Синдром костмана: Врожденные нейтропении. Что такое Врожденные нейтропении?

Врожденные нейтропении. Что такое Врожденные нейтропении?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Врожденные нейтропении – это группа генетически детерминированных заболеваний, которые характеризуются снижением уровня нейтрофильных лейкоцитов ниже 1500/мкл, а у детей до 1 года – ниже 1000/мкл. Клинически это проявляется частными бактериальными инфекциями, задержкой в психофизическом развитии. Наиболее распространенным признаком врожденных нейтропений являются частые гингивиты и стоматиты. Диагноз выставляется на основании анамнеза, данных осмотра, общего анализа крови и миелограммы. Тактика лечения зависит от формы патологии. Для стимуляции синтеза нейтрофильных гранулоцитов применяется гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (Г-КСФ).

• Причины врожденных нейтропений
• Классификация
• Симптомы врожденных нейтропений
• Диагностика
• Лечение врожденных нейтропений
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Врожденные нейтропении – это группа наследственных патологий, которые передаются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу и проявляются уменьшением количества нейтрофилов в периферической крови. Все заболевания, входящие в эту группу, были описаны в ХХ веке:

• синдром Костмана – в 1956 году;
• семейная доброкачественная нейтропения – в 1939 году;
• циклическая нейтропения – в 1910 году;
• синдром «ленивых лейкоцитов» – в 1964 году.

Встречаются данные патологии редко. Распространенность колеблется от 1-2:100000 до 1 случая на 1 млн. младенцев. Врожденными нейтропениями с одинаковой частотой болеют как мальчики, так и девочки.

Прогноз зависит от формы заболевания, при синдроме Костмана летальность достигает 97-100%, в то время как при семейной доброкачественной нейтропении исход, как правило, благоприятный.

Врожденные нейтропении

Причины врожденных нейтропений

Врожденные нейтропении – это генетически обусловленные заболевания, которые наследуются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Синдром Костмана проявляется мутацией в гене ELA2, находящемся на 19р13.3. Данный ген кодирует фермент – нейтрофильную эластазу. Точная роль ее неизвестна, но, вероятнее всего, при ее дефекте у нейтрофилов еще в костном мозге запускается процесс апоптоза.

Реже данная патология может быть вызвана дефектами генов GFII и 6-CSFR, кодирующих фактор активации эластазы нейтрофилов и рецепторы к гранулоцитарно-макрофагальному колониестимулирующему фактору. Циклическая врожденная нейтропения также развивается на фоне мутации ELA2, однако, апоптоз при данной форме проходит не так интенсивно, что обеспечивает менее выраженный дефицит нейтрофилов.

Эти две формы врожденных нейтропении наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром «ленивых лейкоцитов» возникает на фоне нарушения процесса выхода гранулоцитов из костного мозга в системный кровоток. Патогенез данной формы врожденной нейтропении основывается на мутации белка, кодирующего клеточную мембрану нейтрофилов, а также их ускоренном апоптозе. При семейной доброкачественной нейтропении у детей нарушается процесс дифференциации гранулоцитов в костном мозге – нейтрофилы остаются на стадии метамиелоцитов. Также существует целый ряд врожденных синдромов, одним из проявлений которых является уменьшение количества нейтрофильных лейкоцитов. Сюда относятся синдром гипер-IgM, ретикулярная дисгенезия, синдром Чедиака-Хигаси, синдром Швахмана-Даймонда, Барта и др.

Классификация

В педиатрии нейтропении разделяются на врожденные и приобретенные формы. К врожденным относятся:

• Синдром Костмана. В основе заболевания лежит ранний апоптоз и отсутствие в периферической крови зрелых форм нейтрофильных лейкоцитов. В костном мозге определяются пролиферирующие клетки до миелоцитов. Характеризуется тяжелой клинической картиной уже на первых месяцах жизни.
• Циклическая нейтропения. Данная форма врожденной нейтропении проявляется недостаточным гранулоцитопоэзом, который имеет повторяющийся характер. Клинические симптомы возникают одновременно с эпизодами агранулоцитоза.
• Семейная доброкачественная нейтропения. В основе этой формы врожденной нейтропении лежит нарушение дозревания нейтрофильных гранулоцитов. Клинически проявляется редко. Специфического лечения не требует.
• Синдром «ленивых лейкоцитов». Суть заболевания заключается в нарушении хемотаксиса нейтрофилов. Проявляется частыми воспалительными заболеваниями уже с младенчества.

