Синдром бера: This page cannot be found

Содержание

Синдром Бера — лечение в Италии

Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Бера — лечение в Италии

Госпиталь Сан Раффаэле в Италии

Осложненная наследственно-семейная атрофия зрительного нерва. Синдром зрительной атрофии-атаксии. Детская зрительная осложненная наследственно-семейная атрофия. Описан немецким офтальмологом Карлом Бером в 1949г.

Симптоматология синдрома Бера: 

  1. В зависимости от возраста, в котором возникло заболевание, различают детскую, юношескую, старческую формы и форму взрослых. 
  2. Снижение центрального зрения в результате развития центральной или парацентральной скотомы. Развиваются нарушения в восприятии цвета (прото- или дейтероаномалия или -анопия, реже тританопия). 
  3. Двустороннее поражение роговицы (отсутствие типичных рефлексов с роговицы, перемещение пигмента), височное опускание зрачков, иногда нистагм, страбизм.
    4. Признаки поражения пирамидных путей: слегка повышенные сухожильные рефлексы, положительный симптом Бабинского. Нарушения координации с легкой атаксией. 
  4. Легкая ригидность мышц. 
  5. Функциональные расстройства мочевого пузыря, особенно недержание мочи. 
  6. Выраженная дисметрия. 
  7. Олигофрения от легкой до тяжелой степени выраженности.

Специфического лечения и эффективных методов профилактики настоящего расстройства ныне не существует.

Это симптомокомплекс наследственных аномалий, включающий двухстороннюю атрофию зрительного нерва (со скотомами, потерей цветоощущения, патологией роговицы), мозжечковую атаксию, спастичность, нарушения функции тазовых органов, расстройства чувствительности по заднеканатиковому типу, умственную отсталость. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Начинается в раннем детстве, какое-то время медленно прогрессирует, затем симптомы остаются стабильными.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку — так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.


+7 (925) 50 254 50 – срочное лечение в Италии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

Синдром Жильбера: симптомы, лечение, диагностика

⁠Наследственная доброкачественная дисфункция печени, которая приводит к увеличению в крови уровня свободного билирубина, называется синдромом Жильбера. Многие авторы научных работ не считают эту патологию заболеванием, характеризуя ее как передаваемую наследственным путем конституциональную особенность. В той или иной степени она встречается, как минимум, у 3% населения, а среди жителей Африки ее распространенность достигает 10%. У мужчин синдром Жильбера встречается в несколько раз чаще, чем у женщин, – по разным оценкам, от трех до семи раз.

Общие сведения

Основным внешним признаком синдрома Жильбера служит характерное пожелтение кожных покровов, глазной склеры и слизистых оболочек полости рта. Патология не вызывает структурных изменений в тканях печени и носит периодический характер. Как правило, дефекты обмена до достижения подросткового возраста никак не проявляются и обнаруживаются случайно, при обследовании, проводимом по другой причине.

Врожденная наследуемая патология представляет собой уменьшение выработки в тканях печени фермента глюкуронилтрансферазы, из-за чего в крови остается некоторое количество несвязанного билирубина – продукта распада гемоглобина. Обострение, как правило, происходит из-за:

  • вирусной или бактериальной инфекции, протекающей с повышением температуры;
  • травмы или хирургической операции;
  • у женщин – наступления месячных;
  • нарушения рекомендованной диеты, употребления в пищу продуктов, создающих добавочную нагрузку на печень;
  • недостаточного питания или голодания;
  • чрезмерной инсоляции;
  • недостатка сна;
  • сильной потери жидкости;
  • высоких физических или психологических нагрузок, стрессов;
  • приема определенных лекарств, в число которых входят некоторые антибиотики, гормональные препараты, кофеин и др.
    ;
  • алкогольной интоксикации.

Различают врожденную форму синдрома Жильбера, причиной которой является дефект гена второй хромосомы, и приобретенную, которая развивается после острого гепатита вирусной этиологии.

В целом, заболевание протекает без серьезных осложнений и с благоприятным прогнозом, хотя и сопровождается понижением детоксикационной функции печени.

Проявления патологии

Латентное течение характерно примерно для трети всех случаев заболевания. Чаще всего патологию обнаруживают в периоде между 13 и 30 годами при обследовании, проводимом по другому поводу – например, во время медицинского освидетельствования молодых мужчин призывного возраста. При обострениях синдрома Жильбера симптомы зависят от формы патологии:

  • при диспептической – с тошнотой, изжогой, метеоризмом, металлическим привкусом во рту и болями в правой подреберной области;
  • при астеновегетативной – со слабостью, головными болями, повышенным потоотделением, сердцебиениями, нарушениями сна, тревожностью, мышечными болями;
  • при желтушной – с ярким желтушным окрашиванием кожных покровов и склер без изменения цвета выделений;
  • при латентной – с отсутствием внешних проявлений.

У части пациентов наблюдаются расстройства эмоциональной сферы – депрессивные состояния, раздражительность, беспричинные страхи и приступы паники, а в некоторых случаях повышается склонность к поступкам асоциального характера. Медики объясняют эти расстройства самовнушением, связанным с напряжением психики из-за необходимости посещать врачей, сдавать анализы и проходить обследование.

У вас появились симптомы синдрома Жильбера?

Точно диагностировать заболевание может только врач. Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону +7 (495) 775-73-60

Как определяют заболевание

Наиболее важными методами диагностики синдрома Жильбера являются лабораторные исследования, в числе которых:

  • общие анализы крови и мочи – в крови увеличено количество незрелых эритроцитов и слегка пониженный гемоглобин, в моче может присутствовать билирубин;
  • биохимический анализ крови – может быть слегка снижен уровень сахара, содержание белков в пределах нормы, АЛТ и АСТ в пределах нормы, отрицательный результат тимоловой пробы;
  • анализ крови на билирубин – общее содержание повышено за счет роста непрямого билирубина;
  • анализ крови на свертываемость – без отклонений;
  • анализ на маркеры вирусных гепатитов – отрицательный.
  • возможны анализы на содержание железа в сыворотке и другие пробы, связанные с железом крови.

Кроме того, пациенту в обязательном порядке проводят УЗИ печени, чтобы исключить возможность других печеночных патологий. Размеры печени могут немного увеличиваться в периоды обострений. Молекулярно-генетический анализ венозной крови выполняют редко из-за его высокой стоимости, однако он позволяет определить дефектную ДНК, которая является причиной синдрома Жильбера.

Чтобы подтвердить диагноз, проводят нагрузочные пробы:

  • с голоданием – при полном голодании либо при ограничении калорийности уровень свободного билирубина повышается в 2-3 раза;
  • с фенобарбиталом – после пятидневного приема уровень свободного билирубина понижается;
  • с никотиновой кислотой – внутривенная инъекция препарата повышает уровень свободного билирубина в 2-3 раза;
  • с рифампицином – введение препарата приводит к увеличению количества билирубина.

Чтобы исключить хронический гепатит или цирроз, может быть назначена пункция печени.

Как снизить билирубин?

Поскольку патология не приводит к резкому ухудшению состояния пациента, то лечение синдрома Жильбера обычно сводится к формированию образа жизни, при котором риск обострения и повышения уровня билирубина будет сведен к минимуму. Для этого пациент должен избегать:

  • чрезмерных физических нагрузок – занятий спортом, тяжелого физического труда;
  • голодания и недостатка жидкости;
  • длительного пребывания на солнце;
  • употребления алкоголя;
  • приема препаратов с побочным токсическим воздействием на печень.

Важнейшее значение приобретает специальная диета при синдроме Жильбера, которой необходимо придерживаться в течение всей жизни, но наиболее тщательно в периоды обострений. В питании должны преобладать каши, преимущественно гречневая и овсянка, овощные блюда, обезжиренные или маложирные молочные продукты, нежирные сорта мяса, птицы и рыбы.

Желательно исключить из меню сладости, выпечку, шоколад, жирные и острые блюда. Порции должны быть небольшими, интервалы между приемами пищи – уменьшенными.

Во время обострений могут назначаться курсы витамина В6 и пищеварительных ферментов, а также короткие курсы фенобарбитала – вещества, связывающего свободный билирубин.

Часто возникающие вопросы

Чем опасен синдром Жильбера?

Сам по себе синдром Жильбера не создает опасности для здоровья и самочувствия. Однако при повышении уровня свободного билирубина постепенно может понижаться выделение желчи, развиваться желчнокаменная болезнь, холецистит или дуоденит.

Почему при синдроме Жильбера нельзя загорать?

Из-за негативного влияния солнечного ультрафиолета на функцию печени загорать при синдроме Жильбера нежелательно ни на открытом солнце, ни в солярии. Прямого запрета нет, но длительная инсоляция может активизировать увеличение несвязанного билирубина. Поэтому желательно выходить на пляж на короткое время (не более получаса) и делать это только в утренние или вечерние часы.

Как передается синдром Жильбера?

Это генетическая патология с аутосомно-доминантным типом наследования, т.е. при наличии у одного из родителей ребенок получает заболевание в 50% случаев.

Не нашли ответа на свой вопрос?

Наши специалисты готовы проконсультировать вас по телефону:

Синдром Аспергера: что известно о самой загадочной болезни века

https://ria.ru/20191015/1559758246.html

Синдром Аспергера: что известно о самой загадочной болезни века

Синдром Аспергера: что известно о самой загадочной болезни века — РИА Новости, 15.10.2019

Синдром Аспергера: что известно о самой загадочной болезни века

До 1994 года синдром Аспергера, один из видов аутизма, не имел собственного шифра в диагностике, его не выделяли отдельно в статистике психических заболеваний. .. РИА Новости, 15.10.2019

2019-10-15T08:00

2019-10-15T08:00

2019-10-15T18:02

наука

сша

москва

первый мгму имени сеченова

открытия — риа наука

грета тунберг

вена

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdnn21.img.ria.ru/images/155975/97/1559759714_0:448:2052:1602_1920x0_80_0_0_d4a8957c3f96d450bc4b12976cd56df6.jpg

