Признаки синдром марфана: Синдром Марфана — причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

Синдром Марфана — причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

Синдром Марфана: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Синдромом Марфана, или Марфана-Ашара, называют наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением сердечнососудистой системы, скелета и органа зрения. Частота синдрома в популяции составляет от 1:3000 до 1:15000. Впервые его описали французские врачи Антонин Бернард Марфан (1896) и Эмиль Шарль Ашар (1902).

Причины появления синдрома Марфана

Синдром Марфана имеет аутосомно-доминантный тип наследования (то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают данным заболеванием). Молекулярной основой синдрома Марфана является нарушение синтеза одного из белков соединительной ткани – фибриллина, который в норме придает ей эластичность и сократительную способность.

При СМ наблюдается дефицит фибриллина или его аномальное строение, поэтому соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью и теряет способность выдерживать физиологические нагрузки.

Классификация заболевания

В зависимости от количества пораженных систем организма выделяют несколько форм синдрома Марфана:

• стертую – со слабо выраженными изменениями в 1-2 системах;
• выраженную – со слабо выраженными изменениями в 3 системах; значительно выраженными изменениями хотя бы в 1 системе; выраженными изменениями в 2-3 и более системах.

Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой.

Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения.

Прогрессирующий. В этом случае постоянно появляются новые симптомы заболевания, степень тяжести увеличивается, с каждым годом жизни пациента возрастают риски фатальных осложнений.

Стабильный

. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Симптомы синдрома Марфана

Поскольку фибриллин находится в соединительной ткани различных органов, симптоматика СМ весьма разнообразна.

Симптомы патологии сердечно-сосудистой системы

• Изменения сердечно-сосудистой системы отмечаются у большинства больных. Их основная причина – потеря способности стенок артерий и клапанных структур сердца выдерживать естественные гемодинамические нагрузки. Наиболее частая сердечная патология при синдроме Марфана –недостаточность митрального клапана, когда наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана с развитием его дисфункции. Со временем у многих больных эта дисфункция переходит в умеренную или тяжелую митральную недостаточность, требующую хирургической коррекции. Реже можно наблюдать аортальную и трикуспидальную недостаточность. Стенозы клапанов для СМ не характерны. При небольшой или умеренной хронической митральной недостаточности жалобы обычно отсутствуют (особенно при медленном нарастании недостаточности). Со временем появляются одышка, ощущение быстрой утомляемости и учащенное сердцебиение.

Клапанные пороки нередко осложняются инфекционным эндокардитом (воспалением внутренней оболочки сердца) – внезапно повышается температура, появляются озноб, боль в суставах, бледность кожных покровов и слизистых).

Кроме того, формируется геморрагическая сыпь, деформируются фаланги пальцев и ногтевые пластины (симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол»).

Самую большую опасность представляют, пожалуй, патологические изменения аорты. Поскольку внутренний слой стенки сосудов также состоит из волокон соединительной ткани, сосуды постепенно изнашиваются. Принимая во внимание тот факт, что давление крови в аорте выше, чем на других участках сосудистого русла, это приводит к постепенному ее расширению, патологическому скоплению крови между сосудистыми стенками и формированию аневризмы или спонтанному разрыву. Основные симптомы аневризмы аорты следующие: осиплость голоса; нехватка воздуха; боль в плече; кровохарканье, боль в спине.

Симптомы поражения опорно-двигательного аппарата

Выраженность симптомов поражения опорно-двигательного аппарата зависит от тяжести заболевания и особенностей организма пациента. Люди с синдромом Марфана обычно отличаются высоким ростом. У детей с СМ очень длинные, непропорциональные росту руки и патологически удлиненные, тонкие пальцы, так называемые пальцы паука (арахнодактилия).

Лицо у людей с синдромом Марфана обычно вытянутое и худое. Этому способствует высокое положение свода верхнего неба, удлиненный череп и патологическая худоба.

Для пациентов характерны деформации грудной клетки, которые могут быть двух вариантов: смещение грудины внутрь (воронкообразная грудь) или наружу (килевидная грудь).

Часто определяются различной степени выраженности сколиоз (отклонения позвоночного столба в сторону) или кифоз (формирование горба).

Кроме того, у пациентов с СМ нередко диагностируют плоскостопие, повышенную подвижность суставов, слабость связочного аппарата, неразвитость мышечных структур и подкожно-жирового слоя.

