Синдром поланда википедия: Синдром Поланда — причины, симптомы, диагностика и лечение
Синдром Поланда — причины, симптомы, диагностика и лечение
Синдром Поланда – это комплекс пороков развития, включающий в себя отсутствие малой и/или большой грудной мышцы, уменьшение толщины слоя подкожной жировой клетчатки в области груди, отсутствие или деформацию нескольких ребер, отсутствие соска или молочной железы, укорочение пальцев, полное или неполное сращение пальцев, а также отсутствие волос в области подмышечной впадины. Дефект односторонний, чаще наблюдается справа. Выраженность нарушений может сильно варьироваться. Диагноз выставляется на основании клинических данных, рентгенографии, МРТ и других исследований. Лечение обычно хирургическое — торакопластика, коррекция дефекта трансплантатами, косметические вмешательства.
Общие сведения
Синдром Поланда – достаточно редкий врожденный порок развития. Выявляется у одного из 30-32 тыс. новорожденных. Впервые частичные описания данной патологии были сделаны Frorier и Lallemand в первой половине 19 века, однако болезнь была названа по фамилии английского студента-медика Поланда, также создавшего частичное описание порока в 1841 году.
Возникает спорадически, семейная предрасположенность не доказана. Отличается широкой вариабельностью – у разных больных наблюдаются существенные различия как по выраженности, так и по наличию или отсутствию тех или иных дефектов.
Синдром Поланда
Причины
Специалисты в сфере торакальной хирургии, травматологии и ортопедии предполагают, что причиной данной аномалии является нарушение миграции эмбриональных тканей, из которых образуются грудные мышцы. Существуют также теории, связывающие синдром Поланда с внутриутробными повреждениями или гипоплазией подключичной артерии. Ни одна из перечисленных теорий пока не получила достоверного подтверждения.
Патогенез
Основным и самым постоянным компонентом данного комплекса пороков развития считается гипоплазия или аплазия грудных мышц, которая может дополняться другими признаками. Возможно легкое недоразвитие или отсутствие реберных хрящей. В некоторых случаях на стороне поражения полностью отсутствуют не только мышцы, жировая клетчатка и реберные хрящи, но и костная часть ребер.
К числу других возможных признаков синдрома Поланда относится брахидактилия (укорочение пальцев) и синдактилия (сращение пальцев) на стороне поражения. Иногда наблюдается уменьшение размера кисти или ее полное отсутствие.
С дефектной стороны также может выявляться отсутствие молочной железы (амастия), отсутствие соска (ателия) и отсутствие волос в подмышечной впадине. В 80% случаев комплекс дефектов выявляется с правой стороны. При левостороннем варианте синдрома Поланда иногда обнаруживается обратное расположение внутренних органов – от декстракардии, при которой сердце находится справа, а остальные органы остаются на своем месте, до зеркального расположения, при котором наблюдается обратная (зеркальная) локализация всех органов.
При левостороннем варианте болезни, нормальном расположении сердца и выраженной гипоплазии половины грудной клетки сердце остается слабо защищенным от внешних воздействий и иногда может располагаться прямо под кожей.
В подобных случаях возникает непосредственная опасность для жизни больного, поскольку любой удар может стать причиной серьезной травмы и остановки сердца. В остальных случаях последствия не столь серьезны и могут варьироваться от ухудшения функций дыхания и кровообращения вследствие деформации грудной клетки до чисто косметического дефекта из-за отсутствия мышц и/или грудной железы.
Симптомы
Симптомы синдрома Поланда, как правило, хорошо заметны даже неспециалисту и обычно обнаруживаются родителями еще в первые дни жизни малыша. Характерна несимметричность грудной клетки, отсутствие или недостаточное развитие мышц и неразвитость подкожной жировой клетчатки с одной стороны. Если дефект расположен со стороны сердца, при отсутствии ребер можно наблюдать биение сердца прямо под кожей. У девочек в период полового созревания грудь на больной стороне не растет или отстает в росте. В отдельных случаях (при гипоплазии мышц в отсутствие других пороков) у мальчиков синдром Поланда диагностируется только в юношеском возрасте, когда после занятий спортом пациенты обращаются к врачу из-за асимметрии, возникшей между «накачанной» нормальной и гипоплазированной грудными мышцами.
