Окунева елена григорьевна генетик: Окунева Елена Григорьевна — 2 отзыва | Москва

Генетики с записью на ближайшее время

Зиновьева Юлия Михайловна

генетик, терапевт

3 отзыва

Стоимость приема — 4500₽

Жегулина Ирина Олеговна

генетик

2 отзыва

Медицинский центр Атлас на Кременчугской

Москва, Кременчугская улица, 3

Стоимость приема — 4000₽

Ветрова Наталья Владимировна

генетик

38 отзывов

Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки

Москва, улица Академика Анохина, 9

Стоимость приема — 6000₽

У нас Вы можете найти врача в любом регионе России

Мы правильно определили Ваш регион?

Москва

Медицинский портал Все врачи здесь © 2010-2021

Новая мутация MFSD8 у российского пациента с нейрональным цероидным липофусцинозом 7 типа: клинический случай

Истории болезни

. 2018 25 августа; 19 (1): 151.

doi: 10.1186/s12881-018-0669-7.

Козина Анастасия Александровна ^{1 2} , Окунева Елена Григорьевна ² , Барышникова Наталья Владимировна ^{2 3} , Красненко Анна Юрьевна ^{2 3} , Кирилл Юрьевич Цуканов ² , Олеся Игоревна Климчук ² , Кондакова Ольга Борисовна ⁴ , Анна Николаевна Ларионова ⁴ , Татьяна Тимофеевна Батышева ⁴ , Суркова Екатерина Ивановна ⁵ , Шаталов Петр Алексеевич ^{2 6} , Ильинский Валерий Владимирович ^{1 2 3 7}

Принадлежности

• ¹ Институт биомедицинской химии, ул. Погодинская, д. 10, стр. 8, 119121, Москва, Россия.
• ² ООО «Генотек», 105120, Москва, Наставнический переулок, д. 17/1.
• ³ Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова, ул. Островитянова, 1, 117997, Москва, Россия.
• ⁴ Научно-практический центр детской психоневрологии Департамента здравоохранения Москвы, Мичуринский проспект, д. 74, стр. 119602, Москва, Россия.
• ⁵ ООО «Генотек», 105120, Москва, Наставнический переулок, д. 17/1. [email protected].
• ⁶ Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Вельтищева Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова, ул. Талдомская, 2, 125412, Москва, Россия.
• ⁷ Институт общей генетики им. Вавилова, ул. Губкина 3, 119333, Москва, Россия.

• PMID: 30144815
• PMCID: PMC6109285
• DOI: 10.1186/s12881-018-0669-7

Бесплатная статья ЧВК

Истории болезни

Козина Анастасия Александровна и др. БМС Мед Жене. 2018 .

Бесплатная статья ЧВК

. 2018 25 августа; 19 (1): 151.

doi: 10.1186/s12881-018-0669-7.

Авторы

Козина Анастасия Александровна ^{1 2} , Окунева Елена Григорьевна ² , Барышникова Наталья Владимировна ^{2 3} , Красненко Анна Юрьевна ^{2 3} , Кирилл Юрьевич Цуканов ² , Олеся Игоревна Климчук ² , Кондакова Ольга Борисовна ⁴ , Анна Николаевна Ларионова ⁴ , Батышева Татьяна Тимофеевна ⁴ , Суркова Екатерина Ивановна ⁵ , Шаталов Петр Алексеевич ^{2 6} , Ильинский Валерий Владимирович ^{1 2 3 7}

Принадлежности

• ¹ Институт биомедицинской химии, ул. Погодинская, д. 10, стр. 8, 119121, Москва, Россия.
• ² ООО «Генотек», 105120, Москва, Наставнический переулок, д. 17/1.
• ³ Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова, ул. Островитянова, 1, 117997, Москва, Россия.
• ⁴ Научно-практический центр детской психоневрологии Департамента здравоохранения Москвы, Мичуринский проспект, 74, 119602, Москва, Россия.
• ⁵ ООО «Генотек», 105120, Москва, Наставнический переулок, д. 17/1. [email protected].
• ⁶ Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Вельтищева Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова, ул. Талдомская, 2, 125412, Москва, Россия.
• ⁷ Институт общей генетики им. Вавилова, ул. Губкина, 3, 119333, Москва, Россия.