Симптомы поражения кожи

Высокий темп роста и нарушение выработки белков соединительной ткани определяют патологии кожи у людей с мутацией гена FBN1. Клинически это проявляется повышенной растяжимостью кожного покрова с образованием растяжек (стрий).

Симптомы поражения органа зрения

Чаще всего повреждения глаз у пациентов с синдромом Марфана включают:

• выраженную близорукость;
• подвывих или изменение положения хрусталика;
• высокий риск внезапной отслойки сетчатки глаза.

Кроме того, у больных повышен риск раннего развития катаракты или глаукомы – тех патологий органа зрения, которые у здоровых людей считаются возрастными.

Симптомы поражения органов дыхания

В легких пациентов с СМ может разрастаться может патологически разрастаться соединительная ткань, приводя к сужению бронхов и легочному фиброзу. Нередко на фоне генетической мутации манифестирует бронхиальная астма или хроническое обструктивное заболевание легких.

Генетическая аномалия также определяет риск развития спонтанного пневмоторакса — неотложной ситуации, при которой в плевральную полость попадает воздух, и легкое спадается: у пациента внезапно появляется одышка, резкая или ноющая боль в груди, сухой кашель.

Симптомы поражения желудочно-кишечного тракта

У людей с FBN1 мутацией нарушается моторика кишечника, появляются патологии желчного пузыря, часто развиваются гастриты, язвенные дефекты, дисбиоз. Пациент испытывает привкус горечи во рту, тяжесть в области правого подреберья, в надчревной области. Часто беспокоит изжога, отрыжка, вздутие живота.

Симптомы поражения мочевыделительной системы

У пациентов с синдромом Марфана чаще находят аномалии почек: опущение органов, расширение почечных лоханок, патологическую подвижность почек.

Признаком нефроптоза легкой степени являются периодические одно- или двусторонние боли в проекции почек. Как правило, они проходят после непродолжительного пребывания в горизонтальном положении.

Боль обычно тупая, ноющая, слабая или умеренная. Усугубление опущения ведет к нарушению оттока мочи и создает условия для развития инфекционных процессов и гидронефроза (скопления жидкости в почке). При присоединении инфекции может повышаться температура тела, появляться слизь и гной в моче.

По мере снижения функции почек у больного развиваются отеки, гипертензия и другие системные нарушения.

Симптомы поражения нервной системы

Расширение соединительнотканной капсулы, которая окружает спинной мозг, может приводить к нарушениям движений в нижних конечностях, работы мочевого пузыря и кишечника. У таких пациентов развивается синдром хронической усталости, проявляющийся астенией и депрессивными расстройствами.

Интеллектуальная деятельность в большинстве случаев не нарушена, наоборот – среди пациентов с синдромом Марфана есть люди с интеллектом значительно выше среднего.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика генетической аномалии включает комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

1. Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
2. Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
3. Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку 10 см.
4. Лабораторное обследование.

Наиболее точным лабораторным признаком СМ является генетическая идентификация мутаций в гене FBN1. Определенное значение имеют показатели почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: оксипролина, оксилизилгликозаминов, гликозаминогликанов и их фракционного состава.

Для подтверждения нарушений развития соединительной ткани и оценки степени выраженности мутации гена FBN1 пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

• ЭКГ;
  

специфические обследования на осмотре у офтальмолога;

биопсию кожи.

Для окончательной диагностики используют общепринятые Гентские критерии 2010 года, согласно которым диагноз устанавливают в случаях:

• подтвержденной мутации гена FBN1 и расширения корня аорты или эктопией хрусталика;
• подтвержденного расширения корня аорты в сочетании с эктопией хрусталика;
• подтвержденной эктопии хрусталика в сочетании с любыми признаками системного поражения соединительной ткани.

К каким врачам обращаться

Для диагностики синдрома Марфана следует обратиться к педиатру или терапевту, врачу общей практики.

Врач проанализирует симптомы и при необходимости направит к кардиологу, ортопеду и офтальмологу, чтобы пациент прошел детальное обследование.

Лечение синдрома Марфана

Раннее начало лечения больных с СМ позволяет значительно увеличить продолжительность и улучшить качество их жизни. Так, без лечения средняя продолжительность жизни составляет 32+/-16 лет. При проведении полноценного лечения этот показатель увеличивается до 60 и более лет.