Симптомы врожденных нейтропений

Клинические картины различных форм врожденной нейтропении имеют как общие аспекты, так и определенные различия. При всех видах часто возникают воспалительные заболевания органов, тесно контактирующих с внешней средой и наиболее чувствительных к ослаблению иммунной системы. Сюда относятся кожа, слизистая оболочка рта, трахеобронхиальное дерево, легкие, внешнее и среднее ухо. Также почти всегда присутствуют астеновегетативный и интоксикационный синдромы. Однако возраст, в котором манифестирует врожденная нейтропения, частота и степень тяжести обострений могут существенно варьировать.

Синдром Костмана характеризуется выраженной симптоматикой уже в первые месяцы жизни ребенка. Первичные признаки – лихорадка неясной этиологии, частые бактериальные заболевания кожи и подкожной жировой клетчатки (фурункулы, флегмоны). У таких детей медленно заживают пупочные ранки, плохо поддается лечению омфалит. Может наблюдаться задержка в психическом и физическом развитии. Постепенно присоединяются гепатоспленомегалия и лимфаденопатия. Характерный признак врожденной нейтропении – поражение слизистых оболочек рта и десен (гингивит и стоматит). При синдроме Костмана также отмечаются рецидивирующие пневмонии, абсцессы легких, циститы, отиты, уретриты, пиелонефриты, гастродуодениты, парапроктиты, перитониты и т. д. Все перечисленные патологии склонны к генерализации, что без раннего лечения приводит к развитию сепсиса и смерти.

Циклическая нейтропения проявляется в возрасте до 1 года. Также характеризуется поражением кожи, внешнего уха, слизистых оболочек рта и десен. Типичной особенностью данной формы врожденной нейтропении является периодичность рецидивов. Обострения могут возникать каждые 14-49 дней, зачастую – каждые 3 недели. В тяжелых случаях, особенно при инфицировании анаэробной микрофлорой, развиваются тяжелые осложнения в виде перитонита и сепсиса, однако их вероятность значительно меньше, чем при синдроме Костмана. С возрастом частота и тяжесть рецидивов снижаются.

Семейная доброкачественная нейтропения проявляется в возрасте от 2-3 месяцев до 1 года. В клинической картине этой врожденной нейтропении превалируют редкие гингивиты и стоматиты, фурункулез. Еще реже встречаются отиты и поражения легких. Перечисленные заболевания, как правило, протекают в легкой форме, общее состояние ребенка нарушено мало.

Клиническая картина синдрома «ленивых лейкоцитов» наблюдается уже на первых месяцах жизни. Наиболее часто у пациентов диагностируются бактериальные поражения верхних дыхательных путей (ларингиты, фарингиты, трахеиты), пневмонии, гингивиты и стоматиты.

Диагностика

Диагностика врожденных нейтропений основывается на сборе анамнестических данных, физикальном обследовании, результатах лабораторных и инструментальных исследований. Из анамнеза педиатром или неонатологом обязательно устанавливается наличие подобных наследственных заболеваний у родителей или других родственников. Физикальное обследование может выявить умеренное отставание в физическом развитии, лимфаденопатию, гепатоспленомегалию. При развитии бактериальных осложнений будут обнаруживаться другие специфические изменения.

Основа диагностики врожденных нейтропений – общий анализ крови и миелограмма. В ОАК определяется снижение уровня лейкоцитов ниже 4,5х109/л, а нейтрофильных гранулоцитов – до 1000/мкл и ниже у грудных детей и до 1500/мкл и ниже у детей старше 1 года. Врожденные нейтропении почти всегда сопровождаются моноцитозом и эозинофилией. В зависимости от формы уровень нейтрофилов может варьировать, как и изменения в костном мозге при его пункции. В миелограмме при синдроме Костмана выявляются только клетки-предшественники нейтрофилов – миелобласты, промиелоциты, миелоциты.

