Патау картинки: фото, симптомы, что это такое, сколько живут

фото, симптомы, что это такое, сколько живут

Синдром Патау или синдром трисомии 13 хромосомы – тяжелая генетическая аномалия, связанная с присутствием в хромосомном наборе лишней копии (трисомии) 13 хромосомы.

Эта болезнь приводит к сбою работу центральной нервной системы, зрения, мышечной ткани и требует серьёзного лечения.

По статистике ВОЗ, ежегодно в мире рождается 1 новорожденный с синдромом Патау на 7000-10000 детей.

Причины

Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка.

Врачи-генетики ещё не установили точное происхождение трисомии хромосомы, но в данный момент уже установлено, что нарушение происходит во время формирования гамет, то есть репродуктивных клеток.

В медицине возникновение этого синдрома относят к случайным событиям.

Провоцирующие факторы возникновения заболевания

На данный момент не определено, что синдром Патау является наследственным заболеванием. Также неизвестно, влияет ли на возникновение заболевания образ жизни матери и её возраст.

Во многих случаях у родителей ребенка наблюдается простая трисомия в наборе хромосом.

Неизвестно и о влиянии на формирование у плода трисомии 13-й хромосомы:

• плохой экологии;
• вредных привычек матери;
• инфекций и заболеваний родителей во время зачатия.

Симптомы трисомии 13 хромосомы​

У детей с синдромом Патау отмечается ряд внешних отклонений и различных систем организма (см. фото новорожденных). Аномалии органов сильно взаимосвязаны между собой.

Врачи разделяют характерные признаки заболевания на внешние и внутренние патологии.

К внешним признакам синдрома Патау относятся:

Вес новорожденного ребенка не превышает 2-3 кг.

• Нарушение зрения и физиологически плохо развитые глаза

Дети имеют нарушение зрения или полную слепоту.

• Асфиксия в результате родовой деятельности
• Многоводие и преждевременные роды

Многоводие – серьезная проблема, которая в большинстве случаев указывает на отклонения у плода. Такой диагноз ставят на основании проведенного ультразвукового исследования.

Этот диагноз означает нарушение строения костей черепа (см. фото ниже).

У таких больных голова сильно меньше относительно здоровых детей. Данная патология не корректируется, так как череп ребенка формируется на ранних сроках беременности.

Расщелина нёба (заячья губа), возникает вследствие искаженной формы черепа. Данная патология может сделать процесс кормления малыша более трудоемким.

• Пальцы ребенка сжаты в кулак, возможны лишние пальцы

Эта проблема возникает из-за искажения строения позвоночника, у больных детей он часто бывает укороченным. Руки всегда напряжены и сжаты в кулак. Достаточно редко, но были зафиксированы случаи рождения детей с аномалией количества пальцев.

Внешние признаки трисомии 13 хромосомы не так страшны и губительны, как нарушение работы внутренних систем организма.

Настоящую опасность представляют нарушения работы внутренних органов, которые могут существенно усложнить хоть и не длинную, но всё таки жизнь больного ребенка.

К патологиям внутренних органов относятся:

Частая патология, которая сопровождает детей с синдромом Патау. Отсутствует связь между малым и большим кругом кровообращения.

• Дефекты сердечных перегородок
• Артериальный проток
• Нарушение работы поджелудочной железы
• Поликистоз
• Кистозные образования на поджелудочной железе (кисты)
• Пупочная грыжа
• Отсутствие репродуктивной способности
• Аномалии половых органов

Девочки с трисомией 13 хромосомы могут появиться на свет с удвоением влагалища или гипертрофией клитора.

Лейкоз является заболеванием кровеносной системы. Медики относят его к тяжелым раковым заболеваниям. Характеризуется неконтролируемым размножением лейкоцитов.

• Тяжёлое нарушение умственного развития

Все дети с этим недугом рождаются умственно отсталыми. Это происходит из-за микроцефалии, то есть деформации костей черепа.

Все вышеперечисленные отклонения могут как присутствовать, так и отсутствовать. Это лишь перечень самых частых зафиксированных симптомов синдрома Патау.

Диагностика

Диагностика генетических патологий проводится при риске угрозы для плода. Такие исследования назначаются будущей матери заранее, то есть во время беременности. Диагностировать генетические отклонения необходимо, чтобы предупредить о последствиях и угрозах рождения ребенка с генным отклонением.

Методы и средства диагностирование генетических заболеваний разделяют на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивный метод диагностики проводится с 8 по 12 неделю беременности. Эффективность этого метода заключается в анализе слоя плодной оболочки. Процедура осуществляется с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную область.

Ткани плодной оболочки для анализа берется незначительное количество, поэтому на развитие ребенка данный метод диагностики не оказывает негативного влияния. К инвазивным методам относят следующие процедуры:

Амниоцентез

Данная процедура заключается в прокалывании брюшной области и взятии на анализ амниотической жидкости. Амниоцентез назначается на 14-18 неделе беременности. Диагностика проходит под наблюдением специалиста ультразвукового исследования.

Кордоцентез

Метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором происходит анализ крови плода из пуповины для последующего исследования. Данная процедура является сложной для проведения, потому что несёт угрозу и для ребенка, и для матери.

Хорионбиопсия

Трисомия 13 хромосомы у ребенка также выявляется с помощью анализа ворсин хориона (плацентарной ткани). Данная процедура проводится на 10-12 неделе беременности. Как и многие инвазивные способы диагностики, биопсия ворсин хориона предполагает проникновение специальной иглой в брюшную полость и несёт некоторую опасность.

Чаще всего, данная процедура угрожает здоровью малыша в случае её неправильного проведения, в остальном же, статистика негативных исходов крайне мала.

Неинвазивный метод диагностики генетических заболеваний, представляет собой исследование материала анализа матери, а именно крови, в лаборатории. Кровь, как правило, содержит фрагменты генетического строения будущего ребенка.

Стоит заметить, что неинвазивный метод диагностики абсолютно безопасен для будущей матери и ребенка, так как не требует генетического материала плода для исследования.

Используются следующие неинвазивные методы:

УЗИ

Такое исследование помогает выявить нарушения и отклонения у ребенка еще в утробе матери. Обычно, синдром Патау можно выявить этим способом уже с 12 недели.

Скрининг

Данный метод отличается от ультразвукового исследования тем, что является комплексным и имеет четкие цели. За всю беременность скрининг проводится три раза на следующих сроках:

1. 11-14 неделя
2. 18-21 неделя
3. 30-34 неделя

Генетическое исследование

Чтобы полностью исключить трисомию 13 хромосомы у новорожденных и после рождения ребенка на свет, его не одолевали все признаки и симптомы этого страшного недуга, можно прибегнуть к генетическому тестированию.

Данное исследование проводят еще на стадии планирования желаемой беременности или же в первом триместре.

Генетический тест показывает 100% результат наличия или склонности к тому или иному хромосомному заболеванию.

Лечение синдрома Патау

Трисомия 13 хромосомы неизлечима.

Синдром Патау характеризируется множественными отклонениями в развитии и строении внутренних органов.

Эту болезнь можно лишь скорректировать следующими операциями:

• пластическая операция по коррекции внешнего вида лица;
• операция по коррекции строения внутренних органов;
• удаление дополнительной матки у девочек.

Комплексная терапия способна лишь увеличить срок жизни ребенка, но обеспечить полноценную жизнь ему, к сожалению, будет невозможно.

Профилактика

Синдром Патау – болезнь, которая возникает непредсказуемо. На данный момент времени, медики не разработали определенные рекомендации, соблюдая которые, можно было бы избежать это заболевание у новорожденных.

Доподлинно можно утверждать лишь то, что при наследственных или генетических заболеваниях в семье, а также зрелом возрасте родителей, надлежит проконсультироваться со специалистом, пройти все необходимые обследования и сдать анализы на лабораторные генетические исследования.

Прогноз

Дети с синдромом Патау, к сожалению, не способны прожить долгую и полноценную жизнь. Малыши с этим недугом погибают сразу после рождения или в течение первого года жизни. Симптомы страшного недуга исключают возможность излечения, а генетические заболевания сильно влияют на функционирование внутренних органов.

Тем не менее, в странах с высоким уровнем медицины есть дети с трисомией 13 хромосомы, которые прожили до 10 лет. Однако, сильная умственная отсталость, операции и сложнейшее лечение не дадут эффективного результата, а лишь продлят срок жизни.

Ребенок с этим заболеванием никогда не будет полностью самостоятельным и независимым. Из-за сильной умственной отсталости детям с синдромом Патау сложно адаптироваться в обществе, строить взаимоотношения.

Активное лечение, любовь и забота, безусловно, положительно повлияют на малыша с таким недугом, но нужно понимать, что такой ребенок никогда не сможет получать все радости жизни.

Синдром Патау. Фото, основные признаки и симптомы

Синдром Патау – генетическое заболевание человека. Эта аномалия происходит, когда в хромосомном наборе зародыша утраивается 13-я хромосома. Синдром Патау приводит к многочисленным заболеваниям нервной системы, глаз, мышечной ткани и требует длительного и обстоятельного лечения.

Причины синдрома Патау

По статистике один ребенок с этим генетическим заболевание рождается на десять тысяч здоровых детей. Страшному заболеванию подвержены как мальчики, так и девочки. Основная причина развития аномалии – трисомия 13-ой хромосоме. То есть, при нормальном кариотипе ребенок с этим синдромом имеет еще одну 13-ую хромосому.

Почему возникает лишняя хромосома – доподлинно неизвестно. Известно только то, что генетический сбой происходит того, когда формируются гаметы. Сбой может случиться также и во время формирования зиготы. Влияние наследственных заболеваний, возраста матери, образа жизни матери на эту патологию не установлено.

Существует научная теория, что подобные мутации стали распространенными благодаря развитию атомной энергетики и общему ухудшению экологического состояния планеты. В последнее время дети с хромосомными нарушениями стали рождаться чаще.

Ребенок с таким синдромом – абсолютная случайность для родителей. Больной ребенок может появиться в семье, все члены которой могут похвастаться идеальным уровнем здоровья.