МОСКВА, 15 окт — РИА Новости, Татьяна Пичугина. До 1994 года синдром Аспергера, один из видов аутизма, не имел собственного шифра в диагностике, его не выделяли отдельно в статистике психических заболеваний. Позже подсчитали, что этот синдром встречается в среднем у 0,06 процента населения, но число таких диагнозов в последнее время резко растет. С чем это может быть связано — в материале РИА Новости.Нормальность на фоне странностейВ 1985 году аутизмом страдали в среднем пятеро на десять тысяч, сейчас — один на сто пятьдесят. Заговорили об «эпидемии аутизма», развернуты серьезные программы по его изучению и лечению. Под термином «аутизм» понимают несколько патологических состояний, в том числе синдром Аспергера, проявляющийся в замкнутости человека, неумении распознавать чужие эмоции. Больной произносит длинные монологи в своеобразной монотонной манере.Интерес к этому синдрому сильно подогрет таблоидами, обсуждающими психологические портреты массового убийцы Андерса Брейвика, экологической активистки Греты Тунберг и даже вымышленного героя сериала «Теория большого взрыва» — гениального физика Шелдона Купера.Однако не наблюдая человека, не беседуя с ним, рассуждать о психических отклонениях, тем более раздавать комментарии СМИ по этому поводу — непрофессионально, считает врач-психиатр, профессор Марина Кинкулькина, директор Института клинической медицины Сеченовского университета.»Для синдрома Аспергера характерны малая контактность, обращенность внутрь себя, выраженная отгороженность от окружающего мира, сосредоточенность на собственных интересах, зацикленность на одной задаче, непонимание мотивов других людей, нарушение мелкой моторики, которая может с возрастом нормализоваться, а может и закрепиться в виде эксцентричных движений. При этом умственные способности нормальные. Иногда такие пациенты по интеллекту опережают сверстников. Это дает очень необычную клиническую картину», — рассказывает врач.Синдром Аспергера диагностируют клинически. Пока не найдено биохимических, гормональных или генетических маркеров, однозначно сопровождающих это состояние. Не выявить его и при сканировании головного мозга.»Мы далеко не всегда видим структурные изменения мозга при синдроме Аспергера — в отличие от опухолей, кист или сосудистых аномалий. У взрослых пациентов чаще нормальная электроэнцефалограмма», — уточняет медик.Генетика плюс неизвестные факторыСиндром Аспергера, как и другие виды аутизма, проявляется в раннем детстве и определяет все последующее развитие человека. Не исключено, что всплеск аутизма отчасти вызван слишком широким толкованием этого термина врачами других специальностей, которые наряду с психиатрами ставят диагноз.»Специфического лечения нет. Это на всю жизнь. С ребенком проводят только коррекционную работу, чтобы облегчить его адаптацию в коллективе, развить социальные навыки. Обучают родителей. Иногда назначают симптоматическое лечение, если, например, у человека снизилось настроение, повысилась тревожность», — объясняет Кинкулькина.О причинах синдрома Аспергера написаны горы научной литературы, но полной ясности нет. Наблюдения над однояйцевыми близнецами дали основание говорить о большом вкладе генетики в развитие болезни. Определено несколько генов в X-хромосоме, чьи поломки связаны с аутизмом. Вероятно, этим объясняется, почему синдром в четыре раза чаще встречается у мальчиков — у них одна X-хромосома, поэтому нет второй копии всех генов.Есть также данные о влиянии экологических и иммунологических факторов, которые могут действовать по отдельности или в сочетании с наследственной предрасположенностью. Сейчас активно выясняют, какие токсины, например, в воздухе, опасны для беременной женщины. Возможно, антитела, вырабатывающиеся в организме будущей матери в ответ на какие-то внешние стрессы, проникают через плаценту и вызывают отклонения в развитии плода. Среди токсинов и негативных факторов — лекарства, алкоголь.Учитывают также социальные факторы, скажем, иммиграцию. Финские ученые в 2015 году проанализировали истории детей, рожденных с 1987 по 2005 год и к 2007-му получивших соответствующий диагноз. Выяснилось, что заболевание у детей иммигрантов наблюдается не чаще, а в некоторых случаях (когда оба родителя иммигрировали) даже реже. Впрочем, авторы работы допускают, что статистика искажена нежеланием этой категории обращаться за психиатрической помощью.Нет оснований говорить и о том, что среди рожденных в результате ЭКО аутистов больше. Статистики, чтобы делать такие выводы, недостаточно.»Я не видела пока результатов грамотно спланированного исследования на эту тему», — подчеркивает врач.Эффект дружбыОбщественность также интересует, насколько опасны могут быть люди с синдромом Аспергера, не проявляются ли у них чаще склонность к убийству. Доказательств этому также нет.»Исследование австрийских ученых показало, что правонарушителей среди людей с синдромом Аспергера не больше, чем среди здоровых», — говорит Марина Кинкулькина. У ребенка с синдромом Аспергера выше риск стать изгоем в школе, предметом травли. Особенности поведения, манеры общаться, неумение заводить друзей и поддерживать дружбу отталкивает детей, вынуждает сторониться особенного одноклассника.Как пишут исследователи из Франции, общение со сверстниками очень важно для детей и подростков. Дружба формирует эмоциональный контакт, развивает навыки коммуникации, чувство локтя, учит сопереживать другим. У детей с синдромом Аспергера с этим сложно. Они предпочитают игры по четким, явно заданным правилам, активность, где требуется минимум взаимодействия с окружающими. Аутисты с трудом расшифровывают такие характеристики общения, как тон голоса, жесты, выражение лиц, язык тела. Они буквально понимают слова, не улавливают шуток, часто невпопад вступают в разговор. Для них характерно стереотипное поведение, неестественная интонация, отчужденность, необычные увлечения.Между тем особенные дети хотят дружить и не понимают, почему они в одиночестве. У них нередко возникают депрессивные симптомы, тревожность. Согласно исследованию ученых из Кембриджа, к взрослым с синдромом Аспергера гораздо чаще приходят суицидальные мысли, чем к здоровым и даже пациентам с психозами: 66 против 17 и 55 процентов. Это связано, в первую очередь, с депрессией на фоне социальной изоляции, одиночества, недостатка общения, неустроенности и безработицы.Кто открыл синдром АспергераВ первые годы советской власти детский психиатр из Киева Груня Ефимовна Сухарева основала в Москве школу и лечебное отделение для детей с психоневрологическими проблемами. Наблюдая там шесть мальчиков с психическими отклонениями, она описала новое заболевание и его клинические симптомы в 1925 году в советском научном журнале, а позже — в немецком. Сначала она говорила о «шизоидной психопатии», позже — «аутистической психопатии». Причем отметила парадоксальную комбинацию черт: высокий уровень интеллекта пациентов и слабую моторику. Это именно то, что характерно для синдрома Аспергера.Научное сообщество не заметило эту статью, и аутистическую психопатию «вторично открыли» австрийский психиатр Ганс Аспергер в 1938 году и чуть позже его земляк, иммигрировавший в США, — Лео Каннер. Некоторые полагают, основываясь на косвенных данных, что они были знакомы с работой Сухаревой.Как бы то ни было, но и статьи Аспергера приобрели широкую известность в англоязычном мире лишь в 1981 году, когда их перевели. А два года назад выяснилось, что он, по всей видимости, сотрудничал с нацистами, хотя сам позиционировал себя как активного борца с Третьим рейхом.Как установил историк медицины Хервиг Чех, изучая неизвестные ранее архивы, в годы войны Аспергер практиковал в университетской детской клинике в Вене. Он отбирал детей с выраженными психическими нарушениями и выписывал им направления в клинику «Ам Шпигельгрунд», включенную в нацистскую программу евгеники и очищения нации. С июля 1940 года до краха гитлеровской Германии там погибли 789 детей, многие из них были убиты.

https://sn.ria.ru/20130226/924665049.html

https://ria.ru/20190721/1556643423.html

https://sn.ria.ru/20130116/918326275.html

https://ria.ru/20190523/1554811546.html

https://ria.ru/20190919/1558820968. html

https://ria.ru/20191002/1559358256.html

https://ria.ru/20190910/1558500538.html

сша

москва

вена

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2019

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdnn21.img.ria.ru/images/155975/97/1559759714_0:255:2052:1794_1920x0_80_0_0_0e156af8a61c12a0183386f5efeb17b7.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og. xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

сша, москва, первый мгму имени сеченова, открытия — риа наука, грета тунберг, вена

МОСКВА, 15 окт — РИА Новости, Татьяна Пичугина. До 1994 года синдром Аспергера, один из видов аутизма, не имел собственного шифра в диагностике, его не выделяли отдельно в статистике психических заболеваний. Позже подсчитали, что этот синдром встречается в среднем у 0,06 процента населения, но число таких диагнозов в последнее время резко растет. С чем это может быть связано — в материале РИА Новости.

Нормальность на фоне странностей

В 1985 году аутизмом страдали в среднем пятеро на десять тысяч, сейчас — один на сто пятьдесят. Заговорили об «эпидемии аутизма», развернуты серьезные программы по его изучению и лечению.

Под термином «аутизм» понимают несколько патологических состояний, в том числе синдром Аспергера, проявляющийся в замкнутости человека, неумении распознавать чужие эмоции. Больной произносит длинные монологи в своеобразной монотонной манере.

Интерес к этому синдрому сильно подогрет таблоидами, обсуждающими психологические портреты массового убийцы Андерса Брейвика, экологической активистки Греты Тунберг и даже вымышленного героя сериала «Теория большого взрыва» — гениального физика Шелдона Купера.

26 февраля 2013, 12:48КультураРоман-дебют о человеке с синдромом Аспергера стал мировым бестселлеромАвтор книги, австралийский IT-инженер Грэм Симсион, рассказывает в романе «Проект Рози» (Rosie Project) историю профессора генетики Дона Тильмана, который читает в университете лекции о синдроме Аспергера, но в себе симптомов расстройства аутистического спектра (РАС) не признает.

Однако не наблюдая человека, не беседуя с ним, рассуждать о психических отклонениях, тем более раздавать комментарии СМИ по этому поводу — непрофессионально, считает врач-психиатр, профессор Марина Кинкулькина, директор Института клинической медицины Сеченовского университета.

«Для синдрома Аспергера характерны малая контактность, обращенность внутрь себя, выраженная отгороженность от окружающего мира, сосредоточенность на собственных интересах, зацикленность на одной задаче, непонимание мотивов других людей, нарушение мелкой моторики, которая может с возрастом нормализоваться, а может и закрепиться в виде эксцентричных движений. При этом умственные способности нормальные. Иногда такие пациенты по интеллекту опережают сверстников. Это дает очень необычную клиническую картину», — рассказывает врач.

Синдром Аспергера диагностируют клинически. Пока не найдено биохимических, гормональных или генетических маркеров, однозначно сопровождающих это состояние. Не выявить его и при сканировании головного мозга.

«Мы далеко не всегда видим структурные изменения мозга при синдроме Аспергера — в отличие от опухолей, кист или сосудистых аномалий. У взрослых пациентов чаще нормальная электроэнцефалограмма», — уточняет медик.

21 июля 2019, 08:00НаукаВ мире растет число людей Х, обладающих необычными способностями

Генетика плюс неизвестные факторы

Синдром Аспергера, как и другие виды аутизма, проявляется в раннем детстве и определяет все последующее развитие человека. Не исключено, что всплеск аутизма отчасти вызван слишком широким толкованием этого термина врачами других специальностей, которые наряду с психиатрами ставят диагноз.

«Специфического лечения нет. Это на всю жизнь. С ребенком проводят только коррекционную работу, чтобы облегчить его адаптацию в коллективе, развить социальные навыки. Обучают родителей. Иногда назначают симптоматическое лечение, если, например, у человека снизилось настроение, повысилась тревожность», — объясняет Кинкулькина.

О причинах синдрома Аспергера написаны горы научной литературы, но полной ясности нет. Наблюдения над однояйцевыми близнецами дали основание говорить о большом вкладе генетики в развитие болезни. Определено несколько генов в X-хромосоме, чьи поломки связаны с аутизмом. Вероятно, этим объясняется, почему синдром в четыре раза чаще встречается у мальчиков — у них одна X-хромосома, поэтому нет второй копии всех генов.16 января 2013, 12:04НаукаГенетики нашли 24 новых изменения в ДНК, связанных с аутизмомИсследователи проанализировали образцы ДНК, взятые у 55 человек из семей, где расстройства аутистического спектра диагностировались у нескольких членов.

Есть также данные о влиянии экологических и иммунологических факторов, которые могут действовать по отдельности или в сочетании с наследственной предрасположенностью. Сейчас активно выясняют, какие токсины, например, в воздухе, опасны для беременной женщины. Возможно, антитела, вырабатывающиеся в организме будущей матери в ответ на какие-то внешние стрессы, проникают через плаценту и вызывают отклонения в развитии плода. Среди токсинов и негативных факторов — лекарства, алкоголь.

Учитывают также социальные факторы, скажем, иммиграцию. Финские ученые в 2015 году проанализировали истории детей, рожденных с 1987 по 2005 год и к 2007-му получивших соответствующий диагноз. Выяснилось, что заболевание у детей иммигрантов наблюдается не чаще, а в некоторых случаях (когда оба родителя иммигрировали) даже реже. Впрочем, авторы работы допускают, что статистика искажена нежеланием этой категории обращаться за психиатрической помощью.

Нет оснований говорить и о том, что среди рожденных в результате ЭКО аутистов больше. Статистики, чтобы делать такие выводы, недостаточно.

«Я не видела пока результатов грамотно спланированного исследования на эту тему», — подчеркивает врач.

23 мая 2019, 08:00НаукаУченые разработали неожиданный способ лечения диабета и аутизма

Эффект дружбы

Общественность также интересует, насколько опасны могут быть люди с синдромом Аспергера, не проявляются ли у них чаще склонность к убийству. Доказательств этому также нет.

«Исследование австрийских ученых показало, что правонарушителей среди людей с синдромом Аспергера не больше, чем среди здоровых», — говорит Марина Кинкулькина.

19 сентября 2019, 08:00НаукаУченые выяснили, как появляются самые опасные люди на планете

У ребенка с синдромом Аспергера выше риск стать изгоем в школе, предметом травли. Особенности поведения, манеры общаться, неумение заводить друзей и поддерживать дружбу отталкивает детей, вынуждает сторониться особенного одноклассника.

Как пишут исследователи из Франции, общение со сверстниками очень важно для детей и подростков. Дружба формирует эмоциональный контакт, развивает навыки коммуникации, чувство локтя, учит сопереживать другим. У детей с синдромом Аспергера с этим сложно. Они предпочитают игры по четким, явно заданным правилам, активность, где требуется минимум взаимодействия с окружающими. Аутисты с трудом расшифровывают такие характеристики общения, как тон голоса, жесты, выражение лиц, язык тела. Они буквально понимают слова, не улавливают шуток, часто невпопад вступают в разговор. Для них характерно стереотипное поведение, неестественная интонация, отчужденность, необычные увлечения.

Между тем особенные дети хотят дружить и не понимают, почему они в одиночестве. У них нередко возникают депрессивные симптомы, тревожность.

Согласно исследованию ученых из Кембриджа, к взрослым с синдромом Аспергера гораздо чаще приходят суицидальные мысли, чем к здоровым и даже пациентам с психозами: 66 против 17 и 55 процентов. Это связано, в первую очередь, с депрессией на фоне социальной изоляции, одиночества, недостатка общения, неустроенности и безработицы.

2 октября 2019, 14:52

Киномедицина: как мировой кинематограф представлял медицину будущего

Кто открыл синдром Аспергера

В первые годы советской власти детский психиатр из Киева Груня Ефимовна Сухарева основала в Москве школу и лечебное отделение для детей с психоневрологическими проблемами. Наблюдая там шесть мальчиков с психическими отклонениями, она описала новое заболевание и его клинические симптомы в 1925 году в советском научном журнале, а позже — в немецком. Сначала она говорила о «шизоидной психопатии», позже — «аутистической психопатии». Причем отметила парадоксальную комбинацию черт: высокий уровень интеллекта пациентов и слабую моторику. Это именно то, что характерно для синдрома Аспергера.

Научное сообщество не заметило эту статью, и аутистическую психопатию «вторично открыли» австрийский психиатр Ганс Аспергер в 1938 году и чуть позже его земляк, иммигрировавший в США, — Лео Каннер. Некоторые полагают, основываясь на косвенных данных, что они были знакомы с работой Сухаревой.

Как бы то ни было, но и статьи Аспергера приобрели широкую известность в англоязычном мире лишь в 1981 году, когда их перевели. А два года назад выяснилось, что он, по всей видимости, сотрудничал с нацистами, хотя сам позиционировал себя как активного борца с Третьим рейхом.