Циклическая нейтропения также проявляется отсутствием зрелых форм, однако при повторных тестах может обнаруживаться лейкоцитоз. Миелограмма при семейной доброкачественной нейтропении характеризуется большим числом метамиелоцитов и дефицитом зрелых нейтрофилов. Синдром «ленивых лейкоцитов» проявляется чрезмерным насыщением костного мозга клетками всех этапов дифференциации, в том числе и зрелыми. Другие изменения в лабораторных или инструментальных тестах соответствуют возникшим осложнениям врожденных нейтропений. При необходимости выполняется генодиагностика.

Лечение врожденных нейтропений

Лечение врожденных нейтропений зависит от формы патологии. Основу терапии составляет гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (Г-КСФ). Данный гормональный препарат стимулирует синтез и дифференциацию нейтрофильных гранулоцитов в костном мозге. При синдроме Костмана и условии отсутствия генной мутации Г-КСФ применяется пожизненно. Также при данной форме врожденной нейтропении может проводиться пересадка костного мозга. При циклической нейтропении Г-КСФ назначается за 2-3 дня до развития агранулоцитоза. Доброкачественная семейная нейтропения и синдром «ленивых лейкоцитов», как правило, не требуют использования Г-КСФ за исключением тяжелых форм.

При развитии бактериальных осложнений на фоне врожденной нейтропении осуществляется массивная антибактериальная терапия. Как правило, назначаются антибиотики широкого спектра действия – цефалоспорины III-IV поколения, макролиды. В тяжелых случаях могут применяться внутривенные иммуноглобулины. При необходимости проводят дезинтоксикационную терапию, по показаниям используют симптоматические средства.

Прогноз и профилактика

Прогноз при разных формах врожденных нейтропений различается. При синдроме Костмана большинство детей умирают от тяжелых, резистентных к лечению бактериальных осложнений на протяжении первых месяцев жизни. Циклическая нейтропения и синдром «ленивых лейкоцитов» имеют более благоприятный прогноз – летальный исход возможен только при тяжелых вариантах течения и отсутствии своевременной диагностики. Семейная доброкачественная нейтропения в большинстве случаев не приводит к смерти ребенка – с возрастом число нейтрофилов возрастает, иммунитет стабилизируется.

Специфической профилактики врожденных нейтропений не существует. Неспецифические превентивные меры включают в себя оценку риска развития генетических мутаций у ребенка еще до его рождения путем медико-генетического консультирования. Данное обследование можно пройти у врача-генетика в специализированных центрах. Уже беременным женщинам проводят кордоцентез, амниоцентез, плаценто- или хориоцентез с последующим кариотипированием. С целью профилактики спонтанных мутаций, которые также могут сопровождаться врожденными нейтропениями, на период беременности следует полностью исключить воздействие всех тератогенных факторов на плод. В их число входят алкоголь, наркотики, табачные изделия, химикаты, ионизирующее излучение, некоторые медикаменты и др.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении врожденных нейтропений.

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Синдром Костманна (детский генетически детерминированный агранулоцитоз) : причины, симптомы, диагностика и лечение

от

Содержание

Медицинский эксперт по заболеванию
Проф. Полина СтепенскиРуководитель отделения ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых клиники «Хадасса»
Стаж: более 24 лет


В клинике «Хадасса» добиваются очень хороших результатов в сфере лечения детей с синдромом Костманна с помощью трансплантации костного мозга. В среднем уровень выздоровления при наличии родственного донора составляет здесь около 95%. ТКМ в клинике выполняется под руководством известного во всем мире специалиста проф. Полины Степенски.

