Роландическая детская эпилепсия: Доброкачественная детская эпилепсия (роландическая эпилепсия)

Содержание

Доброкачественная детская эпилепсия (роландическая эпилепсия)

Русский Медицинский Сервер / Лечение эпилепсии / Доброкачественная детская эпилепсия (роландическая эпилепсия)

Доброкачественная детская эпилепсия — одна из форм эпилепсии. Характерной особенностью этой формы болезни является то, что судороги затрагивают лицо и иногда тело. Другое название этого вида эпилепсии — доброкачественная эпилепсия с центрально-височными пиками. Термин «доброкачественная» в названии заболевания указывает на благоприятный прогноз течения этой формы эпилепсии, так как у большинства пациентов заболевание проходит подростковом возрасте.

Термин «роландическая» в названии этой болезни указывает на то, что эпилептический очаг возникает в роландовой области головного мозга. Подобные приступы относятся к парциальным, так как их природа связана только с данной областью головного мозга.

Кто страдает доброкачественной роландической эпилепсией?

Доброкачественная роландическая эпилепсия встречается у 15% детей, страдающих эпилепсией.

В среднем, первые приступы роландической эпилепсии встречаются в возрасте от 6 до 8 лет. У взрослых данная форма эпилепсии не встречается.

Какова причина доброкачественной роландической эпилепсии?

Причины возникновения роландической эпилепсии неизвестны. У детей, чьи близкие родственники страдают эпилепсией, риск развития роландической эпилепсии чуть выше.

Проявления доброкачественной роландической эпилепсии

Как и все формы эпилепсии, для доброкачественной роландической эпилепсии характерны приступы. Обычно они носят умеренный характер. Чаще всего при этом затрагивается лицо:

  • Подергивание лица или щеки
  • Покалывание или необычные ощущения в области лица или языка
  • Затруднение речи
  • Слюнотечение ввиду нарушения контроля мышц рта

Примерно у каждого второго ребенка с доброкачественной роландической эпилепсией патологический очаг с роландической области переходит на остальные области мозга.

В таком случае говорят о вторично генерализованных приступах. Они также называются тонико-клоническими. Проявление этих судорог следующее:

  • Пациент застывает, не отвечает на вопросы
  • Сжимание мышц всего тела на короткий период
  • Ритмические судороги всего тела
  • Спутанность и дезориентация после того, как сознание вернулось

Обычно при доброкачественной роландической эпилепсии приступы начинаются во время сна. Поэтому они могут оставаться незамеченными другими. Часто родители узнают о приступе эпилепсии из-за ночного шума в комнате ребенка.

У некоторых детей с доброкачественной роландической эпилепсией могут также отмечаться затруднения в обучаемости и нарушения в поведении. Таким детям требуется дополнительное внимание и лечение. Однако, в большинстве случаев дети хорошо справляются со школьными заданиями.

Диагностика доброкачественной роландической эпилепсии

При легкой степени проявлений приступов, и если они появляются только в ночное время, диагноз доброкачественной роландической эпилепсии может быть легко нераспознан. Зачастую родители приводят ребенка к врачу после тонико-клонических судорог во время сна.

Диагностика доброкачественной роландической эпилепсии основана на типе приступов. Также применяются инструментальные методы исследований: ЭЭГ, МРТ, неврологические тесты.

Лечение доброкачественной роландической эпилепсии

Зачастую при доброкачественной роландической эпилепсии не требуется никакого лечения. Приступы при этой форме болезни обычно легкие и нечастые. Фактически, ребенок может сам вырасти из болезни.

Лечение может назначаться в случае, если доброкачественная роландическая эпилепсия сопровождается затруднением учебы в школе, нарушениями мышления или внимания, поведенческими расстройствами, дневными приступами или частыми судорогами. Лечение обычно медикаментозное.

Чаще всего приступы данной формы эпилепсии контролируются такими противоэпилептическими препаратами, как карбамазепин, ламотриджин или вальпроат натрия. Их принимают ежедневно, а курс лечения длится в среднем два года.


+7 (925) 50 254 50 – Лечение эпилепсии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

%d1%80%d0%be%d0%bb%d0%b0%d0%bd%d0%b4%d0%b8%d1%87%d0%b5%d1%81%d0%ba%d0%b0%d1%8f%20%d1%8d%d0%bf%d0%b8%d0%bb%d0%b5%d0%bf%d1%81%d0%b8%d1%8f — с английского на все языки

Все языкиРусскийАнглийскийИспанский────────Айнский языкАканАлбанскийАлтайскийАрабскийАрагонскийАрмянскийАрумынскийАстурийскийАфрикаансБагобоБаскскийБашкирскийБелорусскийБолгарскийБурятскийВаллийскийВарайскийВенгерскийВепсскийВерхнелужицкийВьетнамскийГаитянскийГреческийГрузинскийГуараниГэльскийДатскийДолганскийДревнерусский языкИвритИдишИнгушскийИндонезийскийИнупиакИрландскийИсландскийИтальянскийЙорубаКазахскийКарачаевскийКаталанскийКвеньяКечуаКиргизскийКитайскийКлингонскийКомиКомиКорейскийКриКрымскотатарскийКумыкскийКурдскийКхмерскийЛатинскийЛатышскийЛингалаЛитовскийЛюксембургскийМайяМакедонскийМалайскийМаньчжурскийМаориМарийскийМикенскийМокшанскийМонгольскийНауатльНемецкийНидерландскийНогайскийНорвежскийОрокскийОсетинскийОсманскийПалиПапьяментоПенджабскийПерсидскийПольскийПортугальскийРумынский, МолдавскийСанскритСеверносаамскийСербскийСефардскийСилезскийСловацкийСловенскийСуахилиТагальскийТаджикскийТайскийТатарскийТвиТибетскийТофаларскийТувинскийТурецкийТуркменскийУдмуртскийУзбекскийУйгурскийУкраинскийУрдуУрумскийФарерскийФинскийФранцузскийХиндиХорватскийЦерковнославянский (Старославянский)ЧеркесскийЧерокиЧеченскийЧешскийЧувашскийШайенскогоШведскийШорскийШумерскийЭвенкийскийЭльзасскийЭрзянскийЭсперантоЭстонскийЮпийскийЯкутскийЯпонский

 

Все языкиРусскийАнглийскийИспанский────────АрмянскийАфрикаансБаскскийБолгарскийВенгерскийВьетнамскийГаитянскийГреческийГрузинскийДатскийДревнерусский языкИвритИндонезийскийИрландскийИсландскийИтальянскийЙорубаКазахскийКаталанскийКвеньяКитайскийКлингонскийКорейскийКурдскийЛатинскийЛатышскийЛитовскийМакедонскийМалайскийМальтийскийМаориМарийскийМокшанскийМонгольскийНемецкийНидерландскийНорвежскийПалиПапьяментоПерсидскийПольскийПортугальскийРумынский, МолдавскийСербскийСловацкийСловенскийСуахилиТагальскийТайскийТамильскийТатарскийТурецкийУдмуртскийУйгурскийУкраинскийУрдуФарерскийФинскийФранцузскийХиндиХорватскийЦерковнославянский (Старославянский)ЧаморроЧерокиЧешскийЧувашскийШведскийЭрзянскийЭстонскийЯпонский

Доброкачественная роландическая эпилепсия — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Симптомы

Самые распространенные симптомы болезни: эпилептические приступы, которые проходят без потери сознания. Сначала человек ощущает покалывания на лице, онемение на деснах, в глотке, языке. После этого начинается моторный пароксизм, он выражается в тонических или клонических мышечных сокращениях, их сочетании.

По локализации приступы делятся на:

  • гемифациальные;
  • фарингооральные.

Гемифациальные приступы происходят с судорогами мышц половины лица. Фарингооральные приступы предполагают:

  • односторонние судороги губ, глотки, языка, гортани;
  • нарушение речи;
  • гиперсаливация.

Во время судорожного сокращения мышц возникают типичные горловые булькающие звуки. Со временем приступы судорог могут сменить сторону локализации. 80% приступов приходится на моменты засыпания и пробуждения. 20% приступов затрагивают руку на той же стороне, 8% – ногу. Иногда наступает потеря сознания на короткий промежуток времени. 20% пациентов сталкиваются с вторично-генерализованными приступами, то есть судороги испытывают все мышцы. В таком случае пациент теряет сознание. Продолжительность приступа 2-3 минуты, частота их повторения – один или несколько раз в году. 3% больных сталкиваются с таким неврологическим нарушением, как гемипарез.

Диагностика

Для диагностирования заболевания необходимо записаться на прием к неврологу. Как правило, назначается электроэнцефалография в момент сна либо полисомнография. Заболевание определяется по высокоамплитудным острым волнам в центрально-височных отведениях на фоне общей нормальной активности. После пика наблюдаются медленные волны, которые в связке с острыми всплесками формируют «роландический комлекс». Как правило, такие пики отмечаются на противоположной приступам стороне, однако возможно и двустороннее проявление.

Во время диагностики важно дифференцировать болезнь от эпилепсий, вызванных опухолями мозга, черепно-мозговыми травмами, абсцессами, гнойным менингитом, энцефалитом.

Доброкачественная роландическая эпилепсия не проявляет себя в виде неврологических патологий, поведенческих расстройств, интеллектуальных нарушений.

Иногда для уточнения диагноза проводят МРТ мозга.

Эпилепсия. Симптомы и лечение

Чрезмерный нейронный разряд в определенном отделе головного мозга провоцирует электрическую вспышку — так рождается эпилептический приступ. Он может стать началом хронической болезни, которая в конечном итоге приведет к изменению личности или слабоумию. 


Электрический разряд эпилепсии


У 4-летнего сына частые судорожные припадки. Поставили диагноз эпилепсия. Чем опасно это заболевание? Мария, Могилевская обл.

 

В средние века больных эпилепсией считали проклятыми, одержимыми бесами, а само заболевание называли «черным». Сегодня им страдает каждый сотый человек на планете. 75% из них — дети.

 

Чрезмерный нейронный разряд в определенном отделе головного мозга провоцирует электрическую вспышку — так рождается эпилептический приступ. Он может стать началом хронической болезни, которая в конечном итоге приведет к изменению личности или слабоумию.

 

Эпилепсия — развивающееся, мультифакториальное заболевание. Протекает в форме повторных полиморфных припадков. Делится на идиопатическую (наследственную) и симптоматическую (первенствует экзогенный фактор — инфекции, черепно-мозговые травмы, опухоли). По локализации в определенных долях мозга эпилепсия бывает височной, затылочной, лобной, теменной и т. д. Если этиология не ясна, говорят о криптогенной.

 

 

«Красный предвестник»

 

— Генерализованные эпилептические припадки (ЭП) начинаются с головокружения. Больной все видит в красном цвете; затем следует потеря сознания, тело вытягивается (тоническая фаза — 20 сек.), потом мышцы начинают сгибаться и разгибаться (клоническая фаза — 2–3 мин.). Возможны прикус языка, мочеиспускание, дефекация. После припадка человек ничего не помнит.


Возникновения отдельных очагов нейронных разрядов в одном полушарии мозга провоцируют фокальные (парциальные) ЭП, которые бывают комплексными (с потерей сознания) и простые.


Малые ЭП не сопровождаются судорогами. Например, во время беседы взгляд пациента неожиданно замирает на одной точке, кожа бледнеет; через 10–30секунд он продолжает разговор, даже не сбившись с мысли; со стороны выглядит, будто человек ненадолго задумался. На самом деле его сознание выключалось на те самые секунды.


Самый тяжелый вариант течения заболевания — эпилептический статус. Большие или малые припадки следуют один за другим и могут привести к смерти.


Особая группа пароксизмов — эпилептические психозы. Это сумеречные расстройства сознания — такие, как транс, фуга, сомнамбулизм.


Человек в состоянии транса выполняет автоматические действия. Например, один мой пациент приходил на вокзал, покупал билет на поезд, а будучи уже в другом городе, не мог вспомнить, как туда попал.


В период фуги больные страдают галлюцинациями и остро реагируют на движение, бросаются под поезд или машину. «Лунатик», или сомнамбула ходит во сне, может залезть на крышу.

При этом инстинкт самосохранения у него не работает.


Эпилептические припадки всегда внезапны и могут случиться где угодно: в транспорте, магазине и т. д. В таком случае больному нужно положить под голову что-нибудь мягкое и повернуть ее на бок. Это поможет избежать сотрясения мозга и западения языка.

 

Саламовы объятья

 

Дети в 3 раза чаще болеют эпилепсией, чем взрослые. Детский мозг гидрофильный, т. е. содержит большое количество жидкости, которая хорошо проводит электричество. Поэтому разряд, возникший в одной зоне, быстро распространяется на другие.


Причиной заболевания могут стать перинатальная патология, родовые травмы, инфекции в первые 3 года жизни, врожденные пороки развития (олигофрения), метаболические нарушения (родители здоровы, но передают ребенку патологический ген). Даже высокая температура может вызвать фебрильные приступы с генерализованными (по всему организму) судорогами.