Как установил историк медицины Хервиг Чех, изучая неизвестные ранее архивы, в годы войны Аспергер практиковал в университетской детской клинике в Вене. Он отбирал детей с выраженными психическими нарушениями и выписывал им направления в клинику «Ам Шпигельгрунд», включенную в нацистскую программу евгеники и очищения нации. С июля 1940 года до краха гитлеровской Германии там погибли 789 детей, многие из них были убиты.10 сентября 2019, 08:00НаукаЧисло психических расстройств резко растет: ученые назвали причины

Синдром Жильбера — лечение и симптомы болезни | Сдать анализ на синдром Жильбера по низкой цене

Синдром Жильбера — врожденное заболевание печени, основным проявлением которого является гипербилирубиномия преимущественно за счет неконъюгированного (свободного) непрямого билирубина, желтуха, накопление в гепатоцитах пигмента липофусцина.

Болезнь Жильбера описана в 1900 г. под названием «простая семейная холемия», доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубиномия, наследственная энзимопатия. Передается по аутосомно-доминантному типу.

Интерес к этой болезни обусловлен тем, что она встречается не так редко, как предполагалось ранее. В различных регионах частота встречаемости синдрома Жильбера составляет от 5 до 11% в популяции. В связи с этим  синдром Жильбера необходимо включать в программу диагностического скрининга у больных с гипербилирубиномией. Мужчины страдают синдрмом Жильбера в 10 раз чаще женщин.

Клиническая симптоматика (симптомы)

В основе патогенеза болезни Жильбера лежит нарушение захвата, транспорта или конъюгации билирубина в гепатоцитах, связанное с генетически обусловленным  дефектом микросомного фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ), при участии которого в микросомах цитоплазматической сети происходит связывание билирубина с глюкуроновой кислотой. Из-за недостаточной активности УДФГТ печень может полностью терять способность конъюгировать (обезвреживать) билирубин

В патогенезе заболевания, кроме того, важную роль играет нарушение транспортной функции белков, доставляющих билирубин к микросомам гепатоцита.

Как правило, заболевание проявляется в подростковом возрасте и продолжается в течение всей жизни. Около 30% больных не предъявляют никаких жалоб. Длительное время оно может протекать латентно, не сопровождаться изменением цвета кожи и склер, заметных для пациента и родственников. В большинстве случаев синдром бывает случайной находкой при обследовании больного по поводу других заболеваний.

Обычно заболевание протекает триадой симптомов:

  1. перемежающаяся желтуха – гипербилирубиномия обусловлена преимущественно повышением уровня неконъюгированного билирубина;
  2. астеноневротические симптомы;
  3. абдоминальные боли и диспепсические нарушения.

Для клиники заболевания типична легкая иктеричность склер, желтушное окрашивание кожи. Появление желтухи провоцируется влиянием самых разнообразных факторов: нервного и физического напряжения, острых простудных заболеваний, приема некоторых препаратов, острой, жареной пищи, а также голодания. Отмечается непереносимость алкогольных напитков.

Кроме того, необходимо учитывать, что из-за сниженной активности микросомных ферментов печени проявляется токсическое действие метаболитов парацетамола, образующихся в системе цитохрома Р-450.

Больные часто могут жаловаться на тяжесть, постоянные тупые боли в правом подреберье, тошноту, рвоту, отсутствие аппетита, отрыжку, чередование запоров и поносов. В связи с увеличением концентрации в крови свободного билирубина могут появляться симптомы поражения центральной нервной системы, сопровождающиеся повышенной утомляемостью, раздражительностью, головной болью, реже – нарушением сна.

Прогноз благоприятный. Однако при длительном течении заболевания нередко развивается желчнокаменная болезнь, обнаруживаются дуоденальные язвы. При пальпации печень увеличена или определяется у края реберной дуги. У некоторых больных нерезкая гепатомегалия может быть обусловлена сопутствующим болезни Жильбера гемолитическим компонентом. Селезенка у большинства больных нормальных размеров. Общий анализ крови: в 30% случаев выявляется увеличение содержания гемоглобина (свыше 160 г/л), эритроцитоз, уменьшенная СОЭ. Моча остается обычной окраски, не содержит билирубин, иногда обнаруживаются следы уробилиногена. Активность цитолитических ферментов сыворотки крови в период ремиссии остается нормальной. В период обострения заболевания их активность может незначительно увеличиваться. Кал обесцвечен, иногда слабо окрашен за счет стеркобилина.

Течение болезни Жильбера длительное, волнообразное. С течением времени она может трансформироваться в хронический персистирующий гепатит.

Лабораторные исследования

Назначается общий анализ крови; общий анализ мочи с определением билирубина, уробилина; копрограмма с определением стеркобилина. Общий анализ крови при синдроме Жильбера, как правило остается без изменений.

Исследуют биохимические показатели: содержание билирубина и его фракций, холестерина, активность АЛТ, АСТ, ГГТ, определяют наличие маркеров  вирусных инфекции — гепатит В,  гепатит С и гепатит G. Для болезни Жильбера характерно увеличение  уровня свободной фракции  билирубина. Прямой генетический анализ позволяет выявить полиморфизм генов, ответственных за клинические проявления синдрома Жильбера.

Инструментальное обследование

Для детально диагностики болезни Жильбера проводят УЗИ органов брюшной полости, в сомнительных случаях пункционную биопсию печени. В биоптатах печени больных синдромом Жильбера выявляется нормальная морфологическая картина при значительном накоплении в гепатоцитах липофусцина.

Болезнь Жильбера: лечение

Синдром Жильбера не является поводом для назначения какого-либо специфического лечения. Рекомендуется полноценное, калорийное питание с достаточным содержанием жиров. Запрещается употребление алкоголя, следует избегать эмоциональных и физических перегрузок, приема лекарственных препаратов, способных индуцировать желтуху.
При частых эпизодах гипербилирубиномии  для лечения больных с синдромом Жильбера применяют фенобарбитал, который назначают по 0,05-0,1 г 2-3 раза в день в течение 1-2 недели. Обычно через 7-10 дней уровень билирубина в крови снижается до нормы.

Синдром Жильбера — причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Синдром Жильбера: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Синдром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия), или семейная доброкачественная гипербилирубинемия носит наследственный характер и, соответственно, имеет пожизненное течение. Заболевание относится к хроническим патологиям печени и отличается чередованием периодов ремиссии и эпизодов желтухи, которые, как правило, провоцируются какими-либо факторами.

Синдром Жильбера манифестирует у подростков в период пубертата. У мужчин встречается в 3-4 раза чаще, чем у женщин.

Причины появления синдрома Жильбера

Непосредственной причиной развития синдрома Жильбера является нарушение обмена билирубина, вызванное мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент (белок) уридиндифосфат (УДФ) – глюкуронилтрансферазу. Этот белок работает в клетках печени (гепатоцитах), а основная его функция – преобразование билирубина.

Выделяют две разновидности билирубина: прямой и непрямой.

Непрямой билирубин при накоплении в больших количествах достаточно токсичен для организма.

И именно непрямой билирубин способен накапливаться в коже, вызывая ее желтую окраску.

Основным источником непрямого билирубина являются разрушенные красные кровяные тельца (эритроциты). У взрослого человека длительность жизни эритроцита составляет около 120 дней, после чего старые клетки разрушаются и им на смену приходят новые. Непрямой билирубин, высвобождающийся из разрушенного эритроцита, связывается с белком крови альбумином и переносится в печень. Здесь непрямой билирубин захватывается гепатоцитом, преобразуется при помощи УДФ- глюкоронилтрансферазы в прямой билирубин и выделяется из печени с желчью в просвет кишечника. Таким образом, вредный для организма непрямой билирубин обезвреживается и выводится.

У людей, страдающих синдромом Жильбера, нарушается процесс преобразования билирубина, в результате чего у них умеренно повышается уровень непрямого билирубина. В большинстве случаев заболевание не представляет опасности для здоровья человека, но вызывает пожелтение кожи, слизистых и склер глаз.

Классификация заболевания

Как таковой классификации синдрома Жильбера не существует. Однако для врача становится критически важным исключить другие виды желтухи, которые могут быть признаками значительно более грозных заболеваний, нежели синдром Жильбера.

По причине развития выделяют:

  • желтухи гемолитические,
  • желтухи печеночные,
  • желтухи механические.

Синдром Жильбера относится к печеночному типу желтухи, поскольку связан с нарушением работы печени по утилизации непрямого билирубина.

Симптомы синдрома Жильбера

Для заболевания характерно пожелтение кожи, слизистых и склер глаз, которое может иметь различную степень выраженности и носит волнообразный характер.

Эпизоды обострения могут быть спровоцированы различными внешними и внутренними факторами. Типичные эпизоды желтухи могут сопровождаться тяжестью и болями в правом подреберье, что связано с нарушением оттока желчи из-за изменения ее состава. По той же причине отмечаются признаки нарушения пищеварения, например, изменение характера стула, появление отрыжки, усиление газообразования. В некоторых случаях наблюдаются астеновегетативные проявления — подавленное настроение, быстрая утомляемость, плохой сон, головокружение.

Диагностика синдрома Жильбера

При развитии у пациента желтухи наряду с клиническим анализом крови с подсчетом лейкоцитарной формулы назначают биохимический анализ крови.


В данном анализе врача в первую очередь будут интересовать печеночные маркёры: общий белок, альбумин, аланинаминотрансфераза (АлАТ), аспартатаминотрансфераза (АсАТ), билирубин и его фракции, гамма-глутамилтранспептидаза (ГГТ), щелочная фосфатаза (ЩФ). 

Чтобы исключить другие заболевания печени проводится исследование на наличие маркеров гепатита А (anti-HАV IgM/IgG), гепатита В (HBsAg), гепатита С (anti- HCV-total).


Поражение печени и желчных путей могут вызывать некоторые простейшие, например печеночный сосальщик. Для исключения данного заболевания проводят исследование кала на яйца глистов.
С целью визуализации структуры печени и желчных протоков проводят ультразвуковое исследование органов брюшной полости. В ходе этого исследования также исключают одно из осложнений синдрома Жильбера – желчнокаменную болезнь.
Подтверждают синдром Жильбера при помощи молекулярно-генетического исследования и выявления мутации гена UGT1A1.
К каким врачам обращаться

Первым врачом, к которому обращаются при появлении желтухи и других симптомов синдрома Жильбера, является терапевт или педиатр. После тщательного обследования и исключения других заболеваний он направит пациента к генетику, гастроэнтерологу или гепатологу (врачу, который занимается диагностикой и лечением болезней печени).

Лечение синдрома Жильбера

Поскольку заболевание имеет в абсолютном большинстве случаев доброкачественный характер, специфического лечения, как правило, не требуется.

Пациенту необходимо соблюдать рациональную диету, придерживаться режима питания для нормальной работы желудочно-кишечного тракта, печени, желчного пузыря.

В некоторых случаях может быть показан прием препаратов, улучшающих отделение желчи, нормализующих ее состав, а также влияющих на работу печени.

Осложнения

Наиболее распространенным осложнением синдрома Жильбера является образование желчных камней. Это связано с недостаточным количеством желчных пигментов в составе желчи. Камни могут образовывать пролежни в желчных протоках, что чревато их разрывом или образованием свищей. Наличие желчных камней является показанием для консультации хирурга.

Профилактика синдрома Жильбера

Профилактические мероприятия при синдроме Жильбера направлены на предупреждение желтушных кризов и желчнокаменной болезни. С этой целью пациенту рекомендовано воздерживаться от избыточных физических нагрузок, исключить из рациона питания консервированную, жареную, жирную и слишком пряную пищу.

Важно помнить, что прием некоторых лекарственных препаратов также может спровоцировать развитие эпизодов желтухи. Однако в каждом конкретном случае врач совместно с пациентом определяет необходимость приема таких медикаментов, так как зачастую польза от них значительно выше, нежели угроза развития желтухи.

Желтуху может спровоцировать любое инфекционное заболевание, протекающее с лихорадкой, поэтому методы специфической (вакцинация) и неспецифической (общеукрепляющие мероприятия, закаливание, соблюдение правил личной гигиены и т.д.) профилактики инфекционных заболеваний снижают риск развития эпизодов желтухи.

Стоит помнить, что синдром Жильбера может иметь более тяжелое течение на фоне различных заболеваний печени, например алкогольной болезни печени, вирусных гепатитов.

В связи с этим должны быть приняты меры по их профилактике и своевременному лечению.

С целью профилактики основного осложнения синдрома Жильбера – желчнокаменной болезни – необходимы регулярные скрининговые обследования с проведением биохимического анализа крови и, при необходимости, ультразвукового исследования органов брюшной полости. Раннее начало консервативной терапии при появлении первых признаков сгущения желчи может предупредить образование камней в желчных путях и избавить от операции по поводу их удаления.

Источники:

  1. Клинический протокол диагностики и лечения синдрома Жильбера. Министерство здравоохранения РК. 2014.
  2. Детские болезни: Учебник для вузов / под ред. Н.П. Шабалова. – в 2 т. – 2015.
ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.


Информация проверена экспертом

Лишова Екатерина Александровна

Высшее медицинское образование, опыт работы — 19 лет

этиология, симптомы, диагностика, способы лечения

В данной статье мы расскажем о наследственном заболевании печени – синдроме Жильбера, также именуемым в медицинской литературе, как конституциональная печеночная дисфункция, семейная негемолитическая желтуха, простая семейная холемия и идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия. Причиной к написанию этой статьи послужило недавнее обнаружение синдрома Жильбера у одного из сотрудников нашей компании, нежелательные проявления которого он успешно контролирует. Но об этом позже.

