Порфирия википедия болезнь: Боль в груди — Chest pain

Боль в груди — Chest pain

Дискомфорт или боль в груди как медицинский симптом

Боль в груди
Другие названия	Пекторалгия, боль в груди, торакалгия, торакодиния
Возможное место боли при сердечном приступе
Специальность	Неотложная медицина , внутренняя медицина
Симптомы	Дискомфорт в передней части груди
Типы	Сердечный , некардиальный
Причины	Серьезные : острый коронарный синдром (включая сердечные приступы ), тромбоэмболия легочной артерии , пневмоторакс , перикардит , расслоение аорты , разрыв пищевода Часто : гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь , мышечные или скелетные боли, пневмония , опоясывающий лишай
Диагностический метод	История болезни, медицинский осмотр , медицинские тесты
Уход	На основании первопричины
Медикамент	Аспирин , нитроглицерин
Прогноз	Зависит от первопричины
Частота	~ 5% посещений скорой помощи

Боль в груди — это боль или дискомфорт в груди , обычно в передней части груди. Его можно охарактеризовать как резкое, тупое, давление, тяжесть или сдавливание. Сопутствующие симптомы могут включать боль в плече, руке, верхней части живота или челюсти, а также тошноту , потливость или одышку . Боль может быть разделена на сердечную и несердечную. Боль из-за недостаточного притока крови к сердцу также называется стенокардией . У людей с диабетом или пожилых людей могут быть менее четкие симптомы.

Серьезные и относительно частые причины включают острый коронарный синдром, такой как сердечный приступ (31%), тромбоэмболия легочной артерии (2%), пневмоторакс , перикардит (4%), расслоение аорты (1%) и разрыв пищевода . Другие частые причины включают гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь (30%), мышечные или скелетные боли (28%), пневмонию (2%), опоясывающий лишай (0,5%) и тревожные расстройства . Определение причины боли в груди основывается на истории болезни человека, медицинском осмотре и других медицинских тестах. При этом около 3% сердечных приступов изначально пропускаются.

Лечение боли в груди зависит от первопричины. Первоначальное лечение часто включает прием препаратов аспирина и нитроглицерина . Реакция на лечение обычно не указывает на то, связана ли боль с сердцем. Если причина неясна, человека могут направить для дальнейшего обследования.

Боль в груди составляет около 5% от представления проблемы в неотложной помощи . В США около 8 миллионов человек ежегодно обращаются в отделения неотложной помощи с болью в груди. Из них около 60% поступают либо в больницу, либо в пункт наблюдения. Стоимость экстренных визитов по поводу боли в груди в США составляет более 8 миллиардов долларов США в год. На боли в груди приходится около 0,5% обращений детей в отделения неотложной помощи.

Признаки и симптомы

Боль в груди может проявляться по-разному в зависимости от основного диагноза. Боль в груди также может варьироваться от человека к человеку в зависимости от возраста, пола, веса и других различий. Боль в груди может проявляться как колющие, жгучие, ноющие, острые или похожие на давление ощущения в груди. Боль в груди также может распространяться или распространяться на несколько других частей тела. Это может включать шею, левую или правую руку, шейный отдел позвоночника , спину и верхнюю часть живота . Другие симптомы, связанные с болью в груди, могут включать тошноту , рвоту , головокружение , одышку , беспокойство и потливость . Тип, тяжесть, продолжительность и связанные с ними симптомы боли в груди могут помочь в диагностике и дальнейшем лечении.

Дифференциальный диагноз

Причины боли в груди варьируются от несерьезных до серьезных и опасных для жизни.

У взрослых наиболее частые причины боли в грудной клетке , включают: желудочно — кишечный тракт (42%), заболевание коронарной артерии (31%), опорно — двигательный аппарат (28%), перикардит (4%) и эмболию легочной артерии (2%). К другим менее частым причинам относятся пневмония, рак легких и аневризмы аорты.

Психогенные причины боли в груди могут включать панические атаки ; однако это диагноз исключения.

У детей, наиболее распространенные причины боли в груди являются опорно — двигательного аппарата (76-89%), упражнения-индуцированной астмы (4-12%), желудочно — кишечные заболевания (8%), а также психогенные причины (4%). Боль в груди у детей также может иметь врожденные причины.

Сердечно-сосудистые

Закупорка коронарных артерий может привести к сердечному приступу.

• Острый коронарный синдром
  • Стабильная или нестабильная стенокардия
  • Инфаркт миокарда («сердечный приступ»): люди обычно жаловались на ощущение давления или сдавливания в груди. Другие сопутствующие симптомы: повышенное потоотделение, тошнота, рвота и слабость. Боль в груди чаще связана с инфарктом передней доли мозга из-за поражения левого желудочка ; нижний инфаркт чаще связан с тошнотой, рвотой и чрезмерным потоотделением из-за раздражения блуждающего нерва ; боковой инфаркт сопровождается болью в левой руке.
• Стенокардия Принцметала : боль в груди вызвана коронарным вазоспазмом . Чаще встречается у женщин моложе 50 лет. Человек обычно жалуется на боль в груди в покое. Это может произойти рано утром, пробуждая человека ото сна.
• Употребление кокаина : это состояние подозревается, когда у человека с небольшим риском атеросклероза или без него возникает нетравматическая боль в груди. Прием кокаина может вызвать сужение сосудов коронарных артерий, вызывая боль в груди, аналогичную сердечному приступу. Симптомы могут появиться в течение часа после употребления кокаина.
• Стеноз аорты : это состояние возникает, когда у человека есть основной врожденный двустворчатый клапан , склероз аорты или ревматическая лихорадка в анамнезе . Боль в груди обычно возникает во время физических нагрузок. Обморок — поздний симптом. Также могут присутствовать признаки и симптомы сердечной недостаточности. При аускультации громкий систолический шум изгнания лучше всего слышен в правом втором межреберье и распространяется до сонной артерии на шее.
  При сильном стенозе слышно расщепление второго тона сердца .
• Гипертрофическая кардиомиопатия : гипертрофия межжелудочковой перегородки, вызывающая обструкцию оттока левого желудочка. Одышка и боль в груди обычно возникают во время повседневной деятельности. Иногда возможны обмороки (обмороки). При физикальном обследовании важные результаты включают: громкий систолический шум и пальпируемый тройной апикальный импульс из-за пальпируемого пресистолического четвертого тона сердца .
• Расслоение аорты характеризуется сильной болью в груди, отдающей назад. Обычно это связано с синдромом Марфана и гипертонией . При осмотре слышен шум аортальной недостаточности с неравномерными лучевыми импульсами.
• Перикардит : это состояние может быть результатом вирусной инфекции, такой как вирус Коксаки и эховирус , туберкулез, аутоиммунное заболевание, уремия и после инфаркта миокарда ( синдром Дресслера ). Боль в груди часто носит плевритный характер (связана с дыханием), которая усиливается в положении лежа и уменьшается, когда вы сядете вперед, иногда сопровождается лихорадкой. При аускультации слышно шум трения перикарда .
• Тампонада сердца
• Аритмия : мерцательная аритмия и ряд других аритмий могут вызывать боль в груди.
• Миокардит
• Синдром пролапса митрального клапана : обычно страдают стройные женщины, у которых возникает острая боль в груди, локализованная на верхушке и облегчающаяся в положении лежа. Другие симптомы включают одышку, усталость и учащенное сердцебиение. При аускультации можно услышать среднесистолический щелчок, за которым следует поздний систолический шум, который громче, когда человек находится в положении стоя.
• Аневризма аорты

Респираторный

• Астма — распространенное хроническое воспалительное заболевание дыхательных путей легких. Для него характерны переменные и повторяющиеся симптомы, обратимая обструкция дыхательных путей и бронхоспазм. Симптомы включают эпизоды хрипов, кашля, стеснения в груди и одышки. Боль в груди обычно возникает во время напряженной деятельности или тяжелых упражнений.
• Бронхит
• Легочная эмболия : общие признаки и симптомы — одышка, плевритная боль в груди, кровь в мокроте во время кашля и отек нижних конечностей. Факторы риска включают в себя недавнюю операцию, злокачественные новообразования и прикованность к постели. Источником эмбола обычно является венозная тромбоэмболия .
• Пневмония
• Гемоторакс
• Пневмоторакс : Те, кто подвержен более высокому риску развития пневмоторакса, — это высокие стройные курильщики мужского пола, у которых были основные заболевания легких, такие как эмфизема . Пострадавшие могут испытывать острую боль в груди, которая иррадирует в плечо с той же стороны. При физикальном обследовании на пораженной стороне грудной клетки выявлено отсутствие звуков дыхания и гиперрезонанс.
• Плеврит
• Туберкулез
• Трахеит
• Рак легких

Желудочно-кишечный тракт

Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь — частая причина боли в груди у взрослых.

• Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь : боль усиливается в положении лежа или после еды. Люди могут описать это как изжогу . Кроме того, они могут жаловаться на горькое содержимое желудка.
• Ахалазия , пищевод щелкунчика и другие нарушения моторики пищевода
• Диффузный спазм пищевода : в отличие от сердечной боли в груди, боль в пищеводе не связана с активностью. Боль обычно связана с глотанием горячей или холодной воды.
• Разрыв пищевода . Пострадавшие обычно жалуются на внезапную, сильную и постоянную боль, которая начинается от шеи до верхней части живота. Боль усиливается при глотании. При осмотре можно почувствовать отек шеи и крепитацию из-за подкожной эмфиземы, поскольку свободный воздух поступает из пищевода в подкожную клетчатку .
• Эзофагит : существует множество причин эзофагита. Эзофагит, вызванный Candida albicans , обычно встречается у пациентов с химиотерапией или ВИЧ. Такие лекарства, как нестероидные противовоспалительные препараты и алендронат, могут вызвать эзофагит, если их неправильно проглотить.
• Функциональная диспепсия
• Hiatus грыжа
• Пищевод отбойным молотком (гиперсокращательная перистальтика): интенсивный длительный спазм мышц пищевода.
• Острый холецистит : характеризуется положительным признаком Мерфи, когда у человека прекращается вдыхание, когда врач прикладывает палец к правой подреберной области живота.
• Острый панкреатит : чрезмерное употребление алкоголя в анамнезе , желчекаменная болезнь (камни в желчном пузыре) и гипертриглицеридемия являются факторами риска панкреатита. Это постоянная, ноющая боль в верхней части живота.
• Прободная язвенная болезнь : внезапное появление сильной боли в верхней части живота, которая позже перерастает в перитонит (воспаление тканей, выстилающих органы брюшной полости).
• Острый гастрит

Грудная клетка

Психологические

Другие

Диагностический подход

Снятие истории

Знание факторов риска человека может быть чрезвычайно полезным для устранения или исключения серьезных причин боли в груди. Например, сердечный приступ и расслоение грудной аорты очень редко встречаются у здоровых людей в возрасте до 30 лет, но значительно чаще встречаются у лиц со значительными факторами риска, такими как пожилой возраст, курение, гипертония , диабет , ишемическая болезнь сердца или инсульт в анамнезе. , положительный семейный анамнез (преждевременный атеросклероз , нарушения холестерина , сердечный приступ в раннем возрасте) и другие факторы риска. Боль в груди, которая излучается в одно или оба плеча или руки, боль в груди, возникающая при физической активности, боль в груди, связанная с тошнотой или рвотой, боль в груди, сопровождающаяся потоотделением или потоотделением, или боль в груди, описываемая как «давление», имеет более высокую вероятность быть связанным с острым коронарным синдромом или недостаточным кровоснабжением сердечной мышцы, но даже без этих симптомов боль в груди может быть признаком острого коронарного синдрома . Другие подсказки в анамнезе могут помочь снизить подозрение на инфаркт миокарда. К ним относятся боль в груди, описываемая как «острая» или «колющая», боль в груди позиционного или плевритного характера и боль в груди, которую можно воспроизвести при пальпации. Однако могут возникать как атипичные, так и типичные симптомы острого коронарного синдрома, и в целом анамнеза не может быть достаточно, чтобы исключить диагноз острого коронарного синдрома. В некоторых случаях боль в груди может даже не быть симптомом острого сердечного приступа. По оценкам, 33% людей с инфарктом миокарда в США не испытывают боли в груди и несут значительно более высокую смертность в результате отсроченного лечения.

Физическое обследование

Тщательный сбор анамнеза и медицинский осмотр важны для отделения опасных причин заболевания от тривиальных, а лечение боли в груди может осуществляться в специализированных отделениях (так называемых отделениях медицинской оценки ), чтобы сконцентрировать исследования. Иногда невидимые медицинские признаки направляют диагноз на конкретные причины, такие как признак Левина при ишемии сердца . Однако, в случае острого коронарного синдрома , третью сердца звук , потоотделения и гипотонии являются наиболее сильно связаны физические результаты экзамена. Однако прогностическая и диагностическая ценность этих признаков ограничена. Другие результаты физикального обследования, указывающие на боль в груди, могут включать гипертензию , тахикардию , брадикардию и новые шумы в сердце . Боль в груди, которая воспроизводится во время физического осмотра при контакте с грудной стенкой, больше указывает на несердечную боль в груди, но все же не может полностью исключить острый коронарный синдром. По этой причине, как правило, для установления диагноза требуются дополнительные анализы.

В отделении неотложной помощи типичный подход к боли в груди включает исключение наиболее опасных причин: сердечного приступа , тромбоэмболии легочной артерии , расслоения грудной аорты , разрыва пищевода , напряженного пневмоторакса и тампонады сердца . Путем устранения или подтверждения наиболее серьезных причин можно установить причину возникновения боли. Часто определенная причина не может быть найдена, и тогда предоставляются заверения.

Оценка риска

Оценка Глобального реестра острых коронарных событий и тромбоз при инфаркте миокарда, выполненная при поступлении, может помочь разделить людей на группы низкого, среднего и высокого риска острого коронарного синдрома. Однако эти баллы не являются руководящими принципами ведения пациентов со стратификацией риска.

Оценка HEART разделяет людей на группы низкого и высокого риска и рекомендует выписку или госпитализацию на основе этой оценки.

Оценка СЕРДЦА

Критерии	Стоимость балла
История
Очень подозрительно	+2
Умеренно подозрительно	+1
Немного подозрительно	0
ЭКГ
Значительная депрессия ST	+2
Нарушение неспецифической реполяризации	+1
Обычный	0
Возраст
≥ 65	+2
45–65	+1
≤ 45	0
Факторы риска*
≥ 3 факторов риска или наличие атеросклеротического заболевания в анамнезе	+2
1-2 фактора риска	+1
Факторы риска неизвестны	0
Тропонин
≥ 3 × нормальный предел	+2
1-3 × нормальный предел	+1
≤ нормальный предел	0
* включая гиперхолестеринемию , гипертонию , сахарный диабет , курение, ожирение

Накопительный балл:

• 0–3 : 2,5% риск неблагоприятного сердечного события. Пациент может быть выписан с диспансеризацией.
• 4-6 : 20,3% риск неблагоприятного сердечного приступа. Пациенты должны быть госпитализированы для анализа тропонина и провокационного тестирования.
• ≥7 : 72,7% риск неблагоприятного сердечного события, что предполагает ранние инвазивные меры для этих пациентов и тесную координацию со стационарным кардиологом.

При подозрении на острый коронарный синдром («сердечный приступ») многих людей на короткое время госпитализируют для наблюдения, проведения последовательных ЭКГ и измерения сердечных ферментов в крови с течением времени. Иногда дальнейшие тесты могут определить причину.

Медицинские тесты

На основании вышеизложенного можно заказать ряд тестов:

Управление

Лечение боли в груди зависит от первопричины боли и стадии лечения.

Догоспитальная помощь

Боль в груди — частый симптом, с которым сталкиваются службы неотложной медицинской помощи . Аспирин повышает выживаемость у пациентов с острым коронарным синдромом и разумно для EMS диспетчеры , чтобы рекомендовать его в людях, не имеющие недавнего серьезного кровотечения. Дополнительный кислород использовался в прошлом для большинства людей с болью в груди, но он не нужен, если сатурация кислорода не ниже 94% или нет признаков респираторной недостаточности . Entonox часто используется EMS персоналом в догоспитальном среде. Однако доказательств его эффективности мало.

Больничная помощь

Больничная помощь при боли в груди начинается с первоначального обследования основных показателей жизнедеятельности человека , дыхательных путей и дыхания , а также уровня сознания . Это также может включать присоединение отведений ЭКГ , кардиомониторов , внутривенных линий и других медицинских устройств в зависимости от первоначальной оценки. После оценки анамнеза человека, факторов риска, физического осмотра, лабораторных исследований и визуализации лечение начинается в зависимости от предполагаемого диагноза. В зависимости от диагноза человек может быть помещен в отделение интенсивной терапии , госпитализирован или лечиться амбулаторно . Людям с подозрением на сердечную боль в груди или острым коронарным синдромом или с другими неотложными диагнозами, такими как пневмоторакс , тромбоэмболия легочной артерии или расслоение аорты , чаще всего рекомендуется госпитализация для дальнейшего лечения.

Амбулаторное лечение

Людям с несердечной болью в груди может быть полезна когнитивно-поведенческая терапия в амбулаторных условиях. Кокрановский обзор 2015 года показал, что когнитивно-поведенческая терапия может снизить частоту приступов боли в груди в первые три месяца после лечения. Для лиц с болью в груди из — за гастроэзофагеальной рефлюксной болезни , ингибитор протонной помпы было показано, что наиболее эффективным методом лечения. Однако было показано, что лечение ингибиторами протонной помпы не лучше плацебо у людей с некардиальной болью в груди, не вызванной гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью. При скелетно-мышечных причинах боли в груди в качестве лечения часто используются мануальная терапия или хиропрактика , иглоукалывание или рекомендации по увеличению физических нагрузок. Исследования показали противоречивые результаты об эффективности этих методов лечения. Комбинированная терапия нестероидными противовоспалительными препаратами и манипуляционная терапия с домашними упражнениями оказались наиболее эффективными при лечении скелетно-мышечной боли в груди.

Эпидемиология

Боль в груди — распространенная проблема . Общая боль в груди является причиной примерно 6% всех посещений отделений неотложной помощи в США и является наиболее частой причиной госпитализации. Боль в груди также очень распространена в клиниках первичной медико-санитарной помощи , составляя 1-3% всех посещений. Частота обращений в отделения неотложной помощи в США по поводу боли в груди снизилась на 10% с 1999 по 2008 г., но последующее увеличение на 13% наблюдалось в период с 2006 по 2011 гг. Установлено, что менее 20% всех случаев госпитализации с болью в груди связаны с ишемической болезнью сердца. Частота боли в груди как симптома острого коронарного синдрома варьируется среди населения в зависимости от возраста, пола и предыдущих заболеваний . В целом, женщины с большей вероятностью, чем мужчины, не болеют в груди (49% против 38%) в случаях инфаркта миокарда.

использованная литература

внешние ссылки

ОСТРАЯ ПЕРИОДИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ. Художники в зеркале медицины

ОСТРАЯ ПЕРИОДИЧЕСКАЯ ПОРФИРИЯ

К разнообразным болезням Ван Гога причисляют также острую периодическую порфирию, вызванную нарушением обмена веществ, которое проявляется в нарушении синтеза гема — важнейшего компонента гемоглобина. Эта преимущественно наследственная болезнь была отягощена различными факторами, прежде всего алкоголем, эфирными маслами, а также терпенами, содержащимися в скипидаре. Клинически болезнь проявляется различными симптомами: длительными острыми неврозами, сопровождающимися раздражительностью и психической нестабильностью, а также коликоподобными болями в животе, которые периодически обостряются под действием провоцирующего фактора. В ряде случаев, кроме слуховых, зрительных галлюцинаций и бредового состояния, появляется результирующий паралич периферических нервов типа «онемения руки». Такие обострения могут продолжаться от нескольких дней до нескольких недель и отличаются друг от друга только длительностью ремиссии. В преобладающем большинстве случаев первые симптомы заболевания проявляются у людей старше тридцати лет.

Большинство симптомов, имевшихся у Ван Гога, действительно, говорят в пользу диагноза, который предложили Лофтус и Арнольд: длительность и периодический характер первых обострений данного заболевания у Ван Гога, умственная и эмоциональная нестабильность были обусловлены действием провоцирующего фактора, связанного с длительным переутомлением и интоксикацией, наступившей вследствие употребления алкоголя и приема терпенов, которые содержатся в абсенте, а также скипидаре и камфоре. Так как более чем у 70 % пациентов со сходной клинической картиной развиваются психические отклонения в виде галлюцинаций и бреда, то, анализируя симптомы, наблюдавшиеся у Ван Гога, можно предположить диагноз — периодическая порфирия. Однако отсутствие главных и кардинальных симптомов — частых коликоподобных болей в области живота и проявлений периферического двигательного паралича, которые в истории болезни Ван Гога не были упомянуты, позволяет отклонить данный диагноз.

В большей степени это касается интерпретационных попыток Аренберга и Ясуды, которые хотели объяснить общий спектр клинических проявлений, возникающих у Ван Гога, наличием болезни Меньера. Конечно, слуховые галлюцинации, описанные Ван Гогом, и визуальные впечатления могли быть симптомами болезни Меньера: тиннит (продолжительный шум в ушах) и нистагм (горизонтальное или вертикальное медленное движение зрачка в одну сторону с быстрым возвращением в исходное положение), но они не характерны для психических симптомов душевного помешательства, после обострения которых наступает амнезия, следовательно, и этот диагноз также отвергается. Скрупулезный анализ истории болезни Ван Гога позволит установить подлинную картину его болезни с точки зрения современной медицины.

Что нужно знать о вирусном гепатите С?

У меня гепатит С

Что нужно знать о вирусном гепатите С?

Информация подготовлена и любезно предоставлена Доктором Ларисой Юрьевной Бредневой. Содержит обновления 2011 года.

Информация предназначена для образовательных целей. Она не может быть использована в качестве замены консультации врача.

Что такое вирусный гепатит С?

Вирусный гепатит С (ВГС) это – инфекционное заболевание, которое возникает в результате инфицирования вирусом гепатита, и приводит к повреждению клеток печени различной степени тяжести. Вирусный гепатит С может быть острым и хроническим.

Как можно заразиться вирусным гепатитом С?

Вирус гепатита С передается при прямом контакте с человеческой кровью. Например, Вы можете инфицироваться, в случаях если:

• Вы когда-либо употребляли наркотики, и при этом, пользовались общими шприцами или иглами.
• Вам переливали кровь, компоненты крови или проводили пересадку органов от доноров с вирусом гепатита С.
• Вы когда-либо находились на гемодиализе и могли иметь контакты с кровью находящейся на оборудовании.
• Вы когда-либо работали в лечебных учреждениях и имели частые контакты с кровью на своей работе, особенно случайные уколы иглами.
• У Вашей матери был диагностирован вирусный гепатит С.
• Вы имели половой контакт с инфицированным вирусом гепатита С.
• Вы жили с человеком инфицированным гепатитом С и пользовались его предметами личной гигиены, такими как бритвенные принадлежности, зубная щетка, на которых могли оставаться частицы крови.
• Вы перенесли какие-либо операции, в т. ч. стоматологические.

Передается ли вирус гепатита С половым путем?

Да, но это происходит редко. Вероятность заражения половым путем при незащищенном половом контакте с еловеком , инфицированным вирусом гепатита составляет 3-5%. Для снижения риска инфицирования партнера, практикуйте барьерные средства защиты (латексные презервативы).

Можно ли заразиться вирусом гепатита С от членов семьи?

Да, но это происходит редко. Заражение членов семьи происходит при прямом контакте с кровью инфицированного человека.

Можно ли заразиться гепатитом С при татуаже?

Нет данных о передаче вируса гепатита С при татуаже. Однако при отсутствии или плохом инфекционном контроле существует потенциальная возможность передачи вируса.

Возможно ли заражение при уксусах комаров или других кровососущих насекомых?

Вирус гепатита С не передается при укусах комаров и других кровососущих насекомых.

Как часто формируется хроническая инфекция , вызванная вирусом гепатита С?

Приблизительно у 75-85% инфицированных людей развивается хроническая инфекция.

Является ли хронический вирусный гепатит С серьезным заболеванием?

Хронический вирусный гепатит является ведущей причиной цирроза, первичного рака печени и трансплантаций печени. В США, по статистике, от осложнений вирусного гепатита С ежегодно умирает 8-10 тысяч пациентов.

Как долго вирус гепатита С может сохранять жизнеспособность в окружающей среде и заразность?

Вирус гепатита С может выживать на окружающих поверхностях при комнатной температуре по крайней мере 16 часов, но не более 4 дней.

Как проводить дезинфекцию ? Что следует использовать для дезинфекции вируса гепатита С на окружающих предметах?

Следует убрать любые брызги крови, включая высохшую кровь, используя раствор, содержащий одну часть бытового отбеливателя,дезинфектанта и 10 частей воды для дезинфекции поверхности. Используйте перчатки при мытье поверхностей, содержащих кровь.

Как могут инфицированные вирусом гепатита С предупредить распространение вируса среди окружающих?

1. Не будьте донором крови, органов, других тканей, спермы.
2. Не пользуйтесь совместно личными принадлежностями, такими как зубные щетки, маникюрные наборы или бритвенные принадлежности, которые могут содержать Вашу кровь.
3. Заклеивайте свои раны и порезы.
4. Практикуйте безопасный секс.

Как пациенту с вирусным гепатитом С защитить свою печень?

1. Прекратите употреблять алкоголь.
2. Регулярно посещайте врача, имеющего опыт ведения пациентов с вирусным гепатитом.
3. Не начинайте прием любых новых лекарств, безрецептурных форм, трав, других медикаментов без совета врача.
4. Вакцинируйтесь против гепатитов А и В.

Что еще следует знать пациенту с вирусным гепатитом С?

Вирус гепатита С не распространяется при кашле, чихании, объятиях, через воду или продукты питания, при использовании общей посуды, чашек, случайных контактах. Не следует, инфицированных вирусом гепатита С, отстранять от работы в школе, ухода за детьми и др. Вовлечение в группу поддержки может помочь пациентам справиться с вирусным гепатитом С.

Может ли вирусный гепатит С проявляться поражением других органов и систем (кроме печени)?

У небольшого процента пациентов с хроническим вирусным гепатитом С могут возникать поражения других органов. Это связано с нарушением иммунной системы, возникновением аутоиммунных реакций , направленных против собственных клеток организма . Эти поражения включают гломерулонефрит, смешанную эссенциальную криоглобулинемию, порфирию и ряд других.

Существует ли вакцина для профилактики Вирусного гепатита С?

Нет.

Какие тесты используются для дигностики гапатита С?

Наиболее доступным методом диагностики является определение Anti-HCV (антител к вирусу гепатита С.) Этот тест является первичным в скрининге. Если он позитивен, его следует подтвердить.Наличие Anti-HCV устанавливает факт инфицирования в прошлом или настоящем.Для точной диагностики гепатита С выполняется следующий этап, ПЦР-диагностика (полисеразная цепная реакция), которая позволяет определить РНК вируса гепатита С в крови. Качественный тест для обнаружения наличия или отсутствия вируса гепатита С подтверждает как наличие инфекции, так и факт репликации (размножения) вирусов в организме.Отрицательная ПЦР не доказывает, что обследуемый не инфицирован: вирус может находиться в крови в незначительном количестве и не определяться методом ПЦР. Негативный результат может быть у инфицированных в прошлом, а также у реконвалесцентов.Если предполагается диагноз вирусного гепатита С и ПЦР негативна, следует повторить анализ. Количественный тест для обнаружения количества вируса гепатита С позволяет судить об 
активности или скороскти размножения вирусов.Чем выше вырусная нагрзка, тем активнее репликация вирусов. Высокая вирусная нагрузка-это фактор, снижающий эффективность противовирусной терапии.

