Синдромом марфана: Синдром Марфана: симптомы, лечение, диагностика

Синдром Марфана

12.07.2019

Синдром Марфана – наследуемое системное заболевание соединительной ткани, которое характеризуется патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз.

ВАЖНО: Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, тяжестью сердечно-сосудистой патологии, а также степенью поражений скелета и глаз. Наиболее типичным и серьезным осложнением является разрыв или расслоение аорты. Своевременная кардиохирургическая коррекция при этом синдроме позволяет значительно увеличить продолжительность и улучшить качество жизни больных.

20 февраля 2019 года в отделении хирургии артериальной патологии (заведующий отделением – д.м.н., профессор Аракелян В.С.) пациенту К., 62 года., с диагнозом «Синдром Марфана. Расслоение аорты типа А с распространением на брахиоцефальный ствол, левые общую сонную и подключичную артерии, чревный ствол и отхождением левой почечной артерии от ложного просвета.

Состояние после протезирования аортального клапана и восходящей аорты ксеноперикардиальным кондуитом МИКС-25 от 4.07.2000 года. Гипертоническая болезнь 3 степени, 3 стадии, риск сердечно-сосудистых осложнений очень высокий. НК 2А» была проведена операция:

Резекция гигантской расслаивающей аневризмы в грудном отделе аорты с протезированием нисходящей грудной аорты 32 мм эксплантатом ‘Басэкс’ в условиях искусственного кровообращения.

Пациент в удовлетворительном состоянии выписан под наблюдение кардиолога по месту жительства.

Хирург – д.м.н., профессор Аракелян В.С.

Данные мультиспиральной компьютерной томографии с контрастированием до операции

Интраоперационные фото

Пресс-служба ФГБУ «НМИЦ ССХ им. А. Н. Бакулева»
Минздрава России

Первичная диагностика синдрома Марфана у беременной в возрасте 16 лет: клинический случай | Михайлин

1. Доброхотова Ю.Э., Боровкова Е.И. Прегравидарная подготовка и ведение беременности у пациенток с дисплазией соединительной ткани // Гинекология. — 2017. — Т. 19. — № 5. — С. 44–49.

2. Зильбер А.П., Шифман Е.М., Егорова И.М., и др. Синдром Марфана и беременность: аспекты интенсивной терапии, анестезии и реанимации // Вестник интенсивной терапии.— 1999. — № 2. — С. 19–22.

3. Радецкая Л.С., Макацария А.Д. Ведение беременности и родов у пациенток с мезенхимальными дисплазиями (синдромом Марфана, Элерса–Данло, врожденной геморрагической телеангиоэктазией) // Акушерство, гинекология и репродукция. — 2016. — № 10. — С. 100–110.

4. Hassan N, Patenaude V, Oddy L, Abenhaim HA. Pregnancy outcomes in Marfan syndrome: a retrospective cohort study. Am J Perinatol. 2015;32(2):123–130. doi: 10.1055/s-0034-1376179.

5. Meijboom LJ, Drenthen W, Pieper PG, et al. Obstetric complications at Marfan’s syndrome. Int J Cardiol.2006;110(1): 53–59. doi: 10.1016/j.ijcard.2005.07.017.

6. Meijboom LJ, Vos FЕ, Timmermans J, et al. Pregnancy and aortic root growth in the Marfan syndrome: a prospective study. Eur Heart J.2005;26(9):914–920. doi: 10.1093/eurheartj/ehi103.

7. Erbel R, Aboyans V, Boileau C, et al. 2014 ESC Guidelines on the diagnosis and treatment of aortic diseases. Eur Heart J. 2014;35(41):2873–2926. doi: 10.1093/eurheartj/ehu281.

8. Keane MG, Pyeritz RE. Medical management of Marfan syndrome. Circulation. 2008;117(21):2802–2813. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523.

9. Репина М.А., Кузьмина-Крутецкая С.Р. Синдром Марфана и беременность // Журнал акушерства и женских болезней. — 2011. — Т. 60. — № 6. — С. 3–12.

10. Houston L, Tuuli M, Macones G. Marfan syndrome and aortic dissection in pregnancy. Obstet Gynecol. 2011;117(4):956–960. doi: 10.1097/AOG.0b013e3182107310.

11. Радецкая Л.С., Макацария А.Д. Предоперационная подготовка и тактика ведения пациенток с врожденными заболеваниями соединительной ткани после кесарева сечения // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. — 2016. — Т. 15. — № 6. — С. 73–77.

12. Allyn J, Guglielminotti J, Omnes S, et al. Marfans syndrome during pregnancy: anesthetic management of delivery in 16 consecutive patients. Anesth Analg. 2013;116(2):392–398. doi: 10.1213/ANE.0b013e3182768f78.

13. Curry RA, Gelson E, Swan L, et al. Marfan syndrome and pregnancy: maternal and neonatal outcomes. BJOG. 2014;121(5): 610–617. doi: 10.1111/1471-0528.12515.

14. Rahman J, Rahman FZ, Rahman W, et al. Obstetric and gynecologic complications in women with Marfan syndrome. J Reprod Med.2003;48:723–728.

Публикации в СМИ

Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной системы и ССС и патологией глаз. Все доказанные случаи синдрома Марфана — следствие мутации гена фибриллина-1 (#154700, 15q15–q21.3, ген FBN1 [*134797],

Â). Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев — следствие новых мутаций. Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах, например в гене трансформирующего фактора роста •• (602091, 14q24, ген LTBP3, Â). Частота — 1 случай на 10 000–20 000.

Клиническая картина • Скелетно-мышечная система •• Высокий рост •• Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна длине туловища) •• Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы) •• Деформация грудной клетки •• Высокое арковидное нёбо •• Кифосколиоз •• Слабость связочного аппарата • ССС •• Дилатация корня аорты •• Аортальная регургитация •• Расслаивающая аневризма аорты •• Пролапс митрального клапана •• Регургитация крови при недостаточности митрального клапана • Глаза •• Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки) •• Подвывих хрусталика •• Отслойка сетчатки •• Близорукость высокой степени • Другие симптомы (редко) •• Геморрагический синдром •• Спонтанный пневмоторакс.

Дифференциальная диагностика • Гомоцистинурия (236200) — клиника болезни Марфана, умственная отсталость, в моче — гиперэкскреция гомоцистина и метионина • Контрактурная арахнодактилия « Синдром Билса (121050, ген фибриллина-2 FBN2, 5q23–q31, Â) — разновидность болезни Марфана с нарушением синтеза белка фибриллина-2 • Синдром Элерса–Данло–Русакова (разные типы) • Расслоение стенки артерий c лентигинозом (600459) • Синдром врождённой гиперрастяжимой кожи с марфаноподобным фенотипом (*150240, 7q31.1–q31.3, Â) • Трисомия 8 имеет костные проявления, как при синдроме Марфана, но без глазных и сердечно-сосудистых признаков • Марфаноидное телосложение с микроцефалией и гломерулонефритом (248760, r). Клинически:

умственная отсталость, микроцефалия, высокое нёбо, прогнатия, марфаноидный внешний вид, гломерулонефрит, почечная недостаточность, расширение IV желудочка.

Лабораторные исследования неспецифичны • Отмечают непостоянную гиперэкскрецию гликозаминогликанов и оксипролина с мочой • Рекомендовано исследование уровня гомоцистина в моче, чтобы исключить гомоцистинурию.

Специальные исследования • Исследование с применением щелевой лампы — слабость цинновой связки, склонность к подвывиху хрусталика • Обзорные рентгенограммы позвоночного столба в период роста — обнаружение и оценка выраженности сколиоза • Ежегодные скрининговые ЭхоКГ, начиная с пубертатного периода, — бессимптомная дилатация корня аорты и дегенерация клапанов.

ЛЕЧЕНИЕ

Тактика ведения. Наблюдение у участкового терапевта, кардиолога, офтальмолога и хирурга-ортопеда (при возможности, генетическое консультирование). Физическую активность следует ограничить.

Хирургическое лечение. Реконструктивная сердечно-сосудистая операция.

Лекарственная терапия • Пропранолол может отсрочить развитие или замедлить прогрессирование расслоения аорты. Дозу подбирают до достижения желаемой ЧСС (в покое — 60 в минуту, при нагрузке — не более 80 в минуту) • Эстрогены в сочетании с прогестероном для стимуляции пропорционального полового созревания у девушек (под наблюдением эндокринолога).