Существует четыре основных варианта формирования грудной клетки при синдроме Поланда. При первом варианте (наблюдается у большинства больных) структура хрящевой и костной части ребер не нарушена, форма грудной клетки сохранена, аномалия выявляется только на уровне мягких тканей. При втором варианте костная и хрящевая часть ребер сохранены, но грудная клетка имеет неправильную форму: на стороне поражения обнаруживается выраженное западение хрящевой части ребер, грудина ротирована (развернута полубоком), на противоположной стороне часто выявляется килевидная деформация грудной клетки.
Для третьего варианта характерна гипоплазия реберных хрящей при сохранности костной части ребер. Грудная клетка несколько «перекошена», грудина немного наклонена в больную сторону, однако грубой деформации не наблюдается. При четвертом варианте обнаруживается отсутствие как хрящевой, так и костной части одного, двух, трех или четырех ребер (с третьего по шестое).
Ребра на пораженной стороне западают, выявляется выраженная ротация грудины.
Диагностика
Для подтверждения диагноза и определения тактики лечения синдрома Поланда проводят ряд инструментальных исследований. На основании рентгенографии грудной клетки судят о выраженности и характере патологических изменений костных структур. Для оценки состояния хрящей и мягких тканей пациента направляют на МРТ и КТ грудной клетки. При подозрении на вторичные патологические изменения внутренних органов назначают консультации кардиолога и пульмонолога, осуществляют исследование функции внешнего дыхания, ЭКГ, ЭхоЭГ и другие исследования.
Лечение синдрома Поланда
Лечение оперативное, обычно начинается в раннем возрасте, проводится пластическими и торакальными хирургами. Объем лечебных мероприятий зависит от наличия и выраженности тех или иных патологических изменений. Так, при грубой патологии с отсутствием ребер и деформацией грудной клетки может потребоваться ряд поэтапных хирургических вмешательств для обеспечения безопасности внутренних органов и нормализации внешнего дыхания.
А при изолированном отсутствии грудной мышцы и нормальной форме грудной клетки единственной целью операции является устранение косметического дефекта.
При необходимости провести коррекцию аномалий кисти (например, устранить синдактилию) привлекают травматологов и ортопедов. При наличии патологии со стороны внутренних органов больных направляют к кардиологам и пульмонологам. Целью лечения основной патологии является создание оптимальных условий для защиты и функционирования внутренних органов, восстановление нормальной формы грудной клетки и восстановление нормальных анатомических взаимоотношений между мягкими тканями.
Первая и основная часть лечения синдрома Поланда – устранение костной деформации и замещение дефекта ребер. Применяют несколько способов торакопластики. При правосторонней локализации дефекта и отсутствии двух или трех ребер осуществляют транспозицию нижележащих ребер. При поражении четырех ребер проводят трансплантацию костно-мышечного лоскута, «выкроенного» из здоровой половины грудной клетки пациента.
При необходимости выполняют корригирующую клиновидную стернотомию (удаление участка грудины для исправления ее формы и положения с косого на прямое).
В настоящее время, наряду с использованием собственных тканей пациента, все чаще проводят хирургические вмешательства с применением имплантов, изготовленных из специальных инертных синтетических материалов. В ряде случаев в дошкольном возрасте в области дефекта ребер устанавливают специальную сетку, которая защищает внутренние органы, не препятствуя нормальному росту ребер – такая тактика позволяет уменьшить вероятность вторичных деформаций грудной клетки, обусловленных неравномерным ростом оперированных и не оперированных ребер пациента.
При изолированных дефектах мышцы осуществляют пересадку передней зубчатой мышцы или прямой мышцы живота. Возможно также замещение грудных мышц индивидуально изготовленным силиконовым трансплантатом. У женщин важной частью лечения становится реконструктивная маммопластика — устранение косметического дефекта, возникшего вследствие недоразвития или отсутствия молочной железы.
Для восстановления анатомических соотношений между мягкими тканями применяют перемещение широчайшей мышцы спины, а через некоторое время после заживления раны устанавливают силиконовый протез молочной железы.
Синдром Поланда — причины, симптомы, диагностика и лечение
Синдром Поланда – это комплекс пороков развития, включающий в себя отсутствие малой и/или большой грудной мышцы, уменьшение толщины слоя подкожной жировой клетчатки в области груди, отсутствие или деформацию нескольких ребер, отсутствие соска или молочной железы, укорочение пальцев, полное или неполное сращение пальцев, а также отсутствие волос в области подмышечной впадины. Дефект односторонний, чаще наблюдается справа. Выраженность нарушений может сильно варьироваться. Диагноз выставляется на основании клинических данных, рентгенографии, МРТ и других исследований. Лечение обычно хирургическое — торакопластика, коррекция дефекта трансплантатами, косметические вмешательства.