Синдром Жильбера: этиология, симптоматика, диагностика

Синдром Жильбера – наследственное заболевание печени, при котором в крови пациента накапливается пигмент билирубин. У здоровых людей билирубин, продукт расщепления гемоглобина, перерабатывается печенью и выводится из организма естественным путем. При синдроме Жильбера в организме нарушаются процессы захвата, транспорта или коньюгации (обезвреживания) билирубина в гепатоцитах. Причиной этому является мутация гена и возникающий из-за нее дефект фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), ответственного за вышеназванные процессы.

Симптоматика

Первые симптомы болезни обычно проявляются в 20-30 лет, при этом по статистике у мужчин данное заболевание встречается в 10 раз чаще, чем у женщин. Заболевание остается на всю жизнь, однако, 30 % больных не ощущают его, а при соблюдении режима и правильном питании купировать проявления болезни не очень тяжело. Для синдрома Жильбера свойственно:

  • Небольшое повышение уровня непрямого билирубина в крови
  • Снижение активности фермента УДФГТ на 70 % и больше
  • Снижение высокого уровня билирубина под влиянием фенобарбитала
  • Отсутствие иных функциональных или анатомических изменений печени
  • Образование билирубинатных камней в желчном пузыре или желчных протоках.

 Проявляться синдром Жильбера может следующими путями:

  • Быстрая утомляемость
  • Частые головокружения, чувство слабости
  • Приступы бессонницы, нарушения сна
  • Ноющая боль или дискомфорт в правом подреберье
  • Пожелтение склер различной степени, в редких случаях – проявление желтого оттенка на коже
  • Реже больные жалуются на проблемы с пищеварением: горечь во рту, изжога, отрыжка, потеря аппетита, тошнота, иногда рвота, нарушения стула, вздутие, ощущение переполненности желудка.

Диагностика

Если у врача после сбора анамнеза и проведения осмотра появилось подозрение на синдром Жильбера, то пациенту назначают проведение ряда лабораторных и аппаратных исследований:

  • Общий анализ крови – у здоровых людей нормой считаются показатели 5,1–17,1 мкмоль/л для общего билирубина; 1,7–5,1 мкмоль/л для прямого; 3,4–12 мкмоль/л для непрямого билирубина. Для людей с синдромом Жильбера оптимальным показателем общего билирубина является значение 21–24 мкмоль/л
  • Общий анализ мочи с определением билирубина
  • Копрограмма с определением стеркобилина
  • Проба с голоданием – одним из признаков синдрома Жильбера является увеличение показателя общего билирубина на фоне голодания (на протяжении 48 часов пациент потребляет не более 400 ккал/сутки). Проба будет считаться положительной, если билирубин увеличится на 50–100 %
  • Реже в условиях стационара применяют пробы с фенобарбиталом и с никотиновой кислотой: организм больного синдромом Жильбера реагирует повышением билирубина на никотиновую кислоту и, наоборот, понижением на фенобарбитал.
  • Анализ ДНК гена УДФГТ на наличие мутаций
  • УЗИ органов брюшной полости
  • При наличии показаний назначаются дополнительные исследования: на протромбиновое время, на маркеры вирусов гепатита B, C, D, бромсульфалеиновая проба, биопсия печени и др.

Теперь, после того как вы получили некоторое представление о синдроме Жильбера, мы поделимся историей нашего коллеги.

История болезни Алексея

Пациент Алексей О., 27 лет. В сентябре 2015 года был поставлен диагноз «синдром Жильбера», на момент обследования показатель общего билирубина составлял 70 мкмоль/л.

Лечащий врач назначил: «Гептрал» 800 мг (внутривенно капельно, на 200 мл физраствора) – 10 дней, «Гептрал» 400 мг по 2 таблетки утром после еды – 10 дней, далее 1 таблетка – 10 дней, «Урсофальк» – 2 капсулы 3 раза в день после еды, питание по диете № 5 с исключением острой, копченой, жирной пищи, газированных напитков, кофе, томатов, уксуса, баранины, грибов, желтков и порекомендовал пить желчегонные чаи и сборы.

В течение первого месяца после постановки диагноза Алексей соблюдал диету, исключающую сильные стимуляторы секреции желудка и поджелудочной, жареные блюда, тугоплавкие жиры и продукты с высоким содержанием пурина и холестерина. С другой стороны, упор в питании был сделан на приеме овощей, некислых ягод и фруктов, круп, супов, молочных продуктов, нежирного мяса (куриное филе, индейка, телятина) и рыбы. Подобный рацион стимулировал усиление желчегонного действия, нормализовал перистальтику кишечника и поспособствовал выведению из организма холестерина. В результате, спустя месяц диеты и медикаментозного лечения в домашних условиях, уровень билирубина опустился до показателя 60 мкмоль/л.

Повторный курс медикаментозного лечения был рекомендован для повторения с периодичностью в полгода. Но весьма дорогостоящие капельницы весной и осенью 2016 года не принесли желаемого результата, поэтому было принято решение попробовать санаторное лечение в качестве альтернативы медикаментозному.

Следующим этапом в лечении стала поездка на 10 дней в декабре 2017 года в санаторий «Vytautas mineral SPA» в Бирштонасе (Литва). На протяжении всего срока пребывания в Литве Алексей продолжал соблюдать диету, проходил питьевой курс минеральной воды «Витаутас» и вел активный образ жизни: много гулял, бегал, выполнял различные упражнения. За 10 дней, проведенных в санатории, общий билирубин в крови снизился до 47 мкмоль/л. Для справки: минеральная вода «Витаутас» насыщена натрием, бромом, калием, кальцием, магнием, сульфатами, хлоридами и гидрокарбонатами. Вода «Витаутас» нормализует кислотность и процесс выделения желудочного сока, улучшает работу желудка. При заболеваниях печени вода помогает тем, что стимулирует образование желчи и ее отток в 12-перстную кишку, улучшает биофизические свойства и химический состав желчи.

Следующие 2 месяца Алексей провел дома, продолжая питаться в соответствии с диетой № 5, пил чаи, лекарственные отвары. Строгое соблюдение режима позволило сохранить к середине февраля билирубин на уровне 47 мкмоль/л.

Завершающим этапом длительного лечебного курса стала поездка в феврале в Карловы Вары. На протяжении 21 дня Алексей проживал в санатории «Pavlov», продолжал питаться по диете № 5, активно гулял и бегал и трижды в день пил минеральную воду из источника № 6 – «Мельничного» или «Млынского» источника. Итогом стало снижение уровня билирубина до уровня 27 мкмоль/л, что при норме 24 мкмоль/л является прекрасным результатом.

Подводя итоги, стоит сказать, что люди с синдромом Жильбера практически здоровы и в случае своевременного обнаружения, а также при соблюдении режима ведут нормальный образ жизни. Несмотря на то, что гипербилирубинемия сопровождает больных всю жизнь, она не влияет на сокращение продолжительности жизни, но если запустить болезнь, то могут развиться холелитиаз, психосоматические расстройства, желчнокаменная болезнь, хронический гепатит, иногда возникают дуоденальные язвы. При обнаружении первых симптомов незамедлительно обращайтесь к врачу, а если диагноз подтвердится, то строго следуйте рекомендациям врача и сможете быстро вернуться к привычному образу жизни. Помните, что болезнь поддается санаторно-курортному лечению. Желаем здоровья!

Лекарство от аутизма? | Forbes.ru

Марк Бер был одержим изучением человеческого мозга с шести лет: тогда он увидел по телевизору передачу, в которой ведущий рассказывал о функционировании мозга президента Кеннеди после рокового выстрела. Он вырос и стал нейробиологом. Бер работает в Массачусетском технологическом институте, где изучает образование связей между нейронами мозга в процессе обучения.

Сегодня ученые обсуждают теорию Бера, которая дает реальную надежду на возможность лечения некоторых форм аутизма с помощью существующих лекарств. Аутизм долгое время оставался загадкой. Причиной называли что угодно: от генов и токсических веществ в окружающей среде до совсем уж сомнительных вещей.

Бер предполагает, что специфический класс лекарств может помочь пациентам с унаследованным заболеванием, синдромом Мартина — Белла — одной из распространенных причин аутизма. Синдром (еще его называют синдромом ломкой X-хромосомы) поражает одного из 5000 детей и вызывает умственную отсталость, беспокойство и симптомы, схожие с аутизмом. На подтверждение теории уйдут годы исследований, но Бер считает, что эти типы лекарств могут применяться для лечения не толькос индрома Мартина — Белла, но и аутизма в целом.

Реклама на Forbes

Увидев результаты исследований Бера, компании Roche и Novartis принялись тестировать старый класс экспериментальных успокоительных лекарств — ингибиторы метаботропного глутаматного рецептора 5 группы (mGluR5) — на пациентах с синдромом Мартина — Белла. Компания Seaside Therapeutics, которую основал Бер (он владеет 5% акций), купила права на похожее лекарство, разработанное фирмой Merck. Результаты тестов с пациентами с синдромом Мартина — Белла ожидаются в начале будущего года. Еще одно лекарство от Seaside показало хорошие предварительные результаты в испытании на 28 пациентах-аутистах.

«Я занимаюсь испытаниями уже 25 лет, но последние два года были самыми интересными за всю мою карьеру», — говорит Рэнди Хагерман, исследователь из Института MIND, который занимается тестированием нескольких видов лекарств.

Работа Бера с синдромом Мартина — Белла началась в результате случайной встречи с генетиком из Университета Эмори Стефеном Уорреном, произошедшей десять лет назад. Именно он в 1991 году нашел ген ломкой Х-хромосомы. Бер читал доклад о том, насколько синтез белка важен для некоторых ключевых клеточных процессов, задействованных при работе памяти. Это привлекло внимание Уоррена. Он знал, что тот же самый ген, что отвечает за синдром, помогает контролировать синтез белков. «После доклада я наклонился к нему и сказал: «у меня есть одна подопытная мышка, на которую вам стоит взглянуть», — рассказывает Уоррен.

Последующие эксперименты Бера с мышами, страдающими синдромом Мартина — Белла, показали, что у них в мозге вырабатывается слишком много белка, и это мешает нормальному процессу обучения. Стало понятно, что эту проблему можно решить, регулируя синтез белка с помощью лекарств. Более того, препараты, которые бы с этим справились, уже существовали в фармацевтических лабораториях — класс лекарств, называемых «mGluR5-антагонистами», изначально разработанных как успокоительные средства. «Я помню этот момент. Я сидел у себя в кабинете дома, и мне в голову пришло, что чрезмерное количество mGluR5 могло оказаться той нитью, которая связывает, казалось бы, не имеющие друг к другу никакого отношения симптомы, — вспоминает Бер. — От этой мысли у меня волосы на затылке встали дыбом».

Когда Бер предложил свою концепцию, даже его собственные студенты отнеслись к ней скептически. Первый раз теория была разобрана в деталях на закрытой конференции экспертов по синдрому Мартина — Белла в 2002 году. Бер, аутсайдер в этой области, жутко волновался по поводу того, как примут его идею: «Первоначальной реакцией была гробовая тишина. Как после удара в челюсть. Никто не мог с ходу сказать, что не так в моей теории».

В 2005 году Бер основал Seaside Therapeutics на пару с Рэнделлом Карпентером, который управляет компанией. Фирма привлекла частных инвестиций на $60 млн. «Мы думали, что, если дело касается аутизма, надо самим браться за дело. Большая фармакология не стала бы этим заниматься, потому что это слишком рискованно», — рассказывает Бер. После холодного приема в нескольких фармацевтических компаниях Бер использовал свои связи в MIT, чтобы организовать встречу с учеными из компании Merck. Они согласились продать лицензию на свой mGluR5-ингибитор компании Seaside.

До сих пор интуиция не подводила Бера. Теория получила большое развитие в 2007 году. Бер и студентка университета Брауна Гал Долен взяли мышей с поврежденным геном «ломкой Х-хромосомы» и скрестили их с мышами, у которых отсутствовала половина мозговых рецепторов mGluR5, стимулирующих производство протеина. Симптомы исчезли. Значит, лекарства, которые блокировали рецептор и этим сократили количество вырабатываемого белка, могут воздействовать на синдром Мартина — Белла.

Психолог Университета Северной Каролины Джеральдина Доусон, руководитель научного отдела некоммерческой организации Autism Speaks, называет работу Бера «первой демонстрацией» возможности того, что лекарства, разработанные на основе генных исследований, могут справиться с симптомами аутизма. «Это чудо, получить что-то в клинических испытаниях так быстро», — говорит бывший постдок Бера Кимберли Хьюбер. В свое время она проделывала первые лабораторные работы, легшие в основу теории Бера.

Последняя версия его теории, опубликованная в 2008 году, показывает, что схожие проблемы с синтезом белка могут быть ключевыми во многих случаях аутизма. Вполне возможно, существует оптимальный уровень производства белка в мозговых клетках, необходимый для процесса обучения. С этой точки зрения, многие формы аутизма можно рассматривать как хронические заболевания, которые появляются во время рождения и со временем усложняются. Проблему можно решить, регулируя уровень протеина с помощью различных лекарств.

Первоначальные тесты ингибиторов mGluR5 были проведены на взрослых с синдромом Мартина — Белла, но компании надеются в конечном счете перейти к лечению детей. «Я мечтаю о том, чтобы проводить лечение на более ранних стадиях, чтобы изменять течение болезни», — рассказывает вице-президент Roche Лука Сантарелли.