Пациентам с синдромом Марфана важно соблюдать все назначения врача, чтобы минимизировать симптомы патологии и замедлить темпы ее развития.

Лечение зависит от клинических проявлений болезни:

• при аневризме аорты назначают препараты, снижающие частоту и силу сердечных сокращений, снимая избыточную нагрузку на сосуды;
• пациентам с синдромом Марфана часто назначают антигипертензивные препараты для снижения артериального давления;
• хондроитин и глюкозамин относятся к естественным компонентам соединительной ткани — их прием улучшает структуру хрящей и предупреждает патологии суставов;
• препараты для для стимуляции образования коллагена.

Пациентам противопоказаны физические нагрузки, избыточная активность, травмоопасные игры. Рацион питания людей с синдромом Марфана должен быть насыщен белками, полиненасыщенными жирными кислотами, микро- и макроэлементами. Для поддержки структур скелета пациентам с мутацией в гене FBN1 показано ношение корсетов, укрепление мышц с помощью ЛФК и оздоровительного массажа.

В некоторых случаях требуется хирургическое лечение — операция по замене части аорты, клапанов, исправлению костных патологий или коррекции патологий глаза, которые существенно снижают риски опасных осложнений.

Осложнения

Опасность представляют последствия мутации FBN1:

• разрывы крупных сосудов, чаще всего — аорты;
• хроническая сердечная недостаточность — неспособность сердца обеспечивать необходимую работу для кровоснабжения всех органов;
• снижение остроты зрения или полная потеря зрительной функции.

Разрыв аневризмы аорты или другого магистрального сосуда часто заканчивается летальным исходом. Хроническая сердечная недостаточность может перейти в острую форму и без экстренной медицинской помощи также привести к фатальным последствиям.

Профилактика синдрома Марфана

Профилактических мероприятий не разработано.

Превентивные меры включают:

• медико-генетическое консультирование при наличии близких родственников с болезнью Марфана;
• пренатальную (дородовую) диагностику.

Источники:

1. Лунева Е.Б, Парфенова Н.Н, Коршунова А.Л, Земцовский Э.В. Новые подходы к диагностике синдрома Марфана // Российский семейный врач. – 2012. – С. 14-19.
2. Румянцева В.А., Чарчян Э.Р., Заклязьминская Е.В., Ховрин В.В., Рогожина Ю.А., Хачатрян З.Р., Белов Ю.В. Синдром Марфана, вызванный нонсенс-мутацией в гене фибриллина: клиническое применение днк-диагностики в хирургии аорты // Клиническая и экспериментльная хирургия. – 2015. – № 2. – С. 97-103.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

симптомы, диагностика, причины и методы лечения в «СМ-Клиника»

Лечением данного заболевания занимается Кардиолог , Генетик , Травматолог-ортопед , Ревматолог

• О заболевании
• Виды
• Симптомы
• Причины синдрома Марфана
• Диагностика
• Мнение эксперта
• Лечение
• Реабилитация
• Вопросы и ответы

При синдроме Марфана фибриллин не вырабатывается в необходимом количестве или его функция в организме нарушается. В результате происходят изменения и в степени эластичности тканей, и в процессе их роста.

Синдром отличает:

• выраженный плейотропизм – изменения в одном гене вызывают множественные проявления;
• варьирующая экспрессивность – клиническая картина может иметь разную степень тяжести;
• высокая пенетрантность – наличие признаков болезни у всех людей с мутацией гена.

Синдром Марфана – редкое заболевание, частота случаев которого не превышает 0,01% новорожденных. Пол и раса не оказывают влияния на риск столкнуться с заболеванием, но по статистике, больше новорожденных с данной мутацией гена имели биологических отцов старше 35 лет.

Виды синдрома Марфана

Классификация синдрома Марфана по степени выраженности клинической картина делится на два типа:

• стертая, слабовыраженная, нарушения затрагивают 1-2 системы;
• выраженная, с изменениями более чем в 3 системах.

По характеру течения патология может быть:

• прогрессирующей;
• стабильной.

В зависимости от момента выявления признаков синдрома Марфана заболевание может иметь раннее начало, и тогда его называют одноименным неонатальным синдромом. На практике такой подтип встречается редко, обычно генетическая аномалия становится очевидной по мере роста ребенка.