Наблюдение • Частые обследования (по крайней мере 2 р/год) в период роста, особенное внимание слудует обращать на ССС и позвоночник (сколиоз) • При поражении сердца или увеличении диаметра корня аорты более 50 мм необходимо рассмотреть возможность хирургического вмешательства • При наличии подвывиха хрусталика — хирургическая коррекция, но учитывая высокий риск развития глаукомы, операцию нужно предлагать только тем, кто не может обойтись корригирующими линзами.

Осложнения • Септический эндокардит • Расслаивающая аневризма аорты • Недостаточность аортального или митрального клапана • Дилатация сердца • Отслойка сетчатки.

Течение и прогноз. До широкого распространения хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции продолжительность жизни большинства пациентов может быть нормальной.

Беременность. Беременных женщин с синдромом Марфана нужно вести как пациенток высокого риска, лучше с участием кардиолога. Результат обычно благоприятный.

МКБ-10 • Q87.4 Синдром Марфана

Приложение. Майгеля синдром (203760, мутации гена коллагена a2, r). Марфаноидное телосложение, арахнодактилия.

симптомы и диагностика в клинике «Медицина Плюс»

Синдром Марфана: симптомы и диагностика в клинике «Медицина Плюс» Производим анализы на короновирус SARS.. :.ПЦР — тесты и кровь на антитела.
Пожалуйста, уточняйте информацию по телефонам. +7(925)793-45-41

Заполните форму, чтобы записаться сейчас

Синдром Морфана

Цена

Прием (осмотр, коснультация) врача-кардиолога первичный

2 000,00

Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога повторный

1 500,00

Показать весь прайс-лист/Скрыть

Синдром Морфана – это генетическое заболевание, вызывающая системную недостаточность соединительной ткани. Проявляется в патологиях сердечно-сосудистой, скелетной и зрительной систем. Встречаемость – 1 случай на 20 тысяч человек. Имеет стертую и выраженную формы, а также легкую, среднюю и тяжелую степень тяжести в зависимости от яркости проявлений болезни и количества затронутых систем.

Симптомы

1. У пациентов высокий рост, но неправильные пропорции тела – туловище короткое, а конечности тонкие и длинные.
2. Телосложение худое, мышцы развиты слабо.
3. Большая амплитуда движений в суставах.
4. Деформация позвоночника, ребер, грудины, плоскостопие.
5. Дефекты сердечных клапанов и перегородок, расширение стенок аорты.
6. Часто наблюдаются аритмии (желудочковая тахикардия, фибрилляция предсердий), сочетающиеся с инфекционным эндокардитом.
7. Близорукость, подвывих хрусталика, увеличение роговицы, косоглазие.
8. К редким симптомам относят:

• Разрывы или сдвиги твердой мозговой оболочки с образованием позвоночных грыж.
• Пневмоторакс, эмфизема легких.
• Атрофические стрии на коже.
• Паховая грыжа, имеющая рецидивирующее течение.
• Опущение органов таза и забрюшинного пространства (матки, почек, мочевого пузыря).
• Варикоз.

Из-за высокого уровня адреналина, люди с синдромом Морфана имеют неординарные умственные способности и высокий интеллект.

Диагноз ставиться на основе семейного анамнеза, генетических исследований, рентгенологического и ультразвукового осмотра, заключения офтальмолога, ортопеда, кардиолога. Наблюдением и лечение пациентов занимается сразу несколько врачей – терапевт, генетик, офтальмолог, кардиохирург и прочие. Терапия, в первую очередь, направлена на предотвращение развития осложнений сердечно-сосудистой системы, так как они являются самой частой причиной летального исхода. Проводят реконструктивные операции на сердце, делают коррекцию зрения, пластику позвоночника, протезирование суставов. На постоянной основе проводится восстановление коллагена и витаминотерапия.

Задать вопрос врачу

×

Заказать госпитализацию

×

Оставить отзыв

×

Отправить письмо

×

Запись на прием

×

Запись на прием

×

клинические и патоморфологические преобразования после хирургического лечения аневризмы аорты

ЖУРНАЛ «АНГИОЛОГИЯ И СОСУДИСТАЯ ХИРУРГИЯ» • 

2014 • ТОМ 20 • №4

Жураев Р. К., Зербино Д.Д.
Львовский национальный медицинский университет имени Данила Галицкого, Институт клинической патологии, Львов, Украина

Исследовано состояние больных, страдающих синдромом Марфана (CМ) и перенесших операцию по поводу аневризмы восходящего отдела аорты с заменой восходящей аорты и аортального клапана (операция Бенталла). Изучены изменения скелета, лица, сердца и глаз, а также патоморфологические преобразования в стенке аорты. Исследование проводили через 7,0±4,2 года после операции. Обследовано 39 больных СМ – 27 (69,2%) мужчин и 12 (30,8%) женщин в возрасте от 22 до 70 лет (средний возраст – 42,1±13,4 г.). Все пациенты были прооперированы ургентно по поводу расслаивающей аневризмы восходящего отдела аорты сопровождавшейся значительной степенью недостаточности аортального клапана (АК) или стеноза устья аорты. Средний диаметр аорты на уровне синусов Вальсальвы во время операции составил 7,0±1,3 см (минимальный – 5,0 см, максимальный – 12,0 см), показатель Z-Score до операции составил 12,7±6,5. Срок с момента установления диагноза СМ до оперативного вмешательства по поводу аневризмы аорты составил 9,6±5,9 лет. Состояние после оперативного лечения у всех больных было удовлетворительным, показатели гемодинамики стабильны: систолическое АД – 133,5±19,1 мм рт. ст.; диастолическое АД – 85,1±12,9 мм рт. ст., частота пульса – 74,8±7,2 уд/мин. Средняя системная оценка симптомов и тестов больных СМ составила 8,2±3,3 балла.

Патогистологические изменения аорты у больных СМ сводились к выраженной перестройке стенки – с глубокими необратимыми альтернативными изменениями. Патологический процесс распространялся в среднем слое аорты на всем ее протяжении, а не только в участках разрыва и расслоения. Основными патоморфологическими признаками при СМ были: очаговые накопления мукоидных веществ, дистрофические изменения гладкомышечных клеток, лентовидные безъядерные зоны, формирование кистоподобных полостей, изменения эластичных волокон – фрагментация, гиперэластоз, мультипликация, истончение и распрямление, зоны эластолизиса.

КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: синдром Марфана, операция Бенталла, патогистология стенки аорты, эхокардиография, гемостаз, антропометрия.

Стр. 14-20

« Назад

Терапия » Патогенетические механизмы развития предраковых изменений желудка у пациентов с синдромом Марфана

Патогенетические механизмы развития предраковых изменений желудка у пациентов с синдромом Марфана

DOI: https://dx.doi.org/10.18565/therapy.2020.6.71-81

А.С. Рудой, А.М. Урываев

УО «Белорусский государственный медицинский университет», г. Минск

Цель исследования – выявить патогенетические механизмы развития предраковых изменений в слизистой оболочке желудка у пациентов с синдромом Марфана (СМ) и марфаноподобными состояниями на основе молекулярно- морфологических особенностей хронического гастрита.
Материал и методы. Проведены гистологическая оценка и иммуногистохимический анализ экспрессии антител к трансформирующему фактору роста β (ТФРβ) в слизистой оболочке желудка у 51 пациентов с наследственными нарушениями (дисплазиями) соединительной ткани в возрасте от 17 до 41 года.
Результаты и заключение. Установлено, что наследственные нарушения (дисплазии) соединительной ткани (при СМ и марфаноподобных состояниях) служат неблагоприятным фоновым фактором развития атрофических и фибротических процессов в слизистой оболочке желудка при хроническом гастрите. Доказана ключевая роль расторможенной ТФРβ активности в развитии особого морфогенетического варианта раннего хронического атрофического мультифокального гастрита в молодом возрасте.




Литература

---



1. Аортопатии при наследуемых нарушениях соединительной ткани: наднациональные рекомендации. Рабочая группа по подготовке рекомендаций: Рудой А.С. с соавт. Минск: Профессиональное издательство. 2016; 90 с.