Может ли уровень печеночных ферментов, включая АЛТ быть нормальным при хроническом гепатите С?

Для хронического гепатита С характерны периодические колебания печеночных ферментов. Активность АЛТ может расти и снижаться к нормальным значениям. У некоторых пациентов регистрируются нормальные показатели печеночных ферментов более года, но приэтом продолжается развитие хронического заболевания печени.Если печеночные ферменты в пределах нормы, пациенту следует проконтролировать их несколько раз в течение 6-12 месяцев.Если показатели остаются нормальными , следует контролировать их не реже 1 раза в год.

Через какой период после заражения вирусным гепатитом С возможно определить РНК возбудителя методом ПЦР?

Методом ПЦР вирус гепатита С может быть выявлен через 1-2 недели после инфицирования.

Что означает термин «генотип»?

Термин «генотип» имеет отношение к генетическому строению вруса или организма. Известно по меньшей мере 6 генотипов вируса гепатита С, в Украине наиболее часто 
регистрируется 1 генотип.

Для чего необходимо определять генотип вируса?

Знание генотипа С необходимо для подготовки рекомендаций и тактики лечения. Пациенты с 2 и3 генотипами лучше отвечают на противовирусную терапию, для этих пациентов достаточен 24 недельный курс комбинированной терапии, в то время как пациенты с 1 генотипом нуждаются в более длительном, 48-недельном курсе терапии.

Может ли пациент быть инфицирован различными генотипами вируса?

Да, вследствие непродуктивного иммунного ответа. Предшествующая инфекция не защищает от повторных заражениятем же и другими генотипами вируса. По этим причинам не существует эффективной до и после-экспозиционной профилактики (например, иммуноглобулином).

Для чего необходима биопсия печени?

Биопсия печени — это взятие с помощью специальной иглы небольшого фрагмента ткани печени и изучение его под микроскопом. Биопсия печени необходима, для того чтобы оценить степень повреждения печени особенно при бессимптомном течении заболевания. Это исследование позволяет выявить степень повреждения, контролировать течение болезни и эффективность лечения.

Диагностика состояния ткани печени без биопсии

В настоящее время появились абсолютно безопасные и достаточно достоверные диагностические тесты, позволяющие обнаружить фиброз с самого начала его формирования. Это Фибротест и Фиброскан.

Что такое Фибротест?

Это данные, полученные с помощью запатентованного алгоритма, основанного на определении специфических биомаркеров фиброза в венозной крови пациента с уч?том его возраста, пола, роста и массы тела. Существует несколько разновидностей тестов, которые для удобства оценки их клинической значимости сгруппированы в два комплекса: Фибро/Акти Тест и Фибро Макс.

Что такое Фиброскан?

Это импульсная эластометрия печени (измерение эластичности ткани печени). Принцип метода – плотность печени прямо пропорциональна стадии фиброза.

Чем фибротест и фиброскан отличаются от биопсии печени?

Это малоинвазивные методы, которые обеспечивают более высокую точность при определении ранних стадий фиброза. Фибротест позволяет обнаруживать самые незначительные функциональные сдвиги в работе печени, когда эти сдвиги еще не привели к анатомическим дефектам. Также, эти методы являются незаменимыми, когда имеются противопоказания для проведения биопсии печени, например, при нарушениях свертывания крови.

Беременность и кормление грудью

Обязательно ли беременной женщине обследоваться на анти-HCV?

Нет. Риск инфицирования вирусом гепатита С у беременной не выше чем у небеременной женщины. Однако если беременная женщина имеет факторы риска заражения вирусом гепатита С, ей следует обследоваться на анти-HCV.

Каков риск передачи инфекции от инфицированной вирусом гепатита С женщины к ребенку?

Инфицирование возможно только в родах и предотвратить его сегодня не представляется возможным. По статистике, во время родов 4 из 100 новорожденных от HCV инфицированных матерей становятся инфицированными, большинство из них не имеют симптомов болезни.

Какой риск перинатальной передачи вируса гепатита С если мать также инфицирована вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ)?

Если у матери определяется ко- инфекция вирусом гепатита С и ВИЧ, вероятность инфицирования плода может достигать 19%.

Следует ли женщине с вирусным гепатитом С отказаться от кормления грудью?

Нет. Не существует данных о передаче вируса гепатита С при кормлении. Матерям, инфицированных вирусом гепатита C следует рассмотреть отказ от кормления при трещинах или кровотечении из сосков.

Когда следует проводить обследование ребенка, рожденного от матери, инфицированной вирусом гепатита С, на предмет возможного инфицирования при рождении?

Детей до 18 месяцев не следует обследовать, так как до этого возраста могут сохраняться материнские анти-HCV. Если диагноз желательно установить до 18 месяцев, следует провести ПЦР исследование ребенка в возрасте 1-2 месяцев. ПЦР следует повторить при следующем визите независимо от результата первичного обследования.

Лечение хронического вирусного гепатита С

Лечение вирусного гепатита нужно начинать как можно раньше!
Чем раньше начата терапия, тем больше шансов на полное излечение!

На сегодняшний день, самым эффективным во всем мире признано лечение комбинацией пегилированного интерферона и рибавирина. Применение этой схемы, позволяет достичь стойкого вирусологического ответа у 60-95% пациентов (до 60% у пациентов, инфицированных наиболее часто встречающимся 1генотипом, и до 95% у пациентов, инфицированных генотипами 2 и 3). Изолированое применение интерферона является вариантом лечения пациентов, которым противопоказан рибавирин. Рибавирин при самостоятельном применении неэффективен.

В каких случаях гепатит С труднее поддается лечению?

Согласно статистике, труднее поддается лечению гепатит С у мужчин, людей старше 40 лет, у пациентов с избыточным весом, у пациентов с нормальной активностью трансаминаз, при высокой вирусной нагрузке, у имеющих 1 b генотип вируса. Наличие цирроза печени к моменту начала лечения ухудшает прогноз.

Что будет, если после проведенного курса лечения пациент не попадет в число излечившихся?

Предусмотрены курсы и специальные схемы повторной терапии для людей, у которых результат лечения не был достигнут или оказался неполным (возник рецидив инфекции 
сразу после лечения).

Препараты и протоколы терапии гепатита С постоянно совершенствуются, их эффективность растет и может оказаться выше, чем предшествующая схема лечения, не давшая желаемого результата.

Даже при отсутствии стойкого вирусологического ответа, интерферонотерапия уменьшает выраженность фиброза в печени и позволяет значительно продлить время до наступления таких грозных осложнений вирусного гепатита С, как цирроз печени и гепатоцеллюлярная карцинома.

Можно ли заразиться и заболеть гепатитом С повторно?

Да, можно заразиться и заболеть повторно. Даже если проведенное лечение было успешным, иммунитет к вирусу гепатита С не вырабатывается, поэтому повторное инфицирование (в том числе и другим типом HCV) вызывает заболевание.

Какие противопоказания к противовирусной терапии?

• Клинически значимые сопутствующие заболевания (злокачественные опухоли, нестабильная стенокардия, тяжелое обструктивное заболевание легких).
• Клинически декомпенсированное заболевание печени*.
• Неконтролируемые аутоиммунные заболевания.
• Беременность или планируемая беременность у пациентки или у полового партнера пациента, или нежелание использовать адекватный контроль беременности.
• Документально подтвержденное отсутствие приверженности пациента предшествующему лечению или невозможность завершить назначенные обследования.
• Тяжелые неконтролируемые психиатрические заболевания, в частности депрессия с риском суицида.
• Употребление инъекционных наркотиков в настоящее время.
• Злоупотребление алкоголем в настоящее время.
• Возраст младше 3 лет.
• Лица с индивидуальной непереносимостью любого препарата для лечения гепатита C.

Какие исследования необходимо провести до начала терапии?

Вам необходимы ежемесячные консультации лечащего врача, для осмотра и оценки результатов лабораторных исследований, а также для того, чтобы побочные эффекты лечения или осложнения были вовремя распознаны и скорректированы, а серьезные нежелательные явления вовсе не развились.

Обязательные исследования

1. Обследование на наличие депрессии и прием алкоголя.
2. Биохимические маркеры повреждения печени и оценка функции печени, включая определение уровня АЛТ, альбумина, билирубина (в частности прямого), протромбинового времени.
3. Количество лейкоцитов, уровень гемоглобина, гематокрита, тромбоцитов.
4. Определение функции щитовидной железы.
5. Креатинин сыворотки.
6. Глюкоза сыворотки или гликозилированный гемоглобин (HbA1С) у пациентов с сахарным диабетом.
7. Тест на беременность (у женщин детородного возраста).
8. Определение ВИЧ-инфекции.
9. HBsAg, Anti-HBc, anti-HBs, anti-HAV (суммарные).
10. Количественное определение РНК ВГС.
11. Генотип ВГС.
12. ЭКГ.

Желательные

1. Биопсия печени для определения степени тяжести заболевания печени (в частности при 1 генотипе ВГС), фибротест, фиброскан.
2. Обследование глазного дна на предмет выявления ретинопатии у пациентов с сахарным диабетом и артериальной гипертензией.
3. Ферритин сыворотки, насыщение железом, антинуклеарные антитела.
4. Токсикологическое исследование мочи на наличие опиатов, кокаина, амфетаминов.

Могут ли дети с хроническим вирусным гепатитом получать интерферонотерапию?

Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (США) одобрена к применению комбинация противовирусных препаратов для лечения вирусного гепатита С начиная с 3 лет.

Что такое ко-инфекция?

Термин ко-инфекция означает одновременное наличие двух или более вирусов. Поскольку пути передачи при вирусных гепатитах В, С и ВИЧ сходны, то возможно одновременное заражение двумя или даже тремя вирусами.

Гепатит В / гепатит С коинфекция

Подобно гепатиту С, гепатит В может привести к тяжелому повреждению печени, включая цирроз и первичный рак печени. HBV/HCV коинфекция мало изучена , однако проведенные исследования свидетельствуют о том, что коинфекция может привести к более тяжелому повреждению печени, чем инфицирование только одним из вирусов.

Какова распространенность ВГС-инфекции среди потребителей инъекционных наркотиков?

Самые последние обзоры показывают, что одна треть молодых людей, потребителей инъекционных наркотиков (в возрасте 18- 30 лет), инфицированы ВГС. Инфицированность в группе пожилых и бывших потребителей инъекционных наркотиков, как правило, выше и составляет 70%- 90%.

Каков риск заражения вирусным гепатитом С при употреблении кокаина?

Имеются ограниченные эпидемиологические данные, указывающие на дополнительный риск, связанный с употреблением кокаина.

Каковы особенности вирусного гепатита С у ВИЧ- инфицированных?

Большинство исследований свидетельствует о том, что ВИЧ- инфекция приводит к более агрессивному течению гепатита С.

Не существует единого мнения о том, когда следует начинать лечение ВИЧ-инфекции. Согласно последним данным, в лечении нуждаются пациенты с количеством CD4 ниже 350 клеток в 1 мм3 , а вирусная нагрузка превышает 55000 копий в 1 мл. Стандартный режим лечения ВИЧ-инфекции предусматривает комбинированное применение нескольких антиретровирусных препаратов.

ВИЧ инфекция может эффективно лечиться у большинства пациентов с вирусным гепатитом С. Некоторые препараты, использующиеся при лечении ВИЧ инфекции, такие как, например, ингибиторы протеаз могут причиной временного повышения АЛТ и других биохимических печеночных показателей. Большинство пациентов с вирусным гепатитом С могут принимать препараты для лечения ВИЧ –инфекции при условии тщательного мониторинга показателей печени.

Общие правила лечения HCV-инфекции могут быть применены и у ВИЧ-инфицированных пациентов. Лечение гепатита С у таких пациентов требует больших усилий и должно быть более длительным. ВИЧ-инфицированные пациенты с содержанием CD4 менее 200 клеток в 1 мм3, не считаются хорошими кандидатами для лечения HCV-инфекции и первично нуждаются в 
антиретровирусной терапии.

Важность принятия решения о противовирусной терапии

В долгосрочной перспективе, лечение- Ваш лучший шанс остаться здоровым, насколько это возможно и как можно дольше.

Состояние пациентов, не получающих лечения не становится лучше: вирус продолжает разрушать печень. Пациенты, начавшие противовирусную терапию раньше, отвечают на лечение лучше.

Начинать прием противовирусной терапии или нет — одно из наиболее значимых решений, которое Вы принимали в жизни. Многим лечение помогает снизить вирусную нагрузку в крови до неопределяемых значений, и оказывает положительное влияние на структуру печени.

Курс противовирусной терапии для многих представляется сложной и длительной задачей, и всегда кажется легче вообще ничего не делать, а ждать лучшего или более удобного случая в будущем. Это очень заманчиво: постоянно, под каким- либо предлогом откладывать лечение. Шесть месяцев или 1 год лечения не столь длительный отрезок времени как представляется сразу, если Вы хотите сохранить качество своей жизни и здоровье.

Будьте откровенны с собой и ответьте на следующие вопросы:
Была ли противовирусная терапия более успешной и эффективной чем сейчас?
Буду ли я когда-нибудь более сильным, здоровым, более готовым для принятия решения, чем я сейчас?

Ответ на первый вопрос прост. Мы узнали о гепатите С многое и в лечении достигнут определенный прогресс.

Ответ на второй вопрос Вы можете сформировать, общаясь со своим врачом.

Осознанно приняв решение о терапии, Вы можете закончить лечение с хорошим результатом и почувствовать себя лучше. Многие пациенты закончили лечение успешно. Просто завершить лечение это успех сам по себе. Умение справляться со стрессом является важным фактором контроля во время терапии. Жизнь с хроническим заболеванием сопряжена со стрессом. Попытайтесь сохранить реалистическое представление о состоянии Вашего здоровья и позитивное отношение к жизни.

Необходимо знать , что на фоне терапии хронического гепатита С могут возникать побочные эффекты, связанные с приемом противовирусных препаратов. Побочные эффекты различны у каждого пациента. Некоторые пациенты не отмечают побочных эффектов, другие же обращают внимание на плохую переносимость препаратов.

Если Вы получаете противовирусную терапию:

Необходимо правильно распознавать возникающие у Вас побочные эффекты. Следует изучить, как справляться с побочными эффектами, включая ситуации, когда необходимо обратиться за помощью к врачу.

Следует знать, какие побочные эффекты являются серьезными и что при их развитии Вы должны немедленно обратиться к врачу.

Побочные эффекты лечения всегда должны оцениваться и контролироваться врачом.

Важным компонентом успешного контроля побочных эффектов является создание группы поддержки перед началом лечения , в которую могут войти члены вашей семьи и друзья.

Сохранение положительного настроя во время лечения очень трудная и важная задача. Не существует научных данных, как влияет общий настрой пациента на процесс лечения. Тем не менее, многие пациенты сообщают, как важно сохранять позитивное мышление. Положительное отношение представляет собой процесс, а не окончательную цель. Не программируйте себя на неудачу. Будьте внимательны к себе.

Как сохранить положительное отношение на протяжении лечения?

Перед началом лечения, составьте список причин, почему вы начали лечение, постоянно перечитывайте его, когда Вам трудно. Причины, которые побудили вас начать лечение могут быть разными:
Для того, чтобы улучшить свое здоровье.
Для того, чтобы жить дольше.
Для того, чтобы почувствовать, что вы сделали все, что вы можете сделать.
Чтобы жить для ваших детей, внуков, близких.
Для того, чтобы просто избавиться от вируса.
Для того, чтобы уменьшить симптомы гепатита и повысить качество жизни.
Для предотвращения цирроза и рака печени.
Для того, чтобы не стать обузой для других.

Просыпаясь утром, с благодарностью думайте о тех людях, которые поддерживают вас во время лечения, и том, что вы имеете возможность принимать лечение. Каждый вечер напоминайте себе, что еще один день лечения завершен и Вы на один день ближе к вашей цели, завершению лечения. Сохранять хорошее настроение гораздо легче, если вы следите за собой постоянно. Если Вы хорошо выглядите, то в целом Вы и чувствуете себя лучше.

Старайтесь следовать следующим советам:

• Принимайте душ или ванну ежедневно.
• Слушайте успокаивающую музыку.
• Позаботьтесь о красоте ваших рук и ногтей.
• Постоянно увлажняйте кожу.
• Позаботьтесь о свой прическе, она должна быть привлекательной и за ней должно быть легко ухаживать.
• Мужчины не забывайте о бритье.
• Женщины, если Вы регулярно использовали макияж до начала терапии, не забывайте это делать во время лечения.
• Одевайтесь, даже если Вы весь день проведете на диване, выбирайте комфортную одежду.
• Носите цвета, которые помогут Вам чувствовать себя лучше.

Умеренные физические упражнения настоятельно рекомендуются всем пациентам, инфицированным ВГС , кроме тех, у кого острый гепатит. Физическая активность улучшит общее состояние и поможет Вам оставаться позитивно настроенным и целеустремленным. Физические упражнения могут ослабить стресс и помочь вам в поддержании хорошей физической формы. Однако чрезмерные занятия спортом могут вызвать обострения заболевания. Выбирайте легкие виды физических упражнений, например: ходьба, хула-хуп, плавание, танцы, садоводство, йога, практика цигун.

Медленно увеличивайте нагрузку до достижения желаемого уровня. Обсудите со своим врачом, прежде чем приступить к выполнению любой программы физических упражнений.

Регулярные физические упражнения способствуют:

• Повышению мышечной массы, силы и выносливости.
• Улучению энергетического потенциала.
• Уменьшению стресса.
• Повышенинию прочности костей.
• Снижению уровня холестерина и триглицеридов.
• Повышению аппетита.
• Улучшению сна.
• Стабилизизации или предотвращению снижения CD4 клеток у ВИЧ-инфицированных.

Однако не переусердствуйте! Двадцатиминутные занятия, по крайней мере 3 раза в неделю, приведут к значительному улучшению в вашем физическом состоянии, и вы сможете почувствовать себя лучше. Выберите занятия, которые нравятся вам.

Несколько рекомендаций по режиму питания при вирусном гепатите С:
Придерживайтесь здоровой и сбалансированной диеты с большим количеством овощей и фруктов.
Попытайтесь воздержаться от избытка сахара, соли и жирной пищи.
Читайте все этикетки, чтобы ознакомиться с ингредиентами приобретаемых вами пищевых продуктов.
Наиболее полезными могут оказаться белки из мяса, птицы, рыбы и растительных источников.
Не ешьте сырые или недоваренные моллюски, т.к. они вредны пациентам с гепатитом С.
Избегайте приема больших доз витаминов А и Д.
Не принимайте витамины и травы без консультации врача.

При появлении каких симптомов следует немедленно связаться с врачом?
Тяжелая депрессия.
Мысли навредить себе или другим.
Боль в груди.
Стойкое повышение температуры тела, ее нарастание.
Снижение четкости зрения, потеря зрения.
Затрудненное дыхание (одышка при физических нагрузках при напряжение является общим с терапией).
Рецидив псориаза.
Кровавый понос.
Необычное кровотечение или кровоподтеки.
Сильные боли в животе или спине.
Беременность

Какие препараты не следует принимать, во время приема противовирусной терапии?

Вы не должны принимать диданозин во время приема рибавирина. Поговорите со своим врачом по поводу всех лекарств, которые вы принимаете.

Руководство по побочным эффектам противовирусной терапии

Почти у всех пациентов, принимающих пегилированные интерфероны, во время лечения возникают гриппоподобные симптомы, такие как мышечные и суставные боли, головная боль, озноб и повышение температуры тела. Чаще всего эти симптомы возникают через 2-24 часа после введения инъекции. К счастью, они, как правило, наиболее выражены в начале лечения. Гриппоподобные симптомы неприятны, однако Вы можете справиться с ними.

Температура

Появление температуры связано с приемом пегиллированного интерферона. Повышение температуры, как правило, более выражено после первых нескольких иньекций и, обычно, встречается в первый или второй день после введения интерферона.

Немедленно обращайтесь за помощью если:
Температура выше 38° С, и длится больше суток;
При появлении озноба или выраженной слабости;

В данном случае температура может быть связана с инфекцией, и Вы нуждаетесь в специфическом лечении. Ваш Врач выяснит, с чем связана Ваша ситуация.

Рекомендации

Обсудите с Вашим врачом прием парацетамола или ибупрофена* за полчаса до введения пегиллированного интерферона либо после инъекции, когда у Вас появляется температура. Это может уменьшить температуру, связанную с инъекцией. Пейте достаточно жидкости, при весе 70 кг Вам следует выпивать не менее 8 стаканов воды в сутки.Посетите врача, если Ваша температура:
выше 38° С, если это не следует после инъекции интерферона.
выше 38° С: повторяющаяся или длящаяся более чем 24-48 часов.

* Предостережение: повышенные дозы парацетамола вызывают тяжелые необратимые изменения в печени, усиливающиеся с одновременным приемом алкоголя. Прием Ибупрофена увеличивает риск желудочно-кишечных кровотечений у пациентов, принимающих антикоагулянты и стероиды, риск усиливается с одновременным приемом алкоголя.

Мышечные боли

Мышечные боли это — результат воспаления в мышцах, возникающий на фоне приема пегиллированного интерферона. Рибавирин также может вызвать воспаление мышц и потерю жидкости в ваших кровяностных сосудах, что может привести к мышечным болям (дегидратация частично является причиной болей в мышцах после длительных физических упражнений).

Рекомендации
Обсудите с Вашим доктором прием парацетамола, или ибупрофена, для уменьшения болей в мышцах.
Выполняйте упражнения средней интенсивности.
Используйте теплую, влажную махровую мочалку для растирания болезненных участков.
Принимайте теплые ванны.
Пейте больше жидкости.

Головная боль

Около 60% пациентов, принимающих противовирусную терапию, беспокоит головная боль. Стресс, бессонница, неправильное питание могут быть причиной головой боли. Головная боль может быть связана и с прямым результатом действия интерферона, а также анемией (низким количеством красных кровяных телец), вызванной приемом рибавирина.

Рекомендации
Пейте больше жидкости.
Спите больше.
Принимайте теплые, успокаивающие ванны.
Отдыхайте в тихой, темной комнате.
Попытайтесь уменьшить уровень стрессов.
Если Вы испытываете постоянную головную боль более 24 часов, немедленно свяжитесь с Вашим лечащим врачом.
Обсудите прием парацетамола или ибупрофена* со своим доктором
Если у Вас были приступы мигрени (определенный тип головной боли, часто сопровождающийся зрительными нарушениями), обсудите со своим доктором возможность приема медикаментов
Избегайте громких звуков, яркого света, алкоголя, кофеина и пищевых продуктов, содержащих тирамин (например, сыр и шоколад), и фенилаланин (используется в качестве искусственных подсластителей).

Психическое здоровье

Плохой сон

У многих пациентов, получающих противовирусную терапию, возникают проблемы со сном. Это происходит в связи со стимуляцией (возбуждением) определенных зон тела. Отсутствие сна может спровоцировать другие побочные эффекты, включающие слабость, вспыльчивость, ухудшение настроения и головную боль, и намного ухудшить общее состояние. Полноценный сон и отдых-ключ к успешному лечению.

Рекомендации
Сделайте восьмичасовой сон регулярной привычкой.
Откажитесь от чтения и просмотра телевизора в постели.
Выключайте телевизор и компьютер за час до сна.
Старайтесь ложиться спать и подниматься в одно и то же время.
Старайтесь немного поспать днем.
Ограничьте употребление жидкости в вечернее время, чтобы избежать посещений туалета ночью.
Если при приеме рибавирина Вы чувствуете беспокойство, принимайте таблетки в 16 или 17 часов, вместо приема непосредственно перед сном.
Избегайте приема большого количества пищи, избытка упражнений, табака и кофеина перед сном.
Регулярно делайте небольшие физические упражнения, однако воздерживайтесь от физических упражнений, по крайней мере, за 4 часа до сна.
Ромашковый чай является одним из наиболее широко используемых отваров для улучшения сна. Для лучшей релаксации поместите вблизи кровати небольшие подушечки с травой лаванды или хлопчатобумажные кусочки ткани, смоченные маслом лаванды. Однако помните, если Вы используете травы, будьте очень осторожны.

Чувство страха и тревоги

Многие пациенты отмечают беспокойство во время противовирусной терапии. Это побочный эффект препаратов, особенно интерферона, его сложно предупредить. Вы можете чувствовать тревожность и нервное напряжение.

Рекомендации
Используйте релаксирующие технологии (йога, медитация, глубокое дыхание)
Избегайте стимуляторов, таких как кофеин (кофе и чай).
При ухудшении самочувствия расскажите врачу о своих симптомах, и он порекомендует Вам препараты для улучшения Вашего самочувствия.

Вспыльчивость

Многие пациенты, принимающие противовирусную терапию сердятся из-за вещей, которые в обычном состоянии не вызывают у них эмоций. Это может случиться даже с людьми, которые никогда, не раздражались. Вы можете обнаружить, что кричите на людей в транспорте, хотя это ранее никогда с Вами не случалось. Осознавая наличие вспыльчивости, Вы можете ожидать и контролировать это состояние лучше. Если члены Вашей семьи и друзья знают, что Вы принимаете лечение, которое может быть причиной Вашего безрассудного поведения, им легче будет понять Вас.

Рекомендации
Используйте релаксирующие технологии (йога, медитация, глубокое дыхание).
Дышите глубже, посчитайте до 10.
Делитесь своими чувствами с друзьями и членами семьи.
Присоединяйтесь к группе поддержки.
Если Вы устали, у Вас подавлено настроение, или пропал сон, найдите пути, чтобы справиться с этими побочными эффектами.
Попытайтесь сделать так, чтобы Ваша работа приносила меньше стрессов.
Например, обсудите с Вашим начальством гибкий график работы, если это может помочь Вам.

Депрессия и уныние

Посмотрим правде в глаза, любое хроническое заболевание может вызывать подавленное настроение. Поэтому не удивительно, что многие пациенты чувствуют себя бесполезными и виновными. Депрессия представляет собой целый спектр различных симптомов. Ее типичными симптомами являются:
Тоска, печаль, тревога или раздражительность.
Трудности засыпания, повторяющиеся пробуждения ночью или слишком раннее пробуждение.
Потеря интереса к работе, еде, сексуальной жизни.
Чувство вины и собственной неполноценности, безнад?жность в отношении будущего.
Трудности сосредоточения и постоянная усталость.
Потеря веса или же, наоборот, прибавка в весе.
Излишняя озабоченность собственным здоровьем.
Мысли о самоубийстве и смерти.

Противовирусная терапия может привести к усилению симптомов депрессии, обычно ее симптомы проявляются в течение первых четырех недель с начала лечения, хотя депрессия может начаться в любой момент терапии. Если Вы страдали депрессией до начала терапии, сообщите об этом врачу — Вам помогут справиться с этим состоянием.

Прием пегиллированного интерферона обычно вызывает чувство бессилия. Если Вы находите свое состояние более чем слегка обессилевшим — возможно Вы чувствуете себя 
никчемным, бесполезным, или доведенным до полного отчаяния, потерявшим интерес к своему любимому занятию — у Вас депрессия. Это состояние может быть откоррегировано 
изменением дозы интерферона или назначением антидепрессантов. После окончание терапии эти ощущения пройдут в течение 1-2 недель.Обязательно обсуждайте свое состояние с врачом. Для Вас важно иметь круг общения, с которым вы можете поделиться своими чувствами и сомнениями во время лечения. Ваша семья и друзья могут стать для Вас источником поддержки и помогут справиться с Вашими тревогами.