Симптомы синдрома Марфана

Людей с признаками данного синдрома можно узнать по особенностям внешности:

• очень высокий рост;
• дефицит массы тела;
• длинные «паучьи» пальцы;
• удлиненный череп и вытянутое лицо;
• чрезмерная гибкость или (редко) ограниченная подвижность суставов;
• сколиоз, деформация грудной клетки;
• скученность зубов.

Так как соединительная ткань находится не только в опорно-двигательной системе, изменения затрагивают и другие органы:

• близорукость, косоглазие, эктопия хрусталика, гипоплазия радужки и сетчатки;
• пороки сердца и коронарных сосудов, сосудистая недостаточность;
• поражение кожи;
• снижение скорости почечной фильтрации;
• патологии нервной системы и др.

При выраженной клинической картине основные симптомы синдрома Марфана у ребенка выявляют сразу после рождения по сердечной недостаточности, нарушении работы клапанов миокарда. При злокачественном течении болезни смерть может произойти в течение первого года жизни.

Причины синдрома Марфана

Заболевание синдром Марфана имеет аутосомно-доминантный тип наследования и развивается в результате мутации гена FBN1 в 15-й хромосоме, передаваемого плодом одним из родителей. В четверти случаев у ребенка выявляют новую мутацию, которая не была унаследована генетически. Иногда эти клинические варианты разделяют терминологически: в первом случае болезни называют болезнью Марфана, во втором – синдромом.

Получить консультацию

Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья.

Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:

+7 (495) 292-39-72

Заказать обратный звонок Записаться онлайн

Почему «СМ-Клиника»?

1

Лечение проводится в соответствии с клиническими рекомендациями

2

Комплексная оценка характера заболевания и прогноза лечения

3

Современное диагностическое оборудование и собственная лаборатория

4

Высокий уровень сервиса и взвешенная ценовая политика

Диагностика

Существует четкий протокол проведения обследования с перечнем основных методов диагностики синдрома Марфана.

Он включает:

• исследование мочи на определение мукополисахаридов;
• генетические тесты;
• ЭКГ и Эхо-КГ, УЗИ сердца;
• рентгенография, КТ, МРТ.

Точный план диагностики синдрома Марфана зависит от симптомов распространения, жалоб пациента. Иногда признаки заболевания очевидны уже на этапе первичного осмотра, при высоком росте и чрезмерно длинных пальцах на руках и ногах пациента. Но при абортивной (частичной) клинической картине могут наблюдаться лишь отдельные признаки генетических нарушений, и тогда тщательной обследование позволит различить патологии.

Мнение эксперта

Осложнения на сердечно-сосудистую систему на фоне синдрома Марфана относятся к самым сложным. При расширении аорты развивается ее функциональная недостаточность: при расслаблении сердца между сокращениями происходит обратный ток крови в левый желудочек. Повышенная нагрузка на миокард в результате наполненностью крови при диастолах нарушает морфологическое строение мышцы и приводит к смертельно опасной функциональной недостаточности органа.

Также аорта подвергается кистозному медиальному некрозу, при которой разрушение тканей происходит внутри аортальной стенки. Со временем аорта расслаивается, развивается аневризма (выпячивание в месте истончения), происходит разрыв, опасный летальным исходом.

Грачев Андрей Владимирович

Врач кардиолог, д.м.н., академик АМТН, ведущий специалист

Лечение синдрома Марфана

Невозможно полностью излечиться при синдроме Марфана: на данном этапе развития медицины скорректировать генетические отклонения невозможно. Терапия направлена на облегчение состояния и коррекции тех нарушений, которые можно устранить, уменьшить выраженность. Изменить рост и длину пальцев нельзя, эта особенность останется навсегда, но не будет мешать полноценной жизни при устранении других, связанных с высоким риском осложнений, синдромов.

Консервативное лечение

Универсального плана терапии не существует. Каждый пациент получает индивидуальную программу назначений, которые связаны непосредственно с его симптоматикой. Обычно пациентам назначают:

• бета-блокаторы – для снижения риска расширения аорты;
• блокатор рецепторов ангиотензина – для подавления избыточного роста тканей;
• препараты кальция – для улучшения минерального обмена;
• препараты магния – для нормализации ЦНС;
• венотоники;
• аминокислоты;
• витаминные комплексы.