Детские припадки разнообразны и часто не соответствуют стереотипному представлению об эпилепсии, поэтому остаются без внимания родителей.


Пропульсивные приступы связаны с развитием статических функций, когда ребенок начинает держать головку, сидеть, стоять. В 3 мес. — это серии кивательных движений (кивки), в 7 мес. — резкие сгибания головы и туловища вперед и вниз  («клевки» до 50–60 раз в сутки), в 1 год развиваются саламовы судороги: малыш идет — и вдруг падает с распростертыми в стороны руками. В сочетании с умственной отсталостью такие приступы дают эпилепсию Веста.


В 4–8 лет припадки становятся ретропульсивными, повторяются 50–120 и более раз в сутки, сопровождаются откидыванием головы, иногда туловища и рук назад, закатыванием глазных яблок вверх.


Джексоновские ЭП начинаются с судороги большого пальца, распространяются на всю руку и перерастают в генерализованные. Иногда проявляются в виде оральных автоматизмов — глотания, жевания, чмоканья или моторных приступов, которые сопровождаются вращательными движениями вокруг своей оси.


Наследованная роландическая эпилепсия начинается в 3–12 лет. Фарингооральные припадки вызывают одностороннюю миоклонию (перекос и судороги с одной стороны лица), покалывания в языке, остановку речи, слюнотечение.


Эпилепсия Гасто дебютирует в 2–7 лет. Ночные приступы с рвотой, отклонением глаз в сторону иногда переходят в генерализованные. Позднее начало в 7 лет может провоцировать преходящие нарушения зрения или зрительные галлюцинации, гемиклонические судороги одной половины тела, снижение зрительной памяти.


Для детского возраста характерны вегетоабдоминальные ЭП (абдоминальные кризы) — боли в животе, тошнота, рвота, головные боли, головокружение; иногда эти приступы принимают за неврологическую патологию или расстройство пищеварения. Так, у моего маленького пациента разболелся живот, я была неопытным психиатром и решила, что это приступ… аппендицита. Отправила ребенка в хирургию. Пока доехали, боль сама собой прекратилась. Врачи в недоумении: малыш казался абсолютно здоровым. Через некоторое время боль возобновилась. Только после ряда таких серий я поняла, что имею дело с эпилепсией.

 

Пришла беда за синие ворота

 

Болезнь протекает в форме дисфории — тоскливого агрессивного настроения. Дети дошкольного возраста периодически становятся раздражительны, ворчливы, упрямы, склонны к разрушению; например, могут разбить мамину любимую вазу и т. п. Их сознание при этом остается ясным.


При длительных, полиморфных ЭП психика становится заторможенной, а мышление — обстоятельным и подробным. Не выделяется главное. Один больной, когда я у него спросила адрес, ответил: «Сядешь на автобус, доедешь до конечной остановки, потом на электричку, выйдешь, пройдешь лесом и увидишь деревню, наш дом второй с краю, почтовый ящик красного цвета, ворота синие — там я живу».


Больным трудно переключить внимание. Как правило, они хорошо выполняют работу, требующую длительного сосредоточения. У большинства происходит изменение личности по эпилептическому типу, может нарастать концентрическое слабоумие: они зациклены на своем благополучии. В далеко зашедших случаях — на удовлетворении самых примитивных потребностей в пище, сне.


В поведении преобладают полярные эмоции. Больные то угодливы и дружелюбны, то жестоки и мстительны. Аффективные злобные вспышки могут длиться несколько часов. В коллективе такие люди неуживчивы и конфликтны.

 

Провокаторы — жаркий день и полная луна

 

Диагноз эпилепсия выставляется на основании клинических симптомов — приступов и изменений личности. С помощью электроэнцефалограммы выявляют очаги поражения, а магнитно-ядерного резонанса — опухоли, смещающие межполушарные пространства, гидроцефалию.


Важно исключить схожие заболевания. Часто эпилептические припадки путают с истерическими. Последние возникают как реакция на стрессовую ситуацию, протекают «театрально» и при ясном сознании. За эпилепсию можно принять и спазмофилию (недостаточность кальция), вызывающую у детей судороги в ногах.


Заболевание лечат вальпроатами натрия и кальция не менее 3 лет. Большие припадки — депакином, орфирилом; малые — конвулексом, антелепсином, клоназепаном, височную эпилепсию и психозы — финлепсином, тегретолом и др.


Обязательна диета. Необходимо исключить жирную и острую пищу, алкоголь. Работа, связанная с огнем или высотой, может провоцировать приступы. На их частоту влияют даже температура воздуха (жаркий день) и фазы луны. Нежелательны физические нагрузки, занятия спортом.

Анна БЕЛЯЕВА, институт журналистики БГУ
Наталья ГРИГОРЬЕВА, доцент кафедры психиатрии и медицинской психологии БГМУ, канд. мед. наук
Медицинский вестник, 28 января 2010

основные принципы диагностики и лечения

Главная/О больнице/Статьи/Эпилепсия: основные принципы диагностики и лечения

Эпилепсия в настоящее время является одной из важных проблем педиатрической неврологии. Частота эпилепсии в детской популяции составляет по зарубежным данным 0,5-0,75% детского населения, а фебрильных судорог до 5%. В России точные данные отсутствуют. Возможно, это связано с тем, что эпилепсию лечат многие специалисты — психиатры, неврологи, а иногда даже и врачи широкого профиля, хотя во всём мире эпилепсия является неврологическим заболеванием. Также имеет значение знание классификации эпилепсии.

В настоящее время эпилепсия является курабельным заболеванием. Это значит, что благодаря современным достижениям нейрофармакологии были синтезированы новые высокоэффективные антиэпилептические препараты (АЭП). Контроль над приступами в мире достигает 75-85%.

Кроме этого в последнее время, благодаря клиническим исследованиям, улучшилось понимание этиологических факторов и основных патофизиологических механизмов эпилепсии.

Эпилепсия представляет собой хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными непровоцируемыми приступами нарушений двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных или психических функций, возникающих вследствие чрезмерных нейронных разрядов.

Приступы могут быть единичными и повторными. И только последние являются основанием для постановки диагноза эпилепсия. Фебрильные судороги, а также судороги, возникающие при острых заболеваниях головного мозга (например, при энцефалите, субдуральной гематоме, остром нарушении мозгового кровообращения и пр.) не являются эпилепсией.

Современная классификация эпилептических приступов была принята Международной Лигой по борьбе с эпилепсией в 1981 году в городе Киото (Япония). В отличие от предыдущих классификаций, она учитывает как клинические, так и нейрофизиологические (ЭЭГ) критерии большинства видов эпилептических приступов. Классификация подразделяет все виды эпилептических приступов на: парциальные (очаговые, фокальные, локальные, локализационно-обусловленные), генерализованные и неклассифицируемые.

Парциальные приступы диагностируются в том случае, когда в начале пароксизма имеются четкие клинические и электрофизиологические критерии вовлечения определенных структур головного мозга. Например, клонические судороги одной половины лица и руки (фациобрахиальные приступы) обычно указывают на наличие эпилептического очага в средне-нижних отделах передней центральной извилины; обонятельные галлюцинации — в области крючка; фотопсии — в коре затылочной доли и т.д. В том случае, если приступ начинается как парциальный, а затем происходит вовлечение всей мускулатуры туловища и конечностей и признаки вовлечения обеих гемисфер на ЭЭГ, то его следует классифицировать как очаговый с вторичной генерализацией.

С накоплением клинического опыта, внедрением в практику метода видео-ЭЭГ-мониторинга, развитием нейро-радиологических методов диагностики (КТ, МРТ, ПЭТ), молекулярной генетики и других наук, стало очевидным, что существует целый ряд особых форм эпилепсии, для которых характерна своя клиника (типичные виды приступов), течение и прогноз. Некоторые из этих форм были известны давно, как, например, синдром Веста, синдром Леннокса-Гасто, роландическая эпилепсия.

Другие — доброкачественные семейные неонатальные судороги, тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества, юношеская абсанс эпилепсия — выделены лишь в последние годы. Данные формы эпилепсии, или по Международной классификации, эпилептические синдромы, как правило, проявляются не каким-либо одним видом приступов, а их сочетанием. Эпилептические синдромы определяются как отдельные, самостоятельные формы эпилепсии, характеризующиеся лимитированным возрастом дебюта приступов, наличием особого вида приступов, специфичных изменений на ЭЭГ (характерных для данного синдрома), закономерностями течения и прогноза. Например, один вид приступов — абсансы — может входить в структуру целого ряда эпилептических синдромов: детская и юношеская абсанс эпилепсия, юношеская миоклоническая эпилепсия, эпилепсия с миоклоническими абсансами и другие, причем особенности течения и прогноз при всех указанных синдромах различны.

Принципиально новым шагом в развитии эпилептологии было создание современной классификации «эпилепсий, эпилептических синдромов и ассоциированных с приступами заболеваний». Данная классификация была принята Международной Лигой по борьбе с эпилепсией в октябре 1989 года в Нью-Дели и в настоящее время является общепринятой для эпилептологов всего мира.

Классификация эпилептических синдромов базируется на следующих принципах

1. Принцип локализации:

  • Локализационно-обусловленные (фокальные, локальные, парциальные) формы эпилепсии
  • Генерализованные формы
  • Формы, имеющие черты как парциальных, так и генерализованных

2. Принцип этиологии:

  • Симптоматические
  • Криптогенные
  • Идиопатические

3. Возраст дебюта приступов:

  • Формы новорожденных
  • Младенческие
  • Детские
  • Юношеские
  • У взрослых

4. Основной вид приступов, определяющий клиническую картину синдрома:

  • Абсансы
  • Миоклонические абсансы
  • Инфантильные спазмы и др.

5. Особенности течения и прогноза:

  • Доброкачественные
  • Тяжелые (злокачественные)

Принципы локализации и этиологии в классификации требуют разъяснения. Классификация основана на классических представлениях о фокальных и генерализованных формах эпилепсии.

Локализационно-обусловленные формы определяются в том случае, если характер пароксизмов, данные ЭЭГ и нейрорадиологическое обследование подтверждают локальное происхождение приступов. Это относится не только к формам с четко выявленным структурным дефектом мозга (височная, лобная эпилепсия), но и к синдромам, при которых характер приступов и ЭЭГ указывают на локальное начало, но изменения на КТ обычно отсутствуют (роландическая эпилепсия, доброкачественная затылочная эпилепсия). Возможно, также существование мультифокальных форм эпилепсии, при которых приступы исходят из нескольких очагов в пределах одной или обеих гемисфер.

При генерализованных формах эпилепсии приступы должны быть генерализованы с самого начала, что подтверждается и данными ЭЭГ (билатерально-синхронное распространение на обе гемисферы). Патогенез генерализованных форм эпилепсии до настоящего времени недостаточно ясен. Предполагается кортико-таламическая гипотеза возникновения первичной генерализации.

В тех случаях, когда характер приступов и данные обследования не позволяют с уверенностью констатировать локальное или первично-генерализованное начало пароксизмов, данные эпилептические синдромы определяются как не поддающиеся четкой классификации, то есть имеющие признаки и локальности и генерализации.

Классификация подразделяет все эпилептические синдромы на симптоматические, идиопатические и криптогенные.

Под симптоматическими формами подразумеваются эпилептические синдромы с известной этиологией и верифицированными морфологическими нарушениями (опухоли, рубцы, глиоз, кисты, дизгенезии и др.).

При идиопатических формах отсутствуют заболевания, могущие быть причиной эпилепсии, и эпилепсия является как бы самостоятельным заболеванием. В настоящее время установлена генетическая детерминированность идиопатических форм эпилепсии.

Термин «криптогенный» (скрытый) относится к тем синдромам, причина которых остается скрытой, неясной. Данные синдромы не удовлетворяют критериям идиопатических форм, но нет доказательств и их симптоматического характера. Например, в случае сочетания эпилепсии с гемипарезом или олигофренией предполагается симптоматический характер заболевания, но при КТ и МРТ исследовании изменения в мозге не визуализируются. Данный случай классифицируется как криптогенный. Очевидно, что при совершенствовании технических возможностей нейровизуализации (например, ПЭТ), большинство криптогенных форм будет переведено в разряд симптоматических.

Общие принципы лечения эпилепсии

В настоящее время выработаны общепринятые международные стандарты по лечению эпилепсии, которые необходимо соблюдать для повышения эффективности лечения и улучшения качества жизни пациентов.

Лечение эпилепсии может быть начато только после установления точного диагноза. Термины «предэпилепсия» и «профилактическое лечение эпилепсии» являются недопустимыми. Пароксизмальные неврологические расстройства подразделяются на эпилептические и неэпилептические (обмороки, снохождения, ночные страхи и пр. ), и назначение АЭП показано только в случае эпилепсии. По мнению большинства неврологов, лечение эпилепсии следует начинать после повторного приступа. Единичный пароксизм может быть «случайным», обусловленным лихорадкой, перегревом, интоксикацией, метаболическими расстройствами и не относиться к эпилепсии.

В этом случае от назначения АЭП возможно воздержаться, так как данные препараты не могут являться профилактическим лечением в силу своей токсичности.