Рекомендации
Если Вы чувствуете, что способны принести себе вред или подумываете о суициде, немедленно обратитесь за помощью.
Делайте то, что приносит Вам удовольствие, например, читайте книги, посещайте любимые кафе, спектакли, музеи.
Учитесь управлять своими эмоциями.
Выработайте привычки: есть, ложиться спать, принимать лекарство в одно и то же время.
Избегайте употребления большого количества сахара.
Ведите дневник любых негативных мыслей и чувств, которые влияют на Ваше настроение; это поможет Вам и Вашему врачу быть в курсе, как вы чувствуете себя ежедневно.
Для Вас важно иметь круг общения, с которым вы можете поделиться своими чувствами и сомнениями во время лечения. Ваша семья и друзья могут стать для Вас источником поддержки и помогут справиться с Вашими тревогами. Проводите время с людьми, которые способны Вас поддержать.
Присоединяйтесь к группам поддержки.
Обсудите с Вашим доктором возможности коррекции депрессии.
Помните, что депрессия — контролируемое состояние.
Если вы принимаете лекарства от депрессии, убедитесь, что Вы правильно следуете инструкциям Вашего врача.
Увеличьте потребление кислот омега-3.

Усталость

Пациенты, страдающие гепатитом, обычно ощущают усталость и слабость.

Усталость один из первых побочных эффектов противовирусной терапии. Отчасти это связано с тем, что интерферон стимулирует Вашу иммунную систему, а рибавирин оказывает токсическое воздействие на красные кровяные тельца, их уменьшение (это состояние называется «анемия»). Нарушение функций щитовидной железы, сопровождающееся снижением уровня гормонов щитовидной железы может тоже вызывать усталость.

Рекомендации
Изучите пределы своих возможностей, и не перетруждайте себя. Выполняйте только те виды деятельности, которые действительно необходимо сделать.
Старайтесь ложиться спать и подниматься в одно и то же время каждый день.
Планируя, какие либо занятия предусмотрите перерывы для отдыха или кратковременного сна.
Регулярно выполняйте небольшие физические упражнения, однако воздерживайтесь от физических упражнений, по крайней мере, за 4 часа до сна.
Следите за своей осанкой.
Ешьте здоровую пищу для поддержания своего веса.
Не забывайте пить много воды в течение всего дня, особенно после приема таблеток.
Если слабость значительна в течение 1-2 дней после инъекции интерферона, примите от 325 до 1000 мг парацетамола* до введения инъекции. (Посоветуйтесь с врачом об этом.
Не забывайте, что здоровье — важнее всего. Научитесь говорить «нет» своим друзьям и родным, которые переоценивают Ваши силы, попросите их помочь Вам.

Потеря концентрации, памяти и способности ясно мыслить

Советы для улучшения памяти:
Регулярно ведите дневник приема лекарств и побочных эффектов.
Не забывайте брать с собой медикаменты, помещайте их в специальный контейнер.
Используйте установки таймера на наручных часах, будильнике, электронном органайзере или компьютере, напомнающие вам о приеме лекарств.
Выработайте привычку планировать день накануне вечером.
Выполняйте одно задание за раз, а не нескольких задач одновременно.
Обратите внимание на то, что вы хотите запомнить, повторите несколько раз.
Используйте стикеры с напоминаниями о ваших планах.

Полость рта, желудок, пищеварение

Противовирусная терапия может привести к снижению аппетита. Важно придерживаться полноценной диеты во время проводимой терапии и впоследствии. Ваш организм нуждается в хорошем питании и здоровой пище в борьбе с вирусом гепатита С и восстановлении повреждений, вызванных им.

Рекомендации
Совершайте прогулки или расслабляющие физические упражнения до приема пищи. Это может повысить Ваш аппетит.
Принимайте пищу 5-6 раз в сутки небольшими порциями вместо трехразового питания. Например, 8:30 – завтрак, 10:00 – легкая закуска, 12:30 – обед, 15:00 – легкая закуска, 17:30 – ужин и 19:30 – легкая закуска.
Ешьте Вашу любимую пищу, даже если Вы едите немного.
Пейте свежеприготовленные домашние напитки с пищевыми добавками вместо приема пищи. Пейте напитки через соломинку, если Вы находите их запах менее аппетитным.
Храните такие закуски как вареные яйца, сыр, масло в доступных местах. Храните закуски, которые не требуют хранения в холодильнике возле кровати или телевизора.
Запасайтесь небольшими порциями замороженных продуктов, их легко и просто приготовить.
Старайтесь использовать различные виды продуктов для приготовления наиболее интересных блюд.
Смотрите телевизионные передачи по приготовлению пищи.
Сделайте прием пищи приятным — ешьте с другими, ешьте в приятном месте, со свечами.
Если возможно, не пейте жидкость одновременно с приемом пищи. Это сделает Вас сытым раньше.

Неприятный вкус во рту, изменение вкуса

Пегиллированный интерферон может быть причиной горького или металлического вкуса во рту. Рибавирин может стать причиной воспаления ротовой полости и обезвоживания, что создает сухость и неприятный вкус во рту.

Рекомендации
Пейте много воды.
Кислая пища может маскировать металлический привкус. Пейте апельсиновый, клюквенный, ананасовый сок и лимонный напиток. Добавляйте к блюдам яблочный уксус, лимонный сок, рассол или приправы.
Маринуйте мясо, курицу рыбу или индейку в яблочном уксусе, вине, майонезе, соевом соусе. Добавляйте свежие и сухие травы или приправы к (такие как лук, чеснок, чили, розмарин, тмин, базилик, ореган (мяту), тимьян, горчицу, хрен, кетчуп).
Избегайте консервированных продуктов питания. Ешьте свежие или замороженные продукты.
Ешьте холодные продукты такие как фруктовое мороженое, шербет, фруктовый, замороженный йогурт для эффекта «замораживания» вкусовых сосочков. Ешьте замороженный виноград, апельсиновые дольки или кусочки дыни и арбуза. Употребляйте лимонные леденцы, которые помогут Вам уменьшить или избавиться от дурного вкуса во рту, который не исчезает после еды.
Не ешьте цитрусовые и не пейте цитрусовые соки непосредственно перед или после чистки зубов.
Ешьте черный шоколад.
Полощите до еды рот чаем, сол?ной водой, или водой с добавлением пищевой соды. Это поможет освежить вкусовые ощущения.
Используйте стеклянную, фарфоровую посуду, пластиковую упаковку вместо металлической.
Соблюдайте гигиену ротовой полости.
Помните, что ваши вкусовые качества восстановятся после завершения терапии.

Сухость во рту и густая слюна

Рибавирин разрушает красные кровяные тельца, в результате чего происходит дегидратация. Это вызывает сухость во рту или сгущение слюны.

Рекомендации
Используйте несодержащие сахар конфеты, ледяные кубики, жевательные резинки для увлажнения ротовой полости.
Начинайте и заканчивайте день стаканом воды.
Добавляйте в пищу соусы, соки, йогурты.
Макайте хлеб, крекеры, печенье в суп, молоко, сок или горячий шоколад.
Держите возле кровати стакан с жидкостью на случай, если Вы заходите пить ночью.
Полощите рот слабым солевым раствором.
Пейте больше жидкости, воды с соком лимона, чай с лимоном.
Посоветуйтесь с врачом относительно других увлажнителей ротовой полости для лечения сухости во рту.

Воспаление ротовой полости и горла

Всем пациентам рекомендуется осмотр, и лечение у стоматолога до начала лечения. Во время лечения возможно воспаление ротовой полости и горла. Если у Вас обычно имеются язвочки в ротовой полости, во время лечения состояние может ухудшиться в результате снижения иммунитета. Посоветуйтесь со своим врачом: многие факторы могут вызвать стоматит и афтозные поражения ротовой полости.

Рекомендации
Соблюдайте гигиену ротовой полости.
Пользуйтесь мягкой зубной щеткой.
Не используйте зубные пасты, содержащие лаурил сульфат натрия.
Пейте много воды. Адекватная гидратация важна для поддержания здоровья, особенно в течение лечения гепатита. Ешьте измельченные продукты или пюре. Детское питание может прекрасно заменить другие продукты.
Пейте нектары вместо соков.
Пейте растворимые напитки или молочные коктейли вместо твердой пищи.
Используйте соломинку.
Ешьте теплую или холодную пищу, но не горячие блюда.
Полощите ротовую полость теплой, подсоленной водой.
Посоветуйтесь со своим врачом относительно применения лидокаина при уходе за ротовой полостью. Это может облегчить дискомфорт при воспалении ротовой полости.
Ведите пищевой дневник, чтобы выявить возможную причину воспаления и исключить из рациона продукты, вызывающие воспаление.
Используйте чай и травы, содержащие высокое содержание танина (ромашка, шалфей, мята перечная) для полоскания полости рта.
Посоветуйтесь с врачом относительно приема пробиотиков, содержащих Lactobacillus.
Прием эхинацеи может ускорить процесс заживления афт, однако у пациентов с ВИЧ, прием эхинацеи противопоказан.

Воздержитесь от:
Соленой, кислой, содержащей специи пищу.
Грубой пищи, подобной сухим тостам, мюслям.
Порошка чили, горячего соуса, переца, карри, гвоздики, мускатного ореха.
Напитков, содержащие карбонатные соли (кола).
Цитрусовых (апельсины или грейпфруты).

Тошнота и рвота

Тошнота-это частый побочный эффект,причиной ее возникновения может быть как интерферон, так и рибавирин. Повторяющаяся рвота может привести к дегидратации и нарушению химического равновесия в организме. При частой рвоте или тошноте проконсультируйтесь в своего врача.

Рекомендации

Попытайтесь:
Придерживаться диеты, содержащей бананы, рис, яблочный соус, чай и тосты.
Ешьте небольшими, закусочными порциями каждые 2-4 часа, вместо 2 или 3 разового питания.
Принимайте рибавирин во время приема пищи.
Ешьте прохладную или охлажденную до комнатной температуры пищу. Хороши фрукты или сандвичи с охлажденными кусочками сыра. Горячая пища может способствовать возникновению тошноты и рвоты. 
При рвоте поддерживайте себя супами, соками, замороженными фруктами.

Продукты, которые помогут справиться с тошнотой и рвотой:
Соленые продукты, такие как крекеры, кренделя.
Мятный, ромашковый, имбирный чай, успокоят Ваш желудок.
Холодная минеральная вода с газом.
Посоветуйтесь со своим врачом относительно использования лекарственных средств, уменьшающих тошноту.

Чего следует избегать:
Не ложитесь на протяжении часа после еды.
Избегайте запахов и продуктов, которые вызывают тошноту. Открывайте окна, чтобы уменьшить запах приготовляемой пищи.
Не ешьте, в период сильной тошноты.
Избегайте очень сладких, горячих, жирных, содержащих специи, сильно пахнущих продуктов.

Понос

Во время терапии может возникнуть понос (диарея). У некоторых пациентов диарея является проявлением побочных эффектов. Диарея может стать причиной дегидратации и слабости, поэтому очень важно восполнить утраченные потери жидкости.

Рекомендации
Используйте диету, содержащую бананы, рис, яблочное пюре, чай и тосты. Ешьте часто, небольшими порциями.
Для восполнения утраченной жидкости, пейте различные напитки (воду, травяные чаи) комнатной температуры на протяжении дня.
Ешьте продукты, содержащие высоки процент растворимой клетчатки: овсянку, рис, бананы, яблочное пюре, фруктовое желе.
Пейте и ешьте продукты, содержащие высокий процент калия карбоната, вещества, которое теряется при поносе. Его содержат бананы, помидоры без кожицы, рыба, курица, мясо, абрикосовый, апельсиновый, манговый и персиковые соки.
Исключите острую, жареную, жирную пищу.
Выпивайте стакан жидкости после каждой дефекации.
Посоветуйтесь с врачом относительно приема лекарственных средств против поноса.

Чего следует избегать:
Избегайте жирной, жареной, острой и слишком сладкой пищи.
Ограничьте напитки, содержащие кофеин, такие как кофе и кола.
Не употребляйте молочные продукты на протяжении трех дней после нормализации симптомов.
Избегайте продуктов и напитков, способных вызвать спазмы и вздутие, таких как бобы, капуста, брокколи, брюссельская капуста, свежий перец, газированные напитки, лук.
Ограничьте использование не содержащих сахар жевательных резинок, конфет с сорбитолом.

Потеря веса

Чрезмерная потеря веса может стать серьезной проблемой при лечении. Правильное сбаласированное питание является важным элементом поддержания общего состояния в течение лечения. Большинство пациентов отмечают , изменение веса в ходе лечения. К сожалению, потеря веса, может быть связана с побочными эффектами терапии и потерей мышечной ткани. Физические упражнения, как и сбалансированная диета, имеют важное значение, поскольку увеличивают мышечную массу, стимулируют аппетит, снижают уровень депрессии и тревоги.

Причины потери веса должны быть выявлены и скорректированы вашим врачом.

Советы по предотвращению потери веса:

• Проконсультируйтесь с диетологом относительно выбора продуктов питания.
• Выбирайте продукты с высоким содержанием калорий и белка.
• Пейте соки в дополнение к воде.
• Добавьте в рацион регулярное употребление молока, молочных коктейлей, молочных супов, яиц, картофельного пюре, выпечки.

Кожа и волосы

Противовирусная терапия может привести к чрезмерному выпадению волос (облысение), а также изменению текстуры волос. Такие изменения могут происходить по всему телу, а не только на голове. Одного из трех пациентов, принимающих противовирусную терапию, беспокоит ломкость и выпадение волос, цвет волос становится тусклым.

Выпадение волос может быть также симптомом нарушения работы щитовидной железы, и всем пациентам, которые жалуются на этот симптом, следует пройти обследование функции щитовидной железы Большая потеря волос /изменение структуры волос происходят более часто после 3-4 месяцев лечения. Волосы обычно выпадают понемногу, а не обильно как при химиотерапии. После окончания терапии, Ваши волосы начнут медленно расти, и восстановятся в прежней толщине. Важно знать, что миноксидил ( его содержат шампуни VICHI) не дает желаемого эффекта при интерферон-индуцированной потере волос. Фактически, миноксидил может вызвать раздражение и сухость кожи, нежелательные при терапии.

Рекомендации

• Не мойте волосы слишком часто.
• Носите головной убор.
• Используйте расчески с широкими зубьями или мягкую щетку, не расчесывайте волосы слишком часто.
• Не сушите волосы феном, не завязывайте волосы туго, и збегайте химических красителей и перманентов.
• Реже используйте гели, спреи, лаки, муссы для волос, особенно содержащие алкоголь.
  Используйте мягкие шампуни.
• Спите на сатиновой наволочке, для снижения трения волос.
• Не используйте лекарства от выпадения волос – они не эффективны при выпадении волос, связанном с приемом интерферона

Изменения ногтей

Противовирусная терапия может повлиять на структуру ваших ногтей, они могут стать сухими и ломкими.

Советы по уходу за ногтями:
Длина ногей долна быть короткой.
Используйте лосьоны и кремы для рук , так часто, насколько это возможно,особенно после того как ваши руки были в воде.
Носите перчатки для защиты рук при мытье посуды, уборке, садоводческих работах, стирке, работах с использованием химических веществ.
Перед сном, смазывайте руки жирным кремом, надевайте специальные хлопчатобумажные перчатки.
Используйте индивидуальные маникюрные принадлежности.
Если вы пользуетесь услугами маникюрных салонов помните не только о своей безопасности, но и о безопасности других клиентов.

Кожные высыпания

Кожные высыпания, особенно на конечностях и туловище, часто является результатом приема рибавирина. Эта сыпь имеет тенденцию к появлению и исчезновению в период лечения.

Рекомендации:

• Принимайте прохладную ванну, используйте увлажняющие мыла и лосьоны.
• При сухости кожи, используйте шампунь, содержащий селен.
• Защищайте Вашу кожу от солнечных лучей, которые могут усилить сыпь.
• Избегайте приема горячего душа, ванны.
• Если применение лосьонов и крема не улучшают состояния, посоветуйтесь с врачом.

Местные реакции в области инъекций

В местах инъекций возможно появление красноты и пятен. Ваше состояние улучшиться через несколько дней после окончания курса лечения.

Рекомендации
Если вы самостоятельно вводите препарат, соблюдайте правила введения лекарства.
Если вы испытываете боль, отек, раздражение в местах инъекций, проконсультируйтесь с врачом незамедлительно.

Советы для безопасных инъекций:
Мойте руки с мылом до проведения инъекций для предотвращения инфекции.
Убедитесь в том, что температура препарата соответсвует комнатной температуре.
Обработайте место введения, кожа должна быть сухой.
Постоянно меняйте места инъекций.
Не массируете место укола.
Прикладывайте холод к проблемным местам.
Посоветуйтесь со своим врачом об использовании крема с гидрокортизоном при зуде.
Одежда может раздражать кожу в местах укола, поэтомупрепочтительно носить одежду и белье из натуральных материалов. 
Иглы и шприцы не должны использоваться повторно.
Использование косметических кремов может помочь при незначительных раздражениях.

Боль в грудной клетке

Боль в грудной клетке довольно частый побочный эффект терапии. Вирус гепатита С влияет на весь организм – от мышц до суставов, легких и пищеварительной системы. Ваш пищевод, легкие, мышцы грудной клетки, ребра, сердце могут провоцировать различные симптомы в грудной клетке, они ощущаются как боль в груди. Но если боль появилась во время терапии, особенно если она значительна, отличается от боли, имевшейся ранее, или появляющейся во время подъема или спуска по лестнице, необходимо обратиться за медицинской помощью, т.к. возможно боль связана с проблемами сердечно-сосудистой системы и требует специальной терапии.

Рекомендации

Обратитесь за медицинской помощью, так как только доктор может решить, с чем связана Ваша проблема.

Одышка

Во время лечения многие пациенты замечают появление одышки. Это явление связано с уменьшением красных кровяных телец (анемией) на фоне приема рибавирина. При возникновении одышки немедленно обратитесь за медицинской помощью. Одышка может вызывать чувство страха. Врач поможет исключить бронхиальную астму или другое заболевание легких, требующее специального лечения.

Рекомендации

Обратите внимание, после чего появляется одышка, сообщите об этом своему врачу. Необходимо пройти дополнительные обследования, чтобы исключить заболевания сердца и легких.

Нарушения зрения

Нарушения зрения могут быть связаны с ухудшением ясности зрения. Если они возникают, Вам следует обратиться к врачу-окулисту, чтобы исключить другие причины ухудшения зрения.

Рекомендации
Посетите врача – офтальмолога до начала лечения, чтобы знать исходные показатели вашего зрения.
Опишите доктору время появления нарушений зрения, (ночь, при ярком свете, обычное время дня), как они проявляются (расплывчатость предметов, невозможность смотреть одним или двумя глазами, боль).
При заметных ухудшениях зрения (внезапное ухудшение зрения, внезапное изменение зрения одним глазом) обратитесь за медицинской помощью в течение 24 часов.

Проблемы, связанные со щитовидной железой

Щитовидная железа находиться на передней поверхности шеи и имеет размер абрикоса. Она контролирует многие функции организма: влияет на аппетит, вес, концентрацию. Пегиллированный интерферон может способствовать снижению и повышению активности функций щитовидной железы. Необходимо тщательно проверить функцию щитовидной железы перед лечением, а затем проверять ее каждые три месяца лечения. У большинства пациентов интерферон не вызывает нарушения функций щитовидной железы. При возникновении любых изменений, их следует обсудить с врачом.

Рекомендации

Расскажите своему врачу о тех изменениях, которые Вас тревожат, врач назначит Вам дополнительные исследования крови.

Анемия

Перед началом противовирусной терапии и в ходе лечения, необходимо регулярно, не реже одного раза в две недели, контролировать показатели общего анализа крови, включающего показатели эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов.

Прием рибавирина часто приводит к анемии (понижению числа красных кровяных клеток), что приводит к хронической усталости и может вызывать боли в сердце, одышку или даже сердечный приступ. Анемия диагностируется с помощью двух тестов: определения количества гемоглобина и гематокрита.

Существуют два подхода к лечению рибавирин-индуцированной анемии: сокращение дозы рибавирина и использование эритропоэтина-бета, стимулирующего продукцию красных кровяных телец. Некоторые медицинские эксперты считают, что снижения дозы рибавирина следует избегать, особенно в течение первых 12 недель лечения, так как адекватные дозы рибавирина помогают предотвращению рецидивов и повышают шансы на достижение устойчивого вирусологического ответа (УВО).

Нейтропения

Основная функция лейкоцитов заключается в борьбе с инфекцией. Есть несколько типов белых кровяных клеток: нейтрофилы, лимфоциты, моноциты, эозинофилы и базофилы. Нейтропения характеризуется аномально низким количеством нейтрофилов. Нейтропения является широко распространенным побочным эффектом как обычных, так и пегилированных интерферонов. Клинические исследования показали, что у более чем 95% пациентов при противовирусной терапиипроисходило снижении количества нейтрофилов. У подавляющего большинства пациентов, у которых развивается интерферон — индуцированная нейтропения, не возникают серьезные инфекции. Однако, несмотря на это, очень важно, чтобы пациенты своевременно (не реже раза в 14 дней) контролировали показатели общего анализа крови с тем, чтобы предотвратить серьезные осложнения нейтропении. Нейтропения, как правило, корригируется уменьшением дозы

Источник: http://www.hvstop.org/page.php?id=22 

преподобный Порфирий Кавсокаливит (Баирактарис)

На пути к подвижничеству

Преподобный Порфирий Кавсокаливит (мирское имя: Евангелос Баирактарис) родился на территории Греции, в провинции Эвиа, близ Аливери, 7 февраля 1906 года.

Родители Евангелоса были простыми крестьянами, бедными, но благочестивыми. С раннего детства они приучали его к вере.

Они, конечно, желали для сына и хорошего светского образования. Однако, в связи с недостаточностью средств, не могли обеспечить ему полноценное обучение. В результате всё его пребывание в школе ограничилось двумя классами.

С детства Евангелос приучался к труду: хлопотал по хозяйству, пас скот, трудился в огороде. В возрасте 8 лет начал работать на шахте, а спустя некоторое время встал за торговый прилавок.

В юности он ознакомился с житием святого Божьего угодника Иоанна Кущника. Евангелос был до того тронут этим проникновенным повествованием, что и сам решил посвятить себя Богу и отправиться на Афон. Он предпринял несколько попыток вступить в новую жизнь, но всякий раз ему препятствовали какие-то обстоятельства.

Святой Горы он смог достичь лишь в возрасте 14 (или 15 лет).

Афон

Когда Евангелос плыл на корабле в сторону Афона, он познакомился с опытным подвижником, иеромонахом Пантелеймоном. Тот, узнав о желании юноши, согласился принять его под свое духовное окормление. Он же помог ему с устройством на Святой Горе: в силу юношеского возраста Евангелосу могли отказать в его просьбе; чтобы этого избежать отец Пантелеймон выдал его за своего племянника.

Пантелеймон дал Евангелосу приют в своей келье на Кавсокаливии, где уже подвизался его брат, отец Иоанникий. Таким образом, по Промыслу Божьему, юный Евангелос обрёл сразу двух духовных наставников.

Скит «Кавсокаливия» состоит из сорока калив (домик в скиту, в котором живет один или несколько монахов) и расположен на южной оконечности Афонского полуострова, на скалах, по направлению к Великой Лавре. Название «Кавсокаливия» (переводится как «поджигатель хижин») утвердилось от имени преподобного Максима Кавсокаливита († 13 янв. 1365), который строил себе хижины на этих скалах. Его любовь к уединению была так велика, что всякий раз, когда рядом с его каливой поселялись другие монахи, он сжигал свой домик, поднимаясь все выше в гору, где строил себе новую хижину.

С благословения отцов и по мере своих собственных сил, подвижник шаг за шагом старался усугублять свои подвиги: много молился; спал мало, причём ложем ему служил твёрдый пол; зимой и летом ходил босиком. Исполняя послушание, колол дрова, занимался резьбой по дереву, носил землю для огородов, собирал улиток.

Пройдя испытание трудностями и искушениями, окрепнув духовно, Евангелос был пострижен в монашество с именем Никита.

Монашеская жизнь

Приняв монашеский постриг, Никита стал служить Богу с ещё большей ревностью и самоотдачей. Он неоднократно испытывал радость живого ощущения Божественного присутствия. Он, казалось, уже и не мог представить себе жизнь вне подвижничества на Святой Горе.

Между тем, хождение босиком в зимний период, сон при открытом окне на холодном полу привели к воспалению лёгких. В свою очередь это заболевание перешло в плеврит. Принимая во внимание серьёзность болезни, старцы повелели ему оставить Афон и отправиться на лечение. Как ни тяжело ему было расстаться с Афоном, он подчинился их воле и перебрался на материк.

Пройдя курс необходимых оздоровительных процедур, Никита вернулся, но вскоре болезнь вновь дала о себе знать. Сознавая, что Афонский климат плохо сказывается на его неокрепшем здоровье, и что усугубление болезни может закончиться скорой смертью, старцы вновь благословили его покинуть Святую Гору, но на этот раз не благословили вернуться.

В возрасте 19 лет Никита оставил полюбившуюся ему землю и переселился в обитель святого Харалампия, располагавшуюся недалеко от его родного села. Здесь он продолжил жить строгой аскетической жизнью, однако пошатнувшееся здоровье не позволяло ему в полной мере практиковать правило особо строгого поста.

Как-то раз монастырь, где подвизался Никита, посетил архиепископ Порфирий, глава Синайской Церкви. Оценив опыт и духовную расположенность молодого монаха, он возвёл его в сан иеродиакона, а на следующий день рукоположил во священника. Причём, Никита получил и новое имя: Порфирий. Это произошло в 1927 году. Отцу Порфирию шёл тогда всего 22-й год.

Священническое служение

Прошло немного времени и Каристский митрополит Пантелеймон, несмотря на молодость иеромонаха Порфирия, определил его, как достойного, на должность монастырского духовника. Это ответственное послушание он исполнял в обители святого Харалампия вплоть до 1940 года.

Весь этот период отец Порфирий принимал множество посетителей со всех окрестностей. Кто-то искал у него наставлений, кто-то нуждался в его молитвах и утешении, кто-то испрашивал благословения на добрые дела.

На этой должности отец Порфирий проявил себя с положительной стороны, как добрый и любящий пастырь, заботливый отец, и в 1938 году его удостоили звания архимандрита.

Во время войны отец Порфирий исполнял послушание при Афинском больничном храме (во имя) преподобного Герасима. Получая более чем скромное жалование, он с радостью делился им со своими родственниками, которые не имели возможности заработка и, таким образом, зависели от него.

Со временем архимандрит Порфирий организовал куриный двор, вязальную мастерскую; стал изготавливать ладан.

Видя, насколько благочестивым пастырем является отец Порфирий, к нему всё чаще стали обращаться и врачи. Иногда они просили молитв за тяжёлых и безнадежных больных. Рассказывают, что порой преподобный Порфирий устанавливал диагноз больного (конечно, не без содействия благодати), а в некоторых случаях проявлял дар исцелений.

Последние годы земной жизни

В 1984 году до старца Порфирия дошла весть о том, что келья святого Георгия, где он начинал путь послушника на Афоне, опустела, так как последний её обитатель переселился в монастырь. Продолжая хранить в своём сердце любовь к Святой Горе, вскоре он отправился на Афон. Прибыв на место и встретившись с руководством Великой Лавры, которой принадлежала освободившаяся келья, он попросил, чтобы если возможно, ту келью предоставили ему.