Заболевание не делает человека маломобильным. Напротив, пациенту рекомендуют ходить пешком в комфортном для него темпе, заниматься плаванием, кататься на велосипеде, заниматься теннисом или волейболом. Патологии сердца и сосудов могут ограничивать физическую активность пациента, заставлять его следить за частотой пульса.

Хирургическое лечение

При синдроме Марфана могут проводиться операции:

• замена хрусталика глаза искусственным;
• устранение расширение аорты для предупреждения ее расслоения или разрыва;
• замена митрального клапана.

Операции на опорно-двигательной системы при синдроме Марфана проводится редко: коррекция деформаций грудной клетки не приводит к улучшению гемодинамики.

Реабилитация

После выполненного хирургического вмешательства восстановление происходит в соответствии с рекомендациями специалиста.

Операции на сердце и аорту требуют пребывания в стационаре под круглосуточным врачебным контролем первые 1-3 суток после вмешательства, затем пациент переводится на амбулаторное лечение. В период восстановления важно воздерживаться от физических нагрузок, тепловых процедур, полноценно отдыхать. Сроки восстановления индивидуальны и зависят от вида вмешательства.

Вопросы и ответы

Профилактика синдрома Марфана включает генетическое обследование на этапе планирования семьи, а после зачатия – пренатальную диагностику, включающую УЗИ, анализ околоплодных вод, биопсия клеток плаценты.

Продолжительность жизни у людей с данной генетической особенностью такая же, как и остальных людей. Но им требуется постоянная медицинская помощь, особенно, при осложнениях на сердце. Статистически, самой частой причиной летального исхода при синдроме Марфана становится расслоение аорты.

Шкурат Т.П., Валькова Т.И., Александрова А.А., Машкина Е.В. Синдром Марфана // Главврач Юга России. 2007. №3 (11).

Кужель Д. А., Матюшин Г. В., Шульман В. А., Штегман О. А., Савченко Е. А. Синдром Марфана // Сибирское медицинское обозрение. 2007. №3.

Михайловский Михаил Витальевич Сколиоз при синдроме Марфана // Хирургия позвоночника. 2009. №4.

Трисветова Е. Л. Клиническая диагностика фибриллинопатий (тип 1) // РКЖ. 2013. №2 (100).

>

Заболевания по направлению Травматолог-ортопед

Абсцесс Броди Адгезивный капсулит Анкилоз Арахнодактилия Артроз Артроз голеностопного сустава Артроз локтевого сустава Артроз плечевого сустава Артропатия Асептический некроз головки бедренной кости (АНГБК) Ахиллобурсит Ахиллодиния Ахондроплазия Болезнь Бехтерева Болезнь Блаунта Болезнь Гоффа Болезнь де Кервена Болезнь Кальве Болезнь Келлера Болезнь Кенига Болезнь Кинбека Болезнь Олье Болезнь Пертеса Болезнь Форестье Болезнь Шейерманна-Мау Болезнь Шинца Болезнь Шляттера Бурсит Бурсит коленного сустава Бурсит плечевого сустава Бурсит стопы Вальгусная деформация большого пальца стопы (Hallux valgus) Внутрисуставной перелом Воронкообразная грудная клетка Врожденный вывих бедра Вывих Вывих бедра Вывих кисти Вывих ключицы Вывих коленного сустава Вывих надколенника Вывих пальца Вывих плеча Вывих предплечья Вывих стопы Гемартроз Гематогенный остеомиелит Гигантоклеточная опухоль кости Гигрома Гиперостоз Гиповолемический шок Гнойный артрит Гнойный бурсит Гонартроз Грудной спондилез Деформация грудной клетки Деформация конечности Деформация стоп Деформирующий артроз Дискоидный мениск Дорсопатии Закрытый перелом Илеопсоит Импиджмент-синдром Искривление позвоночника Килевидная грудная клетка Киста Бейкера Киста менисков Кифоз Кифосколиоз Клиновидные позвонки Клинодактилия Коксартроз Колотая рана Колото-резанная рана Компрессионный перелом позвоночника Конская стопа Локтевой бурсит Межпозвоночная грыжа Миозит Миозит мышц спины Молоткообразные пальцы стопы Мраморная болезнь Нарушения осанки Некротизирующий фасциит Нестабильность позвоночника О-образные ноги Обморожения Ожоги Оскольчатый перелом Остеоартроз Остеодистрофии Остеома Остеомаляция Остеомиелит Остеопения Остеопороз Остеосклероз Остеофиты Остеохондроз Остеохондрома Остеохондропатия Остит Острый остеомиелит Открытый перелом Панариций Патологический перелом Перелом Перелом бедра Перелом большеберцовой кости Перелом большого бугорка плечевой кости Перелом вертлужной впадины Перелом голени Перелом головки лучевой кости Перелом грудины Перелом грудного отдела позвоночника Перелом ключицы Перелом лопатки Перелом лучевой кости Перелом мыщелков большеберцовой кости Перелом надколенника Перелом ноги Перелом основания черепа Перелом пальца Перелом поясничного отдела Перелом пястной кости Перелом пяточной кости Перелом ребер Перелом руки Перелом свода черепа Перелом скуловой кости Перелом со смещением Перелом черепа Перелом шейки бедра Подвывих шейного позвонка Поперечное плоскостопие Поясничный спондилез Пяточная шпора Серома Сколиоз Травмы позвоночника Фиброзная дисплазия Флегмона Флегмона кисти Хондрокальциноз Хондрома кости