• PMID: 30144815
• PMCID: PMC6109285
• DOI: 10.1186/s12881-018-0669-7

Абстрактный

Фон: Нейрональные цероидные липофусцинозы (НЦЛ) являются наиболее частыми аутосомно-рецессивными нейродегенеративными заболеваниями у детей. Клинические проявления включают прогрессирующее снижение когнитивных функций, двигательные нарушения, атаксию, потерю зрения, судороги и раннюю смерть. На сегодняшний день известно более 440 вызывающих НЦЛ мутаций в 13 генах.

Презентация кейса: Приведены клинико-генетические характеристики 5-летней девочки, больной цероидным липофусцинозом 7 типа (NCL7). С 2,5 лет у нее прогрессирующее двигательное и психическое ухудшение. В дальнейшем у нее развились прогрессирующая потеря зрения, стереотипии, миоклонус действия и эпилепсия. К 5 годам она перестала ходить. На основании симптомов был предложен диагноз синдрома Ретта, но никаких отклонений в MeCP2 выявлено не было. Мы идентифицировали новую гомозиготную мутацию в гене MFSD8 (c.525 T > A, p.Cys175Ter). Насколько нам известно, это первое сообщение о мутации гена MFSD8 у российского пациента с позднеинфантильным вариантом НКЛ.

Выводы: Наши результаты расширяют мутационный спектр цероидного липофусциноза типа 7 и демонстрируют огромную диагностическую ценность секвенирования экзома для педиатрических НКЛ. Также мы подтвердили, что NCL следует подозревать у пациентов с Rett-подобным фенотипом в начале и отрицательной мутацией MECP2.

Ключевые слова: МФСД8; НКЛ; НКЛ7; Нейрональный цероидный липофусциноз; Реттоподобный фенотип; Вариант позднеинфантильного НЦЛ.

Заявление о конфликте интересов

Цифры

Рис. 1

МРТ головного мозга 5-летней девочки…

Рис. 1

МРТ головного мозга 5-летней девочки с NCL7. и . Диффузная корковая атрофия, увеличенная…

МРТ головного мозга 5-летней девочки с NCL7. и . Диффузная атрофия коры, усиление интенсивности МР-сигнала в перивентрикулярном белом веществе. Аксиальное T2-взвешенное изображение FLAIR. б . Диффузная корковая и подкорковая атрофия головного мозга. Аксиальное T1-взвешенное изображение. с . Атрофия мозжечка, атрофия коры головного мозга. Сагиттальное Т1 взвешенное изображение. д . Диффузная корковая и подкорковая атрофия головного мозга, атрофия мозжечка. Фронтальное Т1-взвешенное изображение

Рис. 2

Электрофореграмма секвенирования по Сэнгеру…

Рис. 2

Электрофореграмма секвенирования по Сэнгеру пробанда, показывающая гомозиготность c.525 T > A…

Электрофореграмма секвенирования по Сэнгеру пробанда, показывающая гомозиготное изменение c.525 T > A в экзоне 6 из MFSD8 , который предсказывает изменение p. Cys175Ter

См. это изображение и информацию об авторских правах в PMC

Похожие статьи

• Нейрональный цероидный липофусциноз в российской популяции: две новые мутации и преобладание гетерозиготных носителей.

  Козина А.А., Окунева Е.Г., Барышникова Н.В., Кондакова О.Б., Николаева Е.А., Федонюк И.Д., Михайлова С.В., Красненко А.Ю., Стеценко И.Ф., Плотников Н.А., Климчук О.И., Попов Ю.В., Суркова Е.И., Шаталов П.А., Ракитко А.С., Ильинский В.В. Козина А.А. и соавт. Мол Генет Геномик Мед. 2020 июль;8(7):e1228. doi: 10.1002/mgg3.1228. Эпаб 2020 15 мая. Мол Генет Геномик Мед. 2020. PMID: 32412666 Бесплатная статья ЧВК.

• Реттоподобное начало позднеинфантильного нейронального цероидного липофусциноза (CLN7), вызванного сложной гетерозиготной мутацией в гене MFSD8, и обзор литературных данных о клинических признаках начала.

  Краю Д., Драгостин О., Дикка А., Хоффман-Захарска Д., Гос М., Бастиан А.Е., Гергичану М., Рольфс А., Нахаванди Н., Краю М., Илиеску К. Крайу Д. и соавт. Eur J Paediatr Neurol. 2015 янв;19(1):78-86. doi: 10.1016/j.ejpn.2014.07.008. Epub 2014 7 августа. Eur J Paediatr Neurol. 2015. PMID: 25439737

• Новая мутация в гене MFSD8 при позднем детском нейрональном цероидном липофусцинозе.