Общие сведения
Синдром Поланда – достаточно редкий врожденный порок развития.
Выявляется у одного из 30-32 тыс. новорожденных. Впервые частичные описания данной патологии были сделаны Frorier и Lallemand в первой половине 19 века, однако болезнь была названа по фамилии английского студента-медика Поланда, также создавшего частичное описание порока в 1841 году. Возникает спорадически, семейная предрасположенность не доказана. Отличается широкой вариабельностью – у разных больных наблюдаются существенные различия как по выраженности, так и по наличию или отсутствию тех или иных дефектов.
Синдром Поланда
Причины
Специалисты в сфере торакальной хирургии, травматологии и ортопедии предполагают, что причиной данной аномалии является нарушение миграции эмбриональных тканей, из которых образуются грудные мышцы. Существуют также теории, связывающие синдром Поланда с внутриутробными повреждениями или гипоплазией подключичной артерии. Ни одна из перечисленных теорий пока не получила достоверного подтверждения.
Патогенез
Основным и самым постоянным компонентом данного комплекса пороков развития считается гипоплазия или аплазия грудных мышц, которая может дополняться другими признаками.
Возможно легкое недоразвитие или отсутствие реберных хрящей. В некоторых случаях на стороне поражения полностью отсутствуют не только мышцы, жировая клетчатка и реберные хрящи, но и костная часть ребер. К числу других возможных признаков синдрома Поланда относится брахидактилия (укорочение пальцев) и синдактилия (сращение пальцев) на стороне поражения. Иногда наблюдается уменьшение размера кисти или ее полное отсутствие.
С дефектной стороны также может выявляться отсутствие молочной железы (амастия), отсутствие соска (ателия) и отсутствие волос в подмышечной впадине. В 80% случаев комплекс дефектов выявляется с правой стороны. При левостороннем варианте синдрома Поланда иногда обнаруживается обратное расположение внутренних органов – от декстракардии, при которой сердце находится справа, а остальные органы остаются на своем месте, до зеркального расположения, при котором наблюдается обратная (зеркальная) локализация всех органов.
При левостороннем варианте болезни, нормальном расположении сердца и выраженной гипоплазии половины грудной клетки сердце остается слабо защищенным от внешних воздействий и иногда может располагаться прямо под кожей.
В подобных случаях возникает непосредственная опасность для жизни больного, поскольку любой удар может стать причиной серьезной травмы и остановки сердца. В остальных случаях последствия не столь серьезны и могут варьироваться от ухудшения функций дыхания и кровообращения вследствие деформации грудной клетки до чисто косметического дефекта из-за отсутствия мышц и/или грудной железы.
Симптомы
Симптомы синдрома Поланда, как правило, хорошо заметны даже неспециалисту и обычно обнаруживаются родителями еще в первые дни жизни малыша. Характерна несимметричность грудной клетки, отсутствие или недостаточное развитие мышц и неразвитость подкожной жировой клетчатки с одной стороны. Если дефект расположен со стороны сердца, при отсутствии ребер можно наблюдать биение сердца прямо под кожей. У девочек в период полового созревания грудь на больной стороне не растет или отстает в росте. В отдельных случаях (при гипоплазии мышц в отсутствие других пороков) у мальчиков синдром Поланда диагностируется только в юношеском возрасте, когда после занятий спортом пациенты обращаются к врачу из-за асимметрии, возникшей между «накачанной» нормальной и гипоплазированной грудными мышцами.
Существует четыре основных варианта формирования грудной клетки при синдроме Поланда. При первом варианте (наблюдается у большинства больных) структура хрящевой и костной части ребер не нарушена, форма грудной клетки сохранена, аномалия выявляется только на уровне мягких тканей. При втором варианте костная и хрящевая часть ребер сохранены, но грудная клетка имеет неправильную форму: на стороне поражения обнаруживается выраженное западение хрящевой части ребер, грудина ротирована (развернута полубоком), на противоположной стороне часто выявляется килевидная деформация грудной клетки.
Для третьего варианта характерна гипоплазия реберных хрящей при сохранности костной части ребер. Грудная клетка несколько «перекошена», грудина немного наклонена в больную сторону, однако грубой деформации не наблюдается. При четвертом варианте обнаруживается отсутствие как хрящевой, так и костной части одного, двух, трех или четырех ребер (с третьего по шестое).