Заболевания по направлению Ревматолог

Адгезивный капсулит Анкилоз Антифосфолипидный синдром Артроз голеностопного сустава Артроз плечевого сустава Артропатия Болезнь Бехтерева Болезнь Рейно Васкулит Миастения Остеоартроз Остеопороз Перикардит Подагра Постковидный ревматоидный артрит Ревмокардит Склеродермия

Заболевания по направлению Генетик

Антифосфолипидный синдром Мукополисахаридоз Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера Синдром Патау

Заболевания по направлению Кардиолог

Антифосфолипидный синдром Аортальный стеноз Аритмия сердца Атеросклероз Атриовентрикулярная блокада Брадикардия Вегетососудистая дистония (ВСД) Гипертензия Гипертонический криз Гипертония Гипертрофия миокарда Гиперхолестеринемия Инфаркт миокарда Ишемическая болезнь сердца (ИБС) Кардиалгия Кардиомиопатия Мерцательная аритмия Миокардиодистрофия Миокардит Митральная недостаточность Митральный стеноз Нарушения проводимости сердца Нарушения сердечного ритма Недостаточность аортального клапана Нейроциркуляторная дистония Перикардит Порок сердца Постинфарктный кардиосклероз Ревмокардит Сердечная астма Сердечная недостаточность Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW) Синдром обструктивного апноэ сна (СОАС) Стеноз артерий Стенокардия (грудная жаба) Тахикардия Экстрасистолия сердца Эндокардит

Все врачи

м. Белорусская

м. Динамо

м. Войковская

м. Балтийская

м. Марьина Роща

Все врачи

Загрузка

Записаться на прием к кардиологу

поля, отмеченные*, необходимы к заполнению

Имя

Телефон *

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Запись через сайт является предварительной. Наш сотрудник свяжется с Вами для подтверждения записи к специалисту.
Мы гарантируем неразглашение персональных данных и отсутствие рекламных рассылок по указанному вами телефону. Ваши данные необходимы для обеспечения обратной связи и организации записи к специалисту клиники.

Лицензии

Перейти в раздел лицензииПерейти в раздел правовая информация

Знай признаки — Фонд Марфана

Люди рождаются с синдромом Марфана, но они могут не замечать никаких признаков до более позднего возраста, а некоторые из этих признаков могут проявиться в любом возрасте. Некоторые люди обладают многими характеристиками при рождении или в детстве. У других людей расширение аорты развивается в подростковом или даже во взрослом возрасте. Некоторые функции являются прогрессирующими, что означает, что они могут ухудшаться с возрастом.

Все это делает очень важным для людей с синдромом Марфана постоянное наблюдение, особенно в отношении опасных для жизни аспектов состояния, таких как расширение аорты. Точная и ранняя диагностика помогает обеспечить правильное лечение. Некоторые методы лечения могут предотвратить ухудшение симптомов и в конечном итоге спасти жизнь.