Таким образом, АЭП могут применяться только в случае повторных непровоцируемых эпилептических приступов (т.е. при эпилепсии по определению).

Диагностика эпилепсии основывается на электроэнцефалографических данных, пациентам проводится ЭЭГ рутинная и ЭЭГ мониторинг ночного или дневного сна.

Когда диагноз эпилепсия установлен, необходимо решить вопрос, следует или нет назначать АЭП? Однако при некоторых доброкачественных эпилептических синдромах детского возраста (прежде всего, при роландической эпилепсии) и рефлекторных формах эпилепсии (эпилепсия чтения, первичная фотосенситивная эпилепсия и др. ), допускается ведение пациентов без применения АЭП. Подобные случаи должны быть строго аргументированы.

С 1980-х годов в клинической эпилептологии прочно утвердился принцип монотерапии: использование для лечения одного препарата, так как по данным исследований многие антиконвульсанты имеют взаимный антагонизм, и одновременное их применение может значительно ослабить противосудорожный эффект каждого. Кроме того, применение монотерапии позволяет избежать возникновения тяжелых побочных эффектов и тератогенного воздействия, частота которых значительно возрастает при назначении нескольких препаратов одновременно. Политерапия оправдана только в случае резистентных форм эпилепсии и не более 3-х АЭП одновременно.

АЭП назначаются строго в соответствии с формой эпилепсии и характером приступов. Успех лечения эпилепсии во многом определяется точностью синдромологической диагностики.

АЭП назначаются, начиная с малой дозы, с постепенным увеличением до достижения терапевтической эффективности или появления первых признаков побочных эффектов. При этом определяющим является клиническая эффективность и переносимость препарата, а не содержание его в крови!

В случае неэффективности одного препарата, он должен быть постепенно заменен другим АЭП, эффективным при данной форме эпилепсии. При неэффективности одного АЭП нельзя сразу прибавлять к нему второй препарат, то есть, переходить на политерапию, не используя всех резервов монотерапии.

АЭП могут быть отменены, спустя 2,5-5 лет после полного отсутствия приступов. За основу принимается клинико-электроэнцефалографический критерий (отсутствие приступов и нормализация ЭЭГ картины). Для этого осуществляется проведение Видео-ЭЭГ- мониторинга.

(Материалы публикации К.Ю. Мухина, А.С. Петрухина, Москва)

что это такое, какие причины и симптомы заболевания, как лечить?

Роландическая форма эпилепсии считается доброкачественным видом заболевания. Характерная особенность этой формы — проявление признаков в детском возрасте. По статистике, болезнь проявляется у 0,02% детей, возраст которых менее 14 лет.

Впервые проявление заболевания отмечается в 2-3 года. Наиболее активно болезнь развивается к 7-9 годам. Затем происходит снижение частоты возникновения приступов, а ближе к 15-18 годам болезнь полностью исчезает. По этой причине роландическая эпилепсия является доброкачественной патологией. Для взрослых данный вид эпилепсии не характерен.

Причины и основные симптомы заболевания

Среди причин возникновения роландической эпилепсии основной является наследственная предрасположенность в сочетании с недоразвитыми клеточными структурами нервной системы. На фоне этого происходит образование зоны судорожной готовности в центральной части височной зоны, в месте нахождения роландовой борозды.

Со временем нервные клетки ЦНС созревают, происходит уменьшение уровня их возбудимости, очаги судорожной готовности исчезают. По этой причине височная или роландическая эпилепсия признана доброкачественным заболеванием, полностью проходящим в более взрослом возрасте. Характерными симптомами роландической эпилепсии являются парциальные приступы, которые можно разделить на два типа:

  • простые сенсорные или моторные односторонние судороги лица, губ, языка, гортани — длятся недолго и выражаются во временном обездвиживании, онемении или подергивании;
  • сложные моторные припадки — проявляются в виде комплекса судорожных сокращений некоторых групп лицевых мышц, спазмов глотки, языка и сопровождаются речевыми нарушениями, обильным слюноотделением.

Методы диагностики роландической эпилепсии

При обследовании детей с признаками височной эпилепсии невролог обязательно назначает электроэнцефалографию. На основании результатов исследования врач дает окончательное заключение.

Для того, чтобы специалист подтвердил диагноз – роландическая эпилепсия, он должен обнаружить в исследовании комбинацию нескольких признаков. Данная группа факторов называется «роландическим комплексом» и включает:


  • чередование острых и медленных волн;
  • волны с высокой амплитудой, сосредоточенные в центральной височной зоне;
  • сохранение функциональной активности мозга.

Лечить или нет?

У врачей нет однозначного мнения относительно того, нужно ли лечить эпилептические приступы при роландической форме патологии. Некоторые считают, что лечебные меры нецелесообразны, поскольку доброкачественная форма эпилепсии самостоятельно излечивается, независимо от медицинского вмешательства.

Однако часть специалистов настаивает на необходимости лечения, так как при его отсутствии патологическое состояние сможет перейти в другую форму, так называемую атипичную фокальную эпилепсию. В некоторых случаях ошибочный диагноз приводит к возникновению осложнений, поэтому терапия приступов является мерой необходимости.

Первая помощь во время приступа

Для оказания первой помощи в момент приступа родители должны знать порядок действий. Если у детей возникают симптомы судорожных припадков, взрослым следует:

  • немного приподнять малыша;
  • перевернуть его на бок, положить в ротовую полость мягкий предмет, чтобы язык не запал;
  • при непрекращающихся судорогах обратиться в отделение скорой помощи.

Основные методы лечения

Если существует потребность в применение медикаментов, врач назначает детям препарат Вальпроевая кислота. В случае, если вещество не дает нужного результата, производится его замена на Леветирацетам. В возрасте от 7 лет и старше разрешено употребление Карбамазепина. Во время курса лечения проводится контроль ЭЭГ. Лечение в среднем длится 1-2 года.

Профилактические меры

Профилактика приступов заключается в соблюдении режима сна и бодрствования. Если дети, страдающие роландической эпилепсией, лишены полноценного сна, возникает риск развития повышенной возбудимости нервной системы. Это и является главным катализатором приступа.

Для исключения развития детской эпилепсии большое значение имеет режим питания и образ жизни женщины во время беременности. Будущей матери следует отказаться от курения, алкоголя и других токсичных веществ.

Врач-педиатр, врач аллерголог-иммунолог, окончила Самарский государственный медицинский университет по специальности «Педиатрия». Подробнее »

Поделитесь с друьями!

Эпилепсия может исчезнуть с возрастом? Мифы и правда о «лунной» болезни | Здоровая жизнь | Здоровье

По количеству мифов и слухов она не знает себе равных. Что из них правда, а что нет? Попробуем разобраться.

Миф 1. 

Эпилепсия – это психическое заболевание, которое должны лечить психиатры

На самом деле. 20–30 лет назад лечение эпилепсии и впрямь считалось прерогативой психиатров, но благодаря усилиям Всероссийского общества неврологов стала областью неврологии. Что, по словам ведущих эпилептологов (специалистов, занимающихся лечением этой болезни), вполне оправдано: происхождение недуга (особенно у взрослых пациентов) тесно связано с перенесенными инсультами, опухолями, сосудистыми поражениями головного мозга, черепно-мозговой травмой, клещевым энцефалитом, метаболическими нарушениями (уремия, печеночная недостаточность, гипогликемия) и т. д.

Есть три формы эпилепсии – симптоматическая (при которой у пациента обнаруживается структурный дефект головного мозга), идиопатическая (когда такие изменения отсутствуют, но имеется наследственная предрасположенность к болезни) и криптогенная (когда причину заболевания выявить не удается).

Миф 2. Эпилепсия всегда сопровождается припадками

На самом деле. На сегодняшний день известно около 40 различных форм эпилепсии и разных типов приступов, среди которых немалую долю составляют бессудорожные (так называемые абсансы). Чаще всего они наблюдаются в детском возрасте и ранней юности. При этом больной внезапно замирает, у него стекленеют глаза, может наблюдаться дрожание век, легкое запрокидывание головы. Как правило, такие приступы длятся всего 5–20 секунд и часто остаются незамеченными.

Чего не скажешь о судорожной форме припадков, приближение которых больные нередко чувствуют за несколько часов и даже дней, испытывая общий дискомфорт, тревогу, раздражительность, потливость, чувство холода или жара. При серьезных вариантах болезни у человека может быть до 100 приступов в день, а может – раз в год или раз в жизни. У части пациентов приступы возникают исключительно ночью, во сне.

Миф 3. Эпилепсия обязательно передается по наследству

На самом деле. Большинство форм этой болезни не являются наследственными. Риск рождения больного ребенка, если один из родителей болен эпилепсией, составляет не более 8%.

«Мы везде лишние». История семьи, воспитывающей ребёнка с эпилепсией

https://aif.ru/society/people/46896

Миф 4. Эпилепсия не опасна. От нее не умирают

На самом деле. Увы. Эпилепсия относится к разряду чрезвычайно опасных заболеваний. И в первую очередь – в пожилом возрасте, когда эпилептический приступ может привести к серьезным нарушениям сердечного ритма, дыхания и в итоге закончиться комой и смертью пациента. Не говоря уже о механических травмах (переломах, ушибах) и ожогах, которые могут получить падающие в конвульсиях люди. Непредсказуемость подобных приступов, жизнь в  их постоянном ожидании – одна из причин низкого качества жизни больных.

Не менее опасны, по словам специалистов, и бессудорожные приступы. Особенно для формирующегося детского мозга, в котором из-за непрерывной эпилептической активности происходят необратимые разрушения.

Миф 5. Эпилепсия – болезнь взрослых

На самом деле. У 70% пациентов эпилепсия дебютирует в детском и подростковом возрасте. Уровень заболеваемости среди детей достигает 7 случаев на 1000. При этом у младенцев наиболее частыми ее причинами является кислородное голодание во время беременности (гипоксия), а также врожденные пороки развития головного мозга, внутриутробные инфекции (токсоплазмоз, цитомегалия, краснуха, герпес и т.  д.), реже – родовая травма.

Второй пик заболеваемости эпилепсией приходится на пожилой и старческий возраст, являясь следствием целого ряда неврологических заболеваний. В первую очередь – инсультов.

Миф 6. Приступ эпилепсии провоцирует эмоциональное напряжение, стресс

На самом деле. Далеко не всегда. Спровоцировать эпилептический приступ может прием алкоголя, интоксикация и даже перегрев на солнце, особенно если человек страдает фотозависимой формой болезни. Приблизительно у 50% пациентов этой группы приступы возникают только при просмотре телепередач (особенно световых шоу), мелькании экрана монитора (во время компьютерных игр), созерцании цветомузыки на дискотеках, езде на велосипеде вдоль линейно посаженных деревьев, мелькании фар проходящего транспорта (при езде в автомобиле) и т.  д.

Серьезным провоцирующим фактором для возникновения приступов считается нарушение режима сна – позднее засыпание, вынужденное бодрствование в ночное время (в связи с ночными дежурствами или «вечеринками») или слишком раннее, насильственное пробуждение. Выбить из колеи больного эпилепсией также могут путешествия со сменой часовых поясов более чем на два часа. Таким людям они противопоказаны.

Миф 7. Эпилепсия неизлечима

На самом деле. Раньше эпилепсия и впрямь считалась неизлечимым заболеванием, но с развитием нейрофармакологии у большинства больных появилась надежда. В 60–70% случаев противосудорожные препараты, которые нужно принимать много лет, а иногда – пожизненно, позволяют пациентам вести нормальный образ жизни: учиться, получать высшее образование, а женщинам – рожать здоровых детей. У некоторых больных, особенно у детей, эпилепсия может исчезать с возрастом.

Успех лечения во многом зависит от правильно поставленного диагноза и точности приема препарата. При этом предпочтение отдается монотерапии (лечению одним противоэпилептическим препаратом). Однако существуют формы эпилепсии, плохо поддающиеся лечению, так называемые резистентные формы. В этих случаях больному назначается 2 или 3 препарата, а при необходимости – операция на патологическом участке головного мозга.

Миф 8. Говорим – эпилепсия, подразумеваем – слабоумие

На самом деле. Из-за этого заблуждения пострадало много больных эпилепсией, которым наличие этого диагноза помешало при поступлении в школу, вуз, при устройстве на работу. Эпилептологи не устают повторять: ни в каких особых ограничениях их пациенты, большинство из которых в период между приступами ничем не отличаются от здоровых людей, не нуждаются. Более того, часто приступы возникают как раз в период пассивного, расслабленного состояния. Тогда как умственная деятельность способствует снижению эпилептической активности.

Полезны при эпилепсии и занятия спортом (особенно игровые виды), кроме плавания и велосипедного спорта (из-за упомянутого фотостимулирующего эффекта).

Под запретом разве что виды деятельности, связанные с экстремальными условиями: вождение автомобиля, служба в милиции, пожарных частях, на охране важных объектов, работа с движущимися механизмами, химикатами, вблизи водоемов.