Ребра на пораженной стороне западают, выявляется выраженная ротация грудины.
Диагностика
Для подтверждения диагноза и определения тактики лечения синдрома Поланда проводят ряд инструментальных исследований. На основании рентгенографии грудной клетки судят о выраженности и характере патологических изменений костных структур. Для оценки состояния хрящей и мягких тканей пациента направляют на МРТ и КТ грудной клетки. При подозрении на вторичные патологические изменения внутренних органов назначают консультации кардиолога и пульмонолога, осуществляют исследование функции внешнего дыхания, ЭКГ, ЭхоЭГ и другие исследования.
Лечение синдрома Поланда
Лечение оперативное, обычно начинается в раннем возрасте, проводится пластическими и торакальными хирургами. Объем лечебных мероприятий зависит от наличия и выраженности тех или иных патологических изменений. Так, при грубой патологии с отсутствием ребер и деформацией грудной клетки может потребоваться ряд поэтапных хирургических вмешательств для обеспечения безопасности внутренних органов и нормализации внешнего дыхания.
А при изолированном отсутствии грудной мышцы и нормальной форме грудной клетки единственной целью операции является устранение косметического дефекта.
При необходимости провести коррекцию аномалий кисти (например, устранить синдактилию) привлекают травматологов и ортопедов. При наличии патологии со стороны внутренних органов больных направляют к кардиологам и пульмонологам. Целью лечения основной патологии является создание оптимальных условий для защиты и функционирования внутренних органов, восстановление нормальной формы грудной клетки и восстановление нормальных анатомических взаимоотношений между мягкими тканями.
Первая и основная часть лечения синдрома Поланда – устранение костной деформации и замещение дефекта ребер. Применяют несколько способов торакопластики. При правосторонней локализации дефекта и отсутствии двух или трех ребер осуществляют транспозицию нижележащих ребер. При поражении четырех ребер проводят трансплантацию костно-мышечного лоскута, «выкроенного» из здоровой половины грудной клетки пациента.
При необходимости выполняют корригирующую клиновидную стернотомию (удаление участка грудины для исправления ее формы и положения с косого на прямое).
В настоящее время, наряду с использованием собственных тканей пациента, все чаще проводят хирургические вмешательства с применением имплантов, изготовленных из специальных инертных синтетических материалов. В ряде случаев в дошкольном возрасте в области дефекта ребер устанавливают специальную сетку, которая защищает внутренние органы, не препятствуя нормальному росту ребер – такая тактика позволяет уменьшить вероятность вторичных деформаций грудной клетки, обусловленных неравномерным ростом оперированных и не оперированных ребер пациента.
При изолированных дефектах мышцы осуществляют пересадку передней зубчатой мышцы или прямой мышцы живота. Возможно также замещение грудных мышц индивидуально изготовленным силиконовым трансплантатом. У женщин важной частью лечения становится реконструктивная маммопластика — устранение косметического дефекта, возникшего вследствие недоразвития или отсутствия молочной железы.
Для восстановления анатомических соотношений между мягкими тканями применяют перемещение широчайшей мышцы спины, а через некоторое время после заживления раны устанавливают силиконовый протез молочной железы.
Болезни грудной клетки: Синдром Поланда (для родителей)
en español: Trastorno de la pared torácica: Síndrome de Poland
Рассмотрение: Эми В. Анзилотти, доктор медицины
Программа расстройств грудной клетки в Nemours Children’s Health
Что такое синдром Поланда?
Синдром Поланда — это состояние, при котором ребенок рождается с отсутствующими или недоразвитыми грудными мышцами. Плечо, рука и кисть также могут быть задействованы. Обычно поражается только одна сторона тела.
Что вызывает синдром Поланда?
Причина синдрома Поланда неизвестна. Это может быть связано с блокировкой притока крови к мышцам груди, плеч, рук и кистей, когда ребенок развивается в утробе матери.
Кто заболевает синдромом Поланда?
Большую часть времени синдром Поланда возникает спорадически.
Это означает, что он не унаследован от родителя. Это чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
Каковы признаки и симптомы синдрома Поланда?
Иногда синдром Поланда едва заметен. В других случаях она может быть довольно тяжелой. Состояние можно увидеть при рождении или не заметить до полового созревания.