Предварительную генетическую диагностику в клинике проводят генетики с мировым именем, такие как проф. Орли Эльпелег. Здесь применяются самые инновационные технологии, например, недавно введенный в эксплуатацию прибор для анализа хромосом NovaSeq 6000.

Причины синдрома Костманна

Синдром Костманна — генетическое заболевание, характеризующееся снижением уровня нейтрофилов ниже 1000/мкл. Нарушение развития нейтрофильных гранулоцитов происходит на уровне промиелоцитов. Как результат — клетки практически полностью отсутствуют в периферической крови, что приводит к выраженному иммунодефициту, гнойничковым заболеваниям кожи, подкожной клетчатки и слизистых оболочек. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром Костманна — генетически обусловленное заболевание, вызванное мутацией в гене ELA2. Данный ген кодирует биологически активное вещество — нейтрофильную эластазу. Точная роль фермента пока остается неизвестной, по некоторым данным, при его аномальной активности в костном мозге запускается апоптоз нейтрофилов — процесс распада клетки на небольшие тельца, окруженные мембраной. Впоследствии апоптические тельца поглощаются и утилизируются макрофагами.

Симптомы синдрома Костманна

Клиническая картина симптома Костманна проявляется в первые недели жизни больного ребенка. У детей плохо заживают пупочные ранки, а омфалит трудно поддается лечению. Появляется лихорадка неясного генеза, имеют место частые гнойные заболевания кожи, подкожной клетчатки и слизистых оболочек полости рта бактериальной этиологии. Иногда дети растут с задержкой умственного и физического развития. Постепенно увеличивается печень, селезенка, периферические лимфатические узлы. Характерный признак синдрома Костманна — повторные гнойные воспаления легких, мочевого пузыря, ушей, мочевыделительных путей, брюшины. Без раннего и полноценного лечения заболевания приводят к развитию сепсиса и летальному исходу.


Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.


Диагностика

Диагностика синдрома Костманна базируется на таких принципах:

• сбор и изучение анамнеза;
• объективный осмотр;
• лабораторное и инструментальное обследование.

Изучая анамнез, врач-неонатолог или педиатр должен выяснить наличие синдрома Костманна в семье. В ходе объективного осмотра выявляются увеличенная печень, селезенка и периферические лимфатические узлы. Иногда заметно отставание в умственном и физическом развитии.

При развитии бактериальных инфекционных процессов при синдроме Костманна на первый план выходит клиническая картина осложнения. Внешние симптомы зависят от локализации воспаления, но во всех случаях имеет место болевой и интоксикационный синдром. Такие дети имеют сероватый оттенок кожи и плохой аппетит, жалуются на боль в месте  воспалительного процесса. Температура тела повышается до фебрильных цифр и выше, нормализуется только после применения антибиотиков широкого спектра действия, препаратов, устраняющих интоксикацию и других лекарственных средств.

Основные дополнительные методы диагностики синдрома Костманна — общий анализ крови и миелограмма. В общем анализе крови уровень лейкоцитов снижается до 4,5×109/л, а концентрация нейтрофилов не превышает 1000/мкл. Почти всегда наблюдается увеличение количество эозинофилов и моноцитов. В пунктате костного мозга при синдроме Костманна обнаруживают только клетки-предшественницы нейтрофильных гранулоцитов, при этом зрелые формы полностью отсутствуют.

Лечение синдрома Костманна

Основу лечения синдрома Костманна составляет рекомбинантный гранулоцитарный колониестимулирующий фактор. Он активирует выработку и созревание нейтрофилов в костном мозге. Препарат применяется пожизненно, в дозе, поддерживающей количество нейтрофильных гранулоцитов на уровне более 1000/мкл.

При развитии бактериальных инфекций пациенту назначают массивную антибактериальную терапию, в тяжелых случаях — иммуноглобулины, донорские гранулоциты, дезинтоксикационные и симптоматические средства.

Так как у больных синдромом Костманна увеличивается вероятность развития лейкемии, пациенты находятся под наблюдением гематолога с регулярной оценкой гемограммы.

