Синдром кошачьего крика реферат: Доклад на тему: «Синдром кошачьего крика»
Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) — редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы.
Синдром «кошачьего крика» впервые описал Ж. Лежен с соавторами в 1963 г. у 3 детей с множественными аномалиями, глубокой умственной отсталостью и характерным плачем, который напоминал кошачий крик.
Клинически синдром «кошачьего крика» очень полиморфен. Корреляцию между величиной делеции хромосомного материала и клиническими симптомами установить весьма трудно. Без своеобразного крика у больного надежный диагноз до цитогенетического исследования установить невозможно, так как большинство клинических симптомов этой болезни встречается и при других хромосомных аномалиях.
Симптомы
- При данном синдроме у больных наблюдается:
- низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
- лунообразное лицо с широко расставленными глазами,
- отставание в развитии,
- характерный плач , напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение
- надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани.
Признак исчезает к концу первого года жизни.
Признак исчезает к концу первого года жизни.
Внешние особенности
Изменение формы головы. При синдроме кошачьего крика такое нарушение наблюдается более чем у 85% новорожденных. Самое распространенное изменение – микроцефалия. Голова новорожденного малых размеров и несколько вытянута в продольном направлении. Иногда заметить данный симптом удается не сразу. Для подтверждения проводят краниометрию (измерение основных размеров черепа).
Лунообразное овальное лицо — следствие аномалий развития черепа. Кости лицевого черепа больше, нежели мозговая коробка, что создает характерный внешний вид. Он присутствует у большинства пациентов как в детском и сохраняется во взрослом возрасте.
Внешние особенности
Короткая шея. Из-за недоразвития шейных позвонков и хрящевой ткани между ними дети не могут повернуть голову под таким же углом, как здоровые люди.
Аномальная форма и расположение глаз отчасти обусловлены неправильным развитием черепных костей.
Большая часть этих симптомов характерна также для синдрома Дауна:
— Антимонголоидный разрез глаз. Встречается он не у всех новорожденных. Глазные щели в таком случае идут под небольшим углом, от переносицы вбок и вниз. Внутренний угол расположен выше, чем наружный.
— Косоглазие (страбизм). Характеризуется нарушением симметричности роговиц по отношению к краям и углам век. Ребенку крайне трудно сфокусировать зрение на определенном предмете, и, как правило, зрение у таких детей значительно снижается.
Дефекты развития пальцев:
Клинодактилия характеризуется искривлением пальцев в суставах.
Косолапость характеризуется сильным отклонением внутрь стопы по отношению к продольной линии голени. У детей с таким дефектом могут быть проблемы с хождением на двух ногах, многие начинают ходить позже сверстников. Данный симптом не является специфическим для синдрома кошачьего крика и может встречаться при других заболеваниях
Кроме того, встречаются:
- врожденные пороки cердца, костно-мышечной системы и внутренних органов,
- микроцефалия,
- птоз,
- низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха,
- гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между
- внутренними краями глазниц, грудными сосками),
- эпикантус(поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя),
- антимонголоидный разрез глаз.
Генетика
Кариотип 46 XX, 5p- или 46 ХУ, 5р-.
Цитогенетически у всех больных обнаруживается укорочение приблизительно на треть и более короткого плеча одного из гомологов 5-й хромосомы. В коротком плече находится участок (15,1-15,2), который непосредственно вызывает развитие этого синдрома. Кроме обычной делеции, хромосомная перестройка может быть представлена другими вариантами (кольцевая хромосома, транслокация, мозаицизм по делеции).
Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D)
Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.
Продолжительность жизни у больных значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет. Но есть и случаи, когда люди с этим синдромом преодолевали порог 50 лет, к примеру, в США известен пациент с синдромом Лежена, которому сейчас 61 год.
Этот синдром встречается гораздо чаще других синдромов, связанных с делециями аутосом; частота его примерно — 1 на 45 тыс.
Около 85% всех случаев синдрома «кошачьего крика» являются спорадическими, 15% наследуются от фенотипически нормальных родителей — носителей сбалансированных перестроек.
Лечение
Лечения нет (паллиативная терапия).
Необходимо постоянное наблюдение со стороны педиатра и психоневролога. Врачами рекомендуются средства, стимулирующие психомоторное развитие ребенка, гимнастика и лечебный массаж
Профилактика
Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.
Презентацию подготовила
Дякова Мария
Студентка 5 курса,
1 медицинского факультета,
2 группы
Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена – это наследственное заболевание, характерной особенностью которого является плач ребёнка, напоминающий крик кошки. Этот синдром относиться к хромосомной патологии, то есть все симптомы вызваны отсутствием части генетического материала, расположенного в коротком плече 5й хромосомы. Выявляется у 1 новорождённого на 45000 – 50000 тысяч детей. Чаще болеют девочки, соотношение примерно 4:3.