Доброкачественная роландическая эпилепсия | Epilepsy Foundation

Детская эпилепсия с центротемпоральными спайками также известна как доброкачественная роландическая эпилепсия или доброкачественная роландическая эпилепсия с центротемпоральными спайками

Что такое детская эпилепсия с центротемпоральными спайками?

Этот синдром известен под двумя другими названиями:

  • Доброкачественная роландическая эпилепсия детского возраста (BREC)
  • Доброкачественная роландическая эпилепсия с центротемпоральными спайками (BECTS)

Название происходит от роландической области мозга, которая отвечает за движения.Термин «доброкачественный» относится к тому факту, что большинство детей перерастают эти припадки к подростковому возрасту. Официальное современное название — «детская эпилепсия с центротемпоральными спайками» или CECTS. Тем не менее, многие люди до сих пор используют термин «доброкачественная роландическая эпилепсия» для обозначения этого синдрома.

Судороги при КТЭ могут возникать, когда ребенок бодрствует или во сне. Судороги, которые начинаются во время бодрствования, включают подергивание, онемение или покалывание одной стороны лица или языка. Эти симптомы могут мешать речи и вызывать слюнотечение.Ребенок остается в полном сознании. Эти припадки, как правило, короткие, в большинстве случаев длятся не более 2 минут и обычно бывают нечастыми.

Судороги, возникающие во время сна ребенка, могут начинаться с подергивания одной стороны лица, но часто прогрессируют до генерализованных тонико-клонических судорог. Как правило, они появляются вскоре после того, как ребенок заснет, или непосредственно перед его пробуждением. Их также можно увидеть во время дневного сна.

За исключением припадков, большинство детей в остальном развиваются нормально.

Свяжитесь с нашей службой поддержки

Кто это получит?

На этот синдром приходится около 15% всех эпилепсий у детей.

  • Средний возраст, когда начинаются эти припадки, составляет от 6 до 8 лет, но их можно наблюдать у детей в возрасте от 3 до 13 лет. Они несколько чаще поражают мальчиков.
  • Дети с CECTS обычно имеют нормальный интеллект, на который не влияют судороги. Гораздо реже у детей могут возникать трудности в обучении и поведенческие проблемы во время приступов.Проблемы обычно исчезают, как только приступы прекращаются, а ЭЭГ (электроэнцефалограмма) возвращается к норме.
  • Синдром чаще встречается у детей, у которых есть близкие родственники с эпилепсией. Хотя в большинстве случаев это наблюдается у тех, у кого нет других пострадавших членов семьи.

Что вызывает CECT?

Причина неизвестна.

Как диагностируется CECTS?

Врачи ставят диагноз CECTS на основании описания припадка. Они также могут собирать информацию из таких тестов, как:

  • ЭЭГ (электроэнцефалограмма): у детей с КТЭ на ЭЭГ отмечаются спайки в центрально-височных областях мозга.Эти данные помогают подтвердить диагноз.
  • МРТ (магнитно-резонансная томография): Этот тест обычно нормальный у детей с CECTS. Часто в этом нет необходимости, если анамнез и ЭЭГ очень типичны.

Пример ЭЭГ ребенка с CECTS

Как лечить BREC/BECTS?

Поскольку у большинства детей припадки случаются нечасто, многие из них не принимают никаких противосудорожных препаратов для лечения этого типа эпилепсии. Лекарство может быть назначено, если у ребенка наблюдаются дневные судороги или частые судороги.Медицина также может быть рассмотрена при очень частых разрядах на ЭЭГ во сне, у ребенка с типичными судорогами и нарушением обучаемости или некоторыми когнитивными проблемами.

Приступы обычно можно контролировать с помощью любого из распространенных противосудорожных препаратов. Наиболее часто используемым лекарством является леветирацетам (Кеппра). Другие лекарства, включая окскарбазепин, карбамазепин, габапентин, зонисамид или лакозамид (Вимпат), также могут быть использованы.

В большинстве случаев судороги хорошо реагируют на противосудорожные препараты.

Каковы перспективы для лиц с CECTS?

У большинства детей приступы прекращаются в течение 2–4 лет после их начала. Лекарства могут быть отменены под руководством лечащего врача без рецидива приступа. Почти в каждом случае полная ремиссия наблюдается к 15 годам. Дети остаются в нормальном развитии.

Ресурсы

Find Your Local Epilepsy Foundation

Доброкачественная роландическая эпилепсия (для родителей)

Что такое доброкачественная роландическая эпилепсия детского возраста?

У детей с доброкачественной роландической эпилепсией в детском возрасте наблюдаются приступы, сопровождающиеся подергиванием, онемением или покалыванием лица или языка.

Обычно они возникают рано утром или перед сном. Они также могут происходить во время сна. У детей почти всегда прекращаются эти припадки к тому времени, когда они достигают подросткового возраста.

Некоторые дети с доброкачественной роландической эпилепсией в детском возрасте имеют проблемы с обучением.

Что происходит во время приступов доброкачественной роландической эпилепсии?

Приступы при доброкачественной роландической эпилепсии у детей являются фокальными. Это означает, что они воздействуют только на одну сторону мозга одновременно.Они могут перемещаться из стороны в сторону.

Приступы обычно длятся менее 2 минут. За один у ребенка будет:

  • подергивания лица
  • онемение и покалывание в области лица или языка
  • слюни
  • проблемы с речью
  • если в сознании, полное сознание во время припадка

Иногда припадок может перерасти в генерализованный тонико-клонический припадок, при котором все тело дергается с резкими движениями.

Что вызывает доброкачественную роландическую эпилепсию?

Врачи не знают, что вызывает доброкачественную роландическую эпилепсию.У некоторых детей может быть родственник, который также страдает эпилепсией. Недавно в таких семьях было обнаружено несколько генных мутаций.

Как диагностируется доброкачественная роландическая эпилепсия?

Если у ребенка случился припадок, врачи будут искать причину. Детям, у которых случился приступ, может потребоваться консультация детского невролога (врача, лечащего проблемы головного мозга, позвоночника и нервной системы). Проведенные тесты могут включать:

  • ЭЭГ, чтобы увидеть мозговые волны/электрическую активность в мозге
  • ВЭЭГ или видеоэлектроэнцефалография (ЭЭГ с видеозаписью)
  • МРТ-сканирований для получения очень подробных изображений мозга

Как лечится доброкачественная роландическая эпилепсия?

Не все дети с доброкачественной роландической эпилепсией нуждаются в лечении.Многие детские неврологи используют для лечения судорог низкие дозы лекарств. В подростковом возрасте невролог проведет VEEG, чтобы увидеть, прекратились ли приступы. Если это так, ребенок может прекратить прием любых противосудорожных препаратов.

Чем могут помочь родители?

Если ваш ребенок принимает лекарство, убедитесь, что вы даете его точно по назначению. Также помогите ребенку избежать известных триггеров судорог, таких как недостаток сна, мигающие огни и антигистаминные препараты (например, Бенадрил).

У некоторых детей возникают проблемы с обучением или поведением в те годы, когда у них случаются припадки.Хотя они обычно исчезают после прекращения припадков, раннее обращение к специалистам будет способствовать академическим и эмоциональным успехам вашего ребенка.

Во время типичной доброкачественной роландической эпилепсии детского приступа особого ухода не требуется. Но поскольку это может привести к тонико-клоническому припадку, убедитесь, что вы и другие взрослые и лица, осуществляющие уход (члены семьи, няни, учителя, тренеры и т. д.), знаете , что делать, если это произойдет.

Что еще я должен знать?

Если у вашего ребенка эпилепсия, убедите его, что он не одинок.Ваш врач и команда по уходу могут ответить на вопросы и предложить поддержку. Они также могут порекомендовать местную группу поддержки. Онлайн-организации тоже могут помочь, например:

Доброкачественная роландическая эпилепсия Симптомы, причины, лечение

Доброкачественная роландическая эпилепсия является одной из форм эпилепсии. При этом состоянии судороги поражают лицо, а иногда и тело. В результате расстройство вызывает проблемы у некоторых детей. Однако к подростковому возрасту он почти всегда исчезает.

Кто болеет доброкачественной роландической эпилепсией?

Доброкачественная роландическая эпилепсия составляет около 15% случаев эпилепсии у детей.В среднем детям от 6 до 8 лет, когда у них впервые развиваются приступы доброкачественной роландической эпилепсии. Однако взрослые не страдают от этой формы эпилепсии.

Это называется «роландическим», потому что припадки возникают в роландической области мозга. Это область, которая контролирует лицо. Поскольку эти припадки начинаются в определенной части мозга, их называют парциальными припадками.

Доброкачественную роландическую эпилепсию также называют «доброкачественной детской эпилепсией с центротемпоральными спайками». » Это относится к паттерну мозговых волн, который он часто создает на электроэнцефалограмме (ЭЭГ).

Что вызывает доброкачественную роландическую эпилепсию?

Никто не знает, что вызывает доброкачественную роландическую эпилепсию.

Каковы симптомы доброкачественной роландической эпилепсии

Как и все формы эпилепсии, доброкачественная роландическая эпилепсия приводит к приступам Приступы при доброкачественной роландической эпилепсии обычно легкие.Они обычно начинаются на лице и могут принимать различные формы:

  • подергивание лица или щеки
  • покалывание, онемение или необычные ощущения на языке или лице
  • трудности с речью
  • слюнотечение из-за неспособности контролировать мышцы рта

Примерно у каждого второго ребенка с доброкачественной роландической эпилепсией припадки распространяются из роландической области на остальную часть мозга. В этом случае припадок называют вторично-генерализованным.Их еще называют тонико-клоническими судорогами. Их симптомы более тревожны:

  • безразличие
  • сжатие мышц всего тела на короткий период
  • ритмические судороги всего тела
  • спутанность сознания и дезориентация при возвращении в сознание приступы возникают во сне. По этой причине их можно вообще не заметить. В других случаях родители становятся свидетелями припадка после изучения ночных шумов в комнате своего ребенка.

    У некоторых детей с доброкачественной роландической эпилепсией также могут быть:

    • трудности в обучении
    • поведенческие проблемы

    Эти дети с доброкачественной роландической эпилепсией могут нуждаться в дополнительном внимании и лечении.

    Какие тесты используются для диагностики доброкачественной роландической эпилепсии?

    Когда припадки легкие и возникают только во время сна, доброкачественная роландическая эпилепсия может легко остаться невыявленной. Нередко родители приводят ребенка к врачу после тонико-клонического припадка во время сна.

    Врачи диагностируют доброкачественную роландическую эпилепсию на основании характера припадков. Они также собирают информацию из нескольких тестов:

    • Электроэнцефалограмма (ЭЭГ): прикрепляя набор клейких электродов к коже головы, техник записывает мозговые волны во время этого безболезненного теста. Невролог интерпретирует ЭЭГ. Дети с доброкачественной роландической эпилепсией часто имеют спайки на записи ЭЭГ, которые помогают поставить диагноз.
    • Магнитно-резонансная томография (МРТ): это сканирование головного мозга с высоким разрешением является нормальным для детей с доброкачественной роландической эпилепсией.Получение МРТ шумно и может вызвать беспокойство, но это безболезненно.
    • Неврологический осмотр: Дети с доброкачественной роландической эпилепсией обычно имеют нормальный неврологический осмотр.

    Какие существуют методы лечения доброкачественной роландической эпилепсии?

    Часто при доброкачественной роландической эпилепсии лечение не требуется или не рекомендуется. Приступы при доброкачественной роландической эпилепсии обычно легкие, безвредные и нечастые. Практически все дети перерастают это состояние.

    Детям может быть полезно лечение, если у них есть какие-либо из следующих проблем, связанных с доброкачественной роландической эпилепсией:

    • трудности в обучении
    • проблемы с мышлением или концентрацией внимания Противосудорожные препараты, такие как карбамазепин (тегретол), габапентин (нейронтин), леветирацетам (кеппра), лакосамид (вимпат), окскарбазепин (трилептал) или зонисамид (зонегран), чаще всего назначают для лечения доброкачественной роландической эпилепсии.В некоторых исследованиях лечение уменьшало тонико-клонические судороги, но лицевые судороги сохранялись.

      Границы | Лечение доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными спайками: моноцентрическое исследование

      Введение

      Доброкачественная детская эпилепсия с центротемпоральными спайками (BECTS) образует легкую часть спектра афазии эпилепсии (EAS) и характеризуется нормальной когнитивной функцией, но в некоторых случаях может проявляться нейропсихологическими нарушениями, проблемами с когнитивными функциями и академическими способностями (1, 2). Им страдают 15–25% детей в возрасте до 15 лет с преобладанием мужского пола (2). BECTS может развиться в атипичную форму, известную как атипичная доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста (ABPE). АБПЭ характеризуется более ранним возрастом начала более тяжелых припадков, таких как атонические припадки, эпилептический негативный миоклонус, типичные роландические припадки (1), дневные припадки, персистирующие припадки или эпилептический статус, тип электрического эпилептического статуса во сне (ЭСЭС) у электроэнцефалограмму (ЭЭГ) и нейропсихологические нарушения (2).Нейропсихологические нарушения включают обучаемость/когнитивные и поведенческие проблемы (3–5), а также дефицит речи (6). Ранний возраст начала эпилепсии, наличие новых припадков и повышенная частота спайков на ЭЭГ во сне и в дневное время могут предсказывать переход BECTS в ABPE (2). Нейрокогнитивный дефицит коррелирует с ESES, поскольку он считается фактором, негативно влияющим на когнитивные аспекты, именно потому, что он мешает когнитивным функциям сна, включая процесс обучения памяти (2, 7).