Если пациент с синдромом Костманна нечувствителен к лечению гранулоцитарным колониестимулирующим фактором, выполняют аллогенную пересадку костного мозга.

Прогноз

К сожалению, прогноз при синдроме Костманна неблагоприятен. Вероятность летального исхода без адекватного лечения составляет 97 – 100%. Как правило, дети погибают от тяжелых, антибиотикорезистентных инфекций. Раннее и полноценное лечение синдрома Костманна и его осложнений улучшает показатели выживаемости больных.

Если вам необходима консультация специалиста по орфанным заболеваниям, заполнив все поля формы, и наши консультанты будут рады Вам помочь.


Что такое синдром Костмана? | Детская больница Никлауса

Вам не нужно записываться на эту услугу
Чтобы записаться на другие услуги, нажмите здесь.

Звонок

Поиск

1-800-432-6837 Español КарьераДля медицинских работниковПожертвованияСвяжитесь с нами

1-800-432-6837

Версия для печати

► Синдром Костманна

Также известен как:  синдром Костмана, болезнь Костмана, тяжелая врожденная нейтропения, SCN, инфантильный генетический агранулоцитоз.

Что такое синдром Костмана?

Синдром Костманна — это заболевание костного мозга, при котором дети рождаются без определенного типа лейкоцитов — нейтрофилов (также называемых гранулоцитами), которые обычно используются для борьбы с инфекцией.

Что вызывает синдром Костманна?

Синдром Костманна вызывается наследственной генетической мутацией (на хромосоме 1), которая передается от родителей к детям. Оба родителя должны иметь генную аномалию (аутосомно-рецессивное наследование).

Каковы симптомы синдрома Костмана?

Частые бактериальные инфекции легких, печени, носовых пазух, десен или кожи характерны для синдрома Костманна. Со временем у многих с этим заболеванием может развиться остеопороз, лейкемия или другие заболевания, связанные с костным мозгом.

Какие существуют варианты ухода при синдроме Костманна?

Хотя в настоящее время лекарств от SCN не существует, существуют лекарства, которые могут увеличить количество лейкоцитов в крови и помочь в лечении инфекций.

---

Проверил: Джек Вольфсдорф, MD, FAAP

Последнее обновление этой страницы: 04 апреля 2022 г. 16:16

Детская онкология и гематология

Институт рака и заболеваний крови при Детской больнице Никлауса предоставляет самую современную медицинскую и хирургическую помощь большему количеству детей, больных раком, чем любое другое учреждение в Южной Флориде.

Узнать больше

Узнайте больше о

Лейкемия

Существует несколько типов лейкемии. Некоторыми из наиболее распространенных типов являются AML и ALL. Редкая форма лейкемии, известная как ХЛЛ, также может поражать детей.

Заболевания лейкоцитов

Лейкоциты (также называемые лейкоцитами) — это клетки крови, которые помогают организму бороться с инфекцией. Узнать больше

Взрослевая врожденная нейтропения Аутосомная рецессия 3 — примерно заболевания

• Дом
• Просмотр по болезни
• Тяжелая врожденная нейтропения. Аутосомная рецессия 3
7
• Searres
.0073

Другие названия:

Детский агранулоцитоз; болезнь Костмана; SCN3Aдетский гранулоцитоз; болезнь Костмана; SCN3

• About the Disease
• Getting a Diagnosis
• Living With the Disease

• Disease at a Glance
• Symptoms
• Causes
• Advocacy and Support Groups
• Исследования

Резюме

Синдром Костманна представляет собой редкое, тяжелое, врожденное заболевание нейтропении, характеризующееся недостатком зрелых нейтрофилов (абсолютное число нейтрофилов менее 500 клеток/мм3), ассоциированное с частыми рецидивирующими бактериальными инфекциями (например, средний отит, пневмония, синусит, мочевой инфекции тракта, абсцессы кожи и/или печени) и увеличение промиелоцитов в костном мозге. У некоторых пациентов сообщалось о заболеваниях пародонта, а также о неврологических симптомах, таких как когнитивные нарушения, тяжелая нейродегенерация и эпилепсия.