Симптомы синдрома Патау

Чаще всего плод с такой мутацией не выживает в утробе. Вторая волна смертности таких детей приходится на одну неделю от роду. Симптомы синдрома Патау можно условно разделить на внешние признаки  патологии внутренних органов. Многие из нарушений оказываются взаимосвязанными друг с другом.

Это генетическое заболевание влечет целый ряд тяжелейших пороков, которые делают плод нежизнеспособным.

Внешние признаки синдрома Патау

• Небольшой вес

Вес больных синдромом намного меньше нормы. Максимальный вес такого ребёнка составляет 2,5 кг.

• Маленькие глаза, недоразвитая глазная щель

Часто больные имеют проблемы со зрением, в особо тяжелых случаях глаза могут быть не развиты вообще.

• Роды, сопровождающиеся асфиксией
• Неправильное течение беременности

У половины женщин, чьи дети страдают хромосомным нарушением, наблюдалось многоводие. Многоводие хорошо заметно на УЗИ и точно не скроется от глаз специалиста. Кроме того, роды у таких женщин наступали преждевременно.

• Аномальная форма черепа

При первом взгляде на младенца становится очевидным факт неправильного развития черепа. У больных он уменьшен, что в официальной медицине называется микроцефалией. Нарушение костей черепа, к сожалению, необратимо, потому что патология закладывается на ранних этапах формирования. Форма носа и ушных раковин искажена. Расстояние между глазами большое, переносица вогнутая. Уши больных посажены низко.

• Волчья пасть, заячья губа

Эти косметические дефекты – неизбежное следствие деформации костей черепа. Из-за расщелин процесс кормления заметно отягощается.

• Неправильное строение рук

Пальцы больных постоянно находятся в напряжении и сжаты. Большой палец больные накладывают поверх остальных. На дефекты рук влияет также и деформация шейного отдела позвоночника, зачастую он аномально укорочен. В медицине встречались случаи, когда  детей с хромосомным нарушением присутствовали лишние пальцы.

Рекомендуем почитать: Как перестать грызть ногти: полезные советы

Патологии внутренних органов

Хромосомные нарушения не ограничиваются проблемами внешнего вида. Обширные патологии внутренних органов создают куда более страшные проблемы, чем отталкивающий внешний вид.

Проблемы с сердцем

Зачастую дети с генетическим нарушением рождаются уже с пороком сердца. Малый и большой круги кровообращения у таких детей никак не связаны между собой. Вероятен риск дефектов сердечных перегородок. С такими патологиями рождаются 80% детей.

Нарушенный гормональный фон

Поджелудочная железа и гипофиз могут работать неправильно, а то и не функционировать вовсе. Велика вероятность возникновения кистозных образований в поджелудочной железе и развитие пупочной грыжи.

Аномалии половой системы

Половая система больных детей развивается аномально, репродуктивная способность утрачена и восстановлению не подлежит. Девочки могут страдать от удвоения влагалища и гипертрофированно развитого клитора.

Также пациенты с синдромом Патау входят в группу риска развития лейкоза. При этом тяжелом заболевании лейкоциты, входящие в состав крови, начинают размножаться бесконтрольно.

Нарушения умственного развития

Дети с синдромом Патау являются умственно неполноценными. Частично это обусловлено деформациями костей черепа и микроцефалией. Нервная система такого ребёнка развивается неправильно на ранних этапах формирования, что приносит свои роковые плоды.

Умственное развитие задерживается за счет того, что отделы мозга не могут работать нормально. Нарушения происходят как в умственном, так и в психическом развитии детей. 95 % больных детей не доживает до своего первого года жизни. Детей, которые доживают с таким заболеванием до 10 лет – единицы по всему миру.

Рекомендуем почитать: Противогрибковые мази для ног

Прогноз для пациентов

Врачи не дают больным детям радужные прогнозы. Генетическая аномалия влияет на функционирование внутренних органов. Целые системы организма у таких детей дают серьезные сбои. Многочисленные нарушения и врожденные пороки не оставляют ребенку ни одного шанса. Попросту говоря, такие дети чаще всего нежизнеспособны и умирают сразу после родов.

Один год – это достаточно редкий возраст для детей, живущих с таким синдромом. Стоит отметить, что в тех странах, где развита современная медицина, дети с  синдромом Патау доживают и до 10-ти лет.

Нельзя упускать из внимания, что ребенок с такой аномалией никогда не станет самостоятельным и полноценным. За ним требуется пожизненная опека и контроль любых, даже самых маленьких, действий. Тяжелая умственная отсталость мешает этим детям адаптироваться в социуме и нормально контактировать с другими людьми. Конечно, забота и внимание близких принесут свои плоды, некоторые из симптомов действительно сгладятся. Но это крупицы, вырванные у болезни, и они никогда не сделают ребёнка нормальным.

Лечение синдрома Патау

К сожалению, генетические и хромосомные заболевания не поддаются лечению. Можно говорить только о смягчении симптомов пациента и улучшении качества его жизни. Проблемы отдельных органов решаются специализированными врачами, комплексная терапия позволит увеличить такому ребёнку жизнь. Но на данный момент это все успехи, которые совершила медицина в отношении этой болезни.

Диагностика в утробе матери

Хромосмные нарушения можно диагностировать в утробе матери и ещё до родов сопоставить возможные риски и последствия, как для родителей, так и для самого ребёнка. В общем случае методы обнаружения патологии ещё во время беременности можно разделить на инвазивные и неинавазивные.

Инвазивные методы

С помощью этого метода патологии развития можно определить начиная с 8 недели беременности и заканчивая 12 неделей. Метод называется хорион биопсия. Эта процедура заключается во взятии на анализ одного из слоёв оболочки плода. Это относительно небольшое количество материала для исследования, поэтому хорионбиопсия не сказывается негативно на дальнейшее развитие плода. Генетический материал берётся врачом с помощью иглы, которая проникает в плодную оболочку.

Амниоцентез

Диагностика этим методом возможна с 14 по 18 неделю беременности. В отличие от первого метода, берётся не материал ткани, а жидкая проба. Специальная игла вводится в брюшину и через неё берутся на анализ околоплодные воды. Важно соблюдать точность при амниоцентезе, поэтому вся процедура производится под ультразвуковым наблюдением.

Кордоцентез

На анализ берётся кровь из пуповины. Пожалуй, это самый сложный инвазивный метод, ведь одно неверное движение врача может закончиться катастрофой для матери и ребёнка.

Рекомендуем почитать: Кокосовое масло, отзывы и применение

Неинвазивные методы

Неинвазивные методы никак не травмируют малыша. Для них не требуется генетический материал плода, а берётся всего-навсего кровь матери. В этой крови содержатся фрагменты генетической структуры плода.

Эти фрагменты выделяются и размножаются. Далее ученые оценивают риски возникновения патологий.

Если ребенок родился, то визуального осмотра недостаточно. Существуют генетические заболевания, в точности повторяющие описанные симптомы. Для того чтобы достоверно установить синдром Патау или опровергнуть его, необходим анализ ДНК. Только хромосомные исследования покажут, имеется ли у ребенка лишняя 13-ая хромосома.

Также исследование генетического материала расскажет родителям, наследственная ли аномалия их ребёнка, или мутация произошла спонтанно в утробе матери. Чаще всего подобные мутации происходят совершенно спонтанно и их причины до сих пор не ясны. Если патология наследственная, то велик риск её повторения у других детей этой же матери. Для оценки рисков и предотвращения подобных мутаций родителям необходимо пройти подробное генетическое исследование.

Точность генетического тестирования

Если визуальный осмотр и даже ультразвуковое исследование могут дать неоднозначную картину, которую можно оспорить, то генетическое тестирование показывает результат с вероятностью 100%.

Для того чтобы оценить вероятность возникновения синдрома Патау у ребенка, необходимо провести генетическую экспертизу еще во время планирования беременности. Современная медицина также позволяет предупредить возможность возникновения патологии на ранних сроках беременности.

Выводы:

Действительно ли вас устраивает жизнь с такой болезнью? С ее побочными результатами? Готовы ли вы терпеть зуд, скрывать ноги от других, мучаться от боли, терять ногти?

Ведь решение уже давно придумали, препарат, избавивший тысячи людей от подобных страданий — специальный гель «НоваСтеп»

Не ждите, пока болезнь заберет всё, что может. Избавьте себя и близких от ненужных болей, негатива и мучений — УЗНАТЬ ПОДРОБНЕЕ

 

Главная > Болезни > Синдром Патау: фото, описание основных признаков и симптомов

Оцените статью: Загрузка…

кариотип больного, фото, диагностика, причины, симптомы

Количество хромосомных заболеваний огромно и одним из них является синдром Патау. Кариотип пациента с подобным диагнозом изменен, что отображается на работе всего организма. Патология сказывается на строении скелета, работе нервной, выделительной, репродуктивной и сердечно-сосудистой систем.

Многие родители сегодня интересуются любой дополнительной информацией о данной патологии. Что представляет собой синдром Патау? Кариотип и фенотипическая характеристика, методы диагностики и лечения, симптомы и причины — все это интересные моменты. Такие вопросы стоит изучить более подробно.

Синдром Патау: кариотип и общая информация

Для начала стоит разобраться с общими данными. Что собой представляет и как развивается синдром Патау? Хромосомы при подобной патологии не расходятся в процессе образования гамет или зиготы, что приводит к массе нарушений в процессе эмбрионального развития.

Синдромом Патау называют врожденное заболевание, которое связано с трисомией 13-й пары хромосом — ребенок получает лишнюю хромосому. Формула кариотипа в данном случае может выглядеть следующим образом: 47, XX, 13 + (для девочек), 47, XY, 13 + (для мальчиков). Это крайне опасное и тяжелое заболевание, которое сопровождается формированием множественных пороков развития — часто они не совместимы с жизнью, поэтому ребенок гибнет еще в утробе матери.

Краткая историческая справка

Впервые симптомы данной патологии были описаны в 1657 году в работах датского ученого Эразмуса Бартолина. Тем не менее хромосомная природа заболевания была доказана доктором Клаусом Патау в 1960 году (в его честь и был назван синдром).