Узнать с точностью 99% о риске Синдрома кошачьего крика и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.
Признаки Синдрома кошачьего крика
- Характерный плач ребёнка, напоминающий мяуканье кошки. Это связано с особенностью строения гортани – она узкая недоразвитая, хрящи тонкие.
- Около 1/3 детей теряют эту характерную черту до 2 лет, у других она остаётся на всю жизнь;
- Низкий вес при рождении (до 2500г) даже при доношенной беременности;
- Нарушено сосание и глотание;
- Обильное слюноотделение;
- Круглое лунообразное лицо. С возрастом этот симптом может уменьшиться и лицо приобретает обычные черты;
- Глаза широкопосажены, раскосые с опущенными наружными углами, у внутреннего угла глаза есть складка – эпикантус;
- Нос широкий с плоской переносицей;
- Уши расположены низко;
- Микроцефалия (малые размеры головного мозга и черепа) с сильно выступающими лобными буграми. С возрастом этот признак выявляется более отчётливо.
- Маленькая нижняя челюсть;
- Короткая шея с кожными складками;
- Умственная отсталость, задержка развития речевых и физических навыков;
- Особенности поведения, такие как гиперактивность, агрессия, истерики, однообразные движения;
- Снижен тонус мышц всего организма;
- Пороки сердца (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородок, тетрада Фалло)
- Запоры;
Причины Синдрома кошачьего крика
Спровоцировать мутацию, которая приводит к развитию синдрома кошачьего крика, могут любые повреждающие факторы, воздействующие либо на половые клетки родителей, либо на уже оплодотворённую яйцеклетку во время её дробления и формирования зиготы.
Прогноз заболевания
Продолжительность жизни детей с синдромом кошачьего крика зависит от степени повреждения хромосомы, уровня оказания медицинской помощи и образа жизни. По данным разных источников есть люди, дожившие до 60 лет.
Пренатальная диагностика
1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с Синдромом кошачьего крика, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.
2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности).
В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.
Однако при использовании стандартных тестов на Синдром кошачьего крика, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.
- точность 99%, что намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг)
- совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик — для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины.
- на ранних сроках: анализ можно проводить уже на 9-й неделе беременности.
DIV >
Синдром крика: MedlinePlus Genetics
Чтобы использовать функции обмена на этой странице, включите JavaScript.
Описание
Синдром Cri-du-chat (кошачий крик), также известный как синдром 5p- (5p минус), представляет собой хромосомное заболевание, возникающее в результате отсутствия участка 5-й хромосомы. Младенцы с этим заболеванием часто издают пронзительный крик, похожий на кошачий. Расстройство характеризуется умственной отсталостью и задержкой развития, малым размером головы (микроцефалия), низким весом при рождении и слабым мышечным тонусом (гипотония) в младенчестве. Больные также имеют характерные черты лица, в том числе широко посаженные глаза (гипертелоризм), низко посаженные уши, небольшую челюсть и округлое лицо. Некоторые дети с синдромом cri-du-chat рождаются с пороком сердца.
Частота
Синдром кошачьего крика встречается примерно у 1 из 20 000–50 000 новорожденных.
Это состояние встречается у людей всех этнических групп.
Причины
Синдром кошачьего крика вызывается делецией конца короткого (p) плеча хромосомы 5. Это хромосомное изменение записывается как 5p-. Размер делеции варьируется среди пострадавших людей; исследования показывают, что более крупные делеции, как правило, приводят к более серьезной умственной отсталости и задержке развития, чем более мелкие делеции.
Признаки и симптомы синдрома cri-du-chat, вероятно, связаны с потерей нескольких генов на коротком плече хромосомы 5. Исследователи полагают, что потеря определенного гена, CTNND2 , связана с тяжелой умственной отсталостью. у некоторых людей с этим заболеванием. Они работают над тем, чтобы определить, как потеря других генов в этой области влияет на характерные черты синдрома cri-du-chat.
Наследование
В большинстве случаев синдром крика не передается по наследству. Делеция чаще всего возникает как случайное событие во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) или на ранних стадиях развития плода.
Пораженные люди обычно не имеют истории расстройства в своей семье.
Около 10 процентов людей с синдромом крика и болтовни наследуют хромосомную аномалию от здорового родителя. В этих случаях родитель несет хромосомную перестройку, называемую сбалансированной транслокацией, при которой генетический материал не приобретается и не теряется. Сбалансированные транслокации обычно не вызывают проблем со здоровьем; однако они могут стать несбалансированными при передаче следующему поколению. Дети, унаследовавшие несбалансированную транслокацию, могут иметь хромосомную перестройку с дополнительным или отсутствующим генетическим материалом. У людей с синдромом cri-du-chat, которые наследуют несбалансированную транслокацию, отсутствует генетический материал из короткого плеча хромосомы 5, что приводит к умственной отсталости и проблемам со здоровьем, характерным для этого расстройства.