Некоторые признаки легко увидеть

Опыт каждого человека с синдромом Марфана немного отличается. Ни у кого нет всех функций, и у людей есть разные комбинации функций. Некоторые признаки синдрома Марфана увидеть легче, чем другие. К ним относятся:

• Длинные руки, ноги и пальцы
• Высокий и худощавый тип телосложения
• Изогнутый позвоночник
• Грудь впадает или выпирает
• Подвижные суставы
• Плоскостопие
• C неровные зубы
• Растяжки на коже, не связанные с увеличением или потерей веса

Узнайте больше об основных признаках синдрома Марфана

Другие признаки, которые труднее обнаружить

Трудно обнаружить признаки синдрома Марфана, включая проблемы с сердцем , особенно те, которые связаны с аортой, крупным кровеносным сосудом, который переносит кровь от сердца к остальным частям тела. Другие признаки могут включать внезапный коллапс легкого и проблемы со зрением, в том числе тяжелую близорукость, смещение хрусталика, отслоение сетчатки, раннюю глаукому и раннюю катаракту. Для обнаружения этих особенностей часто необходимы специальные тесты.

Как выглядит синдром Марфана?

Синдром Марфана может поражать многие части тела, и у каждого человека оно проявляется по-разному. Это называется переменным выражением. Особенности могут даже различаться у людей в одной семье, у которых есть заболевание. Посетите нашу фотогалерею, чтобы увидеть множество лиц и типов телосложения людей с синдромом Марфана.

• Длинные руки, ноги и пальцы
• Высокое и худощавое телосложение
• Изогнутый позвоночник
• Глубоко посаженные глаза
• Длинные руки, ноги и пальцы
• Плоскостопие

Ищете ключевые характеристики другого заболевания?

• Неонатальный синдром Марфана

  Узнать больше

• Синдром Лойса-Дитца

  Узнать больше

• Синдром Билса

  Узнать больше

• ВЭДС

  Узнать больше

• Кифосколиотический синдром Элерса-Данлоса (kEDS)

  Узнать больше

• Синдром Стиклера

  Узнать больше

• Двустворчатый аортальный клапан

  Узнать больше

• Синдром эктопии хрусталика

  Узнать больше

• Синдром Элерса-Данлоса

  Узнать больше

• Семейная аневризма аорты

  Узнать больше

• МАСС Фенотип

  Узнать больше

• Синдром Шпринтцена-Гольдберга

  Узнать больше

Оставайтесь на связи

Оставайтесь на связи с The Marfan Foundation, чтобы быть в числе первых, кто получает новости об исследованиях, образовательных мероприятиях и общественной деятельности.

Неонатальный синдром Марфана | Признаки болезни Марфана у новорожденного

Диагностика неонатального синдрома Марфана

Медицинский генетик обычно лучше всех осведомлен о распознавании и диагностике неонатального синдрома Марфана. Чтобы поставить диагноз, медицинский генетик изучает историю болезни семьи пациента, проводит медицинский осмотр и проводит тестирование сердца, клапанов, аорты, кровеносных сосудов и других пораженных участков.

Неонатальный синдром Марфана (также называемый инфантильным синдромом Марфана) — это термин, используемый для обозначения тяжелых проявлений синдрома Марфана, которые проявляются в раннем младенчестве и быстро прогрессируют в детстве.

Важно отметить, что нет никаких конкретных критериев для использования этого термина. В результате трудно сделать общие выводы о диагностике, лечении или прогнозе неонатального синдрома Марфана.

Что вызывает неонатальный синдром Марфана?

Синдром Марфана вызывается мутациями в гене FBN1 на хромосоме 15, который кодирует белок фибриллин-1. Мутации по всей длине гена могут вызвать синдром Марфана. Мутации, вызывающие неонатальный синдром Марфана, чаще всего концентрируются в экзонах 23–32 гена. Однако неонатальный синдром Марфана также может возникать из-за мутаций за пределами этой области. Точно так же мутации в экзонах 23–32 гена FBN1 также могут приводить к классическому или даже легкому синдрому Марфана.

Было высказано предположение, что мутации в экзонах 25 и 26 связаны с более короткой выживаемостью у детей с диагнозом синдром Марфана в возрасте до 1 года, но это основано на ограниченном и, возможно, предвзятом опыте.

Как лечится неонатальный синдром Марфана?

Раннее распознавание неонатального синдрома Марфана имеет жизненно важное значение для улучшения результатов лечения.