Тестирование лекарств, способных лечить человека, страдающего синдромом Мартина — Белла, растянется на годы, и пока неясно, смогут ли они влиять на другие формы аутизма. «Это вопрос на миллиард», — говорит Сантарелли. Он откладывает тестирование своего лекарства против аутизма до тех пор, пока исследователи не будут обладать более полной информацией. «Если мы окажемся правы, это открытие поможет огромному количеству людей», — считает Бер.

Доброкачественная ранняя реполяризация • LITFL • Диагностика библиотеки ЭКГ

Доброкачественная ранняя реполяризация (BER) — это обычно доброкачественная картина ЭКГ, вызывающая широко распространенный подъем сегмента ST, который обычно наблюдается у молодых здоровых пациентов в возрасте < 50 лет. Также известный как «высокий взлет» или «подъем точки J», он может имитировать перикардит или острый ИМ.

Характеристики ЭКГ
  • Широко распространенный Вогнутый Элевация ST, наиболее заметная в прекардиальных отведениях от середины к левому (V2-5)
  • Зазубренность или размытость в точке J
  • Выраженные слегка асимметричные зубцы T, соответствующие комплексу QRS
  • Элевация ST: отношение высоты зубца T в V6 < 0.25 (см. ниже)
  • Отсутствие реципрокной депрессии ST, указывающей на окклюзию ИМ
ЭКГ Доброкачественная ранняя реполяризация (BER) , демонстрирующая:
1) Генерализованная вогнутая элевация ST в прекардиальных (V2-6) и отведениях от конечностей (I, II, III, aVF)
2) Выемка в точке J очевидна в нижние отведения (II, III и aVF)
3) Элевация ST: отношение зубца T <0,25 в V6
Клиническая значимость
  • Распространенная элевация ST при ДОБ может имитировать перикардит или острый ИМ
  • До 10-15% пациентов с ЭД, у которых наблюдаются боли в груди, имеют ДОБ на ЭКГ, что делает его частой диагностической проблемой для клиницистов. BER реже встречается у пациентов старше 50 лет и особенно редко у лиц старше 70 лет, у которых подъем сегмента ST с большей вероятностью свидетельствует об ишемии миокарда
  • Физиологическая основа BER плохо изучена. Обычно считается, что это нормальный вариант, который не указывает на основное заболевание сердца, но недавно была установлена ​​связь между общей картиной BER и будущим риском идиопатической фибрилляции желудочков (VF)

Избегайте диагностики BER у пациентов старше возраст старше 50 лет, особенно лица с факторами риска ишемической болезни сердца.

Сегмент ST/морфология зубца T

Комплекс сегмент ST-T при BER имеет характерный вид:

  • Имеется элевация точки J
  • Зубец T остроконечный и слегка асимметричный
  • Сегмент ST и восходящая часть зубца T образуют восходящую вогнутость
  • Нисходящая часть зубца T более прямая и немного более крутая чем восходящая

Концепция элевации ST в форме смайлика, популяризированная Кеном Грауэром в 1993 г. , заслуживает упоминания:

Элевация ST в форме «смайлика» является ОТЛИЧНЫМ наглядным пособием, но вы можете описать консультирующему кардиологу восходящую вогнутость или изгиб ST (выпуклость вниз) (а не «смайлик» или «хмурый»), чтобы повысить свой авторитет.Но «улыбчивый» и «хмурый» сегменты ST работают как отличный дескриптор среди коллег…

Типичная морфология BER
Морфология точки J

Одной из характерных черт BER является наличие зазубренной или неправильной формы точки J: так называемая модель « рыболовный крючок» . Часто это лучше всего видно в отведении V4.

Примеры надрезов в виде точки J:
Изображение адаптировано из Edhouse, Brady & Morris (2002).
Временная стабильность BER

Хотя элевация сегмента ST при BER не показывает быстрого прогрессирования, как при ИМпST, или эволюции в течение нескольких недель, как при перикардите, картина ЭКГ не является полностью статической во времени:

  • Степень подъема сегмента ST может колебаться в ответ на изменения вегетативного тонуса, уменьшаясь при повышении симпатического тонуса/нагрузке/тахикардии или увеличиваясь при замедлении частоты сердечных сокращений
  • Повышение сегмента ST может постепенно исчезать с возрастом пациента: до У 30% пациентов с ДЭР элевация сегмента ST на ЭКГ, снятой много лет спустя, исчезнет.

    Следующие две ЭКГ были сняты с интервалом в 24 часа у здоровой 17-летней девушки, которая была госпитализирована после передозировки бензодиазепинов.У нее не было боли в груди, сердечные биомаркеры были в норме. Вы можете видеть, как характеристики ЭКГ BER зависят от частоты сердечных сокращений:

    Пример 1 (ЧСС = 54 удара в минуту)
    • Элевация ST и насечка в точке J более заметны при более низкой частоте сердечных сокращений.
    Пример 2 (частота сердечных сокращений = 76 ударов в минуту)
    • Элевация ST и зазубрина точки J становятся менее заметными по мере увеличения частоты сердечных сокращений.

    Прочтите этот пост о подъеме сегмента ST при ранней деполяризации в блоге доктора Смита об ЭКГ, чтобы увидеть еще один пример этого интересного явления.

    Доброкачественная ранняя реполяризация в сравнении с перикардитом

    Перикардит бывает трудно отличить от доброкачественной ранней реполяризации (BER), так как оба состояния связаны с вогнутой элевацией ST . Один полезный прием, позволяющий различить эти две сущности, состоит в том, чтобы посмотреть на отношение сегмента ST к зубцу T и паттерн «рыболовный крючок» .

    Соотношение сегмента ST и зубца T:

    Измеряется вертикальная высота подъема сегмента ST (от конца сегмента PR до точки J) и сравнивается с амплитудой зубца T в отведении V6:

    • Отношение ST/T > 0.25 предполагает перикардит
    • Отношение ST/T < 0,25 предполагает BER
    Пример 1:
    Доброкачественная ранняя реполяризация
    • Высота сегмента ST = 1 мм
    • Высота зубца T = 6 мм
    • Отношение ST/T = 0,16
    • Отношение ST/T < 0,25 соответствует BER

    Пример 2: Перикардит

    • Высота сегмента ST = 2 мм
    • Высота зубца T = 4 мм
    • Отношение ST/T = 0. 5
    • Отношение ST/T > 0,25 соответствует перикардиту

      Другим признаком, указывающим на BER, является наличие зазубренной или неправильной точки J: так называемая модель « рыболовный крючок » . Часто это лучше всего видно в отведении V4.

      Зазубренная элевация точки J в V4 с морфологией «рыболовного крючка» , характерная для BER
      Дифференциальная диагностика BER и перикардита
      ЭКГ Характеристика Доброкачественной Ранняя реполяризация перикардит
      ST высота Ограничен грудные отведения Обобщенных
      PR депрессия Нет Да
      Амплитуда зубца T Выраженный Нормальный
      Отношение сегмента ST к зубцу T < 0.25 > 0,25
      Внешний вид «рыболовный крючок» в V4 Да Нет

      NB. Эти особенности имеют ограниченную специфичность, поэтому не всегда возможно определить разницу между этими двумя состояниями.

      Посмотрите на этот пример ЭКГ:
      Это BER или перикардит? Показать ответ

      Есть признаки, указывающие на перикардит:

      • Широко распространенная вогнутая элевация ST
      • Незначительная нисходящая депрессия PR в отведениях от конечностей (I, aVL) и прекардиальных (V3-6) отведениях
      • Незначительная элевация PR в aVR

      Но также признаки, указывающие на BER:

      • Элевация ST заметно более заметна в прекардиальных отведениях (особенно в V2-5)
      • Зазубрина зубца J с рисунком «рыбий крючок» в V3-4
      • Выраженные прекардиальные зубцы T
      • Отношение ST/T равно 0.16

      Эти проявления на ЭКГ могут быть вызваны только BER, хотя возможно, что эта ЭКГ представляет собой BER с наложенным перикардитом. Эта ЭКГ демонстрирует трудности в различении этих двух очень похожих состояний.

      Помните, что у пациента с КЭР возможен перикардит!

      Примеры BER

      Этот пример ЭКГ изначально был размещен на веб-сайте EMS-1.com.

      Первоначально эта ЭКГ была опубликована в блоге доктора Смита об ЭКГ.и обсуждается в видео ниже: « Нижняя элевация ST: каков диагноз?

      Не такой уж и «доброкачественный»?

      Первоначально представленный как доброкачественный ЭКГ-паттерн, в последующей литературе была выявлена ​​связь между ранними реполяризационными паттернами и внезапной сердечной смертью:

      • Исследование, проведенное в 2008 году, выявило более высокую частоту паттернов BER среди пациентов, реанимированных после идиопатической остановки ФЖ (ОШ 10,9). Эти паттерны присутствовали на преморбидных ЭКГ.
      • Крупное финское когортное исследование, опубликованное в NEJM в декабре 2009 г., показало, что ранняя реполяризация в нижних отведениях была связана с повышенным риском смерти от сердечных причин у пациентов среднего возраста в течение 30-летнего периода наблюдения.
      • Трудность заключается в том, чтобы определить, какие пациенты подвержены риску этих событий, поскольку BER преобладает у здоровых молодых людей (3-5%), которые не страдают от нежелательных явлений
      • Синдром ранней реполяризации (ERS) относится к наличию ЭКГ-паттерн BER у лиц, реанимированных после остановки сердца из-за идиопатической ФЖ.В некоторых литературных источниках предполагается, что глобальная ранняя реполяризация (по сравнению с изолированными боковыми отведениями) дает более высокую предрасположенность к возникновению или рецидиву идиопатической ФЖ
      Связанные темы
      Ссылки
      • Edhouse J, Brady WJ, Morris F. Азбука клинической электрокардиографии: острый инфаркт миокарда, часть II. БМЖ. 2002 г.; 324: 963-6.
      • Haïssaguerre M, Derval N, Sacher F, Jesel L, Deisenhofer I, de Roy L, et al. Внезапная остановка сердца, связанная с ранней реполяризацией.N Engl J Med. 2008 May 8;358(19):2016-23
      • Tikkanen JT, Anttonen O, Junttila MJ, Aro AL, Kerola T, Rissanen HA, et al. Отдаленный результат, связанный с ранней реполяризацией на электрокардиографии. N Engl J Med. 2009 г., 24 декабря; 361(26):2529-37
      • Грауэр К. Обзор интерпретации ЭКГ – № 2 [«Смайлик» ST, элевация ST, ранняя реполяризация, ГЛЖ по напряжению]
      • EMS 12-Lead, Том Бухилле объясняет BER с отличными примерами ЭКГ.
      • Д-р Стивен Смит обсуждает некоторые хитроумные способы различения BER и острой ишемии.
      Расширенное чтение

      Онлайн

      Учебники

      • Матту А., Табас Дж. А., Брэди В. Дж. Электрокардиография в неотложной, неотложной и интенсивной терапии. 2e, 2019
      • Brady WJ, Lipinski MJ et al. Электрокардиограмма в клинической медицине. 1e, 2020
      • Straus DG, Schocken DD. Практическая электрокардиография Marriott 13e, 2021
      • Хэмптон Дж. Практическая ЭКГ 7e, 2019
      • Грауэр К. Карманный мозг ЭКГ (расширенный) 6e, 2014
      • Брэди В.Дж., Трувит Д.Д.Критические решения в неотложной и неотложной помощи Электрокардиография 1e, 2009
      • Surawicz B, Knilans T. Chou Электрокардиография в клинической практике: взрослые и дети 6e, 2008
      • Mattu A, Brady W. ЭКГ для врача скорой помощи Часть I 1e, 2003 и Часть II
      • Чан ТС. ЭКГ в неотложной медицине и неотложной помощи 1e, 2004
      • Smith SW. ЭКГ при остром ИМ. 2002 [PDF]
      LITFL Дополнительное чтение

      Врач скорой помощи в догоспитальной и реанимационной медицине в Сиднее, Австралия.У него есть страсть к интерпретации ЭКГ и медицинскому образованию | Библиотека ЭКГ |

      MBBS (UWA) CCPU (RCE, Biliary, DVT, E-FAST, AAA) Продвинутый стажер в области неотложной медицины в Мельбурне, Австралия. Особые интересы в области диагностического и процедурного ультразвука, медицинского образования и интерпретации ЭКГ. Главный редактор библиотеки ЭКГ ЛИТФЛ. Твиттер: @rob_buttner

      Родственные

      Связь между BER и раком

      Важность правильного функционирования пути BER показана в фенотипе, наблюдаемом у нокаутных линий мышей для поддержания жизни.Не совместим с дефектами жизни брутто BER. У мышей с нокаутом гена, кодирующего основные белки BER, включая ДНК-лигазу XRCC1, POLβ, APE/HAP1 и FEN1, I приводит к эмбриональной летальности. Однако другие этапы пути BER могут быть защищены избыточностью. С другой стороны, если он проявляет небольшой фенотип, обнаруживают, что проявляют высокую чувствительность к возникновению опухоли MYH/OGG1 у мышей с двойным мутантом OGG1, нокаутных мышей.