Другие названия этого состояния
- Синдром делеции 5p
- Синдром 5p
- Синдром кошачьего крика
- Синдром хромосомы 5p
- Моносомия 5p
Дополнительная информация и ресурсы
Информация о генетическом тестировании
- Реестр генетического тестирования: синдром частичной моносомии 5p
Информационный центр генетических и редких заболеваний
- Синдром кошачьего крика
Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов
- Информационный поиск по болезням
- Национальная организация редких заболеваний (NORD)
Научные исследования от ClinicalTrials.
gov- ClinicalTrials.gov
Каталог генов и болезней от OMIM
- СИНДРОМ CRI-DU-CHAT
Научные статьи в PubMed
- PubMed
Ссылки
- Cerruti Mainardi P. Синдром Кри дю Ша. Orphanet J Rare Dis. 2006 сен 5;1:33. дои: 10.1186/1750-1172-1-33. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
- Hills C, Moller JH, Finkelstein M, Lohr J, Schimmenti L. Синдром кошачьего крика и врожденный порок сердца: обзор ранее зарегистрированных случаев и презентация еще 21 случая из педиатрической кардиологической помощи Консорциум. Педиатрия. 2006 май; 117 (5): e924-7. doi: 10.1542/пед.2005-1012. Epub 3 апреля 2006 г. Цитирование в PubMed
- Майнарди П.С., Пасторе Г., Кастроново К., Годи М., Гуала А., Тамиаццо С., Провера С.,
Пьерлуиджи М., Брикарелли Ф.Д. Естественная история синдрома кошачьего крика. Отчет
из итальянского регистра. Евр Дж Мед Жене. 2006 г., сентябрь-октябрь; 49(5):363-83. дои:
10.1016/j.ejmg.2005.12.004. Epub 2006, 13 января. Цитирование на PubMed
- Mainardi PC, Perfumo C, Cali A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, Zara F, Оверхаузер Дж., Пьерлуиджи М., Брикарелли Ф.Д. Клиническая и молекулярная характеристика 80 пациентов с делецией 5p: корреляция генотип-фенотип. J Med Genet. 2001 март; 38(3):151-8. doi: 10.1136/jmg.38.3.151. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
- Родригес-Кабальеро А., Торрес-Лагарес Д., Родригес-Перес А., Серрера-Фигалло М.А., Эрнандес-Гисадо Дж.М., Мачука-Портильо Г. Синдром крика чата: критический обзор. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 1 мая 2010 г .; 15 (3): e473-8. дои: 10.4317/медорал.15.е473. Цитата в PubMed
- Sigafoos J, O’Reilly MF, Lancioni GE. Кри-дю-чат. Дев Нейрореабилитация. 2009 г. 12 июня (3): 119-21. дои: 10.1080/17518420902975720. Аннотация недоступна. Цитата в PubMed
- Ву К. , Нибур Э., Ян Х., Хансен Л. Определение «критической области» для
кошачий крик синдрома Cri-du-chat и анализ генов-кандидатов с помощью
количественная ПЦР. Eur J Hum Genet. 2005 Апрель; 13 (4): 475-85. дои:
10.1038/sj.ejhg.5201345. Цитата в PubMed
- Чжан Х., Снайдерс А., Сегрейвс Р., Чжан Х., Нибур А., Альбертсон Д., Ян Х., Грей Дж., Нибур Э., Болунд Л., Пинкель Д. Картирование генотипа-фенотипа с высоким разрешением. отношения при синдроме крика чата с использованием сравнительного геномного массива гибридизация. Am J Hum Genet. 2005 г., февраль; 76(2):312-26. дои: 10.1086/427762. Epub 4 января 2005 г. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
Евр Дж Мед Жене. 2006 г., сентябрь-октябрь; 49(5):363-83. дои:
10.1016/j.ejmg.2005.12.004. Epub 2006, 13 января. Цитирование на PubMed
, Нибур Э., Ян Х., Хансен Л. Определение «критической области» для
кошачий крик синдрома Cri-du-chat и анализ генов-кандидатов с помощью
количественная ПЦР. Eur J Hum Genet. 2005 Апрель; 13 (4): 475-85. дои:
10.1038/sj.ejhg.5201345. Цитата в PubMedСиндром крика — Better Health Channel
Синдром крика — это редкое генетическое заболевание, вызванное отсутствием участка определенной хромосомы, известной как хромосома 5. Иногда также отсутствует материал из другой хромосомы. Примерно у одного из каждых 50 000 младенцев диагностируется это заболевание.