  Стогманн Э., Эль Тавил С., Вагенсталлер Дж., Габер А., Эдрис С., Абдельхади А., Асем-Хильгер Э., Лойтмезер Ф., Бонелли С., Баумгартнер С., Цимприх Ф., Стром Т.М., Зимприх А. Стогманн Э. и др. Нейрогенетика. 2009 г.10 февраля (1): 73-7. doi: 10.1007/s10048-008-0153-1. Epub 2008 11 октября. Нейрогенетика. 2009. PMID: 18850119

• Нейрональные цероид-липофусцинозы – ОТМЕНЕННАЯ ГЛАВА, ТОЛЬКО ДЛЯ ИСТОРИЧЕСКОЙ СПРАВКИ.

  Mole SE, Williams RE. Моул С.Э. и др. 10 октября 2001 г. [обновлено 1 августа 2013 г.]. В: Адам М.П., ​​Мирза Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews ^® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993–2023 гг. 10 октября 2001 г. [обновлено 1 августа 2013 г.]. В: Адам М.П., ​​Мирза Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews ^® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993–2023 гг. PMID: 20301601 Бесплатные книги и документы. Обзор.

• Обновление спектра мутаций и клинических корреляций более 360 мутаций в восьми генах, лежащих в основе нейрональных цероидных липофусцинозов.

  Куси М., Лехесйоки А.Е., Моле С.Е. Куси М. и др. Хум Мутат. 2012 янв; 33(1):42-63. doi: 10.1002/humu.21624. Epub 2011 16 ноября. Хум Мутат. 2012. PMID: 219 ^Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Линейная диагностическая процедура, полученная с помощью клинической генетики и подтвержденная анализом мРНК при нейрональном цероидном липофусцинозе 7, связанном с новым неканоническим вариантом сайта сплайсинга в МФСД8 .

  Паскетти Д., Маранги Г., Ортески Д., Карапелле М., Л’Эрарио Ф.Ф., Вендитти Р., Майетта С., Батталья Д.И., Контальдо И., Вередиче К., Золлино М. Паскетти Д. и др. Гены (Базель). 2023 17 января; 14 (2): 245. doi: 10.3390/genes14020245. Гены (Базель). 2023. PMID: 36833170 Бесплатная статья ЧВК.

• Новый, явно молчаливый вариант в MFSD8 Вызывает нейрональный цероидный липофусциноз с выраженной внутрисемейной изменчивостью.

  Рейт М., Цельтнер Л., Шеферхофф К., Витт Д., Цулегер Т., Хаак Т.Б., Борнеманн А., Альбер М., Руф С., Шоэлс Л., Стингл К., Вайсшух Н. Рейт М. и др. Int J Mol Sci. 2022 18 февраля; 23 (4): 2271. дои: 10.3390/ijms23042271. Int J Mol Sci. 2022. PMID: 35216386 Бесплатная статья ЧВК.

• Спектр синдрома Ретта при моногенных эпилептических энцефалопатиях и эпилепсиях развития: обзор.

  Спаньоли С., Фуско С., Пизани Ф. Спаньоли С. и др. Гены (Базель). 2021 28 июля; 12(8):1157. doi: 10.3390/genes12081157. Гены (Базель). 2021. PMID: 34440332 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

• Ребенок с преобладающими срединными стереотипиями и нечастыми припадками.

  Синганамалла Б. , Мадаан П., Сайни Л., Санхян Н. Синганамалла Б. и др. BMJ Case Rep. 20 января 2021 г .; 14 (1): e238764. doi: 10.1136/bcr-2020-238764. Представитель BMJ, 2021 г. PMID: 33472805 Бесплатная статья ЧВК. Аннотация недоступна.

• Нейрональный цероидный липофусциноз в российской популяции: две новые мутации и преобладание гетерозиготных носителей.