      Существует наследственное заболевание многих людей, связанное с клеточной реакцией на дефектное повреждение ДНК.(например, пигментная ксеродермия, трихотиодистрофия и синдром Коккейна), реакция с дефектами основного NER (синдром разрыва Неймегена и атаксия-телеангиэктазия), дефект репарации разрыва нити ДНК хеликазы (толстая кишка, включая наследственный неполипозный рак) (Bloom, Rothmund- синдром Томсона и Вернера), репарацию несоответствия, стабильность хромосом и (анемия Фанкони) рекомбинацию переключения классов (синдром гипер-IGM). Предрасположенность к раку является общей темой среди людей с мутациями гена репарации ДНК.Связанные повреждения ДНК и дефекты репарации ДНК могут привести к неизбежному образованию опухолей и нестабильности генома. Синдром хромосомного рецессивного семейного рака, такой как пигментная ксеродерма, атаксия, телеангиэктазия, синдром Блума, анемия Фанкони, синдром Ротмунда-Томсона и синдром Вернера, дефекты репарации ДНК при геномной нестабильности. Это пример того, как это может привести к .

      Генетические заболевания, вызванные мутациями в гене BER, встречаются реже, чем заболевания, вызванные другими генами путем репарации ДНК.Интересно, однако, что примерно в половине в ответ на изменение одной аминокислоты 30% всех опухолей человека исследовали вариант белка POLβ. Может иметь место мутация в гене фенотипов семейного типа семейного аденоматозного полипоза, который кодирует человеческий гомолог MutY. Было показано, что Рак 2002 связывает, а между дефектами BER унаследовано исходное Сообщалось в год. Снижена способность инициировать репарацию ,8-oxoG • несоответствия, что привело к мутациям, приводящим к инактивации белка аденоматозного полипозного кара, вероятно, к увеличению числа версий трансформера гена аденоматозного полипозного кара, которое, как оказалось, вызвало открытие гомолога GT MutY.

      Рецессивная мутация UNG является одной из причин синдрома Hyper-IGM первичного иммунодефицита, обнаруженного у трех пациентов. Путь инициируется индуцированной активацией цитидиндезаминазой, UNG необходим, чтобы вызвать переключение классов генов антител, участвующих в образовании высокоаффинных антител и мутациях соматической рекомбинации. У этих пациентов были обнаружены рецессивные мутации в каталитическом домене, который является общим для ядерных и митохондриальных изоформ UNG.Было обнаружено, что В-клетки от пациентов с этими тяжелыми нарушениями рекомбинации класса переключают этап предварительного расщепления ДНК в паттернах соматической гипермутации, что является аномальным. У 28% пожилых (> 18 месяцев) мышей и мышей с нокаутом UNG развилась лимфома по сравнению только с 1,3% контрольных животных, но у этих пациентов рак не прогрессирует.

      Лимфома, различные мутации, неправильно кодирующие два аллеля LIG1, индивидуальную задержку роста, чувствительность к солнцу, была обнаружена у пациентов с иммунодефицитом (165).Дефект замедления соединения фрагментов Окадзаки с отстающей нитью синтеза ДНК представляет собой показатель, у полученной от пациента фибробластной клеточной линии повышенная чувствительность к ДНК-повреждающим агентам несколькими путями.

      Дальнейшая мутация гена репарации ДНК связана с нейродегенеративным заболеванием. Например, синдром Вернера (WS) включен в (B и CSA) атаксию-телеангиэктазию (ATM), пигментную ксеродерму (XPA-G), синдром Коккейна. Кроме того, в составе синдрома трихотиодистрофии, синдрома Ротмунда-Томсона и синдрома Блума имеется умственная отсталость.Считается, что на это способны нейроны у пациентов с болезнью Альцгеймера, имеющих генетический дефект BER. На самом деле 8 – повышает уровень митохондриальных делеций и oxoG, отсутствие BER обнаружено у пациентов с болезнью Альцгеймера. Уровень метаболизма нервных клеток высок, это может быть BER, по сравнению с другими типами клеток (такими как митохондрии и ядра) восстановление повреждений ДНК в нервных клетках играет более важную роль. Окислительный стресс играет важную роль в гибели нейронов, связанной с различными нейродегенеративными заболеваниями.Повышенный уровень оксидативного повреждения наблюдается при хронических активных бляшках больных рассеянным склерозом и деменцией и связанных с ними областях головного мозга с тельцами Леви коры. Кроме того, изоформы митохондрий OGG1 увеличиваются в черной субстанции и активность экспрессии APE1, а у пациентов с болезнью Паркинсона снижается боковой амиотрофический склероз (БАС) у пациентов со спорадическим БАС. Миссенс-мутации APE1 встречаются спорадически, в 8 из 11 случаев у больных семейным БАС. Однако в одном отчете указывается, что APE1 увеличился у пациентов с БАС.

      Дневники русского медведя: синдром одинокого мыслителя

      Вы знаете этот тип — человек умный, с тягой к знаниям, хороший естественный мыслитель, но в силу жизненных обстоятельств исключенный из более широкого научного разговора. Это интеллигентные люди вне интеллектуальной среды, одинокие мыслители.

      Их трагедия вызвана ими самими. Одинокие мыслители склонны развивать теорию, и никто не может ее оспорить. Работать над теорией в одиночку невероятно сложно, потому что это невероятно легко.Они ошибочно принимают собственное возбуждение, вызванное прозрением, за откровение истины, соблазняются и захватываются собственными идеями. Постепенно ментальные положительные подкрепления создают неприступный и изящный замок убеждений, которые все правильно объясняют. Единственное, что беспокоит, это то, что другие не оценят и не используют их открытия.

      Так трудно совместить свои убеждения с безразличием других людей, что некоторые поддаются безумию теорий заговора.Такие мыслители верят, что злые силы намеренно подавляют истину. Другие включают в свои теории убеждение, что все остальные люди очень глупы, что завершает систему одинокого мыслителя. Одиночество становится оправданным и высокомерным, Истина становится цельной и непроницаемой для сомнения. Но если мир не хочет вас слушать, а вы так правы, то тут одно из двух: люди злые или глупые. Под всем этим скрывается глубоко укоренившийся страх собственной некомпетентности, подавленный.

      Но подождите, разве мы все иногда не страдаем от заблуждения одинокого мыслителя? Это происходит, когда мы слишком долго работаем над конкретным проектом в изоляции. Это происходит, когда мы преследуем экзотические теории, которые никто в нашей области не может понять и, следовательно, подвергнуть критике. Мы все влюбляемся в наши изящные теории и любимые гипотезы. Мозг алкоголика придумывает множество изощренных предлогов, чтобы выпить. Точно так же мозг ученого найдет множество причин, чтобы игнорировать, а не честно рассматривать критику или опровергающие данные.

      О да, мы все были там, потому что создание новых знаний и столкновение с другими так болезненно. Признать, что вы упустили эту мелочь и эту мелочь, и что вы полностью проигнорировали эту большую дыру в ваших рассуждениях, и что ваши данные просто не говорят того, что вы думаете, они говорят… Так больно, так необходимо, так очень по-человечески это .

      24-я Ежегодная акция информирования людей о синдроме Дауна в масштабах штата


      ВОСКРЕСЕНЬЕ, 27 СЕНТЯБРЯ 2020
      Ассоциация людей с синдромом Дауна штата Висконсин проведет свою
      24-ю ежегодную информационную прогулку по синдрому Дауна практически в этом году.


      Всем привет, это Джессика Хоппе. Спасибо, что пришли посмотреть мою страницу по сбору средств. Я хотел поделиться со всеми, какой замечательный, но другой год у меня был.

      Я завела новых друзей и встретила новых учителей, когда в этом году пошла в 6-й класс. Все было немного запутанно, когда я только время от времени встречался со своими учителями за компьютером после закрытия школ. По крайней мере, я видел своих школьных друзей один день в неделю, когда мы собирались на онлайн-встречу.Летом я пытался сохранить свои навыки, поэтому я работал с мамой и папой, читал и занимался математикой. Это было трудно.

      В июле мне исполнилось 13 лет. Как и у многих, его отмечали дома, так как в этом году мы не смогли встретиться с друзьями. Я хотел бы рассказать вам все о моем новом сезоне игры в бейсбол с моими друзьями из Koos for Kids, но у нас не было сезона. Наша семейная поездка в Дисней во время весенних каникул тоже не состоялась.Это сокращает список того, что я могу рассказать вам о

      .

      В этом году мне снова удалось отпраздновать это событие вместе с моей семьей из Грин-Бей в округе Дор. Нам было очень весело жить в нашем доме с моей бабушкой из Грин-Бей и другими моими родственниками. Мы не ходили во многие места, но когда мы это делали, мы «маскировались», как и все, кто там бывает. У меня есть классная розовая маска в белый горошек. В этом году на пляжах было немноголюдно, поэтому большую часть времени мы могли купаться. Было просто приятно провести неделю в другом месте. Я смог получить горячее мороженое с мороженым в Wilsons, поскольку они придумали безопасный способ быть открытым. Нам удалось поиграть в мини-гольф и просто повеселиться с моей семьей и двоюродными братьями.

      Одна хорошая вещь в том, что мы живем рядом с велосипедной дорожкой, это то, что мы можем совершать короткие велосипедные прогулки на моем трехколесном велосипеде. Я работал мой путь до 2 мили туда и обратно. Я всегда побеждаю своего отца, когда мы гоняемся.

      С момента моего рождения наша семья ежегодно участвует в акции «Прогулка по информированию»! Мы хотим, чтобы люди с синдромом Дауна были больше похожи на всех остальных, чем отличались от них.У нас есть чувства, таланты и мечты, как и у всех. Мы заслуживаем того, чтобы нас принимали и ценили за то, кто мы есть, и за то, что мы можем и делаем, вносить вклад в нашу жизнь и наши сообщества.

      Из-за пандемии прогулка в этом году будет выглядеть немного по-другому. Мы не можем дождаться многомесячной виртуальной вечеринки, посвященной нашим близким с синдромом Дауна и связанными с ним нарушениями! Сейчас как никогда важна ваша поддержка DSAW.  DSAW пришлось закрыть свои офисы и приостановить личные программы и мероприятия на несколько месяцев — нам нужны ВЫ, чтобы помочь обеспечить жизнеспособность DSAW во время этой пандемии и после нее.Пожалуйста, поддержите нашу команду любым возможным способом. Каждое пожертвование, независимо от того, большое оно или маленькое, пойдет на поддержку людей с синдромом Дауна и связанными с ним нарушениями.

      Делать пожертвования через этот веб-сайт просто, быстро и абсолютно безопасно. Это также самый эффективный способ поддержать наши усилия по сбору средств. Вы можете сделать пожертвование, не облагаемое налогом, онлайн или, если хотите, отправить свой взнос в офис DSAW: 11709 W Cleveland Ave, Suite 2, West Allis, WI 53227  ( Обязательно напишите нашей команде имя в строке памятки, чтобы мы получили кредит на пожертвование! ) Все, что вы можете дать, поможет — все складывается! Чтобы спонсировать нас, просто нажмите Пожертвовать сейчас .

      Чтобы присоединиться к нашей команде, нажмите Зарегистрироваться на это мероприятие .

      Большое спасибо за вашу поддержку, и, ПОЖАЛУЙСТА, не забудьте переслать это всей вашей адресной книге и всем, кто, по вашему мнению, может захотеть сделать пожертвование и зарегистрироваться, чтобы ходить в составе нашей команды.

      Найдите лекарство для Моше Бера Будлендера | Создано Майклом Будлендером

      Кампания, к которой вы присоединяетесь, требует, чтобы сборщики средств собрали минимум на .Нажимая «Авторизовать» ниже, вы соглашаетесь нести ответственность за сбор следующей суммы в указанные сроки или до них: с вашей кредитной карты будет снята разница между суммой, которую вы собрали, и минимальной суммой сбора.

      Как объяснено ниже, с вашей кредитной карты будет снята разница между суммой, которую вы собрали, и минимальной суммой сбора средств на следующий день после крайнего срока каждого контрольно-пропускного пункта.

      Узнать больше

      Кампания, к которой вы присоединяетесь, требует, чтобы сборщики средств собрали минимум на .Нажимая «Авторизовать» ниже, вы соглашаетесь нести ответственность за сбор следующей суммы в указанные сроки или до них: с вашей кредитной карты будет снята разница между суммой, которую вы собрали, и минимальной суммой сбора.

      Как объяснено ниже, с вашей кредитной карты будет снята разница между суммой, которую вы собрали, и минимальной суммой сбора средств на следующий день после крайнего срока каждого контрольно-пропускного пункта.

      О минимальном сборе средств

      Для участия в кампании, к которой вы присоединяетесь, требуется минимальный порог сбора средств.Если вы не соберете требуемую сумму за счет пожертвований в установленные контрольно-пропускные пункты или до них, вы несете ответственность за разницу. Соответственно, вы должны ввести информацию о своей кредитной карте, чтобы гарантировать минимальный сбор средств и присоединиться к этой кампании.

      Когда мне будет предъявлено обвинение?

      Если вы не соберете требуемый минимум средств к установленному сроку, с вашей кредитной карты будет снята разница между суммой, которую вы собрали, и минимумом средств для сбора.

      У вас есть целый день до крайнего срока вашего контрольного пункта, чтобы выполнить минимум по сбору средств. Начисления будут начаты в 12:00 по тихоокеанскому времени следующего дня. Например: если ваш минимальный крайний срок сбора средств — 1 мая, и вы не сможете собрать необходимый минимум, с вашей карты будет снята разница между суммой, которую вы собрали, и минимумом сбора средств в 12:00 по тихоокеанскому времени 2 мая.

      Детали платежа

      Ваша платежная информация надежно хранится с помощью . Если с вашей кредитной карты сняты средства, запись в вашей выписке будет содержать ссылку . Если вам необходимо сделать пожертвование, потому что вы не достигли минимума по сбору средств, ваше пожертвование обрабатывается и не подлежит возврату. Распечатанный отчет о вашем пожертвовании будет отправлен вам по электронной почте.