Случаи подобных врожденных патологий были описаны учеными, которые занимались исследованием племен Тихоокеанских островов. Считается, что учащенные хромосомных мутаций в этой географической области были вызваны радиационным поражением, появившимся после испытаний ядерного оружия.

Причины развития заболевания

Как уже упоминалось, синдром Патау характеризуется трисомией тринадцатой пары хромосом. При этом в большинстве случаев (согласно статистике, в 80 %) имеет место нерасхождение тринадцатой хромосомы именно в процессе мейоза. Чаще всего ребенок получает полную пару хромосом от матери. Иногда имеет место робертсоновская транслокация, при которой уже зародыш получает дополнительную копию генов.

Доказано, что генетический сбой может произойти во время формирования гаметы или позднее — при образовании зиготы.

На сегодняшний день причины появления мутации не установлены — считается, что она возникает абсолютно случайно. Также неизвестна роль инфекций, вредных привычек, соматических заболеваний матери в процессе развития данной патологии у плода.

Виды патологии

На сегодняшний день выделяют несколько форм данного заболевания.

• Простая форма. В данном случае нарушения происходят на ранних этапах развития зародыша. При этом каждая клетка организма содержит в себе лишнюю хромосому в тринадцатой паре.
• Мозаичная форма. Подобные изменения происходят уже на более поздних этапах развития плода. При этом некоторые органы состоят лишь из здоровых клеток, в то время в других тканях и органах содержатся патологически измененные клетки. При данной форме заболевания симптомы могут быть менее выраженными.

Существуют ли факторы риска? Что может спровоцировать появление мутации?

Синдром Патау развивается спонтанно и предупредить его, увы, невозможно. Тем не менее учеными выделено несколько неблагоприятных факторов.

• Считается, что риск появления подобной патологии повышается в том случае, если мать проживает в районе с плохой экологической ситуацией.
• Как уже упоминалось, определенную роль в появлении спонтанных хромосомных мутаций играет радиационное облучение.
• Замечено также, что вероятность появления различных хромосомных и генетических мутаций увеличивается в случае поздней беременности (мать старше 45 лет).
• К факторам риска относят наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях родителей.
• Доказано, что случаи генетических и хромосомных мутаций учащаются если речь идет о браках между близкими родственниками.

Симптомы патологии при беременности

Как уже упоминалось, формула кариотипа при синдроме Патау изменена, но обнаружить это без специальных тестов невозможно. Тем не менее часто такая беременность сопровождается многоводием. Согласно статистике, время вынашивания плода также сокращается — в среднем составляет около 38,5 недель. Стоит отметить, что при подобной патологии беременность часто прерывается. Существует большой риск мертворождения.

Синдром Патау: фото и отличительные признаки

Дети с подобной мутацией имеют ряд особых фенотипических характеристик. Для начала стоит сказать, что малыши рождают в срок, но с маленьким весом — имеет место пренатальная гипотрофия (вес доношенного ребенка с подобным диагнозом редко превышает 2500 г). Сам процесс родов также часто сопряжен с осложнениями, в частности асфиксией новорожденного.

Ребенок с хромосомной мутацией имеет ряд врожденных деформаций мозговой и лицевой части черепа. Имеет место микроцефалия — окружность головы малыша значительно меньше нормы. У детей с синдромом Патау лоб часто низкий и скощенный, переносица плоска и запавшая, а глазные щели узкие. Ушные раковины, как правило, деформированы и располагаются низко.

Типичным симптомом является и наличие двухсторонних расщелин лица, в частности, так называемой волчьей пасти (патология сопровождается расщеплением тканей мягкого и твердого неба, причем носовая и ротовая полости сообщены между собой), а также «заячьей губы» (расщелина губы). Врач может заподозрить наличие данной хромосомной мутации уже в первые часты после рождения ребенка.

Патология со стороны других систем органов

Какими еще нарушениями сопровождается синдром Патау? Признаки лицевых деформаций являются отнюдь не единственными. Недуг затрагивает работу практически всех систем органов, вызывая тяжелые врожденные пороки.

• У многих детей наблюдаются нарушения со стороны центральной нервной системы и зрительных анализаторов. Возможна гидроцефалия, гилопрохэнцефалия, дисгинезия мозолистого тела, а также образование спинномозговых грыж. К возможным осложнениям относят глухоту, врожденные формы катаракты, дисплазию сетчатки, уменьшение количества аксонов в структуре зрительного нерва, что ведет к серьезным нарушениям зрения.
• Возможны врожденные пороки сердца, включая открытый аортальный проток, коарктацию аорты, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки.
• Многие дети рождаются с пороками развития почек. Например, у пациентов диагностируются гидронефрозы, поликистозы, а также патология, носящая название «подковообразной почки».
• Возможны аномальные изменения со стороны пищеварительного тракта. К их списку относят образование дивертикулов Меккеля, кистозные новообразования в тканях поджелудочной железы, незавершенный поворот кишечника.
• Мутация затрагивает и органы репродуктивной системы. У мальчиков возможна задержка опускания яичек в мошонку (крипторхим), а также смещение наружного отверстия уретры. У новорожденных девочек нередко наблюдается гипертрофия половых губ и клитора, формирование двурогой матки или даже образование двух обособленных маток и влагалищ.
• Патология затрагивает не только кости черепа, но и другие структуры скелета. Например, у детей с синдромом Патау часто наблюдается полидактилия (появление дополнительных пальцев на стопах и кистях) и синдактилия (сращение пальцев).
• Все дети с данным заболеванием страдают от выраженных форм физической и умственной отсталости.

Как можно увидеть, данная хромосомная патология имеет опасные и тяжелые последствия, поэтому прогнозы для детей неблагоприятны.

Диагностические мероприятия

Можно ли во время внутриутробного развития выявить такое заболевание, как синдром Патау? Диагностика на этом этапе, безусловно, возможна. Как уже упоминалось, патология сопровождается возникновением тех или иных симптомов еще во время беременности.

Как правило, подозрения на наличие подобной мутации появляются во время УЗИ. Специалист может отметить увеличение объема околоплодных вод, а также наличие нарушений в анатомическом строении скелета, отсутствие у плода волос, низкую массу тела плода и т. д.

В дальнейшем проводятся генетические исследования наследственного материала, ведь, как известно, кариотип больного с синдромом Патау отличается от нормального. Информативными являются следующие тесты.

• Амниоцентез – забор и дальнейший анализ околоплодных вод.
• Кордоцентез — суть методики заключается в получении образцов пуповинной крови с дальнейшим ее лабораторным исследованием.
• Биопсия ворсинок хориона — процедура, которая предусматривает забор ворсинок с помощью специального зонда. Этот тест назначают женщинам при подозрении на синдром Дауна, Патау и прочие хромосомные мутации.

Стоит отметить, что подобные исследования сопряжены с риском (например, существует вероятность потери ребенка). После рождения малыша диагноз подтверждается после осмотра неонатолога или педиатра.

Существует ли эффективное лечение?

Вы уже знаете о том, что представляет собой синдром Патау. Кариотип ребенка с таким диагнозом изменен, что сказывается на структуре и функционировании всего организма. К сожалению, возможности для проведения терапии очень ограничены. Иногда проводится хирургическое вмешательство, которое позволяет устранить анатомические аномалии (например, расщелины лица).

Ребенок должен постоянно наблюдаться у детского кардиолога, невролога, офтальмолога, уролога, ЛОРа, ортопеда, генетика и прочих специалистов. Малышу нужно обеспечить хороший уход и полноценное питание. В зависимости от наличия тех или иных нарушений проводится симптоматическая терапия.

Прогнозы для маленьких пациентов

На сегодняшний день крайне опасным считается синдром Патау. Кариотип ребенка изменить невозможно и прогнозы для детей крайне неблагоприятны. Очень часто беременность заканчивается выкидышем.

Если малыш все же рождается, то, согласно статистике, редко доживает до одного года. Лишь в некоторых развитых странах у врачей и родителей есть возможность продлить жизнь ребенка до 4-5 лет. К сожалению, на сегодняшний день медицина не может предложить эффективные методы профилактики или лечения.

фото новорожденных, симптомы, лечение, что это такое

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме).

В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др.

По сути своей синдром Патау представляет собой патологическое состояние генома человека, при котором обнаруживается лишняя тринадцатая хромосома. В связи с этим заболевание получило научное название трисомия 13. Частота этой патологии достигает 1:7000, но обычно этот показатель колеблется в районе 1:10000-1:14000. Половое соотношение пациентов с трисомией по 13 хромосоме приблизительно 1:1.

Характерный признак новорожденных с этой болезнью – истинная пренатальная гипоплазия в 25-30 %, проявляющаяся при нормальном сроке беременности (без небольших недоношенностей).

Генетика

В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:

1. Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
2. Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.

В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13+. Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.

Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается. У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации denovo (новой, возникшей самостоятельно) –  так называемой, «генетической ошибки». Исследования наследственности синдрома Патау показывают, что остальные 25% случаев трисомии 13 происходят из-за передачи транслокализованой тринадцатой хромосомы от одного из родителей. При этом риск повторения случая у следующего ребенка (возвратный риск) составляет 14%.

Причины возникновения

Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.

Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

• в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
• робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
• различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
• различные мутационные изменения;
• мутации оплодотворенной яйцеклетки;
• мутации клеток плода.

Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:

• плохая экологическая ситуация района проживания;
• дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
• наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
• пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).

Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.