      В дополнение к ESES некоторые препараты могут ускорять снижение когнитивных функций. В большинстве случаев с BECTS наблюдаются редкие приступы, которые можно контролировать одним противоэпилептическим препаратом, однако в некоторых случаях требуется более одного препарата, особенно при раннем начале (до 4 лет) (2). В одном клиническом исследовании 10,6% случаев получали множественную лекарственную терапию, а наличие двусторонних нарушений на ЭЭГ было предиктором необходимости мультилекарственной терапии (8). В некоторых странах в качестве препаратов первого ряда рекомендуется использовать леветирацетам, карбамазепин, вальпроат натрия, окскарбазепин и ламотриджин (9).Леветирацетам более предпочтителен из-за его эффективности (контроля приступов, нормализации ЭЭГ, когнитивных функций, речи и поведения) и меньшего количества побочных эффектов (10–14). Более того, в качестве монотерапии было показано, что он эффективен даже при других формах идиопатической генерализованной эпилепсии, таких как абсанс-эпилепсия и ювенильная миоклоническая эпилепсия (15). Было показано, что среди предпочтительных препаратов первой линии воздействие высокой дозы вальпроата натрия связано с ухудшением когнитивных функций (16) и имеет множество других побочных эффектов (17).Раннее распознавание BECTS и смягчение ESES с помощью терапии, не влияющей на когнитивные функции, может снизить частоту нейропсихологических нарушений. В настоящее время доступные исследования, в которых изучалась эффективность леветирацетама и вальпроата натрия при BECTS, включали выборки небольшого размера (11–14, 18–24).

      Таким образом, чтобы предотвратить дальнейшее ухудшение когнитивных функций в случаях с BECTS, это исследование было направлено на оценку влияния леветирацетама, вальпроата натрия и других препаратов на когнитивные функции в 195 случаях, наблюдаемых с 2008 по 2013 год.Кроме того, будут обсуждаться результаты лечения и прогностические факторы. Насколько нам известно, это исследование имеет самый большой размер выборки с точки зрения оценки эффективности леветирацетама и вальпроата натрия в отношении когнитивных функций. Это исследование поможет клиницистам в вопросах лечения.

      Материалы и методы

      Этический допуск

      Это исследование было рассмотрено и одобрено Институциональным комитетом по этике Центрального южного университета больницы Сянъя в соответствии с договором, согласованным в 1964 году в Хельсинки Всемирной медицинской ассоциацией, об этических принципах исследований человека в медицинских целях и последующими изменениями того же документа. (2013).От родителей и/или законных опекунов было получено как информированное, так и письменное согласие на участие в исследовании.

      Дизайн исследования и участники

      Ретроспективно было набрано

      случаев BECTS, посещенных в отделении детской неврологии больницы Xiangya Центрального Южного университета с 2008 по 2013 год. Мы включили тех, кто соответствовал клиническим и электроэнцефалографическим диагностическим критериям для (1) BECTS, (2) ABPE и (3) периода наблюдения не менее 2 лет. Диагноз BECTS был поставлен в соответствии с критериями Международной лиги против эпилепсии (ILAE) (25). Критерии исключения включали случаи с: (1) непрерывными спайками и волнами во время сна (ECSWS), (2) синдромом Ландау-Клеффнера (LKS), (3) фокальными эпилепсиями со вторичными двусторонними синхрониями, не соответствующими критериям BECTS, и (4) с периодом наблюдения <2 лет. Тщательный анамнез, физикальное и неврологическое обследование, ЭЭГ сна и бодрствования, а также магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ) были выполнены во всех случаях.

      Процент индекса спайк-волны (SWI) был получен как общее количество минут всех аномалий спайков и медленных волн, разделенное на общее количество минут сна с небыстрыми движениями глаз (NREM) и умноженное на 100.Оценивали контрольные ЭЭГ-обследования через 3 мес, 6 мес, 1 год и 2 года лечения. Рассматриваемые диапазоны SWI: типичный ESES (85–100%) и атипичный ESES (<85%).

      Ответ ЭЭГ на лечение был резюмирован следующим образом: (1) нормализация записи, (2) улучшение ≥50% SWI, (3) улучшение <50% SWI и (4) отсутствие улучшения. Клиническую отзывчивость на терапию(и) классифицировали следующим образом: полное исчезновение клинических проявлений, наблюдаемое на момент постановки диагноза, равное или более 50% и <50%.Последующие ЭЭГ при различных схемах лечения оценивались наряду с когнитивными изменениями. Клиницисты и родители/опекуны предоставили отзывы об ухудшении или улучшении когнитивных функций. Суждение об улучшении или ухудшении когнитивных функций было сделано старшими неврологами. Рецидив определяли как повторное увеличение SWI до половины или более от того, что было до лечения. Ремиссия считалась при отсутствии рецидивов приступов или ЭСЭС на ЭЭГ более года.

      Для обобщения результатов лечения через 2 года наблюдения использовалось несколько терминов. Термин «хороший/положительный исход приступов» рассматривался для случаев, когда приступы исчезли, а также для тех, у кого наблюдалось снижение частоты приступов на ≥50% по сравнению с исходной частотой. Напротив, термин «плохой/отрицательный исход припадков» применялся к случаям без улучшения приступов, а также к случаям со снижением частоты приступов <50%. Термин «хорошее/положительное улучшение SWI» использовали для случаев с нормализацией записи ЭЭГ, а также для случаев с улучшением SWI ≥50%.Термин «плохое/отрицательное улучшение SWI» применялся ко всем случаям с улучшением SWI <50% или отсутствием улучшения SWI или повышенным SWI. Термин «хорошее/нормальное познание» рассматривался для случаев с нормальным коэффициентом интеллекта (IQ)/коэффициентом развития (DQ) (IQ ≥ 70 плюс DQ ≥ 85), а термин «плохое/аномальное познание» использовался для случаев с аномальный DQ/IQ (IQ <70 плюс DQ <85).

      Протокол диагностики и лечения в нашем центре

      Все пациенты прошли клиническое обследование, ЭЭГ и МРТ.Противоэпилептический препарат, в частности леветирацетам, назначали первым пациентам, у которых проявлялись как судорожные припадки, так и картина ESES. Бензодиазепины и/или стероиды назначались в качестве дополнительной терапии (й) в случаях ухудшения ESES. Однако это относилось не ко всем случаям, так как пациентов наблюдали разные неврологи. Приоритет назначаемого препарата (препаратов) менялся со временем на основе доступных обновлений из литературы на момент постановки диагноза.

      Диагноз умственной отсталости (когнитивный дефицит) был поставлен в соответствии с диагностическими критериями умственной отсталости DSM-5 (Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, пятое издание, Американская психиатрическая ассоциация, 2013 г.).Для оценки адаптационного функционирования использовали стандартизированные возрастные оценочные шкалы, клиническое интервью и наблюдения. Но диагноз часто ставился на основании клинического суждения, а не на основании формальных стандартизированных оценок, особенно у молодых пациентов (26). Использовались стандартизированные возрастные оценочные шкалы, в том числе: шкалы развития Гезелла для пациентов моложе 2–4 лет, дошкольная и начальная шкалы интеллекта Векслера — четвертое издание (WPPSI-IV) для пациентов в возрасте от 4 до 6 лет и интеллект Векслера. Шкала для детей четвертого издания (WISC-IV) для пациентов в возрасте ≥6 лет. Более подробную информацию об оценке интеллекта можно найти в наших предыдущих исследованиях (27, 28).

      Сбор и анализ клинических данных

      Демографические данные и клиническая информация, такая как пол, возраст начала судорог и ESES, дородовой, натальный и постнатальный анамнез, этиология, развитие нервной системы, поведение, фебрильные судороги в анамнезе, семейный анамнез эпилепсии, семиология судорог, частота припадков, DQ/IQ при постановке диагноза, исходный SWI и использованная(ые) терапия(и) были извлечены из базы данных больницы.Кроме того, через 3 месяца, 6 месяцев, 1 год и 2 года собирали информацию о частоте припадков, SWI, IQ/DQ, когнитивном статусе, поведенческих изменениях, лечении и исходах. Таким образом, во всех случаях было проведено не менее 4 исследований ЭЭГ.

      Из этого исследования были исключены лица с недостаточной медицинской документацией или отсутствием базовых оценок. Все данные были просмотрены двумя неврологами. Кроме того, по крайней мере один нейрорадиолог изучил изображения мозга.

      Группировка пациентов

      Поскольку было подтверждено, что ESES играет роль в ухудшении когнитивных функций, для оценки реакции на лекарства и их когнитивных эффектов мы создали две группы пациентов в соответствии с уровнями SWI.Группа 1 состояла из случаев с записью 0–50% SWI при последнем осмотре. Группа 2 состояла из случаев с записью >50% SWI при последнем наблюдении. Затем мы исследовали взаимосвязь между воздействием наркотиков на когнитивные функции для каждой группы.

      Статистический анализ

      Все анализы проводились с помощью программного обеспечения IBM SPSS Statistics 22.0 (IBM, Армонк, Нью-Йорк, США). Мы исключили недостающие значения при анализе данных. Категориальные данные были обобщены в форме частот и пропорций и проанализированы с помощью критерия хи-квадрат или точного критерия Фишера, где это применимо. P — значение ≤ 0,05 считалось статистически значимым.

      Результаты

      Демографические характеристики когорты

      В общей сложности 195 случаев соответствовали критериям включения. На долю мужчин приходилось 50,8% (99/195) случаев. Средний возраст начала припадков составил 6,50 ± 2,28 SD года (диапазон = 0,17–12,83), тогда как для ESES — 7,34 ± 2,39 года (диапазон 2–16). Нарушение моторики отмечено в 1 (0,5%) случае, аномальное поведение в 3 (1,5%) случаях, нарушение памяти в 11(5,5%).6 %), языковые проблемы в 4 (2,1 %) случаях, проблемы с обучением в 16 (8,2 %) случаях и социальные проблемы в 1 (0,5 %) случаях. Из 181 случая с информацией об исходном DQ/IQ до лечения 15 (8,3%) имели аномальные результаты (дополнительная таблица 1).

      Семиология припадков и характеристики спайк-волны

      Семиология приступов включала парциальные моторные припадки ( n = 18, 9,2%), тонико-клонические припадки ( n = 85, 43,6%), сложные парциальные припадки ( n = 84, 43).1%), эпилептические падения ( n = 4, 2,1%), абсансы ( n = 4, 2,1%) и фебрильные судороги ( n = 7, 3,6%). Из 185 случаев с информацией об исходном SWI 19 (10,3%) имели ≥85%, а остальные ( n = 166, 89,7%) имели <85%. Для 193 случаев с подробными сведениями об эпилептических разрядах результаты были следующими: очаговые разряды наблюдались в 108 (56%) случаях, мультифокальные разряды — в 18 (9,3%), локализованные спайки — в 161 (83,4%), генерализованные спайки — в 25 (13%).Из 194 случаев с зарегистрированным происхождением спайков роландическое происхождение составило 138 (71,1 %), двустороннее роландическое происхождение отмечено у 87 (44,8 %), одностороннее роландическое происхождение у 51 (26,3 %), правостороннее роландическое происхождение у 26 (13,4 %). и левороландический — у 25 (12,9%) (дополнительная таблица 1).

      Стратегии лечения

      Из общего числа пациентов 97 (49,7%) получали монотерапию, 47 (24,1%) дутерапию и 53 (27,2%) политерапию (рис. 1). Используемые методы лечения были; леветирацетам плюс другое лекарство (препараты) ( n = 148, 75.9%), только леветирацетам ( n = 64, 32,8%), вальпроат натрия в сочетании с другим препаратом (препаратами) ( n = 61, 31,3%), только вальпроат натрия ( n = 10, 5,1%), монотерапия окскарбазепином ( n = 14, 7,2%), топираматом в сочетании с другим препаратом (препаратами) ( n = 7, 3,56%), зонисамидом в сочетании с другим препаратом (препаратами) ( n = 1, 0,5%), фенобарбиталом плюс другой препарат(ы) ( n = 1, 0,5%), нитразепам плюс другой препарат(ы) ( n = 16, 8,2%), нитразепам плюс другой препарат(ы) ( n = 12, 6 . 2%), леветирацетам плюс окскарбазепин ( n = 25, 12,8%), леветирацетам плюс нитразепам ( n = 40, 20,5%), леветирацетам плюс вальпроат натрия ( n = 41, 21%), противоэпилептические препараты плюс бензодиазепины ( n = 56, 28,7%) и противоэпилептические препараты плюс стероиды ( n = 24, 12,3%) (рис. 2).