      См. меньше

      Факты и информация о медвежьей желчи

      Медвежья желчь использовалась в традиционной китайской медицине на протяжении тысячелетий, первое упоминание о ней появилось в медицинском тексте восьмого века, предписывавшем медвежью желчь при таких заболеваниях, как эпилепсия, геморрой и сердечная боль.В начале 1900-х годов ученые обнаружили, что медвежья желчь, жидкость, которая выделяется печенью и хранится в желчном пузыре, содержит значительное количество урсодезоксихолевой кислоты — больше, чем у других животных, таких как свиньи или коровы. Медицински доказано, что эта кислота помогает растворять камни в желчном пузыре и лечить заболевания печени.

      Медвежья желчь, однако, также продается как лекарство от рака, простуды, похмелья и т. д., хотя нет никаких научных доказательств, подтверждающих ее эффективность при этих заболеваниях. По данным Animals Asia, он также иногда используется в качестве ингредиента в бытовых продуктах, таких как зубная паста, средство от прыщей, чай и шампунь, как способ расширить рынок медвежьей желчи за пределы традиционной медицины.

      Сельское хозяйство

      Китай начал разводить медведей для извлечения их желчи в 1980-х годах. В то время как сельское хозяйство было задумано как способ уменьшить давление на диких медведей, которых убивают из-за их желчных пузырей, многие потребители предпочитают желчь диких медведей, полагая, что она обладает большей лечебной силой. Тем не менее сегодня для этой цели в клетках содержатся тысячи медведей, прежде всего в Китае, а также во Вьетнаме, Лаосе и Мьянме.

      Азиатские черные медведи, также известные как лунные медведи, солнечные медведи и бурые медведи, являются одними из наиболее распространенных видов, выращиваемых для получения желчи. Продолжительность жизни в дикой природе составляет от 20 до 30 лет, но в неволе они могут прожить до 35 лет, то есть могут провести десятилетия на ферме. Выращивание медвежьей желчи широко осуждается как бесчеловечное. Медведей часто держат в настолько маленьких клетках, что они не могут ни повернуться, ни встать. Пренебрежение и болезни являются обычным явлением.

      Извлечение желчи является инвазивным и часто болезненным. Желчь можно отводить через катетер, шприц или трубку, вставленную в желчный пузырь. Или похитители могут создать открытый проток из желчного пузыря медведя в его брюшную полость, позволяя желчи свободно стекать.Это считается несколько более гуманным, но катетеры могут оставаться на неопределенный срок, вызывая раздражение и инфекцию. Металлические катетеры могут начать ржаветь или разлагаться в теле медведя.

      В процессе экстракции животных часто вводят кетамином или связывают веревками, клетками или металлическими жилетами. Медведи могут страдать инфекциями, голоданием, обезвоживанием, болезнями и злокачественными опухолями, и часто умирают от этих недугов. Потребители медвежьей желчи рискуют проглотить желчь больных медведей, которая может быть загрязнена кровью, фекалиями, гноем, мочой и бактериями.Если животные перестают вырабатывать желчь, их могут оставить голодать или убить, а их части продать на черном рынке.

      Азиатские страны, включая Китай, Гонконг, Японию, Корею, Малайзию, Тайвань, Таиланд и Вьетнам, в первую очередь стимулируют спрос, но продукты из медвежьей желчи также можно найти в Австралии, Сингапуре, Канаде и США. Хотя выращивание медвежьей желчи является незаконным в Южной Корее и Вьетнаме, оно остается законным в Китае. Международная коммерческая торговля медвежьей желчью запрещена Конвенцией о международной торговле видами, находящимися под угрозой исчезновения (СИТЕС), договором, регулирующим трансграничную торговлю дикими животными.

      Использование в западной медицине

      Существуют безопасные альтернативы. Урсодезоксихолевая кислота, также известная как урсодиол, является одной из кислот, содержащихся в медвежьей желчи, которая действительно эффективна с медицинской точки зрения для лечения некоторых заболеваний печени и камней в желчном пузыре. Он производится синтетически с 1950-х годов и производится крупными фармацевтическими компаниями.

      Однако это всего лишь один элемент медвежьей желчи. Фармацевтические компании и ученые все еще работают над тем, чтобы понять полный химический состав медвежьей желчи и создать синтетическую альтернативу, которая полностью ему соответствует.Один из крупнейших производителей медвежьей желчи в Китае, компания Kai Bao Pharmaceuticals, объявила в 2015 году, что разработала синтетическую альтернативу, превратив птичью желчь в вещество, более близкое к медвежьей желчи. Некоторые исследователи считают, что у медвежьей желчи (или синтетических заменителей) есть более неиспользованный потенциал, в том числе в лечении мышечной дистрофии и для прикованных к постели пациентов, которые быстро теряют мышечную массу.

      Популяция содержащихся в неволе животных на «медвежьих фермах» в Лаосе в последние годы значительно увеличилась, несмотря на законы, защищающие медведей. Организация Free the Bears пытается остановить кризис. Узнайте больше о медвежьих фермах в Лаосе на сайте National Geographic’s Wildlife Watch

      emDOCs.net – Обучение неотложной медицинеТонкие результаты ЭКГ при ОКС: часть III Доброкачественная ранняя реполяризация в сравнении с передним ИМпST – emDOCs.net

      Автор: Джейми Сантистеван, доктор медицины (@jamie_rae_EMDoc, старший врач-резидент неотложной помощи, Университет Висконсина ) // Под редакцией: Алекс Койфман, доктор медицины (лечащий врач, Юго-Западный медицинский центр штата Юта / Мемориальная больница Паркленда, @EMHighAK ) и Джастин Брайт, доктор медицинских наук (лечение неотложной помощи, больница Генри Форда, @JBright2021)

      Введение

      Посмотрите на этих двух змей: одна — смертоносная коралловая змея, другая — дружелюбный безобидный мимик.Я научился различать их в 5-м -м классе с помощью этой рифмы: «Красное рядом с черным, ты в порядке, Джек. Красный рядом с желтым — ты труп».

      https://www.flickr.com/photos/paulmarcellini/5598836030

      Возможно, вам интересно, какое отношение рептилии имеют к ЭКГ. Что ж, добро пожаловать в третий пост из серии, посвященной малозаметным изменениям ЭКГ при ОКС. Этот пост о мимиках: доброкачественная ранняя реполяризация (BER) и передний ИМпST. Каждый из них может имитировать другой. Проблема в том, что один из этих диагнозов смертелен, а другой — вариант нормы.Сегодня я собираюсь обсудить ключевые различия между доброкачественной элевацией сегмента ST, также известной как элевация точки J или доброкачественная ранняя реполяризация (BER), и малозаметной элевацией сегмента ST, иногда наблюдаемой при острой окклюзии ПМЖВ.

      В предыдущем посте о острейших зубцах Т я сказал, что критерии ИМпST малочувствительны для диагностики окклюзии сосудов. Это означает, что некоторые пациенты с острой коронароокклюзией могут не соответствовать критериям ИМпST. Фактически, около четверти пациентов с NSTEMI имеют полную окклюзию сосудов на ангиограмме [1]. Ван и его коллеги изучили 1957 пациентов с ИМбпST и сравнили исходные характеристики, результаты ЭКГ и отдаленные результаты у пациентов с окклюзией артерий и без нее. Группа исследователей обнаружила, что у 27% была окклюзированная артерия-виновник, и у этих пациентов были более крупные инфаркты и более высокая шестимесячная смертность по сравнению с пациентами с NSTEMI без окклюзированной артерии [1].

      Помните, что критерии ИМпST являются произвольными, основанными исключительно на размере (в миллиметрах) подъема сегмента ST и являются только рекомендациями по реперфузионной терапии.Обычно мы используем термин «ИМпST» для обозначения полной окклюзии коронарной артерии. «ИМбпST» традиционно означает, что у пациента был ИМ (повышенный уровень тропонина), но без полной окклюзии коронарной артерии. Однако, как показывают данные Wang et al., у некоторых пациентов имеется окклюзия сосуда, но не развивается диагностическая элевация сегмента ST. Таким образом, эти пациенты имеют «эквивалентный ИМпST» или могут быть описаны как имеющие «тонкий ИМпST».

      Тонкий ИМпST, определяемый подъемом сегмента ST на 0,1-1 мм, встречается примерно у 18% пациентов с окклюзией коронарной артерии [2].У этих пациентов инфаркты меньшего размера по сравнению с пациентами с явным ИМпST, однако у пациентов с малозаметным ИМпST с большей вероятностью будет наблюдаться большая задержка реперфузии [2, 3]. Интересно, что у пациентов с малозаметным ИМпST исходы не лучше, чем у пациентов с явным ИМпST [2]. Марти и его коллеги исследовали 504 пациента, которые были доставлены в лабораторию катетеризации сердца с подозрением на окклюзию коронарной артерии. У пациентов с малозаметным и явным ИМ с подъемом сегмента ST до вмешательства частота потока по TIMI была одинаковой — 0/1 (86% пациентов в группе с тонкой элевацией ST и 87% пациентов в группе с выраженной элевацией ST).Среди пациентов с окклюзией коронарных артерий у 18,3% не было никаких отведений с подъемом сегмента ST не менее чем на 1 полный миллиметр. Пациенты с тонким ИМпST с большей вероятностью имели многососудистое поражение и имели большую задержку реперфузии.  Сравнивая пациентов с тонким ИМпST с пациентами с явным ИМпST, авторы обнаружили, что частота повторного инфаркта или смерти была одинаковой между двумя группами (10,0% против 12,6%, P = 0,467) [2].

      Таким образом, распознавание малозаметных признаков окклюзии коронарных артерий и выполнение следующих шагов для быстрой оценки ОКС может позволить нам на ранней стадии распознать этих пациентов с малозаметным ИМпST и обеспечить своевременную реваскуляризацию. Передний ИМ имеет наихудший прогноз по сравнению с другими анатомическими областями; у него самая высокая смертность и частота осложнений [4,5]. Ранний передний ИМ может иметь подъем сегмента ST менее 1 мм и может имитировать доброкачественную раннюю реполяризацию. Итак, сегодня я буду обсуждать результаты, которые отличают окклюзию BER и LAD, исследуя 5 различных особенностей ЭКГ.

      Доброкачественная ранняя реполяризация

      Сегмент ST представляет собой период между деполяризацией и реполяризацией желудочков. На нормальной ЭКГ сегмент ST изоэлектричен, то есть ни приподнят, ни угнетен по отношению к сегменту TP [6]. Доброкачественная ранняя реполяризация является наиболее частым вариантом нормальной ЭКГ. Сообщалось как у мужчин, так и у женщин всех возрастных групп и различных национальностей [6] и встречается примерно у 1% населения [7] с большей частотой у чернокожих мужчин в возрасте 20-40 лет [8].

      Характеристики ЭКГ, которые чаще всего встречаются в BER , включают :

      1. Элевация ST в точке J с вогнутостью вверх
      2. Выемка точки J
      3. Диффузная элевация ST (обычно самая высокая в V3-4)
      4. Конкордантные, выраженные зубцы Т с большой амплитудой
      5. Нормальная прогрессия зубца R
      6. Относительная стабильность от одной ЭКГ к следующей

      Вот классический пример доброкачественной ранней реполяризации:

      Подъем сегмента ST наиболее выражен в V2-4.Имеется восходящая элевация ST. Зубцы T асимметричны: они имеют вогнутый подъем и крутой спуск. Имеется хорошая прогрессия зубца R по прекардиальной области с очень высоким зубцом R в V4. Также обратите внимание на отсутствие некоторых особенностей: нет депрессии сегмента ST и отсутствуют передние зубцы Q.

      Острая окклюзия ПМЖВ также проявляется элевацией переднего сегмента ST, часто максимальной в V2-3. Так чем же отличается передний ИМ от BER? Чтобы ответить на этот вопрос, мы собираемся обсудить 5 признаков ЭКГ:

      1. Морфология сегмента ST
      2. Взаимные изменения
      3. Плохая прогрессия зубца R
      4. Передние зубцы Q
      5. Конечная деформация комплекса QRS

      Морфология сегмента ST

      Часто говорят, что восходящие сегменты ST являются доброкачественными.Тем не менее, , вы не должны полагаться только на морфологию сегмента ST, чтобы исключить ОКС . Хотя выпуклая («надгробная») элевация сегмента ST высокоспецифична для ОИМ [9], она встречается реже, чем прямая или восходящая (вогнутая) элевация при остром переднем ИМ [2, 10]. Прямая элевация сегмента ST является наиболее распространенной морфологией ST при переднем ИМ [11]. Однако в одном ретроспективном обзоре пациентов с окклюзией ПМЖВ на ангиограмме 43% (16/37) имели вогнутую морфологию [9].

      Взаимные изменения

      Реципрокное изменение – депрессия сегмента ST в отведениях, противоположных подъему ST.Иногда реципрокная депрессия сегмента ST является первым (и редко единственным) признаком ЭКГ при ОИМ. Важно искать именно депрессию сегмента ST, потому что она может быть незаметной. Отсутствие депрессии ST не исключает ОИМ, но ее наличие делает подъем ST более специфичным для окклюзии коронарной артерии [4, 12].   И наличие депрессии сегмента ST коррелирует с большей зоной риска инфаркта и более высокой смертностью, независимо от подъема сегмента ST [13].