Симптомы

Синдром Патау (см. фото) влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

• уменьшенные объёмы мозга;
• недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
• задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

• масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
• деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
• расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
• ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
• глазные щели значительно заужены;
• в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
• короткая шея;
• изъяны кожи в затылочной части;
• неправильная форма стоп.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

• недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
• обнаружение яичка в брюшной полости;
• дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

• структурные патологии сердца;
• изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
• недоразвитость или двойственность мочеточника;
• новообразования на почках в виде кист;
• деформации пуповины, например, грыжа;
• изменения природного положения всех органов.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

• возможен недостаток одного глазного яблока;
• пороки оболочек глаза и хрусталика;
• полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
• врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Диагностика

Все хромосомные болезни диагностируются по одному принципу. На первом этапе скрининга проводится УЗИ и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ). Данные дают во время пренатальной диагностики возможность определить степень риска рождения ребенка с хромосомной аномалией. Дальнейшая инвазивная диагностика синдрома Патау с постановкой цитогенетического диагноза при высокой вероятности заболевания проводится следующим образом:

• на 8-12 неделе беременности – биопсия ворсин хориона;
• на 14-18 неделе беременности – амниоцентез;
• после 20 недели беременности – кордоцентез.

Полученный в результате исследований материал изучается по методу КФ-ПЦР или кариотипированием с дифференциальной окраской. Выявляется 13 хромосома и по результатам УЗИ, врач ориентируется на клинические признаки не матери, а ребенка. Подтвердить болезнь Патау можно только с помощью дородовой диагностики, которая отвечает за определение хромосомного набора младенца. При высокой вероятности наследственного заболевания младенцу проводят тщательнейшее обследование, которое включает:

• нейросонографию;
• УЗИ почек, брюшной полости;
• эхокардиографию и прочее.

Синдром Патау у детей: фото новорожденных

Такие дети внешне очень отличаются от нормальных. Невооруженным глазом видны расщелины, странный размер и строение черепа. Ушные раковины расположены очень низко.

Лечение

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов. Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

Профилактика

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.

Прогноз

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

фото новорожденных, симптомы, лечение, что это такое

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме).

В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др.

По сути своей синдром Патау представляет собой патологическое состояние генома человека, при котором обнаруживается лишняя тринадцатая хромосома. В связи с этим заболевание получило научное название трисомия 13. Частота этой патологии достигает 1:7000, но обычно этот показатель колеблется в районе 1:10000-1:14000. Половое соотношение пациентов с трисомией по 13 хромосоме приблизительно 1:1.

Характерный признак новорожденных с этой болезнью – истинная пренатальная гипоплазия в 25-30 %, проявляющаяся при нормальном сроке беременности (без небольших недоношенностей).

Генетика

В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:

1. Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
2. Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.

В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13+. Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.

Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается. У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации denovo (новой, возникшей самостоятельно) –  так называемой, «генетической ошибки». Исследования наследственности синдрома Патау показывают, что остальные 25% случаев трисомии 13 происходят из-за передачи транслокализованой тринадцатой хромосомы от одного из родителей. При этом риск повторения случая у следующего ребенка (возвратный риск) составляет 14%.

Причины возникновения

Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.

Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

• в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
• робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
• различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
• различные мутационные изменения;
• мутации оплодотворенной яйцеклетки;
• мутации клеток плода.

Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:

• плохая экологическая ситуация района проживания;
• дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
• наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
• пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).

Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.

Симптомы

Синдром Патау (см. фото) влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

• уменьшенные объёмы мозга;
• недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
• задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

• масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
• деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
• расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
• ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
• глазные щели значительно заужены;
• в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
• короткая шея;
• изъяны кожи в затылочной части;
• неправильная форма стоп.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

• недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
• обнаружение яичка в брюшной полости;
• дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

• структурные патологии сердца;
• изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
• недоразвитость или двойственность мочеточника;
• новообразования на почках в виде кист;
• деформации пуповины, например, грыжа;
• изменения природного положения всех органов.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

• возможен недостаток одного глазного яблока;
• пороки оболочек глаза и хрусталика;
• полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
• врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Диагностика

Все хромосомные болезни диагностируются по одному принципу. На первом этапе скрининга проводится УЗИ и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ). Данные дают во время пренатальной диагностики возможность определить степень риска рождения ребенка с хромосомной аномалией. Дальнейшая инвазивная диагностика синдрома Патау с постановкой цитогенетического диагноза при высокой вероятности заболевания проводится следующим образом:

• на 8-12 неделе беременности – биопсия ворсин хориона;
• на 14-18 неделе беременности – амниоцентез;
• после 20 недели беременности – кордоцентез.

Полученный в результате исследований материал изучается по методу КФ-ПЦР или кариотипированием с дифференциальной окраской. Выявляется 13 хромосома и по результатам УЗИ, врач ориентируется на клинические признаки не матери, а ребенка. Подтвердить болезнь Патау можно только с помощью дородовой диагностики, которая отвечает за определение хромосомного набора младенца. При высокой вероятности наследственного заболевания младенцу проводят тщательнейшее обследование, которое включает:

• нейросонографию;
• УЗИ почек, брюшной полости;
• эхокардиографию и прочее.

Синдром Патау у детей: фото новорожденных

Такие дети внешне очень отличаются от нормальных. Невооруженным глазом видны расщелины, странный размер и строение черепа. Ушные раковины расположены очень низко.

Лечение

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов. Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

Профилактика

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.

Прогноз

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

что это, причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Патау – генетически детерминированный недуг, развивающийся у лиц, которые имеют лишнюю 13 хромосому. Проявляется данная хромосомная аномалия признаками поражения нервной системы, зрительного анализатора, костей, мышц, сердца, органов мочевыделительной системы. Характерен внешний вид больных. У них уменьшен размер черепа и глаз, головной мозг не разделен на полушария, имеются дополнительные пальцы, расщелины губы и неба, грыжа пупочного канатика, дефекты в структуре сердца и крупных сосудов. Подобные аномалии обуславливают антенатальную смерть плода и малую продолжительность жизни больных детей.

Впервые клинические проявления патологии описали медики еще в XVII веке. Спустя несколько столетий ученый Патау определил, что заболевание связано с появлением дополнительной 13 хромосомы в кариотипе человека. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Современные ученые установили, что одной из причин патологии является ионизирующее излучение.

выживший ребенок с синдромом Патау

Диагноз синдрома Патау устанавливают по результатам пренатального скрининга или кариотипирования новорожденного. Среди всех генетических мутаций этот недуг встречается относительно часто и уступает по распространенности только синдрому Дауна. Согласно статистике, расовые, географические и половые факторы не влияют на частоту развития патологии. Постнатальная диагностика довольно проста: серьезные деформации частей тела видны невооруженным глазом.

Поскольку синдром Патау является генетическим заболеванием, специальные лечебные методики, предназначенные для его устранения, не разработаны. Больным показано консервативное лечение, улучшающее их общее состояние, а также оперативное вмешательство, ликвидирующее врожденные дефекты.

Причины

Синдром Патау развивается в случае появления в генотипе плода дополнительной 13 хромосомы. Современные ученые до сих пор не могут объяснить, из-за чего же так происходит. Возможно всему виной гормональный сбой, сопровождающий процесс образования половых клеток или формирования зиготы. Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и ближайшие родственники являются абсолютно здоровыми.

Факторы, способствующие развитию патологии:

• Беременность после 40 лет,
• Острые инфекционные патологии матери,
• Употребление алкоголя или курение во время беременности,
• Неблагоприятная экология,
• Интимная связь с близкими родственниками,
• Отягощенный наследственный анамнез,
• Облучение,
• Воздействие химикатов, лекарств и прочих токсинов,
• Заболевания органов репродуктивной системы,
• Эндокринопатии.

Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.

Чтобы жить, расти и развиваться, человеку необходимы две копии каждой хромосомы. Появление третьей, добавочной, хромосомы смертельно опасно для плода. Синдром Патау – одна из тех трисомий, при которых возможно живорождение.

Основные формы синдрома Патау:

1. Цитогенетическая – появление дополнительной хромосомы связано с тем, что они не расходятся в процессе мейотического деления клеток. Эта форма встречается чаще всего и отличается очень тяжелым течением.
2. Простая – на ранних этапах развития плода каждая клетка уже имеет лишнюю хромосому по причине обширной мутации или имеющихся отклонений в яйцеклетке до оплодотворения.
3. Мозаичная – на поздних этапах развития плода одни области имеют здоровые клетки, а другие патологичные, что приводит к аномалии отдельных органов ребенка.

Подобные патологические изменения происходят в организме плода во время эмбриогенеза.

Симптомы

Первые клинические признаки патологии обнаруживаются уже при беременности. Срок ее сокращается до 38 недель, а течение осложняется многоводием. Врожденные аномалии, формирующиеся при синдроме Патау, обычно приводят к гибели плода внутри утробы матери. Выкидыши и мертворождение — самый частый исход патологии.

синдром Патау различной тяжети

Нередко в процессе родов младенцы задыхаются. Они рождаются с очень малой массой тела, так называемой пренатальной гипотрофией. Отличительные признаки заболевания у больных детей — симптомы поражения костно-суставного и мышечного аппарата, ЦНС, органа зрения, внутренних органов.

• Особенности внешнего вида: килевидная деформация черепа, микроцефалия, атипичный размер и форма лба, близко посаженные орбиты, сужение глазной щели, широкий нос, низкие ушные раковины, вогнутая переносица, укороченный шейный отдел позвоночника. Больные рождаются с серьезными дефектами лица — расщелиной неба и верхней губы. Подобные уродства делают больного ребенка не похожим на человека.
• Признаки поражения костей, суставов, мышц: сжатая в кулак кисть, полидактилия, сращение пальцев, деформированная стопа.
• Симптомы со стороны ЦНС: недоразвитие мозжечка, водянка головного мозга, дисгенезия мозолистого тела, грыжи различных отделов позвоночника, глухота.
• Врожденные аномалии зрительного анализатора проявляются колобомой, помутнением роговицы, микрофтальмией, врожденным помутнением хрусталика, атипичным строением сетчатки, недоразвитием зрительного нерва и его гипофункцией, отсутствием одного глаза, циклопией.
• Эндокринные нарушения — гипопитуитаризм.
• Поражение внутренних органов: пищеварения – воспаление и гетеротопия поджелудочной железы, кисты в железистой ткани, незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля, наличие добавочной селезенки; мочевыделения – увеличение почки и ее водянка, капиллярные гемангиомы и поликистоз почек, недоразвитие или дублирование мочеточника, отсутствие задней стенки уретры; сердца и сосудов — нарушение строения сердца, дефекты его перегородок, изменение нормальных объемов крупных и средних сосудов, разобщение малого и большого круга кровообращения; половых органов – крипторхизм, гипертрофия клитора, двурогая матка, недоразвитый половой член. Аномально развитая половая система — причина полной утраты репродуктивной способности, не подлежащей восстановлению.
• Младенцы нередко страдают от грыжи пупка, имеют глубокую степень умственной отсталости и входят в группу риска по развитию лейкоза.