2. Структурные аномалии сердца: наднациональные (международные) рекомендации. Рудой А.С. с соавт. Минск: Профессиональное издательство. 2016; 94 с.


3. Рудой А.С., Бова А.А., Нехайчик Т.А., Урываев А.М. Метод диагностики синдрома Марфана: утв. Минздравом Республики Беларусь 21. 07.2016, регистрационный номер № 203-1215. Белорусский государственный медицинский университет. Минск. 2016.


4. Рудой А.С. Синдромные и «семейные» аневризмы грудной аорты (наследственные аортопатии): монография. Минск: Тирас-Н. 2016; 140 с.


5. Рудой А.С. TGF-beta-зависимый патогенез синдрома Марфана и родственных наследственных нарушений соединительной ткани. Артериальная гипертензия. 2009; 2: 223–226.


6. Hsu C.W., Wang J.-C., Liao W.-I. et al. Association between malignancies and Marfan syndrome: a population-based, nested case–control study in Taiwan. BMJ Open. 2017; 7(10): e017243. doi: 10.1136/bmjopen-2017-017243.


7. Correa P. Clinical implications of recent developments in gastric cancer pathology and epidemiology. Semin Oncol. 1985; 12(1): 2–10.


8. Sugano K., Tack J., Kuipers E.J. et al. Kyoto global consensus report on Helicobacter pylori gastritis. Gut. 2015; 64(9): 1353–67. doi: 10.1136/gutjnl-2015-309252.


9. Рудой А.С. , Урываев А.М., Литвиненко А.М., Денещук Ю.С. Z-критерий как оптимальный параметр оценки эхокардиографических размеров корня аорты в норме и патологии. Медицинский журнал. 2015; 1: 132–139.


10. Letterio J.J., Robert A.B. Regulation of immune responses by TGF-beta. Annu Rev Immunol. 1998; 16: 137–61. doi: 10.1146/annurev.immunol.16.1.137.


11. Lindholm C., Quiding-Jarbrink M., Lonroth H. et al. Local cytokine response in Helicobacter pylori-infected subjects. Infect Immun. 1998; 66(12): 5964–71. doi: 10.1128/IAI.66.12.5964-5971.1998.


12. Li Z., Li J. Local expressions of TGF-beta1, TGF-beta1RI, CTGF, and Smad-7 in Helicobacter pylori-associated gastritis. Scand J Gastroenterol. 2006; 41(9): 1007–12. doi: 10.1080/00365520600554477.


13. Рудой А.С. Заболевания верхних отделов желудочно-кишечного тракта у лиц молодого возраста, ассоциированные с наследственными нарушениями соединительной ткани (особенности клинической картины, этиологии, патоморфогенеза и прогноза клинического течения). Автореф. дис. … д-ра мед. наук: 14.01.04; 14.03.09. СПб.: Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова. 2010; 49 с.


14. Маев И.В., Зайратьянц О.В., Кучерявый Ю.А. Кишечная метаплазия слизистой оболочки желудка в практике гастроэнтеролога: современный взгляд на проблему. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2006; 4: 38–47.


15. Мозговой С.И., Яковлева Э.В., Лининг Д.А., Кононов А.В. Кишечная метаплазия слизистой оболочки желудка: классификация, методика детекции и сложности гистопатологической интерпретации с позиций современной практической гистохимии. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2004; 1: 114–126.


16. Rokkas T., Filipe M.I., Sladen G.E. Detection of an increased incidence of early gastric cancer in patients with intestinal metaplasia type III who are closely followed up. Gut. 1991; 32(10): 1110–13. doi: 10.1136/gut.32.10.1110.


17. Tosi P., Filipe M.I., Luzi P. et al. Gastric intestinal metaplasia type III cases are classified as low-grade dysplasia on the basis of morphometry. J Pathol. 1993; 169(1): 73–78. doi: 10.1002/path.1711690112.


18. Conchillo J.M., Houben G., de Bruine A., Stockbrugger R. Is type III intestinal metaplasia an obligatory precancerous lesion in intestinal type gastric carcinoma? Eur J Cancer Prev. 2001; 10(4): 307–12. doi: 10.1097/00008469-200108000-00003.


19. Ramesar K.C., Sanders D.S., Hopwood D. Limited value of type III intestinal metaplasia in predicting risk of gastric carcinoma. J Clin Pathol. 1987; 40(11): 1287–90. doi: 10.1136/jcp.40.11.1287.


20. Вернигородский С. В. Молекулярно-биологические маркеры в диагностике и прогнозе кишечной метаплазии слизистой оболочки желудка. Российский медико-биологический вестник имени академика И.П. Павлова. 2013; 1: 11–17.


21. Capelle L.G., de Vries A.C., Haringsma J. et al. The staging of gastritis with the OLGA system by using intestinal metaplasia as an accurate alternative for atrophic gastritis. Gastrointest Endosc. 2010; 71(7): 1150–58. doi: 10.1016/j.gie.2009.12.029.


22. Рудой А С., Урываев А.М., Полянская В.В. Хронический гастрит при синдроме Марфана. Военная медицина. 2015; 2: 41–44.





Об авторах / Для корреспонденции

---

Андрей Семенович Рудой, д.м.н., профессор, начальник кафедры военно-полевой терапии УО «Белорусский государственный медицинский университет», полковник медицинской службы. Адрес: 220128, Беларусь, г. Минск, пр-т Машерова, д. 26. Тел.: +7 (375 17) 297-27-46. E-mail: [email protected]
Алексей Михайлович Урываев, к.м.н., доцент кафедры военно-полевой терапии УО «Белорусский государственный медицинский университет», подполковник медицинской службы. Адрес: 220128, Беларусь, г. Минск,
пр-т Машерова, д. 26. Тел.: +7 (375 17) 297-27-46




Похожие статьи

Синдром Марфана: диагностика и лечение сердечно-сосудистых поражений

Paediatric surgery.Ukraine.2021.1(70):63-67; doi 10.15574/PS.2021.70.63
Кравченко В. И., Кравченко И. Н., Осадовская И. А., Лыбавка В. Д.
ГУ «Национальный институт сердечно-сосудистой хирургии имени Н.М. Амосова НАМН Украины», г. Киев

Для цитирования: Кравченко ВИ, Кравченко ИН, Осадовская ИА, Лыбавка ВД. (2021). Синдром Марфана: диагностика и лечение сердечно-сосудистых поражений. Хирургия детского возраста. 1(70): 63-67; doi 10.15574/PS.2021.70.63
Статья поступила в редакцию 18.11.2020 г., принята к печати 10.03.2021 г.

Цель – проанализировать результаты многолетнего опыта оперативного лечения сердечно-сосудистых поражений у больных синдромом Марфана для повышения качества и продления жизни оперированных.
Материалы и методы. Проведен проспективный анализ 292 пациентов с синдромом Марфана, проходивших лечение в ГУ «Национальный институт сердечно-сосудистой хирургии имени Н.М. Амосова НАМН Украины» в течение 1980–2018 гг. Возраст больных составил 7–57 лет, средний – 31,6±9,4 года. Среди них было 220 (75,3%) мужчин и 72 (24,7%) женщины. Диагноз синдрома Марфана установлен согласно критериям Gent Nosology (2010). А 24 (8,2%) больные по разным причинам не прооперированы. Остальные пациенты (268 лиц, или 91,8%) прооперированы: 257 – по поводу аневризмы восходящей аорты, 4 – аневризмы брюшной аорты; а 7 – по поводу недостаточности митрального клапана.
Результаты. Госпитальная летальность наблюдалась у 25 (9,3%) больных. Отдаленные результаты изучены в 224 (92,2%) больных, выписанных из клиники в срок 6 месяцев – 20 лет в среднем 63 месяца. Хороший отдаленный результат зарегистрирован в 145 (64,7%), удовлетворительный – у 41 (18,3%), неудовлетворительный – у 14 (6,3%) больных. А 24 (9,9%) человека умерли в отдаленные сроки.
Выводы. Аневризмы аорты у больных синдромом Марфана формируются в молодом возрасте. Причиной смерти в не оперированных чаще всего является разрыв аневризмы или сердечная недостаточность. Операцией выбора остается Bentall De Bono. Оперированные больные требуют пожизненного диспансерного наблюдения.
Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской декларации. Протокол исследования утвержден Локальным этическим комитетом указанного в работе учреждения. На проведение исследований получено информированное согласие пациентов.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: синдром Марфана, аневризма аорты, расслаивающая аневризма.