Ресурсы для медицинских работников и ученых по этому заболеванию:

О тяжелой врожденной нейтропении, аутосомно-рецессивной 3

Информация о многих редких заболеваниях ограничена. В настоящее время GARD стремится предоставить следующую информацию об этом заболевании:

• Оценка населения: Менее 1000 человек в США болеют этим заболеванием. S. »/>
• Симптомы: Этот раздел в настоящее время находится в разработке.
• Причина: У этого состояния несколько возможных причин.
• Организации: Организации пациентов могут помочь в поиске специалиста, а также в адвокации и поддержке в связи с этим конкретным заболеванием.
• Категории: Рак Генетическое заболевание Changes, or variations, in the DNA can be inherited from parents, arise at birth as a result of a random genetic defect, or occur at any stage of a person’s life.»/>

Когда появляются симптомы тяжелой врожденной нейтропении по аутосомно-рецессивному типу 3?

Этот раздел находится в разработке.

Генетическая болезнь

Тяжелая врожденная нейтропения аутосомно-рецессивного типа 3 является генетическим заболеванием, что означает, что оно вызвано неправильной работой одного или нескольких генов.

Болезнетворные варианты или различия в следующих генах, как известно, вызывают это заболевание: HAX1

Понимание того, что такое гены и как изменения в генах могут повлиять на организм, может помочь вам на пути к диагностике и лечению генетического заболевания.

Гены являются частью нашей ДНК, основного генетического материала, содержащегося в каждой клетке нашего тела. Клетки являются строительными блоками всех живых существ, а специализированные клетки образуют органы и ткани нашего тела. ДНК находится в ядре клетки и у человека упакована в 23 пары хромосом с помощью специальных белков.

Каждый ген выполняет свою работу в наших клетках. Некоторые гены служат инструкциями для производства белков. Белки необходимы для структуры, функционирования и регуляции клеток, тканей и органов организма. Некоторые гены могут включать или выключать другие гены. Другие производят молекулы РНК, которые участвуют в химических реакциях в организме.

Источники, чтобы узнать больше: что такое ген? (МедлайнПлюс); Что такое белки и что они делают? (MedlinePlus) Понимание того, что такое гены и как изменения в генах могут повлиять на организм, может помочь вам на пути к диагностике и лечению генетического заболевания.

Гены являются частью нашей ДНК, основного генетического материала, содержащегося в каждой клетке нашего тела. Клетки являются строительными блоками всех живых существ, а специализированные клетки образуют органы и ткани нашего тела. ДНК находится в ядре клетки и у человека упакована в 23 пары хромосом с помощью специальных белков.

Каждый ген выполняет свою работу в наших клетках. Некоторые гены служат инструкциями для производства белков. Белки необходимы для структуры, функционирования и регуляции клеток, тканей и органов организма. Некоторые гены могут включать или выключать другие гены. Другие производят молекулы РНК, которые участвуют в химических реакциях в организме.

Источники, чтобы узнать больше: что такое ген? (МедлайнПлюс); Что такое белки и что они делают? (MedlinePlus)

Подробнее

Наследование

Все люди наследуют две копии большинства генов. Количество копий гена, которые должны иметь болезнетворный вариант, влияет на способ наследования болезни. Это заболевание наследуется по следующему типу(ам):

Аутосомно означает, что ген расположен на любой хромосоме, кроме X- или Y-хромосомы (половые хромосомы). Гены, как и хромосомы, обычно идут парами. Рецессивный означает, что обе копии ответственного гена должны иметь вызывающее заболевание изменение (патогенный вариант), чтобы у человека было заболевание. Мутация — это более старый термин, который до сих пор иногда используется для обозначения патогенного варианта.