Новорожденные с такими патологиями редко доживают до года: 95% больных умирает практически сразу после родов. Продолжительность жизни при данном синдроме в отдельных случаях может достигать пяти или десяти лет.

На основании клинических проявлений болезни и особенностей течения патологического процесса выделяют следующие формы синдрома:

1. Легкая форма — ребенок рождается с особенностями внешнего вида, отличающими его от остальных детей, гипотрофией и незначительными функциональными нарушениями внутренних органов. Продолжительность жизни колеблется от нескольких месяцев до года. При отсутствии тщательного ухода и медицинского наблюдения болезнь быстро прогрессирует.
2. Умеренная форма – новорожденный имеет характерный внешний вид, обезображивающий его и позволяющий поставить предварительный диагноз сразу после рождения, а также дисфункцию жизненно важных органов, нарушающую процессы жизнедеятельности. Больные дети в среднем живут 2-3 дня и погибают от развившихся осложнений. Продлить жизнь таким детям поможет только хирургическое вмешательство, устраняющее врожденные аномалии.
3. Тяжелая форма — ребенок погибает внутриутробно или умирает спустя несколько часов от рождения от полиорганной недостаточности.

Диагностические мероприятия

Диагностика данной патологии, как и любого другого генетического заболевания, проводится пренатально и постнатально. Внутриутробное обнаружение подобных аномалий позволяет сопоставить возможные риски рождения больного ребенка. Методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинавазивные.

Неинвазивные методы считаются безопасными. Чтобы обнаружить генетическую аномалию, не требуется материал плода. Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока рекомендованы всем беременным женщинам. Диагностика с помощью УЗИ является достоверной на 100%.

Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на биохимические маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. Если полученные данные выходят за пределы нормальных значений, врачи рекомендуют прервать беременность. Для анализа необходима венозная кровь беременной женщины, в которой имеются фрагменты генетической структуры плода.

Инвазивные методы включают:

• Биопсию ворсин хориона, позволяющую диагностировать недуг с 8 по 12 неделю беременности. Одну из плодных оболочек берут на анализ с помощью пункционной иглы. Для исследования достаточно небольшого количества материала.
• Амниоцентез — забор околоплодных вод специальной иглой через брюшину для проведения клеточного анализа. Метод актуален с 14 по 18 неделю беременности. Исследование проводится под контролем УЗИ. Клетки, содержащие ДНК плода, проверяют на наличие генетических заболеваний.
• Кордоцентез — исследование пуповинной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью. Проводится оно после 20-й недели гестации.

Несмотря на высокую точность и надежность инвазивных методов, их применяют только в крайних случаях. Внедрение в организм беременной женщины и проникновение в оболочки плода несет определенный риск. Любое неверное движение специалиста, проводящего процедуру, может привести к внутриутробной гибели плода.

Диагноз устанавливают после определения кариотипа младенца путем КФ-ПЦР. Только анализ ДНК позволяет подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз. С помощью хромосомных исследований можно определить, есть ли у ребенка трисомия 13, наследственная ли у аномалии этиология или она обусловлена спонтанной внутриутробной мутацией. Чтобы оценить риски и суметь предотвратить подобные мутации, родители должны пройти подробное генетическое исследование, которое дает 100%-ный результат. Генетическая экспертиза проводится, даже если произошла внутриутробная смерть плода, с целью предотвращения синдрома при повторной беременности.

Постнатальная диагностика заключается в обследовании новорожденного неонатологом и выявлении яркой и специфичной симптоматики. Больным детям показано тщательное всестороннее обследование, включающее следующие инструментальные методики:

1. Кардиографию – электрокардиографию, фонокардиографию, коронарографию, магнитокардиографию;
2. УЗИ внутренних органов, расположенных в абдоминальной полости и малом тазу: поджелудочной железы, почек, мочеточников, органов репродуктивной системы;
3. Нейросонографию — УЗИ головного мозга;
4. Томографическое исследование мозговых структур — КТ или МРТ.

Больным детям обычно требуется консультация врачей — специалистов в области офтальмологии, отоларингологии, неврологии, детской хирургии, генетики, эндокринологии, психиатрии.

Лечение

Синдром Патау — неизлечимая хромосомная аномалия. Последствия генетических мутаций невозможно исправить. Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества. Специалисты должны организовать хороший уход за больным ребенком, обеспечить его полноценным питанием, провести плановую иммунизацию, устранить тяжелые симптомы патологии.

Терапевтические мероприятия при синдроме Патау:

• Оперативное вмешательство по устранению расщелин на лице и удалению лишних пальцев, хирургическая коррекция работы внутренних органов,
• Консервативные меры, направленные на поддержание адекватного функционирования пораженных органов,
• Защита от инфекционных патологий,
• Общеоздоравливающие средства — прием витаминов и минералов, БАДов, иммуномодуляторов,
• Психиатрическая помощь.

Для поддержания жизнеспособности всего организма проводится коррекция работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализация сердечной деятельности. Больным необходимо создать стерильные условия, чтобы избежать развития различных инфекционных заболеваний. Дети с данным синдромом требуют тщательного ухода и регулярного прохождения медицинского обследования.

Пупочные и паховые грыжи, пороки сердца и прочие аномалии лечат хирургическим путем, если состояние больного ребенка остается удовлетворительным. Оперативное вмешательство несет неоправданный риск. Хирурги, исправив внешние дефекты, могут потерять пациента из-за сбоя в работе сердечно-сосудистой системы и развития прочих серьезных осложнений.

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Синдром Патау, выявленный пренатально, требует принятия важного решения о прерывании беременности. Врачи должны объяснить будущим родителям, что у них родится необычный ребенок, который никогда не сможет жить полноценной жизнью. Если родители, все обдумав, выбрали продолжение беременности, они должны помнить, что синдром Патау является смертельным расстройством. Новорожденные умирают в первые недели или месяцы жизни. Прожить полноценную и долгую жизнь могут лишь те дети, у которых врожденные аномалии выражены минимально и позволяют организму активно развиваться. Они страдают тяжелой формой идиотии, которая мешает адаптироваться к жизни в социуме, и до смерти остаются полными инвалидами, требующими заботы, опеки и особого внимания.

Профилактические мероприятия при синдроме Патау абсолютно бессмысленны, поскольку в основе патологии лежит спонтанная мутация генов. Если в роду были замечены какие-либо генетические отклонения, то перед зачатием семейной паре необходимо пройти тщательное обследование и получить консультацию у генетика.

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

Синдром Патау приводит к серьезному нарушению функционирования систем организма и органов. В большинстве случаев патологию удается выявить еще в утробе матери. Отклонение можно заметить при помощи УЗИ. Патология проявляется с 12 недели беременности. Синдром возникает достаточно часто. По количеству случаев он уступает только болезни Дауна.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Содержание статьи:

Что такое «синдром Патау»?

Синдром Патау — генетическая патология, приводящая к многочисленным порокам строения и функционирования внутренних органов и систем. Заболевание приводит к возникновению нарушений в работе головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Такое расстройство происходит из-за наличия запасной 13 хромосомы. Для заболевания характерны патологии ЦНС и сердечно-сосудистых систем. Также страдают органы зрения и слуха. Присутствуют нарушения мышечной системы. У людей с таким заболеванием наблюдается расщелина губы. Дополнительно присутствует патология строения органов главой системы.

Заболевание развивается в результате нарушения деления клеток. Болезни в одинаковой степени подвержены дети женского и мужского пола. Патологию ставят в один ряд с синдромом Дауна и Эдвардса. Однако болезнь Патау характеризуется более тяжелыми симптомами, внешними уродствами и нарушениями работы внутренних органов.

Большое количество нарушений, к которым приводит синдром Патау, становятся причиной короткой продолжительности жизни таких детей. Порядка 80% рождаются мертвые или умирают во время беременности. Ещё 15% погибают в первые несколько месяцев после родов или в период до одного года. Только 3% детей с таким диагнозом доживают до 5 лет. Всего 1% детей достигают десятилетнего возраста.

Заболевание можно выявить еще во время внутриутробного развития. Если у ребенка наблюдаются хромосомные отклонения, врачи рекомендуют прервать беременность. Такие рекомендации обусловлены высокой смертностью детей, тяжёлыми врожденными аномалиями и патологиями развития. Ребёнок не сможет вести полноценный образ жизни. По решению родителей беременность может быть сохранена. В этом случае на протяжении всей жизни ребенка необходимо обеспечивать ему должный уход, проводить поддерживающую терапию и компенсационное лечение.

Выделяют несколько разновидностей патологии. В список входят:

1. Полная трисомия. В этой ситуации лишняя хромосома присутствует в каждой клетке.
2. Транслокация. К клеткам присоединена только половина 3 хромосомы.
3. Мозаичная. Лишняя хромосома присутствует только в некоторых клетках.

Частота рождения детей с патологией составляет один ребёнок на 7000-10000. Клинический симптомокомплекс описали еще в 17 веке. Однако связь заболевания с увеличением количества хромосом 13 пары было установлено только в 1960 году. Закономерность выявил немецкий генетик Клаус Патау, именем которого в последующем и назвали синдром.

Первые признаки синдрома Патау

Обычно развитие заболевания констатируют ещё во время беременности. Патологические изменения заметно на УЗИ. Хромосомная аномалия всегда сопровождается множественными тяжелыми пороками, которые достаточно легко выявляются. Нередко развившееся нарушение приводит к внутриутробной гибели плода.