ЛИТЕРАТУРА

1. Aranson NJ, Patel PB, Mohebali J, Lancaster RT, Ergul EA, Clouse WD, Conrad MF, Patel VI. (2020, Aug). Presentation, surgical intervention, and long-term survival in patients with Marfan syndrome. J Vasc Surg. 72 (2): 480-489. Epub 2020 Feb 19. https://doi.org/10.1016/j.jvs.2019.10.060; PMid:32085956

2. Choudhary Shiv Kumar, Aayush Goyal. (2019, Jun). Aortic root surgery in Marfan syndrome. Indian J Thorac Cardiovasc Surg. 35 (2): 79-86. https://doi.org/10.1007/s12055-018-0761-9; PMid:33061070 PMCid:PMC7525511

3. Dordoni C, Ciaccio C, Santoro G, Venturini M, Cavallari U, Ritelli M, Colombi M. (2017, Jan). Marfan syndrome: Report of a complex phenotype due to a 15q21.1 contiguos gene deletion encompassing FBN1, and literature review. Am J Med Genet A. 173 (1): 200-206. Epub 2016 Sep 12. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37975; PMid:27615407

4. Iskandar Z, Mordi I, Lang CC, Huang JTJ, Choy AM. (2020, Mar/Apr). Biomarkers of Aortopathy in Marfan Syndrome. Cardiol Rev. 28 (2): 92-97. https://doi.org/10.1097/CRD.0000000000000289; PMid:31985522

5. Kari FA, Russe MF, Peter P et al. (2013). Late complications and distal growth rates of Marfan aortas after proximal aortic repair. Eur J. Cardio-Thorac Surg. 44: 163-171. https://doi.org/10.1093/ejcts/ezs674; PMid:23295445

6. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB et al. (2010). The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 47: 476-485. https://doi.org/10.1136/jmg.2009.072785; PMid:20591885

7. Лунева ЕБ, Парфенова НН, Коршунова АЛ, Земцовский ЭВ. (2012). Новые подходы к диагностике синдрома Марфана. Российский семейный врач. 16 (3): 14–19. https://doi.org/10.17816/RFD2012314-19

8. Plichta RP, Glower DD, Hughes GC. (2019, Mar 4). Valvular Disease in Marfan Syndrome: Surgical Considerations and Management. Curr Cardiol Rep. 21 (4): 23. https://doi.org/10.1007/s11886-019-1110-3; PMid:30828749

9. Pyeritz RE. (1990). Marfan Syndrome. N Engl J Med. 323: 987-989. https://doi.org/10.1056/NEJM199010043231409; PMid:2402263

10. Roman MJ, Devereux RB. (2020, Mar 3). Aortic Dissection Risk in Marfan Syndrome. J Am Coll Cardiol. 75 (8): 854-856. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2019.12.042; PMid:32130919

11. Шмидт ЕЮ, Прилуцкая ЕЮ, Грицай АО. (2020). «Расслаивающая аневризма аорты как одна из ведущих причин летальности при синдроме Марфана на примере клинического случая». Медицина неотложных состояний. 16 (1): 95–99. https://doi.org/10.22141/2224-0586.16.1.2020.196936

12. Сameron DE, Alejo DE, Patel WD et al. (2009). Aortic root replacement in 372 Marfan patients: evolution etoperative repair over 30 years. Ann Thorac. Surg. 87: 1344-1349. https://doi.org/10.1016/j.athoracsur.2009.01.073; PMid:19379862

 

Что такое синдром Марфана? | Фонд Марфана

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань организма. Соединительная ткань скрепляет вместе все клетки, органы и ткани тела. Он также играет важную роль в правильном росте и развитии тела.

Соединительная ткань состоит из белков. Белок, который играет роль в синдроме Марфана, называется фибриллин-1. Синдром Марфана вызван дефектом (или мутацией) гена, который сообщает организму, как вырабатывать фибриллин-1.Эта мутация приводит к увеличению белка, называемого трансформирующим фактором роста бета, или TGF-β. Повышение TGF-β вызывает проблемы в соединительных тканях по всему телу, что, в свою очередь, создает особенности и медицинские проблемы, связанные с синдромом Марфана и некоторыми связанными с ним состояниями.

Поскольку соединительная ткань находится по всему телу, синдром Марфана также может поражать многие различные части тела. Признаки заболевания чаще всего обнаруживаются в сердце, кровеносных сосудах, костях, суставах и глазах.Некоторые особенности Марфана — например, расширение аорты (расширение главного кровеносного сосуда, по которому кровь от сердца поступает к остальным частям тела) — могут быть опасными для жизни. Также могут быть поражены легкие, кожа и нервная система. Синдром Марфана не влияет на интеллект.

У кого синдром Марфана?

Примерно 1 из 5000 человек страдает синдромом Марфана, включая мужчин и женщин всех рас и этнических групп. Примерно 3 из 4 человек с синдромом Марфана наследуют его, то есть они получают генетическую мутацию от родителя, у которого она есть.Но некоторые люди с синдромом Марфана первыми в семье страдают им; когда это происходит, это называется спонтанной мутацией. Существует 50-процентная вероятность того, что человек с синдромом Марфана будет передавать генетическую мутацию каждый раз, когда у него появляется ребенок.

Знание признаков синдрома Марфана может спасти жизни

Люди с синдромом Марфана рождаются с ним, но признаки этого состояния не всегда проявляются сразу. У некоторых людей много признаков Марфана при рождении или в раннем детстве, включая серьезные заболевания, такие как расширение аорты.У других в молодом возрасте меньше черт, и у них не развивается расширение аорты или другие признаки синдрома Марфана, пока они не станут взрослыми. Некоторые особенности синдрома Марфана, например, поражающие сердце и кровеносные сосуды, кости или суставы, со временем могут ухудшиться.

Это делает очень важным получение точной ранней диагностики и лечения для людей с синдромом Марфана и связанными с ним заболеваниями. Без этого они могут подвергнуться риску потенциально опасных для жизни осложнений. Чем раньше начато лечение, тем лучше будут результаты.

Знание признаков синдрома Марфана может спасти жизни. По оценкам нашего экспертного сообщества, почти половина людей с синдромом Марфана этого не знают. Мы очень стараемся это изменить.

Узнать больше о признаках синдрома Марфана можно здесь .

Синдром Марфана: MedlinePlus Genetics

Синдром Марфана — это заболевание, поражающее соединительную ткань во многих частях тела. Соединительная ткань обеспечивает прочность и гибкость таким структурам, как кости, связки, мышцы, кровеносные сосуды и сердечные клапаны.Признаки и симптомы синдрома Марфана широко различаются по степени тяжести, времени начала и скорости прогрессирования.

Поскольку соединительная ткань находится по всему телу, синдром Марфана может поражать многие системы, часто вызывая аномалии сердца, кровеносных сосудов, глаз, костей и суставов. Двумя основными особенностями синдрома Марфана являются проблемы со зрением, вызванные смещением хрусталика (ectopia lentis) в одном или обоих глазах, и дефекты большого кровеносного сосуда, по которому кровь распределяется от сердца к остальной части тела (аорте).Аорта может ослабнуть и растянуться, что может привести к вздутию стенки кровеносного сосуда (аневризме). Растяжение аорты может вызвать утечку аортального клапана, что может привести к внезапному разрыву слоев в стенке аорты (расслоение аорты). Аневризма и расслоение аорты могут быть опасными для жизни.

Многие люди с синдромом Марфана имеют дополнительные проблемы с сердцем, включая утечку в клапане, который соединяет две из четырех камер сердца (пролапс митрального клапана), или клапан, регулирующий кровоток из сердца в аорту (регургитация аортального клапана) .Утечки в этих клапанах могут вызвать одышку, усталость и нерегулярное сердцебиение, ощущаемое как пропущенные или дополнительные удары (сердцебиение).