Человек с аутосомно-рецессивным заболеванием получает ген с патогенным вариантом от каждого из родителей. Каждый родитель является носителем, что означает наличие патогенного варианта только в одной копии гена. Носители аутосомно-рецессивного заболевания обычно не имеют симптомов заболевания. Когда у двух носителей аутосомно-рецессивного заболевания есть дети, существует 25% (1 из 4) шансов родить ребенка с этим заболеванием. Аутосомно означает, что ген расположен на любой хромосоме, кроме X- или Y-хромосомы (половые хромосомы). . Гены, как и хромосомы, обычно идут парами. Рецессивный означает, что обе копии ответственного гена должны иметь вызывающее заболевание изменение (патогенный вариант), чтобы у человека было заболевание. Мутация — это более старый термин, который до сих пор иногда используется для обозначения патогенного варианта.

Человек с аутосомно-рецессивным заболеванием получает ген с патогенным вариантом от каждого из родителей. Каждый родитель является носителем, что означает наличие патогенного варианта только в одной копии гена. Носители аутосомно-рецессивного заболевания обычно не имеют симптомов заболевания. Когда у двух носителей аутосомно-рецессивного заболевания есть дети, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% (1 из 4).

Подробнее

Чем могут помочь организации пациентов?

Организации пациентов могут помочь пациентам и их семьям установить связь. Они повышают осведомленность общественности о болезни и являются движущей силой исследований, направленных на улучшение жизни пациентов. Они могут предлагать онлайн и личные ресурсы, чтобы помочь людям жить со своим заболеванием. Многие сотрудничают с медицинскими экспертами и исследователями.

Услуги организаций пациентов различаются, но могут включать:

• Способы общения с другими людьми и обмена личными историями
• Удобная для чтения информация
• Актуальная информация о лечении и исследованиях
• Реестры пациентов
• Списки специалистов или специализированных центров
• Финансовая помощь и ресурсы для поездок

Обратите внимание: GARD предоставляет организациям только информационные цели, а не подтверждение их услуги. Пожалуйста, свяжитесь с организацией напрямую, если у вас есть вопросы об информации или ресурсах, которые она предоставляет.

Организации пациентов

5 Организации

Organization Name

Who They Serve

Helpful Links

Country

Neutropenia Support Association, Inc.



People With

Severe Congenital Neutropenia Autosomal Recessive 3

Helpful Links

Country

Канада

Фонд помощи людям с редкими заболеваниями EveryLife

Люди с редкими заболеваниями

Helpful Links

Country

United States

Genetic Alliance

People With

Rare Diseases

Helpful Links

Country

United States

Global Genes

People With

Rare Заболевания

Полезные ссылки

Страна

США

Национальная организация по редким заболеваниям

Люди с

Редкими заболеваниями

Полезные ссылки

Страна

США

Клинические исследования являются частью клинических исследований и лежат в основе всех достижений медицины, включая редкие заболевания. Участие в исследованиях помогает исследователям в конечном итоге раскрыть лучшие способы лечения, профилактики, диагностики и понимания болезней человека.

Что такое клинические исследования?

Клинические исследования — это медицинские исследования с участием людей. Существует два основных типа клинических исследований:

1. Клинические испытания определяют эффективность и безопасность нового теста или лечения заболевания путем сравнения групп, получающих разные тесты/лечения.
2. Наблюдательные исследования включают регистрацию изменений с течением времени среди определенной группы людей в их естественных условиях.

Узнайте больше о различных типах клинических исследований, формах согласия, вопросах, которые вы должны задать перед участием в клинических исследованиях, и о разнице между исследованием и медицинским лечением.

Зачем участвовать в клинических исследованиях?

Люди участвуют в клинических испытаниях по разным причинам. Участники с заболеванием могут участвовать, чтобы помочь другим, а также, возможно, получить новейшее лечение и дополнительную помощь от персонала клинического исследования. Здоровые добровольцы также могут участвовать, чтобы помогать другим и вносить свой вклад в развитие науки.

Как найти нужное клиническое исследование?

Чтобы найти подходящее клиническое исследование, мы рекомендуем вам:

• Используйте расположенную ниже кнопку ClincalTrials.gov для поиска исследований по заболеваниям, терминам или странам.
• Проконсультируйтесь с врачами, другими доверенными медицинскими работниками и организациями пациентов.
• Зарегистрируйтесь в базах данных, чтобы исследователи из участвующих учреждений могли найти вас.