  Козина А.А., Окунева Е.Г., Барышникова Н.В., Кондакова О.Б., Николаева Е.А., Федонюк И.Д., Михайлова С.В., Красненко А.Ю., Стеценко И.Ф., Плотников Н.А., Климчук О.И., Попов Ю.В., Суркова Е.И., Шаталов П.А., Ракитко А.С., Ильинский В.В. Козина А.А. и соавт. Мол Генет Геномик Мед. 2020 июль;8(7):e1228. doi: 10.1002/mgg3.1228. Эпаб 2020 15 мая. Мол Генет Геномик Мед. 2020. PMID: 32412666 Бесплатная статья ЧВК.

Рекомендации

1. 1. Носкова Л. , Странецкий В., Хартманнова Х., Пржистоупилова А., Барешова В., Иванек Р. и др. Мутации в DNAJC5, кодирующем цистеиновый белок альфа, вызывают аутосомно-доминантный нейрональный цероидный липофусциноз у взрослых. Am J Hum Genet. 2011;89(2):241–252. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.07.003. — DOI — ЧВК — пабмед
2. 1. Халтиа М., Гебель Х.Х. Нейрональные цероид-липофусцинозы: историческое введение. Биохим Биофиз Акта. 2013; 1832(11):1795–1800. doi: 10.1016/j.bbadis.2012.08.012. — DOI — пабмед
3. 1. Haltia M. Нейрональные цероид-липофусцинозы. J Neuropathol Exp Neurol. 2003;62(1):1–13. дои: 10.1093/jnen/62.1.1. — DOI — пабмед
4. 1. Крот С. Э., Уильямс Р., Гебель Х.Х. Нейрональные цероидные липофусцинозы (болезнь Баттена) Oxford: Oxford University Press; 2011.
5. 1. Мутация NCL и база данных пациентов https://www.ucl.ac.uk/ncl/mutation.shtml. По состоянию на 1 июня 2018 г.

Типы публикаций

термины MeSH

вещества

Дополнительные понятия

Две новые мутации PCDh29 у российских пациентов с эпилепсией с умственной отсталостью, ограниченной женщинами: клинический случай

Истории болезни

. 2020 21 октября; 21 (1): 209.

дои: 10.1186/s12881-020-01119-6.

Козина Анастасия Александровна ^{1 2} , Окунева Елена Григорьевна ³ , Барышникова Наталья Владимировна ^{2 3} , Инесса Дмитриевна Федонюк ⁴ , Холин Алексей Александрович ^{2 4} , Елена Степановна Ильина ⁴ , Красненко Анна Юрьевна ³ , Стеценко Иван Федорович ³ , Плотников Николай Алексеевич ³ , Олеся Игоревна Климчук ³ , Суркова Екатерина Ивановна ⁵ , Ильинский Валерий Владимирович ^{1 2 3 6}

Принадлежности

• ¹ Институт биомедицинской химии, ул. Погодинская, 10/8, 119121, Москва, Россия.
• ² Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова, ул. Островитянова, 1, 117997, Москва, Россия.
• ³ ООО «Генотек», Россия, 105120, Москва, Наставнический переулок, д. 17/1.
• ⁴ Российская детская клиническая больница Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова, Ленинский проспект, 117, 117513, Москва, Россия.
• ⁵ ООО «Генотек», 105120, Москва, Наставнический переулок, д. 17/1. [email protected].
• ⁶ Институт общей генетики им. Вавилова, ул. Губкина, 3, 119333, Москва, Россия.

• PMID: 33087045
• PMCID: PMC7579871
• DOI: 10.1186/s12881-020-01119-6

Бесплатная статья ЧВК

История болезни

Козина Анастасия Александровна и др. БМС Мед Жене. 2020 .

Бесплатная статья ЧВК

. 2020 21 октября; 21 (1): 209.

doi: 10.1186/s12881-020-01119-6.

Авторы

Козина Анастасия Александровна ^{1 2} , Окунева Елена Григорьевна ³ , Барышникова Наталья Владимировна ^{2 3} , Инесса Дмитриевна Федонюк ⁴ , Холин Алексей Александрович ^{2 4} , Елена Степановна Ильина ⁴ , Красненко Анна Юрьевна ³ , Стеценко Иван Федорович ³ , Плотников Николай Алексеевич ³ , Олеся Игоревна Климчук ³ , Суркова Екатерина Ивановна ⁵ , Ильинский Валерий Владимирович ^{1 2 3 6}

Принадлежности

• ¹ Институт биомедицинской химии, ул. Погодинская, 10/8, 119121, Москва, Россия.
• ² Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова, ул. Островитянова, 1, 117997, Москва, Россия.
• ³ ООО «Генотек», Россия, 105120, Москва, Наставнический переулок, д. 17/1.
• ⁴ Российская детская клиническая больница Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова, Ленинский проспект, 117, 117513, Москва, Россия.
• ⁵ ООО «Генотек», 105120, Москва, Наставнический переулок, д. 17/1. [email protected].
• ⁶ Институт общей генетики им. Вавилова, ул. Губкина, 3, 119333, Москва, Россия.