• Утечка клапана

  Первая часть лечения сосредоточена на необходимости свести к минимуму последствия несостоятельности клапана и оптимизировать функцию желудочков. Часто используются такие лекарства, как бета-блокаторы (такие как карведилол или метопролол XL), ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (ингибиторы АПФ, такие как каптоприл или эналаприл) или блокаторы рецепторов ангиотензина (БРА, такие как лозартан или ирбесартан). Если есть явные признаки сердечной недостаточности, можно добавить класс лекарств, называемых диуретиками, для выведения лишней жидкости через почки. Другие лекарства, такие как дигоксин, могут использоваться для усиления сердечных сокращений.

• Сердечная недостаточность

  Признаки того, что сердечная недостаточность прогрессирует, включают накопление жидкости в легких, часто связанное с одышкой, плохим питанием, плохой прибавкой в ​​весе, снижением физической активности и/или трудностями при лежании. Часто одного медикаментозного лечения недостаточно для контроля последствий клапанной регургитации. Когда это происходит, можно рассмотреть вопрос о восстановлении или замене клапана (чаще всего митрального клапана). Если используется механический клапан, пациенту необходимо всю оставшуюся жизнь принимать разжижающие кровь препараты. В редких случаях пациентам с сердечной недостаточностью назначают трансплантацию сердца из-за потенциального улучшения долгосрочных результатов; однако осложнения в других системах, такие как заболевания легких и проблемы с опорно-двигательным аппаратом, могут повлиять на кандидатуру на трансплантацию сердца. Кроме того, существуют долгосрочные риски, связанные с отторжением сердца и применением препаратов для подавления иммунной системы. Кроме того, оставшаяся часть аорты остается подверженной риску расширения и разрыва (расслоения).

• Расширение аорты

  Вторая часть лечения неонатального синдрома Марфана заключается в замедлении расширения аорты для снижения риска расслоения аорты. У детей с неонатальным синдромом Марфана дилатация аорты часто выражена и быстро прогрессирует. Лекарства, используемые для замедления роста аорты, совпадают с лекарствами, используемыми для регургитации/функции; к ним относятся бета-блокаторы и блокаторы рецепторов ангиотензина (БРА). Для контроля размера и функции аорты могут быть рекомендованы частые эхокардиография и/или МРТ сердца. Если аорта быстро растет или достигает определенного размера, несмотря на медикаментозное лечение, можно рассмотреть вопрос о хирургической замене аорты. Это, однако, чрезвычайно редко в младенчестве или раннем детстве. Сосудистая пластика также может быть рассмотрена, если увеличенная аорта или легочная артерия давит на соседние структуры, такие как дыхательные пути, по которым воздух поступает в легкие и выходит из них.

• Проблемы с дыханием

  Проблемы с дыханием у младенцев с неонатальным синдромом Марфана также могут быть связаны с общей слабостью или дряблостью дыхательных путей у этих детей, что приводит к неадекватному коллапсу дыхательных путей. Может потребоваться использование дополнительного кислорода или других форм поддержки дыхания, таких как маски или дыхательные трубки. Младенцы с неонатальным синдромом Марфана подвержены риску разрушения и расширения воздушных пространств в легких (эмфизема), обструкции дыхательных путей, ателектаза (неполного расширения легочной ткани), пневмоторакса (воздух вокруг легкого, вызывающий сдавление легкого), и повышение артериального давления в легких (легочная гипертензия). Для лечения этих состояний может потребоваться пульмонолог (специалист по легким).

• Проблемы с глазами

  В редких случаях требуется срочное привлечение специалистов-офтальмологов в раннем младенчестве для лечения заболеваний глаз, которые могут вызвать тяжелую или полную потерю зрения. В некоторых случаях необходима операция на глазах.

Следование рекомендациям вашего врача по лекарствам, мониторингу и физической активности дает вам наилучшие шансы избежать серьезных осложнений неонатального синдрома Марфана. Все равно никаких гарантий нет. Вот почему вам важно знать о медицинских проблемах, которые могут возникнуть и требуют немедленного лечения.

Наиболее серьезные из этих проблем связаны с сердцем и кровеносными сосудами, но есть и другие проблемы с глазами и легкими, которые также требуют неотложной помощи.

Чтобы помочь вам подготовиться к таким ситуациям, мы рекомендуем вам заполнить наш Комплект для обеспечения готовности к чрезвычайным ситуациям, который мы создали специально для людей с синдромом Марфана и связанными с ним состояниями.