Люди с синдромом Марфана обычно высоки и стройны, имеют удлиненные пальцы рук и ног (арахнодактилия), расшатанные суставы и размах рук, превышающий их рост. Другие общие черты включают длинное и узкое лицо, скученные зубы, аномальное искривление позвоночника (сколиоз или кифоз), растяжки (стрии), не связанные с увеличением или потерей веса, а также либо впалую грудь (pectus excatum), либо выступающую грудная клетка (pectus carinatum).У некоторых людей развивается аномальное скопление воздуха в грудной полости, что может привести к коллапсу легкого (спонтанный пневмоторакс). Мембрана, называемая твердой мозговой оболочкой, которая окружает головной и спинной мозг, может быть аномально увеличена (дуральная эктазия) у людей с синдромом Марфана. Эктазия твердой мозговой оболочки может вызвать боль в спине, животе, ногах или голове. Большинство людей с синдромом Марфана в той или иной степени страдают близорукостью (миопией). Помутнение хрусталика (катаракта) может возникнуть в среднем возрасте, а повышенное внутриглазное давление (глаукома) чаще возникает у людей с синдромом Марфана, чем у людей без этого заболевания.

Признаки синдрома Марфана могут проявиться в любое время между младенчеством и взрослой жизнью. В зависимости от появления и тяжести признаков и симптомов синдром Марфана может привести к летальному исходу в раннем возрасте; однако при правильном лечении у многих заболевших сохраняется нормальная продолжительность жизни.

Синдром Марфана | cdc.gov

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань, обеспечивающую поддержку тела и органов. Синдром Марфана может повредить кровеносные сосуды, сердце, глаза, кожу, легкие и кости бедер, позвоночника, ступней и грудной клетки.Некоторые осложнения синдрома Марфана можно лечить или предотвращать, включая болезни сердца, деформации костей, такие как искривленный позвоночник, заболевания глаз, кривые зубы и коллапс легких.

Некоторые осложнения синдрома Марфана могут быть очень серьезными, например аневризма (выпуклость) аорты, главной артерии, отводящей кровь от сердца.

Close

Некоторые осложнения синдрома Марфана могут быть очень серьезными, например аневризма (выпуклость) аорты, главной артерии, отводящей кровь от сердца.

Некоторые осложнения синдрома Марфана могут быть очень серьезными, например аневризма (выпуклость) аорты, главной артерии, отводящей кровь от сердца. Аневризма аорты может привести к разрыву (расслоению) стенок аорты и утечке крови в пространство, образованное разрывом. Аневризма аорты может быть опасной для жизни.

Что вызывает синдром Марфана?

Синдром Марфана встречается редко, примерно у 1 из 5000 человек. ¹ Синдром Марфана вызван мутацией в гене FBN1 .Мутация ограничивает способность организма вырабатывать белки, необходимые для построения соединительной ткани. ^1, Каждый четвертый человек с синдромом Марфана заболевает этим заболеванием по неизвестным причинам. ¹ Человек с синдромом Марфана имеет 1 из 2 шансов передать его своему ребенку. ¹

Как диагностируется синдром Марфана?

Распознавание признаков синдрома Марфана важно для профилактики и лечения серьезных и даже опасных для жизни осложнений.Люди с синдромом Марфана часто бывают высокими и худыми, с очень длинными руками, ногами, пальцами рук и ног. Людей, у которых может быть синдром Марфана, следует обследовать, чтобы снизить риск потенциальных проблем с сердцем. Не всегда легко диагностировать синдром Марфана, потому что он влияет на всех по-разному. У некоторых людей с синдромом Марфана симптомы проявляются только в более позднем детстве или во взрослом возрасте.

Тестирование на синдром Марфана может включать

• Физический осмотр
• Семейная история
• Осмотр глаз
• Эхокардиограмма (с использованием звуковых волн для поиска проблем с аортой и сердечными клапанами)
• Генетическое тестирование

Как лечится синдром Марфана?

Не у всех с синдромом Марфана есть все осложнения.Люди с синдромом Марфана должны находиться под пристальным наблюдением врача, чтобы не пропустить следующие осложнения:

• Заболевания сердца, включая аневризмы аорты и проблемы с сердечными клапанами
• Деформации костей, такие как сколиоз (искривление позвоночника) или выпуклая или выпирающая грудина
• Заболевания глаз, которые могут привести к нечеткости зрения или потере зрения, например, отслоение сетчатки (когда сетчатка — часть глаза, которая воспринимает свет в задней части глаза — отслаивается от поддерживающей ткани) или вывих линза (где линза смещается)
• Согнутые или скученные зубы, которые могут потребовать стоматологических процедур
• Коллапс легкого, затрудняющий дыхание

Лечение зависит от того, какие части тела поражены.Аневризму аорты можно лечить лекарствами или лекарствами плюс хирургическое вмешательство. Лекарства используются для снижения артериального давления, чтобы предотвратить разрыв аневризмы и расслоение аорты. ²

При тяжелом сколиозе и проблемах с грудиной может потребоваться операция. Заболевания глаз также могут потребовать хирургического вмешательства.

Дополнительные ресурсы

Список литературы

1. Национальная медицинская библиотека США, Домашний справочник по генетике. Синдром Марфана внешний значок. По состоянию на 9 мая 2019 г.
2. Кин MG, Pyeritz RE. Медицинское лечение синдрома Марфана. Внешний значок. Тираж . 2008. 117 (21): 2802–13. По состоянию на 9 мая 2019 г.

Синдром Марфана Симптомы, причины, лечение

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это наследственное заболевание, поражающее соединительную ткань вашего тела, которая придает силу, поддержку и эластичность сухожилиям, хрящам, сердечным клапанам, кровеносным сосудам и другим жизненно важным частям вашего тела.

У людей с синдромом Марфана соединительной ткани не хватает прочности из-за ее необычного химического состава.Синдром поражает кости, глаза, кожу, легкие и нервную систему, а также сердце и кровеносные сосуды.

Симптомы синдрома Марфана

Синдром Марфана — генетическое заболевание с «переменной экспрессией». Это означает, что признаки и симптомы могут отличаться от одного человека к другому. Они также могут различаться по степени тяжести, от легких до опасных для жизни. С возрастом симптомы ухудшаются.

Люди с синдромом Марфана могут иметь:

Причины и факторы риска синдрома Марфана

Синдром Марфана вызван изменением гена, который контролирует выработку фибриллина в организме, важной части соединительной ткани, которая помогает сделать ее прочной и эластичной. .

В большинстве случаев синдром Марфана передается по наследству от родителя. Это происходит в равной степени у мужчин и женщин, у которых риск передачи гена своим детям составляет 50%. Примерно у 25% людей с синдромом ген изменяется без ясной причины.

Заболевание довольно распространено, затрагивая каждого 5000 американца всех рас и этнических групп.

Осложнения синдрома Марфана

Синдром Марфана поражает многие части тела и может вызывать многие виды осложнений, например:

• Повреждение аорты. Это одна из самых больших угроз синдрома Марфана. Аорта — это артерия, по которой кровь идет от сердца к остальным частям тела. Синдром Марфана может привести к разрыву внутренних слоев аорты, вызывая расслоение или кровотечение стенки сосуда. Расслоение аорты может быть смертельным. Вам может потребоваться операция по замене пораженной части аорты.
• Пролапс митрального клапана. У некоторых людей с синдромом Марфана также есть состояние, которое вызывает вздутие сердечного клапана, что может быть связано с неравномерным или учащенным сердцебиением и одышкой.Может потребоваться операция.
• Вывих хрусталика. Хрусталик в глазу, часть, которая фокусирует ваше зрение, может сдвинуться с места — это состояние называется эктопией лентис.
• Проблемы с сетчаткой. Вы подвержены более высокому риску разрыва или отслоения сетчатки, ткани глаза, которая воспринимает свет.
• Глаукома или катаракта. Синдром Марфана увеличивает ваши шансы получить катаракту (помутнение зрения) или глаукому (высокое глазное давление) в раннем возрасте.
• Проблемы со скелетом. У вас больше шансов получить искривленный позвоночник, необычные ребра, боли в ногах и спине.
• Осложнения беременности. Поскольку беременность увеличивает количество крови в организме, аорта, ослабленная синдромом Марфана, имеет более высокий риск разрыва или расслоения во время беременности.