Получив соответствующее просьбе благословение, он разместил там двух учеников, пообещав, что и сам поселится в ней после того, как количество учеников достигнет пяти. В 1991 году, как и обещал, отец Порфирий перебрался жить в келью.

Незадолго до смерти он пожелал приготовить недалеко от кельи место для своего будущего погребения, что и было исполнено. Затем он составил прощальное письмо, изложив там свои наставления и прося по-христиански простить его, грешного.

В последние часы жизни отец Порфирий исповедался, после чего братия, ученики старца, приступили к чтению канона на исход души.

2 декабря 1991 года старец Порфирий Кавсокаливит, истинный воин Христов, мирно почил о Господе. 3 декабря его тело было с благоговением предано Афонской земле.

Тропарь, глас 8:

Апоcтольскою рeвностию жительствуя / и Христово имя непрестанно призывая, всем любовь Божию проповедуя,/ выну в той пребывaл еси, многия дyши исцеляя и ко воскресшему Господу приводя.Темже, наследовавый селения святых, / потщися и настaви нaс, да приидем и мы во объятия Божия,/ рaдостно вопиюще ти: / рaдуйся, преподобне отче Порфирие.

Кондак, глас 3:

Радуйся, Афона смиренное овча, / Порфирие, Любве проповедниче, /монахов славо, святых удобрение. Овому бо Духом дадеся слово премудрости,/ другому же слово разума и действия сил, тебе же купно вся открышася, /
яко таиннику Божия благодати.

Новый «ген порфирии» — vechnayamolodost.ru

Найдена мутация, вызывающая «болезнь вампиров»

Сергей Васильев, Naked Science

Наследственную порфирию связали с белком, участвующим в формировании других белков, – мутации в его гене нарушают синтез гемоглобина и вызывают «вампирскую» светобоязнь.

Пациент, больной порфирией (фото из Википедии)

Считается, что некоторые легенды о вампирах были вдохновлены случаями редкого, но реально встречающегося наследственного заболевания, эритропоэтической порфирии. У людей, страдающих различными формами этой болезни, нарушен синтез гемоглобина, что приводит к анемии и накоплению в крови промежуточных продуктов, протопорфиринов. Под действием ультрафиолетового излучения они превращаются в порфирины, которые повреждают клетки кожи, вызывая тяжелые воспаления, язвы, деформации мягких тканей. Неудивительно, что больные тщательно избегают солнечного света и вынуждены то и дело прибегать к переливанию крови.

Заболевание может принимать разные формы, в зависимости от того, какой именно этап производства гемоглобина блокирован, и далеко не все из них удалось связать с мутациями в конкретных генах. Лишь недавно американские медики обнаружили нарушение в гене ClpX, ведущее к развитию «вампирской» эритропоэтической порфирии (Erythropoietic Protoporphyria, EPP). Статью доктора Барри Поу (Barry Paw) и его коллег из Бостонской детской больницы публикует журнал PNAS.

Стоит сказать, что гемоглобин является комплексной молекулой, содержащей белковую часть и пигментную группу (гем) – протопорфириновое соединение с координированным атомом железа. Этот финальный этап присоединения металла катализирует фермент феррохелатаза, и, как правило, развитие ЕРР связано с нарушением в гене этого фермента (FECH). Однако в некоторых случаях с геном FECH у больных оказывается все в порядке, что ставит ученых в тупик. Лишь новое исследование бостонских медиков показало, что виновником ЕРР может выступать совершенно другой ген – ClpX, который участвует в целом ряде внутриклеточных процессов, связанных с синтезом белков.

Ученые отмечают, что для синтеза гема и гемоглобина организму достаточно иметь хотя бы одну нормальную копию гена ClpX – при этом кровь сможет переносить кислород и углекислый газ, поддерживая жизнь. Однако финальный этап производства будет оставаться самым медленным и не сможет успевать за предыдущими шагами, заставляя эритроциты накапливать промежуточный продукт, протопорфирин IX. Именно он под действием света и наносит повреждения клеткам, вызывая тяжелую «вампирскую» болезнь.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru
 08.09.2017

Википедия — свободная энциклопедия

Избранная статья

Прохождение Венеры по диску Солнца — разновидность астрономического прохождения (транзита), — имеет место тогда, когда планета Венера находится точно между Солнцем и Землёй, закрывая собой крошечную часть солнечного диска. При этом планета выглядит с Земли как маленькое чёрное пятнышко, перемещающееся по Солнцу. Прохождения схожи с солнечными затмениями, когда наша звезда закрывается Луной, но хотя диаметр Венеры почти в 4 раза больше, чем у Луны, во время прохождения она выглядит примерно в 30 раз меньше Солнца, так как находится значительно дальше от Земли, чем Луна. Такой видимый размер Венеры делает её доступной для наблюдений даже невооружённым глазом (только с фильтрами от яркого солнечного света), в виде точки, на пределе разрешающей способности глаза. До наступления эпохи покорения космоса наблюдения этого явления позволили астрономам вычислить расстояние от Земли до Солнца методом параллакса, кроме того, при наблюдении прохождения 1761 года М. В. Ломоносов открыл атмосферу Венеры.

Продолжительность прохождения обычно составляет несколько часов (в 2004 году оно длилось 6 часов). В то же время, это одно из самых редких предсказуемых астрономических явлений. Каждые 243 года повторяются 4 прохождения: два в декабре (с разницей в 8 лет), затем промежуток в 121,5 года, ещё два в июне (опять с разницей 8 лет) и промежуток в 105,5 года. Последние декабрьские прохождения произошли 9 декабря 1874 года и 6 декабря 1882 года, а июньские — 8 июня 2004 года и 6 июня 2012 года. Последующие прохождения произойдут в 2117 и 2125 годах, опять в декабре. Во время прохождения наблюдается «явление Ломоносова», а также «эффект чёрной капли».

Хорошая статья

Резня в Благае (сербохорв. Масакр у Благају / Masakr u Blagaju) — массовое убийство от 400 до 530 сербов хорватскими усташами, произошедшее 9 мая 1941 года, во время Второй мировой войны. Эта резня стала вторым по счету массовым убийством после создания Независимого государства Хорватия и была частью геноцида сербов.

Жертвами были сербы из села Велюн и его окрестностей, обвинённые в причастности к убийству местного мельника-хорвата Йосо Мравунаца и его семьи. Усташи утверждали, что убийство было совершено на почве национальной ненависти и свидетельствовало о начале сербского восстания. Задержанных сербов (их число, по разным оценкам, составило от 400 до 530 человек) содержали в одной из школ Благая, где многие из них подверглись пыткам и избиениям. Усташи планировали провести «народный суд», но оставшаяся в живых дочь Мравунаца не смогла опознать убийц среди задержанных сербов, а прокуратура отказалась возбуждать дело против кого-либо без доказательства вины. Один из высокопоставленных усташей Векослав Лубурич, недовольный таким развитием событий, организовал новый «специальный суд». День спустя дочь Мравунаца указала на одного из задержанных сербов. После этого 36 человек были расстреляны. Затем усташи казнили остальных задержанных.

Изображение дня

Эхинопсисы, растущие на холме посреди солончака Уюни

Легенды о вампирах

Вампироподобные духи Лилу упоминаются в ранней вавилонской демонологии, а кровососущие акшары — в шумерской. Эти демонессы скитались в темноте, охотясь и убивая новорождённых младенцев и беременных женщин. Даханавар — в древнеармянской мифологии вампир, который проживает в горах Ултиш Альто-тэм. Он прославился тем, что никогда не убивал жителей, которые жили на его землях.

В Индии рассказы о веталах, вампироподобных созданиях, которые вселяются в трупы, были распространены в санскритской новеллистике. Даже богиня Кали имеет клыки, носит гирлянды из трупов или черепов и имеет четыре руки. Её храмы находятся возле земель, где проводят кремацию. Она и богиня Дурга сражались с демоном Рактабиджа, который мог размножаться с помощью каждой капли пролитой крови. Кали выпила всю его кровь так что не пролилось ни капли, выиграв таким образом битву и убив Рактабиджу.

Кали. (wikipedia.org)

Миф о вампирах в том виде, в котором он нам известен, появился в Восточной Европе из славянского фольклора, где вампирами были существа, убивающие людей путём выпивания их крови, либо через удушение. Вампир мог быть уничтожен, если ему отрезать голову, вонзить осиновый кол в его сердце и сжечь труп.

В славянских верованиях причинами вампиризма могло быть рождение в водной оболочке («рубашке») плода, с зубами или хвостом, зачатие в определённые дни, «неправильная» смерть, отлучение от церкви и неправильные похоронные ритуалы. Чтобы мертвец не стал вампиром, следовало положить распятие в гроб, поместить какой-либо предмет под подбородком, чтобы не дать телу съесть похоронный саван, пригвоздить одежду к стенкам гроба по этой же причине, положить в гроб опилки (вампир пробуждается вечером и должен посчитать каждую крупинку этих опилок, что занимает целый вечер, так что он умрёт, когда наступит рассвет), или проколоть тело шипами или кольями. В случае с кольями основная идея была в том, чтобы вбить кол сквозь вампира в землю, прибивая таким образом тело к земле.

Вампир в могиле мог быть распознан по дырам в земле, неразложившемуся трупу с красным лицом или если одна из ступней была в углу гроба. Живых вампиров определяли, раздавая чеснок в церкви и наблюдая за теми, кто его не ел. Могилы часто были открыты три года после смерти ребёнка, пять лет после смерти молодого человека и семь лет после смерти взрослого, чтобы проверить усопшего на вампиризм.

В XVIII веке Восточную Европу охватила истерика по поводу вампиров. В охоту втягивали даже государственных служащих. Всё началось со вспышки жалоб на нападения вампиров в Восточной Пруссии в 1721 году и в Габсбургской монархии с 1725 по 1734. Два известных случая затрагивали Петера Плогоёвица и Арнольда Паоле из Сербии. Согласно истории, Благоевич умер в 62 года, но возвращался пару раз после своей смерти, прося еды у сына. Сын отказал и был найден мёртвым на следующий день. Вскоре Благоевич вернулся и напал на некоторых соседей, которые умерли от потери крови.

Вампир. (wikipedia.org)

В другом случае Арнольд Паоле, бывший солдат, ставший фермером, на которого несколько лет назад якобы напал вампир, умер во время сенокоса. После его смерти люди стали умирать и все считали, что это Паоле охотится на соседей.

Эти два инцидента были хорошо задокументированы. Государственные служащие изучили случаи и тела, описали их в докладах и после случая Паоле были изданы книги, которые распространились по всей Европе. Споры бушевали целое поколение. Проблема обострилась из-за деревенской эпидемии о так называемых нападениях вампиров, и местные жители стали откапывать могилы.

Многие учёные утверждали, что вампиры не существуют, и ссылались на бешенство и преждевременные похороны. Тем не менее Антуан Августин Кальме, уважаемый французский богослов и учёный, собрал всю информацию и в 1746 году отразил её в трактате, в котором, если не подтверждал существование вампиров, то по крайней мере допускал его. Он собрал сообщения о вампирских инцидентах и многочисленные читатели, включая как критически настроенного Вольтера, так и поддерживающих его демонологов восприняли трактат как утверждение, что вампиры существуют.

Нападение вампира. (wikipedia.org)

В конце концов, австрийская императрица Мария Терезия отправила своего личного доктора Герхарда ван Шветена расследовать это дело. Он заключил, что вампиры не существуют, и императрица издала закон, запрещающий вскрытие могил и осквернение тел. Это был конец вампирской эпидемии. Хотя к этому времени многие знали о вампирах и вскоре авторы художественных произведений переняли и адаптировали идею о вампирах, сделав её известной большинству людей.

В XVIII—XIX веках молва про вампиров дошла не только до короля Англии, но и распространилась по Новой Англии, в частности в Род-Айленд и Восточный Коннектикут. В этих районах есть множество задокументированных случаев, когда семьи выкапывали тех, кого раньше любили, и вынимали у трупов сердца, веря в то, что усопший был вампиром, ответственным за болезни и смерти в семье.

Полагалось, что ночные визиты умерших от смертельного туберкулёза к членам своей семьи становились причиной заболевания. Наиболее известный (и последний записанный) случай был с 19-летней Мерси Браун, которая умерла в американском Эксетере в 1892 году. Её отец, которому помогал семейный доктор, вытащил тело из гроба через два месяца после её смерти. Её сердце было вырезано и сожжено. Запись об этом случае была найдена среди бумаг Брэма Стокера, и история имеет близкое сходство с событиями в его классическом романе «Дракула».

Комикс. (wikipedia.org)

Вера в вампиров существует до сих пор. Хотя некоторые культуры сохранили их оригинальные верования в нежить, большинство современных верящих находятся под влиянием художественного образа вампира, каким он предстаёт в фильмах и литературе.

В 1970-х годах были слухи (распространяемые местной прессой) об охотящемся вампире на кладбище Хайгейт в Лондоне. Взрослые охотники на вампиров в большом количестве толпились на кладбище.

В современном фольклоре Пуэрто-Рико и Мексики чупакабра считается тем созданием, что питается плотью или пьёт кровь домашних животных. Это даёт основание считать её ещё одним видом вампира. «Истерия из-за чупакабры» часто связывалась с глубокими экономическими и политическими кризисами, в частности в середине 1990-х.

В конце 2002 и начале 2003 истерия по поводу так называемых атак вампиров распространилась по африканской стране Малави. Толпа забила насмерть камнями одного и напала по крайней мере ещё на четверых, включая губернатора Эрика Чивайя, основываясь на убеждении, что правительство было в сговоре с вампирами.

Некоторые современные учёные утверждают, что истории о вампирах могли появиться под влиянием редкого заболевания, называемого «порфирия». Эта болезнь портит кровь, нарушая воспроизводство гема. Считалось, что порфирия была наиболее распространена в маленьких деревнях Трансильвании (примерно 1000 лет назад), где, возможно, имело место близкородственное размножение. Утверждают, что если бы не эта «болезнь вампиров», не было бы мифов ни о Дракуле, ни о прочих кровопиющих, светобоящихся и клыкастых персонажах.

Практически по всем симптомам больной, страдающий от запущенной формы порфирии, — это типичный вампир, а найти её причину и описать протекание болезни смогли только во второй половине XX века, чему предшествовала беспощадная многовековая борьба с вурдалаками: с 1520 по 1630 (110 лет) годы в одной только Франции казнили более 30 тысяч человек, признанных вервольфами.

Порфирия | Психология вики | Фэндом

Оценка | Биопсихология | Сравнительный | Познавательная | Развивающий | Язык | Индивидуальные различия | Личность | Философия | Социальные |
Методы | Статистика | Клиническая | Образовательная | Промышленное | Профессиональные товары | Мировая психология |

Клинический: Подходы · Групповая терапия · Техники · Типы проблем · Области специализации · Таксономии · Терапевтические вопросы · Способы доставки · Проект перевода модели · Личный опыт ·

---

Порфирии представляют собой группу наследственных или приобретенных нарушений определенных ферментов пути биосинтеза гема (также называемого порфириновым путем).Их широко классифицируют как острых (печеночных) порфирий и кожных (эритропоэтических) порфирий , исходя из места перепроизводства и накопления порфиринов (или их химических предшественников). Они проявляются либо проблемами кожи, либо неврологическими осложнениями (а иногда и тем и другим). Клинически и гистологически идентичное состояние называется псевдопорфирией. Псевдопорфирия характеризуется нормальным уровнем порфирина в сыворотке и моче.

Термин происходит от греческого πορφύρα, porphura, , что означает «пурпурный пигмент».Название, вероятно, было отсылкой к пурпурному изменению цвета кала и мочи у пациентов во время приступа. ^[1] Хотя оригинальные описания приписываются Гиппократу, болезнь впервые была объяснена биохимически доктором Феликсом Хоппе-Зейлером в 1874 году, ^[2] и острые порфирии были описаны голландским врачом профессором Б.Дж. Стоквисом в 1889 году. 1] ^[3]

Острая порфирия [править | править источник]

Острые или печеночные порфирии в первую очередь поражают нервную систему, вызывая боли в животе, рвоту, острую невропатию, судороги и психические расстройства, включая галлюцинации, депрессию, тревогу и паранойю.При поражении вегетативной нервной системы могут развиваться сердечные аритмии и тахикардия (учащенное сердцебиение). Боль может быть сильной, а в некоторых случаях может быть как острой, так и хронической. Часто возникает запор, так как поражается нервная система кишечника, но также может возникать диарея.

Учитывая множество представлений и относительно редкое возникновение порфирии, у пациента изначально могут заподозрить другие, не связанные между собой состояния. Например, полинейропатию острой порфирии можно ошибочно принять за синдром Гийена-Барре, и в этих случаях обычно рекомендуется тестирование на порфирию. ^[4] Системная красная волчанка проявляется светочувствительностью, болевыми атаками и имеет ряд других симптомов, аналогичных порфирии. ^[5]

Не все порфирии являются генетическими, и пациенты с заболеванием печени, у которых порфирия развивается в результате дисфункции печени, могут проявлять другие признаки своего состояния, такие как желтуха.

Пациенты с острой порфирией (PCT, AIP, HCP, VP) в течение жизни подвергаются повышенному риску гепатоцеллюлярной карциномы (первичный рак печени) и могут нуждаться в наблюдении.Отсутствуют другие типичные факторы риска рака печени, такие как гепатит B или C, перегрузка железом или алкогольный цирроз.

Кожная порфирия [править | править источник]

Кожные или эритропоэтические порфирии в первую очередь поражают кожу, вызывая светочувствительность (фотодерматит), волдыри, некроз кожи и десен, зуд и отек, а также усиление роста волос на таких участках, как лоб. Часто боли в животе отсутствуют, что отличает ее от других порфирий.

При некоторых формах порфирии накопленные предшественники гема, выделяемые с мочой, могут вызывать различные изменения цвета после воздействия солнечного света на темно-красноватый или темно-коричневый цвет. Можно увидеть даже пурпурный оттенок или красную мочу. Предшественники гема также могут накапливаться в зубах и ногтях, придавая им красноватый оттенок. ^{[Как сделать ссылку и ссылку на резюме или текст]}

Исследования порфиринов [править | править источник]

Порфирия диагностируется с помощью спектроскопии и биохимического анализа крови, мочи и стула. ^[6] Обычно определение порфобилиногена (PBG) в моче является первым шагом при подозрении на острую порфирию. В результате обратной связи снижение продукции гема приводит к увеличению продукции предшественников, причем PBG является одним из первых веществ в пути синтеза порфирина. ^[7] Почти во всех случаях синдромов острой порфирии уровень ПБГ в моче заметно повышен, за исключением очень редкого дефицита дегидратазы АЛК или у пациентов с симптомами наследственной тирозинемии типа I. ^{[Как сделать ссылку и ссылку на резюме или текст]} В случаях Порфирия, вызванная отравлением ртутью или мышьяком, появляются другие изменения в профилях порфиринов, в первую очередь повышение уропорфиринов I и III, копропорфиринов I и III и пре-копропорфирина. ^[8]

Повторное тестирование во время приступа и последующих атак может потребоваться для обнаружения порфирии, поскольку уровни между приступами могут быть нормальными или почти нормальными. Известно, что скрининговый анализ мочи дает сбой на начальных этапах серьезной опасной для жизни атаки острой перемежающейся порфирии. ^{[Как сделать ссылку и ссылку на резюме или текст]}

Основная часть (до 90%) генетических носителей наиболее распространенных, доминантно наследуемых острых порфирий печени (острая перемежающаяся порфирия, наследственная копропорфирия, разнообразная порфирия) были отмечены в тестах ДНК как латентные для классических симптомов и могут потребовать тестирования ДНК или ферментов. Исключением могут быть скрытые постпубертатные генетические носители наследственной копропорфирии. ^{[Как сделать ссылку и ссылку на резюме или текст]}

Поскольку большинство порфирий — редкие состояния, больничные лаборатории общего профиля обычно не имеют опыта, технологий или времени персонала для проведения тестирования на порфирию.Как правило, тестирование включает отправку образцов крови, стула и мочи в референс-лабораторию. ^[6] Со всеми образцами для обнаружения порфиринов необходимо обращаться надлежащим образом. Взять пробы следует во время острого приступа, иначе может быть ложноотрицательный результат. Образцы необходимо защищать от света и хранить в холодильнике или консервировать. ^[6]

Если все исследования порфирина отрицательны, следует рассматривать псевдопорфирию. Тщательный обзор лекарств часто обнаруживает провоцирующую причину псевдопорфирии.

Дополнительные тесты [править | править источник]

Могут потребоваться дополнительные диагностические исследования пораженных органов, такие как исследования нервной проводимости при невропатии или ультразвуковое исследование печени. Основные биохимические тесты могут помочь в выявлении заболеваний печени, гепатоцеллюлярной карциномы и других проблем с органами.

В организме человека порфирины являются основными предшественниками гема, важного компонента гемоглобина, миоглобина, каталазы, пероксидазы, респираторных цитохромов и цитохромов печени P450.

Синтез гема — обратите внимание, что некоторые реакции происходят в цитоплазме, а некоторые — в митохондрии (желтый).

Дефицит ферментов порфиринового пути приводит к недостаточному производству гема. Функция гема играет центральную роль в клеточном метаболизме. Это не главная проблема порфирий; большинство ферментов синтеза гема — даже дисфункциональные ферменты — обладают достаточной остаточной активностью, чтобы способствовать биосинтезу гема. Основная проблема при этих недостатках — накопление порфиринов, предшественников гема, которые в высоких концентрациях токсичны для тканей.Химические свойства этих промежуточных продуктов определяют место накопления, вызывают ли они светочувствительность и выводится ли промежуточное соединение (с мочой или калом).

В пути биосинтеза гема есть восемь ферментов, четыре из которых — первый и последние три — находятся в митохондриях, а остальные четыре — в цитозоле. Дефекты любого из них могут привести к той или иной форме порфирии.

Печеночные порфирии характеризуются острыми неврологическими приступами (судороги, психоз, сильная боль в спине и животе и острая полинейропатия), в то время как эритропоэтические формы проявляются кожными проблемами, обычно светочувствительной пузырчатой ​​сыпью и усиленным ростом волос.

Variegate porphyria (также porphyria variegata или смешанная порфирия ), возникающая в результате частичного дефицита PROTO-оксидазы, проявляется поражениями кожи, аналогичными поздней кожной порфирии, в сочетании с острыми неврологическими атаками. Все остальные порфирии преобладают либо на коже, либо на нервах.

Подтипы

[править | править источник]

Подтипы порфирии зависят от того, какого фермента недостаточно.

Фермент	Расположение фермента	Ассоциированная порфирия	Тип порфирии	Наследование	Симптомы
δ-аминолевулинат (ALA) синтаза	Митохондрия	Х-сцепленная сидеробластная анемия (XLSA)	Эритропоэтический	Х-сцепленный
δ-аминолевулинат (ALA) дегидратаза	Цитозоль	Досс-порфирия / дефицит АЛК-дегидратазы	Печеночный	Аутосомно-рецессивный [9]	Боль в животе, невропатия [9]
гидроксиметилбилан (HMB) синтаза (или PBG дезаминаза)	Цитозоль	острая перемежающаяся порфирия (AIP)	Печеночный	Аутосомно-доминантный [9]	Периодическая боль в животе, периферическая невропатия, психические расстройства, тахикардия [9]
уропорфириноген (УРО) синтаза	Цитозоль	Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП)	Эритропоэтический	Аутосомно-рецессивный [9]	Сильная светочувствительность с эритемой, отеком и волдырями.Гемолитическая анемия, спленомегалия [9]
уропорфириноген (УРО) декарбоксилаза	Цитозоль	Поздняя кожная порфирия (PCT)	Печеночный	Аутосомно-доминантный [9]	Фоточувствительность с пузырьками и пузырями [9]
копропорфириноген (COPRO) оксидаза	Митохондрия	Наследственная копропорфирия (HCP)	Печеночный	Аутосомно-доминантный [9]	Фоточувствительность, неврологические симптомы, колики [9]
протопорфириноген (ПРОТО) оксидаза	Митохондрия	Пестрая порфирия (VP)	Смешанный	Аутосомно-доминантный [9]	Светочувствительность, неврологические симптомы, задержка развития
Феррохелатаза	Митохондрия	Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП)	Эритропоэтический	Аутосомно-доминантный [9]	Светочувствительность при поражении кожи.Желчные камни, легкое нарушение функции печени [9]

Острая порфирия [править | править источник]

Углеводы и гем

Часто при высоком диагностическом подозрении на порфирию требуется эмпирическое лечение, поскольку острые приступы могут быть фатальными. Обычно рекомендуется высокоуглеводная диета; при тяжелых приступах начинают вливание 10% глюкозы, что может помочь в выздоровлении.

Гематин и аргинат гема являются препаратами выбора при острой порфирии в США и Великобритании соответственно.Эти препараты нужно вводить на очень раннем этапе приступа , чтобы они были эффективными; эффективность варьируется от человека к человеку. Они не являются лечебными препаратами, но могут сокращать приступы и уменьшать интенсивность приступа. Побочные эффекты редки, но могут быть серьезными. Эти гемоподобные вещества теоретически ингибируют синтазу АЛК и, следовательно, накопление токсичных предшественников. В Соединенном Королевстве поставки этого препарата поддерживаются в двух национальных центрах. В Соединенных Штатах одна компания производит панхематин для инфузий.Американский фонд порфирии располагает информацией о быстрой закупке препарата. ^[10]

Любые признаки низкого уровня натрия в крови (гипонатриемия) или слабости следует лечить добавлением гематина, гема аргината или даже олова-мезопорфирина, поскольку это признаки надвигающегося синдрома несоответствующего антидиуретического гормона (SIADH) или периферического нервного расстройства. поражение системы, которое может быть локализованным или серьезно прогрессировать до бульбарного пареза и паралича дыхания. ^{[Как сделать ссылку и ссылку на резюме или текст]}

Вызывающие факторы

Если приступы вызвали лекарственные препараты или гормоны, необходимо прекратить прием вызывающих нарушение веществ.Инфекция является одной из основных причин приступов и требует энергичного лечения.

Контроль симптомов

Боль чрезвычайно сильная , часто несоразмерна физическим признакам и почти всегда требует употребления опиатов для снижения ее до приемлемого уровня. Боль следует лечить как можно раньше с медицинской точки зрения из-за ее тяжести. Тошнота может быть сильной; он может реагировать на препараты фенотиазина, но иногда не поддается лечению. Ванны / душ с горячей водой могут временно уменьшить тошноту, однако следует соблюдать осторожность, чтобы избежать ожогов или падений.

Ранняя идентификация

Пациентам с острой порфирией в анамнезе и даже генетическим носителям рекомендуется постоянно носить браслет с предупреждением или другое удостоверение личности на случай развития тяжелых симптомов или в случае несчастных случаев, когда существует вероятность воздействия лекарств : в результате они могут быть не в состоянии объяснить медицинским работникам свое состояние и тот факт, что некоторые лекарства абсолютно противопоказаны.

Неврологические и психиатрические проблемы

У пациентов, которые испытывают частые приступы, может развиться хроническая невропатическая боль в конечностях, а также хроническая боль в кишечнике.Нарушение моторики кишечника, кишечная непроходимость, инвагинация, гипоганглионоз, энкопрез у детей и кишечная псевдообструкция связаны с порфириями. Считается, что это происходит из-за повреждения аксонального нерва в пораженных участках нервной системы и дисфункции блуждающего нерва.