      Рисунок 1 . Краткая информация о количестве использованных методов лечения.

      Рисунок 2 . Обзор конкретных препаратов, использованных в 195 случаях.ЛЕВ, леветирацетам; VPA, вальпроат натрия; ТПМ, топирамат; ЗНС, зонисамид; ПГБ, фенобарбитал; НЗП, нитразепам; LTG, ламотриджин; ОКС, окскарбазепин.

      Результат после 2 лет лечения и последующего наблюдения

      Сто восемь шесть случаев имели информацию об исходах приступов через 2 года наблюдения; В 116 (62,4%) случаях приступы исчезли, в 54 (29%) случаях частота приступов снизилась на ≥50% по сравнению с исходной частотой, а в 28 (15,1%) случаях частота приступов снизилась на <50% по сравнению с исходной частотой или осталась. с той же частотой.В целом, 132 (71%) случая имели хорошие исходы приступов (отсутствие приступов и снижение частоты приступов на ≥50% по сравнению с исходной частотой). Из 182 случаев с информацией об итоговом SWI в 21 (11,5%) ЭЭГ нормализовалась, в 82 (45,1%) ЭЭГ не улучшилась или стало хуже, а в 20 (11%) наблюдалось увеличение SWI. В целом, 29 (15,9%) случаев имели положительное улучшение SWI (нормализованная ЭЭГ плюс улучшение ≥50% SWI). Из 181 случая с информацией об окончательном DQ/IQ 166 (91,7%) имели нормальный DQ/IQ, а 15 (8.3%) имели аномальный DQ/IQ (дополнительная таблица 1). Из этих 15 случаев. Пять имели нормальный исходный уровень DQ/IQ, из них получали вальпроат натрия плюс окскарбазепин ( n = 1), только леветирацетам ( n = 1), леветирацетам плюс окскарбазепин плюс нитразепам ( n = 1), вальпроат натрия плюс леветирацетам плюс окскарбазепин плюс карбамазепин ( n = 1) и вальпроат натрия плюс леветирацетам плюс нитразепам плюс ламотриджин ( n = 1). При последнем наблюдении у 61 пациента была ремиссия приступов, а у 16 ​​— ремиссия на ЭЭГ.Средний возраст ремиссии приступов составил 11,28 ± 1,3 года (диапазон 10–14,83), а для ESES — 12,12 ± 2 года (диапазон 10–16).

      Детерминанты положительного исхода приступа

      Не было фактора, показывающего корреляцию с хорошим исходом приступа. Однако вальпроат натрия ( P = 0,066), эпилептические падения ( P = 0,074), задержка речи ( P = 0,074) и мультифокальные спайки ( P = 0,090) показали нестатистическую значимую связь с плохой исход приступа (дополнительная таблица 2).

      Детерминанты положительного улучшения индекса пиковых волн

      Леветирацетам плюс вальпроат натрия ( P = 0,012) и только вальпроат натрия ( P = 0,030) показали корреляцию с положительным улучшением SWI. Принимая во внимание, что очаговые спайки ( P = 0,025) и локализованные спайки ( P = 0,031) были связаны с плохим улучшением SWI (дополнительная таблица 3).

      Детерминанты хорошего когнитивного результата после 2 лет лечения и последующего наблюдения

      Группа 1

      Для 83 случаев с зарегистрированным SWI 0–50% при последнем осмотре нормальный DQ/IQ в начале приступа ( P = 0.000) показали статистически значимую связь с хорошим когнитивным результатом. Принимая во внимание, что использование вальпроата натрия в сочетании с другим препаратом (препаратами) ( P = 0,027) и леветирацетамом в сочетании с вальпроатом натрия ( P = 0,056) показало связь с плохим когнитивным процессом (дополнительная таблица 4). Кроме того, высокая доля случаев с хорошей когнитивной функцией наблюдалась среди пациентов, получавших монотерапию, в отличие от тех, кто получал дутерапию или политерапию. Примечательно, что все пациенты, получавшие только леветирацетам ( n = 33), имели хороший когнитивный результат (рис. 3).

      Рисунок 3 . Краткое изложение использованных методов лечения и их влияния на когнитивные функции после 2 лет лечения для случаев с SWI 0–50% при последнем наблюдении. ЛЕВ, леветирацетам; VPA, вальпроат натрия.

      Группа 2

      Для 92 случаев с зарегистрированным >50% SWI при последнем осмотре нормальный DQ/IQ в начале приступа ( P = 0,000) и ≥50% снижение частоты приступов ( P = 0,013) показали статистически значимые ассоциация с хорошим когнитивным результатом.Принимая во внимание, что исходный SWI ≥85% ( P = 0,006), использование вальпроата натрия в сочетании с другим препаратом (препаратами) ( P = 0,032), использование леветирацетама в сочетании с вальпроатом натрия ( P = 0,055) и многоочаговое спайки ( P = 0,096) коррелировали с плохим когнитивным результатом (дополнительная таблица 5). Поразительно, что высокая доля случаев с плохим когнитивным исходом наблюдалась у тех, кто получал политерапию (рис. 4).

      Рисунок 4 . Краткое изложение использованных методов лечения и их влияния на когнитивные функции после 2 лет лечения в случаях с> 50% SWI при последнем наблюдении. ЛЕВ, леветирацетам; VPA, вальпроат натрия.

      Обсуждение

      В этом исследовании наиболее распространенными сопутствующими симптомами были проблемы с обучением, нарушение памяти и языковые проблемы. Аномальный исходный уровень DQ/IQ до лечения составлял 8,3% случаев. Случаи представлены с различной семиологией припадков, и наиболее частым подтипом был тонико-клонический. Приблизительно в 90% случаев были атипичные ESES (<85% SWI). Почти в 3/4 случаев спайки были сосредоточены в роландической области.Семьдесят один процент случаев имел хороший исход судорог, а 15,9% имели положительное улучшение SWI. Подобно исходному уровню DQ/IQ до лечения, 8,3% случаев имели аномальные значения DQ/IQ после 2 лет лечения: в 5 случаях до этого были нормальные результаты, но они трансформировались в аномальные после 2 лет лечения/наблюдения. Остальные 10 случаев имели аномальный DQ/IQ с самого начала. Большинство пациентов получали монотерапию, и наиболее часто назначаемым препаратом был леветирацетам. Использование леветирацетама плюс вальпроат натрия, а также только вальпроата натрия показало корреляцию с положительным улучшением SWI, тогда как очаговые и локальные спайки были связаны с отрицательным улучшением SWI.В обеих группах (группа 1 и группа 2) монотерапия, использование только леветирацетама и нормальный DQ/IQ в начале приступа, по-видимому, были связаны с хорошим когнитивным исходом, тогда как политерапия, использование вальпроата натрия в сочетании с другим препаратом (препаратами), леветирацетам плюс вальпроат натрия, начальный SWI ≥85% и наличие мультифокальных спайков были связаны с ухудшением когнитивных функций.

      Большинство случаев получали монотерапию и политерапию. Наиболее часто применялись леветирацетам отдельно или в комбинации с другими препаратами, такими как окскарбазепин, вальпроат натрия и нитразепам.В других странах в качестве препаратов первого ряда рекомендуются леветирацетам, карбамазепин, вальпорат натрия, окскарбазепин и ламотриджин (9). Как и в наших выводах, леветирацетам более предпочтителен из-за его эффективности (в контроле судорог, нормализации ЭЭГ, когнитивных функций, речи и поведения) и меньшего количества побочных эффектов (10–14). В этом исследовании комбинация леветирацетама и вальпроата натрия показала статистически значимую связь со снижением SWI. По сравнению с карбамазепином и вальпроатом натрия леветирацетам превосходил по подавлению роландических разрядов, однако эффекты этих трех препаратов в контроле судорог были одинаковыми согласно одному исследованию (29).Рандомизированное контролируемое исследование показало, что как леветирацетам, так и сультиам благотворно влияют на нормализацию ЭЭГ (23). Кроме того, наше исследование показало, что использование только вальпроата натрия коррелирует с плохим контролем приступов. Тем не менее, одно исследование показало, что монотерапия вальпроатом натрия и леветирацетамом одинаково эффективна в контроле судорог, и вальпроат натрия был лучше, чем леветирацетам, в нормализации ЭЭГ, что аналогично нашему исследованию (21).

      Более того, наше исследование показало, что использование только леветирацетама связано с хорошим когнитивным результатом, что аналогично одному исследованию (18), однако оно связано с плохим когнитивным результатом при назначении вместе с вальпроатом натрия. Было показано, что воздействие высоких доз вальпроата натрия связано с ухудшением когнитивных функций (16) и имеет множество других побочных эффектов (17). Таким образом, основываясь на результатах нашего исследования и предыдущих исследованиях, мы рекомендуем леветирацетам в качестве терапии первой линии и по возможности избегать вальпроата натрия, чтобы предотвратить снижение когнитивных функций. В целом, в 71% случаев после 2 лет лечения наблюдался хороший исход приступов. Аналогичным образом, в 88,3% из 60 греческих случаев приступы прекратились через 1 или 2 года после начала приступа (30).В другом исследовании в 29 (69%) случаях приступы сохранялись после 2 лет приема противоэпилептических препаратов (31). Примечательно, что трудно сделать вывод о том, был ли контроль над судорогами связан с противоэпилептическими препаратами или с естественным течением заболевания, поскольку это состояние имеет тенденцию к ремиссии в период полового созревания.

      Помимо побочных эффектов лекарств, ESES считается фактором, негативно влияющим на когнитивные аспекты именно потому, что он мешает когнитивным функциям сна, включая процесс обучения памяти (7). Даже после разделения наших случаев на две группы на основе окончательного SWI монотерапия, особенно леветирацетам, и нормальный DQ/IQ в начале приступа, по-видимому, связаны с хорошим когнитивным исходом. Следовательно, похоже, что пациенты с нормальным DQ/IQ в начале припадка с большей вероятностью останутся без когнитивных проблем. Тем не менее, несколько случаев могут закончиться аномальным DQ / IQ после лечения, как показано в этом исследовании. Политерапия, использование вальпроата натрия в сочетании с другим препаратом (препаратами), леветирацетам в сочетании с вальпроатом натрия, начальный SWI ≥85% и наличие мультифокальных спайков коррелировали с плохим когнитивным исходом.Топирамат (32), зонисамид (33) и фенобарбитал (34) оказывают негативное побочное действие на когнитивную функцию, тем не менее, в нашем исследовании они не показали какой-либо связи со снижением когнитивных функций. Таким образом, наше исследование предполагает, что политерапии, особенно включения вальпроата натрия, следует избегать, когда это возможно, и следует больше поощрять использование препаратов, смягчающих ESES. Функциональное МРТ-исследование показало, что изменения функциональной сети мозга, вызванные частыми разрядами во время медленного сна, ответственны за когнитивный дефицит у пациентов с BECTS (35).Таким образом, исходный SWI ≥85%, наблюдаемый в наших случаях, также сыграл важную роль в ухудшении когнитивных функций.

      Поразительно, но четвертая часть наших случаев получила политерапию. Около 10,6% случаев в другом китайском исследовании использовали мультилекарственную терапию (8). В некоторых случаях с BECTS могут быть неконтролируемые припадки, а некоторые из них могут прогрессировать до эпилептической энцефалопатии (8), поэтому существует вероятность того, что некоторые из наших пациентов получали политерапию из-за неспособности контролировать припадки и / или ухудшение ЭЭГ, в то время как другие из-за к несоблюдению режима приема лекарств.

      Выводы

      Монотерапия, особенно леветирацетам, кажется хорошей терапией первой линии, которая может помочь в нормализации ЭЭГ и предотвращении снижения когнитивных функций. Политерапия, особенно введение вальпроата натрия, по-видимому, связана с нарушением когнитивных функций, поэтому ее рекомендуется избегать.

      Ограничения

      Несмотря на то, что у нашего исследования есть сильные стороны, у него есть и ограничения. Это был ретроспективный одноцентровый анализ, поэтому он был склонен к предвзятости.Выбор препаратов не был одинаковым для всех случаев и менялся в соответствии с клиническими наблюдениями и обновлениями из литературы. Все больные получали от 1 до 3 препаратов, что достаточно необычно. Было трудно комментировать, почему во многих случаях использовалась политерапия, из-за характера исследования. Следует отметить, что эффективность терапии эпилепсии следует интерпретировать с осторожностью, поскольку судороги могут исчезнуть из-за естественного течения болезни, а не из-за лечения. Будущие проспективные многоцентровые исследования могут оценить эффективность леветирацетама в нормализации ЭЭГ и предотвращении снижения когнитивных функций.

      Заявление о доступности данных

      Оригинальные материалы, созданные для этого исследования, включены в статью/дополнительный материал, дальнейшие запросы можно направлять соответствующему автору/авторам.

      Заявление об этике

      Исследования с участием людей были рассмотрены и одобрены Институциональным комитетом по этике больницы Сянъя Центрального Южного Университета. Письменное информированное согласие на участие в этом исследовании было предоставлено законным опекуном/ближайшим родственником участников.