Что делать, если нет доступных клинических исследований?

ResearchMatch помогает людям, интересующимся научными исследованиями, связаться с исследователями из ведущих медицинских центров США. Любой желающий из США может зарегистрироваться в этой бесплатной программе, финансируемой NIH. Исследователи из участвующих учреждений используют базу данных для поиска и приглашения к участию пациентов или здоровых добровольцев, соответствующих их критериям исследования.

Что такое клинические исследования?

Клинические исследования — это медицинские исследования с участием людей. Существует два основных типа клинических исследований:

1. Клинические испытания определяют эффективность и безопасность нового теста или лечения заболевания путем сравнения групп, получающих разные тесты/лечения.
2. Наблюдательные исследования включают регистрацию изменений с течением времени среди определенной группы людей в их естественных условиях.

Узнайте больше о различных типах клинических исследований, формах согласия, вопросах, которые вы должны задать перед участием в клинических исследованиях, а также о разнице между исследованием и медицинским лечением.

Зачем участвовать в клинических исследованиях?

Люди участвуют в клинических испытаниях по разным причинам. Участники с заболеванием могут участвовать, чтобы помочь другим, а также, возможно, получить новейшее лечение и дополнительную помощь от персонала клинического исследования. Здоровые добровольцы также могут участвовать, чтобы помогать другим и вносить свой вклад в развитие науки.

Как найти нужное клиническое исследование?

Чтобы найти подходящее клиническое исследование, мы рекомендуем вам:

• Используйте расположенную ниже кнопку ClincalTrials.gov для поиска исследований по заболеваниям, терминам или странам.
• Проконсультируйтесь с врачами, другими доверенными медицинскими работниками и организациями пациентов.
• Зарегистрируйтесь в базах данных, чтобы исследователи из участвующих учреждений могли найти вас.

Что делать, если нет доступных клинических исследований?

ResearchMatch помогает объединять людей, заинтересованных в научных исследованиях  с исследователями из ведущих медицинских центров США. Любой желающий из США может зарегистрироваться в этой бесплатной программе, финансируемой NIH. Исследователи из участвующих учреждений используют базу данных для поиска и приглашения к участию пациентов или здоровых добровольцев, соответствующих их критериям исследования.

ClinicalTrials.gov, филиал NIH, предоставляет текущую информацию о клинических исследованиях в США и за рубежом. Поговорите с доверенным врачом, прежде чем принять решение об участии в каком-либо клиническом исследовании. Мы рекомендуем часто посещать этот сайт и искать исследования с соответствующими терминами/синонимами, чтобы улучшить результаты.

GARDГенетические и редкие заболевания
Информационный центр

Свяжитесь с GARD, если вам нужна помощь в поиске дополнительной информации или ресурсов по редким заболеваниям, включая клинические исследования. Наши специалисты по информации доступны для вас по телефону или заполнив нашу контактную форму. Обратите внимание, что GARD не может включать отдельных лиц в клинические исследования.

ClinicalTrials.gov, филиал NIH, предоставляет текущую информацию о клинических исследованиях в США и за рубежом. Поговорите с доверенным врачом, прежде чем принять решение об участии в каком-либо клиническом исследовании. Мы рекомендуем часто посещать этот сайт и искать исследования с соответствующими терминами/синонимами, чтобы улучшить результаты.

GARDГенетические и редкие заболевания
Информационный центр

Свяжитесь с GARD, если вам нужна помощь в поиске дополнительной информации или ресурсов по редким заболеваниям, включая клинические исследования. Наши специалисты по информации доступны для вас по телефону или заполнив нашу контактную форму. Обратите внимание, что GARD не может включать отдельных лиц в клинические исследования.

Узнайте о симптомах, причинах, поддержке и исследованиях редкого заболевания.

Примите меры к постановке диагноза, сотрудничая со своим врачом, находя нужных специалистов и координируя медицинскую помощь.