Диагноз синдрома Марфана

Синдром Марфана присутствует при рождении, но не может быть диагностирован до подросткового возраста или позже. У всех с синдромом Марфана одинаковое изменение гена, но не у всех одинаковые симптомы в одинаковой степени.

Чтобы определить, есть ли у вас это заболевание, ваш врач:

• Осмотрит ваши глаза, сердце, кровеносные сосуды, мышцы и скелетную систему
• Спросите о ваших симптомах
• Спросите информацию о членах семьи, которые могут имели заболевание

Чтобы проверить изменения в вашем сердце и кровеносных сосудах и выявить проблемы с ритмом, ваш врач может использовать другие тесты, такие как:

Если они не могут видеть участки аорты на эхокардиограмме или если они Если вы подозреваете, что у вас расслоение, вам может понадобиться:

С помощью сканирования можно также проверить вашу нижнюю часть спины на наличие признаков дуральной эктазии, проблемы со спиной, которая часто встречается у людей с синдромом Марфана.

Продолжение

Другие диагностические тесты для синдрома Марфана включают осмотр глаз с помощью щелевой лампы, во время которого врач проверяет наличие смещенных линз.

Одно только генетическое тестирование не может определить, есть ли у вас синдром Марфана. Но врачи часто используют его для подтверждения вашего диагноза.

Другие генетические нарушения, поражающие соединительную ткань, включают синдром Элерса-Данлоса, синдром Лойса-Дитца, фенотип MASS, семейную аневризму аорты и синдром Стиклера.

Лечение синдрома Марфана

Чтобы получить наилучшее лечение, вам может потребоваться посещение нескольких врачей.Синдром Марфана затрагивает несколько систем вашего тела, поэтому ваше лечение может включать одного или нескольких специалистов, в том числе:

• генетиков
• хирургов
• кардиологов
• стоматологов
• глазных специалистов (офтальмологов)
• ортопедов

You ‘ Вам понадобится план лечения, разработанный с учетом ваших конкретных потребностей. Некоторым людям необходимы регулярные последующие визиты к врачу, а в период роста — регулярные сердечно-сосудистые, глазные и ортопедические осмотры.

Ваше лечение будет зависеть от того, что затронуто. Например:

• Для лечения проблем с глазами вам могут потребоваться очки, контактные линзы или даже операция.
• Для лечения проблем со скелетом вам может потребоваться ортопедическая скоба, стельки для обуви или операция по сращению позвоночника.

При проблемах с сердцем могут потребоваться лекарства или операция:

Продолжение

Лекарства

Врачи обычно не используют лекарства для лечения синдрома Марфана. Но ваш врач может назначить бета-блокатор, который снижает частоту сердечных сокращений и давление в артериях, предотвращая или замедляя расширение аорты.Бета-адреноблокаторы обычно начинают в молодом возрасте.

Некоторые люди не могут принимать бета-адреноблокаторы из-за астмы или из-за побочных эффектов, которые могут включать сонливость, слабость, головные боли, замедленное сердцебиение, отек рук и ног или проблемы с дыханием и сном. В этих случаях вы можете принять лекарство, называемое блокатором кальциевых каналов.

Хирургия

Хирургия синдрома Марфана направлена ​​на предотвращение расслоения или разрыва аорты и лечение проблем, влияющих на клапаны сердца, которые контролируют поток крови в сердце и из него, а также между его камерами.

Решение о проведении операции принимается на основании размера аорты, ожидаемого нормального размера аорты, скорости роста аорты, возраста, роста, пола и семейного анамнеза расслоения аорты. Хирургия включает замену расширенной части аорты на трансплантат, кусок искусственного материала, используемый вместо поврежденного или слабого участка кровеносного сосуда.

Продолжение

Протекающий аортальный или митральный клапан (клапан, контролирующий поток крови между двумя левыми камерами сердца) может повредить левый желудочек (нижняя камера сердца, которая является основной насосной камерой) или вызвать сердечная недостаточность.В этих случаях вам потребуется операция по замене или ремонту пораженного клапана. Если это сделать на ранней стадии, до того, как клапаны будут повреждены, можно восстановить аортальный или митральный клапан. Если клапаны повреждены, возможно, их необходимо заменить.

Поговорите с хирургом, имеющим опыт операций по поводу синдрома Марфана. Люди, перенесшие операцию по поводу синдрома Марфана, по-прежнему нуждаются в последующем наблюдении в течение всей жизни для предотвращения осложнений.

Каковы перспективы для людей с синдромом Марфана?

Лучшее понимание синдрома Марфана в сочетании с более ранним выявлением, регулярным последующим наблюдением и более безопасными хирургическими методами позволило улучшить прогноз для людей с этим синдромом.

В прошлом средний возраст смерти для людей с синдромом Марфана составлял 32 года. Но с помощью ранней диагностики, надлежащего лечения и долгосрочного последующего ухода со стороны опытной группы медицинских работников большинство людей с с этим расстройством теперь ведут активный, здоровый образ жизни с ожидаемой продолжительностью жизни, аналогичной продолжительности жизни населения в целом.

Синдром Марфана — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Специфические симптомы синдрома Марфана сильно различаются от человека к человеку.У некоторых людей разовьются лишь несколько легких или единичных симптомов; у других разовьются более серьезные осложнения. В большинстве случаев синдром Марфана прогрессирует с возрастом. У некоторых младенцев синдром Марфана может вызывать тяжелые, быстро прогрессирующие осложнения в младенчестве, часто быстро затрагивая несколько систем органов в раннем возрасте. Синдром Марфана потенциально может повлиять на многие системы организма, включая сердце, кровеносные сосуды, скелет, глаза, легкие и кожу.

У людей с синдромом Марфана часто развиваются различные физические симптомы, часто включая аномально худое телосложение и непропорционально длинные, тонкие руки и ноги (долихостеномелия) из-за чрезмерного роста длинных костей.Кроме того, у пораженных людей обычно есть ненормально длинные тонкие пальцы (арахнодактилия). Люди с синдромом Марфана обычно очень высокие и худые по сравнению с здоровыми членами семьи, но не обязательно по сравнению с населением в целом. У них может отсутствовать мышечный тонус (гипотония) и небольшое количество жира под кожей (подкожный жир).

Различные пороки развития скелета поражают людей с синдромом Марфана, включая чрезмерное разрастание ребер, которое может толкать грудину (грудину) внутрь, приводя к впадению грудной клетки (pectus excatum) или наружу, что приводит к выступающей груди (pectus carinatum).Дополнительные симптомы включают аномально свободные или гибкие суставы (гипермобильность суставов), плоскостопие (плоская стопа), пальцы, которые постоянно согнуты или «зафиксированы» и не могут полностью разгибаться или выпрямляться (камптодактилия или клинодактилия), а также ограниченное разгибание локтя. В некоторых случаях суставы могут быть не затронуты или могут стать тугими и жесткими (контрактуры). У некоторых людей имеется аномально глубокая впадина бедра (вертлужная впадина) с глубоким прикреплением головки длинной кости (бедра) ноги (протрузия вертлужной впадины) и признаки эрозии кости.У многих людей с синдромом Марфана развиваются аномалии позвоночника, такие как прогрессирующее искривление позвоночника (сколиоз), которое может быть легким или тяжелым. У некоторых больных сколиоз может быть связан с болью в спине. У детей аномалии скелета могут быстро прогрессировать во время фаз быстрого роста, например, в подростковом возрасте.

Лица с синдромом Марфана могут иметь несколько отличительных черт лица, включая длинный узкий череп (долихоцефалия), глубоко посаженные глаза (энофтальм), аномально маленькую челюсть (микрогнатия), которая может быть заглублена дальше, чем обычно (ретрогнатия), аномально плоские скуловые кости (скуловая гипоплазия) и аномальный наклон вниз к глазам (наклон вниз глазные щели).Пораженные люди также могут иметь сильно выгнутое небо (нёбо), зубы, которые скучены вместе, а также верхние и нижние зубы, которые не совпадают (выравниваются) должным образом при кусании (неправильный прикус).