В этих случаях может быть показано лечение опиоидами длительного действия. В некоторых случаях хронической боли бывает трудно справиться, и может потребоваться лечение с использованием нескольких методов. Может развиться опиоидная зависимость.

Депрессия часто сопровождает болезнь, и ее лучше всего лечить путем лечения причиняющих вред симптомов и, при необходимости, разумного использования антидепрессантов.Некоторые психотропные препараты являются порфириногенными, что ограничивает фармакотерапевтические возможности.

Судороги

Судороги часто сопровождают это заболевание. Большинство противосудорожных препаратов усугубляют это состояние. Лечение может быть проблематичным: особенно следует избегать барбитуратов. Некоторые бензодиазепины безопасны и при использовании в сочетании с новыми противосудорожными препаратами, такими как габапентин, предлагают возможный режим контроля припадков.

Сульфат и бромиды магния также использовались при порфирийных припадках, однако развитие эпилептического статуса при порфирии может не поддаваться лечению только магнием.Добавление гематина или гема аргината использовалось при эпилептическом статусе. ^{[Как сделать ссылку и ссылку на резюме или текст]}

Основное заболевание печени

Некоторые заболевания печени могут вызывать порфирию даже при отсутствии генетической предрасположенности. К ним относятся гемохроматоз и гепатит С. Может потребоваться лечение перегрузки железом.

Гормональное лечение

Гормональные колебания, которые способствуют циклическим приступам у женщин, лечились оральными контрацептивами и лютеинизирующими гормонами для остановки менструального цикла.Однако оральные контрацептивы также вызывают светочувствительность, а отмена оральных контрацептивов вызывает приступы. Андрогены и гормоны фертильности также вызывают приступы.

Эритропоэтические порфирии [править | править источник]

Они связаны с накоплением порфиринов в эритроцитах и ​​встречаются редко. Самым редким из них является врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП), также известная как болезнь Гюнтера. Его редкость частично объясняется аутосомно-рецессивным типом наследования.Признаки могут проявляться с рождения и включать тяжелую светочувствительность, коричневые зубы, флуоресцирующие в ультрафиолетовом свете из-за отложения порфиринов первого типа, а затем гипертрихоз. Обычно развивается гемолитическая анемия. При его лечении можно использовать бета-каротин фармацевтического качества. ^[11] Трансплантат костного мозга также оказался успешным в лечении ХЭП в нескольких случаях, хотя долгосрочные результаты еще не доступны. ^[12]

Боль, жжение, отек и зуд, которые возникают при эритропоэтических порфириях, обычно требуют избегания яркого солнечного света.Большинство видов солнцезащитных кремов неэффективны, но могут помочь рубашки с длинными рукавами, шляпы, банданы и перчатки с рейтингом SPF. Хлорохин может использоваться для увеличения секреции порфирина в некоторых ВП. ^[6] Переливание крови иногда используется для подавления выработки врожденного гема.

Порфирии были обнаружены у всех рас, множества этнических групп на всех континентах, включая кавказцев, азиатов, африканцев, перуанцев / мексиканцев, выходцев из Латинской Америки, коренных американцев, лапландцев и австралийских аборигенов.Имеются сообщения о высокой заболеваемости AIP в районах Индии и Скандинавии и о более 200 генетических вариантах AIP, некоторые из которых специфичны для семей, хотя некоторые штаммы оказались повторяющимися мутациями.

Скандинавский источник порфирии восходит к саамской этнической группе. Их язык, а также языки Финляндии, Эстонии, Венгрии, Трансильвании и Болгарии связаны с языками небольших групп людей, проживающих в России по обе стороны Урала, и являются ответвлениями уральских языков и алтайских языков (финно- Угорские языки).

Связь между порфириями и психическими расстройствами отмечалась десятилетиями. В начале 1950-х годов пациентов с порфириями (иногда называемыми «порфировой гемофилией» ^[13] ) и тяжелыми симптомами депрессии или кататонии лечили электрошоком.

Исторические пациенты [править | править источник]

Безумие, проявленное королем Георгом III, о чем свидетельствует кризис регентства 1788 года, послужило поводом для нескольких попыток ретроспективного диагноза. В первом, написанном в 1855 году, через тридцать пять лет после его смерти, говорится, что он страдает острой манией.М. Гутмахер в 1941 г. предложил маниакально-депрессивный психоз в качестве более вероятного диагноза. Первое предположение о том, что физическое заболевание было причиной психических расстройств короля Георга, было сделано в 1966 г. в статье «Безумие короля Георга III: классика». Дело Порфирии « ^[14] , с продолжением в 1968 году» Порфирия в королевских домах Стюарта, Ганновера и Пруссии « ^[15] . Документы, подготовленные группой психиатров матери и сына, были написаны так, как если бы случай порфирии был доказан, но ответ показал, что многие, в том числе те, кто более близко знаком с реальными проявлениями порфирии, были не убеждены.Теория рассматривается в документе Purple Secret ^[16] , который документирует окончательно безуспешный поиск генетических свидетельств порфирии в останках членов королевской семьи, предположительно страдающих от нее. ^[17] В 2005 году было высказано предположение, что мышьяк (который, как известно, является порфирогенным), введенный Георгу III вместе с сурьмой, мог вызвать его порфирию. ^[18] Несмотря на отсутствие прямых доказательств, представление о том, что Георг III (и другие члены королевской семьи) страдал порфирией, приобрело такую ​​популярность, что многие забывают, что это всего лишь гипотеза.

Другие комментаторы предположили, что Винсент Ван Гог мог страдать от острой перемежающейся порфирии. ^[19]

Также предполагалось, что царь Вавилонский Навуходоносор страдал той или иной формой порфирии (ср. Даниил 4). ^[20] Симптомы различных порфирий настолько разнообразны, что практически любое сочетание симптомов можно отнести к одному или нескольким из них. ^{[Как сделать ссылку и ссылку на резюме или текст]}

Психические расстройства

1. ↑ ^{1.0 1,1} Ник Лейн. Рожденный пурпуром: история порфирии. Научный Америкэн . URL-адрес, доступ к которому осуществлен 05 августа 2008 г.
2. ↑ Хоппе-Зейлер Ф (1871). Das Hämatin. Tubinger Med-Chem Untersuch 4 : 523–33.
3. ↑ Stokvis BJ. Над тви zeldzame kleurstoffen в моче van zieken. Nederl Tijdschr Geneeskd 2 : 409–417. Перепечатано в Stokvis BJ (декабрь 1989 г.).Над тви zeldzame kleurstoffen в моче van zieken. Ned Tijdschr Geneeskd 133 (51): 2562–70.
4. ↑ Альберс Дж. У., Финк Дж. К. (2004). Порфировая невропатия. Мышечный нерв 30 (4): 410–22.
5. ↑ Roelandts R (2000). Диагноз светочувствительности. Arch Dermatol 136 (9): 1152–7.
6. ↑ ^{6,0 6,1 6,2 6,3} Тадани Х., Дьякон А., Петерс Т. (2000).Диагностика и лечение порфирии. BMJ 320 (7250): 1647–51.
7. ↑ Андерсон К. Э., Блумер Дж. Р., Бонковски Г. Л., и др. (2005). Рекомендации по диагностике и лечению острых порфирий. Ann. Междунар. Med. 142 (6): 439–50.
8. ↑ Вудс, Дж. (1995), «Метаболизм порфирина как индикатор воздействия металлов и токсичности», в Goyer, R.A. & Cherian, M.G., Токсикология металлов, биохимические аспекты , 115 , Берлин: Springer, стр.19–52, Глава 2
9. ↑ ^{9.00 9.01 9.02 9.03 9.04 9.05 9.06 9.07 9.08 9.09 9.10 9.11 9.12} Таблица 18-1 в: Марки, Рассвет Б .; Суонсон, Тодд; Сандра И Ким; Марк Глюксман (2007). Биохимия и молекулярная биология , Филадельфия: Wolters Kluwer Health / Lippincott Williams & Wilkins.
10. ↑ Американский фонд порфирии — Быстрая доставка панхематина Полный текст
11. ↑ Мартин Крук.2006. Клиническая химия и метаболическая медицина. седьмое издание. Ходдер Арнольд. ISBN 0-340-
12. -2
13. ↑ Faraci M, Morreale G, Boeri E, et al (2008). Неродственная ТГСК у подростка с врожденной эритропоэтической порфирией. Педиатр-трансплантолог 12 (1): 117–20.
14. ↑ Денвер, Джонесс. «Энциклопедия непонятной медицины». Опубликовано University Books, Inc., 1959.
15. ↑ Ида Макалпайн и Ричард Хунгер, «Безумие короля Георга III: классический случай порфирии», British Medical Journal , 1966, стр.65-71.
16. ↑ Ида Макалпайн, Ричард Хангер и Клод Римингтон, «Порфирия в королевских домах Стюартов, Ганновер и Пруссия: последующее исследование болезни Георга III», British Medical Journal , 1968, стр. 7-18.
17. ↑ Рёль, Джон К.Г., Уоррен Мартин и Дэвид Хант, Purple Secret , Bantam Press, Лондон, 1998 ISBN 0-593-04148-8
18. ↑ Авторы продемонстрировали единственную точечную мутацию в гене PPOX, но не ту, которая была связана с заболеванием.
19. ↑ Cox TM, Jack N, Lofthouse S, Watling J, Haines J, Warren MJ. Король Георг III и порфирия: элементарная гипотеза и исследование. Ланцет 2005; 366 (9482): 332-5. PMID 16039338.
20. ↑ Loftus LS, Арнольд WN. Болезнь Винсента Ван Гога: острая перемежающаяся порфирия? BMJ 1991; 303: 1589-91. PMID 1773180.
21. ↑ Беверидж А. Безумие политики. JR Soc Med 2003; 96: 602-4. PMID 14645615.

• Кауппинен Р. Порфирий . Ланцет 2005; 365: 241-52. PMID 15652607.

Книги [править | править источник]

• Рот, Н. (1987). Психиатрические синдромы порфирии. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: W W Norton & Co.

статей [править | править источник]

• Auchincloss, S., & Pridmore, S. (2001). Рвота, ожоги и иррациональное поведение: Lancet Vol 358 (9296) Dec 2001, 1870.
• Beber, E., & Cooper, S.-A. (1998). Депрессия и порфирия: безопасное применение флуоксетина женщинами с нарушением обучаемости: Международный журнал психиатрии в клинической практике, том 2 (4) декабрь 1998 г., 303-305.
• Boon, F. F., & Ellis, C. (1989). Острая перемежающаяся порфирия в детской психиатрической больнице: Журнал Американской академии детской и подростковой психиатрии, том 28 (4) июль 1989 г., 606-609.
• Bronckart, C., & Troisfontaines, B. (1984). Острые порфирии и психиатрия: обновление наших знаний: Acta Psychiatrica Belgica Vol 84 (4) Jul-Aug 1984, 336-352.
• Brownstein, S. (1997). Георг III: пересмотренный взгляд на королевскую болезнь: журнал истории неврологии, том 6 (1), апрель 1997 г., стр. 38-49.
• Бургойн К., Шварц Р. и Анант Дж. (1995). Порфирия: Пересмотр психиатрических последствий: Психотерапия и Психосоматика Том 64 (3-4) 1995, 121-130.
• Чиннери, П. Ф., Картлидж, Н., Берн, Д. Дж., Клеланд, П. Г., и МакКейт, И. (1997). Ведение паркинсонизма и психотической депрессии в случае острой перемежающейся порфирии: Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry Vol 62 (5) May 1997, 542.
• Crimlisk, H. L. (1997). Маленький имитатор — порфирия: нервно-психическое расстройство: журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии, том 62 (4), апрель 1997 г., 319-328.
• Кроаркин П. (2002). От короля Джорджа до нейроглобина: психиатрические аспекты острой перемежающейся порфирии: журнал психиатрической практики, том 8 (6) ноябрь 2002 г., 398-405.
• Дио, Э., Корча, П., Заннад, Н., Шове, М. А., Бори, М. Дж., И Майо, Ф. (2007). Благоприятный исход острой порфировой невропатии после лечения аргинатом гема: Revue Neurologique Vol 163 (11) Nov 2007, 1100-1102.
• Dover, S. B., Graham, A., Moore, M. R., McColl, K. E. L., & et al.(1994). Лофепрамин: безопасный антидепрессант при острой печеночной порфирии? : Журнал психофармакологии, том 8 (2) 1994, 104-108.
• Элленцвейг Н., Шенфельд Н. и Земишлани З. (2006). Острая перемежающаяся порфирия: психоз как единственное клиническое проявление: Израильский журнал психиатрии и родственных наук, том 43 (1) 2006, 52-56.
• Энгельгардт К., Тринка Э., Франц Г., Унтербергер И., Шпигель М., Бир Р. и др. (2004). Рефрактерный эпилептический статус из-за острой печеночной порфирии у беременной женщины: искусственный аборт как единственный терапевтический вариант? : Европейский журнал неврологии, том 11 (10), октябрь 2004 г., 693-697.
• Fornazzari, L., Remington, G., & Jeffries, J. (1991). Акатизия, порфирия и низкое содержание железа: Канадский журнал психиатрии / La Revue canadienne de Psychiatrie Vol 36 (7) сентябрь 1991, 548.
• Гайда-Хоммерник Б., Рик К. и Рунге У. (2001). Окскарбазепин при фокальной эпилепсии и печеночной порфирии: клинический случай: Epilepsia Vol 42 (6) Jun 2001, 793-795.
• Гиббонс, Д., Каллен, А., и Гарланд, М. (2003). Порфирия и деменция: отчет о болезни: Ирландский журнал психологической медицины, том 20 (3) сентябрь 2003 г., 96-99.
• Гибни Г. Н., Джонс И. Х. и Мик Дж. Х. (1972). Шизофрения в связи с эритропоэтической протопорфирией: отчет о случае: British Journal of Psychiatry Vol 121 (560) Jul 1972, 79-81.
• Гинзберг, Д. Л. (2007). Острая порфирия, вызванная дулоксетином: Primary Psychiatry Vol 14 (4) Apr 2007, 31.
• Голечха, Г. Р. (1989). Острая печеночная порфирия и психозы (опыт двенадцати лет): Indian Journal of Psychiatry Vol 31 (4) Oct 1989, 319-328.
• Гонсалес-Арриаса, Х.Л. и Боствик Дж. М. (2003). Острые порфирии: отчет и обзор: Американский журнал психиатрии, том 160 (3), март 2003 г., 450-459.
• Грабовски Дж. И Ерагани В. К. (1987). Порфирия и психоз: отчет о болезни: Канадский журнал психиатрии / La Revue canadienne de Psychiatrie Vol 32 (5) Jun 1987, 393-394.
• Хамнер, М. Б. (1992). Обсессивно-компульсивные симптомы, связанные с острой перемежающейся порфирией: Psychosomatics: Journal of Consultation Liaison Psychiatry Vol 33 (3) Sum 1992, 329-331.
• Хорган П. и Джонс Х. (2003). Использование оланзапина при острой порфирии: Международный журнал психиатрии в клинической практике, том 7 (1), март 2003 г., 67-69.
• Ирвин, Д. Г. (1983). Идентификация, химия и клинические корреляты метаболита пирролова при нервно-психических расстройствах: Диссертация междунар.
• Каплан П. В. и Льюис Д. В. (1986). Ювенильная острая интермиттирующая порфирия с гиперхолестеринемией и эпилепсией: отчет о клиническом случае и обзор литературы: Journal of Child Neurology Vol 1 (1) Jan 1986, 38-45.
• Кинг, П. Х., и Брэгдон, А. С. (1991). МРТ выявляет множественные обратимые церебральные поражения в приступе острой перемежающейся порфирии: Neurology Vol 41 (8) Aug 1991, 1300-1302.
• Lemmens, L., & Hougardy, G. (1990). Порфирия и психиатрическая симптоматология: отчет о болезни: Acta Psychiatrica Belgica Vol 90 (2) Mar-Apr 1990, 100-111.
• Лопер, Т., и Туше, Б. (2007). Острый приступ порфирии у пациента, принимающего дулоксетин: Психосоматика: журнал консультационной психиатрии, том 48 (2), март-апрель 2007 г., 179-180.
• Мандоки, М. В., и Самнер, Г. С. (1994). Психиатрические проявления наследственной копропорфирии у ребенка: Journal of Nervous and Mental Disease Vol 182 (2) Feb 1994, 117-118.
• Меркан, С., Карамустафалиоглу, О., Танриверди, Н., и Оба, С. (2003). Безопасность лечения флуоксетином в случае острой перемежающейся порфирии: Международный журнал психиатрии в клинической практике, том 7 (4) декабрь 2003 г., 281-283.
• Миллер П. Р. (1995). Диагноз и интуитивная интуиция: Американский журнал психиатрии, том 152 (10), октябрь 1995, 1530.
• Без авторства, т. (1979). Профиль MMPI порфирии: Клиническая нейропсихология Том 1 (2) 1979, 32.
• Парри, Дж. Ю., Алланик, А., и Баллон, К. (1974). Периодические психические расстройства и порфирия: Annales Medico-Psychologiques Vol 1 (1) Jan 1974, 137-140.
• Пейшенс, Д. А., Блэквуд, Д. Х. Р., Макколл, К. Е. Л. и Мур, М. Р. (1994). Острая перемежающаяся порфирия и психическое заболевание: семейное исследование: Acta Psychiatrica Scandinavica Vol 89 (4) Apr 1994, 262-267.
• Procter, E. A., & McKenzie, I. P. (1994). Опиатная зависимость при острой перемежающейся порфирии: Irish Journal of Psychological Medicine Vol 11 (3) Sep 1994, 133-134.
• Риган Л., Гонсалвес Л. и Тесар Г. (1999). Острая интермиттирующая профирия: Психосоматика: Журнал консультационной психиатрии, том 40 (6) ноябрь-декабрь 1999 г., 521-523.
• Rijn-van den Meijdenberg, J. C. C., Fekkes, D., Wilson, J. H. P., Pepplinkhuizen, L., & et al. (1994). Острая перемежающаяся порфирия и нарушения метаболизма аминокислот в популяции психиатрических стационаров: European Psychiatry Vol 9 (5) 1994, 249-253.
• Сантош П. Дж. И Малхотра С. (1994). Различные психиатрические проявления острой перемежающейся порфирии: Biological Psychiatry Vol 36 (11) Dec 1994, 744-747.
• Schouten, M. J., & Bruinvels, J. (1986). Эндогенно образованный норхарман (β-карболин) в богатой тромбоцитами плазме, полученной от крыс-порфиров: Pharmacology, Biochemistry and Behavior Vol 24 (5) May 1986, 1219-1223.
• Schouten, M. J., Bruinvels, J., Pepplinkhuizen, L., & Wilson, J. P. (1983). Каталепсия, вызванная серином и глицином, у порфировых крыс: модель психоза на животных? : Фармакология, биохимия и поведение, том 19 (2), август 1983 г., стр. 245-250.
• Strauss, J. & DiMartini, A. (1999). Использование оланзапина при наследственной копропорфирии: Psychosomatics: Journal of Consultation Liaison Psychiatry Vol 40 (5) Sep-Oct 1999, 444-445.
• Thies, M., & Schaub, H. (1977). Слуховой галлюциноз при острой перемежающейся порфирии: Nervenarzt Vol 48 (2) Feb 1977, 89-90.
• Thunell, S., Floderus, Y., Henrichson, A., Moore, M. R., & et al. (1992). Алкогольные напитки при острой порфирии: Журнал исследований алкоголя, том 53 (3), май 1992 г., стр. 272-276.
• Tishler, P. V., & et al. (1985). Высокая распространенность перемежающейся острой порфирии в популяции психиатрических пациентов: American Journal of Psychiatry Vol 142 (12) Dec 1985, 1430-1436.
• Урбан, С. (1985). Психические расстройства при острой перемежающейся порфирии: Psychiatria Polska Vol 19 (3) May-Jun 1985, 233-238.
• Ваз, Ф. Дж. И Сальседо, М. С. (1991). Лечение флуоксетином депрессивных симптомов при острой перемежающейся порфирии: Journal of Clinical Psychiatry Vol 52 (3) Mar 1991, 138.
• Vgontzas, A. N., Kales, J. D., Ballard, J. O., Vela-Bueno, A., & et al. (1993). Порфирия и паническое расстройство с агорафобией: Психосоматика: Журнал консультационной психиатрии, том 34 (5) сентябрь-октябрь 1993 г., 440-443.
• Вос, А. М., Холслаг, И. М., Снеллеман, В., и Хук, Г. В. (2003). Острая порфирия: интригующий подражатель: Tijdschrift voor Psychiatrie Vol 45 (5) 2003, 277-286.
• Wessels, T., Blaes, F., Rottger, C., Hugens, M., Huge, S., & Jauss, M.(2005). Корковый амавроз и эпилептический статус с острой порфирией: Nervenarzt Vol 76 (8) Aug 2005, 992-998.
• Винклер А. С., Петерс Т. Дж. И Элвес Р. Д. С. (2005). Нейропсихиатрическая порфирия у пациентов с рефрактерной эпилепсией: отчет о трех случаях: журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии, том 76 (3), март 2005 г., 380-383.
• Заатрех, М. М. (2005). Леветирацетам при эпилептическом порфировом статусе: отчет о клиническом случае: Clinical Neuropharmacology Vol 28 (5) Sep-Oct 2005, 243-244.

аминокислоты Фенилкетонурия — Алкаптонурия — Охроноз — Тирозинемия — Заболевание мочи кленовым сиропом — Пропионовая ацидемия — Метилмалоновая ацидемия — Изовалериановая ацидемия — Первичный дефицит карнитина — Цистинурия — Цитерастиноз — Гиперастинурия 3 типа — Гиперастоулиномия 3 — Гуманоцимия 1-го типа — Гиперастинурия 3-го типа углеводы Непереносимость лактозы — болезнь накопления гликогена (тип I, тип II, тип III, тип IV, тип V), непереносимость фруктозы, галактоземия
Нарушения накопления липидов Ганглиозидоз — ганглиозидозы GM2 (болезнь Сандхоффа, болезнь Тея-Сакса) — Ганглиозидозы GM1 — Муколипидоз типа IV — Болезнь Гоше — Болезнь Ниманна-Пика — Болезнь Фарбера — Болезнь Фабри — Метахроматическая лейкодистрофия — Болезнь Краббе — Цероидный липофусциноз нейронов — Болезнь Баттена — Церебротехнический ксантоматоз — Болезнь Вольмана — Болезнь накопления эфиров холестерина
расстройства — Гиперлипидемия — Hyp эхолестеринемия — Семейная гиперхолестеринемия — Ксантома — Комбинированная гиперлипидемия — Дефицит лецитина и холестерина ацилтрансферазы — Болезнь Танжера — Абеталипопротеинемия
Минеральный обмен Нарушения метаболизма кальция — Гипофосфатемия — Гипофосфатемия — Гипофосфатазия —
— Гипофосфатазия электролитный и кислотно-щелочной баланс Электролитное нарушение — Гипернатриемия — Гипонатриемия — Респираторный ацидоз — Метаболический ацидоз — Лактоацидоз — Гиперволемия — Гипокалиемия — Гиперкалиемия — Смешанное нарушение кислотно-щелочного баланса — Гиперхлоремия — Гипохлоремия — Дегидратация
Порфииния билиаталь. Синдром Гилберта — Синдром Криглера-Наджара — Синдром Дубина-Джонсона — Синдром Ротора — Порфирия (Острая перемежающаяся порфирия, болезнь Гюнтера, поздняя кожная порфирия, эритропоэтическая протопорфирия, гепатоэритропоэтическая порфирия, наследственная копропорфирия, вариегатная порфирия)
гликозаминогликан Мукополисахаридоз — синдром Гурлера — синдром Хантера — синдром Санфилиппо — синдром Моркио
гликопротеин I-клеточная болезнь — псевдо-Гурлер-полидистрофия —
мандиастрофия 9 — аспартиозурилоидосидоз —
другой Дефицит альфа-1-антитрипсина — Муковисцидоз — Семейная средиземноморская лихорадка — Синдром Леша-Найхана

Порфирия | Дом Вики | Фэндом

Порфирия

Процедуры

Гематин и аргинат гема, избегание солнечного света

[Источник]

Порфирии представляют собой группу редких наследственных или приобретенных нарушений определенных ферментов, которые обычно участвуют в производстве порфиринов и гема.Они проявляются либо неврологическими осложнениями, либо проблемами кожи, а иногда и тем и другим. Порфирии классифицируются двумя способами: по симптомам и по патофизиологии. Симптоматически острых порфирий в основном проявляются поражением нервной системы, часто с сильной болью в животе, рвотой, периферической невропатией и психическими расстройствами. Кожные порфирии проявляются кожными проявлениями, часто возникающими после пребывания на солнце из-за накопления избыточных порфиринов у поверхности кожи.Физиологически порфирии классифицируются как печеночные или эритропоэтические в зависимости от мест накопления предшественников гема в печени или костном мозге и красных кровяных тельцах. Термин «порфирия» происходит от греческого πορφύρα, порфира, , что означает «пурпурный пигмент». Название, вероятно, было отсылкой к пурпурному изменению цвета кала и мочи при воздействии света у пациентов во время приступа. Хотя оригинальные описания приписываются Гиппократу, болезнь впервые биохимически объяснил Феликс Хоппе-Зейлер в 1871 году, а острые порфирии были описаны голландским врачом Барендом Джозефом Стоквисом в 1889 году.

Несмотря на свою редкость, различные формы порфирии — один из наиболее распространенных диагнозов в сериале, являющийся окончательным диагнозом в четырех эпизодах.

Острые порфирии [править | править источник]

Острые или печеночные порфирии в первую очередь поражают нервную систему, вызывая боль в животе, рвоту, острую невропатию, мышечную слабость, судороги и психические расстройства, включая галлюцинации, депрессию, беспокойство и паранойю. При поражении вегетативной нервной системы могут развиваться сердечные аритмии и тахикардия.Боль может быть сильной, а в некоторых случаях может быть как острой, так и хронической. Часто возникает запор, так как поражается нервная система кишечника, но также может возникать диарея.

Учитывая множество представлений и относительно низкую частоту порфирии, у пациента изначально могут заподозрить другие, не связанные друг с другом состояния. Например, полинейропатию острой порфирии можно ошибочно принять за синдром Гийена-Барре, и в таких ситуациях обычно рекомендуется тестирование на порфирию.

Не все порфирии являются генетическими, и пациенты с заболеванием печени, у которых порфирия развивается в результате дисфункции печени, могут проявлять другие признаки своего состояния, такие как желтуха.

Пациенты с острой порфирией (острая перемежающаяся порфирия), наследственной копропорфирией, пестрой порфирией) в течение всей жизни подвергаются повышенному риску гепатоцеллюлярной карциномы (первичный рак печени) и могут нуждаться в наблюдении. Нет необходимости в других типичных факторах риска рака печени.

Кожные порфирии [править | править источник]

Кожные или эритропоэтические порфирии в первую очередь поражают кожу, вызывая светочувствительность (фотодерматит), волдыри, некроз кожи и десен, зуд и отек, а также усиление роста волос на таких участках, как лоб. Часто боли в животе отсутствуют, что отличает ее от других порфирий. У пациентов часто появляется задержка появления видимых симптомов, даже если они испытывают их с самого начала воздействия.Пациенты часто испытывают воздействие, как ощущение, что множество булавок воткнули в их кожу, за которым следует ощущение жжения, которое затем распространяется на всю пораженную область. Воздействие может привести к тяжелым или умеренным ожогам в зависимости от уровня избыточной порфирии, которая наблюдается у пациента на регулярной основе. Пациенты испытывают повышенную чувствительность к теплу от любого источника, включая собственное тело. Известны случаи, когда пациенты пытаются содрать кожу от боли.