Если ребёнок всё же родился, изменение сразу же бросается в глаза. Дети с синдромом Патау появляются на свет в срок. Однако они имеют небольшой вес. Он не превышает 2,5 кг. Роды осложняются асфиксией. Внешне видны врождённые аномалии глазных яблок, лицевой и мозговой части черепа. Исследования показывают присутствие патологии головного мозга. Дети имеют характерный внешний вид. У них заметно:

• Узкие щели глаз;
• переносица запавшая и плоская;
• голова имеет небольшую окружность;
• присутствует скошенный лоб;
• наблюдается двусторонняя расщелина лица, которую образуют заячья губа и волчья пасть;
• нередко имеет место быть килевидная деформация черепа;
• наблюдается деформация ушных раковин, расположенных ниже обычного.

Нарушения присутствуют и со стороны центральной нервной, а также зрительной системы. Признаком синдрома Патау выступает врождённая катаракта, глухота, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва или микрофтальмия. При заболевании патологии внутренних органов могут быть самыми различными. Возможны врождённые пороки:

1. Пищеварительной системы. Проявляется незавершенным поворотом кишечника, кистозным поражением поджелудочной железы и дивертикулом Меккеля.
2. Почек. У пациента выявляется поликистоз, пробкообразная почка или гидронефроз.
3. Сердца. У детей с заболеванием нередко констатируют коарктацию аорты, дефект межжелудочковой перегородки, открытые артериальные протоки или дефект межпредсердной перегородки.
4. Костно-мышечной системы. Проявляется полидактилией кистей и стоп, присутствуем эмбриональной пупочной грыжи, синдактилией и флексорным положением кистей.

Если с заболеванием столкнулась девочка, у неё может наблюдаться гипертрофия половых губ и клитора, удвоение влагалища и матки, а также другая матка. У мальчиков выявляется крипторхизм и гипоспадия. Все дети значительно отстают в психическом и физическом развитии, имеют глубокую умственную отсталость.

Симптомы синдрома Патау

Как уже говорилось ранее, у детей с синдромом Патау присутствуют тяжелые врожденные пороки развития внутренних органов, опорно-двигательного аппарата и головного мозга. Всё это становится причиной развития целого перечня патологий. Характерными симптомами заболевания выступают:

• укорочение шеи;
• мозговые и лицевые кости черепа развиты неправильно;
• радужная оболочка глазного яблока отсутствует;
• наблюдается деформация ушных раковин и их неправильное расположение;
• глазницы посажены близко;
• наблюдается изменение строения кистей и стоп;
• присутствует западение переносицы;
• наблюдается симметричная многопалость;
• имеет место быть тригоноцефалия;
• наблюдается расщепление губы и нёба.

Основные мозговые структуры у детей с такой патологией недоразвиты. Аналогичные проблемы касаются и пищеварительной системы. Наблюдаются тяжелые пороки сердечно-сосудистой системы. У пациентов нередко выявляются дефекты крупных кровеносных сосудов и сердечных перегородок. Страдает и мочеполовая система. У мальчиков наблюдается неопущение яичек. Имеет место быть недоразвитие наружных половых органов. У девочек появляется двурогая матка. Задняя стенка мочеиспускательного канала иногда отсутствует. Почки могут быть значительно увеличены в размерах. В корковом слое наблюдаются кисты. Беременность при вынашивании ребенка с синдромом Патау сопровождается многоводием.

Причины и профилактика синдрома Патау

Сегодня специалисты занимаются активным изучением генетических патологий. Однако выяснить, что именно провоцирует появление генных мутаций, пока не удалось. Считается, что к появлению синдрома Патау приводит возникновение нарушений на различных уровнях развития ребенка — уровенях яйцеклетки, зародыша и плода. Особую роль играет и наследственность. Так, к развитию заболеваний может привести нерасхождение хромосом в процессе деления половой клетки. Возможны мутации в самой оплодотворённой яйцеклетке или клетках плода. Иногда происходит робертсоновская транслокация. При ней зародыш получает дополнительную копию гена. Синдром Патау провоцируют и различные аномалии, образующиеся на уровне содержания генетической информации в клетке. Иные мутационные изменения также могут стать причиной развития заболевания.

Сегодня специалисты вывели факторы риска, которые могут спровоцировать развитие патологии. В перечень вошли:

1. Пожилой возраст матери. Патология значительно чаще выявляется у детей, которые родились у женщин после 45 лет.
2. Присутствует плохая экологическая ситуация в районе проживания матери.
3. Ребёнок родился от брака между близкими родственниками.
4. В предыдущих поколениях имели место быть наследственные заболевания.

Синдрому Патау свойственна спонтанность. Его нельзя предотвратить. Потому специфических методов профилактики не существует. Большинство детей, которые рождаются с этим синдромом, погибают в течение первой недели жизни. Потому врачи настоятельно рекомендует проводить аборт по медицинским показаниям. Единственным профилактическим методом выступает планирование беременности и прохождение предварительной консультации с врачом-генетиком. В процессе должны принимать участие оба родителя. Специалист направит пару на прохождение диагностических исследований, по результату которых сможет определить патологии, которые могут возникнуть у ребёнка, а также выявить вероятность их появления.

Нужно учитывать, что шанс рождения ребенка с синдромом Патау существует даже у совершенно здоровых родителей, у которых в роду не имелось отклонений. Потому важно проход

Синдром Патау — фотографии, симптомы, лечение, ожидаемая продолжительность жизни

Что такое синдром Патау?

Синдром Патау — заболевание, которое встречается реже, чем все трисомии. С медицинской точки зрения это состояние также известно как трисомия 13, что означает наличие лишней 13-й хромосомы. Это приводит к тяжелым состояниям, таким как неврологические дефекты, включая сердечные заболевания сердца. Показатель заболеваемости этим заболеванием составляет 1: 8000-12000 среди всех живорождений в Соединенных Штатах.Прогноз этого состояния плохой, поскольку уровень смертности среди больных высок. Было отмечено, что средний возраст выживания для пострадавших составляет всего 2,5 дня. Считается счастливым, если пострадавший ребенок прожил как минимум 6 месяцев жизни, и более удачливым считается тот случай, когда он достиг подросткового возраста. Этим заболеванием обычно страдают молодые люди. Поскольку заболевание свидетельствует о большой гибели плода или новорожденного для пострадавшего.

Симптомы

Состояние действительно требует немедленной и интенсивной медицинской помощи.После того, как человеку поставили диагноз, необходимы время и усилия. Как упоминалось выше, это состояние отражает неврологический дефект и сердечные аномалии. Вот следующие медицинские недостатки, сопровождающиеся синдромом Патау:

Часто встречаются сердечные аномалии. Около 80% случаев синдрома Патау приводят к:

Открытый артериальный проток — это порок сердца, который включает отверстие между нисходящей аортой и легочной артерией. В результате у пострадавшего будет наблюдаться снижение толерантности к активности и застой в легких, так как увеличивается приток крови к легочной системе.

Дефект межжелудочковой перегородки — заболевание сердца связано с открытием сообщения между двумя желудочками сердца. Ожидается, что когда это произойдет, у пострадавшего будет снижен системный кровоток. Очень важно, чтобы наша система тела получала насыщенную кислородом кровь, но механизм этого состояния истощает приобретение дополнительного кровотока ко всему телу, особенно к органам vita.

Дефект межпредсердной перегородки — как сообщается в большинстве случаев, эта сердечная проблема может протекать бессимптомно для некоторых из пострадавших.Что происходит с сердцем, так это то, что между левым и правым предсердиями происходит ток крови. В результате у пациента развивается сердечная недостаточность, что в конечном итоге приводит к другим заболеваниям.

Декстрокардия — еще один врожденный порок сердца, при котором происходит изменение нормального расположения камер сердца.

Другим значительным следствием синдрома Патау являются лицевые деформации, такие как отсутствие носа или хоботка. Также возможны расщелины губы или неба.Глаза младенца также могут быть затронуты, поскольку это может привести к микрофтальмию или маленьким глазам. Развивается гипертолеризм, который характеризуется уменьшением расстояния между органами. Это может быть окулярное значение с участием обоих глаз. Другим серьезным заболеванием, которое может развиться при синдроме Патау, является отсутствие глаза или обоих глаз пораженного. Это состояние с медицинской точки зрения называется анофтальмом. У ребенка также могут появиться лишние пальцы рук и ног — состояние, называемое полидактилией. Низко посаженные уши наблюдаются и у младенцев.Также наблюдаются пороки половых органов. Не щадит и мочевыводящая система, что приводит к дефектам и аномалиям почек.

Причины

Состояние идиопатическое по причине. Доказательств положительной причины состояния не было. Синдром Патау признается только как состояние, которое связано с генетической аномалией или включением другой хромосомы, трисомии 13. Однако считается, что это состояние вызвано увеличением возраста матери.

Диагностика

Синдром Патау может быть диагностирован на основании физических симптомов и клинических проявлений.Простое медицинское обследование может помочь или помочь в диагностике проблемы. Это состояние иногда сравнивают с другим синдромом, называемым синдромом Эдвардса, поэтому, чтобы отличить его от другого, проводится генетическое тестирование. Другие тесты на синдром Патау следующие:

1. CT или компьютерная томография — это визуализация
2. Магнитно-резонансная томография — еще одна форма визуализационного исследования, аналогичная компьютерной томографии, которая включает в себя получение снимков системы и частей тела.
3. Эхокардиограмма — это УЗИ сердца. Диагностика сердечных заболеваний может помочь в выявлении синдрома Патау.

Лечение

Лечение синдрома Патау включает симптоматическое лечение. Поскольку ребенок страдает определенным заболеванием, которое сопровождается синдромом Патау, цель практикующего врача — облегчить симптомы дефекта.

Больным делают хирургическое вмешательство, но в редких случаях.Это связано с возможностью смерти среди пострадавших. Поскольку хирургическое вмешательство впервые воздерживается в первые месяцы жизни ребенка, его смертность выше по сравнению с теми, у кого развита иммунная система. Когда дело доходит до того, что возникает неотложная необходимость в хирургическом вмешательстве, врач прибегает к такому лечению.