Люди с синдромом Марфана могут иметь серьезные сердечно-сосудистые проблемы, такие как общий порок сердца, известный как пролапс митрального клапана. Митральный клапан расположен между левой верхней и левой нижней камерами (левым предсердием и левым желудочком соответственно) сердца. Пролапс митрального клапана возникает, когда одна или обе створки (створки) митрального клапана выпячиваются или коллапсируют назад (пролапс) в левую верхнюю камеру (предсердие) сердца во время сокращения желудочков.В некоторых случаях это может привести к утечке или обратному току крови из левой нижней камеры сердца (желудочка) обратно в левое предсердие (митральная регургитация). Часто сопутствующие симптомы не проявляются (бессимптомно). Однако в других случаях пролапс митрального клапана может привести к боли в груди, нарушению сердечного ритма (аритмии) или признакам неадекватной функции сердца (застойная сердечная недостаточность, чаще всего в сочетании с длительной и тяжелой митральной регургитацией).

Дополнительные сердечно-сосудистые признаки включают расширение (аневризму) и дегенерацию основной артерии, которая уносит кровь от сердца (аорты), разрыв (расслоение) аорты, так что кровь просачивается между внутренним и внешним слоями стенки аорты и обратный ток крови из аорты в нижнюю левую камеру (желудочек) сердца (аортальная регургитация).Если эти сердечные аномалии, связанные с синдромом Марфана, тяжелые и не лечить, они могут вызвать опасные для жизни осложнения, такие как разрыв аорты и застойная сердечная недостаточность. У некоторых людей может развиться расширение основной артерии легких (дилатация легочной артерии). Обычно это не вызывает никаких проблем у людей с синдромом Марфана.

У людей с синдромом Марфана обычно развиваются глазные аномалии, особенно близорукость (миопия), которая может развиваться в раннем детстве и постепенно ухудшаться.Приблизительно у 60 процентов людей происходит смещение линз глаза от центра глаза (эктопия lentis). Ectopia lentis может возникнуть при рождении или в более позднем возрасте и может оставаться стабильной или постепенно ухудшаться.

Дополнительные проблемы, влияющие на глаза при синдроме Марфана, включают аномально плоскую роговицу (переднюю часть глаза, через которую проходит свет), недоразвитие цветной части глаза (гипоплазия радужки) и отслоение богатой нервом мембраны ( сетчатка), выстилающая заднюю часть глаза.Некоторые люди с синдромом Марфана подвержены риску раннего развития помутнения линз глаз (катаракты) или повышения давления и / или связанных с ними изменений в глазах (глаукома). Если не лечить, аномалии глаз могут привести к потере зрения.

У некоторых людей с синдромом Марфана могут развиваться расширенные воздушные карманы в верхней части легких (апикальные легочные пузыри), что может предрасполагать людей к утечке воздуха из грудной полости и коллапсу легких, который возникает без очевидной причины (спонтанный пневмоторакс ).В некоторых случаях пневмоторакс может рецидивировать в том же легком или даже в другом легком (рецидивирующий пневмоторакс).

У некоторых больных может развиться расширение или выпячивание мешка (твердой мозговой оболочки), окружающего спинной мозг (дуральная эктазия). Это состояние обычно не вызывает симптомов (бессимптомно), но связано с болью в пояснице и может вызывать защемление нерва, что приводит к ненормальным ощущениям или работе мышц ног. У больных также могут развиваться растяжки (атрофические стрии) на коже без очевидной причины.У некоторых пораженных людей может быть паховая, пупочная или хирургическая грыжа, при которой ослабленная часть тазовой или брюшной стенки показывает внешнее выпячивание и даже выпячивание небольшого сегмента кишечника.

Исследователи определили подгруппу людей с симптомами, очень похожими на симптомы, связанные с синдромом Марфана; однако у этих людей есть изменения в разных генах. Не менее важно то, что в настоящее время признано, что эти люди подвержены риску многих признаков, которые не наблюдаются при синдроме Марфана, вызванном мутациями в FBN1 .Хотя часть этих пациентов исторически считалась страдающей синдромом Марфана II типа, в настоящее время более распространенной практикой является определение альтернативных диагнозов, включая синдром Лойса-Дитца или синдром Шпринцена-Голдберга (см. Раздел «Связанные заболевания» ниже). Людям с заболеванием, похожим на Марфана, вызванным мутациями в гене, отличном от FBN1 , может потребоваться специализированное консультирование, протоколы визуализации и лечение.

Синдром Марфана: симптомы, причины и диагностика

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, поражающее соединительные ткани.Он может воздействовать на различные части человеческого тела, включая сердце, кровеносные сосуды, легкие, кожу, кости, суставы и глаза.

Соединительные ткани — это сложные структуры, которые помогают поддерживать другие ткани и органы.

Эффекты синдрома Марфана варьируются от легких до опасных для жизни. Наиболее серьезные осложнения включают повреждение сердечных клапанов, аорты или того и другого. Это не влияет на когнитивные способности.

Это в основном наследственное заболевание, которым страдает 1 из 5000 человек.

Нет лекарства, но терапия может улучшить качество жизни человека с этим заболеванием и предотвратить потенциально опасные осложнения. Своевременное лечение может означать, что человек с синдромом Марфана имеет такую ​​же продолжительность жизни, как и человек, не страдающий этим заболеванием.

Поделиться на PinterestЛюди с синдромом Марфана часто имеют удлиненные пальцы и руки.
Изображение предоставлено: Штауфенбиль, И., Хаушильд, К., Каль-Нике, Б., Вал-Хинц, Э., фон Кодолич, Ю., Бернер, М., Баусс, О., Geurtsen, W., & Rahman, A.

Поскольку синдром Марфана может поражать различные части тела, симптомы могут сильно различаться у разных людей.

Однако люди с синдромом Марфана обычно обладают уникальным физическим телосложением.

У них часто возникают разрывы и расширения аорты или большого кровеносного сосуда, идущего от сердца.

У разных людей с синдромом Марфана проявляются разные симптомы.

Симптомы могут проявляться в костях, глазах и сердечно-сосудистой системе.У некоторых людей симптомы легкие и ограничиваются определенными частями тела. В других случаях они тяжелые и поражают несколько частей тела. Симптомы синдрома Марфана имеют тенденцию к ухудшению с возрастом.

Признаки и симптомы, которые могут проявляться в костной системе, включают:

• длинные конечности с тонкими и слабыми запястьями
• сутулые плечи
• очень длинные и тонкие пальцы рук и ног, или и то, и другое
• грудина или грудина, выступает или пещеры в суставах
• чрезвычайно гибкие суставы
• длинное и узкое лицо
• маленькая нижняя челюсть, которая может вызывать нарушения речи
• скученные зубы
• тонкое тело и рост выше среднего
• плоскостопие
• высокое небо, которое может вызывать нарушения речи
• растяжки на коже не из-за беременности или увеличения веса
• боль в суставах, костях и мышцах

Длинные конечности, характерные для синдрома Марфана, часто означают, что размах рук человека больше их роста.

Существует более высокий риск развития сколиоза или искривления позвоночника, спондилолистеза и эктазии твердой мозговой оболочки. Эктазия твердой мозговой оболочки — это расширение или раздувание дурального мешка, окружающего спинной мозг.

Проблемы, связанные с глазами, включают:

Синдром Марфана также может привести к ранней глаукоме и катаракте.

Нарушения аорты при синдроме Марфана могут привести к следующим проблемам с сердцем:

• усталость
• одышка
• сердцебиение или шум в сердце
• стенокардия с болью в груди, распространяющейся на спину, плечо или руку
• пролапс сердечных клапанов, включая аорту
• расширенная аорта
• аневризма аорты

Симптомы синдрома Марфана могут появиться только в более зрелом возрасте.

Поделиться на Pinterest Синдром Марфана вызывается наследственной или случайной мутацией в генетическом коде человека.

Синдром Марфана — это генетическое заболевание. Это либо передается через семьи, либо происходит из-за случайно встречающегося дефектного гена в сперме или яйцеклетке.

Большинство людей с этим синдромом наследуют его от родителей. Родитель с этим заболеванием имеет 50-процентную вероятность передать его своему ребенку, но у 25 процентов пациентов нет родителей с этим заболеванием. Это известно как спонтанная мутация.

Ген, несущий синдром Марфана, называется FBN1. FBN1 содержит белок под названием фибриллин-1, который придает соединительной ткани эластичность и прочность.

Без этих качеств соединительной ткани телу трудно двигаться и сгибаться. Соединительная ткань становится менее способной поддерживать органы и различные части тела.