      Вклад авторов

      МК, ФЯ и Л.П. — первые соавторы, которые собрали и проанализировали данные, подготовили и написали рукопись. BC, EO, DL и TR помогали в сборе данных, анализе, а также в подготовке таблиц и рисунков. FH, LY, JP и FYi разработали исследование, отредактировали рукопись и контролировали каждый шаг, связанный с подготовкой рукописи. Все соавторы прочитали и согласились с содержанием рукописи.

      Финансирование

      Мы благодарны за поддержку, которую мы получили от Национальной ключевой программы исследований и разработок Китая (No. 2016YFC1306202) и Национального фонда естественных наук Китая (№ 81771408).

      Конфликт интересов

      Авторы заявляют, что исследование проводилось при отсутствии каких-либо коммерческих или финансовых отношений, которые могли бы быть истолкованы как потенциальный конфликт интересов.

      Дополнительный материал

      Дополнительный материал к этой статье можно найти в Интернете по адресу: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2021.670958/full#supplementary-material

      .

      Ссылки

      1.Tsai M-H, Vears DF, Turner SJ, Smith RL, Berkovic SF, Sadleir LG, et al. Клинико-генетическое исследование спектра эпилепсии-афазии. Эпилепсия . (2013) 54:280–7. дои: 10.1111/эпи.12065

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      2. Паризи П., Паолино М.С., Рауччи У., Ферретти А., Вилла М.П., ​​Трените Д.К.-Н. «Атипичные формы» доброкачественной эпилепсии с центротемпоральными спайками (BECTS): как диагностировать и вести таких детей. Практический/научный подход. Эпилепсия Поведение .(2017) 75:165–9. doi: 10.1016/j.yebeh.2017.08.001

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      3. Винаян К.П., Биджи В., Томас С.В. У детей с доброкачественной эпилепсией детского возраста с центротемпоральными спайками (BECTS) часто встречаются образовательные проблемы с лежащими в их основе нейропсихологическими нарушениями. Изъятие . (2005) 14:207–12. doi: 10.1016/j.seizure.2005.01.009

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      4. Квон С., Сео Х-Э, Хван С.К.Когнитивные и другие нейропсихологические профили у детей с впервые диагностированной доброкачественной роландической эпилепсией. Корейский J Pediatr . (2012) 55:383–7. doi: 10.3345/kjp.2012.55.10.383

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      5. Tedrus GMAS, Fonseca LC, Melo EMV, Ximenes VL. Образовательные проблемы, связанные с количественными изменениями ЭЭГ при доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными спайками. Эпилепсия Поведение . (2009) 15:486–90. doi: 10.1016/j.йебех.2009.06.010

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      6. Verrotti A, D’Egidio C, Agostinelli S, Parisi P, Chiarelli F, Coppola G. Когнитивные и лингвистические нарушения при доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными спайками. Акта Педиатр . (2011) 100:768–72. doi: 10.1111/j.1651-2227.2011.02159.x

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      7. Паризи П., Бруни О., Пиа Вилла М., Верротти А., Миано С., Лучетти А. и др.Связь между сном и эпилепсией: влияние на когнитивные функции у детей. Dev Med Детский нейрол . (2010) 52:805–10. doi: 10.1111/j.1469-8749.2010.03662.x

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      8. Liu M-J, Su X-J, Md X-YS, Wu G-F, Zhang Y-Q, Gao L, et al. Клинические особенности доброкачественной эпилепсии детского возраста с центротемпоральными спайками у китайских детей. Медицина (Балтимор). (2017) 96:e5623. doi: 10.1097/MD.0000000000005623

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      9. Dryzałowski P, Józwiak S, Franckiewicz M, Strzelecka J. Доброкачественная эпилепсия с центротемпоральными спайками — современные концепции диагностики и лечения. Нейрол Нейрочир Пол . (2018) 52: 677–89. doi: 10.1016/j.pjnns.2018.08.010

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      10. Асади-Пуйя А.А., Форузеш М., Эйди Х., Мирзагафур С.Е. Леветирацетам против карбамазепина в лечении роландической эпилепсии. Эпилепсия Поведение . (2019) 94:1–8. doi: 10.1016/j.yebeh.2019.02.009

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      11. Verrotti A, Coppola G, Manco R, Ciambra G, Iannetti P, Grosso S, et al. Монотерапия леветирацетамом у детей и подростков с доброкачественными роландическими припадками. Изъятие . (2007) 16: 271–5. doi: 10.1016/j.seizure.2006.12.006

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      12. Coppola G, Franzoni E, Verrotti A, Garone C, Sarajlija J, Operto FF, et al.Леветирацетам или окскарбазепин в качестве монотерапии при недавно диагностированной доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными спайками (BECTS): открытое исследование в параллельных группах. Разработка мозга . (2007) 29:281–4. doi: 10.1016/j.braindev.2006.09.008

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      13. Ahadi P, Nasiri J, Ghazavi MR, Mosavian T, Mansouri V. Сравнительное исследование эффективности леветирацетама и карбамазепина при лечении роландических припадков у детей: открытое рандомизированное контролируемое исследование. J Res Pharm Pract . (2020) 9: 68–72. doi: 10.4103/jrpp.JRPP_20_53

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      14. Коссофф Э.Х., Лос Дж. Г., Лодочник Д.Ф. Пилотное исследование по переводу детей на монотерапию леветирацетамом для улучшения языковой дисфункции, связанной с доброкачественной роландической эпилепсией. Эпилепсия Поведение . (2007) 11:514–7. doi: 10.1016/j.yebeh.2007.07.011

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      15.Верротти А., Черминара С., Домицио С., Мон А., Францони Э., Коппола Г. и др. Леветирацетам при абсансной эпилепсии. Dev Med Детский нейрол . (2008) 50:850–3. doi: 10.1111/j.1469-8749.2008.03099.x

      Полнотекстовая перекрестная ссылка | Академия Google

      16. Бромли Р.Л., Колдербэнк Р., Чейн С.П., Руни С., Трейнер П., Клейтон-Смит Дж. и соавт. Когниция у детей школьного возраста, подвергшихся воздействию леветирацетама, топирамата или вальпроата натрия. Неврология . (2016) 87:1943–53. doi: 10.1212/WNL.0000000000003157

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      17. Balagura G, Iapadre G, Verrotti A, Striano P. Выходя за рамки вальпроата натрия: выбор правильного противоэпилептического препарата для детей. Экспертное заключение фармацевта . (2019) 20:1449–56. дои: 10.1080/14656566.2019.1617850

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      18. Operto FF, Pastorino GMG, Mazza R, Roccella M, Carotenuto M, Margari L, et al. Когнитивный профиль в BECTS при лечении леветирацетамом: 2-летнее наблюдение. Эпилепсия Поведение . (2019) 97:187–91. doi: 10.1016/j.yebeh.2019.05.046

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      19. von Stülpnagel C, Kluger G, Leiz S, Holthausen H. Леветирацетам в качестве дополнительной терапии в различных подгруппах «доброкачественных» идиопатических фокальных эпилепсий в детском возрасте. Эпилепсия Поведение . (2010) 17:193–8. doi: 10.1016/j.yebeh.2009.10.024

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      20. Borggraefe I, Bonfert M, Bast T, Neubauer BA, Schotten KJ, Maßmann K, et al.Леветирацетам против сульфиама при доброкачественной эпилепсии с центротемпоральными спайками в детстве: двойное слепое рандомизированное контролируемое исследование (немецкое исследование HEAD). Eur J Paediatr Neurol EJPN Off J Eur Paediatr Neurol Soc . (2013) 17:507–14. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.03.014

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      21. Сяо Ф., Ан Д., Дэн Х., Чен С., Жэнь Дж., Чжоу Д. Оценка леветирацетама и вальпроевой кислоты в качестве низкодозовых монотерапевтических средств для детей с типичной доброкачественной детской эпилепсией с центротемпоральными спайками (BECTS). Изъятие . (2014) 23:756–61. doi: 10.1016/j.seizure.2014.06.006

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      22. Tacke M, Gerstl L, Heinen F, Heukaeufer I, Bonfert M, Bast T, et al. Влияние противосудорожного лечения на нейропсихологические показатели у детей с BECTS. Eur J Paediatr Neurol EJPN Off J Eur Paediatr Neurol Soc . (2016) 20:874–9.

      Реферат PubMed | Академия Google

      23. Tacke M, Borggraefe I, Gerstl L, Heinen F, Vill K, Bonfert M, et al.Влияние леветирацетама и сультиама на ЭЭГ при доброкачественной эпилепсии с центрально-височными спайками: рандомизированное контролируемое исследование. Изъятие . (2018) 56:115–20. doi: 10.1016/j.seizure.2018.01.015

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      24. Zhang Q, Yang F, Hu Z, Xu Q, Bernhardt BC, Quan W, et al. Противоэпилептический препарат леветирацетам снижает центротемпоральную спайк-ассоциированную активацию при роландической эпилепсии. Передние нейроски . (2018) 12:796.doi: 10.3389/fnins.2018.00796

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      25. Предложение по пересмотренной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов. Комиссия по классификации и терминологии Международной лиги по борьбе с эпилепсией. Эпилепсия . (1989) 30:389–99. doi: 10.1111/j.1528-1157.1989.tb05316.x

      Полнотекстовая перекрестная ссылка | Академия Google

      26. Шевелл М. Глобальная задержка развития и умственная отсталость или умственная отсталость: концептуализация, оценка и этиология. Pediatr Clin North Am . (2008) 55:1071–84. doi: 10.1016/j.pcl.2008.07.010

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      27. Kessi M, Xiong J, Wu L, Yang L, He F, Chen C, et al. Редкие вариации числа копий и предикторы у детей с умственной отсталостью и эпилепсией. Передний нейрол . (2018) 9:947. doi: 10.3389/fneur.2018.00947

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      28. Арафат А., Цзин П., Ма И., Пу М., Нан Г., Фан Х. и др.Необъяснимая ранняя детская эпилептическая энцефалопатия у ханьских детей: секвенирование следующего поколения и обогащение фенотипа. Научный представитель . (2017) 7:46227. дои: 10.1038/srep46227

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      29. Kanemura H, Sano F, Ohyama T, Aihara M. Эффективность леветирацетама для уменьшения роландических разрядов по сравнению с карбамазепином и вальпроатом натрия при роландической эпилепсии. Изъятие . (2018) 62:79–83. дои: 10.1016/j.seizure.2018.10.002

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      30. Gkampeta A, Fidani L, Zafeiriou D, Pavlou E. Доброкачественная эпилепсия с центротемпоральными спайками: взаимосвязь между типом припадков и реакцией на лекарства в греческой популяции. J Neurosci Rural Pract . (2015) 6: 545–8. дои: 10.4103/0976-3147.165420

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      31. Росс Э.Э., Стойелл С.М., Крамер М.А., Берг А.Т., Чу С.Дж.Естественная история приступов и нейропсихиатрических симптомов при детской эпилепсии с центротемпоральными спайками (CECTS). Эпилепсия Поведение . (2020) 103:106437. doi: 10.1016/j.yebeh.2019.07.038

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      32. Martin R, Kuzniecky R, Ho S, Hetherington H, Pan J, Sinclair K, et al. Когнитивные эффекты топирамата, габапентина и ламотриджина у здоровых молодых людей. Неврология . (1999) 52:321–7. doi: 10.1212/WNL.52.2.321

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      33. Ким Х.Л., Олдридж Дж., Ро Дж.М. Клинический опыт монотерапии зонисамидом и дополнительной терапии у детей с эпилепсией в центре специализированной медицинской помощи. J Детский нейрол . (2005) 20:212–9. дои: 10.1177/08830738050200030801

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      34. Кялвяйнен Р., Аикия М., Риеккинен PJS. Когнитивные побочные эффекты противоэпилептических препаратов: частота, механизмы и терапевтические последствия. Препараты ЦНС . (1996) 5:358–68. дои: 10.2165/00023210-199605050-00005

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      35. Yan X, Yu Q, Gao Y, Li L, Yu D, Chen Y, et al. Когниция у пациентов с доброкачественной эпилепсией с центротемпоральными спайками: исследование с длительной VEEG и RS-fMRI. Эпилепсия Поведение . (2017) 76:120–5. doi: 10.1016/j.yebeh.2017.06.033

      Реферат PubMed | Полный текст перекрестной ссылки | Академия Google

      Роландическая эпилепсия — обзор

      ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ РОЛАНДИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ

      Первоначально описана Маринусом Руландусом в 1597 г., 22 доброкачественная роландическая эпилепсия — это генетическое заболевание, присущее только детям, которое характеризуется ночными генерализованными припадками с вероятным фокальным началом, возникающими дневными парциальными припадками. из нижней роландической области и паттерн ЭЭГ, состоящий из средневисочно-центрального пикового очага. 23–36 Диагностика синдрома, которая зависит от анамнеза пациента и особенностей ЭЭГ, позволяет клиницисту предложить пациенту и родителям рациональный план лечения, генетического консультирования и прогноза.