Поскольку у младенца развиваются лицевые деформации, рекомендуется обеспечить ему такой же уход, как и нормальный ребенок. Родители ребенка также должны быть надлежащим образом обучены и проконсультированы, поскольку существует вероятность того, что они не примут условия своего ребенка.

Генетическое консультирование играет важную роль в этом процессе. Это следует обсудить с парой, которая может иметь риск зачать еще одного ребенка от того же недуга. Консультирование жизненно важно для того, чтобы они получили эмоциональную поддержку и чтобы им были предоставлены возможности выбора.

Ожидаемая продолжительность жизни

Как упоминалось выше, прогноз этого состояния плохой, так как это приведет к высокой смертности пострадавших. Ожидаемая продолжительность жизни ребенка с синдромом Патау — 2 года.5 дней. Это такое небольшое количество и трагический результат состояния. Согласно эпидемиологическим данным, около 82% заболевших умрут в течение месяца. Больший процент составляет то, что около 95% случаев синдрома Патау умирают в течение 6 месяцев. Бывают случаи, когда ребенку больше 6 месяцев, но это считается очень редкой возможностью.

Факты

• Это очень редкая, но очень тяжелая форма хромосомного нарушения. Как бы то ни было, это состояние помещено или перечислено вместе с другими редкими состояниями в Управлении редких заболеваний Национального института здравоохранения.В Европе они отметили, что случаи этого заболевания зарегистрированы у 1 из 2000 человек в мире.
• Когда ребенок превышает ожидаемый возраст, ожидается, что он или она будет умственно отсталым.
• Рецидив действительно возможен. Генетическое консультирование является обязательным для родителей, у которых был ребенок с трисомией 13 или даже с синдромом Дауна.
• Заболевание впервые было обнаружено и наблюдалось датским врачом по имени Томас Бартолин. Только Dr.Клаус Патау, который представил информацию и данные о заболевании, поэтому заболевание придумано в честь его имени.
• Заболевание становится все чаще, особенно в Европе. Было отмечено, что в 2008 и 2009 годах диагнозы синдрома Патау были 172, поставленные при пренатальном обследовании. Из-за этого были сделаны плановые аборты, в то время как другие потеряли ребенка в результате выкидышей и внутриутробной смерти.

Снимки синдрома Патау

Фотографии, изображения и изображения синдрома Патау…

Снимки синдрома Патау

источник: livingwithtrisomy13.org

Фотографии синдрома Патау

источник: eyepathologist.com

Изображения синдрома Патау

.

Лучшие эротические фото, порно Фотографии, Горячие картинки, XXX Фото

Главная xnxx
Версия: ГерманияСексуальная ориентация: Прям

Язык: Английский

1 изображение — 3 изображения — 5 изображений — То же окно — Новое окно — Маленькие пальцы — Большие пальцы — Самые популярные — Новинки — анимированные гифки — Категории 1 изображение — 3 изображения — 5 изображений — То же окно — Новое окно — Маленькие пальцы — Большие пальцы — 12345678910 [TOP] / AZ
milf
smalltits
big naturals
анал
волосатая
подросток
бритая
большие губы
открытая киска
эксгибиционизм
домохозяйка
зрелая
большие сиськи
старая молодая мать
тощая
FF оргазм
форсированный оргазм

бикини
русские
старые молодые втроем
бабушка
соло
огромные игрушки
кончаю
любительское
групповуха
мастурбация
девственница
крупным планом киска
двойная киска
вуайерист
эротика
чулки
зеркала
модели
вставки
модели
пухлые
мини-юбка
MMF
тормозной девушка
спать
знаменитость
опухших сосок
порнозвезды
большого петухом
собачьих
ретро
девушки
одетого секса
хардкор
Спермы
asslicking
больших клиторов
беременных
кабалы
всех отверстия
задницы
мокрых кисок
трусики
пьяные
лесбиянки
рыжие 9000 2 под юбкой
камелтое
школьница
пляж
азиатка
нижнее белье
буккаке
на открытом воздухе
домашнее
блондинка
вчетвером
самостоятельная съемка
индийский
туалет
горничные
кастинг
куклы

мастурбация
большая задница
мастурбация
мастурбация
киска к киске
сперма на волосах
69
маленький член
CFNM
короткие волосы
старый молодой отец
секретарша
оргия
готика
FFM
свингеры
загорелые
пирсинг
сауна
спандекс
грязная
игрушечная госпожа
вверх
кончить в рот
рабыня
мышцы
ошейник
грубый секс
кончить на сиськи
овощ
дыра в стене
клизма
щетки для спермы
ступня
вьющиеся волосы
сквирт
поцелуи
MMMF
анальный секс
группа вкусов
группа вкусов Сперма на киске
глотание спермы
двойной анал
зрелая толстая
фистинг
кримпай
dp
gape
воздушные шары
в масле
бассейн
черный
близнецы
cumswap
межрасовый
белый на черном
вечеринка
сверху
задница к киске
мокрый
порка
бомжи
крупным планом на заднице
в наручниках
в наручниках
в наручниках
стриптизерша
сквирт на лицах
лизание киски
перчатки
латина
латекс
секс втроем
кухня
на лицо
высокие каблуки
старые молодые лесбиянки
машины
FFMM
конский хвост
очки
несколько минетов
20002 джинсы
минет
глотка-трах
игрушки
лизать сисечки
джакузи
минет
пожиратели спермы
в сеточку
молоко
униформа
медсестра
тату
дрочка ногами
замки страха
сапоги
аттракционы
подтяжки
носки
кончить на ноги
косички
зо
косички

длинные волосы
няни
в высоком разрешении
стринги
face-sitt ing
страпон
гибкий
полоскание спермой
член присоски
на телефоне
лестница
порка
курение
арабский
игрушки
titjob
презерватив
мастер
черные волосы
кончить на глаз
перебор яиц
бледный массаж 9000 косы 9000
кончил на задницу
кончил на задницу
резинка
еда
повязка на глаза
бассейн
галстук
мокрая футболка
шляпа
музыка
автомойка
кетфайт
зеркало
убирается
маска
болельщик
лысый
от первого лица
лижущие волосы
каштановые волосы
TOP / [AZ]
69
все дырки
любительское
анал
араб
азиатка
задница
задница в рот
задница в киску
лижет задницу
няни
лысый
перебор мячей
воздушных шара
лизание яиц большой
пляж
большая задница клиторы
большой член
большие губы
большие натуральные
большие сиськи
бикини
черные
черные волосы
с завязанными глазами
блондинки 90 002 минет
лодка
бондаж
сапоги
подтяжки
косы
каштановые волосы
буккаке
бомжи
клетка
камелтое
автомойка
кастинг
кетфайт
знаменитости
CFNM
чирлидер
крупный план
пухлая киска
крупным планом секс
присоски для члена
презерватив
корсет
сперма в жопе
пожиратели спермы
мягкие игрушки
щетки для спермы
полоскание спермой
стакан спермы
кончить в рот
кончить на задницу
кончить на одежду
кончить на глаза
кончить на ноги
Сперма на киске
Кончить на сиськи
глотать сперму
кончать
кончить
обмен спермой
вьющиеся волосы
ошейник
раком
куклы
двойной анал
двойная киска
дп
замки страха
пьяный
0002 клизма
сидение эротика на лицо
жир
рабыня
фетиш
FFFM
FFM
FFMM
аппликатура
ажурные
фис тинг
гибкий
еда
фут
футджоб
принудительный оргазм
секс вчетвером
групповуха
зазевался
девушка
очки
глорихол
перчатки
гонзо
готика
бабушка
группа
резинка
спортзал
мастурбирует
хардкоб каблуки
в высоком разрешении
самоделки
домохозяйка
огромные игрушки
индианки
вставки
межрасовые
дрочка
джакузи
джинсы
поцелуи
кухня
латекс
латина
лесбиянки
белье
0002 машина для длинных волос

машина для изготовления длинных волос

массаж
мастер
мастурбация
зрелая
зрелая толстая
грязная
мамаша
молоко
мини-юбка
зеркало
хозяйка
MMF
MMMF
модели
несколько минетов
мышцы
музыка
ботанистая молодая девушка

старая в масле
молодая медсестра
старая в масле отец
старые молодые лесбиянки
старые молодые мотылек э
по телефону
на верхних
открытой киску
оргий
открытых
бледного
трусиков
трусиков дегустации
колготок
партии
пирсинг
косички
пин-ап
хвостика
бассейна
порнозвезды
POV
беременных
опухших соски
закачиваются игрушка
лизать киску
киска ко рту
киска к киске
рыжая
ретро
скачет на
грубый секс
русские
отвисшие сиськи
сауна
школьница
секретарша
селфи
сексуальная
бритая
короткие волосы
душ
тощий