Дефектный ген в Марфане останавливает производство фибриллина-1 и приводит к повышению уровня белка, называемого цитокином, который затем может привести к воспалению и рубцеванию.

Диагностика синдрома Марфана может быть сложной задачей, учитывая спектр симптомов.

Врач:

• спросит о семье пациента и истории болезни
• послушает сердце пациента
• проверит кожу на наличие растяжек
• посмотрит на длину и особенности рук, ног, пальцев и пальцы ног

Необходимо исключить другие состояния с перекрывающимися симптомами, такие как синдром Элерса-Данлоса или синдром Билса.

Врач не может поставить диагноз ребенку, пока он не станет подростком. Тогда признаки и симптомы станут более ясными.

Врач может использовать следующие тесты для подтверждения диагноза:

• эхокардиограмма для проверки состояния сердца, клапанов и аорты
• электрокардиограмма (ЭКГ) для проверки частоты сердечных сокращений и ритма
• осмотр глаз с щелевой лампой, для проверки наличия вывихов линз
• Для проверки нижней части спины на наличие признаков эктазии твердой мозговой оболочки можно использовать компьютерную томографию или МРТ.
• Иногда может быть рекомендовано генетическое тестирование

От синдрома Марфана нет лекарства. Однако лечение может облегчить симптомы и свести к минимуму или предотвратить возможные осложнения.

Врач разработает индивидуальную программу лечения. Детали будут зависеть от пораженных частей и систем тела.

Регулярный мониторинг может помочь предотвратить проблемы с костями, суставами и тканями, распознавая любые изменения в позвоночнике или грудины на ранней стадии. Это может быть особенно полезно, если человек с синдромом Марфана — ребенок, который все еще растет.

Отсроченное лечение может нарушить работу сердца и легких. Может потребоваться ортопедическая скоба или даже операция.

Регулярные проверки зрения могут гарантировать, что любые проблемы со зрением будут обнаружены и немедленно устранены. По данным Национального фонда Марфана, большинство проблем со зрением можно исправить с помощью очков и линз. Некоторым пациентам может потребоваться коррекционная операция.

Кровеносные сосуды и сердце нуждаются в регулярном контроле. Раннее обнаружение и лечение проблем с сердцем и аортой может предотвратить осложнения.

Бета-адреноблокаторы могут быть назначены при проблемах с сердечным клапаном и для снижения давления в аорте. Иногда требуется операция для восстановления аорты или замены сердечного клапана. Своевременное хирургическое вмешательство — важная профилактическая мера против возможного расслоения аорты, серьезного разрыва или разрыва стенки аорты.

Фонд Марфана советует пациентам с проблемами сердца носить браслет с медицинскими предупреждениями и сразу же обращаться в больницу, если они чувствуют боль в груди, спине или животе.

Эктазия твердой мозговой оболочки, которая может возникнуть при синдроме Марфана, может поражать центральную нервную систему (ЦНС). В этих случаях пациенту могут потребоваться лекарства для снятия боли.

Людям с синдромом Марфана не рекомендуется заниматься высокоинтенсивными контактными видами спорта. Разрешены виды спорта, не требующие физических столкновений или интенсивных нагрузок, например, боулинг или гольф.

Важно спросить врача, какие виды спорта подходят и безопасны.

Жозефина Грима, доктор философии, главный научный сотрудник Фонда Марфана, советует:

«Достигнут большой прогресс в улучшении базовых знаний и методов лечения синдрома Марфана.В результате люди с Марфаном и связанными с ним расстройствами могут жить нормальной жизнью, если им поставят диагноз и получат соответствующее лечение ».

Чтобы получить помощь, поддержку и информацию об исследованиях, посетите веб-сайт Фонда Марфана.

Синдром Марфана | Johns Hopkins Medicine

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — редкое генетическое заболевание соединительной ткани, поражающее скелет, легкие, глаза, сердце и кровеносные сосуды.Состояние вызвано дефектом гена, который сообщает организму, как вырабатывать фибриллин-1, часто от родителя, который также поражен. Четверть случаев может быть результатом спонтанной мутации гена.

Фибриллин-1 — это белок, присутствующий в соединительных тканях организма. Генетический дефект фибриллина-1 приводит к увеличению продукции другого белка, трансформирующего бета-фактор роста или TGF-B. Именно перепроизводство этого белка отвечает за особенности, присутствующие у человека с синдромом Марфана.

Какие медицинские проблемы связаны с синдромом Марфана?

Синдром Марфана в первую очередь поражает сердечно-сосудистую и скелетную системы. Люди с этим заболеванием также могут иметь проблемы со зрением; многие из них близоруки, и около 50% страдают дислокацией линзы глаза.

Синдром Марфана влияет на сердечно-сосудистую систему, делая аорту (артерию, которая начинается в сердце и является самой большой в организме человека) шире и более хрупкой. Это может привести к утечке аортального клапана или разрыву (расслоению) стенки аорты, что может потребовать хирургического вмешательства для восстановления.Кроме того, митральный клапан сердца может протекать, и может развиться нерегулярный сердечный ритм.

Наконец, синдром Марфана может приводить к искривлению позвоночника, грудной клетке неправильной формы, которая опускается внутрь или выпячивается, длинным рукам, ногам и пальцам, гибким суставам и плоскостопию. Из-за этого люди с этим заболеванием обычно выше и стройнее.

Каковы факторы риска синдрома Марфана?

Единственный известный фактор риска — наличие у родителей синдрома Марфана, поскольку это заболевание чаще всего передается по наследству.Человек с синдромом Марфана имеет 50-процентную вероятность передать это состояние каждому ребенку. Однако каждый четвертый человек с синдромом Марфана также заболевает этим заболеванием из-за спонтанной генетической мутации.

Как диагностируется синдром Марфана?

Люди с синдромом Марфана проявляют различные комбинации симптомов. Поскольку симптомы этого состояния совпадают с другими связанными с ним заболеваниями соединительной ткани, жизненно важно, чтобы ваши врачи были осведомлены о синдроме Марфана.Всего тестов:

• Эхокардиограмма — изображение сердца и аорты со звуковой волной — от кардиолога

• Осмотр с помощью щелевой лампы офтальмологом для проверки смещения линзы окуляра

• Полный семейный анамнез для определения других заболеваний сердца, скелета или глаз у родственников

• Осмотр скелета у ортопеда

• Генетический тест на мутацию FBN1 , гена фибриллина-1.Фибриллин — это компонент микрофибрилл, группы белков, которые добавляют прочность и эластичность соединительной ткани. Генетическая мутация обнаруживается у 90–95 процентов людей с синдромом Марфана.

Как лечится синдром Марфана?

В настоящее время нет лекарства от синдрома Марфана; однако тщательное лечение этого состояния может улучшить прогноз пациента и увеличить продолжительность жизни. Достижения в области медикаментозного и хирургического лечения детей и взрослых с синдромом Марфана привели к качественной, продуктивной и долгой жизни.Кардиолог будет контролировать аорту и сердечные клапаны, офтальмолог будет контролировать хрусталик и сетчатку глаз, а ортопед будет контролировать позвоночник, ноги и ступни. Варианты лечения — физиотерапия, фиксация и хирургическое вмешательство. Их выбор должен быть индивидуальным.

Каждый пострадавший должен работать в тесном сотрудничестве со своим врачом (ами) над составлением индивидуального плана лечения. Однако в целом лечение включает в себя следующее:

• Ежегодная эхокардиограмма для контроля размеров и функции сердца и аорты

• Первичный осмотр глаза с помощью щелевой лампы для выявления дислокации хрусталика с периодическим наблюдением

• Тщательный мониторинг костной системы, особенно в детском и подростковом возрасте

• Бета-адреноблокаторы для снижения артериального давления и уменьшения нагрузки на аорту

• Антибиотики и другие лекарства могут потребоваться перед любыми стоматологическими или мочеполовыми процедурами, чтобы снизить риск инфицирования у людей, страдающих пролапсом митрального клапана или имеющих искусственные сердечные клапаны.

• Адаптация к образу жизни, например отказ от физических упражнений и контактных видов спорта, для снижения риска повреждения аорты

Дополнительные ресурсы по синдрому Марфана

Для получения дополнительной информации о синдроме Марфана посетите Фонд Марфана.