      Расстройство всегда начинается в детстве. Возрастной диапазон от 3 до 13 лет, пик заболеваемости приходится на седьмой-восьмой год жизни. 34 Заболевание чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. 24 , 25 , 37 , 38 Большинство пораженных детей имеют нормальный интеллект и нормальные результаты неврологического обследования. 38

      Синдром называется роландической эпилепсией из-за характерной особенности парциальных припадков, поражающих область вокруг нижней части центральной извилины Роландо. Хотя ночные припадки являются наиболее драматичными и частыми начальными проявлениями, дневные припадки также могут потребовать неврологической оценки.

      Lombroso 39 описал характерные признаки доброкачественной роландической эпилепсии: (1) соматосенсорная стимуляция рото-щечной полости; (2) остановка речи; (3) сохранение сознания; (4) чрезмерное скопление слюны; 5) тоническая или тонико-клоническая активность лица. Реже соматосенсорное ощущение распространяется на лицо или руку. В редких случаях возникает типичный джексоновский марш тонической или тонико-клонической активности.

      Хотя соматосенсорная аура встречается часто, в анамнезе этот симптом часто не выявляется, особенно у молодых пациентов. 39 Двигательные явления во время дневных приступов обычно ограничены одной стороной тела и включают тонические, клонические или тонико-клонические явления. Эти приступы чаще всего поражают лицо, хотя могут быть поражены рука и нога.Хотя припадки редко генерализуются, когда больной бодрствует, сенсорные или двигательные явления могут меняться во время приступа. 37 Остановка речи может инициировать приступ или возникать во время его течения. Сознание редко нарушается во время дневных приступов. После припадка ребенок может чувствовать онемение, покалывание или «электричество» в языке, деснах и щеке с одной стороны. Постиктальная спутанность сознания и амнезия необычны для доброкачественной роландической эпилепсии.

      При ночных припадках начальным событием обычно являются клонические движения рта вместе со слюнотечением и булькающими звуками в горле.Часто встречается вторичная генерализация ночных припадков. Начальный очаговый компонент припадка может быть кратковременным, и предполагается, что эта часть припадка может быть незаметна для родителей. Некоторые ночные припадки остаются парциальными и не генерализуются. Вполне вероятно, что частота припадков во время сна занижена.

      Частота приступов при доброкачественной роландической эпилепсии обычно низкая. 24 , 37 , 38 Lerman 37 утверждает, что у 10-13% детей будет только один приступ, независимо от лекарственной терапии.В исследовании 100 пациентов с доброкачественной роландической эпилепсией Lerman and Kivity 38 обнаружили, что у 13 пациентов был только один припадок, а у 66 были нечастые припадки. Однако у 21% пациентов были частые приступы.

      Эпилептический статус крайне редко встречается при этом заболевании. Fejerman и Di Blasi 40 описали двух детей с клиническими и ЭЭГ-признаками, характерными для доброкачественной роландической эпилепсии, у которых развился эпилептический статус. Эпилептический статус у обоих детей состоял из клонуса лица, анартрии и слюнотечения.Однако у обоих детей были признаки, несколько необычные для доброкачественной роландической эпилепсии: у первого были атипичные абсансы, а у второго — рецидивирующие приступы, несмотря на испытания фенобарбитала и комбинированной терапии фенитоином и карбамазепином. Каламария и др. 41 сообщили о ребенке, у которого были судороги, которые длились 4–5 часов и характеризовались остановкой речи, слюнотечением и лицевой слабостью, а также периодической клонической активностью лица и языка. На межприступной ЭЭГ характерны центротемпоральные спайки.Roulet et al. 42 описали ребенка с длительным, но прерывистым слюнотечением, языковой диспраксией и другими клиническими и ЭЭГ признаками доброкачественной роландической эпилепсии. Колеблющееся течение симптоматики и корреляция с интенсивностью пароксизмальных разрядов на ЭЭГ соответствовали эпилептической дисфункции в нижнероландальной области.

      Могут возникать как дневные, так и ночные судороги, хотя у большинства детей судороги обычно возникают во сне. Более чем у половины детей с доброкачественной роландической эпилепсией наблюдаются только ночные припадки. 34 Приблизительно у 15 % припадки возникают во время сна и бодрствования, а у 10–20 % они возникают только в состоянии бодрствования. 37 Увеличение частоты припадков во время сна происходит параллельно увеличению спайков, наблюдаемых во время сонливости и сна.

      Электроэнцефалография

      Доброкачественная роландическая эпилепсия характеризуется характерным паттерном ЭЭГ. Характерной межприступной аномалией ЭЭГ является высокоамплитудный, обычно двухфазный спайк с заметной последующей медленной волной (рис.1.4). Спайки (< 70 миллисекунд) или острые волны (< 200 миллисекунд) появляются поодиночке или группами в средневисочных (Т3, Т4) и центральных (роландических) областях (С3, С4). Когда используются биполярные монтажные записи, спайки могут проявляться наиболее заметно в центральной или средневисочной области и обычно возникают синхронно в обеих областях. Хотя обычно они присутствуют в обеих областях, иногда спайки могут перемещаться от одной к другой или могут быть видны только в средневисочной или центральной области. Как будет показано ниже, роландические разряды обычно возникают только в детстве, достигая пика примерно в 10 лет.

      Рисунок 1.4. Центральные спайки у больного доброкачественной роландической эпилепсией.

      Спайки могут быть ограничены одним полушарием или могут быть двусторонними. Примерно у 60% пациентов очаг спайка односторонний, тогда как у 40% имеются двусторонние очаги спайка либо на исходной ЭЭГ, либо на последующих записях. 37 Когда спайки односторонние, они одинаково представлены в левом и правом полушариях. Двусторонние спайки могут быть синхронными или асинхронными, а также симметричными или асимметричными.Роландические спайки обычно возникают на нормальном фоне. Однако, когда спайки происходят часто, в области спайков может появиться фокальное замедление. Это «псевдозамедление» вторично по отношению к медленным волнам, сопровождающим всплески. Спайки часто активируются во сне. 43–49 Примерно у 30% детей с доброкачественной роландической эпилепсией спайки появляются только во сне. 43 Состояния сна обычно нормальны при доброкачественной роландической эпилепсии. Некоторые записи показывают генерализованные разряды спайк-волны без каких-либо сопутствующих клинических признаков абсансных припадков. 46 Эти диффузные импульсно-волновые разряды, которые могут иногда возникать в состоянии бодрствования, сильно активируются во сне. 46 У большинства детей с доброкачественной роландической эпилепсией, у которых наблюдаются спайк-волновые разряды во время сна, отсутствуют типичные абсансные припадки.

      Международное исследование геномной ассоциации Роландической эпилепсии (REGAIN)

      Приблизительно 25% детей с эпилепсией имеют «роландическую эпилепсию» или РЭ, известную также как доброкачественная эпилепсия с центротемпоральными спайками (BECTS). РЭ диагностируется с помощью электроэнцефалографии (ЭЭГ) или теста мозговых волн. Дети с РЭ довольно часто имеют другие симптомы, влияющие на их речь, внимание, способность к чтению или координацию.

      Мы знаем, что РЭ имеет генетическую основу, и недавно мы обнаружили генетическую причину паттерна ЭЭГ, наблюдаемого при РЭ. Цель REGAIN состоит в том, чтобы теперь найти генетическую основу предрасположенности к судорогам и связанным с ними симптомам, описанным выше. Мы надеемся, что сможем улучшить диагностику и понять, почему каждый ребенок с РЭ отличается, и, возможно, указать нам на новые методы лечения, которые более эффективны и имеют меньше побочных эффектов.

      Что мы делаем?

      Мы сравним генетический код 3000 детей с РЭ с таким же количеством людей, не страдающих эпилепсией. С предложенной большой выборкой участников мы сможем точно определить точные изменения, которые могут привести, например, к припадкам или проблемам с вниманием.

      Когда будет набор на это исследование?

      Открыт набор в это исследование! В настоящее время у нас есть более 20 центров NHS Великобритании, и мы зарегистрировали более 20 новых случаев роландической эпилепсии. Мы по-прежнему открыты для новых британских сайтов. Если вы представляете сайт NHS и заинтересованы в участии в исследовании REGAIN, свяжитесь с Эмбер Коллингвуд, менеджером программы REGAIN, [email protected]

      .
      Что нужно будет сделать участникам?

      Участники, набранные в больнице, пройдут единый анализ крови и заполнят анкету в электронном или бумажном виде. Самостоятельно направленные участники предоставят образец слюны по почте и заполнят безопасную электронную форму согласия и анкету.

      Кто может принять участие?

      Любой человек в возрасте от 6 до 25 лет, у которого в настоящее время или в прошлом была диагностирована роландическая эпилепсия, и ЭЭГ подтвердила этот диагноз.

      Кто проводит исследование?

      Профессор Деб Пал из Королевского колледжа Лондона является главным исследователем этого исследования вместе с соисследователем доктором Лизой Струг из Университета Торонто.

      Кто рецензировал это исследование?

      Это исследование поддерживается Фондом Ватерлоо. Исследование было одобрено Управлением медицинских исследований (HRA) и Комитетом по этике исследований Лондонского моста (18/LO/0207).

      Доброкачественная роландическая эпилепсия — Детская больница Джона Хопкинса

      Что такое доброкачественная роландическая эпилепсия у детей?

      У детей с доброкачественной роландической эпилепсией детского возраста (BREC) наблюдаются припадки, сопровождающиеся подергиванием, онемением или покалыванием лица или языка.

      Обычно они возникают рано утром или перед сном.Они также могут происходить во время сна. Припадки могут прекратиться через 2–4 года после начала, но часто продолжаются и в период полового созревания.

      Термин «доброкачественный» несколько устарел, поскольку теперь известно, что у некоторых из этих детей есть трудности с обучением.

      Как выглядят приступы при доброкачественной роландической эпилепсии?

      Приступы при BREC (также известной как доброкачественная роландическая эпилепсия с центротемпоральными спайками или BECTS) представляют собой фокальные припадки . Это означает, что они происходят только на одной стороне мозга одновременно.Они могут перемещаться из стороны в сторону.

      Приступы обычно длятся менее 2 минут и в течение одной у ребенка будет:

      • подергивания лица
      • онемение и покалывание в области лица или языка
      • слюни
      • проблемы с речью
      • если в сознании, полное сознание во время припадка

      Иногда приступ BREC может привести к тонико-клоническому приступу , при котором все тело дергается с сильными движениями.

      Что вызывает доброкачественную роландическую эпилепсию?

      Врачи не знают, что вызывает доброкачественную роландическую эпилепсию.У некоторых детей с BREC может быть родственник, который также страдает эпилепсией. Недавно в таких семьях было обнаружено несколько генных мутаций.

      Как диагностируется доброкачественная роландическая эпилепсия?

      BREC диагностируется детским неврологом (врачом, специализирующимся на проблемах головного мозга, позвоночника и нервной системы). Тестирование может включать:

      • ЭЭГ или электроэнцефалография (чтобы увидеть мозговые волны/электрическую активность в мозге). ЭЭГ часто в норме, но при более длительном тесте можно обнаружить центротемпоральный всплеск.
      • ВЭЭГ или видеоэлектроэнцефалография (ЭЭГ с видеозаписью)
      • МРТ для исследования головного мозга (результаты обычно в норме)

      Как лечится доброкачественная роландическая эпилепсия?

      Ведутся споры о том, нуждаются ли дети с доброкачественной роландической эпилепсией в лечении. В некоторых европейских странах врачи часто отказываются от лечения этого заболевания.

      Многие детские неврологи используют низкодозированные судорожные препараты для лечения BREC. Прежде чем прекратить прием лекарства, когда ребенок достигает половой зрелости, врачи обычно назначают 24-часовую запись VEEG, чтобы убедиться, что центротемпоральные спайки исчезли.

      Как я могу помочь своему ребенку?

      Если ваш ребенок принимает лекарство, убедитесь, что вы даете его точно по назначению. Также помогите ребенку избежать известных триггеров судорог, таких как недостаток сна или использование антигистаминных препаратов (таких как Бенадрил).

      У некоторых детей с BREC возникают проблемы с обучением или поведением в те годы, когда у них случаются припадки. Хотя это обычно проходит после того, как у ребенка прекращаются приступы, обратитесь за помощью к специалистам на раннем этапе, чтобы поддержать академические и эмоциональные успехи.

      Во время типичного приступа BREC не требуется особого ухода. Но поскольку припадок BREC может привести к тонико-клоническому припадку, убедитесь, что вы и другие взрослые и лица, осуществляющие уход (члены семьи, няни, учителя, тренеры и т. д.), знаете, что делать, если это произойдет.

      Примечание. Вся информация предназначена только для образовательных целей. Для получения конкретных медицинских рекомендаций, диагностики и лечения проконсультируйтесь с врачом.
      © 1995-2022 KidsHealth® Все права защищены. Изображения предоставлены iStock, Getty Images, Corbis, Veer, Science Photo Library, Science Source Images, Shutterstock и Clipart.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.