При некоторых формах порфирии накопленные предшественники гема, выделяемые с мочой, могут вызывать различные изменения цвета после воздействия солнечного света на темно-красноватый или темно-коричневый цвет.Можно увидеть даже пурпурный оттенок или красную мочу.

Исследования порфиринов [править | править источник]

Порфирия диагностируется с помощью биохимического анализа крови, мочи и стула. В общем, определение порфобилиногена (ПБГ) в моче является первым шагом при подозрении на острую порфирию. В результате обратной связи снижение продукции гема приводит к увеличению продукции предшественников, причем PBG является одним из первых веществ в пути синтеза порфирина. Почти во всех случаях синдромов острой порфирии уровень ПБГ в моче заметно повышен, за исключением очень редкой недостаточности АЛК-дегидратазы или у пациентов с симптомами наследственной тирозинемии типа I.В случаях отравления ртутью или порфирии, вызванной отравлением мышьяком, появляются другие изменения в профилях порфиринов, в первую очередь повышение уропорфиринов I и III, копропорфиринов I и III и пре-копропорфирина.

Для обнаружения порфирии может потребоваться повторное тестирование во время приступа и последующих атак, поскольку уровни между приступами могут быть нормальными или почти нормальными. Известно, что скрининговый анализ мочи дает сбой на начальных этапах серьезной опасной для жизни атаки острой перемежающейся порфирии.

Большая часть (до 90%) генетических носителей наиболее распространенных, доминантно наследуемых острых печеночных порфирий (острая перемежающаяся порфирия, наследственная копропорфирия, пестротканая порфирия) были отмечены в тестах ДНК как латентные для выявления классических симптомов и могут потребовать ДНК или ферментное тестирование. Исключением могут быть скрытые постпубертатные генетические носители наследственной копропорфирии.

Поскольку большинство порфирий являются редкими состояниями, больничные лаборатории общего профиля обычно не имеют опыта, технологий или времени персонала для проведения тестирования на порфирию.Как правило, тестирование включает отправку образцов крови, стула и мочи в референс-лабораторию. Со всеми образцами для обнаружения порфиринов необходимо обращаться должным образом. Взять пробы следует во время острого приступа, иначе может быть ложноотрицательный результат. Образцы необходимо защищать от света и хранить в холодильнике или консервировать.

Если все исследования порфирина отрицательны, следует рассматривать псевдопорфирию. Тщательный обзор лекарств часто обнаруживает провоцирующую причину псевдопорфирии.

Дополнительные тесты [править | править источник]

Могут потребоваться дополнительные диагностические исследования пораженных органов, такие как исследования нервной проводимости при невропатии или ультразвуковое исследование печени. Основные биохимические тесты могут помочь в выявлении заболеваний печени, гепатоцеллюлярной карциномы и других проблем с органами.

В организме человека порфирины являются основными предшественниками гема, важного компонента гемоглобина, миоглобина, каталазы, пероксидазы, респираторных цитохромов и цитохромов печени P450.

Дефицит ферментов порфиринового пути приводит к недостаточному производству гема. Функция гема играет центральную роль в клеточном метаболизме. Это не главная проблема порфирий; большинство ферментов синтеза гема — даже дисфункциональные ферменты — обладают достаточной остаточной активностью, чтобы способствовать биосинтезу гема. Основная проблема при этих недостатках — накопление порфиринов, предшественников гема, которые в высоких концентрациях токсичны для тканей. Химические свойства этих промежуточных продуктов определяют место накопления, вызывают ли они светочувствительность и выводится ли промежуточное соединение (с мочой или калом).

В пути биосинтеза гема есть восемь ферментов, четыре из которых — первый и последние три — находятся в митохондриях, а остальные четыре — в цитозоле. Дефекты любого из них могут привести к той или иной форме порфирии.

Печеночные порфирии характеризуются острыми неврологическими приступами (судороги, психоз, сильная боль в спине и животе и острая полинейропатия), в то время как эритропоэтические формы проявляются кожными проблемами, обычно светочувствительной пузырчатой ​​сыпью и усиленным ростом волос.

Variegate porphyria (также porphyria variegata или смешанная порфирия ), возникающая в результате частичного дефицита PROTO-оксидазы, проявляется поражениями кожи, аналогичными поздней кожной порфирии, в сочетании с острыми неврологическими атаками. Все остальные порфирии преобладают либо на коже, либо на нервах.

Подтипы

[править | править источник]

Подтипы порфирии зависят от того, какого фермента недостаточно.

Фермент	Ассоциированная порфирия	Тип порфирии	Наследование	Симптомы	Распространенность
δ-аминолевулинат (ALA) синтаза	Х-сцепленная сидеробластная анемия (XLSA)	Эритропоэтический	Х-сцепленный
δ-аминолевулинатдегидратаза (ALAD)	Досс-порфирия / дефицит АЛК-дегидратазы	Печеночный	Аутосомно-рецессивный	Боль в животе, невропатия	Крайне редко (когда-либо зарегистрировано менее 10 случаев)
Гидроксиметилбилан (HMB) синтаза (или PBG дезаминаза)	Острая перемежающаяся порфирия (AIP)	Печеночный	Аутосомно-доминантный	Периодическая боль в животе, периферическая невропатия, психические расстройства, тахикардия	1 из 10,000-20,000
Уропорфириноген (УРО) синтаза	Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП)	Эритропоэтический	Аутосомно-рецессивный	Сильная светочувствительность с эритемой, отеком и волдырями.Гемолитическая анемия, увеличение селезенки	1 из 1000000 или меньше.
Уропорфириноген (УРО) декарбоксилаза	Поздняя кожная порфирия (PCT)	Печеночный	Аутосомно-доминантный	Фоточувствительность с пузырьками и пузырями	1 из 10,000
Копропорфириноген (КОПРО) оксидаза	Наследственная копропорфирия (HCP)	Печеночный	Аутосомно-доминантный	Светочувствительность, неврологические симптомы, колики	1 из 500 000
Протопорфириноген (ПРОТО) оксидаза	Пестрая порфирия (VP)	Смешанный	Аутосомно-доминантный	Светочувствительность, неврологические симптомы, задержка развития	1 из 300 в ЮАР, 1 из 75.000 в Финляндии
Феррохелатаза	Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП)	Эритропоэтический	Аутосомно-рецессивный [1]	Светочувствительность при поражении кожи. Желчные камни, легкое нарушение функции печени	1 из 75,000-200,000
	Преходящая эритропорфирия младенчества			Пурпурные поражения кожи

Как и многие другие редкие болезни, к сожалению, очень мало исследований по лечению различных типов порфирии.Таким образом, лечение сосредоточено на профилактических мерах и устранении симптомов. Более того, поскольку заболевания связаны, но имеют разные основные причины, маловероятно, что можно будет найти одно лекарство, которое было бы эффективным для лечения каждого из восьми типов.

Острая порфирия [править | править источник]

Углеводы и гем [править | править источник]

Часто эмпирическое лечение требуется при высоком диагностическом подозрении на порфирию, поскольку острые приступы могут быть фатальными.Обычно рекомендуется высокоуглеводная диета; при тяжелых приступах начинают вливание 10% глюкозы, что может помочь в выздоровлении.

Гематин (торговое название пангематин) и гем аргинат (торговое название NormoSang) являются препаратами выбора при острой порфирии в Соединенных Штатах и ​​Соединенном Королевстве, соответственно. Эти препараты нужно вводить на очень раннем этапе приступа , чтобы они были эффективными; эффективность варьируется от человека к человеку. Они не являются лечебными препаратами, но могут сокращать приступы и уменьшать интенсивность приступа.Побочные эффекты редки, но могут быть серьезными. Эти гемоподобные вещества теоретически ингибируют синтазу АЛК и, следовательно, накопление токсичных предшественников. В Соединенном Королевстве поставки NormoSang хранятся в двух национальных центрах; Предметы неотложной помощи можно получить в больнице Святого Томаса в Лондоне. В Соединенных Штатах Lundbeck производит и поставляет панхематин для инфузий.

Heme Arginate (NormoSang) используется во время кризисов, а также в профилактических целях, чтобы избежать кризисов, одна процедура каждые 10 дней.

Любые признаки низкого содержания натрия в крови (гипонатриемия) или слабости следует лечить добавлением гематина, гема аргината или даже оловянного мезопорфирина, поскольку это признаки надвигающегося синдрома несоответствующего антидиуретического гормона (SIADH) или поражения периферической нервной системы, которое может быть локализованный или тяжелый, прогрессирующий до бульбарного пареза и паралича дыхания.

Факторы, вызывающие [править | править источник]

Если приступы вызвали лекарственные препараты или гормоны, необходимо прекратить прием вредных веществ. Инфекция является одной из основных причин приступов и требует немедленного и энергичного лечения.

Контроль симптомов [править | править источник]

Боль сильная, часто непропорциональна физическим признакам и часто требует употребления опиатов для снижения ее до приемлемого уровня. Боль следует лечить как можно раньше с медицинской точки зрения из-за ее тяжести.Тошнота может быть сильной; он может реагировать на препараты фенотиазина, но иногда не поддается лечению. Ванны / душ с горячей водой могут временно уменьшить тошноту, однако следует соблюдать осторожность, чтобы избежать ожогов или падений.

Ранняя идентификация [править | править источник]

Пациентам с острой порфирией в анамнезе и даже генетическим носителям рекомендуется постоянно носить браслет с предупреждением о медицинском обслуживании или другое удостоверение личности. Это происходит в том случае, если у них развиваются серьезные симптомы или в случае несчастных случаев, когда существует вероятность воздействия лекарств, и в результате они не могут объяснить свое состояние медицинским работникам.Некоторые препараты категорически противопоказаны пациентам с любой порфирией.

Неврологические и психиатрические проблемы [править | править источник]

У пациентов, которые испытывают частые приступы, может развиться хроническая невропатическая боль в конечностях, а также хроническая боль в кишечнике. Нарушение моторики кишечника, кишечная непроходимость, инвагинация, гипоганглионоз, энкопрез у детей и кишечная псевдообструкция связаны с порфириями. Считается, что это происходит из-за повреждения аксонального нерва в пораженных участках нервной системы и дисфункции блуждающего нерва.

В этих случаях может быть показано лечение опиоидами длительного действия. В некоторых случаях хронической боли бывает трудно справиться, и может потребоваться лечение с использованием нескольких методов. Может развиться опиоидная зависимость.

Клиническая депрессия часто сопровождает заболевание, и с ней лучше всего бороться путем лечения причиняющих вред симптомов и, при необходимости, разумного использования антидепрессантов. Некоторые психотропные препараты могут вызывать приступ порфирии, ограничивая терапевтические возможности.

Судороги [править | править источник]

Приступы часто сопровождают это заболевание.Большинство противосудорожных препаратов усугубляют это состояние. Лечение может быть проблематичным: особенно следует избегать барбитуратов. Некоторые бензодиазепины безопасны и при использовании в сочетании с новыми противосудорожными препаратами, такими как габапентин, предлагают возможный режим контроля над приступами.

Сульфат и бромиды магния также использовались при порфирийных припадках, однако развитие эпилептического статуса при порфирии может не поддаваться лечению только магнием. Добавление гематина или гема аргината использовалось при эпилептическом статусе.

Основное заболевание печени [править | править источник]

Некоторые заболевания печени могут вызывать порфирию даже при отсутствии генетической предрасположенности. К ним относятся гемохроматоз и гепатит С. Может потребоваться лечение перегрузки железом.

Гормональное лечение [править | править источник]

Гормональные колебания, которые способствуют циклическим приступам у женщин, лечились оральными контрацептивами и лютеинизирующими гормонами для остановки менструального цикла. Однако оральные контрацептивы также вызывают светочувствительность, а отмена оральных контрацептивов вызывает приступы.Андрогены и гормоны фертильности также вызывают приступы.

Эритропоэтические порфирии [править | править источник]

Они связаны с накоплением порфиринов в эритроцитах и ​​встречаются редко. Самым редким из них является врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП), также известная как болезнь Гюнтера. Признаки могут проявляться с рождения и включать тяжелую светочувствительность, коричневые зубы, флуоресцирующие в ультрафиолетовом свете из-за отложения порфиринов первого типа, а затем гипертрихоз. Обычно развивается гемолитическая анемия.При его лечении можно использовать бета-каротин фармацевтического качества. Трансплантация костного мозга также оказалась успешной в лечении ХЭП в нескольких случаях, хотя долгосрочные результаты пока недоступны.

Боль, жжение, отек и зуд, которые возникают при эритропоэтических порфириях, обычно требуют избегания яркого солнечного света. Большинство видов солнцезащитных кремов неэффективны, но могут помочь рубашки с длинными рукавами, шляпы, банданы и перчатки с рейтингом SPF. Хлорохин может использоваться для увеличения секреции порфирина в некоторых ВП.Иногда для подавления выработки врожденного гема используется переливание крови.

Все порфирии — это пожизненные заболевания, требующие лечения и постоянного лечения. Однако пациенты, которые соблюдают свои диетические и лекарственные ограничения, а также свой план лечения, могут рассчитывать на близкую к нормальной продолжительности жизни.

Распространенность всех типов порфирии, взятых вместе, оценивается примерно в 1 случай на 25 000 в Соединенных Штатах. По оценкам, распространенность во всем мире составляет от 1 на 500 до 1 на 50 000 человек.

Поскольку порфирия является наследственным заболеванием, при диагностировании случая часто целесообразно проверить других кровных родственников на тот же дефицит ферментов. Хотя в половине случаев уровни будут нормальными, а в большинстве остальных случаев они будут аномальными, но у пациента нет никаких симптомов, поскольку условия имеют несколько триггеров, людям с аномальными уровнями можно сказать, чтобы они избегали триггеров для их особое условие, чтобы избежать возможности потенциально смертельного нападения.

Поскольку несколько часто используемых лекарств могут вызывать порфирию, симптомы чаще встречаются в развитых странах. Такие часто используемые препараты, как лидокаин и таблетки, могут спровоцировать приступ.

Лица с заболеванием, желающие иметь детей, часто консультируются с генетическим консультантом, который может обсудить риски, связанные с этим заболеванием у их детей, и то, как правильно управлять своим здоровьем, если окажется, что они унаследуют дефектный ген.

Порфирии были обнаружены у всех рас, множества этнических групп на всех континентах, включая африканцев, азиатов, австралийских аборигенов, кавказцев, перуанцев, мексиканцев, коренных американцев и саами.Имеются сообщения о высокой заболеваемости AIP в районах Индии и Скандинавии и о более 200 генетических вариантах AIP, некоторые из которых специфичны для семей, хотя некоторые штаммы оказались повторяющимися мутациями.

Связь между порфириями и психическими заболеваниями отмечалась десятилетиями. В начале 1950-х пациентов с порфирией (иногда называемой «порфировой гемофилией») и тяжелыми симптомами депрессии или кататонии лечили электрошоковой терапией.

Вампиры и оборотни [править | править источник]

Порфирия была предложена в качестве объяснения происхождения легенд о вампирах и оборотнях, основанных на определенных предполагаемых сходствах между этим состоянием и фольклором.

В январе 1964 года статья Л. Иллиса 1963 года «О порфирии и этиологии верволков» была опубликована в журнале Proceedings of the Royal Society of Medicine . Позже Нэнси Гарден доказывала связь между порфирией и верой в вампиров в своей книге 1973 года « Вампиры ». В 1985 году статья биохимика Дэвида Долфина для Американской ассоциации развития науки «Порфирия, вампиры и оборотни: этиология европейских легенд о метаморфозах» получила широкое освещение в СМИ, что способствовало популяризации этой связи.Одним из примеров является комикс « Ultimate Comics Avengers 3 # 1» (октябрь 2010 г.), в котором писатель Марк Миллар использовал порфирию в качестве объяснения вампиров в этой вымышленной вселенной.

Теория с тех пор подверглась критике, особенно за то клеймо, которое она нанесла своим больным. Об этом говорится в книге « Американские вампиры: фанаты, жертвы, практикующие » Норин Дрессер 1989 года.

Теория также оперирует ошибочной предпосылкой, главным образом в отношении предполагаемого вредного воздействия солнечного света на вампиров, свойства, относительно поздно для вампирского верования.Существует около восьми различных типов порфирии; четыре из них могут иногда вызывать чувствительность к свету: эритропоэтическая протопорфирия (EPP) или протопорфирия, врожденная эритропоэтическая порфирия (C.E.P.), поздняя кожная порфирия (PCT) и вариегатная порфирия.

Психическое заболевание, проявленное Георгом III из Соединенного Королевства, проявленное во время кризиса регентства 1788 года, вдохновило несколько попыток ретроспективной диагностики. В первом, написанном в 1855 году, через тридцать пять лет после его смерти, говорится, что он страдает острой манией.М. Гутмахер в 1941 г. предположил, что биполярное расстройство является более вероятным диагнозом. Первое предположение о том, что физическое заболевание было причиной психических расстройств короля Георга, появилось в 1966 году в статье «Безумие короля Георга III: классический случай порфирии», а в 1968 году — «Порфирия в королевской семье». Дома Стюартов, Ганновера и Пруссии ». Документы, подготовленные группой психиатров матери и сына, были написаны так, как если бы случай порфирии был доказан, но ответ показал, что многие, в том числе те, кто более близко знаком с реальными проявлениями порфирии, были не убеждены.Многие психиатры не согласились с диагнозом Хантера, считая биполярное расстройство более вероятным. Теория рассматривается в документе Purple Secret , который документирует окончательно безуспешные поиски генетических доказательств порфирии в останках членов королевской семьи, которые, как подозревают, страдали от нее. Авторы продемонстрировали единственную точечную мутацию в гене PPOX, но не ту, которая была связана с заболеванием. В 2005 году было высказано предположение, что мышьяк (который, как известно, является порфирогенным), введенный Георгу III вместе с сурьмой, мог вызвать его порфирию.Несмотря на отсутствие прямых доказательств, представление о том, что Георг III (и другие члены королевской семьи) страдал порфирией, приобрело такую ​​популярность, что многие забывают, что это всего лишь гипотеза. В 2010 году исчерпывающий анализ исторических записей показал, что заявление о порфирии было основано на ложной и выборочной интерпретации современных медицинских и исторических источников.

Психическое заболевание Георга III лежит в основе сюжета британского фильма « Безумие короля Георга » 1994 года, основанного на пьесе Алана Беннета «Безумие Георга III» 1991 года.Заключительные титры фильма включают комментарий о том, что болезнь короля Георга была приписана порфирии и что она является наследственной. Среди других потомков Георга III, по предположению авторов Purple Secret , страдающих порфирией (на основе анализа их обширной и подробной медицинской переписки), была его праправнучка принцесса Шарлотта Прусская (Вильгельм II, император Германии). старшая сестра) и ее дочь принцесса Феодора Саксен-Майнингенская.Им удалось найти надежные доказательства того, что прапрапраправнуку Георга III принцу Уильяму Глостерскому был поставлен надежный диагноз — разнородная порфирия.

Считается, что Мария, королева Шотландии — прапрапрапрапрабабушка короля Георга III — также страдала от острой перемежающейся порфирии, хотя это вызывает много споров. Предполагается, что она унаследовала заболевание, если оно действительно было, от своего отца, Якова V из Шотландии; и отец, и дочь пережили хорошо задокументированные приступы, которые могли подпадать под созвездие симптомов порфирии.

Влад III Цепеш (вдохновитель Дракулы), как говорят, страдал от острой порфирии, которая, возможно, положила начало представлению о том, что вампиры страдают аллергией на солнечный свет.

Другие комментаторы предположили, что Винсент Ван Гог мог страдать от острой перемежающейся порфирии. Также было высказано предположение, что царь Вавилона Навуходоносор страдал какой-то формой порфирии. Однако симптомы различных порфирий настолько обширны, что к одному или нескольким из них можно отнести широкий спектр симптомов.

Паула Фриас Альенде, дочь чилийского писателя Изабель Альенде, впала в порфирийную кому в 1991 году, что вдохновило Изабель на написание посвященной ей биографической книги Паула .

Острая перемежающаяся порфирия [править | править источник]

Как видно из «Медового месяца» у Марка Уорнера. Он страдал от перепадов настроения, болей в животе и случайной паранойи. Первоначально ему поставили диагноз «стресс».

Острая перемежающаяся порфирия ( AIP ) — это редкий подтип, который может передаваться путем получения одной копии дефектного гена от одного родителя.Он характеризуется дефицитом фермента порфобилиногендеаминазы. Острая перемежающаяся порфирия является второй по распространенности формой порфирии (наиболее распространенной является поздняя кожная порфирия). Заболеваемость оценивается от 5 до 10 на 100000, но это, вероятно, недооценено из-за того, что положительные случаи не индуцируются, и длительные периоды латентности, при этом предполагается, что в 90% случаев она является латентной.

Механизм болезни [править | править источник]

Шведское исследование показало, что примерно 90% случаев острой перемежающейся порфирии вызваны мутацией, вызывающей снижение количества фермента, и в меньшей степени мутацией, вызывающей снижение активности каждой молекулы фермента.

В нормальных условиях синтез гема начинается в митохондрии, продолжается в цитоплазме и заканчивается обратно в митохондрии. Однако без порфобилиногендеаминазы, необходимого цитоплазматического фермента, синтез гема не может завершиться, и метаболит порфобилиногена накапливается в цитоплазме.

Также должны присутствовать дополнительные факторы, такие как гормоны, лекарства и диетические изменения, которые вызывают появление симптомов. Симптомы AIP могут включать боль в животе, запор и мышечную слабость.

Пациентам с ОИП обычно неправильно ставят диагноз психиатрических заболеваний. Как ни странно, лечение антипсихотиками увеличивает накопление порфробилиогена, таким образом усугубляя болезнь настолько, что она может оказаться фатальной.

Симптомы [править | править источник]

Симптомы в AIP могут быть разными. К ним относятся боль в животе, которая является сильной и плохо локализованной (наиболее часто встречается у 95% пациентов), мочевые симптомы (дизурия, задержка / недержание мочи или темная моча), периферическую невропатию (очаговое онемение и парестезии), проксимальную двигательную слабость (обычно начинающуюся). в верхних конечностях, которые могут прогрессировать, включая нарушение дыхания и смерть), поражение вегетативной нервной системы (повышен уровень циркулирующих катехоламинов, может наблюдаться тахикардия, высокое кровяное давление, потливость, беспокойство и тремор), нейропсихиатрические симптомы (беспокойство, возбуждение, галлюцинации, истерия , делирий, депрессия), Электролитные нарушения (гипонатриемия может быть вызвана поражением гипоталамуса, что приводит к SIADH, что может привести к судорогам).В отличие от других порфирий, при AIP сыпь обычно не наблюдается.

Лечение [править | править источник]

Рекомендуется настой с высоким содержанием углеводов (10% глюкозы), который может помочь в выздоровлении. Если приступы вызвали наркотики, необходимо прекратить прием вызывающих раздражение веществ. Инфекция является одной из основных причин приступов и требует энергичного лечения. Боль очень сильная и почти всегда требует употребления опиатов, чтобы уменьшить ее до приемлемого уровня. Боль следует лечить как можно раньше с медицинской точки зрения из-за ее тяжести.Тошнота может быть сильной; он может реагировать на препараты фенотиазина, но иногда не поддается лечению. Ванны или душ с горячей водой могут временно уменьшить тошноту, но могут представлять риск ожога или падения.

Пациентам с острой порфирией в анамнезе рекомендуется постоянно носить браслет с предупреждением или другое удостоверение личности на случай развития тяжелых симптомов, в результате которых они не могут объяснить медицинским работникам свое состояние и тот факт, что некоторые препараты категорически противопоказаны.Приступ острой перемежающейся порфирии может быть спровоцирован одной из «четырех М»: лекарства, менструация, недоедание, болезни.

У пациентов, которые испытывают частые приступы, может развиться хроническая невропатическая боль в конечностях, а также хроническая боль в кишечнике. Считается, что это происходит из-за повреждения аксонального нерва в пораженных участках нервной системы. В этих случаях может быть показано лечение опиоидами длительного действия. В некоторых случаях хронической боли бывает трудно справиться, и может потребоваться лечение с использованием нескольких методов.Депрессия часто сопровождает заболевание, и с ней лучше всего бороться, устраняя неприятные симптомы и, при необходимости, разумно применяя антидепрессанты. Эрл Кэмпбелл из Университета Мэриленда провел первое успешное клиническое испытание. Хотя результаты этого испытания все еще проходят тщательную проверку.

Приступы часто сопровождают это заболевание. Большинство противосудорожных препаратов усугубляют это состояние. Лечение может быть проблематичным: следует избегать употребления барбитов, поскольку они обычно вызывают симптомы.Некоторые бензодиазепины безопасны и при использовании в сочетании с новыми противосудорожными препаратами, такими как габапентин, предлагают возможный режим контроля припадков.

Моча человека, переживающего острый приступ, может быть красного цвета или цвета «портвейна» из-за присутствия порфиринов. Кроме того, моча больных AIP может стать пурпурной при воздействии ультрафиолетового света в течение определенного периода времени.

Культурные ссылки [править | править источник]

В дополнение к появлению в «Медовом месяце» острая перемежающаяся порфирия также кратко упоминается в «Ангелах-хранителях».Порфирия снова кратко упоминается как возможная причина «рецидивирующих и перемежающихся» симптомов (предполагая острую перемежающуюся порфирию ) в книге «Что бы там ни было». AIP также дважды появлялся в сериале « Scrubs »: в тринадцатом эпизоде ​​4 сезона «Мой инфаркт сердца» и в девятом эпизоде ​​7 сезона «Моя тупая удача». Это также появилось в

• Castle: Vampire Weekend (Сезон 2, Эпизод 6)
• Анатомия Грея: Искажение времени (Сезон 6, Эпизод 15).
• CSI: Следователи на месте преступления: Справедливость восторжествовала (сезон 1, серия 21), эфир 26 апреля 2001 года.
• Серия 4, серия 2 Доктора Мартина.

См. Также [править | править источник]

Эритропоэтическая протопорфирия [править | править источник]

Как видно из «В поисках Иуды в Алисе Хартман». Она страдала от сильных болей в животе, камней в желчном пузыре и сыпи, напоминавшей некротический фасциит. Этот диагноз был примечателен, поскольку Хаус пропустил его, но Роберт Чейз придумал ответ незадолго до того, как Хаус приказал ампутацию.

Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) — более легкая, но очень болезненная форма порфирии.Это происходит из-за дефицита фермента феррохелатазы, что приводит к аномально высоким уровням протопорфирина в тканях. Степень тяжести значительно варьируется от человека к человеку. Эта форма может быть унаследована от одного родителя с дефектным геном (когда один из родителей страдает заболеванием) или когда оба родителя имеют рецессивный дефектный ген (и ни один из них не страдает заболеванием).

Презентация

[править | править источник]

Распространенным симптомом является очень болезненная светочувствительность, проявляющаяся в виде жжения и зуда на поверхности кожи.Временами зуд становится почти невыносимым. Единственным облегчением может стать натирание пораженных участков льдом, и это только временное. Обычные средства от зуда, в том числе препараты для местного применения, содержащие кортизоновые антигистаминные препараты, и лосьон Каламин, как правило, практически не приносят облегчения. Если у пациента в анамнезе имеется неэффективность противозудных препаратов, следует рассмотреть возможность применения ПОП.