маленький член smalltits
курение
носков
соло
спандекс
порка
зеркало
сквирт на лицах
сквирт
ступеньки
чулки
страпон
стриптизерша
бассейн
свингеры
загорелые
тату
горло
трах в горло
подросток
трусики галстук
лизать сисечки
titjob
туалет
игрушки
близнецы
уни форма
под юбкой
овощ
машины
девственница
вуайерист
мокрая
мокрая киска
мокрая футболка
порка
белое на черном
ЛЮБИТЕЛИ ИЗ PH галереи 29 / 42GIF Girls Girls Girls gallery 459 / 971GIF FUST pH TOTOS tO !! ! галерея 170 / 521GIF Страница посвящения миниатюрным девушкам с маленькой грудью галерея 626 / 1076GIF Огромные сиськи НИТЬ галерея 42 / 78GIF Милфы, которые заставляют вас кончить галерея 16 / 315GIF Girls Girls Girls галерея 12 / 971GIF open opeertunity gallery 70 / 73GIF Галерея «Волосы вниз там» 17 / 69GIF Страница посвящения Галерея миниатюрных и маленьких грудей 405 / 1076GIF Картинка говорит тысячу слов.Если вам это нравится, опубликуйте это. галерея 56 / 171GIF Cumming On Women галерея 40 / 55GIF жена галерея 4 / 9GIF Коллекция зрелых крошек галерея 4 / 25GIF Meaty Girls! галерея 101 / 181GIF ЖЕНЩИНЫ, КОТОРЫЕ ВАМ НУЖНО ПОДЕЛИТЬСЯ: ТЕКУЩИЙ, МАЙ, 2014 галерея 17 / 90GIF JUST pHOTOS to FAP toO !!! галерея 225 / 521GIF FUCK BUNNIES AMATURE галерея 2 / 4GIF смешайте это для вас. галерея 232 / 258GIF Fucking Thread галерея 6 / 158GIF Страница посвящения миниатюрным и маленьким грудным девушкам галерея 955 / 1076GIF Вкусные штучки МИШЕЛЛА галерея 130 / 276GIF JUST pHOTOS to FAP toO !!! галерея 418 / 521GIF Girls Girls Girls галерея 105 / 971GIF Cumming On Women галерея 23 / 55GIF ТОЛЬКО pHOTOS to FAP toO !!! галерея 439 / 521GIF Темноволосые дамы.галерея 2 / 63GIF открытая opeertunity галерея 27 / 73GIF Outdoor Flashers галерея 239 / 900GIF Кончил более ….. галерея 20 / 423GIF Girls Girls Girls галерея 602 / 971GIF Мамочки, которые заставляют вас кончить галерея 51 / 315GIF Галерея зрелых 22 / 50GIF самодельных фото из разных мест галерея 13 / 110GIF Галерея милф 36 ​​/ 45GIF Девушки Девушки Девушки галерея 56 / 971GIF галерея amuture pics 43 / 57GIF Галерея милф, GILF и жен 19 / 85GIF Beach Babe’s галерея 5 / 23GIF горячие подростки от инстаграмма (двоюродный брат, которого я хочу трахнуть) галерея 1 / 7GIF CUM on over….. галерея 276 / 423GIF open opeertunity галерея 66 / 73GIF MILFs, которые заставляют вас кончить галерея 39 / 315GIF кончили больше ….. галерея 161 / 423GIF самодельные картинки из разных мест галерея 71 / 110GIF amuture фото галерея 2 / 57GIF Slip and Slide принеси масло 🙂 галерея 7 / 23GIF Галерея SISSY BOI 621 / 1237GIF ЛЮБИТЕЛИ ИЗ PH галерея 39 / 42GIF 77396b2500b6acd/7.jpg» /> Галерея горячих фото Greendragon 123 / 500GIF Галерея для взрослых 43 / 50GIF В & Галерея вокруг воды 28 / 65GIF ТОЛЬКО pHOTOS to FAP TO !!! галерея 154 / 521GIF ЦУМ на более….. галерея 357 / 423GIF Галерея горячих фото Greendragon 56 / 500GIF вот и галерея милф 5 / 21GIF Ева галерея 192 / 259GIF Мамочки, которые заставят вас кончить галерея 68 / 315GIF ТОЛЬКО pHOTOS to FAP toO !!! галерея 489 / 521GIF Моя девушка, а вы? галерея 1 / 2GIF Галерея Art & Nudes 17 / 321GIF JUST pHOTOS to FAP toO !!! галерея 451 / 521GIF someones ex ‘s gallery 1 / 10GIF На самом деле, мне действительно наплевать … галерея 19 / 28GIF Хотите поделиться? Галерея 72 / 100GIF Обнаженные обычные сексуальные женщины галерея 13 / 52GIF Мой форум Избранное II галерея 458 / 917GIF Опытная и прекрасная галерея 2 / 55GIF Здесь Китти Китти галерея 19 / 24GIF Галерея Ginger Tops 14 / 15GIF DRESSED VRS NAKED gallery 13 / 19GIF Ass Spread Thread gallery 2 / 3GIF Naked normal сексуальные женщины галерея 40 / 52GIF Хотите поделиться? Галерея 39 / 100GIF АТАКА УБИЙСКИХ БАТТС !!! ТЕКУЩИЙ май 2014 галерея 51 / 514GIF Женщины, на которых вы могли бы посмотреть… галерея 16 / 57GIF Страница посвящения К миниатюрным девушкам с маленькой грудью галерея 165 / 1076GIF Мой форум Избранное II галерея 369 / 917GIF Галерея горячих фотографий Greendragon II 178 / 547GIF Галерея фотографий Greendragon II 179 / 547GIF JUST pHOTOS to FAP toO !!! галерея 279 / 521GIF Галерея Beach Babe 9 / 23GIF Девушки Девушки Девушки галерея 403 / 971GIF Зрелая галерея 18 / 50GIF Подростки с раздвинутыми ногами! галерея 44 / 104GIF Greendragon’s hot pics II галерея 4 / 547GIF Волосатые женщины галерея 19 / 29GIF ТОЛЬКО PHOTOS to FAP toO !!! галерея 20 / 521GIF Мой форум Избранное II галерея 483 / 917GIF JUST pHOTOS to FAP toO !!! галерея 252 / 521GIF 34U2: ТЕКУЩИЙ, МАЙ, 2013: ТРИ ПУТЬ FFM! галерея 64 / 213GIF Meaty Girls! галерея 58 / 181GIF Любительское Зрелые женщины, Жесткий секс мамочек и обнаженные фото галерея 16 / 33GIF Только картинки, которые я нашла.Давайте развлекаться галерея 12 / 19GIF amuture фото галерея 26 / 57GIF Art & Ню галерея 75 / 321GIF Chubby и сексуальная галерея 26 / 66GIF Моего форум Избранных II галереи 311 / 917GIF [PPP] профессиональная порно картинка … или Галерея «Непрофессиональная ветка» 34 / 34GIF Галерея Outdoor Flashers 258 / 900GIF ……. в галерее ROCKS 23 / 24GIF Здесь Kitty Kitty галерея 14 / 24GIF Meaty Girls! галерея 106 / 181GIF Красавицы линии загара галерея 74 / 182GIF смешайте это для вас.галерея 22 / 258GIF Сексуальная галерея GIFs 14 / 23GIF Зрелая галерея 44 / 50GIF Girls Girls Girls галерея 158 / 971GIF Лучшая галерея рыжих 5 / 22GIF ТОЛЬКО pHOTOS to FAP toO !!! галерея 8 / 521GIF Outdoor Flashers галерея 336 / 900GIF Волосатые женщины галерея 2 / 29GIF Girls Girls Girls галерея 42 / 971GIF Коллекция зрелых красоток галерея 6 / 25GIF Haley gallery 380 / 417GIF ЖЕНЩИНЫ, КОТОРЫЕ ВЫ хотели бы поделиться: CURRENT , МАЙ, 2014 галерея 10 / 90GIF Девушки Девушки Девушки галерея 228 / 971GIF Картинки мне нравятся !! Часть 2 — Запущена июль 2015 галерея 298 / 389GIF НИТЬ, КОТОРАЯ ATE XNXX !!! ДЕВОЧКИ и….. Галерея ЕДА 9 / 147GIF смешай это для тебя. галерея 114 / 258GIF Girls Girls Girls галерея 592 / 971GIF Очень худые молодые шлюхи, галерея 2 / 11GIF КОНЧИЛ … галерея 24 / 423GIF Outdoor Flashers gallery 218 / 900GIF The Naturals gallery 1 / 12GIF Girls Девушки Галерея девушек 455 / 971GIF Галерея выдающихся в своем поле 54 / 65GIF Галерея кисок подруг 1 / 1GIF Галерея огромных сисек 7 / 82GIF Галерея SISSY BOI 139 / 1237GIF Галерея горячих фото Greendragon 34 / 500GIF ……. в галерее ROCKS 2 / 24GIF Эй, Бад, это цветы? галерея 2 / 41GIF Beach Babe’s gallery 20 / 23GIF Bespectacled Beauties галерея 5 / 5GIF Желудок болит галерея 42 / 111GIF JUST pHOTOS to FAP toO !!! галерея 107 / 521GIF LADIES-in-WADING галерея 95 / 172GIF Обычные люди сосут и трахаются .. галерея 5 / 17GIF Галерея Хейли 41 / 417GIF Девушки Девушки Девушки галерея 491 / 971GIF Обычные люди сосут и трахаются .. галерея 14 / 17GIF Девушки Девушки Галерея девушек 479 / 971GIF Галерея зрелых, горячих баб и жен 54 / 85GIF Картинки Мне нравятся !! Часть 2 — начата в июле 2015 г. Галерея 222 / 389GIF Делюсь галереей киски моей жены 1 / 1GIF Оральный и уход за лицом Галерея темы 68 / 189GIF Мой форум Избранное III галерея 14 / 67GIF смешайте это для вас.галерея 82 / 258GIF Hip! Бедро! Ура! Три стула для горячих девушек! галерея 2 / 57GIF Темноволосые дамы. галерея 36 / 63GIF «Red» Hot Milfs галерея 9 / 10GIF Опытная и прекрасная галерея 7 / 55GIF Делаем зрелище из самих себя галерея 78 / 83GIF amuture pics галерея 50 / 57GIF ТОЛЬКО ЗНАЧИТЕЛЬНО, ТО ФАП ТО !!! галерея 478 / 521GIF самодельные картинки из разных мест галерея 14 / 110GIF ……. в галерее ROCKS 22 / 24GIF Здесь Kitty Kitty галерея 24 / 24GIF галерея красивых мудаков 2 / 3GIF смешайте это для вас .галерея 133 / 258GIF Картинки и гифки Я считаю сексуальной галерея 2 / 24GIF Девушки Девушки Девушки галерея 182 / 971GIF смешайте это для вас. галерея 147 / 258GIF Loveplug из галереи biwie 22 / 25GIF Галерея горячих фото Greendragon 25 / 500GIF смешайте это для вас. галерея 225 / 258GIF Beach Babe’s gallery 10 / 23GIF JUST pHOTOS to FAP toO !!! галерея 164 / 521GIF Галерея поддельных объявлений 1 / 2GIF Галерея чулков и стилетов MISHELL`S 20 / 86GIF Страница посвящения миниатюрным и маленьким девушкам галерея 670/1076.