• PMID: 33087045
• PMCID: PMC7579871
• DOI: 10.1186/s12881-020-01119-6

Абстрактный

Фон: Эпилепсия с умственной отсталостью, характерная только для женщин (Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 9; EIEE9) — редкая ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, характеризующаяся необычным Х-сцепленным наследованием: страдают женщины с гетерозиготными мутациями, а гемизиготные мужчины — нет.

Презентация кейса: Мы описываем клинические и молекулярные характеристики 2 российских пациентов с EIEE9 (девочки, возраст 3 года и 7 лет). У этих больных судороги развились в возрасте 3 лет. Кроме того, для наших пациентов и для случаев, описанных в литературе, мы искали возможную связь между типом и локализацией мутации и клиническим фенотипом EIEE9.

Выводы: Мы выявили две новые мутации PCDh29 у пациентов с EIEE9: миссенс-мутацию в экзоне 1 (c.1236C > A, p.Asp412Glu) и сдвиг рамки считывания в экзоне 3 (c.2386_2387insGTCT, p.Thr796fs). Мы пришли к выводу, что возраст начала приступов и наличие умственной отсталости могут зависеть не от типа и локализации мутаций PCDh29, а от статуса Х-инактивации. Исследование также подчеркивает необходимость скрининга на EIEE9 среди молодых женщин, страдающих эпилепсией.

Ключевые слова: История болезни; ЭИЭЭ9; Эпилепсия с умственной отсталостью, ограниченная женщинами; ПКДх29; Протокадгерин 19.

Заявление о конфликте интересов

w3.org/1999/xlink» xmlns:mml=»http://www.w3.org/1998/Math/MathML» xmlns:p1=»http://pubmed.gov/pub-one»> ЭГО, НВБ, АЙК, ИФС, НАП, ОИК, ЕИС, ВВИ являются сотрудниками ООО «Генотек». Авторы заявляют об отсутствии иных конкурирующих интересов.

Цифры

Рис. 1

ЭЭГ пациента 1 во время…

Рис. 1

ЭЭГ пациента 1 в период бодрствования и сна. и . ЭЭГ бодрствования. Ритмичный…

ЭЭГ пациента 1 в период бодрствования и сна. и . ЭЭГ бодрствования. Ритмическая тета-активность с тенденцией к гиперсинхронизации. Регионарная дельта-медленная акцентуация в правой височной области с полифазными потенциалами, но без типичной эпилептиформной активности в состоянии бодрствования. б . ЭЭГ сна. Регионарная эпилептиформная активность – остро-медленные волновые разряды в левой височной области. Умеренные веретенообразные кистевидные акцентуации бета-активности в лобно-центро-височных D > S областях. с . ЭЭГ сна. Регионарная эпилептиформная активность – остро-медленные волновые разряды в правой височной области. Сохраненная архитектоника сна с наличием физиологических паттернов сна (К-комплексы и «сонные веретена»)

Рис. 2

ЭЭГ пациента 2 во время…

Рис. 2

ЭЭГ больного 2 в период бодрствования и сна. и . ЭЭГ бодрствования. Физиологический…

ЭЭГ больного 2 в период бодрствования и сна. и . ЭЭГ бодрствования. Физиологический альфа-ритм 8–9,5 Гц в задних отделах. Ритмичная тета-активность 5–6 Гц в лобных отделах и тета-акцентуация в макушке. б . ЭЭГ сна. Умеренные веретенообразные кистевидные акцентуации бета-активности в лобных (преимущественно левых лобно-полярно-нижнелобных отделах). Эпилептиформной активности не выявлено. с . ЭЭГ сна. Атипичные К-комплексы с шиповидными вставками в лобных отделах. Типичных эпилептиформных разрядов спайк-волны не выявлено