EPP обычно впервые появляется в детстве и чаще всего поражает лицо, верхние поверхности рук, кистей и стоп, а также открытые поверхности ног.У большинства пациентов, если ПОП не столь тяжелое, симптомы проявляются с наступлением половой зрелости, когда уровни мужских и женских гормонов повышаются во время полового развития и поддержания полового созревания. Более тяжелая форма ПОП может проявляться в младенчестве. Воздействие даже источников света в помещении может вызвать сыпь, и ребенок, если одеться только в подгузник, будет высыпать повсюду, кроме под подгузником. EPP может быть вызван воздействием солнца, даже если пациент находится за стеклом. Известно, что даже ультрафиолетовое излучение при дуговой сварке с использованием полной защитной маски вызывает EPP.

Продолжительное пребывание на солнце может вызвать отек и образование волдырей. Иногда непосредственное повреждение может быть настолько серьезным, что человек может потерять кожу на простынях. Через много лет кожа, постоянно подвергающаяся воздействию солнца, может стать толстой и морщинистой, если не принимать внутрь бета-каротин и другие каротиноиды, а также лютеин и другие ксантофиллы.

Еще одним аспектом болезненности EPP является болезненность в животе, которая может проявляться как генерализованная боль или может имитировать аппендицит. Некоторые здоровые отростки были удалены из-за этого мимика.Поскольку порфирия встречается не так часто, большинство врачей даже не думают измерять уровень порфирина в крови при появлении симптомов. Для врачей, знакомых с порфирией, это обычно считается незначительным и несущественным по сравнению с возможностью ожидающегося разрыва аппендикса, особенно потому, что уровни порфирина обычно не могут быть немедленно получены обратно из-за лабораторных протоколов.

Умеренные и тяжелые случаи могут проявляться слабостью мышц таза и плечевого пояса. Это связано с тем, что порфирины ядовиты для организма и вызывают повреждение нервов.Повреждение нервов пищеварительной системы не только вызывает нервную боль в области живота, но также вызывает замедление движения кишечника, особенно толстого кишечника. Поэтому у пациентов может развиться больший, чем обычно, диаметр толстой кишки, иногда вызывая состояние, называемое мегаколоном. Повреждение нервов пищевода и мышц клапана желудка (сфинктеров) может вызвать желудочный рефлюкс. Одной из парадоксов этого состояния пищеварения является то, что одним из медицинских средств лечения этих состояний пищеварения является реглан, на который некоторые порфиры вызывают очень сильную неблагоприятную реакцию.

Порфириновые токсины являются нейротропными и отключают нервные стволы один за другим до тех пор, пока у человека не возникнут проблемы с мелкой моторикой, такие как перелистывание страниц телефонной книги, возникнут трудности с речью (развивается дистоническая речь, которая почти неразборчива), и не разовьется затруднение дыхания. Нейротоксины порфирина заставляли некоторых пациентов обращаться в отделение неотложной помощи не только с болью, но и с кажущимися невротиками или даже психотиками. После введения глюкозы эти эпизоды стихают, а если этого не происходит, также помогает вливание здоровых красных кровяных телец в целом из-за естественной глюкозы в вливаемой крови.У этих пациентов часто бывает очень увеличенная селезенка из-за необходимости обрабатывать дефектные эритроциты. Иногда прикосновение к селезенке может вызвать повышение температуры тела как минимум на два градуса по Фаренгейту. Печень также может быть болезненной.

Люди с ПОП также подвержены повышенному риску развития желчных камней. В небольшом проценте случаев протопорфирин накапливается в печени до токсичных уровней, что приводит к печеночной недостаточности.

Распространенность [править | править источник]

Сообщения о случаях заболевания показывают, что ПОП широко распространено во всем мире.Распространенность оценивается где-то между 1 из 75 000 и 1 из 200 000. По оценкам, 5 000–10 000 человек во всем мире имеют EPP.

Лечение и прогноз [править | править источник]

От этого расстройства нет лекарства; однако симптомы обычно можно контролировать, ограничивая пребывание на солнце. Защитная одежда тоже очень полезна. Поскольку светочувствительность возникает из-за света в видимом спектре, большинство солнцезащитных кремов (за исключением светоотражающих веществ, таких как оксид цинка) мало пригодны.Некоторые люди могут снизить свою чувствительность к солнцу с помощью ежедневных доз бета-каротина, хотя недавний мета-анализ лечения каротином поставил под сомнение его эффективность. Некоторые пациенты постепенно создают защитный слой меланина, регулярно подвергая себя непродолжительному воздействию ультрафиолетового излучения.

EPP считается одним из наименее тяжелых порфирий. Фермент феррохелатаза — это последний шаг перед фактическим производством гема, а затем и фактическим производством гемоглобина.На этапах, предшествующих производству протопорфирина, также присутствуют ферменты, которые производят посредников. Если первый фермент в производственном процессе неисправен, порфирия обычно является наиболее серьезной. Если следующий фермент в поэтапном процессе является дефектным, порфирия обычно менее серьезна, и так далее до стадии феррохелатазы. Следует иметь в виду, что низкий уровень сахара в крови активирует систему цитохрома p450. Система цитохрома p450 — это система, которая содержит подсистему, производящую порфириновое кольцо.Поэтому вливание глюкозы в кровоток для получения сахара в крови немного выше нормы приносит облегчение. Переливание здоровых клеток цельной крови пациенту также приносит облегчение. Протопорфирины иногда накапливаются в печени до токсических уровней, вызывая печеночную недостаточность; в этом случае необходима пересадка печени.

Индивидуальные симптомы этого состояния множественны, и многие из этих симптомов могут возникать при других состояниях. Поэтому часто ставятся другие диагнозы, и пациент может прожить жизнь как не диагностированный и не леченный человек с ПОП.

В настоящее время проводятся многочисленные клинические испытания экспериментальных методов лечения этого состояния.

История [править | править источник]

Эритропоэтическая протопорфирия была впервые описана в 1953 г. Kosenow и Treibs и завершена в 1960 г. Magnus et al. в Институте дерматологии Св. Иоанна] в Лондоне.

Внешние ссылки [править | править источник]

Как видно из фильма «Пусть едят торт» в фильме «Эмми». Она страдала от перемежающегося затруднения дыхания, повышенного кровяного давления, кровотечений, прогрессирующей мышечной слабости и галлюцинаций.

Наследственная копропорфирия — острая печеночная порфирия. HCP вызывается дефицитом фермента копропорфириногеноксидазы, кодируемого геном CPOX , и может быть унаследован от единственного родителя с этим заболеванием, хотя это может произойти, если присутствует хотя бы одна копия гена. В отличие от острой перемежающейся порфирии, люди с HCP могут иметь кожные заболевания, аналогичные тем, которые обнаруживаются при поздней кожной порфирии, в дополнение к острым приступам боли в животе, рвоте и неврологической дисфункции, характерным для острых порфирий.Как и другие порфирии, приступы HCP могут быть вызваны определенными лекарствами, факторами окружающей среды или изменениями в диете. Биохимические и молекулярные тесты могут использоваться для сужения диагноза порфирии и выявления конкретного генетического дефекта. Хотя все порфирии встречаются редко, точную частоту HCP сложно определить, поскольку не у всех людей, несущих ген этого заболевания, разовьются клинически значимые симптомы.

Признаки и симптомы [править | править источник]

Клинически пациенты, пораженные HCP, проявляются так же, как пациенты с другими острыми порфириями, такими как острая перемежающаяся порфирия и разнообразная порфирия.Пациенты с HCP и VP могут иметь симптомы, общие для острой и кожной порфирии. Сюда входят острые приступы боли в животе, тошнота, рвота, диарея, тахикардия, высокое кровяное давление и судороги, а также кожные проявления, наблюдаемые при поздней кожной порфирии, а именно повышенная ломкость кожи (которая может привести к кровотечению из-за незначительной травмы) , буллезные поражения после воздействия солнечного света и усиление рубцевания.

Пациенты с HCP могут протекать бессимптомно при отсутствии триггерных факторов.Общие триггеры включают определенные лекарства, алкоголь, гормональные изменения и изменения в питании. Солнечный свет и другие ультрафиолетовые лучи могут вызвать кожные проявления. Люди с одной копией мутации CPOX могут иметь эти данные в более раннем возрасте, чем люди с двумя копиями.

Генетика [править | править источник]

HCP вызывается мутациями в гене CPOX , который кодирует фермент копропорфириногеноксидазу. Этот фермент отвечает за шестую стадию пути биосинтеза гема, превращая копропорфириноген III в протопорфириноген IX.Ген CPOX расположен на хромосоме 3q11.2-q12.1, имеет 6 интронов и 7 экзонов и продуцирует цепь мРНК длиной 2675 оснований. Он унаследован от одного родителя, а это означает, что дефицита в 50% от нормальной активности ферментов достаточно, чтобы вызвать симптомы. Поскольку это не влияет на репродуктивную способность, сообщалось о лицах, у которых есть только одна копия гена. Наряду с другими острыми порфириями, HCP демонстрирует пониженную пенетрантность, что означает, что не все люди, несущие вызывающую болезнь мутацию, будут проявлять симптомы.

Лица, гомозиготные по конкретной мутации (K404E) или составные гетерозиготы с нулевым аллелем в CPOX , имеют более тяжелую эритропоэтическую порфирию, хардеропорфирию, характеризующуюся желтухой новорожденных, гипербилирубинемией, увеличением печени и селезенки и поражением кожи воздействие ультрафиолета. HCP — редкое заболевание, но точную частоту трудно определить из-за пониженной пенетрантности острых порфирий. Заболеваемость хардеропорфирией еще ниже: во всем мире зарегистрировано менее 10 случаев.

Диагноз

[править | править источник]

Выявление конкретной порфирии основывается на результатах лабораторных исследований, включая анализы крови, мочи и кала. HCP можно отличить от большинства других острых порфирий по кожным признакам. VP представлена ​​аналогичным образом, но ее можно отличить на основе анализа порфиринов мочи и стула, обычно выполняемого с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии с детектированием флуоресценции. Результаты биохимического тестирования на порфирии наиболее информативны, когда образцы собираются во время острого приступа.Как правило, отличительным метаболитом для HCP и VP является присутствие протопорфирина в плазме и кале людей, пораженных VP.

Лечение [править | править источник]

Нет лекарства от HCP, вызванного недостаточной активностью копропорфириногеноксидазы. Лечение острых симптомов HCP такое же, как и при других острых порфириях. Острые приступы могут быть достаточно серьезными, чтобы привести к смерти, если их не лечить быстро и правильно. Для введения гемина обычно требуется госпитализация, и правильный выбор лекарств является ключом к тому, чтобы избежать обострения симптомов препаратами, которые плохо взаимодействуют с порфириями.Правильный выбор лекарств является наиболее сложной задачей, когда речь идет о лечении судорог, которые могут сопровождать HCP, поскольку большинство противосудорожных препаратов могут усугубить симптомы. Габапентин и леветирацетам — два противосудорожных препарата, которые считаются безопасными.

У пациентов, у которых лечение симптомов затруднено даже с помощью гемина, трансплантация печени является вариантом до того, как симптомы перерастут в паралич. Комбинированная пересадка печени и почек иногда проводится пациентам с почечной недостаточностью.

Долгосрочное лечение острых порфирий сосредоточено на предотвращении острых приступов путем устранения провоцирующих факторов, таких как лекарства, изменения в питании и инфекции. У женщин часто бывают приступы, совпадающие с их менструальным циклом, с которыми можно эффективно бороться с помощью гормональных противозачаточных средств. Из-за пониженной пенетрантности HCP члены семьи пациента могут нести ту же мутацию, не проявляя никаких симптомов. Молекулярный анализ CPOX — лучший способ идентифицировать этих пациентов, поскольку они не будут выражать биохимический фенотип при лабораторных исследованиях, если они не являются симптоматическими.Выявление бессимптомных пациентов позволяет им скорректировать свой образ жизни, чтобы избежать общих триггерных факторов.

Как видно из «Кэррот» или «Кнут» в парках Дрисколл и Лэндон. Они страдали от болей в спине, затрудненного мочеиспускания, психоза, тахикардии и судорог.

Разнообразная порфирия (также известная как «Смешанная порфирия печени», «Смешанная порфирия», «Южноафриканская генетическая порфирия» — это еще одна форма порфирии, которая может быть унаследована от одного родителя. Она может иметь острую (тяжелую, но обычно нет) длительные) симптомы наряду с симптомами, влияющими на кожу.Нарушение возникает из-за низкого уровня фермента, ответственного за седьмой этап производства гема.

Симптомы [править | править источник]

Многие люди с этим заболеванием никогда не испытывают симптомов. Когда возникают симптомы, они могут включать острые приступы (похожие на острую перемежающуюся порфирию), повреждение кожи или и то, и другое. Острые приступы обычно начинаются в зрелом возрасте и вызывают боль в животе, рвоту, диарею и запор. Во время приступа человек также может испытывать мышечную слабость, судороги и психические изменения, такие как беспокойство и галлюцинации.Эти признаки и симптомы вызваны негенетическими факторами, такими как определенные лекарства, диета или голодание, определенные гормоны и стресс.

У некоторых людей с пестрой порфирией кожа чрезмерно чувствительна к солнечному свету. На участках кожи, подверженных воздействию солнца, образуются сильные волдыри, рубцы, изменения пигментации и усиленный рост волос. Открытая кожа становится хрупкой и легко повреждается.

В редких случаях признаки и симптомы пестрой порфирии могут проявляться в младенчестве или раннем детстве.В таких случаях признаки и симптомы обычно более серьезны, чем те, которые появляются в более позднем возрасте. Помимо проблем со здоровьем, описанных выше, дети с этим расстройством могут иметь умственную отсталость и расти медленнее, чем другие дети.

Эпидемиология [править | править источник]

В Южной Африке распространенность пестрой порфирии составляет примерно 1 на 300. В Финляндии распространенность составляет примерно 1 на 75 000. Когда это действительно происходит в других популяциях (например, в Швейцарии), это может быть с другими мутациями, чем в Южной Африке.Он также встречается в Аргентине, Швеции и Австралии.

Генетика [править | править источник]

Мутации в гене PPOX вызывают пестрые порфирии. Ген PPOX производит связанный с мембраной митохондриальный фермент, называемый протопорфириногеноксидазой, который имеет решающее значение для химического процесса, который приводит к образованию гема. Активность этого фермента снижена на 50 процентов у большинства людей с пестрой порфирией. В тяжелых случаях, которые начинаются в раннем возрасте, фермент почти полностью неактивен.Негенетические факторы, такие как определенные лекарства, стресс и другие, перечисленные выше, могут увеличить потребность в геме и ферментах, необходимых для его образования. Сочетание этой повышенной потребности и сниженной активности протопорфириногеноксидазы нарушает выработку гема и позволяет побочным продуктам процесса накапливаться в печени, вызывая острую атаку. Наследования одной копии дефектного гена от пораженного родителя достаточно, чтобы вызвать заболевание. Более серьезные случаи возникают в результате наследования двух копий дефектного гена.

Полный ген PPOX имеет около 8 т.п.н. с 13 последовательностями экзонов. Он был успешно клонирован из библиотеки кДНК в 1995 г. и показал, что после обработки он имеет длину 477 нуклеотидов. Ранее считалось, что ген PPOX находится на хромосоме 14 человека, однако эксперименты по картированию (FISH) показали, что он находится около 1q22. Дополнительная усугубляющая мутация, затрагивающая пеструю порфирию, может быть обнаружена в 6p21.3 гена HFE.

Лечение [править | править источник]

Для лечения этого состояния использовался трансплантат печени.

• Крис Тауб был почти уверен, что у Ирен острая перемежающаяся порфирия у ангелов-хранителей, но Хаус встал на сторону Генри Добсона и лечился от васкулита.
• После того, как Эрик Форман повторно проверил Кейси Альфонсо в «Что бы там ни было» и понял, что у нее никогда не было полиомиелита, он предлагает порфирию как наиболее вероятный диагноз. Однако Хаус понимает, что это умышленное отравление таллием.
• В «Никогда не меняйся» Хаус считает, что внезапное принятие Розом ортодоксального иудаизма является результатом неврологических симптомов порфирии.
• Одним из дифференциальных диагнозов Йоны в эмансипации была порфирия.
• Лоуренс Катнер предположил, что у Нозика была порфирия в «Зуде», но Хаус отметил, что у пациента не было симптомов со стороны печени.
• Эллисон Кэмерон предположила, что порфирия могла быть причиной психоза Люси Палмейро в «Методе Сократа».
• В «Дураках от любви» Хаус подумал, что у Трейси может быть порфирия, и назначил лечение от нее.
• В «Вы должны помнить об этом» Чейз предположил, что у Нади может быть порфирия, но боли в животе у нее не было.
• В книге Bombshells Марта М. Мастерс предположила, что брюшное кровотечение Райана могло быть вызвано острой перемежающейся порфирией, но не было спазмов в животе, чтобы сопровождать это.
• В деле о благотворительности команда считает, что у Бенджамина Берда порфирия, и что его крайняя щедрость является неврологическим симптомом.
• В Post Mortem Чейз догадывается, что у доктора Питера Трейбера порфирия, и начинает лечить его от нее, несмотря на возражения остальной команды.

В заключительном эпизоде ​​сериала « Black Adder the Third» «Duel and Duality» Эдмунд Блэк Аддер (Роуэн Аткинсон), замаскированный под принца Джорджа, выживает в пушечной дуэли с герцогом Веллингтоном (Стивен Фрай).Чувствуя, что его честь удовлетворена, герцог не настаивает на убийстве «принца», но приходит в ярость из-за того, что «слуга» Джорджа (настоящий принц, одетый как слуга, которого играет Хью Лори), утверждает, что он настоящий принц. Герцог стреляет в настоящего Георгия, когда король Георг III, явно страдающий неврологическими симптомами (и настаивающий на том, чтобы его сын женился на капусте), приходит в поисках своего сына. Эдмунд утверждает, что он настоящий принц, и герцог подтверждает это королю.

Porphyria Cutanea Tarda — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ
Porphyria Cutanea Tarda.В: Справочник расстройств, связанных с перегрузкой железом. Barton JC, Edwards CQ, Phatak PD и др. (ред.). 2010 Издательство Кембриджского университета, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк. Стр. 160-168.

Андерсон К.Е., Сасса С., Бишоп Д.Ф., Десник Р.Дж. Нарушения биосинтеза гема: Х-сцепленные сидеробластные анемии и порфирии. В: Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний, 8-е изд. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS и др. (ред.). 2001 г. Макгроу-Хилл, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк. Стр. 2991.

Андерсон К.Е. Porphyria Cutanea Tarda. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям.Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 493-494.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ

Сингал А.К., Кормос-Халлберг С., Ли С. и др. Низкие дозы гидроксихлорохина так же эффективны, как и флеботомия, при лечении пациентов с поздней кожной порфирией. Клин Гастроэнтерол Гепатол. 2012; 10: 1402-1409. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22985607

Balwani M, Desnick RJ. Порфирии: достижения в диагностике и лечении. Кровь. 2012; 120: 4496-4504. http: //www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/227

Ryan Caballes F, Sendi H, Bonkovsky HL. Гепатит С, поздняя кожная порфирия и железо в печени: обновленная информация. Liver Int. 2012; 32: 880-893. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22510500

Puy H, Gouva L, Deybach JC. Порфирии. Ланцет. 2010; 375: 924-937. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20226990

Франк Дж., Поблете-Гутьеррес П. Поздняя кожная порфирия — когда кожа встречается с печенью. Лучшие Практики Рес Клин Гастроэнтерол. 2010; 24: 735-745. http: //www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20955974

Phillips JD, Bergonia HA, Reilly CA, Franklin MR, Kushner JP. Порфометеновый ингибитор уропорфириногендекарбоксилазы вызывает позднюю кожную порфирию. Proc Natl Acad Sci USA. 2007; 104: 5079-5084. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17360334

Young LC. Поздняя кожная порфирия, связанная с мутацией Cys282Tyr в гене HFE при наследственном гемохроматозе: отчет о клиническом случае и обзор литературы. Кутис. 2007; 80: 415-418. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18189029

Lambrecht RW, Thapar M, Bonkovsky HL.Генетические аспекты поздней кожной порфирии. Semin Liver Dis. 2007; 27: 99-108. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17295179

Sams H, Kiripolsky MG, Bhat L, Stricklin GP. Поздняя кожная порфирия, гепатит С, алкоголизм и гемохроматоз: описание случая и обзор литературы. Кутис. 2004; 73: 188-190. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15074347

Bygum A, Christiansen L, Petersen NE, et al. Семейная и спорадическая поздняя кожная порфирия: клинические, биохимические и генетические особенности с акцентом на статус железа.Acta Derm Venereol. 2003; 83: 115-120. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12735639

Lambrecht RW, Bonkovsky HL. Гемохроматоз и порфирия. Семин Гастроинтест Дис. 2002; 13: 109-119.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12064861

Egger NG, Goeger DE, Payne DA, et al. Поздняя кожная порфирия: множество факторов риска, включая мутации HFE, гепатит С и наследственную недостаточность уропорфириноген декарбоксилазы. Dig Dis Sci. 2002; 47: 419-426. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11855561

Sampietro M, Fiorelli G, Fargion S.Избыток железа при поздней кожной порфирии. Haematologica. 1999; 84: 248-253. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10189391

ИНТЕРНЕТ

Poh-Fitzpatrick M. Porphyria Cutanea Tarda. Medscape, 20 марта 2015 г. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/1103643-overview Проверено 16 марта 2016 г.

Deybach JC. Porphyria Cutanea Tarda. Энциклопедия Орфанета, февраль 2009 г. Доступно по адресу: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=14841&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Porphyria-cutanea-tarda&Disease_Disease=Porphyria-cutanea-tarda&Disease_Diseaseof&Disease_Diseaseof&Disease_Diseaseof_Search 20diseases = Porphyria-cutanea-tarda & title = Porphyria-cutanea-tarda & search = Disease_Search_Simple По состоянию на 16 марта 2016 г.

Сингал А.К., Андерсон К.Е. Поздняя кожная порфирия и гепатоэритропоэтическая порфирия. UpToDate, Inc., 27 ноября 2012 г. Доступно по адресу: http://www.uptodate.com/contents/porphyria-cutanea-tarda-and-hepatoerythropoietic-porphyria По состоянию на 16 марта 2016 г.

Эритропоэтическая протопорфирия и X-связанная протопорфирия

Учебники
Андерсон К.Э., Сасса С., Бишоп Д.Ф., Десник Р.Дж.: Нарушения биосинтеза гема: Х-сцепленные сидеробластные анемии и порфирии.В: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Vogelstein B, eds. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. 8 изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Макгроу-Хилл; 2001: 2991-3062.

ОБЗОР СТАТЬИ
Puy H, Gouya L, Deybach JC. Порфирии. Ланцет. 2010; 375: 924–37.

Lecha M, Puy H, Deybach JC. Эритропоэтическая протопорфирия. Orphanet J Rare Dis. 2009 10 сентября; 4:19.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Балвани М., Наик Х., Андерсон К.Э., Бисселл Д.М., Блумер Дж., Бонковски Х.Л., Филлипс Дж.Д., Оверби-младший, Ван Б., Сингал А.К., Лю Лу, Десник Р.Дж.Клиническая, биохимическая и генетическая характеристика североамериканских пациентов с эритропоэтической протопорфирией и Х-сцепленной протопорфирией. JAMA Dermatol. 2017; 153: 789–96.

Балвани М., Доэни Д., Епископ Д.Ф., Назаренко И., Ясуда М., Дейли Х.А., Андерсон К.Э., Бисселл Д.М., Блумер Дж., Бонковски Х.Л., Филипс Д.Д., Лю Л., Десник Р.Дж., Консорциум порфирий Национальных институтов здравоохранения. Сеть клинических исследований редких заболеваний. Мутации, связанные с утратой функции феррохелатазы и усилением функции эритроид-специфической 5-аминолевулинатсинтазы, вызывающие эритропоэтическую протопорфирию и х-сцепленную протопорфирию у североамериканских пациентов, выявляют новые мутации и высокую распространенность Х-сцепленной протопорфирии.Mol Med. 2013; 19: 26–35

Уотли С.Д., Мейсон Н.Г., Холм С.А., Ансти А.В., Старейшина Г.Х., Бадминтон Миннесота. Молекулярная эпидемиология эритропоэтической протопорфирии в Великобритании. Br J Dermatol. 2010. 162: 642–6.

Миндер Э.И., Шнайдер-Инь X, Штерер Дж., Бахманн Л.М. Систематический обзор вариантов лечения кожной фоточувствительности при эритропоэтической протопорфирии. Cell Mol Biol (Noisy-le-grand) 2009; 55: 84–97.

Whatley SD, Ducamp S, Gouya L, Grandchamp B, Beaumont C, Badminton MN, Elder GH, Holme SA, Anstey AV, Parker M, Corrigall AV, Meissner PN, Hift RJ, Marsden JT, Ma Y, Mieli-Vergani Дж., Дейбах Дж., Пюи Х.С-концевые делеции в гене ALAS2 приводят к усилению функции и вызывают Х-сцепленную доминантную протопорфирию без анемии или перегрузки железом. Am J Hum Genet. 2008; 83: 408–14.

Gouya L, Puy H, Robreau AM, Bourgeois M, Lamoril J, Da Silva V, Grandchamp B, Deybach JC. Пенетрантность доминантной эритропоэтической протопорфирии модулируется экспрессией FECH дикого типа. Нат Жене. 2002 Янв; 30 (1): 27-8.

Блумер JR. Печень при протопорфирии. Гепатология. 1988. 8: 402–7.

ИНТЕРНЕТ
Балвани М., Блумер Дж., Десник Р.; Консорциум Porphyrias сети клинических исследований редких заболеваний, спонсируемой Национальным институтом здравоохранения (NIH) (см. Примечания к главе, Благодарности).Эритропоэтическая протопорфирия, аутосомно-рецессивная. 27 сентября 2012 г. [Обновлено 16 октября 2014 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2014 гг. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100826/ По состоянию на 15 февраля 2018 г.

McKusick VA., Ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 177000; Доступно по адресу: https://www.omim.org/entry/177000?search=177000&highlight=177000 Последнее обновление: 16.11.2017.По состоянию на 15 февраля 2018 г.

Porphyria Cutanea Tarda: Предпосылки, патофизиология, этиология

Kappas A, Sassa S, Galbraith RA, et al. Порфирии. CR Scriver, et al, eds. Метаболические основы наследственного заболевания . Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Макгроу-Хилл; 1995. 2103-59.

Ryan Caballes F, Sendi H, Bonkovsky HL. Гепатит С, поздняя кожная порфирия и железо в печени: обновленная информация. Liver Int . 2012 июл.32 (6): 880-93. [Медлайн].

Dubart A, Mattei MG, Raich N, Beaupain D, Romeo PH, Mattei JF.Отнесение уропорфириногендекарбоксилазы человека (URO-D) к полосе p34 хромосомы 1. Hum Genet . 1986 июл.73 (3): 277-9. [Медлайн].

Moran-Jimenez MJ, Ged C, Romana M, et al. Уропорфириноген декарбоксилаза: полная последовательность гена человека и молекулярное исследование трех семейств гепатоэритропоэтической порфирии. Ам Дж. Хам Генет . 1996 Апрель 58 (4): 712-21. [Медлайн]. [Полный текст].

Старейшина Г.Х., Робертс А.Г., де Саламанка, RE.Генетика и патогенез дефектов уропорфириногендекарбоксилазы человека. Clin Biochem . 1989 июн. 22 (3): 163-8. [Медлайн].