Эта оценка снижается. При более сложном и частом генетическом тестировании и диагностировании многих более легких случаев он может составлять всего один случай на 25 000 человек.
Болезнь поражает примерно треть мальчиков и девочек. Другие названия этого состояния включают синдром кошачьего крика, синдром 5P минус и синдром Ле Жена.
Хромосомы отвечают за наши унаследованные характеристики, такие как цвет глаз. У ребенка с синдромом кошачьего крика некоторые гены, расположенные на хромосоме 5, отсутствуют, как правило, по неизвестным причинам. Воздействие этого может варьироваться от одного ребенка к другому, но у большинства будет задержка развития и некоторая степень умственной отсталости.
Лекарства нет, но лечение (включая логопедию, физиотерапию и трудотерапию) может помочь ребенку полностью раскрыть свой потенциал.
Симптомы синдрома крика
Синдром крика часто диагностируется при рождении. Симптомы у новорожденного могут включать:
- пронзительный, кошачий крик или слабый крик
- низкий вес при рождении
- маленькая голова
- округлое лицо
- широкая, уплощенная переносица
- широко расставленные глаза
- складки кожи над веками
- аномалии неба, такие как необычно узкое и высокое небо
- отступающий, маленький подбородок
- пороки развития ушей.
Проблемы со здоровьем у детей с синдромом кошачьего крика
Дети с синдромом крика часто испытывают проблемы со здоровьем, в том числе:
- трудности с сосанием и глотанием
- желудочный рефлюкс
- запор
- высокая частота инфекций, таких как инфекции уха и верхних дыхательных путей
- плохой мышечный тонус
- проблемы с глазами, такие как косоглазие (косоглазие).
Другие проблемы, которые встречаются реже, включают:
- потерю слуха
- деформации скелета, такие как искривление позвоночника (сколиоз)
- грыжи
- проблемы с сердцем и почками.
Причины синдрома кошачьего крика
Никто не знает, что вызывает удаление определенных генов на хромосоме 5. В большинстве случаев аномалия возникает спонтанно, без семейного анамнеза. Риск того, что пара с нормальными хромосомами родит еще одного ребенка с cri du chat, составляет около одного процента.
В некоторых случаях у одного из родителей есть аномалии хромосомы 5.
Для таких пар важно генетическое консультирование, так как у последующих детей также может быть синдром кошачьего крика. Медицинские методы, такие как амниоцентез, при котором исследуется образец амниотической жидкости, могут определить, есть ли у нерожденного ребенка синдром кошачьего крика. Амниоцентез обычно проводят в первом триместре беременности.
Тяжесть синдрома кошачьего крика варьирует
Тяжесть состояния может варьироваться. Некоторые дети страдают лишь в легкой форме и достигают основных этапов развития, таких как способность ходить и говорить, в обычном возрасте. Тем не менее, они все еще могут нуждаться в логопедии. Другие дети имеют глубокую умственную отсталость, не могут ходить и говорить, страдают сопутствующими проблемами со здоровьем и сокращением продолжительности жизни.
Большинство детей, рожденных с синдромом кошачьего крика, находятся между этими двумя крайностями.
У них умеренная умственная отсталость с разной степенью задержки речи и некоторыми проблемами со здоровьем, но большинство из них осваивают ходьбу в возрасте до шести лет. Невозможно предсказать, будет ли новорождённый с синдромом кошачьего крика легкой, средней или тяжёлой степени. Это станет ясно только по мере взросления ребенка.
Лечение синдрома кошачьего крика
Синдром кошачьего крика неизлечим. Лечение направлено на то, чтобы стимулировать ребенка и помочь ему полностью раскрыть свой потенциал, и может включать:
- физиотерапию для улучшения плохого мышечного тонуса
- логопедию
- альтернативные способы общения, такие как язык жестов, поскольку речь обычно задерживается, часто сильно Трудотерапия
- для обучения стратегиям выживания и новым навыкам.
Помощь родителям детей с синдромом кошачьего крика
Услуги поддержки для родителей детей с инвалидностью включают:
- консультации
- информация
- направления
- защита интересов
- группы поддержки.
Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, страдающими синдромом кошачьего крика.
Генетическое консультирование и синдром крика
Если у вашего ребенка диагностирован синдром кошачьего крика или если он встречается в вашей семье, может быть полезно поговорить с консультантом-генетиком.
Консультанты-генетики — это медицинские работники, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо оказания эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно наследуется и какое значение имеет диагноз для здоровья вашего ребенка и вашей семьи. Генетические консультанты обучены предоставлять информацию и поддержку с учетом ваших семейных обстоятельств, культуры и убеждений.
Если в вашей семье встречается синдром кошачьего крика, консультант-генетик может объяснить, какие варианты генетического тестирования доступны вам и другим членам семьи.