Рис. 3

Родословные российских семей с…

Рис. 3

Родословные российских семей с EIEE9. a : пробанд — пациент 1 с…

Родословные русских семей с EIEE9. a : пробанд — пациент 1 с гетерозиготной мутацией de novo PCDh29 c.2386_2387insGTCT (p. Thr796fs). b : пробанд – пациент 2 с гетерозиготной мутацией PCDh29 c.1236C > A (p.Asp412Glu). Пробанд унаследовал эту мутацию от отца. Черный кружок: женщина-носитель мутации; белый кружок: самка без мутации; белый квадрат: самец без мутации; точка в белом квадрате: бессимптомный мужчина-носитель мутации

См. это изображение и информацию об авторских правах в PMC

Похожие статьи

• Новая миссенс-мутация PCDh29, c.812G>A (p.Gly271Asp), идентифицированная с помощью полноэкзомного секвенирования в китайской семье с синдромом ограниченной умственной отсталости у женщин с эпилепсией.

  Чжао Х, Ван Ю, Мэй С, Конг Х. Чжао X и др. Мол Генет Геномик Мед. 2020 июнь;8(6):e1234. дои: 10.1002/mgg3.1234. Epub 2020 21 апр. Мол Генет Геномик Мед. 2020. PMID: 32314541 Бесплатная статья ЧВК.

• Отчет о новой мутации со сдвигом рамки PCDh29 у девочки с эпилепсией и умственной отсталостью, ограниченной женщинами.

  Чжан С., Чен Н., Ма А., Ван С., Сунь В., Гао Ю. Чжан X и др. Медицина (Балтимор). 2018 дек;97(51):e13749. doi: 10.1097/MD.0000000000013749. Медицина (Балтимор). 2018. PMID: 30572518 Бесплатная статья ЧВК.

• Китайские случаи ранней младенческой эпилептической энцефалопатии: новая мутация в гене PCDh29 была доказана в отчете о мозаичном случае мужского пола.

  Тан Ю, Хоу М, Ма С, Лю П, Ся С, Ван Ю, Чен Л, Чен З. Тан Ю и др. БМС Мед Жене. 2018 4 июня; 19 (1): 92. doi: 10.1186/s12881-018-0621-x. БМС Мед Жене. 2018. PMID: 29866057 Бесплатная статья ЧВК.

• Роль протокадгерина 19(PCDh29) в развитии нервной системы и в патофизиологии ранней детской эпилептической энцефалопатии-9 (EIEE9).

  Джероса Л., Франколини М., Бассани С., Пассафаро М. Джероса Л. и соавт. Дев Нейробиол. 2019 Январь; 79 (1): 75-84. doi: 10.1002/dneu.22654. Epub 2019 18 января. Дев Нейробиол. 2019. PMID: 30431232 Обзор.

• Детская эпилептическая энцефалопатия, связанная с PCDh29: необычное Х-сцепленное наследственное заболевание.

  Депьен С., Легерн Э. Депьен С. и соавт. Хум Мутат. 2012 Апрель; 33 (4): 627-34. doi: 10.1002/humu.22029. Epub 2012, 14 февраля. Хум Мутат. 2012. PMID: 22267240 Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Рекомендации

1. 1. Юберг RC, Хеллман CD. Новая семейная форма судорожного расстройства и умственной отсталости, встречающаяся только у женщин. J Педиатр. 1971;79(5):726–732. doi: 10.1016/S0022-3476(71)80382-7. — DOI — пабмед
2. 1. Колц К.Л., Садлер Л.Г., Шеффер И.Е. и др. Систематический обзор и метаанализ 271 PCDh29-вариантные индивидуумы выявляют сопутствующие психиатрические заболевания и связь начала припадков с тяжестью заболевания. Мол Психиатрия. 2019;24:241–251. doi: 10.1038/s41380-018-0066-9. — DOI — ЧВК — пабмед
3. 1. Шеффер И. Е., Тернер С.Дж., Диббенс Л.М. и др. Эпилепсия и умственная отсталость только у женщин: малоизвестное расстройство. Мозг. 2008; 131: 918–927. дои: 10.1093/мозг/awm338. — DOI — пабмед
4. 1. Лю А., Сюй С., Ян С. и др. Клинический спектр пациенток с эпилепсией женского пола с мутациями PCDh29 в китайской популяции. Клин Жене. 2017;91(1):54–62. дои: 10.1111/cge.12846. — DOI — пабмед
5. 1. Диббенс Л.