии ГМО и т. д.

Болезнь появилась в 2001 г. в США. На сегодняшний день самостоятельно поставили себе подобный предполагаемый диагноз уже более 12 тысяч американцев и жителей других стран.

Некоторые учёные полагают, что Morgellons — это симптом уже давно известных болезней, таких как аллергический дерматит, контактный дерматит, чесотка.

Больные испытывают мышечные судороги, на коже появляются язвы, возникает жжение и зуд. Боль в суставах и мышцах.

Больным кажется, что в них вползает или выползает червь или насекомое, что врачи объясняют галлюцинациями. Иногда больные даже демонстрируют «паразитов» или «волокна», извлеченные из-под кожи, которые на поверку оказываются волосками или отслоившимся эпидермисом. Больные утверждают, что волокна окрашены, напоминают текстильные, а их сгустки хорошо видны через слизистые.

Лечение и прогноз неизвестны.

Так как врачи и учёные ещё не знают точно, является ли это состояние самостоятельным заболеванием, и если является — что вызывает болезнь, используются различные эмпирические методы лечения (например, антибиотики, противогельминтные средства, психотропные препараты для лечения психических отклонений и т. д.).

1. ↑ Schulte, Brigid (January 20, 2008). «Figments of the Imagination?». Washington Post Magazine: pp. W10
2. ↑ Marris, Emma (2006-08-30). «Mysterious ‘Morgellons disease’ prompts US investigation»
3. ↑ Dunn, J.; Murphy, M.B., Fox, K.M. (2007). «Diffuse Pruritic Lesions in a 37-Year-Old Man After Sleeping in an Abandoned Building». Am J Psychiatry 164 (8): 1166—1172.
4. ↑ Pearson, Michele L.; et al. (January 2012). «Clinical, Epidemiologic, Histopathologic and Molecular Features of an Unexplained Dermopathy». PLoS One 7 (1)
5. ↑ Aleccia, JoNel. «Mystery skin disease Morgellons has no clear cause, CDC study says» (неопр.) (недоступная ссылка). Дата обращения 3 февраля 2012. Архивировано 5 мая 2012 года.