Признаки синдрома Поланда включают:
- отсутствие или недостаточное развитие грудных и плечевых мышц
- аномальные ребра, которые иногда могут привести к проблемам с дыханием
- аномалии груди или сосков
- отсутствие или неправильное расположение волос под мышками
- аномалии рук, такие как короткие или сросшиеся пальцы
- укороченные кости предплечья
- проблемы с сердцем, легкими или почками
Как диагностируется синдром Поланда?
Медицинские работники диагностируют синдром Поланда на основании медицинского осмотра. При необходимости они также могут заказать анализы, такие как:
- анализы крови
- рентген грудной клетки
- компьютерная томография (КТ) сканирование
- электрокардиограмма (ЭКГ) для проверки функции сердца
- функциональные легочные тесты для проверки легких
- генетическое тестирование для поиска родственных синдромов
Как лечится синдром Поланда?
Лечение синдрома Поланда обычно зависит от его тяжести.
Может включать:
- имплантаты или инъекции для заполнения недоразвитой области грудной клетки
- операция на руке, чтобы создать самую полезную руку
- операция на ребрах при проблемах с дыханием
Что еще я должен знать?
Легкий синдром Поланда обычно не требует лечения. Но когда состояние очень заметно или вызывает другие проблемы, лечение может помочь и улучшить физическое и эмоциональное состояние ребенка.
Просмотрено: Amy W. Anzilotti, MD
Дата пересмотра: октябрь 2022 г.
Поделиться:
/content/kidshealth/misc/medicalcodes/parents/articles/poland-syndrome
Молодой изобретатель, который построил свой собственный протез руки из LEGO®
Дэвид Агилар Амфу родился с творческой жилкой и синдромом Поланда, заболеванием, препятствовавшим развитию его правой руки и грудных мышц.
22-летний андорранец занесен в Книгу рекордов Гиннеса как первый человек, самостоятельно сконструировавший полностью функционирующий протез руки из кубиков LEGO®. Дэвид ставит перед собой задачу сделать недорогие протезы широко доступными и повысить осведомленность о диф-способностях (различных способностях), работая над тем, чтобы помочь другим молодым людям поверить в то, что «мечты возможны, если вы боретесь за них».
под своим брендом HandSolo.
(Фото предоставлено HandSolo)
Инновационный путь Дэвида начался в возрасте пяти лет, когда он получил свой первый набор кубиков LEGO®. Он часами играл с тем, что вскоре стало его любимой игрушкой. В девять лет, решив не зависеть от своего состояния и не ограничиваться им, он начал изучать, как построить механическую руку из кубиков LEGO. Девять лет спустя, в возрасте 18 лет, ему удалось собрать собственный протез руки из кубиков LEGO. Он поставлялся с подвижным локтевым суставом и захватом для захвата вещей.
Дэвид получил множество наград и похвал за свои вдохновляющие инициативы и их социальное влияние. Например, в 2017 году за свою работу он попал в Книгу рекордов Гиннеса. Два года спустя НАСА пригласило его принять участие в Межотраслевом инновационном саммите 2019 года. Образовательное подразделение LEGO также пригласило его поработать над деталями для серии Spike™ Prime — игровых инструментов обучения, которые побуждают учащихся изучать концепции STEAM.
Страсть Дэвида к инновациям привела его к изучению биоинженерии в Международном университете Каталонии ( Universitat Internacional de Catalunya ) (UIC Barcelona)), чтобы поддержать его планы по разработке лучших протезов для помощи людям с ограниченными возможностями.
«Благодаря успеху этого изобретения я смог понять, что моя роль в жизни заключается в том, чтобы помогать людям, поэтому я изучаю биоинженерию, создавая серию проектов с важным социальным, образовательным и культурным влиянием, — говорит Дэвид.
Социальные проекты Дэвида включают разработку его бренда солидарности HandSolo. Через веб-сайт HandSolo.com Дэвид продает различные товары и жертвует часть прибыли ассоциациям, работающим с людьми с ограниченными возможностями, и различным проектам солидарности.
Видео: Дэвид Агилар объясняет, как построить и запрограммировать последнюю версию своего протеза руки, MK-V LEGO®.
Прежде чем запустить свой бренд, Дэвид запросил разрешение у Disney, чтобы избежать каких-либо юридических проблем. «Запуск моего бренда солидарности HandSolo был санкционирован Disney, поскольку фонетическое сходство с персонажем из саги [ Star Wars ] требовало разрешения», — объясняет он.