Мендес М., Поблете-Гутьеррес П., Гарсия-Браво М. и др. Молекулярная гетерогенность семейной поздней кожной порфирии в Испании: характеристика 10 новых мутаций в гене UROD. Br J Dermatol . 2007 Сентябрь 157 (3): 501-7. [Медлайн].

Cam C, Нигогосян Г. Приобретена токсичная поздняя кожная порфирия, вызванная гексахлорбензолом.Сообщается о 348 случаях, вызванных этим фунгицидом. ЯМА . 1963, 12 января. 183: 88-91. [Медлайн].

Аджиока Р.С., Филипс Дж. Д., Вайс РБ, Данн Д.М., Смит М.В., Пролл СК. Подавление гепсидина при поздней кожной порфирии. Кровь . 2008 декабрь 1. 112 (12): 4723-8. [Медлайн].

Бонковский HL, Lambrecht RW, Shan Y. Железо как сопутствующий фактор негемохроматозной болезни печени. Алкоголь . 2003 июн.30 (2): 137-44. [Медлайн].

Стронг А., Келлер К., Мервес Дж. Раннее проявление состояний у взрослых: двойной диагноз наследственного гемохроматоза и поздней кожной порфирии. Мол Генет Метаб Реп . 2020 25 декабря: 100638. [Медлайн].

Neeleman RA, Wensink D, Wagenmakers MAEM, Mijnhout GS, Friesema ECH, Langendonk JG. Диагностические и терапевтические стратегии при порфирии. Нет Дж. Мед . 2020 Июл.78 (4): 149-160. [Медлайн].

Janssens L, Ji H, Greenlund A.Porphyria Cutanea Tarda. Клин Гастроэнтерол Гепатол . 2020 21 мая. [Medline].

Рудник С, Бонковский HL. От редакции: гепатит С и поздняя кожная порфирия в 2020 г. Aliment Pharmacol Ther . 2020 июн. 51 (12): 1432-1434. [Медлайн].

Ларрондо Дж., Гош М. Поздняя кожная порфирия, вызванная первичным гемохроматозом. Am J Med . 2020 13 мая. [Medline].

Эдвардс М.В., Рэй Дж. М., Бэкон BR.Спорадическая поздняя кожная порфирия как начальное проявление наследственного гемохроматоза. ACG Case Rep J . 2019 6 (11) ноября: e00247. [Медлайн].

Phillips JD, Bergonia HA, Reilly CA, Franklin MR, Kushner JP. Порфометеновый ингибитор уропорфириногендекарбоксилазы вызывает позднюю кожную порфирию. Proc Natl Acad Sci U S A . 2007 г. 20 марта. 104 (12): 5079-84. [Медлайн]. [Полный текст].

Кушнер Дж. П., Барбуто А. Дж., Ли ГР.Унаследованный ферментативный дефект поздней кожной порфирии: снижение активности уропорфириноген декарбоксилазы. Дж. Клин Инвест . 1976 г., ноябрь 58 (5): 1089-97. [Медлайн]. [Полный текст].

Старейшина Г. Х., Ли Б. Б., Тови Дж. А. Снижение активности печеночной уропорфириногендекарбоксилазы при спорадической поздней кожной порфирии. N Engl J Med . 1978, 10 августа. 299 (6): 274-8. [Медлайн].

Гроссман М.Э., Бикерс Д.Р., По-Фитцпатрик М.Б., Делео В.А., Харбер Л.К.Поздняя кожная порфирия. Клинические особенности и лабораторные данные у 40 пациентов. Am J Med . 1979 августа 67 (2): 277-86. [Медлайн].

Старейшина Г. Х., Робертс АГ. Уропорфириноген декарбоксилаза. J Bioenerg Biomembr . 1995, 27 апреля (2): 207-14. [Медлайн].

Egger NG, Goeger DE, Payne DA, Miskovsky EP, Weinman SA, Anderson KE. Поздняя кожная порфирия: множество факторов риска, включая мутации HFE, гепатит С и наследственную недостаточность уропорфириноген декарбоксилазы. Dig Dis Sci . 2002 Февраль 47 (2): 419-26. [Медлайн].

Cruz-Rojo J, Fontanellas A, Moran-Jimenez MJ, et al. Вызывающие / отягчающие факторы поздней кожной порфирии у испанских пациентов. Cell Mol Biol (Нуази-ле-Гран) . 2002 Декабрь 48 (8): 845-52. [Медлайн].

Джалил С., Грейди Дж. Дж., Ли К., Андерсон К. Э. Связь факторов восприимчивости, связанных с поведением, поздней кожной порфирии. Клин Гастроэнтерол Гепатол .2010 марта 8 (3): 297-302, 302.e1. [Медлайн]. [Полный текст].

Старейшина Г.Х. Прием алкоголя и поздняя кожная порфирия. Clin Dermatol . 1999 июль-авг. 17 (4): 431-6. [Медлайн].

Bonkovsky HL, Poh-Fitzpatrick M, Pimstone N, et al. Поздняя кожная порфирия, гепатит С и мутации гена HFE в Северной Америке. Гепатология . 1998, 27 июня (6): 1661-9. [Медлайн].

Эдвардс CQ, Гриффен Л.М., Голдгар Д.Е., Сколник М.Х., Кушнер Дж.Аллели HLA-сцепленного гемохроматоза в спорадической поздней кожной порфирии. Гастроэнтерология . 1989 Октябрь 97 (4): 972-81. [Медлайн].

Toll A, Celis R, Ozalla MD, Bruguera M, Herrero C, Ercilla MG. Распространенность мутации гена HFE C282Y увеличивается у испанских пациентов с поздней кожной порфирией, не инфицированных вирусом гепатита С. J Eur Acad Dermatol Venereol . 2006 20 ноября (10): 1201-6. [Медлайн].

Lambrecht RW, Бонковский HL.Гемохроматоз и порфирия. Семин Гастроинтест Дис . 2002 г., 13 (2): 109-19. [Медлайн].

Странский Дж., Малина Л., Цесларова Б., Стритески Дж., Путова И., Хорак Дж. Явная и скрытая коинфекция вирусами гепатита В и С при хроническом заболевании печени и поздней кожной порфирии. Acta Virol . 2000 Февраль 44 (1): 23-8. [Медлайн].

Oubina JR, Quarleri JF, Sawicki MA, et al. Вирус гепатита C и вирус GBV-C / гепатита G у аргентинских пациентов с поздней кожной порфирией. Интервирология . 2001. 44 (4): 215-8. [Медлайн].

Hift RJ, Meissner PN, Todd G. Гепатоэритропоэтическая порфирия, вызванная вирусным гепатитом. Кишечник . 1993, ноябрь 34 (11): 1632-4. [Медлайн]. [Полный текст].

Гисберт Дж. П., Гарсия-Буэй Л., Пахарес Дж. М., Морено-Отеро Р. Распространенность инфекции вирусом гепатита С в поздней кожной порфирии: систематический обзор и метаанализ. J Hepatol . 2003 Октябрь 39 (4): 620-7.[Медлайн].

Sastre L, To-Figueras J, Lens S, Rodriguez-Tajes S, Bartres C, Aguilera P, et al. Разрешение субклинической поздней кожной порфирии после эрадикации гепатита С противовирусными препаратами прямого действия. Алимент Фармакол Тер . 2020 май. 51 (10): 968-973. [Медлайн].

Хашеми Л., Нисенбаум Р. Обзор случаев перегрузки железом с упором на позднюю кожную порфирию, гепатит C, гетерозиготность C282Y и болезнь коронарной артерии. Федеральная практика . 2020 Февраль 37 (2): 95-100. [Медлайн].

Хендлер Н.С., Хендлер М.З., Стефани М.П., ​​Хендлер Г.А., Шварц Р.А. Поздняя кожная порфирия: интригующее генетическое заболевание и маркер. Int J Dermatol . 2017 июн.56 (6): e106-e117. [Медлайн].

Fontanellas A, Martinez-Fresno M, Garrido-Astray MC, et al. Курение, но не гомозиготность по аллельному варианту CYP1A2 g-163A, приводит к более раннему началу заболевания у пациентов со спорадической поздней кожной порфирией. Exp Dermatol . 2010 16 февраля. [Medline].

Merk HF. [Porphyria cutanea tara]. Hautarzt . 2016 Март 67 (3): 207-10. [Медлайн].

Callen JP. Вирусная инфекция гепатита С и поздняя кожная порфирия. Am J Med Sci . 2017 Июль 354 (1): 5-6. [Медлайн].

Баденас С., То-Фигуэрас Дж., Филлипс Дж. Д., Варби К.А., Муньос С., Херреро С. Идентификация и характеристика новых мутаций гена уропорфириноген-декарбоксилазы в большой серии пациентов и их родственников. Clin Genet . 2009 апр. 75 (4): 346-53. [Медлайн].

Christiansen L, Brøns-Poulsen J, Horder M, Brock A, Petersen NE. Экспрессия и характеристика шести клинически значимых мутаций гена уропорфириногендекарбоксилазы. Scand J Clin Lab Invest . 2005. 65 (3): 227-35. [Медлайн].

Poblete-Gutierrez P, Mendez M, Wiederholt T, et al. Молекулярные основы поздней кожной порфирии в Чили: идентификация и функциональная характеристика мутаций в гене уропорфириноген декарбоксилазы. Exp Dermatol . 2004 июн. 13 (6): 372-9. [Медлайн].

Succi IB, Pôrto LC, Silva D, Nascimento A, Neto RC, Fonseca JC. Однонуклеотидные полиморфизмы SLC40A1 и CP у пациентов с поздней кожной порфирией смешанного происхождения. Энн Хам Генет . 2018 17 мая. [Medline].

Старейшина Г.Х. Печеночные порфирии у детей. J Наследовать Metab Dis . 1997 июн.20 (2): 237-46. [Медлайн].

Elder GH, Smith SG, Herrero C, et al.Гепатоэритропоэтическая порфирия: новый дефект уропорфириноген-декарбоксилазы или гомозиготная поздняя кожная порфирия ?. Ланцет . 1981, 25 апреля. 1 (8226): 916-9. [Медлайн].

Toback AC, Sassa S, Poh-Fitzpatrick MB, et al. Гепатоэритропоэтическая порфирия: клинические, биохимические и ферментативные исследования в семье из трех поколений. N Engl J Med . 1987 г., 12 марта. 316 (11): 645-50. [Медлайн].

Армстронг Д.К., Шарп П.К., Чемберс С.Р., Уотли С.Д., Робертс А.Г., старейшина Г.Х.Гепатоэритропоэтическая порфирия: миссенс-мутация в гене UROD связана с легкой формой заболевания и необычным паттерном экскреции порфирина. Br J Dermatol . 2004 Октябрь 151 (4): 920-3. [Медлайн].

Гисберт Дж. П., Гарсия-Буэй Л., Алонсо А. и др. Риск гепатоцеллюлярной карциномы у пациентов с поздней кожной порфирией. Eur J Гастроэнтерол Hepatol . 2004 июл.16 (7): 689-92. [Медлайн].

Доу Р. Обзор кожных порфирий. F1000Рес . 2017. 6: 1906. [Медлайн].

Campos S, Lencastre A. Проверьте свои знания: Расширение рубцовой алопеции у пациента с поздней кожной порфирией. Eur J Dermatol . 2017 г., 1. 27 (2): 222-223. [Медлайн].

Sinclair PR, Gorman N, Shedlofsky SI и др. Недостаток аскорбиновой кислоты при поздней кожной порфирии. Дж. Лаборатория Клин Мед. . 1997 Aug.130 (2): 197-201. [Медлайн].

Тацуми К., Кудо М., Уэшима К. и др.Неинвазивная оценка фиброза печени с использованием сывороточных маркеров фиброза, транзиторной эластографии (FibroScan) и эластографии ткани в реальном времени. Интервирология . 2008. 51 Дополнение 1: 27-33. [Медлайн].

Эпштейн JH, Туффанелли DL, Эпштейн WL. Кожные изменения при порфириях. Микроскопическое исследование. Arch Dermatol . 1973 Май. 107 (5): 689-98. [Медлайн].

Fung MA, Мерфи MJ, Hoss DM, Berke A, Grant-Kels JM. Чувствительность и специфичность «гусеничных тел» в дифференциальной диагностике субэпидермальных пузырей. Am J Dermatopathol . 2003 25 августа (4): 287-90. [Медлайн].

Вольф К., Хонигсманн Х., Раушмайер В., Шулер Г., Пехланер Р. Микроскопические и тонкие структурные аспекты порфирий. Acta Derm Venereol Suppl (Stockh) . 1982. 100: 17-28. [Медлайн].

Lefkowitch JH, Grossman ME. Патология печени при поздней кожной порфирии. Печень . 1983 Февраль 3 (1): 19-29. [Медлайн].

Иппен Х.Лечение поздней кожной порфирии путем кровопускания. Семин Гематол . 1977 г., 14 (2): 253-9. [Медлайн].

Ramsay CA, Magnus IA, Turnbull A, Baker H. Лечение поздней кожной порфирии путем венесекции. Q J Med . 1974, 43 января (169): 1-24. [Медлайн].

По-Фитцпатрик М.Б., Хониг П.Дж., Ким ХК, Сасса С. Семейная поздняя кожная порфирия в детстве: эффекты терапевтической флеботомии. J Am Acad Dermatol .1992, 27 ноября (5, часть 2): 896-900. [Медлайн].

Ratnaike S, Blake D, Campbell D, Cowen P, Varigos G. Уровни ферритина в плазме как руководство по лечению поздней кожной порфирии путем венесекции. Australas J Dermatol . 1988, 29 апреля (1): 3-8. [Медлайн].

Fernandez I, Castellano G, de Salamanca RE, et al. Поздняя кожная порфирия как предиктор плохого ответа на терапию интерфероном альфа при хроническом гепатите С. Scand J Gastroenterol .2003 марта 38 (3): 314-9. [Медлайн].

Taljaard JJ, Shanley BC, Stewart-Wynne EG, Deppe WM, Joubert SM. Исследования по терапии низкими дозами хлорохина и действию хлорохина при симптоматической порфирии. Br J Dermatol . 1972 Сентябрь 87 (3): 261-9. [Медлайн].

Кордач В., Семрадова М. Лечение поздней кожной порфирии хлорохином. Br J Dermatol . 1974, январь 90 (1): 95-100. [Медлайн].

Battle AM, Stella AM, Де Камински AR, Камински C, Мариано HG.Два случая детской поздней кожной порфирии: успешное лечение пероральным S-аденозил-L-метионином и пероральным хлорохином в низких дозах. Br J Dermatol . 1987 Mar.116 (3): 407-15. [Медлайн].

Брюс А.Дж., Ахмед И. Поздняя кожная порфирия в детстве: успешная терапия низкими дозами гидроксихлорохина (Плаквенил). J Am Acad Dermatol . 1998 Май. 38 (5 Пет 2): 810-4. [Медлайн].

Штольцель У., Костлер Э., Шуппан Д. и др.Мутации гена гемохроматоза (HFE) и ответ на хлорохин при поздней кожной порфирии. Arch Dermatol . 2003 Март 139 (3): 309-13. [Медлайн].

Сингал А.К., Кормос-Холлберг С., Ли С., Садагопарамануджам В.М., Грэди Дж. Дж., Фриман Д.Х. мл. Низкие дозы гидроксихлорохина столь же эффективны, как и флеботомия при лечении пациентов с поздней кожной порфирией. Клин Гастроэнтерол Гепатол . 2012 декабрь 10 (12): 1402-9. [Медлайн].

Seubert S, Seubert A, Stella AM, Guzman H, Batlle A.[Результаты лечения поздней кожной порфирии кровопусканием и хлорохином]. Z Hautkr . 1990 марта 65 (3): 223-5. [Медлайн].

Rocchi E, Cassanelli M, Borghi A, et al. Перегрузка печени железом и лечение десфериоксамином поздней кожной порфирии. Dermatologica . 1991. 182 (1): 27-31. [Медлайн].

Pandya AG, Незафати К.А., Эш-Рэндольф М., Яламанчили Р. Деферасирокс для поздней кожной порфирии: пилотное исследование. Arch Dermatol . 2012 Август 148 (8): 898-901. [Медлайн].

Андерсон К.Е., Гегер, Делавэр, Карсон Р.В., Ли С.М., Стед РБ. Эритропоэтин для лечения поздней кожной порфирии у пациента, находящегося на длительном гемодиализе. N Engl J Med . 1990 г., 1. 322 (5): 315-7. [Медлайн].

Ryan Caballes F, Sendi H, Bonkovsky HL. Гепатит С, поздняя кожная порфирия и железо в печени: обновленная информация. Liver Int . 2012 июл.32 (6): 880-93.[Медлайн].

Loret de Mola JR, Muise KL, Duchon MA. Поздняя кожная порфирия и беременность. Obstet Gynecol Surv . 1996 августа 51 (8): 493-7. [Медлайн].

Agarwal R, Peters TJ, Coombes RC, Vigushin DM. Связанная с тамоксифеном поздняя кожная порфирия. Мед Онкол . 2002. 19 (2): 121-3. [Медлайн].

Poh-Fitzpatrick MB, Bellet N, DeLeo VA, Grossman ME, Bickers DR. Поздняя кожная порфирия у двух пациентов, получавших гемодиализ по поводу хронической почечной недостаточности. N Engl J Med . 1978, 10 августа. 299 (6): 292-4. [Медлайн].

Родригес Н., Цейро Ф., Сантана А., Мендес Т., Лопес Л. Порфирия Cutanea Tarda у пациента с терминальной стадией почечной недостаточности: случай успешного лечения дефероксамином и карбоксимальтозой железа. Корпус Rep Nephrol . 2017. 2017: 45. [Медлайн].

Юинг С., Кросби ДЛ. Трансплантация почки при поздней кожной порфирии. N Engl J Med . 1997 13 марта.336 (11): 811. [Медлайн].

Стивенс Б.Р., Флейшер А.Б. Младший, Пьеринг Ф., Кросби Д.Л. Поздняя кожная порфирия на фоне почечной недостаточности. Ответ на трансплантацию почки. Arch Dermatol . 1993 г., 129 (3): 337-9. [Медлайн].

Порфирия — статья энциклопедии — Citizendium

Порфирии представляют собой «разнообразную группу метаболических заболеваний, характеризующихся ошибками в пути биосинтеза гема в печени, костном мозге или и в том, и в другом.Они классифицируются по дефициту определенных ферментов, участку ферментного дефекта в ткани или клиническим признакам, которые включают неврологические (острые) или кожные (поражения кожи) ». ^{[1] [2] [3]}

Этиология / причина

Порфирии — это метаболические заболевания в пути биосинтеза гема, характеризующиеся накоплением предшественников порфирина, таких как порфобилиноген (PBG).

«Порфирии могут быть наследственными или приобретенными в результате токсического действия на печеночные или эритропоэтические ткани костного мозга.» ^[1]

Лекарства могут спровоцировать приступы, особенно лекарства, которые индуцируют цитохром P-450. ^[3] Цитохром P-450 представляет собой гемопротеин, который состоит из группы гема, а гем представляет собой железо с порфириновым кольцом. A база данных соответствующих лекарств находится в сети. ^[4]

Классификация

Классификация порфирий

Имя	Начало	Другое
Поражение кожи
Врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)	Младенчество	Эритропоэтическое происхождение.
Эритропоэтическая протопорфирия	Младенчество	Эритропоэтическое происхождение.
Гепатоэритропоэтическая порфирия	Младенчество
Поздняя кожная порфирия (PCT)	Взрослый	Наиболее распространенная порфирия. Может быть приобретен
Нейровисцеральное поражение
Порфирия с дефицитом АЛК-дегидратазы (АДФ) OMIM 125270	Детство
Острая перемежающаяся порфирия (AIP) OMIM 176000	Взрослый	Наиболее распространенная нейровисцеральная порфирия.
Наследственная копропорфирия (HCP) OMIM 121300	Взрослый	Иногда с поражением кожи.
Разнообразная порфирия (VP) OMIM 176200	Взрослый	Иногда с поражением кожи.

Диагностика

У пациентов может быть розовая или красная моча из-за порфиринов.

Нейровисцеральные атаки

Частота различных признаков и симптомов сведена в таблицу. ^[2]

Хотя три нейровисцеральных порфирии с началом у взрослых являются аутосомно-доминантными, только 80% носителей имеют симптомы, поэтому пациенты могут не сообщать о семейном анамнезе порфирии.

Лабораторные исследования

Экспресс-тесты мочи во время острой нейровисцеральной атаки — это тест Треса и Хёша или Ватсона-Шварца на порфобилиноген (PBG).

Лучшими лабораторными тестами во время острого нейровисцерального приступа являются 5-аминолевулиновая кислота (ALA) и PBG в моче или сыворотке.

При рассмотрении взрослых пациентов с нейровисцеральными симптомами все три соответствующих порфирии (AIP, HCP, VP) имеют повышенные уровни PBG в моче (от 20 до 200 мг / л; от 220 до 880 мкмоль / день). ^[2] Этот уровень может быть повышен в меньшей степени между атаками.

Лечение

Лечение — введение гемина и глюкозы. Следует устранить причины, вызывающие осаждение. ^[2]

Исторические пациенты

Безумие, проявленное королем Георгом III, о чем свидетельствует кризис регентства 1788 года, послужило поводом для нескольких попыток ретроспективного диагноза.В первом, написанном в 1855 году, через тридцать пять лет после его смерти, говорится, что он страдает острой манией. М. Гуттбакер в 1941 году предложил маниакально-депрессивный психоз как более вероятный диагноз. Первое предположение о том, что физическое заболевание было причиной психических расстройств короля Георга, было сделано в 1966 году в статье «Безумие короля Георга III: классика». Дело Порфирии « ^[5] , с продолжением в 1968 году» Порфирия в королевских домах Стюарта, Ганновера и Пруссии « ^[6] .Документы, подготовленные группой психиатров матери и сына, были написаны так, как если бы случай порфирии был доказан, но ответ показал, что многие, в том числе те, кто более близко знаком с реальными проявлениями порфирии, были не убеждены. Теория рассматривается в документе Purple Secret ^[7] , который документирует окончательно безуспешные поиски генетических свидетельств порфирии в останках членов королевской семьи, предположительно страдающих от нее. ^[8] В 2005 году было высказано предположение, что мышьяк (который, как известно, является порфирогенным), введенный Георгу III вместе с сурьмой, мог вызвать его порфирию. ^[9] Несмотря на отсутствие прямых доказательств, представление о том, что Георг III (и другие члены королевской семьи) страдал порфирией, приобрело такую ​​популярность, что многие забывают, что это всего лишь гипотеза.

Также подозревается, что Мария Королева Шотландии — бабушка Георга III, которую шесть раз удалили, — также страдала острой перемежающейся порфирией, хотя это вызывает много споров.

Другие комментаторы предположили, что Винсент Ван Гог мог страдать от острой перемежающейся порфирии. ^[10]

Список литературы

1. ↑ ^{1,0 1,1} Аноним (2021 г.), Порфирия (англ.). Медицинские предметные рубрики . Национальная медицинская библиотека США.
2. ↑ ^{2,0 2,1 2,2 2,3} Андерсон К. Э., Блумер Дж. Р., Бонковски Г. Л., и др. (март 2005 г.). «Рекомендации по диагностике и лечению острых порфирий». Ann. Междунар. Med. 142 (6): 439–50.PMID 15767622. ^[e]

   Таблица, количественно определяющая частоту симптомов
   Таблица ускоряющих лекарств

3. ↑ ^{3,0 3,1} Bonkovsky HL, Siao P, Roig Z, Hedley-Whyte ET, Flotte TJ (июнь 2008 г.). «История болезни Массачусетской больницы общего профиля. Случай 20-2008. 57-летняя женщина с болью в животе и слабостью после операции обходного желудочного анастомоза». N. Engl. J. Med. 358 (26): 2813–25. DOI: 10.1056 / NEJMcpc0803190.PMID 18579817. Исследование блогов.
4. ↑ База данных лекарств для острой порфурии (на нескольких языках). Норвежский центр порфирии. Проверено 10 сентября 2008.
5. ↑ Ида Макалпайн и Ричард Хангер, «Безумие короля Георга III: классический случай порфирии», Британский медицинский журнал , 1966, стр. 65-71.
6. ↑ Ида Макалпайн, Ричард Хунгер и Клод Римингтон, «Порфирия в королевских домах Стюарта, Ганновера и Пруссии: последующее исследование болезни Георга III», British Medical Journal , 1968, стр.7-18.
7. ↑ Рёль, Джон К.Г., Уоррен Мартин и Дэвид Хант, Purple Secret , Bantam Press, Лондон, 1998 ISBN 0-593-04148-8
8. ↑ Авторы продемонстрировали единственную точечную мутацию в гене PPOX, но не ту, которая была связана с заболеванием.
9. ↑ Cox TM, Jack N, Lofthouse S, Watling J, Haines J, Warren MJ. Король Георг III и порфирия: элементарная гипотеза и исследование. Ланцет 2005; 366 (9482): 332-5. PMID 16039338.
10. ↑ Loftus LS, Арнольд WN.Болезнь Винсента Ван Гога: острая перемежающаяся порфирия? BMJ 1991; 303: 1589-91. PMID 1773180.

Внешние ссылки

Порфирия. 12–14–16, Брайан | от Five Guys | Five Guys Facts

12–14–16, Brian

Итак, ребята, сегодня мы узнаем о редком заболевании: порфирии (технически порфирия — это совокупность болезней). Лефко — это еще одно слово греческого происхождения, этимологию я раскрою позже, но вы увидите, как оно появится. Это вызвано накоплением вещества, которое создает порфирины, которые помогают гемоглобину переносить кислород в ваши органы (@@@ medlsaves, пожалуйста, заполните пробелы).Порфирия в настоящее время неизлечима и в основном генетическая. Что делает эту болезнь такой хреновой? Что ж, симптомы делятся на две категории. У некоторых людей есть симптомы одной из двух категорий, но некоторые получают двойной удар.

Первая категория — это симптомы, коренящиеся в пораженной нервной системе. Некоторые симптомы включают: сильную боль в животе, вздутие живота (вздутие живота), боль в груди, ногах или спине, запор или диарею, рвоту, бессонницу, учащенное сердцебиение, высокое кровяное давление, беспокойство или беспокойство, судороги, психические изменения, такие как спутанность сознания, галлюцинации, дезориентация или паранойя, проблемы с дыханием, мышечные боли, покалывание, онемение, слабость или паралич.Хотя это довольно длинный список неприятных симптомов, они также не сильно отличаются от других дерьмовых вещей, которые могут происходить в вашем теле. Но есть еще один симптом из этой категории, который обязательно будет заметен. Ваша моча становится пурпурной. Это возвращает нас к этимологии. Порфирия происходит от греческого слова «порфира», обозначающего пурпур. Эти приступы могут быть вызваны курением, алкоголем, приемом некоторых лекарств или стрессом.

Вторая категория симптомов связана с кожей.Порфирины могут накапливаться в коже, что является проблемой, потому что эти маленькие жукеры светочувствительны. При воздействии света даже на 30 минут они могут вызвать сильную жгучую боль (без покраснения кожи) или появление волдырей. Кроме того, эти фотоактивные фукеры могут влиять на рост волос в любом направлении — вызывать их выпадение или увеличивать их рост.

Это все очень прискорбно, но в этом есть кое-что интересное. Некоторые считают, что порфирия, из-за которой у людей с этой болезнью иногда отрастают тонкие волосы на лице и выходят наружу только ночью, а другие остаются внутри и становятся очень бледными, является корнем мифов о вампирах и оборотнях.Это звучит дико, но некоторые люди с порфирией также испытывают отвращение к чесноку и имеют сморщенные десны, которые выглядят как клыки.