      Реципрокная депрессия ST может возникать как при переднем, так и при боковом ИМ. Передний ИМ будет проявляться депрессией сегмента ST в нижних отведениях при более проксимальной окклюзии ПМЖВ (окклюзия первой диагональной ветви) [4, 14]. Если вы видите депрессию ST в отведениях II, III или aVF, вам следует тщательно изучить ЭКГ на предмет незначительного переднего (V1-4) или высокого бокового (I, aVL) подъема сегмента ST или острейших зубцов T. Суть в том, что при наличии реципрокной депрессии сегмента ST в нижних отведениях следует очень осторожно диагностировать доброкачественную раннюю реполяризацию.

      Плохая прогрессия зубца R

      В норме высота зубца R постепенно увеличивается в прекардиальных отведениях до точки, где зубец R больше, чем зубец S в V3 или V4, и в конце концов в V6 остается только очень маленький зубец S. Одним из общепринятых определений плохой прогрессии зубца R является высота зубца R ≤ 3 мм в V3. Причины плохой прогрессии зубца R включают гипертрофию левого желудочка (ГЛЖ), неточное размещение электродов, старый передний инфаркт и острый передний ИМ.Помните, что BER всегда должен иметь хорошую прогрессию зубца R.

      Вот нормальная прогрессия зубца R при BER:

       

      Вот пациент с плохой прогрессией зубца R вследствие старого переднего инфаркта:

      Обратите внимание, что в V1-3 есть зубцы QS, а в V4 только очень маленький зубец R.

      Зубцы Q

      Патологические зубцы Q возникают в результате отсутствия электрической активности миокарда вследствие ишемической гибели клеток.Инфарктный участок миокарда не проводит электричество, поэтому отклонение на ЭКГ-бумаге отрицательное (книзу). Классически считается, что зубцы Q развиваются при ИМ от нескольких часов до суток [10]. Однако зубцов Q могут формироваться рано при остром ИМ, уже менее чем через 1 час [4, 15].

      Патологические зубцы Q в передних отведениях определяются как зубцы Q в отведениях V2–V3 ≥ 20 мс [16]. Общее эмпирическое правило заключается в том, что при остром ИМ наиболее распространенным типом зубца Q является зубец QR. Зубцы QS могут развиться позже при переднем ИМ, поэтому они могут свидетельствовать о подостром течении или могут быть связаны с предыдущим ИМ.Однако, когда передний зубец QS сочетается с очень большим, широким и возвышающимся зубцом Т (сверхострые зубцы Т), это может быть признаком острой окклюзии ПМЖВ [17].

      Вот QR-зубцы, сопровождаемые подъемом сегмента ST:

      Сравните это с этими зубцами QS в паре с острейшим зубцом T:

      Первоначально это изображение появилось по адресу: http://medorder.blogfa.com/page/ecg5.aspx

      Таким образом, при наличии передних зубцов Q элевация переднего сегмента ST не может считаться доброкачественной ранней реполяризацией. Подъем сегмента ST может быть вызван:

      • Острый передний инфаркт миокарда
      • Подострый передний ИМ
      • Старый передний инфаркт со стойким подъемом сегмента ST (возможно, из-за образования аневризмы ЛЖ)

      Это пример пациента с окклюзией ПМЖВ, ЭКГ которого демонстрирует все 4 критерия ЭКГ, обсуждаемые здесь:

      Первоначально эта ЭКГ появилась по адресу: http://lifeinthefastlane. com/ecg-library/anterior-stemi/

      На этой ЭКГ показана восходящая элевация переднего сегмента ST .Хотя это можно спутать с нормальным вариантом подъема ST, есть четыре важных признака, которые делают эту ЭКГ диагностической для окклюзии ПМЖВ. Имеется зубцов QS в V1-V2 в паре с острейшими передними Т-зубцами. Имеется реципрокная депрессия сегмента ST в отведении III и плохая прогрессия зубца R в прекардиальной области.

      Формула ЭКГ доктора Смита

      Я хотел бы особо отметить математическую формулу, разработанную специально для дифференциации BER и острой окклюзии ПМЖВ [18].Смит и его коллеги провели ретроспективное исследование, в котором сравнивали пациентов с малозаметным передним ИМпST с пациентами с доказанной ранней реполяризацией. Они обнаружили, что несколько измерений ЭКГ были независимыми предикторами ИМпST по сравнению с BER:

      • Большая высота подъема сегмента ST (измеренная через 60 мс после точки J)
      • Более длинный интервал QTc
      • Нижняя амплитуда зубца R
      • Более высокое отношение амплитуд T/R в отведениях V2-V4

      Используя логистическую регрессию, они вывели и подтвердили формулу на основе ЭКГ, используя первые три измерения следующим образом:

      [1. 196 x подъем сегмента ST через 60 мс после точки J в отведении V3 в мм] + [0,059 x QTc в мс] — [0,326 x амплитуда зубца R в отведении V4 в мм]

      Было обнаружено, что значение >23,4 предсказывает ИМпST, а

      Прежде чем применять формулу, необходимо учесть некоторые моменты:

      Уравнение применимо только при попытке различить тонкую окклюзию ПМЖВ и раннюю реполяризацию. Правило не применяется при наличии гипертрофии левого желудочка (ГЛЖ). Самое главное, если на ЭКГ есть другие данные, подтверждающие диагноз окклюзии ПМЖВ, такие как нижняя депрессия ST, выпуклость сегмента ST, деформация конечного комплекса QRS или зубцы Q, то уравнение НЕ применяется , потому что эти виды случаи были исключены из исследования как представляющие очевидный ИМпST.

      Конечная деформация комплекса QRS

      Терминальное искажение комплекса QRS определяется как появление точки J на ​​≥50% зубца R в отведениях с зубцом QR или исчезновение зубца S в отведениях с зубцом RS.[19] При остром ИМ терминальная деформация комплекса QRS предсказывает больший размер инфаркта и более высокую смертность [20].

      Вот два примера терминального искажения комплекса QRS:

      Это более очевидно, с появлением точки J ≥50% зубца R в отведениях с QR-зубцом

      Эта ЭКГ впервые появилась по адресу: LITFL

      . Это более тонкое терминальное искажение комплекса QRS. Обратите внимание, что S-волна не простирается ниже изоэлектрической линии.

      Сводка :

      Как всегда, важно соотнести данные ЭКГ с клинической картиной. Вы должны быть чрезвычайно осторожны, диагностируя BER у пациента старше 55 лет или у кого-либо с соответствующими симптомами или анамнезом. Если ЭКГ малозаметна и вас беспокоит ОКС, получите последовательных ЭКГ (каждые 15 минут) и используйте дополнительную информацию, такую ​​как сравнение со старой ЭКГ или получите эхокардиограмму. Помните, что ОКС — это динамический процесс, который может проявиться незаметно. ЭКГ — дешевый, неинвазивный и быстрый инструмент, который может предоставить ценную диагностическую и прогностическую информацию.Отсутствие малозаметных проявлений ОКС может иметь тяжелые последствия для наших пациентов, которые могут быть неправомерно выписаны или иметь значительные задержки до реперфузии. Как врачи скорой помощи, мы должны владеть ЭКГ, и мы должны стремиться к мастерству, чтобы распознавать даже самые тонкие случаи.

      ПУНКТЫ ВЫДАЧИ

      • Передний ИМпST может быть малозаметным и проявляться с подъемом сегмента ST менее чем на 1 мм вперед и может имитировать доброкачественную раннюю реполяризацию.
      • Не полагайтесь только на морфологию сегмента ST , чтобы исключить ОИМ, поскольку около 40% пациентов с передним ИМ имеют восходящий (вогнутый) подъем сегмента ST.
      • Будьте очень осторожны при диагностике BER, когда имеется плохая прогрессия зубца R, передние зубцы Q, нижняя депрессия ST или конечная деформация комплекса QRS.
      • Будьте осторожны при диагностике BER у пациентов старше 55 лет или у кого-либо с тревожными симптомами.
      • При подозрении на малозаметный ИМпST используйте дополнительную информацию, такую ​​как серийные ЭКГ , сравнение с предыдущими ЭКГ и/или эхокардиограмму .

       

      Ссылки / дополнительная литература

      1. Ван Т.И. и др. Заболеваемость, распространение и прогностическое значение окклюзированных артерий-виновников среди пациентов с острым коронарным синдромом без подъема сегмента ST, подвергающихся диагностической ангиографии. Am Heart J. Апрель 2009 г .; 157 (4): 716-23.
      2. Марти Д и др. Заболеваемость, ангиографические особенности и исходы у пациентов с тонким инфарктом миокарда с подъемом сегмента ST. Am Heart J. Декабрь 2014 г .; 168 (6): 884–90.
      3. Шарки С.В. и др. Влияние электрокардиограммы на проведение тромболитической терапии при остром инфаркте миокарда. Ам Джей Кардиол. март 1994 г.; 15; 73 (8): 550-3.
      4. Смит SW. ЭКГ при остром инфаркте миокарда: научно обоснованное руководство по реперфузионной терапии. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс 2002.
      5. Ли К.Л. и др. Предикторы 30-дневной летальности в эпоху реперфузии острого инфаркта миокарда. Результаты международного исследования с участием 41 021 пациента. ГУСТО-I Следователи.Тираж. 1995 март; 91(6):1659-68.
      6. Somers, MP et al. Выдающийся зубец Т: электрокардиографический дифференциальный диагноз. Am J Emerg Med. 2002 г., май; 20 (3): 243–51.
      7. Mehta MC, Jain AC: Ранняя реполяризация на скалярной электрокардиограмме. Am J Med Sci 1995; 309: 305-311
      8. Томас Дж., Харрис Э., Ласситер Г.: Наблюдения за изменениями зубца Т и сегмента ST на прекардиальной электрокардиограмме 320 молодых взрослых негров. Am J Cardiol 1960;5:368-374
      9. Смит SW. Вогнутая вверх морфология сегмента ST характерна для острой окклюзии левой передней нисходящей коронарной артерии.J Emerg Med. июль 2006 г.; 31(1):69-77
      10. Nable, JV и Brady, W. Эволюция электрокардиографических изменений при инфаркте миокарда с подъемом сегмента ST. Am J Emerg Med. 2009 июль; 27 (6): 734-46.
      11. Косуге и др. Значение паттерна подъема сегмента ST в прогнозировании размера инфаркта и функции левого желудочка при выписке у пациентов с реперфузионным острым передним инфарктом миокарда. Am Heart J. 1999 март; 137 (3): 522-7.
      12. Брэди В.Дж. и др. Реципрокная депрессия сегмента ST: влияние на электрокардиографическую диагностику острого инфаркта миокарда с подъемом сегмента ST.Am J Emerg Med. 2002 янв; 20 (1): 35-8.
      13. Виллемс Дж.Л. и соавт. Тираж. Значение начального подъема и депрессии сегмента ST для проведения тромболитической терапии при остром инфаркте миокарда. Европейская совместная исследовательская группа по рекомбинантному активатору плазминогена тканевого типа. 1990 окт; 82 (4): 1147-58.
      14. Энгелен Д.Дж. и др. Значение электрокардиограммы в локализации очага окклюзии левой передней нисходящей коронарной артерии при остром переднем инфаркте миокарда.J Am Coll Кардиол. 1999 авг.; 34(2):389-95.
      15. Raitt, MH, et al. Появление аномальных зубцов Q на ранних стадиях острого инфаркта миокарда: влияние на эффективность тромболитической терапии. J Am Coll Кардиол. 1995 апр; 25 (5): 1084-8.
      16. Патологические зубцы Q. ЭКГпедия. Веб. 12 декабря 2015 г. http://en.ecgpedia.org/wiki/Pathologic_Q_Waveshttp://en.ecgpedia.org/wiki/Pathologic_Q_Waves
      17. Морфология аневризмы левого желудочка, искаженная блокадой правой ножки пучка Гиса, имитирующая острый ИМпST с БПНПГ.http://hqmeded-ecg.blogspot.com/2012/01/left-ventricular-aneurysm-morphology.html
      18. Смит С. и др. Электрокардиографическая дифференциация ранней реполяризации от тонкого инфаркта миокарда с подъемом переднего сегмента ST. Энн Эмерг Мед. июль 2012 г.; 60(1):45-56
      19. Бирнбаум Ю. и др. Искажение конечной части QRS на электрокардиограмме при поступлении при остром инфаркте миокарда и корреляция с размером инфаркта и долгосрочным прогнозом (тромболизис при инфаркте миокарда 4, исследование).Ам Джей Кардиол. 1996 г., 15 августа; 78 (4): 396–403.
      20. Мулай Д.В., Мухедкар С.М. Прогностическое значение деформации терминальной части комплекса QRS на электрокардиограмме при поступлении при инфаркте миокарда с подъемом сегмента ST. Indian Heart J. 2013 Dec; 65 (6): 671-7.
      21. Фото с Flickr. Веб. 12. Декабрь 2015 г. https://www.flickr.com/photos/paulmarcellini/5598836030
      22. «Передний инфаркт миокарда». Жизнь в медицинском блоге Fast Lane. Веб. 12 декабря 2015 г. http://lifeinthefastlane.com/ecg-library/anterior-stemi/
      23. «Вывод по моментальному делу: 44-летний мужчина, стеснение в груди». Ведущий блог EMS 12, 2014. Интернет. 12 декабря 2015 г. http://www.ems12lead.com/2014/02/10/conclusion-to-snapshot-case-44-year-old-male-chest-tightness/
      .

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.